Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135433209G>A | CA365743740 | AHI1 | c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.2269C>T (n.2269C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.256C>T n.575C>T c.2222-1895C>T (n.2222-1895C>T) n.4827C>T n.1540C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2601C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) n.2552C>T c.583C>T c.276C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2377C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.2474C>T n.2716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135433209G= | CA1665861996 | AHI1 | c.2084C= (p.Pro695=) c.1136C= (p.Pro379=) c.2269C= (n.2269C=) c.*2112C= (n.*2112C=) c.256C= n.575C= c.2222-1895C= (n.2222-1895C=) n.4827C= n.1540C= c.1931C= (p.Pro644=) n.2601C= c.*871C= (n.*871C=) c.1575C= (n.1575C=) n.2552C= c.583C= c.276C= c.*287C= (n.*287C=) n.2377C= c.2030C= (p.Pro677=) n.2474C= n.2716C= | |
6 | g.135433209G>T | CA365743742 | AHI1 | c.2084C>A (p.Pro695His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.2269C>A (n.2269C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.256C>A n.575C>A c.2222-1895C>A (n.2222-1895C>A) n.4827C>A n.1540C>A c.1931C>A (p.Pro644His) n.2601C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) n.2552C>A c.583C>A c.276C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2377C>A c.2030C>A (p.Pro677His) n.2474C>A n.2716C>A | dbSNP |
6 | g.135433210G>A | CA365743743 | AHI1 | c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.2268C>T (n.2268C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.255C>T n.574C>T c.2222-1896C>T (n.2222-1896C>T) n.4826C>T n.1539C>T c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2600C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) n.2551C>T c.582C>T c.275C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.2376C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.2473C>T n.2715C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433210G>C | CA148122594 | AHI1 | c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.2268C>G (n.2268C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.255C>G n.574C>G c.2222-1896C>G (n.2222-1896C>G) n.4826C>G n.1539C>G c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.2600C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) n.2551C>G c.582C>G c.275C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.2376C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.2473C>G n.2715C>G | dbSNP |
6 | g.135433210G= | CA1665861999 | AHI1 | c.2083C= (p.Pro695=) c.1135C= (p.Pro379=) c.2268C= (n.2268C=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.255C= n.574C= c.2222-1896C= (n.2222-1896C=) n.4826C= n.1539C= c.1930C= (p.Pro644=) n.2600C= c.*870C= (n.*870C=) c.1574C= (n.1574C=) n.2551C= c.582C= c.275C= c.*286C= (n.*286C=) n.2376C= c.2029C= (p.Pro677=) n.2473C= n.2715C= | |
6 | g.135433210G>T | CA365743744 | AHI1 | c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.2268C>A (n.2268C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.255C>A n.574C>A c.2222-1896C>A (n.2222-1896C>A) n.4826C>A n.1539C>A c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2600C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) n.2551C>A c.582C>A c.275C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.2376C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.2473C>A n.2715C>A | |
6 | g.135433211T>A | CA365743745 | AHI1 | c.2082A>T (p.Leu694Phe) c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.2267A>T (n.2267A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.254A>T n.573A>T c.2222-1897A>T (n.2222-1897A>T) n.4825A>T n.1538A>T c.1929A>T (p.Leu643Phe) n.2599A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) n.2550A>T c.581A>T c.274A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2375A>T c.2028A>T (p.Leu676Phe) n.2472A>T n.2714A>T | |
6 | g.135433211T>C | CA452214785 | AHI1 | c.2082A>G (p.Leu694=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.2267A>G (n.2267A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.254A>G n.573A>G c.2222-1897A>G (n.2222-1897A>G) n.4825A>G n.1538A>G c.1929A>G (p.Leu643=) n.2599A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) n.2550A>G c.581A>G c.274A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2375A>G c.2028A>G (p.Leu676=) n.2472A>G n.2714A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433211T>G | CA365743746 | AHI1 | c.2082A>C (p.Leu694Phe) c.1134A>C (p.Leu378Phe) c.2267A>C (n.2267A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.254A>C n.573A>C c.2222-1897A>C (n.2222-1897A>C) n.4825A>C n.1538A>C c.1929A>C (p.Leu643Phe) n.2599A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) n.2550A>C c.581A>C c.274A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.2375A>C c.2028A>C (p.Leu676Phe) n.2472A>C n.2714A>C | |
6 | g.135433212A= | CA1665862001 | AHI1 | c.2081T= (p.Leu694=) c.1133T= (p.Leu378=) c.2266T= (n.2266T=) c.*2109T= (n.*2109T=) c.253T= n.572T= c.2222-1898T= (n.2222-1898T=) n.4824T= n.1537T= c.1928T= (p.Leu643=) n.2598T= c.*868T= (n.*868T=) c.1572T= (n.1572T=) n.2549T= c.580T= c.273T= c.*284T= (n.*284T=) n.2374T= c.2027T= (p.Leu676=) n.2471T= n.2713T= | |
6 | g.135433212A>C | CA365743747 | AHI1 | c.2081T>G (p.Leu694Ter) c.1133T>G (p.Leu378Ter) c.2266T>G (n.2266T>G) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.253T>G n.572T>G c.2222-1898T>G (n.2222-1898T>G) n.4824T>G n.1537T>G c.1928T>G (p.Leu643Ter) n.2598T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) n.2549T>G c.580T>G c.273T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.2374T>G c.2027T>G (p.Leu676Ter) n.2471T>G n.2713T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433212A>G | CA365743748 | AHI1 | c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.2266T>C (n.2266T>C) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.253T>C n.572T>C c.2222-1898T>C (n.2222-1898T>C) n.4824T>C n.1537T>C c.1928T>C (p.Leu643Ser) n.2598T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) n.2549T>C c.580T>C c.273T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.2374T>C c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.2471T>C n.2713T>C | |
6 | g.135433212A>T | CA365743749 | AHI1 | c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.2266T>A (n.2266T>A) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.253T>A n.572T>A c.2222-1898T>A (n.2222-1898T>A) n.4824T>A n.1537T>A c.1928T>A (p.Leu643Ter) n.2598T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) n.2549T>A c.580T>A c.273T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.2374T>A c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.2471T>A n.2713T>A | |
6 | g.135433213A= | CA1665862006 | AHI1 | c.2080T= (p.Leu694=) c.1132T= (p.Leu378=) c.2265T= (n.2265T=) c.*2108T= (n.*2108T=) c.252T= n.571T= c.2222-1899T= (n.2222-1899T=) n.4823T= n.1536T= c.1927T= (p.Leu643=) n.2597T= c.*867T= (n.*867T=) c.1571T= (n.1571T=) n.2548T= c.579T= c.272T= c.*283T= (n.*283T=) n.2373T= c.2026T= (p.Leu676=) n.2470T= n.2712T= | |
6 | g.135433213A>C | CA365743751 | AHI1 | c.2080T>G (p.Leu694Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.2265T>G (n.2265T>G) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.252T>G n.571T>G c.2222-1899T>G (n.2222-1899T>G) n.4823T>G n.1536T>G c.1927T>G (p.Leu643Val) n.2597T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) n.2548T>G c.579T>G c.272T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.2373T>G c.2026T>G (p.Leu676Val) n.2470T>G n.2712T>G | |
6 | g.135433213A>G | CA4012443 | AHI1 | c.2080T>C (p.Leu694=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.2265T>C (n.2265T>C) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.252T>C n.571T>C c.2222-1899T>C (n.2222-1899T>C) n.4823T>C n.1536T>C c.1927T>C (p.Leu643=) n.2597T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) n.2548T>C c.579T>C c.272T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.2373T>C c.2026T>C (p.Leu676=) n.2470T>C n.2712T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433213A>T | CA365743750 | AHI1 | c.2080T>A (p.Leu694Ile) c.1132T>A (p.Leu378Ile) c.2265T>A (n.2265T>A) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.252T>A n.571T>A c.2222-1899T>A (n.2222-1899T>A) n.4823T>A n.1536T>A c.1927T>A (p.Leu643Ile) n.2597T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) n.2548T>A c.579T>A c.272T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.2373T>A c.2026T>A (p.Leu676Ile) n.2470T>A n.2712T>A | |
6 | g.135433214A>C | CA452214789 | AHI1 | c.2079T>G (p.Val693=) c.1131T>G (p.Val377=) c.2264T>G (n.2264T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.251T>G n.570T>G c.2222-1900T>G (n.2222-1900T>G) n.4822T>G n.1535T>G c.1926T>G (p.Val642=) n.2596T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) n.2547T>G c.578T>G c.271T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.2372T>G c.2025T>G (p.Val675=) n.2469T>G n.2711T>G | |
6 | g.135433214A>G | CA452214790 | AHI1 | c.2079T>C (p.Val693=) c.1131T>C (p.Val377=) c.2264T>C (n.2264T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.251T>C n.570T>C c.2222-1900T>C (n.2222-1900T>C) n.4822T>C n.1535T>C c.1926T>C (p.Val642=) n.2596T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) n.2547T>C c.578T>C c.271T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.2372T>C c.2025T>C (p.Val675=) n.2469T>C n.2711T>C | |
6 | g.135433214A>T | CA452214792 | AHI1 | c.2079T>A (p.Val693=) c.1131T>A (p.Val377=) c.2264T>A (n.2264T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.251T>A n.570T>A c.2222-1900T>A (n.2222-1900T>A) n.4822T>A n.1535T>A c.1926T>A (p.Val642=) n.2596T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) n.2547T>A c.578T>A c.271T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.2372T>A c.2025T>A (p.Val675=) n.2469T>A n.2711T>A | |
6 | g.135433215A>C | CA365743752 | AHI1 | c.2078T>G (p.Val693Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.2263T>G (n.2263T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.250T>G n.569T>G c.2222-1901T>G (n.2222-1901T>G) n.4821T>G n.1534T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) n.2595T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) n.2546T>G c.577T>G c.270T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.2371T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) n.2468T>G n.2710T>G | |
6 | g.135433215A>G | CA365743753 | AHI1 | c.2078T>C (p.Val693Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.2263T>C (n.2263T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.250T>C n.569T>C c.2222-1901T>C (n.2222-1901T>C) n.4821T>C n.1534T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) n.2595T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) n.2546T>C c.577T>C c.270T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.2371T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) n.2468T>C n.2710T>C | |
6 | g.135433215A>T | CA365743754 | AHI1 | c.2078T>A (p.Val693Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.2263T>A (n.2263T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.250T>A n.569T>A c.2222-1901T>A (n.2222-1901T>A) n.4821T>A n.1534T>A c.1925T>A (p.Val642Asp) n.2595T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) n.2546T>A c.577T>A c.270T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.2371T>A c.2024T>A (p.Val675Asp) n.2468T>A n.2710T>A | |
6 | g.135433216C>A | CA365743755 | AHI1 | c.2077G>T (p.Val693Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.2262G>T (n.2262G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.249G>T n.568G>T c.2222-1902G>T (n.2222-1902G>T) n.4820G>T n.1533G>T c.1924G>T (p.Val642Phe) n.2594G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) n.2545G>T c.576G>T c.269G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.2370G>T c.2023G>T (p.Val675Phe) n.2467G>T n.2709G>T | |
6 | g.135433216C= | CA1665862008 | AHI1 | c.2077G= (p.Val693=) c.1129G= (p.Val377=) c.2262G= (n.2262G=) c.*2105G= (n.*2105G=) c.249G= n.568G= c.2222-1902G= (n.2222-1902G=) n.4820G= n.1533G= c.1924G= (p.Val642=) n.2594G= c.*864G= (n.*864G=) c.1568G= (n.1568G=) n.2545G= c.576G= c.269G= c.*280G= (n.*280G=) n.2370G= c.2023G= (p.Val675=) n.2467G= n.2709G= | |
6 | g.135433216C>G | CA365743756 | AHI1 | c.2077G>C (p.Val693Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.2262G>C (n.2262G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.249G>C n.568G>C c.2222-1902G>C (n.2222-1902G>C) n.4820G>C n.1533G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) n.2594G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) n.2545G>C c.576G>C c.269G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.2370G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) n.2467G>C n.2709G>C | |
6 | g.135433216C>T | CA4012444 | AHI1 | c.2077G>A (p.Val693Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.2262G>A (n.2262G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.249G>A n.568G>A c.2222-1902G>A (n.2222-1902G>A) n.4820G>A n.1533G>A c.1924G>A (p.Val642Ile) n.2594G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) n.2545G>A c.576G>A c.269G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.2370G>A c.2023G>A (p.Val675Ile) n.2467G>A n.2709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433217T>A | CA365743757 | AHI1 | c.2076A>T (p.Arg692Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.2261A>T (n.2261A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.248A>T n.567A>T c.2222-1903A>T (n.2222-1903A>T) n.4819A>T n.1532A>T c.1923A>T (p.Arg641Ser) n.2593A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) n.2544A>T c.575A>T c.268A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.2369A>T c.2022A>T (p.Arg674Ser) n.2466A>T n.2708A>T | |
6 | g.135433217T>C | CA452214795 | AHI1 | c.2076A>G (p.Arg692=) c.1128A>G (p.Arg376=) c.2261A>G (n.2261A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.248A>G n.567A>G c.2222-1903A>G (n.2222-1903A>G) n.4819A>G n.1532A>G c.1923A>G (p.Arg641=) n.2593A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) n.2544A>G c.575A>G c.268A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.2369A>G c.2022A>G (p.Arg674=) n.2466A>G n.2708A>G | |
6 | g.135433217T>G | CA365743758 | AHI1 | c.2076A>C (p.Arg692Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.2261A>C (n.2261A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.248A>C n.567A>C c.2222-1903A>C (n.2222-1903A>C) n.4819A>C n.1532A>C c.1923A>C (p.Arg641Ser) n.2593A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) n.2544A>C c.575A>C c.268A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.2369A>C c.2022A>C (p.Arg674Ser) n.2466A>C n.2708A>C | |
6 | g.135433218C>A | CA365743759 | AHI1 | c.2075G>T (p.Arg692Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.2260G>T (n.2260G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.247G>T n.566G>T c.2222-1904G>T (n.2222-1904G>T) n.4818G>T n.1531G>T c.1922G>T (p.Arg641Ile) n.2592G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) n.2543G>T c.574G>T c.267G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.2368G>T c.2021G>T (p.Arg674Ile) n.2465G>T n.2707G>T | |
6 | g.135433218C= | CA1665862012 | AHI1 | c.2075G= (p.Arg692=) c.1127G= (p.Arg376=) c.2260G= (n.2260G=) c.*2103G= (n.*2103G=) c.247G= n.566G= c.2222-1904G= (n.2222-1904G=) n.4818G= n.1531G= c.1922G= (p.Arg641=) n.2592G= c.*862G= (n.*862G=) c.1566G= (n.1566G=) n.2543G= c.574G= c.267G= c.*278G= (n.*278G=) n.2368G= c.2021G= (p.Arg674=) n.2465G= n.2707G= | |
6 | g.135433218C>G | CA365743760 | AHI1 | c.2075G>C (p.Arg692Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.2260G>C (n.2260G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.247G>C n.566G>C c.2222-1904G>C (n.2222-1904G>C) n.4818G>C n.1531G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) n.2592G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) n.2543G>C c.574G>C c.267G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.2368G>C c.2021G>C (p.Arg674Thr) n.2465G>C n.2707G>C | |
6 | g.135433218C>T | CA365743761 | AHI1 | c.2075G>A (p.Arg692Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.2260G>A (n.2260G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.247G>A n.566G>A c.2222-1904G>A (n.2222-1904G>A) n.4818G>A n.1531G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.2592G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) n.2543G>A c.574G>A c.267G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.2368G>A c.2021G>A (p.Arg674Lys) n.2465G>A n.2707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433219T>A | CA365743762 | AHI1 | c.2074A>T (p.Arg692Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.2259A>T (n.2259A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.246A>T n.565A>T c.2222-1905A>T (n.2222-1905A>T) n.4817A>T n.1530A>T c.1921A>T (p.Arg641Ter) n.2591A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) n.2542A>T c.573A>T c.266A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.2367A>T c.2020A>T (p.Arg674Ter) n.2464A>T n.2706A>T | |
6 | g.135433219T>C | CA4012445 | AHI1 | c.2074A>G (p.Arg692Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.2259A>G (n.2259A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.246A>G n.565A>G c.2222-1905A>G (n.2222-1905A>G) n.4817A>G n.1530A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) n.2591A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) n.2542A>G c.573A>G c.266A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.2367A>G c.2020A>G (p.Arg674Gly) n.2464A>G n.2706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433219T>G | CA452214796 | AHI1 | c.2074A>C (p.Arg692=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.2259A>C (n.2259A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.246A>C n.565A>C c.2222-1905A>C (n.2222-1905A>C) n.4817A>C n.1530A>C c.1921A>C (p.Arg641=) n.2591A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) n.2542A>C c.573A>C c.266A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.2367A>C c.2020A>C (p.Arg674=) n.2464A>C n.2706A>C | |
6 | g.135433219T= | CA1665862015 | AHI1 | c.2074A= (p.Arg692=) c.1126A= (p.Arg376=) c.2259A= (n.2259A=) c.*2102A= (n.*2102A=) c.246A= n.565A= c.2222-1905A= (n.2222-1905A=) n.4817A= n.1530A= c.1921A= (p.Arg641=) n.2591A= c.*861A= (n.*861A=) c.1565A= (n.1565A=) n.2542A= c.573A= c.266A= c.*277A= (n.*277A=) n.2367A= c.2020A= (p.Arg674=) n.2464A= n.2706A= | |
6 | g.135433220G>A | CA452214797 | AHI1 | c.2073C>T (p.Phe691=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.2258C>T (n.2258C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.245C>T n.564C>T c.2222-1906C>T (n.2222-1906C>T) n.4816C>T n.1529C>T c.1920C>T (p.Phe640=) n.2590C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) n.2541C>T c.572C>T c.265C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.2366C>T c.2019C>T (p.Phe673=) n.2463C>T n.2705C>T | |
6 | g.135433220G>C | CA365743763 | AHI1 | c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.2258C>G (n.2258C>G) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.245C>G n.564C>G c.2222-1906C>G (n.2222-1906C>G) n.4816C>G n.1529C>G c.1920C>G (p.Phe640Leu) n.2590C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) n.2541C>G c.572C>G c.265C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.2366C>G c.2019C>G (p.Phe673Leu) n.2463C>G n.2705C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433220G= | CA1665862018 | AHI1 | c.2073C= (p.Phe691=) c.1125C= (p.Phe375=) c.2258C= (n.2258C=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.245C= n.564C= c.2222-1906C= (n.2222-1906C=) n.4816C= n.1529C= c.1920C= (p.Phe640=) n.2590C= c.*860C= (n.*860C=) c.1564C= (n.1564C=) n.2541C= c.572C= c.265C= c.*276C= (n.*276C=) n.2366C= c.2019C= (p.Phe673=) n.2463C= n.2705C= | |
6 | g.135433220G>T | CA365743764 | AHI1 | c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.2258C>A (n.2258C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.245C>A n.564C>A c.2222-1906C>A (n.2222-1906C>A) n.4816C>A n.1529C>A c.1920C>A (p.Phe640Leu) n.2590C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) n.2541C>A c.572C>A c.265C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.2366C>A c.2019C>A (p.Phe673Leu) n.2463C>A n.2705C>A | dbSNP |
6 | g.135433221A>C | CA365743765 | AHI1 | c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.2257T>G (n.2257T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.244T>G n.563T>G c.2222-1907T>G (n.2222-1907T>G) n.4815T>G n.1528T>G c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.2589T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) n.2540T>G c.571T>G c.264T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.2365T>G c.2018T>G (p.Phe673Cys) n.2462T>G n.2704T>G | |
6 | g.135433221A>G | CA365743766 | AHI1 | c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.2257T>C (n.2257T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.244T>C n.563T>C c.2222-1907T>C (n.2222-1907T>C) n.4815T>C n.1528T>C c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.2589T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) n.2540T>C c.571T>C c.264T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.2365T>C c.2018T>C (p.Phe673Ser) n.2462T>C n.2704T>C | |
6 | g.135433221A>T | CA365743767 | AHI1 | c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.2257T>A (n.2257T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.244T>A n.563T>A c.2222-1907T>A (n.2222-1907T>A) n.4815T>A n.1528T>A c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.2589T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) n.2540T>A c.571T>A c.264T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.2365T>A c.2018T>A (p.Phe673Tyr) n.2462T>A n.2704T>A | |
6 | g.135433223del | CA2580075075 | AHI1 | c.2072del (p.Phe691SerfsTer19) c.1124del (p.Phe375SerfsTer19) c.2257del (n.2257del) c.*2100del (n.*2100del) c.244del n.563del c.2222-1907del (n.2222-1907del) n.4815del n.1528del c.1919del (p.Phe640SerfsTer19) n.2589del c.*859del (n.*859del) c.1563del (n.1563del) n.2540del c.571del c.264del c.*275del (n.*275del) n.2365del c.2018del (p.Phe673SerfsTer19) n.2462del n.2704del | ClinVar |
6 | g.135433222A>C | CA365743768 | AHI1 | c.2071T>G (p.Phe691Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.2256T>G (n.2256T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.243T>G n.562T>G c.2222-1908T>G (n.2222-1908T>G) n.4814T>G n.1527T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) n.2588T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) n.2539T>G c.570T>G c.263T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.2364T>G c.2017T>G (p.Phe673Val) n.2461T>G n.2703T>G | |
6 | g.135433222A>G | CA365743769 | AHI1 | c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.2256T>C (n.2256T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.243T>C n.562T>C c.2222-1908T>C (n.2222-1908T>C) n.4814T>C n.1527T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.2588T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) n.2539T>C c.570T>C c.263T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.2364T>C c.2017T>C (p.Phe673Leu) n.2461T>C n.2703T>C | |
6 | g.135433222A>T | CA365743770 | AHI1 | c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.2256T>A (n.2256T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.243T>A n.562T>A c.2222-1908T>A (n.2222-1908T>A) n.4814T>A n.1527T>A c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.2588T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) n.2539T>A c.570T>A c.263T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.2364T>A c.2017T>A (p.Phe673Ile) n.2461T>A n.2703T>A | |
6 | g.135433223A>C | CA452214800 | AHI1 | c.2070T>G (p.Thr690=) c.1122T>G (p.Thr374=) c.2255T>G (n.2255T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.242T>G n.561T>G c.2222-1909T>G (n.2222-1909T>G) n.4813T>G n.1526T>G c.1917T>G (p.Thr639=) n.2587T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) n.2538T>G c.569T>G c.262T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.2363T>G c.2016T>G (p.Thr672=) n.2460T>G n.2702T>G | |
6 | g.135433223A>G | CA452214803 | AHI1 | c.2070T>C (p.Thr690=) c.1122T>C (p.Thr374=) c.2255T>C (n.2255T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.242T>C n.561T>C c.2222-1909T>C (n.2222-1909T>C) n.4813T>C n.1526T>C c.1917T>C (p.Thr639=) n.2587T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) n.2538T>C c.569T>C c.262T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.2363T>C c.2016T>C (p.Thr672=) n.2460T>C n.2702T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433223A>T | CA452214801 | AHI1 | c.2070T>A (p.Thr690=) c.1122T>A (p.Thr374=) c.2255T>A (n.2255T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.242T>A n.561T>A c.2222-1909T>A (n.2222-1909T>A) n.4813T>A n.1526T>A c.1917T>A (p.Thr639=) n.2587T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) n.2538T>A c.569T>A c.262T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.2363T>A c.2016T>A (p.Thr672=) n.2460T>A n.2702T>A | |
6 | g.135433224G>A | CA4012446 | AHI1 | c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.2254C>T (n.2254C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.241C>T n.560C>T c.2222-1910C>T (n.2222-1910C>T) n.4812C>T n.1525C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2586C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) n.2537C>T c.568C>T c.261C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.2362C>T c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.2459C>T n.2701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433224G>C | CA365743771 | AHI1 | c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.2254C>G (n.2254C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.241C>G n.560C>G c.2222-1910C>G (n.2222-1910C>G) n.4812C>G n.1525C>G c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.2586C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) n.2537C>G c.568C>G c.261C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.2362C>G c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.2459C>G n.2701C>G | |
6 | g.135433224G= | CA1665862021 | AHI1 | c.2069C= (p.Thr690=) c.1121C= (p.Thr374=) c.2254C= (n.2254C=) c.*2097C= (n.*2097C=) c.241C= n.560C= c.2222-1910C= (n.2222-1910C=) n.4812C= n.1525C= c.1916C= (p.Thr639=) n.2586C= c.*856C= (n.*856C=) c.1560C= (n.1560C=) n.2537C= c.568C= c.261C= c.*272C= (n.*272C=) n.2362C= c.2015C= (p.Thr672=) n.2459C= n.2701C= | |
6 | g.135433224G>T | CA365743772 | AHI1 | c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.2254C>A (n.2254C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.241C>A n.560C>A c.2222-1910C>A (n.2222-1910C>A) n.4812C>A n.1525C>A c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.2586C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) n.2537C>A c.568C>A c.261C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.2362C>A c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.2459C>A n.2701C>A | |
6 | g.135433225T>A | CA365743773 | AHI1 | c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.2253A>T (n.2253A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.240A>T n.559A>T c.2222-1911A>T (n.2222-1911A>T) n.4811A>T n.1524A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2585A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) n.2536A>T c.567A>T c.260A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2361A>T c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2458A>T n.2700A>T | |
6 | g.135433225T>C | CA365743774 | AHI1 | c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.2253A>G (n.2253A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.240A>G n.559A>G c.2222-1911A>G (n.2222-1911A>G) n.4811A>G n.1524A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2585A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) n.2536A>G c.567A>G c.260A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.2361A>G c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2458A>G n.2700A>G | dbSNP |
6 | g.135433225T>G | CA365743775 | AHI1 | c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.2253A>C (n.2253A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.240A>C n.559A>C c.2222-1911A>C (n.2222-1911A>C) n.4811A>C n.1524A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2585A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) n.2536A>C c.567A>C c.260A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.2361A>C c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2458A>C n.2700A>C | |
6 | g.135433226A= | CA1665862023 | AHI1 | c.2067T= (p.Asn689=) c.1119T= (p.Asn373=) c.2252T= (n.2252T=) c.*2095T= (n.*2095T=) c.239T= n.558T= c.2222-1912T= (n.2222-1912T=) n.4810T= n.1523T= c.1914T= (p.Asn638=) n.2584T= c.*854T= (n.*854T=) c.1558T= (n.1558T=) n.2535T= c.566T= c.259T= c.*270T= (n.*270T=) n.2360T= c.2013T= (p.Asn671=) n.2457T= n.2699T= | |
6 | g.135433226A>C | CA365743777 | AHI1 | c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.2252T>G (n.2252T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.239T>G n.558T>G c.2222-1912T>G (n.2222-1912T>G) n.4810T>G n.1523T>G c.1914T>G (p.Asn638Lys) n.2584T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) n.2535T>G c.566T>G c.259T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.2360T>G c.2013T>G (p.Asn671Lys) n.2457T>G n.2699T>G | |
6 | g.135433226A>G | CA4012447 | AHI1 | c.2067T>C (p.Asn689=) c.1119T>C (p.Asn373=) c.2252T>C (n.2252T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.239T>C n.558T>C c.2222-1912T>C (n.2222-1912T>C) n.4810T>C n.1523T>C c.1914T>C (p.Asn638=) n.2584T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) n.2535T>C c.566T>C c.259T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.2360T>C c.2013T>C (p.Asn671=) n.2457T>C n.2699T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433226A>T | CA365743776 | AHI1 | c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.2252T>A (n.2252T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.239T>A n.558T>A c.2222-1912T>A (n.2222-1912T>A) n.4810T>A n.1523T>A c.1914T>A (p.Asn638Lys) n.2584T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) n.2535T>A c.566T>A c.259T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.2360T>A c.2013T>A (p.Asn671Lys) n.2457T>A n.2699T>A | |
6 | g.135433227T>A | CA365743778 | AHI1 | c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.2251A>T (n.2251A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.238A>T n.557A>T c.2222-1913A>T (n.2222-1913A>T) n.4809A>T n.1522A>T c.1913A>T (p.Asn638Ile) n.2583A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) n.2534A>T c.565A>T c.258A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.2359A>T c.2012A>T (p.Asn671Ile) n.2456A>T n.2698A>T | |
6 | g.135433227T>C | CA4012448 | AHI1 | c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.2251A>G (n.2251A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.238A>G n.557A>G c.2222-1913A>G (n.2222-1913A>G) n.4809A>G n.1522A>G c.1913A>G (p.Asn638Ser) n.2583A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) n.2534A>G c.565A>G c.258A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.2359A>G c.2012A>G (p.Asn671Ser) n.2456A>G n.2698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433227T>G | CA365743779 | AHI1 | c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.2251A>C (n.2251A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.238A>C n.557A>C c.2222-1913A>C (n.2222-1913A>C) n.4809A>C n.1522A>C c.1913A>C (p.Asn638Thr) n.2583A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) n.2534A>C c.565A>C c.258A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.2359A>C c.2012A>C (p.Asn671Thr) n.2456A>C n.2698A>C | |
6 | g.135433227T= | CA1665862025 | AHI1 | c.2066A= (p.Asn689=) c.1118A= (p.Asn373=) c.2251A= (n.2251A=) c.*2094A= (n.*2094A=) c.238A= n.557A= c.2222-1913A= (n.2222-1913A=) n.4809A= n.1522A= c.1913A= (p.Asn638=) n.2583A= c.*853A= (n.*853A=) c.1557A= (n.1557A=) n.2534A= c.565A= c.258A= c.*269A= (n.*269A=) n.2359A= c.2012A= (p.Asn671=) n.2456A= n.2698A= | |
6 | g.135433227_135433228insAC | CA2773169269 | AHI1 | c.2065_2066insGT (p.Asn689SerfsTer22) c.1117_1118insGT (p.Asn373SerfsTer22) c.2250_2251insGT (n.2250_2251insGT) c.*2093_*2094insGT (n.*2093_*2094insGT) c.237_238insGT n.556_557insGT c.2222-1914_2222-1913insGT (n.2222-1914_2222-1913insGT) n.4808_4809insGT n.1521_1522insGT c.1912_1913insGT (p.Asn638SerfsTer22) n.2582_2583insGT c.*852_*853insGT (n.*852_*853insGT) c.1556_1557insGT (n.1556_1557insGT) n.2533_2534insGT c.564_565insGT c.257_258insGT c.*268_*269insGT (n.*268_*269insGT) n.2358_2359insGT c.2011_2012insGT (p.Asn671SerfsTer22) n.2455_2456insGT n.2697_2698insGT | |
6 | g.135433228T>A | CA365743780 | AHI1 | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.2250A>T (n.2250A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.237A>T n.556A>T c.2222-1914A>T (n.2222-1914A>T) n.4808A>T n.1521A>T c.1912A>T (p.Asn638Tyr) n.2582A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) n.2533A>T c.564A>T c.257A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.2358A>T c.2011A>T (p.Asn671Tyr) n.2455A>T n.2697A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433228T>C | CA365743781 | AHI1 | c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.2250A>G (n.2250A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.237A>G n.556A>G c.2222-1914A>G (n.2222-1914A>G) n.4808A>G n.1521A>G c.1912A>G (p.Asn638Asp) n.2582A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) n.2533A>G c.564A>G c.257A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.2358A>G c.2011A>G (p.Asn671Asp) n.2455A>G n.2697A>G | |
6 | g.135433228T>G | CA365743782 | AHI1 | c.2065A>C (p.Asn689His) c.1117A>C (p.Asn373His) c.2250A>C (n.2250A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.237A>C n.556A>C c.2222-1914A>C (n.2222-1914A>C) n.4808A>C n.1521A>C c.1912A>C (p.Asn638His) n.2582A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) n.2533A>C c.564A>C c.257A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.2358A>C c.2011A>C (p.Asn671His) n.2455A>C n.2697A>C | |
6 | g.135433229T>A | CA452214812 | AHI1 | c.2064A>T (p.Thr688=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.2249A>T (n.2249A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.236A>T n.555A>T c.2222-1915A>T (n.2222-1915A>T) n.4807A>T n.1520A>T c.1911A>T (p.Thr637=) n.2581A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.1555A>T (n.1555A>T) n.2532A>T c.563A>T c.256A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.2357A>T c.2010A>T (p.Thr670=) n.2454A>T n.2696A>T | |
6 | g.135433229T>C | CA452214809 | AHI1 | c.2064A>G (p.Thr688=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.2249A>G (n.2249A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.236A>G n.555A>G c.2222-1915A>G (n.2222-1915A>G) n.4807A>G n.1520A>G c.1911A>G (p.Thr637=) n.2581A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.1555A>G (n.1555A>G) n.2532A>G c.563A>G c.256A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.2357A>G c.2010A>G (p.Thr670=) n.2454A>G n.2696A>G | |
6 | g.135433229T>G | CA452214811 | AHI1 | c.2064A>C (p.Thr688=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.2249A>C (n.2249A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.236A>C n.555A>C c.2222-1915A>C (n.2222-1915A>C) n.4807A>C n.1520A>C c.1911A>C (p.Thr637=) n.2581A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.1555A>C (n.1555A>C) n.2532A>C c.563A>C c.256A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.2357A>C c.2010A>C (p.Thr670=) n.2454A>C n.2696A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433230_135433231del | CA2773169270 | AHI1 | c.2063_2064del (p.Thr688LysfsTer16) c.1115_1116del (p.Thr372LysfsTer16) c.2248_2249del (n.2248_2249del) c.*2091_*2092del (n.*2091_*2092del) c.235_236del n.554_555del c.2222-1916_2222-1915del (n.2222-1916_2222-1915del) n.4806_4807del n.1519_1520del c.1910_1911del (p.Thr637LysfsTer16) n.2580_2581del c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.1554_1555del (n.1554_1555del) n.2531_2532del c.562_563del c.255_256del c.*266_*267del (n.*266_*267del) n.2356_2357del c.2009_2010del (p.Thr670LysfsTer16) n.2453_2454del n.2695_2696del | |
6 | g.135433230G>A | CA365743783 | AHI1 | c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.2248C>T (n.2248C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.235C>T n.554C>T c.2222-1916C>T (n.2222-1916C>T) n.4806C>T n.1519C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.2580C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.2531C>T c.562C>T c.255C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.2356C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) n.2453C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433230G>C | CA365743784 | AHI1 | c.2063C>G (p.Thr688Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.2248C>G (n.2248C>G) c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.235C>G n.554C>G c.2222-1916C>G (n.2222-1916C>G) n.4806C>G n.1519C>G c.1910C>G (p.Thr637Arg) n.2580C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) n.2531C>G c.562C>G c.255C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.2356C>G c.2009C>G (p.Thr670Arg) n.2453C>G n.2695C>G | |
6 | g.135433230G>T | CA365743785 | AHI1 | c.2063C>A (p.Thr688Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.2248C>A (n.2248C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.235C>A n.554C>A c.2222-1916C>A (n.2222-1916C>A) n.4806C>A n.1519C>A c.1910C>A (p.Thr637Lys) n.2580C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.2531C>A c.562C>A c.255C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.2356C>A c.2009C>A (p.Thr670Lys) n.2453C>A n.2695C>A | |
6 | g.135433230_135433231delinsGT | CA1665862028 | AHI1 | c.2062_2063delinsAC (p.Thr688=) c.1114_1115delinsAC (p.Thr372=) c.2247_2248delinsAC (n.2247_2248delinsAC) c.*2090_*2091delinsAC (n.*2090_*2091delinsAC) c.234_235delinsAC n.553_554delinsAC c.2222-1917_2222-1916delinsAC (n.2222-1917_2222-1916delinsAC) n.4805_4806delinsAC n.1518_1519delinsAC c.1909_1910delinsAC (p.Thr637=) n.2579_2580delinsAC c.*849_*850delinsAC (n.*849_*850delinsAC) c.1553_1554delinsAC (n.1553_1554delinsAC) n.2530_2531delinsAC c.561_562delinsAC c.254_255delinsAC c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC) n.2355_2356delinsAC c.2008_2009delinsAC (p.Thr670=) n.2452_2453delinsAC n.2694_2695delinsAC | |
6 | g.135433231del | CA452214813 | AHI1 | c.2062del (p.Thr688GlnfsTer22) c.1114del (p.Thr372GlnfsTer22) c.2247del (n.2247del) c.*2090del (n.*2090del) c.234del n.553del c.2222-1917del (n.2222-1917del) n.4805del n.1518del c.1909del (p.Thr637GlnfsTer22) n.2579del c.*849del (n.*849del) c.1553del (n.1553del) n.2530del c.561del c.254del c.*265del (n.*265del) n.2355del c.2008del (p.Thr670GlnfsTer22) n.2452del n.2694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433231T>A | CA365743786 | AHI1 | c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.2247A>T (n.2247A>T) c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.234A>T n.553A>T c.2222-1917A>T (n.2222-1917A>T) n.4805A>T n.1518A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) n.2579A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) n.2530A>T c.561A>T c.254A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.2355A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) n.2452A>T n.2694A>T | |
6 | g.135433231T>C | CA365743787 | AHI1 | c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.2247A>G (n.2247A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.234A>G n.553A>G c.2222-1917A>G (n.2222-1917A>G) n.4805A>G n.1518A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) n.2579A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) n.2530A>G c.561A>G c.254A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.2355A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) n.2452A>G n.2694A>G | |
6 | g.135433231T>G | CA365743788 | AHI1 | c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.2247A>C (n.2247A>C) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.234A>C n.553A>C c.2222-1917A>C (n.2222-1917A>C) n.4805A>C n.1518A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) n.2579A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) n.2530A>C c.561A>C c.254A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.2355A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) n.2452A>C n.2694A>C | |
6 | g.135433232del | CA365743791 | AHI1 | c.2061del (p.Asn687LysfsTer23) c.1113del (p.Asn371LysfsTer23) c.2246del (n.2246del) c.*2089del (n.*2089del) c.233del n.552del c.2222-1918del (n.2222-1918del) n.4804del n.1517del c.1908del (p.Asn636LysfsTer23) n.2578del c.*848del (n.*848del) c.1552del (n.1552del) n.2529del c.560del c.253del c.*264del (n.*264del) n.2354del c.2007del (p.Asn669LysfsTer23) n.2451del n.2693del | |
6 | g.135433232A= | CA1665862033 | AHI1 | c.2061T= (p.Asn687=) c.1113T= (p.Asn371=) c.2246T= (n.2246T=) c.*2089T= (n.*2089T=) c.233T= n.552T= c.2222-1918T= (n.2222-1918T=) n.4804T= n.1517T= c.1908T= (p.Asn636=) n.2578T= c.*848T= (n.*848T=) c.1552T= (n.1552T=) n.2529T= c.560T= c.253T= c.*264T= (n.*264T=) n.2354T= c.2007T= (p.Asn669=) n.2451T= n.2693T= | |
6 | g.135433232A>C | CA365743789 | AHI1 | c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.2246T>G (n.2246T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.233T>G n.552T>G c.2222-1918T>G (n.2222-1918T>G) n.4804T>G n.1517T>G c.1908T>G (p.Asn636Lys) n.2578T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) n.2529T>G c.560T>G c.253T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.2354T>G c.2007T>G (p.Asn669Lys) n.2451T>G n.2693T>G | dbSNP |
6 | g.135433232A>G | CA452214817 | AHI1 | c.2061T>C (p.Asn687=) c.1113T>C (p.Asn371=) c.2246T>C (n.2246T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.233T>C n.552T>C c.2222-1918T>C (n.2222-1918T>C) n.4804T>C n.1517T>C c.1908T>C (p.Asn636=) n.2578T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) n.2529T>C c.560T>C c.253T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.2354T>C c.2007T>C (p.Asn669=) n.2451T>C n.2693T>C | |
6 | g.135433232A>T | CA365743790 | AHI1 | c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.2246T>A (n.2246T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.233T>A n.552T>A c.2222-1918T>A (n.2222-1918T>A) n.4804T>A n.1517T>A c.1908T>A (p.Asn636Lys) n.2578T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) n.2529T>A c.560T>A c.253T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.2354T>A c.2007T>A (p.Asn669Lys) n.2451T>A n.2693T>A | |
6 | g.135433232_135433233insCT | CA2773169271 | AHI1 | c.2060_2061insAG (p.Asn687LysfsTer24) c.1112_1113insAG (p.Asn371LysfsTer24) c.2245_2246insAG (n.2245_2246insAG) c.*2088_*2089insAG (n.*2088_*2089insAG) c.232_233insAG n.551_552insAG c.2222-1919_2222-1918insAG (n.2222-1919_2222-1918insAG) n.4803_4804insAG n.1516_1517insAG c.1907_1908insAG (p.Asn636LysfsTer24) n.2577_2578insAG c.*847_*848insAG (n.*847_*848insAG) c.1551_1552insAG (n.1551_1552insAG) n.2528_2529insAG c.559_560insAG c.252_253insAG c.*263_*264insAG (n.*263_*264insAG) n.2353_2354insAG c.2006_2007insAG (p.Asn669LysfsTer24) n.2450_2451insAG n.2692_2693insAG | |
6 | g.135433233T>A | CA365743793 | AHI1 | c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.2245A>T (n.2245A>T) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.232A>T n.551A>T c.2222-1919A>T (n.2222-1919A>T) n.4803A>T n.1516A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.2577A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) n.2528A>T c.559A>T c.252A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.2353A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) n.2450A>T n.2692A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433233T>C | CA4012449 | AHI1 | c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.2245A>G (n.2245A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.232A>G n.551A>G c.2222-1919A>G (n.2222-1919A>G) n.4803A>G n.1516A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) n.2577A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) n.2528A>G c.559A>G c.252A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.2353A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) n.2450A>G n.2692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433233T>G | CA365743792 | AHI1 | c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.2245A>C (n.2245A>C) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.232A>C n.551A>C c.2222-1919A>C (n.2222-1919A>C) n.4803A>C n.1516A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) n.2577A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) n.2528A>C c.559A>C c.252A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.2353A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) n.2450A>C n.2692A>C | |
6 | g.135433233T= | CA1665862035 | AHI1 | c.2060A= (p.Asn687=) c.1112A= (p.Asn371=) c.2245A= (n.2245A=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.232A= n.551A= c.2222-1919A= (n.2222-1919A=) n.4803A= n.1516A= c.1907A= (p.Asn636=) n.2577A= c.*847A= (n.*847A=) c.1551A= (n.1551A=) n.2528A= c.559A= c.252A= c.*263A= (n.*263A=) n.2353A= c.2006A= (p.Asn669=) n.2450A= n.2692A= | |
6 | g.135433235_135433238del | CA2680452553 | AHI1 | c.2057_2060del (p.Asn686IlefsTer23) c.1109_1112del (p.Asn370IlefsTer23) c.2242_2245del (n.2242_2245del) c.*2085_*2088del (n.*2085_*2088del) c.229_232del n.548_551del c.2222-1922_2222-1919del (n.2222-1922_2222-1919del) n.4800_4803del n.1513_1516del c.1904_1907del (p.Asn635IlefsTer23) n.2574_2577del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.1548_1551del (n.1548_1551del) n.2525_2528del c.556_559del c.249_252del c.*260_*263del (n.*260_*263del) n.2350_2353del c.2003_2006del (p.Asn668IlefsTer23) n.2447_2450del n.2689_2692del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135433233_135433234insACC | CA2773169274 | AHI1 | c.2059_2060insGGT (p.Asn687delinsArgTyr) c.1111_1112insGGT (p.Asn371delinsArgTyr) c.2244_2245insGGT (n.2244_2245insGGT) c.*2087_*2088insGGT (n.*2087_*2088insGGT) c.231_232insGGT n.550_551insGGT c.2222-1920_2222-1919insGGT (n.2222-1920_2222-1919insGGT) n.4802_4803insGGT n.1515_1516insGGT c.1906_1907insGGT (p.Asn636delinsArgTyr) n.2576_2577insGGT c.*846_*847insGGT (n.*846_*847insGGT) c.1550_1551insGGT (n.1550_1551insGGT) n.2527_2528insGGT c.558_559insGGT c.251_252insGGT c.*262_*263insGGT (n.*262_*263insGGT) n.2352_2353insGGT c.2005_2006insGGT (p.Asn669delinsArgTyr) n.2449_2450insGGT n.2691_2692insGGT | |
6 | g.135433234T>A | CA365743794 | AHI1 | c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.2244A>T (n.2244A>T) c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.231A>T n.550A>T c.2222-1920A>T (n.2222-1920A>T) n.4802A>T n.1515A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) n.2576A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.1550A>T (n.1550A>T) n.2527A>T c.558A>T c.251A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.2352A>T c.2005A>T (p.Asn669Tyr) n.2449A>T n.2691A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135433234T>C | CA365743795 | AHI1 | c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.2244A>G (n.2244A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.231A>G n.550A>G c.2222-1920A>G (n.2222-1920A>G) n.4802A>G n.1515A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) n.2576A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) n.2527A>G c.558A>G c.251A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.2352A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) n.2449A>G n.2691A>G | |
6 | g.135433234T>G | CA365743796 | AHI1 | c.2059A>C (p.Asn687His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.2244A>C (n.2244A>C) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.231A>C n.550A>C c.2222-1920A>C (n.2222-1920A>C) n.4802A>C n.1515A>C c.1906A>C (p.Asn636His) n.2576A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.1550A>C (n.1550A>C) n.2527A>C c.558A>C c.251A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.2352A>C c.2005A>C (p.Asn669His) n.2449A>C n.2691A>C | |
6 | g.135433235G>A | CA452214818 | AHI1 | c.2058C>T (p.Asn686=) c.1110C>T (p.Asn370=) c.2243C>T (n.2243C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.230C>T n.549C>T c.2222-1921C>T (n.2222-1921C>T) n.4801C>T n.1514C>T c.1905C>T (p.Asn635=) n.2575C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.2526C>T c.557C>T c.250C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.2351C>T c.2004C>T (p.Asn668=) n.2448C>T n.2690C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433235G>C | CA365743797 | AHI1 | c.2058C>G (p.Asn686Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.2243C>G (n.2243C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.230C>G n.549C>G c.2222-1921C>G (n.2222-1921C>G) n.4801C>G n.1514C>G c.1905C>G (p.Asn635Lys) n.2575C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) n.2526C>G c.557C>G c.250C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.2351C>G c.2004C>G (p.Asn668Lys) n.2448C>G n.2690C>G | |
6 | g.135433235G>T | CA365743798 | AHI1 | c.2058C>A (p.Asn686Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.2243C>A (n.2243C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.230C>A n.549C>A c.2222-1921C>A (n.2222-1921C>A) n.4801C>A n.1514C>A c.1905C>A (p.Asn635Lys) n.2575C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.2526C>A c.557C>A c.250C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.2351C>A c.2004C>A (p.Asn668Lys) n.2448C>A n.2690C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433236T>A | CA365743799 | AHI1 | c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.2242A>T (n.2242A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.229A>T n.548A>T c.2222-1922A>T (n.2222-1922A>T) n.4800A>T n.1513A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.2574A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) n.2525A>T c.556A>T c.249A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.2350A>T c.2003A>T (p.Asn668Ile) n.2447A>T n.2689A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433236T>C | CA365743800 | AHI1 | c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.2242A>G (n.2242A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.229A>G n.548A>G c.2222-1922A>G (n.2222-1922A>G) n.4800A>G n.1513A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.2574A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) n.2525A>G c.556A>G c.249A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.2350A>G c.2003A>G (p.Asn668Ser) n.2447A>G n.2689A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433236T>G | CA365743801 | AHI1 | c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.2242A>C (n.2242A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.229A>C n.548A>C c.2222-1922A>C (n.2222-1922A>C) n.4800A>C n.1513A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.2574A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) n.2525A>C c.556A>C c.249A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.2350A>C c.2003A>C (p.Asn668Thr) n.2447A>C n.2689A>C | |
6 | g.135433237T>A | CA365743802 | AHI1 | c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.2241A>T (n.2241A>T) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.228A>T n.547A>T c.2222-1923A>T (n.2222-1923A>T) n.4799A>T n.1512A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.2573A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) n.2524A>T c.555A>T c.248A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.2349A>T c.2002A>T (p.Asn668Tyr) n.2446A>T n.2688A>T | |
6 | g.135433237T>C | CA365743803 | AHI1 | c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.2241A>G (n.2241A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.228A>G n.547A>G c.2222-1923A>G (n.2222-1923A>G) n.4799A>G n.1512A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.2573A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) n.2524A>G c.555A>G c.248A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.2349A>G c.2002A>G (p.Asn668Asp) n.2446A>G n.2688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433237T>G | CA365743804 | AHI1 | c.2056A>C (p.Asn686His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.2241A>C (n.2241A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.228A>C n.547A>C c.2222-1923A>C (n.2222-1923A>C) n.4799A>C n.1512A>C c.1903A>C (p.Asn635His) n.2573A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) n.2524A>C c.555A>C c.248A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.2349A>C c.2002A>C (p.Asn668His) n.2446A>C n.2688A>C | |
6 | g.135433237T= | CA1665862037 | AHI1 | c.2056A= (p.Asn686=) c.1108A= (p.Asn370=) c.2241A= (n.2241A=) c.*2084A= (n.*2084A=) c.228A= n.547A= c.2222-1923A= (n.2222-1923A=) n.4799A= n.1512A= c.1903A= (p.Asn635=) n.2573A= c.*843A= (n.*843A=) c.1547A= (n.1547A=) n.2524A= c.555A= c.248A= c.*259A= (n.*259A=) n.2349A= c.2002A= (p.Asn668=) n.2446A= n.2688A= | |
6 | g.135433238T>A | CA452214820 | AHI1 | c.2055A>T (p.Ile685=) c.1107A>T (p.Ile369=) c.2240A>T (n.2240A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.227A>T n.546A>T c.2222-1924A>T (n.2222-1924A>T) n.4798A>T n.1511A>T c.1902A>T (p.Ile634=) n.2572A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) n.2523A>T c.554A>T c.247A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.2348A>T c.2001A>T (p.Ile667=) n.2445A>T n.2687A>T | |
6 | g.135433238T>C | CA365743805 | AHI1 | c.2055A>G (p.Ile685Met) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.2240A>G (n.2240A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.227A>G n.546A>G c.2222-1924A>G (n.2222-1924A>G) n.4798A>G n.1511A>G c.1902A>G (p.Ile634Met) n.2572A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) n.2523A>G c.554A>G c.247A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.2348A>G c.2001A>G (p.Ile667Met) n.2445A>G n.2687A>G | |
6 | g.135433238T>G | CA452214821 | AHI1 | c.2055A>C (p.Ile685=) c.1107A>C (p.Ile369=) c.2240A>C (n.2240A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.227A>C n.546A>C c.2222-1924A>C (n.2222-1924A>C) n.4798A>C n.1511A>C c.1902A>C (p.Ile634=) n.2572A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) n.2523A>C c.554A>C c.247A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.2348A>C c.2001A>C (p.Ile667=) n.2445A>C n.2687A>C | |
6 | g.135433239A>C | CA365743808 | AHI1 | c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.2239T>G (n.2239T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.226T>G n.545T>G c.2222-1925T>G (n.2222-1925T>G) n.4797T>G n.1510T>G c.1901T>G (p.Ile634Arg) n.2571T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) n.2522T>G c.553T>G c.246T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.2347T>G c.2000T>G (p.Ile667Arg) n.2444T>G n.2686T>G | |
6 | g.135433239A>G | CA365743807 | AHI1 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.2239T>C (n.2239T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.226T>C n.545T>C c.2222-1925T>C (n.2222-1925T>C) n.4797T>C n.1510T>C c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2571T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) n.2522T>C c.553T>C c.246T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.2347T>C c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.2444T>C n.2686T>C | |
6 | g.135433239A>T | CA365743806 | AHI1 | c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.2239T>A (n.2239T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.226T>A n.545T>A c.2222-1925T>A (n.2222-1925T>A) n.4797T>A n.1510T>A c.1901T>A (p.Ile634Lys) n.2571T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) n.2522T>A c.553T>A c.246T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.2347T>A c.2000T>A (p.Ile667Lys) n.2444T>A n.2686T>A | |
6 | g.135433240T>A | CA365743809 | AHI1 | c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.2238A>T (n.2238A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.225A>T n.544A>T c.2222-1926A>T (n.2222-1926A>T) n.4796A>T n.1509A>T c.1900A>T (p.Ile634Leu) n.2570A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) n.2521A>T c.552A>T c.245A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.2346A>T c.1999A>T (p.Ile667Leu) n.2443A>T n.2685A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433240T>C | CA365743810 | AHI1 | c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.2238A>G (n.2238A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.225A>G n.544A>G c.2222-1926A>G (n.2222-1926A>G) n.4796A>G n.1509A>G c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2570A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) n.2521A>G c.552A>G c.245A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.2346A>G c.1999A>G (p.Ile667Val) n.2443A>G n.2685A>G | |
6 | g.135433240T>G | CA365743811 | AHI1 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.2238A>C (n.2238A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.225A>C n.544A>C c.2222-1926A>C (n.2222-1926A>C) n.4796A>C n.1509A>C c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2570A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) n.2521A>C c.552A>C c.245A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.2346A>C c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.2443A>C n.2685A>C | |
6 | g.135433240_135433242del | CA2773169275 | AHI1 | c.2051_2053del (p.Glu684_Ile685delinsVal) c.1103_1105del (p.Glu368_Ile369delinsVal) c.2236_2238del (n.2236_2238del) c.*2079_*2081del (n.*2079_*2081del) c.223_225del n.542_544del c.2222-1928_2222-1926del (n.2222-1928_2222-1926del) n.4794_4796del n.1507_1509del c.1898_1900del (p.Glu633_Ile634delinsVal) n.2568_2570del c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.1542_1544del (n.1542_1544del) n.2519_2521del c.550_552del c.243_245del c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.2344_2346del c.1997_1999del (p.Glu666_Ile667delinsVal) n.2441_2443del n.2683_2685del | |
6 | g.135433241T>A | CA365743812 | AHI1 | c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.2237A>T (n.2237A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.224A>T n.543A>T c.2222-1927A>T (n.2222-1927A>T) n.4795A>T n.1508A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2569A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) n.2520A>T c.551A>T c.244A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.2345A>T c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.2442A>T n.2684A>T | |
6 | g.135433241T>C | CA4012450 | AHI1 | c.2052A>G (p.Glu684=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.2237A>G (n.2237A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.224A>G n.543A>G c.2222-1927A>G (n.2222-1927A>G) n.4795A>G n.1508A>G c.1899A>G (p.Glu633=) n.2569A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) n.2520A>G c.551A>G c.244A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.2345A>G c.1998A>G (p.Glu666=) n.2442A>G n.2684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433241T>G | CA365743813 | AHI1 | c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.2237A>C (n.2237A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.224A>C n.543A>C c.2222-1927A>C (n.2222-1927A>C) n.4795A>C n.1508A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2569A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) n.2520A>C c.551A>C c.244A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.2345A>C c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.2442A>C n.2684A>C | |
6 | g.135433241T= | CA1665862038 | AHI1 | c.2052A= (p.Glu684=) c.1104A= (p.Glu368=) c.2237A= (n.2237A=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.224A= n.543A= c.2222-1927A= (n.2222-1927A=) n.4795A= n.1508A= c.1899A= (p.Glu633=) n.2569A= c.*839A= (n.*839A=) c.1543A= (n.1543A=) n.2520A= c.551A= c.244A= c.*255A= (n.*255A=) n.2345A= c.1998A= (p.Glu666=) n.2442A= n.2684A= | |
6 | g.135433242T>A | CA365743816 | AHI1 | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.2236A>T (n.2236A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.223A>T n.542A>T c.2222-1928A>T (n.2222-1928A>T) n.4794A>T n.1507A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2568A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) n.2519A>T c.550A>T c.243A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.2344A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) n.2441A>T n.2683A>T | |
6 | g.135433242T>C | CA365743814 | AHI1 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.2236A>G (n.2236A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.223A>G n.542A>G c.2222-1928A>G (n.2222-1928A>G) n.4794A>G n.1507A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2568A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) n.2519A>G c.550A>G c.243A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.2344A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.2441A>G n.2683A>G | |
6 | g.135433242T>G | CA365743815 | AHI1 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.2236A>C (n.2236A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.223A>C n.542A>C c.2222-1928A>C (n.2222-1928A>C) n.4794A>C n.1507A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2568A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) n.2519A>C c.550A>C c.243A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.2344A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.2441A>C n.2683A>C | |
6 | g.135433242_135433243insA | CA2773169278 | AHI1 | c.2050_2051insT (p.Glu684ValfsTer21) c.1102_1103insT (p.Glu368ValfsTer21) c.2235_2236insT (n.2235_2236insT) c.*2078_*2079insT (n.*2078_*2079insT) c.222_223insT n.541_542insT c.2222-1929_2222-1928insT (n.2222-1929_2222-1928insT) n.4793_4794insT n.1506_1507insT c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer21) n.2567_2568insT c.*837_*838insT (n.*837_*838insT) c.1541_1542insT (n.1541_1542insT) n.2518_2519insT c.549_550insT c.242_243insT c.*253_*254insT (n.*253_*254insT) n.2343_2344insT c.1996_1997insT (p.Glu666ValfsTer21) n.2440_2441insT n.2682_2683insT | |
6 | g.135433243C>A | CA365743817 | AHI1 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.2235G>T (n.2235G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.222G>T n.541G>T c.2222-1929G>T (n.2222-1929G>T) n.4793G>T n.1506G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2567G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) n.2518G>T c.549G>T c.242G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.2343G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.2440G>T n.2682G>T | |
6 | g.135433243C>G | CA365743818 | AHI1 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.2235G>C (n.2235G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.222G>C n.541G>C c.2222-1929G>C (n.2222-1929G>C) n.4793G>C n.1506G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2567G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) n.2518G>C c.549G>C c.242G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.2343G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.2440G>C n.2682G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433243C>T | CA365743819 | AHI1 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.2235G>A (n.2235G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.222G>A n.541G>A c.2222-1929G>A (n.2222-1929G>A) n.4793G>A n.1506G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2567G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) n.2518G>A c.549G>A c.242G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.2343G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2440G>A n.2682G>A | |
6 | g.135433244A>C | CA365743820 | AHI1 | c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.2234T>G (n.2234T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.221T>G n.540T>G c.2222-1930T>G (n.2222-1930T>G) n.4792T>G n.1505T>G c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2566T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) n.2517T>G c.548T>G c.241T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.2342T>G c.1995T>G (p.Asn665Lys) n.2439T>G n.2681T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433244A>G | CA452214826 | AHI1 | c.2049T>C (p.Asn683=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.2234T>C (n.2234T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.221T>C n.540T>C c.2222-1930T>C (n.2222-1930T>C) n.4792T>C n.1505T>C c.1896T>C (p.Asn632=) n.2566T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) n.2517T>C c.548T>C c.241T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.2342T>C c.1995T>C (p.Asn665=) n.2439T>C n.2681T>C | |
6 | g.135433244A>T | CA365743821 | AHI1 | c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.2234T>A (n.2234T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.221T>A n.540T>A c.2222-1930T>A (n.2222-1930T>A) n.4792T>A n.1505T>A c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2566T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) n.2517T>A c.548T>A c.241T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.2342T>A c.1995T>A (p.Asn665Lys) n.2439T>A n.2681T>A | |
6 | g.135433245T>A | CA365743822 | AHI1 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.2233A>T (n.2233A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.220A>T n.539A>T c.2222-1931A>T (n.2222-1931A>T) n.4791A>T n.1504A>T c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2565A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) n.2516A>T c.547A>T c.240A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.2341A>T c.1994A>T (p.Asn665Ile) n.2438A>T n.2680A>T | |
6 | g.135433245T>C | CA365743824 | AHI1 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.2233A>G (n.2233A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.220A>G n.539A>G c.2222-1931A>G (n.2222-1931A>G) n.4791A>G n.1504A>G c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2565A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) n.2516A>G c.547A>G c.240A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.2341A>G c.1994A>G (p.Asn665Ser) n.2438A>G n.2680A>G | |
6 | g.135433245T>G | CA365743823 | AHI1 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.2233A>C (n.2233A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.220A>C n.539A>C c.2222-1931A>C (n.2222-1931A>C) n.4791A>C n.1504A>C c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2565A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) n.2516A>C c.547A>C c.240A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.2341A>C c.1994A>C (p.Asn665Thr) n.2438A>C n.2680A>C | |
6 | g.135433245_135433249del | CA2773169280 | AHI1 | c.2044_2048del (p.Lys682Ter) c.1096_1100del (p.Lys366Ter) c.2229_2233del (n.2229_2233del) c.*2072_*2076del (n.*2072_*2076del) c.216_220del n.535_539del c.2222-1935_2222-1931del (n.2222-1935_2222-1931del) n.4787_4791del n.1500_1504del c.1891_1895del (p.Lys631Ter) n.2561_2565del c.*831_*835del (n.*831_*835del) c.1535_1539del (n.1535_1539del) n.2512_2516del c.543_547del c.236_240del c.*247_*251del (n.*247_*251del) n.2337_2341del c.1990_1994del (p.Lys664Ter) n.2434_2438del n.2676_2680del | |
6 | g.135433249del | CA2680452554 | AHI1 | c.2048del (p.Asn683MetfsTer3) c.1100del (p.Asn367MetfsTer3) c.2233del (n.2233del) c.*2076del (n.*2076del) c.220del n.539del c.2222-1931del (n.2222-1931del) n.4791del n.1504del c.1895del (p.Asn632MetfsTer3) n.2565del c.*835del (n.*835del) c.1539del (n.1539del) n.2516del c.547del c.240del c.*251del (n.*251del) n.2341del c.1994del (p.Asn665MetfsTer3) n.2438del n.2680del | gnomAD v4 |
6 | g.135433246T>A | CA365743825 | AHI1 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.2232A>T (n.2232A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.219A>T n.538A>T c.2222-1932A>T (n.2222-1932A>T) n.4790A>T n.1503A>T c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2564A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) n.2515A>T c.546A>T c.239A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.2340A>T c.1993A>T (p.Asn665Tyr) n.2437A>T n.2679A>T | |
6 | g.135433246T>C | CA365743826 | AHI1 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.2232A>G (n.2232A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.219A>G n.538A>G c.2222-1932A>G (n.2222-1932A>G) n.4790A>G n.1503A>G c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2564A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) n.2515A>G c.546A>G c.239A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.2340A>G c.1993A>G (p.Asn665Asp) n.2437A>G n.2679A>G | |
6 | g.135433246T>G | CA365743827 | AHI1 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.2232A>C (n.2232A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.219A>C n.538A>C c.2222-1932A>C (n.2222-1932A>C) n.4790A>C n.1503A>C c.1894A>C (p.Asn632His) n.2564A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) n.2515A>C c.546A>C c.239A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2340A>C c.1993A>C (p.Asn665His) n.2437A>C n.2679A>C | |
6 | g.135433247T>A | CA365743828 | AHI1 | c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.2231A>T (n.2231A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.218A>T n.537A>T c.2222-1933A>T (n.2222-1933A>T) n.4789A>T n.1502A>T c.1893A>T (p.Lys631Asn) n.2563A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) n.2514A>T c.545A>T c.238A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.2339A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) n.2436A>T n.2678A>T | |
6 | g.135433247T>C | CA452214829 | AHI1 | c.2046A>G (p.Lys682=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.2231A>G (n.2231A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.218A>G n.537A>G c.2222-1933A>G (n.2222-1933A>G) n.4789A>G n.1502A>G c.1893A>G (p.Lys631=) n.2563A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) n.2514A>G c.545A>G c.238A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.2339A>G c.1992A>G (p.Lys664=) n.2436A>G n.2678A>G | |
6 | g.135433247T>G | CA365743829 | AHI1 | c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.2231A>C (n.2231A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.218A>C n.537A>C c.2222-1933A>C (n.2222-1933A>C) n.4789A>C n.1502A>C c.1893A>C (p.Lys631Asn) n.2563A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) n.2514A>C c.545A>C c.238A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.2339A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) n.2436A>C n.2678A>C | |
6 | g.135433248T>A | CA365743830 | AHI1 | c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.2230A>T (n.2230A>T) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.217A>T n.536A>T c.2222-1934A>T (n.2222-1934A>T) n.4788A>T n.1501A>T c.1892A>T (p.Lys631Ile) n.2562A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) n.2513A>T c.544A>T c.237A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.2338A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) n.2435A>T n.2677A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433248T>C | CA365743831 | AHI1 | c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.2230A>G (n.2230A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.217A>G n.536A>G c.2222-1934A>G (n.2222-1934A>G) n.4788A>G n.1501A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.2562A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) n.2513A>G c.544A>G c.237A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.2338A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) n.2435A>G n.2677A>G | |
6 | g.135433248T>G | CA365743832 | AHI1 | c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.2230A>C (n.2230A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.217A>C n.536A>C c.2222-1934A>C (n.2222-1934A>C) n.4788A>C n.1501A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.2562A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) n.2513A>C c.544A>C c.237A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.2338A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) n.2435A>C n.2677A>C | |
6 | g.135433249T>A | CA365743833 | AHI1 | c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.2229A>T (n.2229A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.216A>T n.535A>T c.2222-1935A>T (n.2222-1935A>T) n.4787A>T n.1500A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) n.2561A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.2512A>T c.543A>T c.236A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.2337A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) n.2434A>T n.2676A>T | |
6 | g.135433249T>C | CA365743834 | AHI1 | c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.2229A>G (n.2229A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.216A>G n.535A>G c.2222-1935A>G (n.2222-1935A>G) n.4787A>G n.1500A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) n.2561A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) n.2512A>G c.543A>G c.236A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.2337A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) n.2434A>G n.2676A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433249T>G | CA365743835 | AHI1 | c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.2229A>C (n.2229A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.216A>C n.535A>C c.2222-1935A>C (n.2222-1935A>C) n.4787A>C n.1500A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) n.2561A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) n.2512A>C c.543A>C c.236A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.2337A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) n.2434A>C n.2676A>C | |
6 | g.135433250C>A | CA365743837 | AHI1 | c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.2228G>T (n.2228G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.215G>T n.534G>T c.2222-1936G>T (n.2222-1936G>T) n.4786G>T n.1499G>T c.1890G>T (p.Trp630Cys) n.2560G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) n.2511G>T c.542G>T c.235G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2336G>T c.1989G>T (p.Trp663Cys) n.2433G>T n.2675G>T | |
6 | g.135433250C= | CA1665862039 | AHI1 | c.2043G= (p.Trp681=) c.1095G= (p.Trp365=) c.2228G= (n.2228G=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.215G= n.534G= c.2222-1936G= (n.2222-1936G=) n.4786G= n.1499G= c.1890G= (p.Trp630=) n.2560G= c.*830G= (n.*830G=) c.1534G= (n.1534G=) n.2511G= c.542G= c.235G= c.*246G= (n.*246G=) n.2336G= c.1989G= (p.Trp663=) n.2433G= n.2675G= | |
6 | g.135433250C>G | CA365743838 | AHI1 | c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.2228G>C (n.2228G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.215G>C n.534G>C c.2222-1936G>C (n.2222-1936G>C) n.4786G>C n.1499G>C c.1890G>C (p.Trp630Cys) n.2560G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) n.2511G>C c.542G>C c.235G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2336G>C c.1989G>C (p.Trp663Cys) n.2433G>C n.2675G>C | |
6 | g.135433250C>T | CA365743836 | AHI1 | c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.2228G>A (n.2228G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.215G>A n.534G>A c.2222-1936G>A (n.2222-1936G>A) n.4786G>A n.1499G>A c.1890G>A (p.Trp630Ter) n.2560G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) n.2511G>A c.542G>A c.235G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2336G>A c.1989G>A (p.Trp663Ter) n.2433G>A n.2675G>A | dbSNP |
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6 | g.135433251C>G | CA365743841 | AHI1 | c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.2227G>C (n.2227G>C) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.214G>C n.533G>C c.2222-1937G>C (n.2222-1937G>C) n.4785G>C n.1498G>C c.1889G>C (p.Trp630Ser) n.2559G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) n.2510G>C c.541G>C c.234G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2335G>C c.1988G>C (p.Trp663Ser) n.2432G>C n.2674G>C | |
6 | g.135433251C>T | CA365743840 | AHI1 | c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.2227G>A (n.2227G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.214G>A n.533G>A c.2222-1937G>A (n.2222-1937G>A) n.4785G>A n.1498G>A c.1889G>A (p.Trp630Ter) n.2559G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) n.2510G>A c.541G>A c.234G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2335G>A c.1988G>A (p.Trp663Ter) n.2432G>A n.2674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433252A= | CA1665862048 | AHI1 | c.2041T= (p.Trp681=) c.1093T= (p.Trp365=) c.2226T= (n.2226T=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.213T= n.532T= c.2222-1938T= (n.2222-1938T=) n.4784T= n.1497T= c.1888T= (p.Trp630=) n.2558T= c.*828T= (n.*828T=) c.1532T= (n.1532T=) n.2509T= c.540T= c.233T= c.*244T= (n.*244T=) n.2334T= c.1987T= (p.Trp663=) n.2431T= n.2673T= | |
6 | g.135433252A>C | CA365743842 | AHI1 | c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.2226T>G (n.2226T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.213T>G n.532T>G c.2222-1938T>G (n.2222-1938T>G) n.4784T>G n.1497T>G c.1888T>G (p.Trp630Gly) n.2558T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.1532T>G (n.1532T>G) n.2509T>G c.540T>G c.233T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.2334T>G c.1987T>G (p.Trp663Gly) n.2431T>G n.2673T>G | |
6 | g.135433252A>G | CA365743844 | AHI1 | c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.2226T>C (n.2226T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.213T>C n.532T>C c.2222-1938T>C (n.2222-1938T>C) n.4784T>C n.1497T>C c.1888T>C (p.Trp630Arg) n.2558T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) n.2509T>C c.540T>C c.233T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.2334T>C c.1987T>C (p.Trp663Arg) n.2431T>C n.2673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433252A>T | CA365743843 | AHI1 | c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.2226T>A (n.2226T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.213T>A n.532T>A c.2222-1938T>A (n.2222-1938T>A) n.4784T>A n.1497T>A c.1888T>A (p.Trp630Arg) n.2558T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.1532T>A (n.1532T>A) n.2509T>A c.540T>A c.233T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.2334T>A c.1987T>A (p.Trp663Arg) n.2431T>A n.2673T>A | |
6 | g.135433253T>A | CA452214833 | AHI1 | c.2040A>T (p.Ile680=) c.1092A>T (p.Ile364=) c.2225A>T (n.2225A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.212A>T n.531A>T c.2222-1939A>T (n.2222-1939A>T) n.4783A>T n.1496A>T c.1887A>T (p.Ile629=) n.2557A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) n.2508A>T c.539A>T c.232A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.2333A>T c.1986A>T (p.Ile662=) n.2430A>T n.2672A>T | |
6 | g.135433253T>C | CA365743845 | AHI1 | c.2040A>G (p.Ile680Met) c.1092A>G (p.Ile364Met) c.2225A>G (n.2225A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.212A>G n.531A>G c.2222-1939A>G (n.2222-1939A>G) n.4783A>G n.1496A>G c.1887A>G (p.Ile629Met) n.2557A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) n.2508A>G c.539A>G c.232A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.2333A>G c.1986A>G (p.Ile662Met) n.2430A>G n.2672A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433253T>G | CA452214834 | AHI1 | c.2040A>C (p.Ile680=) c.1092A>C (p.Ile364=) c.2225A>C (n.2225A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.212A>C n.531A>C c.2222-1939A>C (n.2222-1939A>C) n.4783A>C n.1496A>C c.1887A>C (p.Ile629=) n.2557A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) n.2508A>C c.539A>C c.232A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.2333A>C c.1986A>C (p.Ile662=) n.2430A>C n.2672A>C | |
6 | g.135433254A= | CA1665862052 | AHI1 | c.2039T= (p.Ile680=) c.1091T= (p.Ile364=) c.2224T= (n.2224T=) c.*2067T= (n.*2067T=) c.211T= n.530T= c.2222-1940T= (n.2222-1940T=) n.4782T= n.1495T= c.1886T= (p.Ile629=) n.2556T= c.*826T= (n.*826T=) c.1530T= (n.1530T=) n.2507T= c.538T= c.231T= c.*242T= (n.*242T=) n.2332T= c.1985T= (p.Ile662=) n.2429T= n.2671T= | |
6 | g.135433254A>C | CA365743846 | AHI1 | c.2039T>G (p.Ile680Arg) c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.2224T>G (n.2224T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.211T>G n.530T>G c.2222-1940T>G (n.2222-1940T>G) n.4782T>G n.1495T>G c.1886T>G (p.Ile629Arg) n.2556T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) n.2507T>G c.538T>G c.231T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.2332T>G c.1985T>G (p.Ile662Arg) n.2429T>G n.2671T>G | |
6 | g.135433254A>G | CA4012451 | AHI1 | c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.2224T>C (n.2224T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.211T>C n.530T>C c.2222-1940T>C (n.2222-1940T>C) n.4782T>C n.1495T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2556T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) n.2507T>C c.538T>C c.231T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.2332T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2429T>C n.2671T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135433255_135433261del | CA2773169284 | AHI1 | c.2037-4_2039del c.1089-4_1091del c.2222-4_2224del c.*2065-4_*2067del c.209-4_211del n.528-4_530del c.2222-1946_2222-1940del (n.2222-1946_2222-1940del) n.4780-4_4782del n.1493-4_1495del c.1884-4_1886del n.2554-4_2556del c.*824-4_*826del c.1528-4_1530del n.2505-4_2507del c.536-4_538del c.229-4_231del c.*240-4_*242del n.2330-4_2332del c.1983-4_1985del n.2427-4_2429del n.2669-4_2671del | |
6 | g.135433255T>A | CA365743848 | AHI1 | c.2038A>T (p.Ile680Leu) c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.2223A>T (n.2223A>T) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.210A>T n.529A>T c.2222-1941A>T (n.2222-1941A>T) n.4781A>T n.1494A>T c.1885A>T (p.Ile629Leu) n.2555A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) n.2506A>T c.537A>T c.230A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.2331A>T c.1984A>T (p.Ile662Leu) n.2428A>T n.2670A>T | |
6 | g.135433255T>C | CA4012452 | AHI1 | c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.2223A>G (n.2223A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.210A>G n.529A>G c.2222-1941A>G (n.2222-1941A>G) n.4781A>G n.1494A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2555A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) n.2506A>G c.537A>G c.230A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.2331A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2428A>G n.2670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433255T>G | CA365743849 | AHI1 | c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.2223A>C (n.2223A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.210A>C n.529A>C c.2222-1941A>C (n.2222-1941A>C) n.4781A>C n.1494A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2555A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) n.2506A>C c.537A>C c.230A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.2331A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2428A>C n.2670A>C | |
6 | g.135433255T= | CA1665862056 | AHI1 | c.2038A= (p.Ile680=) c.1090A= (p.Ile364=) c.2223A= (n.2223A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.210A= n.529A= c.2222-1941A= (n.2222-1941A=) n.4781A= n.1494A= c.1885A= (p.Ile629=) n.2555A= c.*825A= (n.*825A=) c.1529A= (n.1529A=) n.2506A= c.537A= c.230A= c.*241A= (n.*241A=) n.2331A= c.1984A= (p.Ile662=) n.2428A= n.2670A= | |
6 | g.135433256C>A | CA365743850 | AHI1 | c.2037G>T (p.Arg679Ser) c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.2222G>T (n.2222G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.209G>T n.528G>T c.2222-1942G>T (n.2222-1942G>T) n.4780G>T n.1493G>T c.1884G>T (p.Arg628Ser) n.2554G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) n.2505G>T c.536G>T c.229G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.2330G>T c.1983G>T (p.Arg661Ser) n.2427G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135433256C>T | CA452214836 | AHI1 | c.2037G>A (p.Arg679=) c.1089G>A (p.Arg363=) c.2222G>A (n.2222G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.209G>A n.528G>A c.2222-1942G>A (n.2222-1942G>A) n.4780G>A n.1493G>A c.1884G>A (p.Arg628=) n.2554G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) n.2505G>A c.536G>A c.229G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.2330G>A c.1983G>A (p.Arg661=) n.2427G>A n.2669G>A | |
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6 | g.135433257C>G | CA365743853 | AHI1 | c.2037-1G>C (n.2037-1G>C) c.1089-1G>C (n.1089-1G>C) c.2222-1G>C (n.2222-1G>C) c.*2065-1G>C (n.*2065-1G>C) c.209-1G>C n.528-1G>C c.2222-1943G>C (n.2222-1943G>C) n.4780-1G>C n.1493-1G>C c.1884-1G>C (n.1884-1G>C) n.2554-1G>C c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) n.2505-1G>C c.536-1G>C c.229-1G>C c.*240-1G>C (n.*240-1G>C) n.2330-1G>C c.1983-1G>C (n.1983-1G>C) n.2427-1G>C n.2669-1G>C | ClinVar dbSNP |
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6 | g.135433258T>G | CA365743856 | AHI1 | c.2037-2A>C (n.2037-2A>C) c.1089-2A>C (n.1089-2A>C) c.2222-2A>C (n.2222-2A>C) c.*2065-2A>C (n.*2065-2A>C) c.209-2A>C n.528-2A>C c.2222-1944A>C (n.2222-1944A>C) n.4780-2A>C n.1493-2A>C c.1884-2A>C (n.1884-2A>C) n.2554-2A>C c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.1528-2A>C (n.1528-2A>C) n.2505-2A>C c.536-2A>C c.229-2A>C c.*240-2A>C (n.*240-2A>C) n.2330-2A>C c.1983-2A>C (n.1983-2A>C) n.2427-2A>C n.2669-2A>C | |
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6 | g.135433262A>T | CA2680452557 | AHI1 | c.2037-6T>A (n.2037-6T>A) c.1089-6T>A (n.1089-6T>A) c.2222-6T>A (n.2222-6T>A) c.*2065-6T>A (n.*2065-6T>A) c.209-6T>A n.528-6T>A c.2222-1948T>A (n.2222-1948T>A) n.4780-6T>A n.1493-6T>A c.1884-6T>A (n.1884-6T>A) n.2554-6T>A c.*824-6T>A (n.*824-6T>A) c.1528-6T>A (n.1528-6T>A) n.2505-6T>A c.536-6T>A c.229-6T>A c.*240-6T>A (n.*240-6T>A) n.2330-6T>A c.1983-6T>A (n.1983-6T>A) n.2427-6T>A n.2669-6T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433263A= | CA1665862072 | AHI1 | c.2037-7T= (n.2037-7T=) c.1089-7T= (n.1089-7T=) c.2222-7T= (n.2222-7T=) c.*2065-7T= (n.*2065-7T=) c.209-7T= n.528-7T= c.2222-1949T= (n.2222-1949T=) n.4780-7T= n.1493-7T= c.1884-7T= (n.1884-7T=) n.2554-7T= c.*824-7T= (n.*824-7T=) c.1528-7T= (n.1528-7T=) n.2505-7T= c.536-7T= c.229-7T= c.*240-7T= (n.*240-7T=) n.2330-7T= c.1983-7T= (n.1983-7T=) n.2427-7T= n.2669-7T= | |
6 | g.135433263A>C | CA2773169293 | AHI1 | c.2037-7T>G (n.2037-7T>G) c.1089-7T>G (n.1089-7T>G) c.2222-7T>G (n.2222-7T>G) c.*2065-7T>G (n.*2065-7T>G) c.209-7T>G n.528-7T>G c.2222-1949T>G (n.2222-1949T>G) n.4780-7T>G n.1493-7T>G c.1884-7T>G (n.1884-7T>G) n.2554-7T>G c.*824-7T>G (n.*824-7T>G) c.1528-7T>G (n.1528-7T>G) n.2505-7T>G c.536-7T>G c.229-7T>G c.*240-7T>G (n.*240-7T>G) n.2330-7T>G c.1983-7T>G (n.1983-7T>G) n.2427-7T>G n.2669-7T>G | |
6 | g.135433263A>G | CA4012453 | AHI1 | c.2037-7T>C (n.2037-7T>C) c.1089-7T>C (n.1089-7T>C) c.2222-7T>C (n.2222-7T>C) c.*2065-7T>C (n.*2065-7T>C) c.209-7T>C n.528-7T>C c.2222-1949T>C (n.2222-1949T>C) n.4780-7T>C n.1493-7T>C c.1884-7T>C (n.1884-7T>C) n.2554-7T>C c.*824-7T>C (n.*824-7T>C) c.1528-7T>C (n.1528-7T>C) n.2505-7T>C c.536-7T>C c.229-7T>C c.*240-7T>C (n.*240-7T>C) n.2330-7T>C c.1983-7T>C (n.1983-7T>C) n.2427-7T>C n.2669-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433264A= | CA1665862074 | AHI1 | c.2037-8T= (n.2037-8T=) c.1089-8T= (n.1089-8T=) c.2222-8T= (n.2222-8T=) c.*2065-8T= (n.*2065-8T=) c.209-8T= n.528-8T= c.2222-1950T= (n.2222-1950T=) n.4780-8T= n.1493-8T= c.1884-8T= (n.1884-8T=) n.2554-8T= c.*824-8T= (n.*824-8T=) c.1528-8T= (n.1528-8T=) n.2505-8T= c.536-8T= c.229-8T= c.*240-8T= (n.*240-8T=) n.2330-8T= c.1983-8T= (n.1983-8T=) n.2427-8T= n.2669-8T= | |
6 | g.135433264A>C | CA2580075076 | AHI1 | c.2037-8T>G (n.2037-8T>G) c.1089-8T>G (n.1089-8T>G) c.2222-8T>G (n.2222-8T>G) c.*2065-8T>G (n.*2065-8T>G) c.209-8T>G n.528-8T>G c.2222-1950T>G (n.2222-1950T>G) n.4780-8T>G n.1493-8T>G c.1884-8T>G (n.1884-8T>G) n.2554-8T>G c.*824-8T>G (n.*824-8T>G) c.1528-8T>G (n.1528-8T>G) n.2505-8T>G c.536-8T>G c.229-8T>G c.*240-8T>G (n.*240-8T>G) n.2330-8T>G c.1983-8T>G (n.1983-8T>G) n.2427-8T>G n.2669-8T>G | ClinVar |
6 | g.135433264A>G | CA819387497 | AHI1 | c.2037-8T>C (n.2037-8T>C) c.1089-8T>C (n.1089-8T>C) c.2222-8T>C (n.2222-8T>C) c.*2065-8T>C (n.*2065-8T>C) c.209-8T>C n.528-8T>C c.2222-1950T>C (n.2222-1950T>C) n.4780-8T>C n.1493-8T>C c.1884-8T>C (n.1884-8T>C) n.2554-8T>C c.*824-8T>C (n.*824-8T>C) c.1528-8T>C (n.1528-8T>C) n.2505-8T>C c.536-8T>C c.229-8T>C c.*240-8T>C (n.*240-8T>C) n.2330-8T>C c.1983-8T>C (n.1983-8T>C) n.2427-8T>C n.2669-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433264A>T | CA2680452558 | AHI1 | c.2037-8T>A (n.2037-8T>A) c.1089-8T>A (n.1089-8T>A) c.2222-8T>A (n.2222-8T>A) c.*2065-8T>A (n.*2065-8T>A) c.209-8T>A n.528-8T>A c.2222-1950T>A (n.2222-1950T>A) n.4780-8T>A n.1493-8T>A c.1884-8T>A (n.1884-8T>A) n.2554-8T>A c.*824-8T>A (n.*824-8T>A) c.1528-8T>A (n.1528-8T>A) n.2505-8T>A c.536-8T>A c.229-8T>A c.*240-8T>A (n.*240-8T>A) n.2330-8T>A c.1983-8T>A (n.1983-8T>A) n.2427-8T>A n.2669-8T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433265G>C | CA2578748423 | AHI1 | c.2037-9C>G (n.2037-9C>G) c.1089-9C>G (n.1089-9C>G) c.2222-9C>G (n.2222-9C>G) c.*2065-9C>G (n.*2065-9C>G) c.209-9C>G n.528-9C>G c.2222-1951C>G (n.2222-1951C>G) n.4780-9C>G n.1493-9C>G c.1884-9C>G (n.1884-9C>G) n.2554-9C>G c.*824-9C>G (n.*824-9C>G) c.1528-9C>G (n.1528-9C>G) n.2505-9C>G c.536-9C>G c.229-9C>G c.*240-9C>G (n.*240-9C>G) n.2330-9C>G c.1983-9C>G (n.1983-9C>G) n.2427-9C>G n.2669-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433265G>T | CA2680452559 | AHI1 | c.2037-9C>A (n.2037-9C>A) c.1089-9C>A (n.1089-9C>A) c.2222-9C>A (n.2222-9C>A) c.*2065-9C>A (n.*2065-9C>A) c.209-9C>A n.528-9C>A c.2222-1951C>A (n.2222-1951C>A) n.4780-9C>A n.1493-9C>A c.1884-9C>A (n.1884-9C>A) n.2554-9C>A c.*824-9C>A (n.*824-9C>A) c.1528-9C>A (n.1528-9C>A) n.2505-9C>A c.536-9C>A c.229-9C>A c.*240-9C>A (n.*240-9C>A) n.2330-9C>A c.1983-9C>A (n.1983-9C>A) n.2427-9C>A n.2669-9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433266G>A | CA570558741 | AHI1 | c.2037-10C>T (n.2037-10C>T) c.1089-10C>T (n.1089-10C>T) c.2222-10C>T (n.2222-10C>T) c.*2065-10C>T (n.*2065-10C>T) c.209-10C>T n.528-10C>T c.2222-1952C>T (n.2222-1952C>T) n.4780-10C>T n.1493-10C>T c.1884-10C>T (n.1884-10C>T) n.2554-10C>T c.*824-10C>T (n.*824-10C>T) c.1528-10C>T (n.1528-10C>T) n.2505-10C>T c.536-10C>T c.229-10C>T c.*240-10C>T (n.*240-10C>T) n.2330-10C>T c.1983-10C>T (n.1983-10C>T) n.2427-10C>T n.2669-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433266G= | CA1665862077 | AHI1 | c.2037-10C= (n.2037-10C=) c.1089-10C= (n.1089-10C=) c.2222-10C= (n.2222-10C=) c.*2065-10C= (n.*2065-10C=) c.209-10C= n.528-10C= c.2222-1952C= (n.2222-1952C=) n.4780-10C= n.1493-10C= c.1884-10C= (n.1884-10C=) n.2554-10C= c.*824-10C= (n.*824-10C=) c.1528-10C= (n.1528-10C=) n.2505-10C= c.536-10C= c.229-10C= c.*240-10C= (n.*240-10C=) n.2330-10C= c.1983-10C= (n.1983-10C=) n.2427-10C= n.2669-10C= | |
6 | g.135433266G>T | CA1094814181 | AHI1 | c.2037-10C>A (n.2037-10C>A) c.1089-10C>A (n.1089-10C>A) c.2222-10C>A (n.2222-10C>A) c.*2065-10C>A (n.*2065-10C>A) c.209-10C>A n.528-10C>A c.2222-1952C>A (n.2222-1952C>A) n.4780-10C>A n.1493-10C>A c.1884-10C>A (n.1884-10C>A) n.2554-10C>A c.*824-10C>A (n.*824-10C>A) c.1528-10C>A (n.1528-10C>A) n.2505-10C>A c.536-10C>A c.229-10C>A c.*240-10C>A (n.*240-10C>A) n.2330-10C>A c.1983-10C>A (n.1983-10C>A) n.2427-10C>A n.2669-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433267A= | CA1665862080 | AHI1 | c.2037-11T= (n.2037-11T=) c.1089-11T= (n.1089-11T=) c.2222-11T= (n.2222-11T=) c.*2065-11T= (n.*2065-11T=) c.209-11T= n.528-11T= c.2222-1953T= (n.2222-1953T=) n.4780-11T= n.1493-11T= c.1884-11T= (n.1884-11T=) n.2554-11T= c.*824-11T= (n.*824-11T=) c.1528-11T= (n.1528-11T=) n.2505-11T= c.536-11T= c.229-11T= c.*240-11T= (n.*240-11T=) n.2330-11T= c.1983-11T= (n.1983-11T=) n.2427-11T= n.2669-11T= | |
6 | g.135433267A>G | CA4012454 | AHI1 | c.2037-11T>C (n.2037-11T>C) c.1089-11T>C (n.1089-11T>C) c.2222-11T>C (n.2222-11T>C) c.*2065-11T>C (n.*2065-11T>C) c.209-11T>C n.528-11T>C c.2222-1953T>C (n.2222-1953T>C) n.4780-11T>C n.1493-11T>C c.1884-11T>C (n.1884-11T>C) n.2554-11T>C c.*824-11T>C (n.*824-11T>C) c.1528-11T>C (n.1528-11T>C) n.2505-11T>C c.536-11T>C c.229-11T>C c.*240-11T>C (n.*240-11T>C) n.2330-11T>C c.1983-11T>C (n.1983-11T>C) n.2427-11T>C n.2669-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433268T>A | CA2578748424 | AHI1 | c.2037-12A>T (n.2037-12A>T) c.1089-12A>T (n.1089-12A>T) c.2222-12A>T (n.2222-12A>T) c.*2065-12A>T (n.*2065-12A>T) c.209-12A>T n.528-12A>T c.2222-1954A>T (n.2222-1954A>T) n.4780-12A>T n.1493-12A>T c.1884-12A>T (n.1884-12A>T) n.2554-12A>T c.*824-12A>T (n.*824-12A>T) c.1528-12A>T (n.1528-12A>T) n.2505-12A>T c.536-12A>T c.229-12A>T c.*240-12A>T (n.*240-12A>T) n.2330-12A>T c.1983-12A>T (n.1983-12A>T) n.2427-12A>T n.2669-12A>T | |
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6 | g.135433269A>G | CA2680452561 | AHI1 | c.2037-13T>C (n.2037-13T>C) c.1089-13T>C (n.1089-13T>C) c.2222-13T>C (n.2222-13T>C) c.*2065-13T>C (n.*2065-13T>C) c.209-13T>C n.528-13T>C c.2222-1955T>C (n.2222-1955T>C) n.4780-13T>C n.1493-13T>C c.1884-13T>C (n.1884-13T>C) n.2554-13T>C c.*824-13T>C (n.*824-13T>C) c.1528-13T>C (n.1528-13T>C) n.2505-13T>C c.536-13T>C c.229-13T>C c.*240-13T>C (n.*240-13T>C) n.2330-13T>C c.1983-13T>C (n.1983-13T>C) n.2427-13T>C n.2669-13T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135433271G>C | CA2580075077 | AHI1 | c.2037-15C>G (n.2037-15C>G) c.1089-15C>G (n.1089-15C>G) c.2222-15C>G (n.2222-15C>G) c.*2065-15C>G (n.*2065-15C>G) c.209-15C>G n.528-15C>G c.2222-1957C>G (n.2222-1957C>G) n.4780-15C>G n.1493-15C>G c.1884-15C>G (n.1884-15C>G) n.2554-15C>G c.*824-15C>G (n.*824-15C>G) c.1528-15C>G (n.1528-15C>G) n.2505-15C>G c.536-15C>G c.229-15C>G c.*240-15C>G (n.*240-15C>G) n.2330-15C>G c.1983-15C>G (n.1983-15C>G) n.2427-15C>G n.2669-15C>G | ClinVar |
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6 | g.135433301G>T | CA2680452578 | AHI1 | c.2037-45C>A (n.2037-45C>A) c.1089-45C>A (n.1089-45C>A) c.2222-45C>A (n.2222-45C>A) c.*2065-45C>A (n.*2065-45C>A) c.209-45C>A n.528-45C>A c.2222-1987C>A (n.2222-1987C>A) n.4780-45C>A n.1493-45C>A c.1884-45C>A (n.1884-45C>A) n.2554-45C>A c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.1528-45C>A (n.1528-45C>A) n.2505-45C>A c.536-45C>A c.229-45C>A c.*240-45C>A (n.*240-45C>A) n.2330-45C>A c.1983-45C>A (n.1983-45C>A) n.2427-45C>A n.2669-45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433302T>G | CA2680452579 | AHI1 | c.2037-46A>C (n.2037-46A>C) c.1089-46A>C (n.1089-46A>C) c.2222-46A>C (n.2222-46A>C) c.*2065-46A>C (n.*2065-46A>C) c.209-46A>C n.528-46A>C c.2222-1988A>C (n.2222-1988A>C) n.4780-46A>C n.1493-46A>C c.1884-46A>C (n.1884-46A>C) n.2554-46A>C c.*824-46A>C (n.*824-46A>C) c.1528-46A>C (n.1528-46A>C) n.2505-46A>C c.536-46A>C c.229-46A>C c.*240-46A>C (n.*240-46A>C) n.2330-46A>C c.1983-46A>C (n.1983-46A>C) n.2427-46A>C n.2669-46A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135433304T>A | CA2773169325 | AHI1 | c.2037-48A>T (n.2037-48A>T) c.1089-48A>T (n.1089-48A>T) c.2222-48A>T (n.2222-48A>T) c.*2065-48A>T (n.*2065-48A>T) c.209-48A>T n.528-48A>T c.2222-1990A>T (n.2222-1990A>T) n.4780-48A>T n.1493-48A>T c.1884-48A>T (n.1884-48A>T) n.2554-48A>T c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) c.1528-48A>T (n.1528-48A>T) n.2505-48A>T c.536-48A>T c.229-48A>T c.*240-48A>T (n.*240-48A>T) n.2330-48A>T c.1983-48A>T (n.1983-48A>T) n.2427-48A>T n.2669-48A>T | |
6 | g.135433304T>C | CA651170915 | AHI1 | c.2037-48A>G (n.2037-48A>G) c.1089-48A>G (n.1089-48A>G) c.2222-48A>G (n.2222-48A>G) c.*2065-48A>G (n.*2065-48A>G) c.209-48A>G n.528-48A>G c.2222-1990A>G (n.2222-1990A>G) n.4780-48A>G n.1493-48A>G c.1884-48A>G (n.1884-48A>G) n.2554-48A>G c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) c.1528-48A>G (n.1528-48A>G) n.2505-48A>G c.536-48A>G c.229-48A>G c.*240-48A>G (n.*240-48A>G) n.2330-48A>G c.1983-48A>G (n.1983-48A>G) n.2427-48A>G n.2669-48A>G | COSMIC |
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6 | g.135433309del | CA2773169327 | AHI1 | c.2037-50del (n.2037-50del) c.1089-50del (n.1089-50del) c.2222-50del (n.2222-50del) c.*2065-50del (n.*2065-50del) c.209-50del n.528-50del c.2222-1992del (n.2222-1992del) n.4780-50del n.1493-50del c.1884-50del (n.1884-50del) n.2554-50del c.*824-50del (n.*824-50del) c.1528-50del (n.1528-50del) n.2505-50del c.536-50del c.229-50del c.*240-50del (n.*240-50del) n.2330-50del c.1983-50del (n.1983-50del) n.2427-50del n.2669-50del | |
6 | g.135433306_135433307insAGAA | CA2773169329 | AHI1 | c.2037-51_2037-50insTTCT (n.2037-51_2037-50insTTCT) c.1089-51_1089-50insTTCT (n.1089-51_1089-50insTTCT) c.2222-51_2222-50insTTCT (n.2222-51_2222-50insTTCT) c.*2065-51_*2065-50insTTCT (n.*2065-51_*2065-50insTTCT) c.209-51_209-50insTTCT n.528-51_528-50insTTCT c.2222-1993_2222-1992insTTCT (n.2222-1993_2222-1992insTTCT) n.4780-51_4780-50insTTCT n.1493-51_1493-50insTTCT c.1884-51_1884-50insTTCT (n.1884-51_1884-50insTTCT) n.2554-51_2554-50insTTCT c.*824-51_*824-50insTTCT (n.*824-51_*824-50insTTCT) c.1528-51_1528-50insTTCT (n.1528-51_1528-50insTTCT) n.2505-51_2505-50insTTCT c.536-51_536-50insTTCT c.229-51_229-50insTTCT c.*240-51_*240-50insTTCT (n.*240-51_*240-50insTTCT) n.2330-51_2330-50insTTCT c.1983-51_1983-50insTTCT (n.1983-51_1983-50insTTCT) n.2427-51_2427-50insTTCT n.2669-51_2669-50insTTCT | |
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