Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135433201_135433203delCA2680452552AHI1c.2093_2095del (p.Ser698del)
c.1145_1147del (p.Ser382del)
c.2278_2280del (n.2278_2280del)
c.*2121_*2123del (n.*2121_*2123del)
c.265_267del
n.584_586del
c.2222-1886_2222-1884del (n.2222-1886_2222-1884del)
n.4836_4838del
n.1549_1551del
c.1940_1942del (p.Ser647del)
n.2610_2612del
c.*880_*882del (n.*880_*882del)
c.1584_1586del (n.1584_1586del)
n.2561_2563del
c.592_594del
c.285_287del
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
n.2386_2388del
c.2039_2041del (p.Ser680del)
n.2483_2485del
n.2725_2727del
 gnomAD v4
6g.135433200G>ACA365743723AHI1c.2093C>T (p.Ser698Phe)
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n.2386C>G
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n.2483C>G
n.2725C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433200G=CA1665861987AHI1c.2093C= (p.Ser698=)
c.1145C= (p.Ser382=)
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c.*2121C= (n.*2121C=)
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n.4836C=
n.1549C=
c.1940C= (p.Ser647=)
n.2610C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.1584C= (n.1584C=)
n.2561C=
c.592C=
c.285C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.2386C=
c.2039C= (p.Ser680=)
n.2483C=
n.2725C=
6g.135433200G>TCA365743724AHI1c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.2278C>A (n.2278C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.265C>A
n.584C>A
c.2222-1886C>A (n.2222-1886C>A)
n.4836C>A
n.1549C>A
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
n.2610C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
n.2561C>A
c.592C>A
c.285C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.2386C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
n.2483C>A
n.2725C>A
6g.135433201A>CCA365743725AHI1c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.2277T>G (n.2277T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.264T>G
n.583T>G
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n.4835T>G
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c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.2609T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1583T>G (n.1583T>G)
n.2560T>G
c.591T>G
c.284T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2385T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
n.2482T>G
n.2724T>G
6g.135433201A>GCA365743727AHI1c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.2277T>C (n.2277T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.264T>C
n.583T>C
c.2222-1887T>C (n.2222-1887T>C)
n.4835T>C
n.1548T>C
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.2609T>C
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c.1583T>C (n.1583T>C)
n.2560T>C
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c.*295T>C (n.*295T>C)
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n.2482T>C
n.2724T>C
6g.135433201A>TCA365743726AHI1c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
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n.4835T>A
n.1548T>A
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n.2609T>A
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c.1583T>A (n.1583T>A)
n.2560T>A
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c.284T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2385T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
n.2482T>A
n.2724T>A
 ClinVar dbSNP
6g.135433202A>CCA452214774AHI1c.2091T>G (p.Pro697=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
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n.2608T>G
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c.590T>G
c.283T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.2384T>G
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n.2481T>G
n.2723T>G
6g.135433202A>GCA452214772AHI1c.2091T>C (p.Pro697=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.2276T>C (n.2276T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.263T>C
n.582T>C
c.2222-1888T>C (n.2222-1888T>C)
n.4834T>C
n.1547T>C
c.1938T>C (p.Pro646=)
n.2608T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
n.2559T>C
c.590T>C
c.283T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.2384T>C
c.2037T>C (p.Pro679=)
n.2481T>C
n.2723T>C
6g.135433202A>TCA452214773AHI1c.2091T>A (p.Pro697=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.2276T>A (n.2276T>A)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.263T>A
n.582T>A
c.2222-1888T>A (n.2222-1888T>A)
n.4834T>A
n.1547T>A
c.1938T>A (p.Pro646=)
n.2608T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
n.2559T>A
c.590T>A
c.283T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.2384T>A
c.2037T>A (p.Pro679=)
n.2481T>A
n.2723T>A
6g.135433203G>ACA365743728AHI1c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.2275C>T (n.2275C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.262C>T
n.581C>T
c.2222-1889C>T (n.2222-1889C>T)
n.4833C>T
n.1546C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2607C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1581C>T (n.1581C>T)
n.2558C>T
c.589C>T
c.282C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2383C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.2480C>T
n.2722C>T
6g.135433203G>CCA365743729AHI1c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.2275C>G (n.2275C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.262C>G
n.581C>G
c.2222-1889C>G (n.2222-1889C>G)
n.4833C>G
n.1546C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2607C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1581C>G (n.1581C>G)
n.2558C>G
c.589C>G
c.282C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2383C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.2480C>G
n.2722C>G
6g.135433203G>TCA365743730AHI1c.2090C>A (p.Pro697His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.2275C>A (n.2275C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.262C>A
n.581C>A
c.2222-1889C>A (n.2222-1889C>A)
n.4833C>A
n.1546C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2607C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
n.2558C>A
c.589C>A
c.282C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2383C>A
c.2036C>A (p.Pro679His)
n.2480C>A
n.2722C>A
6g.135433204G>ACA365743731AHI1c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.2274C>T (n.2274C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.261C>T
n.580C>T
c.2222-1890C>T (n.2222-1890C>T)
n.4832C>T
n.1545C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2606C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1580C>T (n.1580C>T)
n.2557C>T
c.588C>T
c.281C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.2382C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.2479C>T
n.2721C>T
6g.135433204G>CCA365743732AHI1c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.2274C>G (n.2274C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.261C>G
n.580C>G
c.2222-1890C>G (n.2222-1890C>G)
n.4832C>G
n.1545C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2606C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1580C>G (n.1580C>G)
n.2557C>G
c.588C>G
c.281C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.2382C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.2479C>G
n.2721C>G
 gnomAD v4
6g.135433204G>TCA365743733AHI1c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.2274C>A (n.2274C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.261C>A
n.580C>A
c.2222-1890C>A (n.2222-1890C>A)
n.4832C>A
n.1545C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2606C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1580C>A (n.1580C>A)
n.2557C>A
c.588C>A
c.281C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.2382C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.2479C>A
n.2721C>A
6g.135433205A=CA1665861989AHI1c.2088T= (p.His696=)
c.1140T= (p.His380=)
c.2273T= (n.2273T=)
c.*2116T= (n.*2116T=)
c.260T=
n.579T=
c.2222-1891T= (n.2222-1891T=)
n.4831T=
n.1544T=
c.1935T= (p.His645=)
n.2605T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.1579T= (n.1579T=)
n.2556T=
c.587T=
c.280T=
c.*291T= (n.*291T=)
n.2381T=
c.2034T= (p.His678=)
n.2478T=
n.2720T=
6g.135433205A>CCA365743734AHI1c.2088T>G (p.His696Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.2273T>G (n.2273T>G)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.260T>G
n.579T>G
c.2222-1891T>G (n.2222-1891T>G)
n.4831T>G
n.1544T>G
c.1935T>G (p.His645Gln)
n.2605T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
n.2556T>G
c.587T>G
c.280T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2381T>G
c.2034T>G (p.His678Gln)
n.2478T>G
n.2720T>G
6g.135433205A>GCA452214778AHI1c.2088T>C (p.His696=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.2273T>C (n.2273T>C)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.260T>C
n.579T>C
c.2222-1891T>C (n.2222-1891T>C)
n.4831T>C
n.1544T>C
c.1935T>C (p.His645=)
n.2605T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
n.2556T>C
c.587T>C
c.280T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2381T>C
c.2034T>C (p.His678=)
n.2478T>C
n.2720T>C
6g.135433205A>TCA148122565AHI1c.2088T>A (p.His696Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.2273T>A (n.2273T>A)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.260T>A
n.579T>A
c.2222-1891T>A (n.2222-1891T>A)
n.4831T>A
n.1544T>A
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.2605T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
n.2556T>A
c.587T>A
c.280T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.2381T>A
c.2034T>A (p.His678Gln)
n.2478T>A
n.2720T>A
 dbSNP
6g.135433206T>ACA365743735AHI1c.2087A>T (p.His696Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.2272A>T (n.2272A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.259A>T
n.578A>T
c.2222-1892A>T (n.2222-1892A>T)
n.4830A>T
n.1543A>T
c.1934A>T (p.His645Leu)
n.2604A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.2555A>T
c.586A>T
c.279A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.2380A>T
c.2033A>T (p.His678Leu)
n.2477A>T
n.2719A>T
6g.135433206T>CCA277462AHI1c.2087A>G (p.His696Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.2272A>G (n.2272A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.259A>G
n.578A>G
c.2222-1892A>G (n.2222-1892A>G)
n.4830A>G
n.1543A>G
c.1934A>G (p.His645Arg)
n.2604A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.2555A>G
c.586A>G
c.279A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.2380A>G
c.2033A>G (p.His678Arg)
n.2477A>G
n.2719A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433206T>GCA365743736AHI1c.2087A>C (p.His696Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.2272A>C (n.2272A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.259A>C
n.578A>C
c.2222-1892A>C (n.2222-1892A>C)
n.4830A>C
n.1543A>C
c.1934A>C (p.His645Pro)
n.2604A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.2555A>C
c.586A>C
c.279A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.2380A>C
c.2033A>C (p.His678Pro)
n.2477A>C
n.2719A>C
 dbSNP
6g.135433206T=CA1665861992AHI1c.2087A= (p.His696=)
c.1139A= (p.His380=)
c.2272A= (n.2272A=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
c.259A=
n.578A=
c.2222-1892A= (n.2222-1892A=)
n.4830A=
n.1543A=
c.1934A= (p.His645=)
n.2604A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.1578A= (n.1578A=)
n.2555A=
c.586A=
c.279A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.2380A=
c.2033A= (p.His678=)
n.2477A=
n.2719A=
6g.135433207G>ACA365743739AHI1c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.2271C>T (n.2271C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.258C>T
n.577C>T
c.2222-1893C>T (n.2222-1893C>T)
n.4829C>T
n.1542C>T
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.2603C>T
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c.1577C>T (n.1577C>T)
n.2554C>T
c.585C>T
c.278C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.2379C>T
c.2032C>T (p.His678Tyr)
n.2476C>T
n.2718C>T
6g.135433207G>CCA365743738AHI1c.2086C>G (p.His696Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.2271C>G (n.2271C>G)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.258C>G
n.577C>G
c.2222-1893C>G (n.2222-1893C>G)
n.4829C>G
n.1542C>G
c.1933C>G (p.His645Asp)
n.2603C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1577C>G (n.1577C>G)
n.2554C>G
c.585C>G
c.278C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.2379C>G
c.2032C>G (p.His678Asp)
n.2476C>G
n.2718C>G
6g.135433207G>TCA365743737AHI1c.2086C>A (p.His696Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.2271C>A (n.2271C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.258C>A
n.577C>A
c.2222-1893C>A (n.2222-1893C>A)
n.4829C>A
n.1542C>A
c.1933C>A (p.His645Asn)
n.2603C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1577C>A (n.1577C>A)
n.2554C>A
c.585C>A
c.278C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.2379C>A
c.2032C>A (p.His678Asn)
n.2476C>A
n.2718C>A
6g.135433208A>CCA452214781AHI1c.2085T>G (p.Pro695=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.2270T>G (n.2270T>G)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.257T>G
n.576T>G
c.2222-1894T>G (n.2222-1894T>G)
n.4828T>G
n.1541T>G
c.1932T>G (p.Pro644=)
n.2602T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1576T>G (n.1576T>G)
n.2553T>G
c.584T>G
c.277T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2378T>G
c.2031T>G (p.Pro677=)
n.2475T>G
n.2717T>G
6g.135433208A>GCA452214783AHI1c.2085T>C (p.Pro695=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.2270T>C (n.2270T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.257T>C
n.576T>C
c.2222-1894T>C (n.2222-1894T>C)
n.4828T>C
n.1541T>C
c.1932T>C (p.Pro644=)
n.2602T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1576T>C (n.1576T>C)
n.2553T>C
c.584T>C
c.277T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.2378T>C
c.2031T>C (p.Pro677=)
n.2475T>C
n.2717T>C
6g.135433208A>TCA452214782AHI1c.2085T>A (p.Pro695=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.2270T>A (n.2270T>A)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.257T>A
n.576T>A
c.2222-1894T>A (n.2222-1894T>A)
n.4828T>A
n.1541T>A
c.1932T>A (p.Pro644=)
n.2602T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1576T>A (n.1576T>A)
n.2553T>A
c.584T>A
c.277T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.2378T>A
c.2031T>A (p.Pro677=)
n.2475T>A
n.2717T>A
6g.135433209G>ACA365743740AHI1c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.2269C>T (n.2269C>T)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.256C>T
n.575C>T
c.2222-1895C>T (n.2222-1895C>T)
n.4827C>T
n.1540C>T
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.2601C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.2552C>T
c.583C>T
c.276C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2377C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
n.2474C>T
n.2716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433209G>CCA365743741AHI1c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.2269C>G (n.2269C>G)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.256C>G
n.575C>G
c.2222-1895C>G (n.2222-1895C>G)
n.4827C>G
n.1540C>G
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.2601C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.2552C>G
c.583C>G
c.276C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2377C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
n.2474C>G
n.2716C>G
6g.135433209G=CA1665861996AHI1c.2084C= (p.Pro695=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.2269C= (n.2269C=)
c.*2112C= (n.*2112C=)
c.256C=
n.575C=
c.2222-1895C= (n.2222-1895C=)
n.4827C=
n.1540C=
c.1931C= (p.Pro644=)
n.2601C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.1575C= (n.1575C=)
n.2552C=
c.583C=
c.276C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.2377C=
c.2030C= (p.Pro677=)
n.2474C=
n.2716C=
6g.135433209G>TCA365743742AHI1c.2084C>A (p.Pro695His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.2269C>A (n.2269C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.256C>A
n.575C>A
c.2222-1895C>A (n.2222-1895C>A)
n.4827C>A
n.1540C>A
c.1931C>A (p.Pro644His)
n.2601C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.2552C>A
c.583C>A
c.276C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2377C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
n.2474C>A
n.2716C>A
 dbSNP
6g.135433210G>ACA365743743AHI1c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.2268C>T (n.2268C>T)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.255C>T
n.574C>T
c.2222-1896C>T (n.2222-1896C>T)
n.4826C>T
n.1539C>T
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.2600C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1574C>T (n.1574C>T)
n.2551C>T
c.582C>T
c.275C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.2376C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
n.2473C>T
n.2715C>T
 gnomAD v4
6g.135433210G>CCA148122594AHI1c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.2268C>G (n.2268C>G)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.255C>G
n.574C>G
c.2222-1896C>G (n.2222-1896C>G)
n.4826C>G
n.1539C>G
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.2600C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1574C>G (n.1574C>G)
n.2551C>G
c.582C>G
c.275C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.2376C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
n.2473C>G
n.2715C>G
 dbSNP
6g.135433210G=CA1665861999AHI1c.2083C= (p.Pro695=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.2268C= (n.2268C=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.255C=
n.574C=
c.2222-1896C= (n.2222-1896C=)
n.4826C=
n.1539C=
c.1930C= (p.Pro644=)
n.2600C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.1574C= (n.1574C=)
n.2551C=
c.582C=
c.275C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.2376C=
c.2029C= (p.Pro677=)
n.2473C=
n.2715C=
6g.135433210G>TCA365743744AHI1c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.2268C>A (n.2268C>A)
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.255C>A
n.574C>A
c.2222-1896C>A (n.2222-1896C>A)
n.4826C>A
n.1539C>A
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.2600C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1574C>A (n.1574C>A)
n.2551C>A
c.582C>A
c.275C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.2376C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.2473C>A
n.2715C>A
6g.135433211T>ACA365743745AHI1c.2082A>T (p.Leu694Phe)
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
c.2267A>T (n.2267A>T)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.254A>T
n.573A>T
c.2222-1897A>T (n.2222-1897A>T)
n.4825A>T
n.1538A>T
c.1929A>T (p.Leu643Phe)
n.2599A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1573A>T (n.1573A>T)
n.2550A>T
c.581A>T
c.274A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.2375A>T
c.2028A>T (p.Leu676Phe)
n.2472A>T
n.2714A>T
6g.135433211T>CCA452214785AHI1c.2082A>G (p.Leu694=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.2267A>G (n.2267A>G)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.254A>G
n.573A>G
c.2222-1897A>G (n.2222-1897A>G)
n.4825A>G
n.1538A>G
c.1929A>G (p.Leu643=)
n.2599A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1573A>G (n.1573A>G)
n.2550A>G
c.581A>G
c.274A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.2375A>G
c.2028A>G (p.Leu676=)
n.2472A>G
n.2714A>G
 gnomAD v4
6g.135433211T>GCA365743746AHI1c.2082A>C (p.Leu694Phe)
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
c.2267A>C (n.2267A>C)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.254A>C
n.573A>C
c.2222-1897A>C (n.2222-1897A>C)
n.4825A>C
n.1538A>C
c.1929A>C (p.Leu643Phe)
n.2599A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1573A>C (n.1573A>C)
n.2550A>C
c.581A>C
c.274A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.2375A>C
c.2028A>C (p.Leu676Phe)
n.2472A>C
n.2714A>C
6g.135433212A=CA1665862001AHI1c.2081T= (p.Leu694=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.2266T= (n.2266T=)
c.*2109T= (n.*2109T=)
c.253T=
n.572T=
c.2222-1898T= (n.2222-1898T=)
n.4824T=
n.1537T=
c.1928T= (p.Leu643=)
n.2598T=
c.*868T= (n.*868T=)
c.1572T= (n.1572T=)
n.2549T=
c.580T=
c.273T=
c.*284T= (n.*284T=)
n.2374T=
c.2027T= (p.Leu676=)
n.2471T=
n.2713T=
6g.135433212A>CCA365743747AHI1c.2081T>G (p.Leu694Ter)
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
c.2266T>G (n.2266T>G)
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
c.253T>G
n.572T>G
c.2222-1898T>G (n.2222-1898T>G)
n.4824T>G
n.1537T>G
c.1928T>G (p.Leu643Ter)
n.2598T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1572T>G (n.1572T>G)
n.2549T>G
c.580T>G
c.273T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.2374T>G
c.2027T>G (p.Leu676Ter)
n.2471T>G
n.2713T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433212A>GCA365743748AHI1c.2081T>C (p.Leu694Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.2266T>C (n.2266T>C)
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
c.253T>C
n.572T>C
c.2222-1898T>C (n.2222-1898T>C)
n.4824T>C
n.1537T>C
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
n.2598T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1572T>C (n.1572T>C)
n.2549T>C
c.580T>C
c.273T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2374T>C
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.2471T>C
n.2713T>C
6g.135433212A>TCA365743749AHI1c.2081T>A (p.Leu694Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.2266T>A (n.2266T>A)
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.253T>A
n.572T>A
c.2222-1898T>A (n.2222-1898T>A)
n.4824T>A
n.1537T>A
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
n.2598T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1572T>A (n.1572T>A)
n.2549T>A
c.580T>A
c.273T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.2374T>A
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n.2471T>A
n.2713T>A
6g.135433213A=CA1665862006AHI1c.2080T= (p.Leu694=)
c.1132T= (p.Leu378=)
c.2265T= (n.2265T=)
c.*2108T= (n.*2108T=)
c.252T=
n.571T=
c.2222-1899T= (n.2222-1899T=)
n.4823T=
n.1536T=
c.1927T= (p.Leu643=)
n.2597T=
c.*867T= (n.*867T=)
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n.2548T=
c.579T=
c.272T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.2373T=
c.2026T= (p.Leu676=)
n.2470T=
n.2712T=
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c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.2265T>G (n.2265T>G)
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c.252T>G
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n.4823T>G
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n.2597T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1571T>G (n.1571T>G)
n.2548T>G
c.579T>G
c.272T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.2373T>G
c.2026T>G (p.Leu676Val)
n.2470T>G
n.2712T>G
6g.135433213A>GCA4012443AHI1c.2080T>C (p.Leu694=)
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n.2597T>C
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n.2712T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433213A>TCA365743750AHI1c.2080T>A (p.Leu694Ile)
c.1132T>A (p.Leu378Ile)
c.2265T>A (n.2265T>A)
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n.571T>A
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n.4823T>A
n.1536T>A
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n.2597T>A
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n.2548T>A
c.579T>A
c.272T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2373T>A
c.2026T>A (p.Leu676Ile)
n.2470T>A
n.2712T>A
6g.135433214A>CCA452214789AHI1c.2079T>G (p.Val693=)
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6g.135433214A>GCA452214790AHI1c.2079T>C (p.Val693=)
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n.2596T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1570T>C (n.1570T>C)
n.2547T>C
c.578T>C
c.271T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2372T>C
c.2025T>C (p.Val675=)
n.2469T>C
n.2711T>C
6g.135433214A>TCA452214792AHI1c.2079T>A (p.Val693=)
c.1131T>A (p.Val377=)
c.2264T>A (n.2264T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.251T>A
n.570T>A
c.2222-1900T>A (n.2222-1900T>A)
n.4822T>A
n.1535T>A
c.1926T>A (p.Val642=)
n.2596T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1570T>A (n.1570T>A)
n.2547T>A
c.578T>A
c.271T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.2372T>A
c.2025T>A (p.Val675=)
n.2469T>A
n.2711T>A
6g.135433215A>CCA365743752AHI1c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.2263T>G (n.2263T>G)
c.*2106T>G (n.*2106T>G)
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6g.135433215A>GCA365743753AHI1c.2078T>C (p.Val693Ala)
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c.2263T>C (n.2263T>C)
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n.569T>C
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n.2595T>C
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c.1569T>C (n.1569T>C)
n.2546T>C
c.577T>C
c.270T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.2371T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.2468T>C
n.2710T>C
6g.135433215A>TCA365743754AHI1c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.2263T>A (n.2263T>A)
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c.250T>A
n.569T>A
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n.4821T>A
n.1534T>A
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.2595T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1569T>A (n.1569T>A)
n.2546T>A
c.577T>A
c.270T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.2371T>A
c.2024T>A (p.Val675Asp)
n.2468T>A
n.2710T>A
6g.135433216C>ACA365743755AHI1c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.2262G>T (n.2262G>T)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.249G>T
n.568G>T
c.2222-1902G>T (n.2222-1902G>T)
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n.2370G>T
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n.2467G>T
n.2709G>T
6g.135433216C=CA1665862008AHI1c.2077G= (p.Val693=)
c.1129G= (p.Val377=)
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c.*2105G= (n.*2105G=)
c.249G=
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c.1924G= (p.Val642=)
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c.*864G= (n.*864G=)
c.1568G= (n.1568G=)
n.2545G=
c.576G=
c.269G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.2370G=
c.2023G= (p.Val675=)
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n.2709G=
6g.135433216C>GCA365743756AHI1c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.2262G>C (n.2262G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.249G>C
n.568G>C
c.2222-1902G>C (n.2222-1902G>C)
n.4820G>C
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c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.2594G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1568G>C (n.1568G>C)
n.2545G>C
c.576G>C
c.269G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.2370G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.2467G>C
n.2709G>C
6g.135433216C>TCA4012444AHI1c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.2262G>A (n.2262G>A)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.249G>A
n.568G>A
c.2222-1902G>A (n.2222-1902G>A)
n.4820G>A
n.1533G>A
c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.2594G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1568G>A (n.1568G>A)
n.2545G>A
c.576G>A
c.269G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2370G>A
c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.2467G>A
n.2709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433217T>ACA365743757AHI1c.2076A>T (p.Arg692Ser)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
c.2261A>T (n.2261A>T)
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c.248A>T
n.567A>T
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n.4819A>T
n.1532A>T
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
n.2593A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.1567A>T (n.1567A>T)
n.2544A>T
c.575A>T
c.268A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.2369A>T
c.2022A>T (p.Arg674Ser)
n.2466A>T
n.2708A>T
6g.135433217T>CCA452214795AHI1c.2076A>G (p.Arg692=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
c.2261A>G (n.2261A>G)
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n.567A>G
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n.4819A>G
n.1532A>G
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n.2593A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.1567A>G (n.1567A>G)
n.2544A>G
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c.268A>G
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n.2369A>G
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n.2466A>G
n.2708A>G
6g.135433217T>GCA365743758AHI1c.2076A>C (p.Arg692Ser)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
c.2261A>C (n.2261A>C)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.248A>C
n.567A>C
c.2222-1903A>C (n.2222-1903A>C)
n.4819A>C
n.1532A>C
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
n.2593A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1567A>C (n.1567A>C)
n.2544A>C
c.575A>C
c.268A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.2369A>C
c.2022A>C (p.Arg674Ser)
n.2466A>C
n.2708A>C
6g.135433218C>ACA365743759AHI1c.2075G>T (p.Arg692Ile)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
c.2260G>T (n.2260G>T)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.247G>T
n.566G>T
c.2222-1904G>T (n.2222-1904G>T)
n.4818G>T
n.1531G>T
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
n.2592G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.2543G>T
c.574G>T
c.267G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.2368G>T
c.2021G>T (p.Arg674Ile)
n.2465G>T
n.2707G>T
6g.135433218C=CA1665862012AHI1c.2075G= (p.Arg692=)
c.1127G= (p.Arg376=)
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n.4818G=
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n.2592G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.1566G= (n.1566G=)
n.2543G=
c.574G=
c.267G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.2368G=
c.2021G= (p.Arg674=)
n.2465G=
n.2707G=
6g.135433218C>GCA365743760AHI1c.2075G>C (p.Arg692Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.2260G>C (n.2260G>C)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.247G>C
n.566G>C
c.2222-1904G>C (n.2222-1904G>C)
n.4818G>C
n.1531G>C
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
n.2592G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.2543G>C
c.574G>C
c.267G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.2368G>C
c.2021G>C (p.Arg674Thr)
n.2465G>C
n.2707G>C
6g.135433218C>TCA365743761AHI1c.2075G>A (p.Arg692Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.2260G>A (n.2260G>A)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.247G>A
n.566G>A
c.2222-1904G>A (n.2222-1904G>A)
n.4818G>A
n.1531G>A
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
n.2592G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.2543G>A
c.574G>A
c.267G>A
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n.2368G>A
c.2021G>A (p.Arg674Lys)
n.2465G>A
n.2707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433219T>ACA365743762AHI1c.2074A>T (p.Arg692Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
c.2259A>T (n.2259A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
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n.565A>T
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n.2591A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1565A>T (n.1565A>T)
n.2542A>T
c.573A>T
c.266A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.2367A>T
c.2020A>T (p.Arg674Ter)
n.2464A>T
n.2706A>T
6g.135433219T>CCA4012445AHI1c.2074A>G (p.Arg692Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.2259A>G (n.2259A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.246A>G
n.565A>G
c.2222-1905A>G (n.2222-1905A>G)
n.4817A>G
n.1530A>G
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
n.2591A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1565A>G (n.1565A>G)
n.2542A>G
c.573A>G
c.266A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.2367A>G
c.2020A>G (p.Arg674Gly)
n.2464A>G
n.2706A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433219T>GCA452214796AHI1c.2074A>C (p.Arg692=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
c.2259A>C (n.2259A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.246A>C
n.565A>C
c.2222-1905A>C (n.2222-1905A>C)
n.4817A>C
n.1530A>C
c.1921A>C (p.Arg641=)
n.2591A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1565A>C (n.1565A>C)
n.2542A>C
c.573A>C
c.266A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.2367A>C
c.2020A>C (p.Arg674=)
n.2464A>C
n.2706A>C
6g.135433219T=CA1665862015AHI1c.2074A= (p.Arg692=)
c.1126A= (p.Arg376=)
c.2259A= (n.2259A=)
c.*2102A= (n.*2102A=)
c.246A=
n.565A=
c.2222-1905A= (n.2222-1905A=)
n.4817A=
n.1530A=
c.1921A= (p.Arg641=)
n.2591A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.1565A= (n.1565A=)
n.2542A=
c.573A=
c.266A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.2367A=
c.2020A= (p.Arg674=)
n.2464A=
n.2706A=
6g.135433220G>ACA452214797AHI1c.2073C>T (p.Phe691=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
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c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.245C>T
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n.4816C>T
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n.2590C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
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n.2541C>T
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c.265C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.2366C>T
c.2019C>T (p.Phe673=)
n.2463C>T
n.2705C>T
6g.135433220G>CCA365743763AHI1c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.2258C>G (n.2258C>G)
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n.4816C>G
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n.2590C>G
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c.265C>G
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n.2366C>G
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n.2463C>G
n.2705C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433220G=CA1665862018AHI1c.2073C= (p.Phe691=)
c.1125C= (p.Phe375=)
c.2258C= (n.2258C=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.245C=
n.564C=
c.2222-1906C= (n.2222-1906C=)
n.4816C=
n.1529C=
c.1920C= (p.Phe640=)
n.2590C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.1564C= (n.1564C=)
n.2541C=
c.572C=
c.265C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.2366C=
c.2019C= (p.Phe673=)
n.2463C=
n.2705C=
6g.135433220G>TCA365743764AHI1c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.2258C>A (n.2258C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.245C>A
n.564C>A
c.2222-1906C>A (n.2222-1906C>A)
n.4816C>A
n.1529C>A
c.1920C>A (p.Phe640Leu)
n.2590C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
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n.2541C>A
c.572C>A
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c.*276C>A (n.*276C>A)
n.2366C>A
c.2019C>A (p.Phe673Leu)
n.2463C>A
n.2705C>A
 dbSNP
6g.135433221A>CCA365743765AHI1c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
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c.571T>G
c.264T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.2365T>G
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
n.2462T>G
n.2704T>G
6g.135433221A>GCA365743766AHI1c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.2257T>C (n.2257T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.244T>C
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n.4815T>C
n.1528T>C
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n.2589T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
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n.2540T>C
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n.2462T>C
n.2704T>C
6g.135433221A>TCA365743767AHI1c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.2257T>A (n.2257T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.244T>A
n.563T>A
c.2222-1907T>A (n.2222-1907T>A)
n.4815T>A
n.1528T>A
c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
n.2589T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1563T>A (n.1563T>A)
n.2540T>A
c.571T>A
c.264T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.2365T>A
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
n.2462T>A
n.2704T>A
6g.135433223delCA2580075075AHI1c.2072del (p.Phe691SerfsTer19)
c.1124del (p.Phe375SerfsTer19)
c.2257del (n.2257del)
c.*2100del (n.*2100del)
c.244del
n.563del
c.2222-1907del (n.2222-1907del)
n.4815del
n.1528del
c.1919del (p.Phe640SerfsTer19)
n.2589del
c.*859del (n.*859del)
c.1563del (n.1563del)
n.2540del
c.571del
c.264del
c.*275del (n.*275del)
n.2365del
c.2018del (p.Phe673SerfsTer19)
n.2462del
n.2704del
 ClinVar
6g.135433222A>CCA365743768AHI1c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.2256T>G (n.2256T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.243T>G
n.562T>G
c.2222-1908T>G (n.2222-1908T>G)
n.4814T>G
n.1527T>G
c.1918T>G (p.Phe640Val)
n.2588T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1562T>G (n.1562T>G)
n.2539T>G
c.570T>G
c.263T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.2364T>G
c.2017T>G (p.Phe673Val)
n.2461T>G
n.2703T>G
6g.135433222A>GCA365743769AHI1c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.2256T>C (n.2256T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.243T>C
n.562T>C
c.2222-1908T>C (n.2222-1908T>C)
n.4814T>C
n.1527T>C
c.1918T>C (p.Phe640Leu)
n.2588T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1562T>C (n.1562T>C)
n.2539T>C
c.570T>C
c.263T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.2364T>C
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
n.2461T>C
n.2703T>C
6g.135433222A>TCA365743770AHI1c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.2256T>A (n.2256T>A)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.243T>A
n.562T>A
c.2222-1908T>A (n.2222-1908T>A)
n.4814T>A
n.1527T>A
c.1918T>A (p.Phe640Ile)
n.2588T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1562T>A (n.1562T>A)
n.2539T>A
c.570T>A
c.263T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.2364T>A
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
n.2461T>A
n.2703T>A
6g.135433223A>CCA452214800AHI1c.2070T>G (p.Thr690=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.2255T>G (n.2255T>G)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.242T>G
n.561T>G
c.2222-1909T>G (n.2222-1909T>G)
n.4813T>G
n.1526T>G
c.1917T>G (p.Thr639=)
n.2587T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1561T>G (n.1561T>G)
n.2538T>G
c.569T>G
c.262T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.2363T>G
c.2016T>G (p.Thr672=)
n.2460T>G
n.2702T>G
6g.135433223A>GCA452214803AHI1c.2070T>C (p.Thr690=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.2255T>C (n.2255T>C)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.242T>C
n.561T>C
c.2222-1909T>C (n.2222-1909T>C)
n.4813T>C
n.1526T>C
c.1917T>C (p.Thr639=)
n.2587T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1561T>C (n.1561T>C)
n.2538T>C
c.569T>C
c.262T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.2363T>C
c.2016T>C (p.Thr672=)
n.2460T>C
n.2702T>C
 gnomAD v4
6g.135433223A>TCA452214801AHI1c.2070T>A (p.Thr690=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.2255T>A (n.2255T>A)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.242T>A
n.561T>A
c.2222-1909T>A (n.2222-1909T>A)
n.4813T>A
n.1526T>A
c.1917T>A (p.Thr639=)
n.2587T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1561T>A (n.1561T>A)
n.2538T>A
c.569T>A
c.262T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.2363T>A
c.2016T>A (p.Thr672=)
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6g.135433224G>ACA4012446AHI1c.2069C>T (p.Thr690Ile)
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n.2362C>T
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n.2459C>T
n.2701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433224G>CCA365743771AHI1c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.2254C>G (n.2254C>G)
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n.2701C>G
6g.135433224G=CA1665862021AHI1c.2069C= (p.Thr690=)
c.1121C= (p.Thr374=)
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6g.135433224G>TCA365743772AHI1c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.2254C>A (n.2254C>A)
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n.2701C>A
6g.135433225T>ACA365743773AHI1c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.2253A>T (n.2253A>T)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
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6g.135433225T>CCA365743774AHI1c.2068A>G (p.Thr690Ala)
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c.240A>G
n.559A>G
c.2222-1911A>G (n.2222-1911A>G)
n.4811A>G
n.1524A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.2585A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1559A>G (n.1559A>G)
n.2536A>G
c.567A>G
c.260A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.2361A>G
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.2458A>G
n.2700A>G
 dbSNP
6g.135433225T>GCA365743775AHI1c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.2253A>C (n.2253A>C)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.240A>C
n.559A>C
c.2222-1911A>C (n.2222-1911A>C)
n.4811A>C
n.1524A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.2585A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1559A>C (n.1559A>C)
n.2536A>C
c.567A>C
c.260A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.2361A>C
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.2458A>C
n.2700A>C
6g.135433226A=CA1665862023AHI1c.2067T= (p.Asn689=)
c.1119T= (p.Asn373=)
c.2252T= (n.2252T=)
c.*2095T= (n.*2095T=)
c.239T=
n.558T=
c.2222-1912T= (n.2222-1912T=)
n.4810T=
n.1523T=
c.1914T= (p.Asn638=)
n.2584T=
c.*854T= (n.*854T=)
c.1558T= (n.1558T=)
n.2535T=
c.566T=
c.259T=
c.*270T= (n.*270T=)
n.2360T=
c.2013T= (p.Asn671=)
n.2457T=
n.2699T=
6g.135433226A>CCA365743777AHI1c.2067T>G (p.Asn689Lys)
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.2252T>G (n.2252T>G)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.239T>G
n.558T>G
c.2222-1912T>G (n.2222-1912T>G)
n.4810T>G
n.1523T>G
c.1914T>G (p.Asn638Lys)
n.2584T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1558T>G (n.1558T>G)
n.2535T>G
c.566T>G
c.259T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.2360T>G
c.2013T>G (p.Asn671Lys)
n.2457T>G
n.2699T>G
6g.135433226A>GCA4012447AHI1c.2067T>C (p.Asn689=)
c.1119T>C (p.Asn373=)
c.2252T>C (n.2252T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.239T>C
n.558T>C
c.2222-1912T>C (n.2222-1912T>C)
n.4810T>C
n.1523T>C
c.1914T>C (p.Asn638=)
n.2584T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1558T>C (n.1558T>C)
n.2535T>C
c.566T>C
c.259T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.2360T>C
c.2013T>C (p.Asn671=)
n.2457T>C
n.2699T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433226A>TCA365743776AHI1c.2067T>A (p.Asn689Lys)
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.2252T>A (n.2252T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.239T>A
n.558T>A
c.2222-1912T>A (n.2222-1912T>A)
n.4810T>A
n.1523T>A
c.1914T>A (p.Asn638Lys)
n.2584T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1558T>A (n.1558T>A)
n.2535T>A
c.566T>A
c.259T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.2360T>A
c.2013T>A (p.Asn671Lys)
n.2457T>A
n.2699T>A
6g.135433227T>ACA365743778AHI1c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.2251A>T (n.2251A>T)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.238A>T
n.557A>T
c.2222-1913A>T (n.2222-1913A>T)
n.4809A>T
n.1522A>T
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
n.2583A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1557A>T (n.1557A>T)
n.2534A>T
c.565A>T
c.258A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.2359A>T
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
n.2456A>T
n.2698A>T
6g.135433227T>CCA4012448AHI1c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.2251A>G (n.2251A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.238A>G
n.557A>G
c.2222-1913A>G (n.2222-1913A>G)
n.4809A>G
n.1522A>G
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
n.2583A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1557A>G (n.1557A>G)
n.2534A>G
c.565A>G
c.258A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.2359A>G
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
n.2456A>G
n.2698A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433227T>GCA365743779AHI1c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.2251A>C (n.2251A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.238A>C
n.557A>C
c.2222-1913A>C (n.2222-1913A>C)
n.4809A>C
n.1522A>C
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
n.2583A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1557A>C (n.1557A>C)
n.2534A>C
c.565A>C
c.258A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.2359A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
n.2456A>C
n.2698A>C
6g.135433227T=CA1665862025AHI1c.2066A= (p.Asn689=)
c.1118A= (p.Asn373=)
c.2251A= (n.2251A=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
c.238A=
n.557A=
c.2222-1913A= (n.2222-1913A=)
n.4809A=
n.1522A=
c.1913A= (p.Asn638=)
n.2583A=
c.*853A= (n.*853A=)
c.1557A= (n.1557A=)
n.2534A=
c.565A=
c.258A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.2359A=
c.2012A= (p.Asn671=)
n.2456A=
n.2698A=
6g.135433227_135433228insACCA2773169269AHI1c.2065_2066insGT (p.Asn689SerfsTer22)
c.1117_1118insGT (p.Asn373SerfsTer22)
c.2250_2251insGT (n.2250_2251insGT)
c.*2093_*2094insGT (n.*2093_*2094insGT)
c.237_238insGT
n.556_557insGT
c.2222-1914_2222-1913insGT (n.2222-1914_2222-1913insGT)
n.4808_4809insGT
n.1521_1522insGT
c.1912_1913insGT (p.Asn638SerfsTer22)
n.2582_2583insGT
c.*852_*853insGT (n.*852_*853insGT)
c.1556_1557insGT (n.1556_1557insGT)
n.2533_2534insGT
c.564_565insGT
c.257_258insGT
c.*268_*269insGT (n.*268_*269insGT)
n.2358_2359insGT
c.2011_2012insGT (p.Asn671SerfsTer22)
n.2455_2456insGT
n.2697_2698insGT
6g.135433228T>ACA365743780AHI1c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.2250A>T (n.2250A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.237A>T
n.556A>T
c.2222-1914A>T (n.2222-1914A>T)
n.4808A>T
n.1521A>T
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
n.2582A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.2533A>T
c.564A>T
c.257A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.2358A>T
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
n.2455A>T
n.2697A>T
 gnomAD v4
6g.135433228T>CCA365743781AHI1c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.2250A>G (n.2250A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.237A>G
n.556A>G
c.2222-1914A>G (n.2222-1914A>G)
n.4808A>G
n.1521A>G
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
n.2582A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.2533A>G
c.564A>G
c.257A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.2358A>G
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
n.2455A>G
n.2697A>G
6g.135433228T>GCA365743782AHI1c.2065A>C (p.Asn689His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.2250A>C (n.2250A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.237A>C
n.556A>C
c.2222-1914A>C (n.2222-1914A>C)
n.4808A>C
n.1521A>C
c.1912A>C (p.Asn638His)
n.2582A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.2533A>C
c.564A>C
c.257A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.2358A>C
c.2011A>C (p.Asn671His)
n.2455A>C
n.2697A>C
6g.135433229T>ACA452214812AHI1c.2064A>T (p.Thr688=)
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.2249A>T (n.2249A>T)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.236A>T
n.555A>T
c.2222-1915A>T (n.2222-1915A>T)
n.4807A>T
n.1520A>T
c.1911A>T (p.Thr637=)
n.2581A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.2532A>T
c.563A>T
c.256A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.2357A>T
c.2010A>T (p.Thr670=)
n.2454A>T
n.2696A>T
6g.135433229T>CCA452214809AHI1c.2064A>G (p.Thr688=)
c.1116A>G (p.Thr372=)
c.2249A>G (n.2249A>G)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.236A>G
n.555A>G
c.2222-1915A>G (n.2222-1915A>G)
n.4807A>G
n.1520A>G
c.1911A>G (p.Thr637=)
n.2581A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.2532A>G
c.563A>G
c.256A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.2357A>G
c.2010A>G (p.Thr670=)
n.2454A>G
n.2696A>G
6g.135433229T>GCA452214811AHI1c.2064A>C (p.Thr688=)
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.2249A>C (n.2249A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.236A>C
n.555A>C
c.2222-1915A>C (n.2222-1915A>C)
n.4807A>C
n.1520A>C
c.1911A>C (p.Thr637=)
n.2581A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.2532A>C
c.563A>C
c.256A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.2357A>C
c.2010A>C (p.Thr670=)
n.2454A>C
n.2696A>C
 gnomAD v4
6g.135433230_135433231delCA2773169270AHI1c.2063_2064del (p.Thr688LysfsTer16)
c.1115_1116del (p.Thr372LysfsTer16)
c.2248_2249del (n.2248_2249del)
c.*2091_*2092del (n.*2091_*2092del)
c.235_236del
n.554_555del
c.2222-1916_2222-1915del (n.2222-1916_2222-1915del)
n.4806_4807del
n.1519_1520del
c.1910_1911del (p.Thr637LysfsTer16)
n.2580_2581del
c.*850_*851del (n.*850_*851del)
c.1554_1555del (n.1554_1555del)
n.2531_2532del
c.562_563del
c.255_256del
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
n.2356_2357del
c.2009_2010del (p.Thr670LysfsTer16)
n.2453_2454del
n.2695_2696del
6g.135433230G>ACA365743783AHI1c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.2248C>T (n.2248C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.235C>T
n.554C>T
c.2222-1916C>T (n.2222-1916C>T)
n.4806C>T
n.1519C>T
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
n.2580C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1554C>T (n.1554C>T)
n.2531C>T
c.562C>T
c.255C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2356C>T
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
n.2453C>T
n.2695C>T
 gnomAD v4
6g.135433230G>CCA365743784AHI1c.2063C>G (p.Thr688Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.2248C>G (n.2248C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.235C>G
n.554C>G
c.2222-1916C>G (n.2222-1916C>G)
n.4806C>G
n.1519C>G
c.1910C>G (p.Thr637Arg)
n.2580C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1554C>G (n.1554C>G)
n.2531C>G
c.562C>G
c.255C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2356C>G
c.2009C>G (p.Thr670Arg)
n.2453C>G
n.2695C>G
6g.135433230G>TCA365743785AHI1c.2063C>A (p.Thr688Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.2248C>A (n.2248C>A)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.235C>A
n.554C>A
c.2222-1916C>A (n.2222-1916C>A)
n.4806C>A
n.1519C>A
c.1910C>A (p.Thr637Lys)
n.2580C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.2531C>A
c.562C>A
c.255C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2356C>A
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
n.2453C>A
n.2695C>A
6g.135433230_135433231delinsGTCA1665862028AHI1c.2062_2063delinsAC (p.Thr688=)
c.1114_1115delinsAC (p.Thr372=)
c.2247_2248delinsAC (n.2247_2248delinsAC)
c.*2090_*2091delinsAC (n.*2090_*2091delinsAC)
c.234_235delinsAC
n.553_554delinsAC
c.2222-1917_2222-1916delinsAC (n.2222-1917_2222-1916delinsAC)
n.4805_4806delinsAC
n.1518_1519delinsAC
c.1909_1910delinsAC (p.Thr637=)
n.2579_2580delinsAC
c.*849_*850delinsAC (n.*849_*850delinsAC)
c.1553_1554delinsAC (n.1553_1554delinsAC)
n.2530_2531delinsAC
c.561_562delinsAC
c.254_255delinsAC
c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC)
n.2355_2356delinsAC
c.2008_2009delinsAC (p.Thr670=)
n.2452_2453delinsAC
n.2694_2695delinsAC
6g.135433231delCA452214813AHI1c.2062del (p.Thr688GlnfsTer22)
c.1114del (p.Thr372GlnfsTer22)
c.2247del (n.2247del)
c.*2090del (n.*2090del)
c.234del
n.553del
c.2222-1917del (n.2222-1917del)
n.4805del
n.1518del
c.1909del (p.Thr637GlnfsTer22)
n.2579del
c.*849del (n.*849del)
c.1553del (n.1553del)
n.2530del
c.561del
c.254del
c.*265del (n.*265del)
n.2355del
c.2008del (p.Thr670GlnfsTer22)
n.2452del
n.2694del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433231T>ACA365743786AHI1c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.2247A>T (n.2247A>T)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.234A>T
n.553A>T
c.2222-1917A>T (n.2222-1917A>T)
n.4805A>T
n.1518A>T
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
n.2579A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1553A>T (n.1553A>T)
n.2530A>T
c.561A>T
c.254A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.2355A>T
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
n.2452A>T
n.2694A>T
6g.135433231T>CCA365743787AHI1c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.2247A>G (n.2247A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.234A>G
n.553A>G
c.2222-1917A>G (n.2222-1917A>G)
n.4805A>G
n.1518A>G
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
n.2579A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1553A>G (n.1553A>G)
n.2530A>G
c.561A>G
c.254A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.2355A>G
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
n.2452A>G
n.2694A>G
6g.135433231T>GCA365743788AHI1c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.2247A>C (n.2247A>C)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.234A>C
n.553A>C
c.2222-1917A>C (n.2222-1917A>C)
n.4805A>C
n.1518A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
n.2579A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1553A>C (n.1553A>C)
n.2530A>C
c.561A>C
c.254A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.2355A>C
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
n.2452A>C
n.2694A>C
6g.135433232delCA365743791AHI1c.2061del (p.Asn687LysfsTer23)
c.1113del (p.Asn371LysfsTer23)
c.2246del (n.2246del)
c.*2089del (n.*2089del)
c.233del
n.552del
c.2222-1918del (n.2222-1918del)
n.4804del
n.1517del
c.1908del (p.Asn636LysfsTer23)
n.2578del
c.*848del (n.*848del)
c.1552del (n.1552del)
n.2529del
c.560del
c.253del
c.*264del (n.*264del)
n.2354del
c.2007del (p.Asn669LysfsTer23)
n.2451del
n.2693del
6g.135433232A=CA1665862033AHI1c.2061T= (p.Asn687=)
c.1113T= (p.Asn371=)
c.2246T= (n.2246T=)
c.*2089T= (n.*2089T=)
c.233T=
n.552T=
c.2222-1918T= (n.2222-1918T=)
n.4804T=
n.1517T=
c.1908T= (p.Asn636=)
n.2578T=
c.*848T= (n.*848T=)
c.1552T= (n.1552T=)
n.2529T=
c.560T=
c.253T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.2354T=
c.2007T= (p.Asn669=)
n.2451T=
n.2693T=
6g.135433232A>CCA365743789AHI1c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.2246T>G (n.2246T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.233T>G
n.552T>G
c.2222-1918T>G (n.2222-1918T>G)
n.4804T>G
n.1517T>G
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
n.2578T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.1552T>G (n.1552T>G)
n.2529T>G
c.560T>G
c.253T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.2354T>G
c.2007T>G (p.Asn669Lys)
n.2451T>G
n.2693T>G
 dbSNP
6g.135433232A>GCA452214817AHI1c.2061T>C (p.Asn687=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.2246T>C (n.2246T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.233T>C
n.552T>C
c.2222-1918T>C (n.2222-1918T>C)
n.4804T>C
n.1517T>C
c.1908T>C (p.Asn636=)
n.2578T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.1552T>C (n.1552T>C)
n.2529T>C
c.560T>C
c.253T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.2354T>C
c.2007T>C (p.Asn669=)
n.2451T>C
n.2693T>C
6g.135433232A>TCA365743790AHI1c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.2246T>A (n.2246T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.233T>A
n.552T>A
c.2222-1918T>A (n.2222-1918T>A)
n.4804T>A
n.1517T>A
c.1908T>A (p.Asn636Lys)
n.2578T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.1552T>A (n.1552T>A)
n.2529T>A
c.560T>A
c.253T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.2354T>A
c.2007T>A (p.Asn669Lys)
n.2451T>A
n.2693T>A
6g.135433232_135433233insCTCA2773169271AHI1c.2060_2061insAG (p.Asn687LysfsTer24)
c.1112_1113insAG (p.Asn371LysfsTer24)
c.2245_2246insAG (n.2245_2246insAG)
c.*2088_*2089insAG (n.*2088_*2089insAG)
c.232_233insAG
n.551_552insAG
c.2222-1919_2222-1918insAG (n.2222-1919_2222-1918insAG)
n.4803_4804insAG
n.1516_1517insAG
c.1907_1908insAG (p.Asn636LysfsTer24)
n.2577_2578insAG
c.*847_*848insAG (n.*847_*848insAG)
c.1551_1552insAG (n.1551_1552insAG)
n.2528_2529insAG
c.559_560insAG
c.252_253insAG
c.*263_*264insAG (n.*263_*264insAG)
n.2353_2354insAG
c.2006_2007insAG (p.Asn669LysfsTer24)
n.2450_2451insAG
n.2692_2693insAG
6g.135433233T>ACA365743793AHI1c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.2245A>T (n.2245A>T)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.232A>T
n.551A>T
c.2222-1919A>T (n.2222-1919A>T)
n.4803A>T
n.1516A>T
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
n.2577A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1551A>T (n.1551A>T)
n.2528A>T
c.559A>T
c.252A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.2353A>T
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
n.2450A>T
n.2692A>T
 gnomAD v4
6g.135433233T>CCA4012449AHI1c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.2245A>G (n.2245A>G)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.232A>G
n.551A>G
c.2222-1919A>G (n.2222-1919A>G)
n.4803A>G
n.1516A>G
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
n.2577A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1551A>G (n.1551A>G)
n.2528A>G
c.559A>G
c.252A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.2353A>G
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
n.2450A>G
n.2692A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433233T>GCA365743792AHI1c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.2245A>C (n.2245A>C)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.232A>C
n.551A>C
c.2222-1919A>C (n.2222-1919A>C)
n.4803A>C
n.1516A>C
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
n.2577A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1551A>C (n.1551A>C)
n.2528A>C
c.559A>C
c.252A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.2353A>C
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
n.2450A>C
n.2692A>C
6g.135433233T=CA1665862035AHI1c.2060A= (p.Asn687=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.2245A= (n.2245A=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.232A=
n.551A=
c.2222-1919A= (n.2222-1919A=)
n.4803A=
n.1516A=
c.1907A= (p.Asn636=)
n.2577A=
c.*847A= (n.*847A=)
c.1551A= (n.1551A=)
n.2528A=
c.559A=
c.252A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.2353A=
c.2006A= (p.Asn669=)
n.2450A=
n.2692A=
6g.135433235_135433238delCA2680452553AHI1c.2057_2060del (p.Asn686IlefsTer23)
c.1109_1112del (p.Asn370IlefsTer23)
c.2242_2245del (n.2242_2245del)
c.*2085_*2088del (n.*2085_*2088del)
c.229_232del
n.548_551del
c.2222-1922_2222-1919del (n.2222-1922_2222-1919del)
n.4800_4803del
n.1513_1516del
c.1904_1907del (p.Asn635IlefsTer23)
n.2574_2577del
c.*844_*847del (n.*844_*847del)
c.1548_1551del (n.1548_1551del)
n.2525_2528del
c.556_559del
c.249_252del
c.*260_*263del (n.*260_*263del)
n.2350_2353del
c.2003_2006del (p.Asn668IlefsTer23)
n.2447_2450del
n.2689_2692del
 ClinVar gnomAD v4
6g.135433233_135433234insACCCA2773169274AHI1c.2059_2060insGGT (p.Asn687delinsArgTyr)
c.1111_1112insGGT (p.Asn371delinsArgTyr)
c.2244_2245insGGT (n.2244_2245insGGT)
c.*2087_*2088insGGT (n.*2087_*2088insGGT)
c.231_232insGGT
n.550_551insGGT
c.2222-1920_2222-1919insGGT (n.2222-1920_2222-1919insGGT)
n.4802_4803insGGT
n.1515_1516insGGT
c.1906_1907insGGT (p.Asn636delinsArgTyr)
n.2576_2577insGGT
c.*846_*847insGGT (n.*846_*847insGGT)
c.1550_1551insGGT (n.1550_1551insGGT)
n.2527_2528insGGT
c.558_559insGGT
c.251_252insGGT
c.*262_*263insGGT (n.*262_*263insGGT)
n.2352_2353insGGT
c.2005_2006insGGT (p.Asn669delinsArgTyr)
n.2449_2450insGGT
n.2691_2692insGGT
6g.135433234T>ACA365743794AHI1c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.2244A>T (n.2244A>T)
c.*2087A>T (n.*2087A>T)
c.231A>T
n.550A>T
c.2222-1920A>T (n.2222-1920A>T)
n.4802A>T
n.1515A>T
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
n.2576A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.2527A>T
c.558A>T
c.251A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.2352A>T
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
n.2449A>T
n.2691A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135433234T>CCA365743795AHI1c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.2244A>G (n.2244A>G)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.231A>G
n.550A>G
c.2222-1920A>G (n.2222-1920A>G)
n.4802A>G
n.1515A>G
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
n.2576A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.2527A>G
c.558A>G
c.251A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.2352A>G
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
n.2449A>G
n.2691A>G
6g.135433234T>GCA365743796AHI1c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.2244A>C (n.2244A>C)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.231A>C
n.550A>C
c.2222-1920A>C (n.2222-1920A>C)
n.4802A>C
n.1515A>C
c.1906A>C (p.Asn636His)
n.2576A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1550A>C (n.1550A>C)
n.2527A>C
c.558A>C
c.251A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.2352A>C
c.2005A>C (p.Asn669His)
n.2449A>C
n.2691A>C
6g.135433235G>ACA452214818AHI1c.2058C>T (p.Asn686=)
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.2243C>T (n.2243C>T)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.230C>T
n.549C>T
c.2222-1921C>T (n.2222-1921C>T)
n.4801C>T
n.1514C>T
c.1905C>T (p.Asn635=)
n.2575C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1549C>T (n.1549C>T)
n.2526C>T
c.557C>T
c.250C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.2351C>T
c.2004C>T (p.Asn668=)
n.2448C>T
n.2690C>T
 gnomAD v4
6g.135433235G>CCA365743797AHI1c.2058C>G (p.Asn686Lys)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.2243C>G (n.2243C>G)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.230C>G
n.549C>G
c.2222-1921C>G (n.2222-1921C>G)
n.4801C>G
n.1514C>G
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
n.2575C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1549C>G (n.1549C>G)
n.2526C>G
c.557C>G
c.250C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.2351C>G
c.2004C>G (p.Asn668Lys)
n.2448C>G
n.2690C>G
6g.135433235G>TCA365743798AHI1c.2058C>A (p.Asn686Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.2243C>A (n.2243C>A)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.230C>A
n.549C>A
c.2222-1921C>A (n.2222-1921C>A)
n.4801C>A
n.1514C>A
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
n.2575C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.2526C>A
c.557C>A
c.250C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.2351C>A
c.2004C>A (p.Asn668Lys)
n.2448C>A
n.2690C>A
 gnomAD v4
6g.135433236T>ACA365743799AHI1c.2057A>T (p.Asn686Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.2242A>T (n.2242A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.229A>T
n.548A>T
c.2222-1922A>T (n.2222-1922A>T)
n.4800A>T
n.1513A>T
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.2574A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1548A>T (n.1548A>T)
n.2525A>T
c.556A>T
c.249A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.2350A>T
c.2003A>T (p.Asn668Ile)
n.2447A>T
n.2689A>T
 gnomAD v4
6g.135433236T>CCA365743800AHI1c.2057A>G (p.Asn686Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.2242A>G (n.2242A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.229A>G
n.548A>G
c.2222-1922A>G (n.2222-1922A>G)
n.4800A>G
n.1513A>G
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.2574A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1548A>G (n.1548A>G)
n.2525A>G
c.556A>G
c.249A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.2350A>G
c.2003A>G (p.Asn668Ser)
n.2447A>G
n.2689A>G
 gnomAD v4
6g.135433236T>GCA365743801AHI1c.2057A>C (p.Asn686Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.2242A>C (n.2242A>C)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.229A>C
n.548A>C
c.2222-1922A>C (n.2222-1922A>C)
n.4800A>C
n.1513A>C
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.2574A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1548A>C (n.1548A>C)
n.2525A>C
c.556A>C
c.249A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.2350A>C
c.2003A>C (p.Asn668Thr)
n.2447A>C
n.2689A>C
6g.135433237T>ACA365743802AHI1c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.2241A>T (n.2241A>T)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
c.228A>T
n.547A>T
c.2222-1923A>T (n.2222-1923A>T)
n.4799A>T
n.1512A>T
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.2573A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1547A>T (n.1547A>T)
n.2524A>T
c.555A>T
c.248A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.2349A>T
c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
n.2446A>T
n.2688A>T
6g.135433237T>CCA365743803AHI1c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.2241A>G (n.2241A>G)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
c.228A>G
n.547A>G
c.2222-1923A>G (n.2222-1923A>G)
n.4799A>G
n.1512A>G
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.2573A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1547A>G (n.1547A>G)
n.2524A>G
c.555A>G
c.248A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.2349A>G
c.2002A>G (p.Asn668Asp)
n.2446A>G
n.2688A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433237T>GCA365743804AHI1c.2056A>C (p.Asn686His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.2241A>C (n.2241A>C)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
c.228A>C
n.547A>C
c.2222-1923A>C (n.2222-1923A>C)
n.4799A>C
n.1512A>C
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.2573A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1547A>C (n.1547A>C)
n.2524A>C
c.555A>C
c.248A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.2349A>C
c.2002A>C (p.Asn668His)
n.2446A>C
n.2688A>C
6g.135433237T=CA1665862037AHI1c.2056A= (p.Asn686=)
c.1108A= (p.Asn370=)
c.2241A= (n.2241A=)
c.*2084A= (n.*2084A=)
c.228A=
n.547A=
c.2222-1923A= (n.2222-1923A=)
n.4799A=
n.1512A=
c.1903A= (p.Asn635=)
n.2573A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.1547A= (n.1547A=)
n.2524A=
c.555A=
c.248A=
c.*259A= (n.*259A=)
n.2349A=
c.2002A= (p.Asn668=)
n.2446A=
n.2688A=
6g.135433238T>ACA452214820AHI1c.2055A>T (p.Ile685=)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.2240A>T (n.2240A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.227A>T
n.546A>T
c.2222-1924A>T (n.2222-1924A>T)
n.4798A>T
n.1511A>T
c.1902A>T (p.Ile634=)
n.2572A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1546A>T (n.1546A>T)
n.2523A>T
c.554A>T
c.247A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.2348A>T
c.2001A>T (p.Ile667=)
n.2445A>T
n.2687A>T
6g.135433238T>CCA365743805AHI1c.2055A>G (p.Ile685Met)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.2240A>G (n.2240A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.227A>G
n.546A>G
c.2222-1924A>G (n.2222-1924A>G)
n.4798A>G
n.1511A>G
c.1902A>G (p.Ile634Met)
n.2572A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1546A>G (n.1546A>G)
n.2523A>G
c.554A>G
c.247A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.2348A>G
c.2001A>G (p.Ile667Met)
n.2445A>G
n.2687A>G
6g.135433238T>GCA452214821AHI1c.2055A>C (p.Ile685=)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.2240A>C (n.2240A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.227A>C
n.546A>C
c.2222-1924A>C (n.2222-1924A>C)
n.4798A>C
n.1511A>C
c.1902A>C (p.Ile634=)
n.2572A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1546A>C (n.1546A>C)
n.2523A>C
c.554A>C
c.247A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.2348A>C
c.2001A>C (p.Ile667=)
n.2445A>C
n.2687A>C
6g.135433239A>CCA365743808AHI1c.2054T>G (p.Ile685Arg)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.2239T>G (n.2239T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.226T>G
n.545T>G
c.2222-1925T>G (n.2222-1925T>G)
n.4797T>G
n.1510T>G
c.1901T>G (p.Ile634Arg)
n.2571T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1545T>G (n.1545T>G)
n.2522T>G
c.553T>G
c.246T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.2347T>G
c.2000T>G (p.Ile667Arg)
n.2444T>G
n.2686T>G
6g.135433239A>GCA365743807AHI1c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.2239T>C (n.2239T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.226T>C
n.545T>C
c.2222-1925T>C (n.2222-1925T>C)
n.4797T>C
n.1510T>C
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
n.2571T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1545T>C (n.1545T>C)
n.2522T>C
c.553T>C
c.246T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.2347T>C
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.2444T>C
n.2686T>C
6g.135433239A>TCA365743806AHI1c.2054T>A (p.Ile685Lys)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.2239T>A (n.2239T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.226T>A
n.545T>A
c.2222-1925T>A (n.2222-1925T>A)
n.4797T>A
n.1510T>A
c.1901T>A (p.Ile634Lys)
n.2571T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1545T>A (n.1545T>A)
n.2522T>A
c.553T>A
c.246T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.2347T>A
c.2000T>A (p.Ile667Lys)
n.2444T>A
n.2686T>A
6g.135433240T>ACA365743809AHI1c.2053A>T (p.Ile685Leu)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.2238A>T (n.2238A>T)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.225A>T
n.544A>T
c.2222-1926A>T (n.2222-1926A>T)
n.4796A>T
n.1509A>T
c.1900A>T (p.Ile634Leu)
n.2570A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1544A>T (n.1544A>T)
n.2521A>T
c.552A>T
c.245A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2346A>T
c.1999A>T (p.Ile667Leu)
n.2443A>T
n.2685A>T
 gnomAD v4
6g.135433240T>CCA365743810AHI1c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.2238A>G (n.2238A>G)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.225A>G
n.544A>G
c.2222-1926A>G (n.2222-1926A>G)
n.4796A>G
n.1509A>G
c.1900A>G (p.Ile634Val)
n.2570A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1544A>G (n.1544A>G)
n.2521A>G
c.552A>G
c.245A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2346A>G
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.2443A>G
n.2685A>G
6g.135433240T>GCA365743811AHI1c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.2238A>C (n.2238A>C)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.225A>C
n.544A>C
c.2222-1926A>C (n.2222-1926A>C)
n.4796A>C
n.1509A>C
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
n.2570A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1544A>C (n.1544A>C)
n.2521A>C
c.552A>C
c.245A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2346A>C
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.2443A>C
n.2685A>C
6g.135433240_135433242delCA2773169275AHI1c.2051_2053del (p.Glu684_Ile685delinsVal)
c.1103_1105del (p.Glu368_Ile369delinsVal)
c.2236_2238del (n.2236_2238del)
c.*2079_*2081del (n.*2079_*2081del)
c.223_225del
n.542_544del
c.2222-1928_2222-1926del (n.2222-1928_2222-1926del)
n.4794_4796del
n.1507_1509del
c.1898_1900del (p.Glu633_Ile634delinsVal)
n.2568_2570del
c.*838_*840del (n.*838_*840del)
c.1542_1544del (n.1542_1544del)
n.2519_2521del
c.550_552del
c.243_245del
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
n.2344_2346del
c.1997_1999del (p.Glu666_Ile667delinsVal)
n.2441_2443del
n.2683_2685del
6g.135433241T>ACA365743812AHI1c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.2237A>T (n.2237A>T)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.224A>T
n.543A>T
c.2222-1927A>T (n.2222-1927A>T)
n.4795A>T
n.1508A>T
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.2569A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1543A>T (n.1543A>T)
n.2520A>T
c.551A>T
c.244A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.2345A>T
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
n.2442A>T
n.2684A>T
6g.135433241T>CCA4012450AHI1c.2052A>G (p.Glu684=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.2237A>G (n.2237A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.224A>G
n.543A>G
c.2222-1927A>G (n.2222-1927A>G)
n.4795A>G
n.1508A>G
c.1899A>G (p.Glu633=)
n.2569A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1543A>G (n.1543A>G)
n.2520A>G
c.551A>G
c.244A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2345A>G
c.1998A>G (p.Glu666=)
n.2442A>G
n.2684A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433241T>GCA365743813AHI1c.2052A>C (p.Glu684Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.2237A>C (n.2237A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.224A>C
n.543A>C
c.2222-1927A>C (n.2222-1927A>C)
n.4795A>C
n.1508A>C
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.2569A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1543A>C (n.1543A>C)
n.2520A>C
c.551A>C
c.244A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.2345A>C
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
n.2442A>C
n.2684A>C
6g.135433241T=CA1665862038AHI1c.2052A= (p.Glu684=)
c.1104A= (p.Glu368=)
c.2237A= (n.2237A=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.224A=
n.543A=
c.2222-1927A= (n.2222-1927A=)
n.4795A=
n.1508A=
c.1899A= (p.Glu633=)
n.2569A=
c.*839A= (n.*839A=)
c.1543A= (n.1543A=)
n.2520A=
c.551A=
c.244A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.2345A=
c.1998A= (p.Glu666=)
n.2442A=
n.2684A=
6g.135433242T>ACA365743816AHI1c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.2236A>T (n.2236A>T)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.223A>T
n.542A>T
c.2222-1928A>T (n.2222-1928A>T)
n.4794A>T
n.1507A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2568A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.2519A>T
c.550A>T
c.243A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.2344A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.2441A>T
n.2683A>T
6g.135433242T>CCA365743814AHI1c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.2236A>G (n.2236A>G)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.223A>G
n.542A>G
c.2222-1928A>G (n.2222-1928A>G)
n.4794A>G
n.1507A>G
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2568A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.2519A>G
c.550A>G
c.243A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.2344A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.2441A>G
n.2683A>G
6g.135433242T>GCA365743815AHI1c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.2236A>C (n.2236A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.223A>C
n.542A>C
c.2222-1928A>C (n.2222-1928A>C)
n.4794A>C
n.1507A>C
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2568A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.2519A>C
c.550A>C
c.243A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2344A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.2441A>C
n.2683A>C
6g.135433242_135433243insACA2773169278AHI1c.2050_2051insT (p.Glu684ValfsTer21)
c.1102_1103insT (p.Glu368ValfsTer21)
c.2235_2236insT (n.2235_2236insT)
c.*2078_*2079insT (n.*2078_*2079insT)
c.222_223insT
n.541_542insT
c.2222-1929_2222-1928insT (n.2222-1929_2222-1928insT)
n.4793_4794insT
n.1506_1507insT
c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer21)
n.2567_2568insT
c.*837_*838insT (n.*837_*838insT)
c.1541_1542insT (n.1541_1542insT)
n.2518_2519insT
c.549_550insT
c.242_243insT
c.*253_*254insT (n.*253_*254insT)
n.2343_2344insT
c.1996_1997insT (p.Glu666ValfsTer21)
n.2440_2441insT
n.2682_2683insT
6g.135433243C>ACA365743817AHI1c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.222G>T
n.541G>T
c.2222-1929G>T (n.2222-1929G>T)
n.4793G>T
n.1506G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2567G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
n.2518G>T
c.549G>T
c.242G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2343G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.2440G>T
n.2682G>T
6g.135433243C>GCA365743818AHI1c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.222G>C
n.541G>C
c.2222-1929G>C (n.2222-1929G>C)
n.4793G>C
n.1506G>C
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2567G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
n.2518G>C
c.549G>C
c.242G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2343G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.2440G>C
n.2682G>C
 gnomAD v4
6g.135433243C>TCA365743819AHI1c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.222G>A
n.541G>A
c.2222-1929G>A (n.2222-1929G>A)
n.4793G>A
n.1506G>A
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2567G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1541G>A (n.1541G>A)
n.2518G>A
c.549G>A
c.242G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2343G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.2440G>A
n.2682G>A
6g.135433244A>CCA365743820AHI1c.2049T>G (p.Asn683Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.2234T>G (n.2234T>G)
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.221T>G
n.540T>G
c.2222-1930T>G (n.2222-1930T>G)
n.4792T>G
n.1505T>G
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
n.2566T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1540T>G (n.1540T>G)
n.2517T>G
c.548T>G
c.241T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.2342T>G
c.1995T>G (p.Asn665Lys)
n.2439T>G
n.2681T>G
 gnomAD v4
6g.135433244A>GCA452214826AHI1c.2049T>C (p.Asn683=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.2234T>C (n.2234T>C)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.221T>C
n.540T>C
c.2222-1930T>C (n.2222-1930T>C)
n.4792T>C
n.1505T>C
c.1896T>C (p.Asn632=)
n.2566T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1540T>C (n.1540T>C)
n.2517T>C
c.548T>C
c.241T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.2342T>C
c.1995T>C (p.Asn665=)
n.2439T>C
n.2681T>C
6g.135433244A>TCA365743821AHI1c.2049T>A (p.Asn683Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.2234T>A (n.2234T>A)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.221T>A
n.540T>A
c.2222-1930T>A (n.2222-1930T>A)
n.4792T>A
n.1505T>A
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
n.2566T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1540T>A (n.1540T>A)
n.2517T>A
c.548T>A
c.241T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.2342T>A
c.1995T>A (p.Asn665Lys)
n.2439T>A
n.2681T>A
6g.135433245T>ACA365743822AHI1c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.2233A>T (n.2233A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.220A>T
n.539A>T
c.2222-1931A>T (n.2222-1931A>T)
n.4791A>T
n.1504A>T
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
n.2565A>T
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1539A>T (n.1539A>T)
n.2516A>T
c.547A>T
c.240A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.2341A>T
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
n.2438A>T
n.2680A>T
6g.135433245T>CCA365743824AHI1c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.2233A>G (n.2233A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.220A>G
n.539A>G
c.2222-1931A>G (n.2222-1931A>G)
n.4791A>G
n.1504A>G
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
n.2565A>G
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1539A>G (n.1539A>G)
n.2516A>G
c.547A>G
c.240A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.2341A>G
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
n.2438A>G
n.2680A>G
6g.135433245T>GCA365743823AHI1c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.2233A>C (n.2233A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.220A>C
n.539A>C
c.2222-1931A>C (n.2222-1931A>C)
n.4791A>C
n.1504A>C
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
n.2565A>C
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1539A>C (n.1539A>C)
n.2516A>C
c.547A>C
c.240A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.2341A>C
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
n.2438A>C
n.2680A>C
6g.135433245_135433249delCA2773169280AHI1c.2044_2048del (p.Lys682Ter)
c.1096_1100del (p.Lys366Ter)
c.2229_2233del (n.2229_2233del)
c.*2072_*2076del (n.*2072_*2076del)
c.216_220del
n.535_539del
c.2222-1935_2222-1931del (n.2222-1935_2222-1931del)
n.4787_4791del
n.1500_1504del
c.1891_1895del (p.Lys631Ter)
n.2561_2565del
c.*831_*835del (n.*831_*835del)
c.1535_1539del (n.1535_1539del)
n.2512_2516del
c.543_547del
c.236_240del
c.*247_*251del (n.*247_*251del)
n.2337_2341del
c.1990_1994del (p.Lys664Ter)
n.2434_2438del
n.2676_2680del
6g.135433249delCA2680452554AHI1c.2048del (p.Asn683MetfsTer3)
c.1100del (p.Asn367MetfsTer3)
c.2233del (n.2233del)
c.*2076del (n.*2076del)
c.220del
n.539del
c.2222-1931del (n.2222-1931del)
n.4791del
n.1504del
c.1895del (p.Asn632MetfsTer3)
n.2565del
c.*835del (n.*835del)
c.1539del (n.1539del)
n.2516del
c.547del
c.240del
c.*251del (n.*251del)
n.2341del
c.1994del (p.Asn665MetfsTer3)
n.2438del
n.2680del
 gnomAD v4
6g.135433246T>ACA365743825AHI1c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.2232A>T (n.2232A>T)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.219A>T
n.538A>T
c.2222-1932A>T (n.2222-1932A>T)
n.4790A>T
n.1503A>T
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
n.2564A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1538A>T (n.1538A>T)
n.2515A>T
c.546A>T
c.239A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.2340A>T
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
n.2437A>T
n.2679A>T
6g.135433246T>CCA365743826AHI1c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.2232A>G (n.2232A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.219A>G
n.538A>G
c.2222-1932A>G (n.2222-1932A>G)
n.4790A>G
n.1503A>G
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
n.2564A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1538A>G (n.1538A>G)
n.2515A>G
c.546A>G
c.239A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.2340A>G
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
n.2437A>G
n.2679A>G
6g.135433246T>GCA365743827AHI1c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.2232A>C (n.2232A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.219A>C
n.538A>C
c.2222-1932A>C (n.2222-1932A>C)
n.4790A>C
n.1503A>C
c.1894A>C (p.Asn632His)
n.2564A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1538A>C (n.1538A>C)
n.2515A>C
c.546A>C
c.239A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.2340A>C
c.1993A>C (p.Asn665His)
n.2437A>C
n.2679A>C
6g.135433247T>ACA365743828AHI1c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.2231A>T (n.2231A>T)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.218A>T
n.537A>T
c.2222-1933A>T (n.2222-1933A>T)
n.4789A>T
n.1502A>T
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
n.2563A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1537A>T (n.1537A>T)
n.2514A>T
c.545A>T
c.238A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.2339A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
n.2436A>T
n.2678A>T
6g.135433247T>CCA452214829AHI1c.2046A>G (p.Lys682=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.2231A>G (n.2231A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.218A>G
n.537A>G
c.2222-1933A>G (n.2222-1933A>G)
n.4789A>G
n.1502A>G
c.1893A>G (p.Lys631=)
n.2563A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1537A>G (n.1537A>G)
n.2514A>G
c.545A>G
c.238A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.2339A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
n.2436A>G
n.2678A>G
6g.135433247T>GCA365743829AHI1c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.2231A>C (n.2231A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.218A>C
n.537A>C
c.2222-1933A>C (n.2222-1933A>C)
n.4789A>C
n.1502A>C
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.2563A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1537A>C (n.1537A>C)
n.2514A>C
c.545A>C
c.238A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.2339A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
n.2436A>C
n.2678A>C
6g.135433248T>ACA365743830AHI1c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.2230A>T (n.2230A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.217A>T
n.536A>T
c.2222-1934A>T (n.2222-1934A>T)
n.4788A>T
n.1501A>T
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
n.2562A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1536A>T (n.1536A>T)
n.2513A>T
c.544A>T
c.237A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.2338A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
n.2435A>T
n.2677A>T
 gnomAD v4
6g.135433248T>CCA365743831AHI1c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.2230A>G (n.2230A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.217A>G
n.536A>G
c.2222-1934A>G (n.2222-1934A>G)
n.4788A>G
n.1501A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.2562A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1536A>G (n.1536A>G)
n.2513A>G
c.544A>G
c.237A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.2338A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
n.2435A>G
n.2677A>G
6g.135433248T>GCA365743832AHI1c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.2230A>C (n.2230A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.217A>C
n.536A>C
c.2222-1934A>C (n.2222-1934A>C)
n.4788A>C
n.1501A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.2562A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1536A>C (n.1536A>C)
n.2513A>C
c.544A>C
c.237A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.2338A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
n.2435A>C
n.2677A>C
6g.135433249T>ACA365743833AHI1c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.2229A>T (n.2229A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.216A>T
n.535A>T
c.2222-1935A>T (n.2222-1935A>T)
n.4787A>T
n.1500A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.2561A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.2512A>T
c.543A>T
c.236A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.2337A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
n.2434A>T
n.2676A>T
6g.135433249T>CCA365743834AHI1c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.2229A>G (n.2229A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.216A>G
n.535A>G
c.2222-1935A>G (n.2222-1935A>G)
n.4787A>G
n.1500A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.2561A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.2512A>G
c.543A>G
c.236A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.2337A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
n.2434A>G
n.2676A>G
 gnomAD v4
6g.135433249T>GCA365743835AHI1c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.2229A>C (n.2229A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.216A>C
n.535A>C
c.2222-1935A>C (n.2222-1935A>C)
n.4787A>C
n.1500A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.2561A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1535A>C (n.1535A>C)
n.2512A>C
c.543A>C
c.236A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.2337A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
n.2434A>C
n.2676A>C
6g.135433250C>ACA365743837AHI1c.2043G>T (p.Trp681Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.2228G>T (n.2228G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.215G>T
n.534G>T
c.2222-1936G>T (n.2222-1936G>T)
n.4786G>T
n.1499G>T
c.1890G>T (p.Trp630Cys)
n.2560G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1534G>T (n.1534G>T)
n.2511G>T
c.542G>T
c.235G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.2336G>T
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
n.2433G>T
n.2675G>T
6g.135433250C=CA1665862039AHI1c.2043G= (p.Trp681=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.2228G= (n.2228G=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.215G=
n.534G=
c.2222-1936G= (n.2222-1936G=)
n.4786G=
n.1499G=
c.1890G= (p.Trp630=)
n.2560G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.1534G= (n.1534G=)
n.2511G=
c.542G=
c.235G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.2336G=
c.1989G= (p.Trp663=)
n.2433G=
n.2675G=
6g.135433250C>GCA365743838AHI1c.2043G>C (p.Trp681Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.2228G>C (n.2228G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.215G>C
n.534G>C
c.2222-1936G>C (n.2222-1936G>C)
n.4786G>C
n.1499G>C
c.1890G>C (p.Trp630Cys)
n.2560G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1534G>C (n.1534G>C)
n.2511G>C
c.542G>C
c.235G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.2336G>C
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
n.2433G>C
n.2675G>C
6g.135433250C>TCA365743836AHI1c.2043G>A (p.Trp681Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.2228G>A (n.2228G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.215G>A
n.534G>A
c.2222-1936G>A (n.2222-1936G>A)
n.4786G>A
n.1499G>A
c.1890G>A (p.Trp630Ter)
n.2560G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
n.2511G>A
c.542G>A
c.235G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.2336G>A
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
n.2433G>A
n.2675G>A
 dbSNP
6g.135433251C>ACA365743839AHI1c.2042G>T (p.Trp681Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.2227G>T (n.2227G>T)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.214G>T
n.533G>T
c.2222-1937G>T (n.2222-1937G>T)
n.4785G>T
n.1498G>T
c.1889G>T (p.Trp630Leu)
n.2559G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
n.2510G>T
c.541G>T
c.234G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.2335G>T
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
n.2432G>T
n.2674G>T
 COSMIC
6g.135433251C=CA1665862043AHI1c.2042G= (p.Trp681=)
c.1094G= (p.Trp365=)
c.2227G= (n.2227G=)
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.214G=
n.533G=
c.2222-1937G= (n.2222-1937G=)
n.4785G=
n.1498G=
c.1889G= (p.Trp630=)
n.2559G=
c.*829G= (n.*829G=)
c.1533G= (n.1533G=)
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c.541G=
c.234G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.2335G=
c.1988G= (p.Trp663=)
n.2432G=
n.2674G=
6g.135433251C>GCA365743841AHI1c.2042G>C (p.Trp681Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.2227G>C (n.2227G>C)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.214G>C
n.533G>C
c.2222-1937G>C (n.2222-1937G>C)
n.4785G>C
n.1498G>C
c.1889G>C (p.Trp630Ser)
n.2559G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1533G>C (n.1533G>C)
n.2510G>C
c.541G>C
c.234G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.2335G>C
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
n.2432G>C
n.2674G>C
6g.135433251C>TCA365743840AHI1c.2042G>A (p.Trp681Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.2227G>A (n.2227G>A)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.214G>A
n.533G>A
c.2222-1937G>A (n.2222-1937G>A)
n.4785G>A
n.1498G>A
c.1889G>A (p.Trp630Ter)
n.2559G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
n.2510G>A
c.541G>A
c.234G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.2335G>A
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
n.2432G>A
n.2674G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433252A=CA1665862048AHI1c.2041T= (p.Trp681=)
c.1093T= (p.Trp365=)
c.2226T= (n.2226T=)
c.*2069T= (n.*2069T=)
c.213T=
n.532T=
c.2222-1938T= (n.2222-1938T=)
n.4784T=
n.1497T=
c.1888T= (p.Trp630=)
n.2558T=
c.*828T= (n.*828T=)
c.1532T= (n.1532T=)
n.2509T=
c.540T=
c.233T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.2334T=
c.1987T= (p.Trp663=)
n.2431T=
n.2673T=
6g.135433252A>CCA365743842AHI1c.2041T>G (p.Trp681Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.2226T>G (n.2226T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.213T>G
n.532T>G
c.2222-1938T>G (n.2222-1938T>G)
n.4784T>G
n.1497T>G
c.1888T>G (p.Trp630Gly)
n.2558T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.2509T>G
c.540T>G
c.233T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.2334T>G
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
n.2431T>G
n.2673T>G
6g.135433252A>GCA365743844AHI1c.2041T>C (p.Trp681Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.2226T>C (n.2226T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.213T>C
n.532T>C
c.2222-1938T>C (n.2222-1938T>C)
n.4784T>C
n.1497T>C
c.1888T>C (p.Trp630Arg)
n.2558T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.2509T>C
c.540T>C
c.233T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.2334T>C
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
n.2431T>C
n.2673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433252A>TCA365743843AHI1c.2041T>A (p.Trp681Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.2226T>A (n.2226T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.213T>A
n.532T>A
c.2222-1938T>A (n.2222-1938T>A)
n.4784T>A
n.1497T>A
c.1888T>A (p.Trp630Arg)
n.2558T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.2509T>A
c.540T>A
c.233T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.2334T>A
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
n.2431T>A
n.2673T>A
6g.135433253T>ACA452214833AHI1c.2040A>T (p.Ile680=)
c.1092A>T (p.Ile364=)
c.2225A>T (n.2225A>T)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.212A>T
n.531A>T
c.2222-1939A>T (n.2222-1939A>T)
n.4783A>T
n.1496A>T
c.1887A>T (p.Ile629=)
n.2557A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1531A>T (n.1531A>T)
n.2508A>T
c.539A>T
c.232A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.2333A>T
c.1986A>T (p.Ile662=)
n.2430A>T
n.2672A>T
6g.135433253T>CCA365743845AHI1c.2040A>G (p.Ile680Met)
c.1092A>G (p.Ile364Met)
c.2225A>G (n.2225A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.212A>G
n.531A>G
c.2222-1939A>G (n.2222-1939A>G)
n.4783A>G
n.1496A>G
c.1887A>G (p.Ile629Met)
n.2557A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1531A>G (n.1531A>G)
n.2508A>G
c.539A>G
c.232A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.2333A>G
c.1986A>G (p.Ile662Met)
n.2430A>G
n.2672A>G
 gnomAD v4
6g.135433253T>GCA452214834AHI1c.2040A>C (p.Ile680=)
c.1092A>C (p.Ile364=)
c.2225A>C (n.2225A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.212A>C
n.531A>C
c.2222-1939A>C (n.2222-1939A>C)
n.4783A>C
n.1496A>C
c.1887A>C (p.Ile629=)
n.2557A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1531A>C (n.1531A>C)
n.2508A>C
c.539A>C
c.232A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.2333A>C
c.1986A>C (p.Ile662=)
n.2430A>C
n.2672A>C
6g.135433254A=CA1665862052AHI1c.2039T= (p.Ile680=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.2224T= (n.2224T=)
c.*2067T= (n.*2067T=)
c.211T=
n.530T=
c.2222-1940T= (n.2222-1940T=)
n.4782T=
n.1495T=
c.1886T= (p.Ile629=)
n.2556T=
c.*826T= (n.*826T=)
c.1530T= (n.1530T=)
n.2507T=
c.538T=
c.231T=
c.*242T= (n.*242T=)
n.2332T=
c.1985T= (p.Ile662=)
n.2429T=
n.2671T=
6g.135433254A>CCA365743846AHI1c.2039T>G (p.Ile680Arg)
c.1091T>G (p.Ile364Arg)
c.2224T>G (n.2224T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.211T>G
n.530T>G
c.2222-1940T>G (n.2222-1940T>G)
n.4782T>G
n.1495T>G
c.1886T>G (p.Ile629Arg)
n.2556T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1530T>G (n.1530T>G)
n.2507T>G
c.538T>G
c.231T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.2332T>G
c.1985T>G (p.Ile662Arg)
n.2429T>G
n.2671T>G
6g.135433254A>GCA4012451AHI1c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.2224T>C (n.2224T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.211T>C
n.530T>C
c.2222-1940T>C (n.2222-1940T>C)
n.4782T>C
n.1495T>C
c.1886T>C (p.Ile629Thr)
n.2556T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1530T>C (n.1530T>C)
n.2507T>C
c.538T>C
c.231T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.2332T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
n.2429T>C
n.2671T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433254A>TCA365743847AHI1c.2039T>A (p.Ile680Lys)
c.1091T>A (p.Ile364Lys)
c.2224T>A (n.2224T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.211T>A
n.530T>A
c.2222-1940T>A (n.2222-1940T>A)
n.4782T>A
n.1495T>A
c.1886T>A (p.Ile629Lys)
n.2556T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
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n.2507T>A
c.538T>A
c.231T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.2332T>A
c.1985T>A (p.Ile662Lys)
n.2429T>A
n.2671T>A
6g.135433255_135433261delCA2773169284AHI1c.2037-4_2039del
c.1089-4_1091del
c.2222-4_2224del
c.*2065-4_*2067del
c.209-4_211del
n.528-4_530del
c.2222-1946_2222-1940del (n.2222-1946_2222-1940del)
n.4780-4_4782del
n.1493-4_1495del
c.1884-4_1886del
n.2554-4_2556del
c.*824-4_*826del
c.1528-4_1530del
n.2505-4_2507del
c.536-4_538del
c.229-4_231del
c.*240-4_*242del
n.2330-4_2332del
c.1983-4_1985del
n.2427-4_2429del
n.2669-4_2671del
6g.135433255T>ACA365743848AHI1c.2038A>T (p.Ile680Leu)
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.2223A>T (n.2223A>T)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.210A>T
n.529A>T
c.2222-1941A>T (n.2222-1941A>T)
n.4781A>T
n.1494A>T
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n.2555A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1529A>T (n.1529A>T)
n.2506A>T
c.537A>T
c.230A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2331A>T
c.1984A>T (p.Ile662Leu)
n.2428A>T
n.2670A>T
6g.135433255T>CCA4012452AHI1c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.2223A>G (n.2223A>G)
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n.529A>G
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n.4781A>G
n.1494A>G
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n.2555A>G
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n.2506A>G
c.537A>G
c.230A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2331A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.2428A>G
n.2670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433255T>GCA365743849AHI1c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.2223A>C (n.2223A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.210A>C
n.529A>C
c.2222-1941A>C (n.2222-1941A>C)
n.4781A>C
n.1494A>C
c.1885A>C (p.Ile629Leu)
n.2555A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1529A>C (n.1529A>C)
n.2506A>C
c.537A>C
c.230A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2331A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.2428A>C
n.2670A>C
6g.135433255T=CA1665862056AHI1c.2038A= (p.Ile680=)
c.1090A= (p.Ile364=)
c.2223A= (n.2223A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.210A=
n.529A=
c.2222-1941A= (n.2222-1941A=)
n.4781A=
n.1494A=
c.1885A= (p.Ile629=)
n.2555A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.1529A= (n.1529A=)
n.2506A=
c.537A=
c.230A=
c.*241A= (n.*241A=)
n.2331A=
c.1984A= (p.Ile662=)
n.2428A=
n.2670A=
6g.135433256C>ACA365743850AHI1c.2037G>T (p.Arg679Ser)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.2222G>T (n.2222G>T)
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n.528G>T
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n.4780G>T
n.1493G>T
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n.2554G>T
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n.2505G>T
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c.229G>T
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n.2330G>T
c.1983G>T (p.Arg661Ser)
n.2427G>T
n.2669G>T
 gnomAD v4
6g.135433256C>GCA365743851AHI1c.2037G>C (p.Arg679Ser)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.2222G>C (n.2222G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.209G>C
n.528G>C
c.2222-1942G>C (n.2222-1942G>C)
n.4780G>C
n.1493G>C
c.1884G>C (p.Arg628Ser)
n.2554G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1528G>C (n.1528G>C)
n.2505G>C
c.536G>C
c.229G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2330G>C
c.1983G>C (p.Arg661Ser)
n.2427G>C
n.2669G>C
6g.135433256C>TCA452214836AHI1c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1089G>A (p.Arg363=)
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c.*2065G>A (n.*2065G>A)
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n.528G>A
c.2222-1942G>A (n.2222-1942G>A)
n.4780G>A
n.1493G>A
c.1884G>A (p.Arg628=)
n.2554G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1528G>A (n.1528G>A)
n.2505G>A
c.536G>A
c.229G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2330G>A
c.1983G>A (p.Arg661=)
n.2427G>A
n.2669G>A
6g.135433256_135433269delCA2773169285AHI1c.2037-13_2037del
c.1089-13_1089del
c.2222-13_2222del
c.*2065-13_*2065del
c.209-13_209del
n.528-13_528del
c.2222-1955_2222-1942del (n.2222-1955_2222-1942del)
n.4780-13_4780del
n.1493-13_1493del
c.1884-13_1884del
n.2554-13_2554del
c.*824-13_*824del
c.1528-13_1528del
n.2505-13_2505del
c.536-13_536del
c.229-13_229del
c.*240-13_*240del
n.2330-13_2330del
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n.2427-13_2427del
n.2669-13_2669del
6g.135433256_135433257insACAACA2773169287AHI1c.2037-1_2037insTTGT (n.2037-1_2037insTTGT)
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n.2427-1_2427insTTGT
n.2669-1_2669insTTGT
6g.135433257C>ACA365743852AHI1c.2037-1G>T (n.2037-1G>T)
c.1089-1G>T (n.1089-1G>T)
c.2222-1G>T (n.2222-1G>T)
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c.209-1G>T
n.528-1G>T
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n.4780-1G>T
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n.2554-1G>T
c.*824-1G>T (n.*824-1G>T)
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n.2505-1G>T
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n.2330-1G>T
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n.2427-1G>T
n.2669-1G>T
6g.135433257C=CA1665862061AHI1c.2037-1G= (n.2037-1G=)
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n.2330-1G=
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n.2427-1G=
n.2669-1G=
6g.135433257C>GCA365743853AHI1c.2037-1G>C (n.2037-1G>C)
c.1089-1G>C (n.1089-1G>C)
c.2222-1G>C (n.2222-1G>C)
c.*2065-1G>C (n.*2065-1G>C)
c.209-1G>C
n.528-1G>C
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n.4780-1G>C
n.1493-1G>C
c.1884-1G>C (n.1884-1G>C)
n.2554-1G>C
c.*824-1G>C (n.*824-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
n.2505-1G>C
c.536-1G>C
c.229-1G>C
c.*240-1G>C (n.*240-1G>C)
n.2330-1G>C
c.1983-1G>C (n.1983-1G>C)
n.2427-1G>C
n.2669-1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.135433257C>TCA365743854AHI1c.2037-1G>A (n.2037-1G>A)
c.1089-1G>A (n.1089-1G>A)
c.2222-1G>A (n.2222-1G>A)
c.*2065-1G>A (n.*2065-1G>A)
c.209-1G>A
n.528-1G>A
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n.4780-1G>A
n.1493-1G>A
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n.2554-1G>A
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n.2505-1G>A
c.536-1G>A
c.229-1G>A
c.*240-1G>A (n.*240-1G>A)
n.2330-1G>A
c.1983-1G>A (n.1983-1G>A)
n.2427-1G>A
n.2669-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135433257_135433261delCA2773169288AHI1c.2037-5_2037-1del (n.2037-5_2037-1del)
c.1089-5_1089-1del (n.1089-5_1089-1del)
c.2222-5_2222-1del (n.2222-5_2222-1del)
c.*2065-5_*2065-1del (n.*2065-5_*2065-1del)
c.209-5_209-1del
n.528-5_528-1del
c.2222-1947_2222-1943del (n.2222-1947_2222-1943del)
n.4780-5_4780-1del
n.1493-5_1493-1del
c.1884-5_1884-1del (n.1884-5_1884-1del)
n.2554-5_2554-1del
c.*824-5_*824-1del (n.*824-5_*824-1del)
c.1528-5_1528-1del (n.1528-5_1528-1del)
n.2505-5_2505-1del
c.536-5_536-1del
c.229-5_229-1del
c.*240-5_*240-1del (n.*240-5_*240-1del)
n.2330-5_2330-1del
c.1983-5_1983-1del (n.1983-5_1983-1del)
n.2427-5_2427-1del
n.2669-5_2669-1del
6g.135433258T>ACA365743857AHI1c.2037-2A>T (n.2037-2A>T)
c.1089-2A>T (n.1089-2A>T)
c.2222-2A>T (n.2222-2A>T)
c.*2065-2A>T (n.*2065-2A>T)
c.209-2A>T
n.528-2A>T
c.2222-1944A>T (n.2222-1944A>T)
n.4780-2A>T
n.1493-2A>T
c.1884-2A>T (n.1884-2A>T)
n.2554-2A>T
c.*824-2A>T (n.*824-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
n.2505-2A>T
c.536-2A>T
c.229-2A>T
c.*240-2A>T (n.*240-2A>T)
n.2330-2A>T
c.1983-2A>T (n.1983-2A>T)
n.2427-2A>T
n.2669-2A>T
6g.135433258T>CCA365743855AHI1c.2037-2A>G (n.2037-2A>G)
c.1089-2A>G (n.1089-2A>G)
c.2222-2A>G (n.2222-2A>G)
c.*2065-2A>G (n.*2065-2A>G)
c.209-2A>G
n.528-2A>G
c.2222-1944A>G (n.2222-1944A>G)
n.4780-2A>G
n.1493-2A>G
c.1884-2A>G (n.1884-2A>G)
n.2554-2A>G
c.*824-2A>G (n.*824-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
n.2505-2A>G
c.536-2A>G
c.229-2A>G
c.*240-2A>G (n.*240-2A>G)
n.2330-2A>G
c.1983-2A>G (n.1983-2A>G)
n.2427-2A>G
n.2669-2A>G
6g.135433258T>GCA365743856AHI1c.2037-2A>C (n.2037-2A>C)
c.1089-2A>C (n.1089-2A>C)
c.2222-2A>C (n.2222-2A>C)
c.*2065-2A>C (n.*2065-2A>C)
c.209-2A>C
n.528-2A>C
c.2222-1944A>C (n.2222-1944A>C)
n.4780-2A>C
n.1493-2A>C
c.1884-2A>C (n.1884-2A>C)
n.2554-2A>C
c.*824-2A>C (n.*824-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
n.2505-2A>C
c.536-2A>C
c.229-2A>C
c.*240-2A>C (n.*240-2A>C)
n.2330-2A>C
c.1983-2A>C (n.1983-2A>C)
n.2427-2A>C
n.2669-2A>C
6g.135433258_135433260delCA2773169291AHI1c.2037-4_2037-2del (n.2037-4_2037-2del)
c.1089-4_1089-2del (n.1089-4_1089-2del)
c.2222-4_2222-2del (n.2222-4_2222-2del)
c.*2065-4_*2065-2del (n.*2065-4_*2065-2del)
c.209-4_209-2del
n.528-4_528-2del
c.2222-1946_2222-1944del (n.2222-1946_2222-1944del)
n.4780-4_4780-2del
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 gnomAD v4
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n.2427-6T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2427-7T>C
n.2669-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433264A=CA1665862074AHI1c.2037-8T= (n.2037-8T=)
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6g.135433264A>CCA2580075076AHI1c.2037-8T>G (n.2037-8T>G)
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n.2427-8T>G
n.2669-8T>G
 ClinVar
6g.135433264A>GCA819387497AHI1c.2037-8T>C (n.2037-8T>C)
c.1089-8T>C (n.1089-8T>C)
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c.209-8T>C
n.528-8T>C
c.2222-1950T>C (n.2222-1950T>C)
n.4780-8T>C
n.1493-8T>C
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n.2554-8T>C
c.*824-8T>C (n.*824-8T>C)
c.1528-8T>C (n.1528-8T>C)
n.2505-8T>C
c.536-8T>C
c.229-8T>C
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n.2330-8T>C
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n.2427-8T>C
n.2669-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433264A>TCA2680452558AHI1c.2037-8T>A (n.2037-8T>A)
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n.4780-8T>A
n.1493-8T>A
c.1884-8T>A (n.1884-8T>A)
n.2554-8T>A
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c.1528-8T>A (n.1528-8T>A)
n.2505-8T>A
c.536-8T>A
c.229-8T>A
c.*240-8T>A (n.*240-8T>A)
n.2330-8T>A
c.1983-8T>A (n.1983-8T>A)
n.2427-8T>A
n.2669-8T>A
 gnomAD v4
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n.2427-9C>G
n.2669-9C>G
 gnomAD v4
6g.135433265G>TCA2680452559AHI1c.2037-9C>A (n.2037-9C>A)
c.1089-9C>A (n.1089-9C>A)
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n.528-9C>A
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n.4780-9C>A
n.1493-9C>A
c.1884-9C>A (n.1884-9C>A)
n.2554-9C>A
c.*824-9C>A (n.*824-9C>A)
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n.2505-9C>A
c.536-9C>A
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c.1983-9C>A (n.1983-9C>A)
n.2427-9C>A
n.2669-9C>A
 gnomAD v4
6g.135433266G>ACA570558741AHI1c.2037-10C>T (n.2037-10C>T)
c.1089-10C>T (n.1089-10C>T)
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c.209-10C>T
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c.2222-1952C>T (n.2222-1952C>T)
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n.2505-10C>T
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n.2330-10C>T
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n.2427-10C>T
n.2669-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433266G=CA1665862077AHI1c.2037-10C= (n.2037-10C=)
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6g.135433266G>TCA1094814181AHI1c.2037-10C>A (n.2037-10C>A)
c.1089-10C>A (n.1089-10C>A)
c.2222-10C>A (n.2222-10C>A)
c.*2065-10C>A (n.*2065-10C>A)
c.209-10C>A
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c.2222-1952C>A (n.2222-1952C>A)
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n.2330-31A>C
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n.2427-31A>C
n.2669-31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2427-42C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched