Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135433108_135433112delCA1094814117AHI1c.2186_2190del (p.Met729ArgfsTer11)
c.1238_1242del (p.Met413ArgfsTer11)
c.2371_2375del (n.2371_2375del)
c.*2214_*2218del (n.*2214_*2218del)
c.358_362del
n.677_681del
c.2222-1793_2222-1789del (n.2222-1793_2222-1789del)
n.4929_4933del
n.1642_1646del
c.2033_2037del (p.Met678ArgfsTer11)
n.2703_2707del
c.*973_*977del (n.*973_*977del)
c.1677_1681del (n.1677_1681del)
n.2654_2658del
c.685_689del
c.378_382del
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
n.2479_2483del
c.2132_2136del (p.Met711ArgfsTer11)
n.2576_2580del
n.2818_2822del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433111C>ACA365743538AHI1c.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.2367G>T (n.2367G>T)
c.*2210G>T (n.*2210G>T)
c.354G>T
n.673G>T
c.2222-1797G>T (n.2222-1797G>T)
n.4925G>T
n.1638G>T
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.2699G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1673G>T (n.1673G>T)
n.2650G>T
c.681G>T
c.374G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.2475G>T
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.2572G>T
n.2814G>T
6g.135433111C>GCA365743537AHI1c.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.2367G>C (n.2367G>C)
c.*2210G>C (n.*2210G>C)
c.354G>C
n.673G>C
c.2222-1797G>C (n.2222-1797G>C)
n.4925G>C
n.1638G>C
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.2699G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1673G>C (n.1673G>C)
n.2650G>C
c.681G>C
c.374G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.2475G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.2572G>C
n.2814G>C
6g.135433111C>TCA365743536AHI1c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.2367G>A (n.2367G>A)
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
c.354G>A
n.673G>A
c.2222-1797G>A (n.2222-1797G>A)
n.4925G>A
n.1638G>A
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.2699G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1673G>A (n.1673G>A)
n.2650G>A
c.681G>A
c.374G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.2475G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.2572G>A
n.2814G>A
6g.135433112A>CCA452214409AHI1c.2181T>G (p.Val727=)
c.1233T>G (p.Val411=)
c.2366T>G (n.2366T>G)
c.*2209T>G (n.*2209T>G)
c.353T>G
n.672T>G
c.2222-1798T>G (n.2222-1798T>G)
n.4924T>G
n.1637T>G
c.2028T>G (p.Val676=)
n.2698T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.1672T>G (n.1672T>G)
n.2649T>G
c.680T>G
c.373T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.2474T>G
c.2127T>G (p.Val709=)
n.2571T>G
n.2813T>G
6g.135433112A>GCA452214410AHI1c.2181T>C (p.Val727=)
c.1233T>C (p.Val411=)
c.2366T>C (n.2366T>C)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
c.353T>C
n.672T>C
c.2222-1798T>C (n.2222-1798T>C)
n.4924T>C
n.1637T>C
c.2028T>C (p.Val676=)
n.2698T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.1672T>C (n.1672T>C)
n.2649T>C
c.680T>C
c.373T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.2474T>C
c.2127T>C (p.Val709=)
n.2571T>C
n.2813T>C
6g.135433112A>TCA452214412AHI1c.2181T>A (p.Val727=)
c.1233T>A (p.Val411=)
c.2366T>A (n.2366T>A)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
c.353T>A
n.672T>A
c.2222-1798T>A (n.2222-1798T>A)
n.4924T>A
n.1637T>A
c.2028T>A (p.Val676=)
n.2698T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1672T>A (n.1672T>A)
n.2649T>A
c.680T>A
c.373T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.2474T>A
c.2127T>A (p.Val709=)
n.2571T>A
n.2813T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.135433113A=CA1665861867AHI1c.2180T= (p.Val727=)
c.1232T= (p.Val411=)
c.2365T= (n.2365T=)
c.*2208T= (n.*2208T=)
c.352T=
n.671T=
c.2222-1799T= (n.2222-1799T=)
n.4923T=
n.1636T=
c.2027T= (p.Val676=)
n.2697T=
c.*967T= (n.*967T=)
c.1671T= (n.1671T=)
n.2648T=
c.679T=
c.372T=
c.*383T= (n.*383T=)
n.2473T=
c.2126T= (p.Val709=)
n.2570T=
n.2812T=
6g.135433113A>CCA365743539AHI1c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.2365T>G (n.2365T>G)
c.*2208T>G (n.*2208T>G)
c.352T>G
n.671T>G
c.2222-1799T>G (n.2222-1799T>G)
n.4923T>G
n.1636T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
n.2697T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1671T>G (n.1671T>G)
n.2648T>G
c.679T>G
c.372T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.2473T>G
c.2126T>G (p.Val709Gly)
n.2570T>G
n.2812T>G
6g.135433113A>GCA365743540AHI1c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.2365T>C (n.2365T>C)
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.352T>C
n.671T>C
c.2222-1799T>C (n.2222-1799T>C)
n.4923T>C
n.1636T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
n.2697T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1671T>C (n.1671T>C)
n.2648T>C
c.679T>C
c.372T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.2473T>C
c.2126T>C (p.Val709Ala)
n.2570T>C
n.2812T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433113A>TCA365743541AHI1c.2180T>A (p.Val727Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.2365T>A (n.2365T>A)
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.352T>A
n.671T>A
c.2222-1799T>A (n.2222-1799T>A)
n.4923T>A
n.1636T>A
c.2027T>A (p.Val676Asp)
n.2697T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1671T>A (n.1671T>A)
n.2648T>A
c.679T>A
c.372T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.2473T>A
c.2126T>A (p.Val709Asp)
n.2570T>A
n.2812T>A
6g.135433114C>ACA365743542AHI1c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.2364G>T (n.2364G>T)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.351G>T
n.670G>T
c.2222-1800G>T (n.2222-1800G>T)
n.4922G>T
n.1635G>T
c.2026G>T (p.Val676Phe)
n.2696G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
n.2647G>T
c.678G>T
c.371G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2472G>T
c.2125G>T (p.Val709Phe)
n.2569G>T
n.2811G>T
6g.135433114C>GCA365743543AHI1c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.2364G>C (n.2364G>C)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.351G>C
n.670G>C
c.2222-1800G>C (n.2222-1800G>C)
n.4922G>C
n.1635G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
n.2696G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
n.2647G>C
c.678G>C
c.371G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.2472G>C
c.2125G>C (p.Val709Leu)
n.2569G>C
n.2811G>C
6g.135433114C>TCA365743544AHI1c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.2364G>A (n.2364G>A)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
c.351G>A
n.670G>A
c.2222-1800G>A (n.2222-1800G>A)
n.4922G>A
n.1635G>A
c.2026G>A (p.Val676Ile)
n.2696G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
n.2647G>A
c.678G>A
c.371G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2472G>A
c.2125G>A (p.Val709Ile)
n.2569G>A
n.2811G>A
6g.135433115T>ACA365743545AHI1c.2178A>T (p.Lys726Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.2363A>T (n.2363A>T)
c.*2206A>T (n.*2206A>T)
c.350A>T
n.669A>T
c.2222-1801A>T (n.2222-1801A>T)
n.4921A>T
n.1634A>T
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
n.2695A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1669A>T (n.1669A>T)
n.2646A>T
c.677A>T
c.370A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.2471A>T
c.2124A>T (p.Lys708Asn)
n.2568A>T
n.2810A>T
6g.135433115T>CCA4012431AHI1c.2178A>G (p.Lys726=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.2363A>G (n.2363A>G)
c.*2206A>G (n.*2206A>G)
c.350A>G
n.669A>G
c.2222-1801A>G (n.2222-1801A>G)
n.4921A>G
n.1634A>G
c.2025A>G (p.Lys675=)
n.2695A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1669A>G (n.1669A>G)
n.2646A>G
c.677A>G
c.370A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.2471A>G
c.2124A>G (p.Lys708=)
n.2568A>G
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433115T>GCA365743546AHI1c.2178A>C (p.Lys726Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.2363A>C (n.2363A>C)
c.*2206A>C (n.*2206A>C)
c.350A>C
n.669A>C
c.2222-1801A>C (n.2222-1801A>C)
n.4921A>C
n.1634A>C
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
n.2695A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1669A>C (n.1669A>C)
n.2646A>C
c.677A>C
c.370A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.2471A>C
c.2124A>C (p.Lys708Asn)
n.2568A>C
n.2810A>C
6g.135433115T=CA1665861868AHI1c.2178A= (p.Lys726=)
c.1230A= (p.Lys410=)
c.2363A= (n.2363A=)
c.*2206A= (n.*2206A=)
c.350A=
n.669A=
c.2222-1801A= (n.2222-1801A=)
n.4921A=
n.1634A=
c.2025A= (p.Lys675=)
n.2695A=
c.*965A= (n.*965A=)
c.1669A= (n.1669A=)
n.2646A=
c.677A=
c.370A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.2471A=
c.2124A= (p.Lys708=)
n.2568A=
n.2810A=
6g.135433116T>ACA365743547AHI1c.2177A>T (p.Lys726Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.2362A>T (n.2362A>T)
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.349A>T
n.668A>T
c.2222-1802A>T (n.2222-1802A>T)
n.4920A>T
n.1633A>T
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
n.2694A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1668A>T (n.1668A>T)
n.2645A>T
c.676A>T
c.369A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.2470A>T
c.2123A>T (p.Lys708Ile)
n.2567A>T
n.2809A>T
6g.135433116T>CCA365743548AHI1c.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.2362A>G (n.2362A>G)
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.349A>G
n.668A>G
c.2222-1802A>G (n.2222-1802A>G)
n.4920A>G
n.1633A>G
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
n.2694A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
n.2645A>G
c.676A>G
c.369A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.2470A>G
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2567A>G
n.2809A>G
6g.135433116T>GCA365743549AHI1c.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.2362A>C (n.2362A>C)
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.349A>C
n.668A>C
c.2222-1802A>C (n.2222-1802A>C)
n.4920A>C
n.1633A>C
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
n.2694A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1668A>C (n.1668A>C)
n.2645A>C
c.676A>C
c.369A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2470A>C
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2567A>C
n.2809A>C
6g.135433117T>ACA365743552AHI1c.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.2361A>T (n.2361A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.348A>T
n.667A>T
c.2222-1803A>T (n.2222-1803A>T)
n.4919A>T
n.1632A>T
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
n.2693A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.1667A>T (n.1667A>T)
n.2644A>T
c.675A>T
c.368A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2469A>T
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2566A>T
n.2808A>T
6g.135433117T>CCA365743551AHI1c.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.2361A>G (n.2361A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.348A>G
n.667A>G
c.2222-1803A>G (n.2222-1803A>G)
n.4919A>G
n.1632A>G
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
n.2693A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.1667A>G (n.1667A>G)
n.2644A>G
c.675A>G
c.368A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2469A>G
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2566A>G
n.2808A>G
6g.135433117T>GCA365743550AHI1c.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.2361A>C (n.2361A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.348A>C
n.667A>C
c.2222-1803A>C (n.2222-1803A>C)
n.4919A>C
n.1632A>C
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
n.2693A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.1667A>C (n.1667A>C)
n.2644A>C
c.675A>C
c.368A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2469A>C
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2566A>C
n.2808A>C
6g.135433118C>ACA365743553AHI1c.2175G>T (p.Trp725Cys)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.2360G>T (n.2360G>T)
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
c.347G>T
n.666G>T
c.2222-1804G>T (n.2222-1804G>T)
n.4918G>T
n.1631G>T
c.2022G>T (p.Trp674Cys)
n.2692G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1666G>T (n.1666G>T)
n.2643G>T
c.674G>T
c.367G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.2468G>T
c.2121G>T (p.Trp707Cys)
n.2565G>T
n.2807G>T
6g.135433118C=CA1665861870AHI1c.2175G= (p.Trp725=)
c.1227G= (p.Trp409=)
c.2360G= (n.2360G=)
c.*2203G= (n.*2203G=)
c.347G=
n.666G=
c.2222-1804G= (n.2222-1804G=)
n.4918G=
n.1631G=
c.2022G= (p.Trp674=)
n.2692G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.1666G= (n.1666G=)
n.2643G=
c.674G=
c.367G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.2468G=
c.2121G= (p.Trp707=)
n.2565G=
n.2807G=
6g.135433118C>GCA365743555AHI1c.2175G>C (p.Trp725Cys)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.2360G>C (n.2360G>C)
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.347G>C
n.666G>C
c.2222-1804G>C (n.2222-1804G>C)
n.4918G>C
n.1631G>C
c.2022G>C (p.Trp674Cys)
n.2692G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1666G>C (n.1666G>C)
n.2643G>C
c.674G>C
c.367G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.2468G>C
c.2121G>C (p.Trp707Cys)
n.2565G>C
n.2807G>C
6g.135433118C>TCA365743554AHI1c.2175G>A (p.Trp725Ter)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.2360G>A (n.2360G>A)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.347G>A
n.666G>A
c.2222-1804G>A (n.2222-1804G>A)
n.4918G>A
n.1631G>A
c.2022G>A (p.Trp674Ter)
n.2692G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1666G>A (n.1666G>A)
n.2643G>A
c.674G>A
c.367G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.2468G>A
c.2121G>A (p.Trp707Ter)
n.2565G>A
n.2807G>A
 dbSNP
6g.135433119C>ACA365743556AHI1c.2174G>T (p.Trp725Leu)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.2359G>T (n.2359G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.346G>T
n.665G>T
c.2222-1805G>T (n.2222-1805G>T)
n.4917G>T
n.1630G>T
c.2021G>T (p.Trp674Leu)
n.2691G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1665G>T (n.1665G>T)
n.2642G>T
c.673G>T
c.366G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2467G>T
c.2120G>T (p.Trp707Leu)
n.2564G>T
n.2806G>T
6g.135433119C=CA1665861873AHI1c.2174G= (p.Trp725=)
c.1226G= (p.Trp409=)
c.2359G= (n.2359G=)
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.346G=
n.665G=
c.2222-1805G= (n.2222-1805G=)
n.4917G=
n.1630G=
c.2021G= (p.Trp674=)
n.2691G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.1665G= (n.1665G=)
n.2642G=
c.673G=
c.366G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.2467G=
c.2120G= (p.Trp707=)
n.2564G=
n.2806G=
6g.135433119C>GCA365743557AHI1c.2174G>C (p.Trp725Ser)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.2359G>C (n.2359G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.346G>C
n.665G>C
c.2222-1805G>C (n.2222-1805G>C)
n.4917G>C
n.1630G>C
c.2021G>C (p.Trp674Ser)
n.2691G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.1665G>C (n.1665G>C)
n.2642G>C
c.673G>C
c.366G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.2467G>C
c.2120G>C (p.Trp707Ser)
n.2564G>C
n.2806G>C
6g.135433119C>TCA270780AHI1c.2174G>A (p.Trp725Ter)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.2359G>A (n.2359G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.346G>A
n.665G>A
c.2222-1805G>A (n.2222-1805G>A)
n.4917G>A
n.1630G>A
c.2021G>A (p.Trp674Ter)
n.2691G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.1665G>A (n.1665G>A)
n.2642G>A
c.673G>A
c.366G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.2467G>A
c.2120G>A (p.Trp707Ter)
n.2564G>A
n.2806G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433120A=CA1665861878AHI1c.2173T= (p.Trp725=)
c.1225T= (p.Trp409=)
c.2358T= (n.2358T=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
c.345T=
n.664T=
c.2222-1806T= (n.2222-1806T=)
n.4916T=
n.1629T=
c.2020T= (p.Trp674=)
n.2690T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.1664T= (n.1664T=)
n.2641T=
c.672T=
c.365T=
c.*376T= (n.*376T=)
n.2466T=
c.2119T= (p.Trp707=)
n.2563T=
n.2805T=
6g.135433120A>CCA365743558AHI1c.2173T>G (p.Trp725Gly)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.2358T>G (n.2358T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.345T>G
n.664T>G
c.2222-1806T>G (n.2222-1806T>G)
n.4916T>G
n.1629T>G
c.2020T>G (p.Trp674Gly)
n.2690T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1664T>G (n.1664T>G)
n.2641T>G
c.672T>G
c.365T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.2466T>G
c.2119T>G (p.Trp707Gly)
n.2563T>G
n.2805T>G
6g.135433120A>GCA279352AHI1c.2173T>C (p.Trp725Arg)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.2358T>C (n.2358T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.345T>C
n.664T>C
c.2222-1806T>C (n.2222-1806T>C)
n.4916T>C
n.1629T>C
c.2020T>C (p.Trp674Arg)
n.2690T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1664T>C (n.1664T>C)
n.2641T>C
c.672T>C
c.365T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2466T>C
c.2119T>C (p.Trp707Arg)
n.2563T>C
n.2805T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433120A>TCA365743559AHI1c.2173T>A (p.Trp725Arg)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.2358T>A (n.2358T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.345T>A
n.664T>A
c.2222-1806T>A (n.2222-1806T>A)
n.4916T>A
n.1629T>A
c.2020T>A (p.Trp674Arg)
n.2690T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1664T>A (n.1664T>A)
n.2641T>A
c.672T>A
c.365T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.2466T>A
c.2119T>A (p.Trp707Arg)
n.2563T>A
n.2805T>A
6g.135433120_135433121delinsATCA1665861876AHI1c.2172_2173delinsAT (p.Ile724=)
c.1224_1225delinsAT (p.Ile408=)
c.2357_2358delinsAT (n.2357_2358delinsAT)
c.*2200_*2201delinsAT (n.*2200_*2201delinsAT)
c.344_345delinsAT
n.663_664delinsAT
c.2222-1807_2222-1806delinsAT (n.2222-1807_2222-1806delinsAT)
n.4915_4916delinsAT
n.1628_1629delinsAT
c.2019_2020delinsAT (p.Ile673=)
n.2689_2690delinsAT
c.*959_*960delinsAT (n.*959_*960delinsAT)
c.1663_1664delinsAT (n.1663_1664delinsAT)
n.2640_2641delinsAT
c.671_672delinsAT
c.364_365delinsAT
c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT)
n.2465_2466delinsAT
c.2118_2119delinsAT (p.Ile706=)
n.2562_2563delinsAT
n.2804_2805delinsAT
6g.135433121delCA277815AHI1c.2172del (p.Trp725GlyfsTer5)
c.1224del (p.Trp409GlyfsTer5)
c.2357del (n.2357del)
c.*2200del (n.*2200del)
c.344del
n.663del
c.2222-1807del (n.2222-1807del)
n.4915del
n.1628del
c.2019del (p.Trp674GlyfsTer5)
n.2689del
c.*959del (n.*959del)
c.1663del (n.1663del)
n.2640del
c.671del
c.364del
c.*375del (n.*375del)
n.2465del
c.2118del (p.Trp707GlyfsTer5)
n.2562del
n.2804del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433121T>ACA452214418AHI1c.2172A>T (p.Ile724=)
c.1224A>T (p.Ile408=)
c.2357A>T (n.2357A>T)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.344A>T
n.663A>T
c.2222-1807A>T (n.2222-1807A>T)
n.4915A>T
n.1628A>T
c.2019A>T (p.Ile673=)
n.2689A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1663A>T (n.1663A>T)
n.2640A>T
c.671A>T
c.364A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2465A>T
c.2118A>T (p.Ile706=)
n.2562A>T
n.2804A>T
6g.135433121T>CCA4012432AHI1c.2172A>G (p.Ile724Met)
c.1224A>G (p.Ile408Met)
c.2357A>G (n.2357A>G)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
c.344A>G
n.663A>G
c.2222-1807A>G (n.2222-1807A>G)
n.4915A>G
n.1628A>G
c.2019A>G (p.Ile673Met)
n.2689A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1663A>G (n.1663A>G)
n.2640A>G
c.671A>G
c.364A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2465A>G
c.2118A>G (p.Ile706Met)
n.2562A>G
n.2804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433121T>GCA452214417AHI1c.2172A>C (p.Ile724=)
c.1224A>C (p.Ile408=)
c.2357A>C (n.2357A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.344A>C
n.663A>C
c.2222-1807A>C (n.2222-1807A>C)
n.4915A>C
n.1628A>C
c.2019A>C (p.Ile673=)
n.2689A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1663A>C (n.1663A>C)
n.2640A>C
c.671A>C
c.364A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2465A>C
c.2118A>C (p.Ile706=)
n.2562A>C
n.2804A>C
6g.135433121T=CA1665861881AHI1c.2172A= (p.Ile724=)
c.1224A= (p.Ile408=)
c.2357A= (n.2357A=)
c.*2200A= (n.*2200A=)
c.344A=
n.663A=
c.2222-1807A= (n.2222-1807A=)
n.4915A=
n.1628A=
c.2019A= (p.Ile673=)
n.2689A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.1663A= (n.1663A=)
n.2640A=
c.671A=
c.364A=
c.*375A= (n.*375A=)
n.2465A=
c.2118A= (p.Ile706=)
n.2562A=
n.2804A=
6g.135433122A=CA1665861887AHI1c.2171T= (p.Ile724=)
c.1223T= (p.Ile408=)
c.2356T= (n.2356T=)
c.*2199T= (n.*2199T=)
c.343T=
n.662T=
c.2222-1808T= (n.2222-1808T=)
n.4914T=
n.1627T=
c.2018T= (p.Ile673=)
n.2688T=
c.*958T= (n.*958T=)
c.1662T= (n.1662T=)
n.2639T=
c.670T=
c.363T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.2464T=
c.2117T= (p.Ile706=)
n.2561T=
n.2803T=
6g.135433122A>CCA365743560AHI1c.2171T>G (p.Ile724Arg)
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
c.2356T>G (n.2356T>G)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.343T>G
n.662T>G
c.2222-1808T>G (n.2222-1808T>G)
n.4914T>G
n.1627T>G
c.2018T>G (p.Ile673Arg)
n.2688T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.1662T>G (n.1662T>G)
n.2639T>G
c.670T>G
c.363T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.2464T>G
c.2117T>G (p.Ile706Arg)
n.2561T>G
n.2803T>G
6g.135433122A>GCA4012433AHI1c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.2356T>C (n.2356T>C)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.343T>C
n.662T>C
c.2222-1808T>C (n.2222-1808T>C)
n.4914T>C
n.1627T>C
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.2688T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.1662T>C (n.1662T>C)
n.2639T>C
c.670T>C
c.363T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.2464T>C
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.2561T>C
n.2803T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.135433122A>TCA365743561AHI1c.2171T>A (p.Ile724Lys)
c.1223T>A (p.Ile408Lys)
c.2356T>A (n.2356T>A)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.343T>A
n.662T>A
c.2222-1808T>A (n.2222-1808T>A)
n.4914T>A
n.1627T>A
c.2018T>A (p.Ile673Lys)
n.2688T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1662T>A (n.1662T>A)
n.2639T>A
c.670T>A
c.363T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.2464T>A
c.2117T>A (p.Ile706Lys)
n.2561T>A
n.2803T>A
6g.135433123T>ACA365743564AHI1c.2170A>T (p.Ile724Leu)
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
c.2355A>T (n.2355A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.342A>T
n.661A>T
c.2222-1809A>T (n.2222-1809A>T)
n.4913A>T
n.1626A>T
c.2017A>T (p.Ile673Leu)
n.2687A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1661A>T (n.1661A>T)
n.2638A>T
c.669A>T
c.362A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2463A>T
c.2116A>T (p.Ile706Leu)
n.2560A>T
n.2802A>T
6g.135433123T>CCA365743563AHI1c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.2355A>G (n.2355A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.342A>G
n.661A>G
c.2222-1809A>G (n.2222-1809A>G)
n.4913A>G
n.1626A>G
c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.2687A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1661A>G (n.1661A>G)
n.2638A>G
c.669A>G
c.362A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2463A>G
c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.2560A>G
n.2802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433123T>GCA365743562AHI1c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.2355A>C (n.2355A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.342A>C
n.661A>C
c.2222-1809A>C (n.2222-1809A>C)
n.4913A>C
n.1626A>C
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.2687A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1661A>C (n.1661A>C)
n.2638A>C
c.669A>C
c.362A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.2463A>C
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.2560A>C
n.2802A>C
6g.135433123T=CA1665861890AHI1c.2170A= (p.Ile724=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.2355A= (n.2355A=)
c.*2198A= (n.*2198A=)
c.342A=
n.661A=
c.2222-1809A= (n.2222-1809A=)
n.4913A=
n.1626A=
c.2017A= (p.Ile673=)
n.2687A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.1661A= (n.1661A=)
n.2638A=
c.669A=
c.362A=
c.*373A= (n.*373A=)
n.2463A=
c.2116A= (p.Ile706=)
n.2560A=
n.2802A=
6g.135433124C>ACA452214419AHI1c.2169G>T (p.Arg723=)
c.1221G>T (p.Arg407=)
c.2354G>T (n.2354G>T)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.341G>T
n.660G>T
c.2222-1810G>T (n.2222-1810G>T)
n.4912G>T
n.1625G>T
c.2016G>T (p.Arg672=)
n.2686G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1660G>T (n.1660G>T)
n.2637G>T
c.668G>T
c.361G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.2462G>T
c.2115G>T (p.Arg705=)
n.2559G>T
n.2801G>T
 ClinVar dbSNP
6g.135433124C>GCA452214421AHI1c.2169G>C (p.Arg723=)
c.1221G>C (p.Arg407=)
c.2354G>C (n.2354G>C)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.341G>C
n.660G>C
c.2222-1810G>C (n.2222-1810G>C)
n.4912G>C
n.1625G>C
c.2016G>C (p.Arg672=)
n.2686G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
n.2637G>C
c.668G>C
c.361G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.2462G>C
c.2115G>C (p.Arg705=)
n.2559G>C
n.2801G>C
6g.135433124C>TCA452214420AHI1c.2169G>A (p.Arg723=)
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.2354G>A (n.2354G>A)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
c.341G>A
n.660G>A
c.2222-1810G>A (n.2222-1810G>A)
n.4912G>A
n.1625G>A
c.2016G>A (p.Arg672=)
n.2686G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
n.2637G>A
c.668G>A
c.361G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.2462G>A
c.2115G>A (p.Arg705=)
n.2559G>A
n.2801G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.135433125C>ACA365743565AHI1c.2168G>T (p.Arg723Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.2353G>T (n.2353G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.340G>T
n.659G>T
c.2222-1811G>T (n.2222-1811G>T)
n.4911G>T
n.1624G>T
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
n.2685G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1659G>T (n.1659G>T)
n.2636G>T
c.667G>T
c.360G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.2461G>T
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
n.2558G>T
n.2800G>T
6g.135433125C=CA1665861896AHI1c.2168G= (p.Arg723=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.2353G= (n.2353G=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.340G=
n.659G=
c.2222-1811G= (n.2222-1811G=)
n.4911G=
n.1624G=
c.2015G= (p.Arg672=)
n.2685G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.1659G= (n.1659G=)
n.2636G=
c.667G=
c.360G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.2461G=
c.2114G= (p.Arg705=)
n.2558G=
n.2800G=
6g.135433125C>GCA365743566AHI1c.2168G>C (p.Arg723Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.2353G>C (n.2353G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.340G>C
n.659G>C
c.2222-1811G>C (n.2222-1811G>C)
n.4911G>C
n.1624G>C
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
n.2685G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1659G>C (n.1659G>C)
n.2636G>C
c.667G>C
c.360G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.2461G>C
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
n.2558G>C
n.2800G>C
6g.135433125C>TCA252048AHI1c.2168G>A (p.Arg723Gln)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.2353G>A (n.2353G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.340G>A
n.659G>A
c.2222-1811G>A (n.2222-1811G>A)
n.4911G>A
n.1624G>A
c.2015G>A (p.Arg672Gln)
n.2685G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1659G>A (n.1659G>A)
n.2636G>A
c.667G>A
c.360G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.2461G>A
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
n.2558G>A
n.2800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433126G>ACA4012434AHI1c.2167C>T (p.Arg723Trp)
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.2352C>T (n.2352C>T)
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.339C>T
n.658C>T
c.2222-1812C>T (n.2222-1812C>T)
n.4910C>T
n.1623C>T
c.2014C>T (p.Arg672Trp)
n.2684C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1658C>T (n.1658C>T)
n.2635C>T
c.666C>T
c.359C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.2460C>T
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
n.2557C>T
n.2799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433126G>CCA365743567AHI1c.2167C>G (p.Arg723Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.2352C>G (n.2352C>G)
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.339C>G
n.658C>G
c.2222-1812C>G (n.2222-1812C>G)
n.4910C>G
n.1623C>G
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
n.2684C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1658C>G (n.1658C>G)
n.2635C>G
c.666C>G
c.359C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.2460C>G
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
n.2557C>G
n.2799C>G
 ClinVar
6g.135433126G=CA1665861898AHI1c.2167C= (p.Arg723=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.2352C= (n.2352C=)
c.*2195C= (n.*2195C=)
c.339C=
n.658C=
c.2222-1812C= (n.2222-1812C=)
n.4910C=
n.1623C=
c.2014C= (p.Arg672=)
n.2684C=
c.*954C= (n.*954C=)
c.1658C= (n.1658C=)
n.2635C=
c.666C=
c.359C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.2460C=
c.2113C= (p.Arg705=)
n.2557C=
n.2799C=
6g.135433126G>TCA452214425AHI1c.2167C>A (p.Arg723=)
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.2352C>A (n.2352C>A)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.339C>A
n.658C>A
c.2222-1812C>A (n.2222-1812C>A)
n.4910C>A
n.1623C>A
c.2014C>A (p.Arg672=)
n.2684C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1658C>A (n.1658C>A)
n.2635C>A
c.666C>A
c.359C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.2460C>A
c.2113C>A (p.Arg705=)
n.2557C>A
n.2799C>A
6g.135433127T>ACA452214426AHI1c.2166A>T (p.Ile722=)
c.1218A>T (p.Ile406=)
c.2351A>T (n.2351A>T)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.338A>T
n.657A>T
c.2222-1813A>T (n.2222-1813A>T)
n.4909A>T
n.1622A>T
c.2013A>T (p.Ile671=)
n.2683A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1657A>T (n.1657A>T)
n.2634A>T
c.665A>T
c.358A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2459A>T
c.2112A>T (p.Ile704=)
n.2556A>T
n.2798A>T
6g.135433127T>CCA365743568AHI1c.2166A>G (p.Ile722Met)
c.1218A>G (p.Ile406Met)
c.2351A>G (n.2351A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.338A>G
n.657A>G
c.2222-1813A>G (n.2222-1813A>G)
n.4909A>G
n.1622A>G
c.2013A>G (p.Ile671Met)
n.2683A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1657A>G (n.1657A>G)
n.2634A>G
c.665A>G
c.358A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2459A>G
c.2112A>G (p.Ile704Met)
n.2556A>G
n.2798A>G
6g.135433127T>GCA452214427AHI1c.2166A>C (p.Ile722=)
c.1218A>C (p.Ile406=)
c.2351A>C (n.2351A>C)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.338A>C
n.657A>C
c.2222-1813A>C (n.2222-1813A>C)
n.4909A>C
n.1622A>C
c.2013A>C (p.Ile671=)
n.2683A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1657A>C (n.1657A>C)
n.2634A>C
c.665A>C
c.358A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.2459A>C
c.2112A>C (p.Ile704=)
n.2556A>C
n.2798A>C
6g.135433128A>CCA365743569AHI1c.2165T>G (p.Ile722Arg)
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
c.2350T>G (n.2350T>G)
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.337T>G
n.656T>G
c.2222-1814T>G (n.2222-1814T>G)
n.4908T>G
n.1621T>G
c.2012T>G (p.Ile671Arg)
n.2682T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1656T>G (n.1656T>G)
n.2633T>G
c.664T>G
c.357T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.2458T>G
c.2111T>G (p.Ile704Arg)
n.2555T>G
n.2797T>G
6g.135433128A>GCA365743570AHI1c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.2350T>C (n.2350T>C)
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.337T>C
n.656T>C
c.2222-1814T>C (n.2222-1814T>C)
n.4908T>C
n.1621T>C
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.2682T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1656T>C (n.1656T>C)
n.2633T>C
c.664T>C
c.357T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.2458T>C
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
n.2555T>C
n.2797T>C
6g.135433128A>TCA365743571AHI1c.2165T>A (p.Ile722Lys)
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
c.2350T>A (n.2350T>A)
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
c.337T>A
n.656T>A
c.2222-1814T>A (n.2222-1814T>A)
n.4908T>A
n.1621T>A
c.2012T>A (p.Ile671Lys)
n.2682T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1656T>A (n.1656T>A)
n.2633T>A
c.664T>A
c.357T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.2458T>A
c.2111T>A (p.Ile704Lys)
n.2555T>A
n.2797T>A
6g.135433129T>ACA365743572AHI1c.2164A>T (p.Ile722Leu)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
c.2349A>T (n.2349A>T)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
c.336A>T
n.655A>T
c.2222-1815A>T (n.2222-1815A>T)
n.4907A>T
n.1620A>T
c.2011A>T (p.Ile671Leu)
n.2681A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1655A>T (n.1655A>T)
n.2632A>T
c.663A>T
c.356A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.2457A>T
c.2110A>T (p.Ile704Leu)
n.2554A>T
n.2796A>T
6g.135433129T>CCA365743573AHI1c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.2349A>G (n.2349A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
c.336A>G
n.655A>G
c.2222-1815A>G (n.2222-1815A>G)
n.4907A>G
n.1620A>G
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.2681A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1655A>G (n.1655A>G)
n.2632A>G
c.663A>G
c.356A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2457A>G
c.2110A>G (p.Ile704Val)
n.2554A>G
n.2796A>G
 dbSNP
6g.135433129T>GCA365743574AHI1c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.2349A>C (n.2349A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
c.336A>C
n.655A>C
c.2222-1815A>C (n.2222-1815A>C)
n.4907A>C
n.1620A>C
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.2681A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1655A>C (n.1655A>C)
n.2632A>C
c.663A>C
c.356A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2457A>C
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
n.2554A>C
n.2796A>C
6g.135433129T=CA1665861901AHI1c.2164A= (p.Ile722=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.2349A= (n.2349A=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
c.336A=
n.655A=
c.2222-1815A= (n.2222-1815A=)
n.4907A=
n.1620A=
c.2011A= (p.Ile671=)
n.2681A=
c.*951A= (n.*951A=)
c.1655A= (n.1655A=)
n.2632A=
c.663A=
c.356A=
c.*367A= (n.*367A=)
n.2457A=
c.2110A= (p.Ile704=)
n.2554A=
n.2796A=
6g.135433130C>ACA365743577AHI1c.2163G>T (p.Met721Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.2348G>T (n.2348G>T)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
c.335G>T
n.654G>T
c.2222-1816G>T (n.2222-1816G>T)
n.4906G>T
n.1619G>T
c.2010G>T (p.Met670Ile)
n.2680G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1654G>T (n.1654G>T)
n.2631G>T
c.662G>T
c.355G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.2456G>T
c.2109G>T (p.Met703Ile)
n.2553G>T
n.2795G>T
 gnomAD v4
6g.135433130C>GCA365743576AHI1c.2163G>C (p.Met721Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.2348G>C (n.2348G>C)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
c.335G>C
n.654G>C
c.2222-1816G>C (n.2222-1816G>C)
n.4906G>C
n.1619G>C
c.2010G>C (p.Met670Ile)
n.2680G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1654G>C (n.1654G>C)
n.2631G>C
c.662G>C
c.355G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.2456G>C
c.2109G>C (p.Met703Ile)
n.2553G>C
n.2795G>C
6g.135433130C>TCA365743575AHI1c.2163G>A (p.Met721Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.2348G>A (n.2348G>A)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.335G>A
n.654G>A
c.2222-1816G>A (n.2222-1816G>A)
n.4906G>A
n.1619G>A
c.2010G>A (p.Met670Ile)
n.2680G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1654G>A (n.1654G>A)
n.2631G>A
c.662G>A
c.355G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.2456G>A
c.2109G>A (p.Met703Ile)
n.2553G>A
n.2795G>A
 gnomAD v4
6g.135433131A>CCA365743578AHI1c.2162T>G (p.Met721Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.2347T>G (n.2347T>G)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
c.334T>G
n.653T>G
c.2222-1817T>G (n.2222-1817T>G)
n.4905T>G
n.1618T>G
c.2009T>G (p.Met670Arg)
n.2679T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1653T>G (n.1653T>G)
n.2630T>G
c.661T>G
c.354T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.2455T>G
c.2108T>G (p.Met703Arg)
n.2552T>G
n.2794T>G
6g.135433131A>GCA365743579AHI1c.2162T>C (p.Met721Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.2347T>C (n.2347T>C)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
c.334T>C
n.653T>C
c.2222-1817T>C (n.2222-1817T>C)
n.4905T>C
n.1618T>C
c.2009T>C (p.Met670Thr)
n.2679T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1653T>C (n.1653T>C)
n.2630T>C
c.661T>C
c.354T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.2455T>C
c.2108T>C (p.Met703Thr)
n.2552T>C
n.2794T>C
6g.135433131A>TCA365743580AHI1c.2162T>A (p.Met721Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.2347T>A (n.2347T>A)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
c.334T>A
n.653T>A
c.2222-1817T>A (n.2222-1817T>A)
n.4905T>A
n.1618T>A
c.2009T>A (p.Met670Lys)
n.2679T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1653T>A (n.1653T>A)
n.2630T>A
c.661T>A
c.354T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.2455T>A
c.2108T>A (p.Met703Lys)
n.2552T>A
n.2794T>A
6g.135433132T>ACA365743581AHI1c.2161A>T (p.Met721Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.2346A>T (n.2346A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
c.333A>T
n.652A>T
c.2222-1818A>T (n.2222-1818A>T)
n.4904A>T
n.1617A>T
c.2008A>T (p.Met670Leu)
n.2678A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1652A>T (n.1652A>T)
n.2629A>T
c.660A>T
c.353A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.2454A>T
c.2107A>T (p.Met703Leu)
n.2551A>T
n.2793A>T
 dbSNP
6g.135433132T>CCA365743582AHI1c.2161A>G (p.Met721Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.2346A>G (n.2346A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
c.333A>G
n.652A>G
c.2222-1818A>G (n.2222-1818A>G)
n.4904A>G
n.1617A>G
c.2008A>G (p.Met670Val)
n.2678A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1652A>G (n.1652A>G)
n.2629A>G
c.660A>G
c.353A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.2454A>G
c.2107A>G (p.Met703Val)
n.2551A>G
n.2793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433132T>GCA365743583AHI1c.2161A>C (p.Met721Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.2346A>C (n.2346A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
c.333A>C
n.652A>C
c.2222-1818A>C (n.2222-1818A>C)
n.4904A>C
n.1617A>C
c.2008A>C (p.Met670Leu)
n.2678A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1652A>C (n.1652A>C)
n.2629A>C
c.660A>C
c.353A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.2454A>C
c.2107A>C (p.Met703Leu)
n.2551A>C
n.2793A>C
6g.135433132T=CA1665861904AHI1c.2161A= (p.Met721=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.2346A= (n.2346A=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
c.333A=
n.652A=
c.2222-1818A= (n.2222-1818A=)
n.4904A=
n.1617A=
c.2008A= (p.Met670=)
n.2678A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.1652A= (n.1652A=)
n.2629A=
c.660A=
c.353A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.2454A=
c.2107A= (p.Met703=)
n.2551A=
n.2793A=
6g.135433133G>ACA452214432AHI1c.2160C>T (p.Ser720=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.2345C>T (n.2345C>T)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
c.332C>T
n.651C>T
c.2222-1819C>T (n.2222-1819C>T)
n.4903C>T
n.1616C>T
c.2007C>T (p.Ser669=)
n.2677C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1651C>T (n.1651C>T)
n.2628C>T
c.659C>T
c.352C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2453C>T
c.2106C>T (p.Ser702=)
n.2550C>T
n.2792C>T
 gnomAD v4
6g.135433133G>CCA452214433AHI1c.2160C>G (p.Ser720=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.2345C>G (n.2345C>G)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
c.332C>G
n.651C>G
c.2222-1819C>G (n.2222-1819C>G)
n.4903C>G
n.1616C>G
c.2007C>G (p.Ser669=)
n.2677C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1651C>G (n.1651C>G)
n.2628C>G
c.659C>G
c.352C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.2453C>G
c.2106C>G (p.Ser702=)
n.2550C>G
n.2792C>G
6g.135433133G>TCA452214434AHI1c.2160C>A (p.Ser720=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.2345C>A (n.2345C>A)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
c.332C>A
n.651C>A
c.2222-1819C>A (n.2222-1819C>A)
n.4903C>A
n.1616C>A
c.2007C>A (p.Ser669=)
n.2677C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1651C>A (n.1651C>A)
n.2628C>A
c.659C>A
c.352C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.2453C>A
c.2106C>A (p.Ser702=)
n.2550C>A
n.2792C>A
6g.135433134G>ACA365743586AHI1c.2159C>T (p.Ser720Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.2344C>T (n.2344C>T)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
c.331C>T
n.650C>T
c.2222-1820C>T (n.2222-1820C>T)
n.4902C>T
n.1615C>T
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
n.2676C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
n.2627C>T
c.658C>T
c.351C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.2452C>T
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
n.2549C>T
n.2791C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135433134G>CCA365743584AHI1c.2159C>G (p.Ser720Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.2344C>G (n.2344C>G)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
c.331C>G
n.650C>G
c.2222-1820C>G (n.2222-1820C>G)
n.4902C>G
n.1615C>G
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
n.2676C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
n.2627C>G
c.658C>G
c.351C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.2452C>G
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
n.2549C>G
n.2791C>G
6g.135433134G>TCA365743585AHI1c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.2344C>A (n.2344C>A)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
c.331C>A
n.650C>A
c.2222-1820C>A (n.2222-1820C>A)
n.4902C>A
n.1615C>A
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
n.2676C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
n.2627C>A
c.658C>A
c.351C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.2452C>A
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
n.2549C>A
n.2791C>A
6g.135433135A>CCA365743587AHI1c.2158T>G (p.Ser720Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.2343T>G (n.2343T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.330T>G
n.649T>G
c.2222-1821T>G (n.2222-1821T>G)
n.4901T>G
n.1614T>G
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.2675T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1649T>G (n.1649T>G)
n.2626T>G
c.657T>G
c.350T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2451T>G
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
n.2548T>G
n.2790T>G
6g.135433135A>GCA365743588AHI1c.2158T>C (p.Ser720Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.2343T>C (n.2343T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.330T>C
n.649T>C
c.2222-1821T>C (n.2222-1821T>C)
n.4901T>C
n.1614T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.2675T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1649T>C (n.1649T>C)
n.2626T>C
c.657T>C
c.350T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2451T>C
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
n.2548T>C
n.2790T>C
6g.135433135A>TCA365743589AHI1c.2158T>A (p.Ser720Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.2343T>A (n.2343T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.330T>A
n.649T>A
c.2222-1821T>A (n.2222-1821T>A)
n.4901T>A
n.1614T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.2675T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1649T>A (n.1649T>A)
n.2626T>A
c.657T>A
c.350T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2451T>A
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
n.2548T>A
n.2790T>A
6g.135433136A>CCA365743590AHI1c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.2342T>G (n.2342T>G)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.329T>G
n.648T>G
c.2222-1822T>G (n.2222-1822T>G)
n.4900T>G
n.1613T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
n.2674T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
n.2625T>G
c.656T>G
c.349T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.2450T>G
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
n.2547T>G
n.2789T>G
6g.135433136A>GCA452214439AHI1c.2157T>C (p.Asp719=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.2342T>C (n.2342T>C)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.329T>C
n.648T>C
c.2222-1822T>C (n.2222-1822T>C)
n.4900T>C
n.1613T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
n.2674T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
n.2625T>C
c.656T>C
c.349T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.2450T>C
c.2103T>C (p.Asp701=)
n.2547T>C
n.2789T>C
 gnomAD v4
6g.135433136A>TCA365743591AHI1c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.2342T>A (n.2342T>A)
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
c.329T>A
n.648T>A
c.2222-1822T>A (n.2222-1822T>A)
n.4900T>A
n.1613T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
n.2674T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
n.2625T>A
c.656T>A
c.349T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.2450T>A
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
n.2547T>A
n.2789T>A
6g.135433137T>ACA365743592AHI1c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.2341A>T (n.2341A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.328A>T
n.647A>T
c.2222-1823A>T (n.2222-1823A>T)
n.4899A>T
n.1612A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
n.2673A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1647A>T (n.1647A>T)
n.2624A>T
c.655A>T
c.348A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2449A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
n.2546A>T
n.2788A>T
6g.135433137T>CCA279368AHI1c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.2341A>G (n.2341A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.328A>G
n.647A>G
c.2222-1823A>G (n.2222-1823A>G)
n.4899A>G
n.1612A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
n.2673A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1647A>G (n.1647A>G)
n.2624A>G
c.655A>G
c.348A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2449A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
n.2546A>G
n.2788A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135433137T>GCA148122467AHI1c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.2341A>C (n.2341A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.328A>C
n.647A>C
c.2222-1823A>C (n.2222-1823A>C)
n.4899A>C
n.1612A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
n.2673A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1647A>C (n.1647A>C)
n.2624A>C
c.655A>C
c.348A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2449A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
n.2546A>C
n.2788A>C
 dbSNP
6g.135433137T=CA1665861909AHI1c.2156A= (p.Asp719=)
c.1208A= (p.Asp403=)
c.2341A= (n.2341A=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.328A=
n.647A=
c.2222-1823A= (n.2222-1823A=)
n.4899A=
n.1612A=
c.2003A= (p.Asp668=)
n.2673A=
c.*943A= (n.*943A=)
c.1647A= (n.1647A=)
n.2624A=
c.655A=
c.348A=
c.*359A= (n.*359A=)
n.2449A=
c.2102A= (p.Asp701=)
n.2546A=
n.2788A=
6g.135433138C>ACA365743593AHI1c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.2340G>T (n.2340G>T)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.327G>T
n.646G>T
c.2222-1824G>T (n.2222-1824G>T)
n.4898G>T
n.1611G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
n.2672G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1646G>T (n.1646G>T)
n.2623G>T
c.654G>T
c.347G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.2448G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
n.2545G>T
n.2787G>T
6g.135433138C>GCA365743594AHI1c.2155G>C (p.Asp719His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.2340G>C (n.2340G>C)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
c.327G>C
n.646G>C
c.2222-1824G>C (n.2222-1824G>C)
n.4898G>C
n.1611G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
n.2672G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1646G>C (n.1646G>C)
n.2623G>C
c.654G>C
c.347G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.2448G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
n.2545G>C
n.2787G>C
 ClinVar
6g.135433138C>TCA365743595AHI1c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.2340G>A (n.2340G>A)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
c.327G>A
n.646G>A
c.2222-1824G>A (n.2222-1824G>A)
n.4898G>A
n.1611G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
n.2672G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1646G>A (n.1646G>A)
n.2623G>A
c.654G>A
c.347G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.2448G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
n.2545G>A
n.2787G>A
6g.135433138_135433140delinsCATCA1665861913AHI1c.2153_2155delinsATG (p.Tyr718=)
c.1205_1207delinsATG (p.Tyr402=)
c.2338_2340delinsATG (n.2338_2340delinsATG)
c.*2181_*2183delinsATG (n.*2181_*2183delinsATG)
c.325_327delinsATG
n.644_646delinsATG
c.2222-1826_2222-1824delinsATG (n.2222-1826_2222-1824delinsATG)
n.4896_4898delinsATG
n.1609_1611delinsATG
c.2000_2002delinsATG (p.Tyr667=)
n.2670_2672delinsATG
c.*940_*942delinsATG (n.*940_*942delinsATG)
c.1644_1646delinsATG (n.1644_1646delinsATG)
n.2621_2623delinsATG
c.652_654delinsATG
c.345_347delinsATG
c.*356_*358delinsATG (n.*356_*358delinsATG)
n.2446_2448delinsATG
c.2099_2101delinsATG (p.Tyr700=)
n.2543_2545delinsATG
n.2785_2787delinsATG
6g.135433139A=CA1665861914AHI1c.2154T= (p.Tyr718=)
c.1206T= (p.Tyr402=)
c.2339T= (n.2339T=)
c.*2182T= (n.*2182T=)
c.326T=
n.645T=
c.2222-1825T= (n.2222-1825T=)
n.4897T=
n.1610T=
c.2001T= (p.Tyr667=)
n.2671T=
c.*941T= (n.*941T=)
c.1645T= (n.1645T=)
n.2622T=
c.653T=
c.346T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.2447T=
c.2100T= (p.Tyr700=)
n.2544T=
n.2786T=
6g.135433139A>CCA365743596AHI1c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.2339T>G (n.2339T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.326T>G
n.645T>G
c.2222-1825T>G (n.2222-1825T>G)
n.4897T>G
n.1610T>G
c.2001T>G (p.Tyr667Ter)
n.2671T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1645T>G (n.1645T>G)
n.2622T>G
c.653T>G
c.346T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.2447T>G
c.2100T>G (p.Tyr700Ter)
n.2544T>G
n.2786T>G
6g.135433139A>GCA452214443AHI1c.2154T>C (p.Tyr718=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.2339T>C (n.2339T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.326T>C
n.645T>C
c.2222-1825T>C (n.2222-1825T>C)
n.4897T>C
n.1610T>C
c.2001T>C (p.Tyr667=)
n.2671T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1645T>C (n.1645T>C)
n.2622T>C
c.653T>C
c.346T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2447T>C
c.2100T>C (p.Tyr700=)
n.2544T>C
n.2786T>C
 dbSNP
6g.135433139A>TCA365743597AHI1c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.2339T>A (n.2339T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.326T>A
n.645T>A
c.2222-1825T>A (n.2222-1825T>A)
n.4897T>A
n.1610T>A
c.2001T>A (p.Tyr667Ter)
n.2671T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1645T>A (n.1645T>A)
n.2622T>A
c.653T>A
c.346T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.2447T>A
c.2100T>A (p.Tyr700Ter)
n.2544T>A
n.2786T>A
6g.135433140_135433141delCA819387286AHI1c.2153_2154del (p.Tyr718Ter)
c.1205_1206del (p.Tyr402Ter)
c.2338_2339del (n.2338_2339del)
c.*2181_*2182del (n.*2181_*2182del)
c.325_326del
n.644_645del
c.2222-1826_2222-1825del (n.2222-1826_2222-1825del)
n.4896_4897del
n.1609_1610del
c.2000_2001del (p.Tyr667Ter)
n.2670_2671del
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
c.1644_1645del (n.1644_1645del)
n.2621_2622del
c.652_653del
c.345_346del
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
n.2446_2447del
c.2099_2100del (p.Tyr700Ter)
n.2543_2544del
n.2785_2786del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433140T>ACA365743598AHI1c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.2338A>T (n.2338A>T)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
c.325A>T
n.644A>T
c.2222-1826A>T (n.2222-1826A>T)
n.4896A>T
n.1609A>T
c.2000A>T (p.Tyr667Phe)
n.2670A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1644A>T (n.1644A>T)
n.2621A>T
c.652A>T
c.345A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.2446A>T
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
n.2543A>T
n.2785A>T
6g.135433140T>CCA365743599AHI1c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.2338A>G (n.2338A>G)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
c.325A>G
n.644A>G
c.2222-1826A>G (n.2222-1826A>G)
n.4896A>G
n.1609A>G
c.2000A>G (p.Tyr667Cys)
n.2670A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1644A>G (n.1644A>G)
n.2621A>G
c.652A>G
c.345A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.2446A>G
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
n.2543A>G
n.2785A>G
 gnomAD v4
6g.135433140T>GCA365743600AHI1c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.2338A>C (n.2338A>C)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
c.325A>C
n.644A>C
c.2222-1826A>C (n.2222-1826A>C)
n.4896A>C
n.1609A>C
c.2000A>C (p.Tyr667Ser)
n.2670A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1644A>C (n.1644A>C)
n.2621A>C
c.652A>C
c.345A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.2446A>C
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
n.2543A>C
n.2785A>C
6g.135433141A>CCA365743601AHI1c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.2337T>G (n.2337T>G)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
c.324T>G
n.643T>G
c.2222-1827T>G (n.2222-1827T>G)
n.4895T>G
n.1608T>G
c.1999T>G (p.Tyr667Asp)
n.2669T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1643T>G (n.1643T>G)
n.2620T>G
c.651T>G
c.344T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2445T>G
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
n.2542T>G
n.2784T>G
6g.135433141A>GCA365743602AHI1c.2152T>C (p.Tyr718His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.2337T>C (n.2337T>C)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.324T>C
n.643T>C
c.2222-1827T>C (n.2222-1827T>C)
n.4895T>C
n.1608T>C
c.1999T>C (p.Tyr667His)
n.2669T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1643T>C (n.1643T>C)
n.2620T>C
c.651T>C
c.344T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2445T>C
c.2098T>C (p.Tyr700His)
n.2542T>C
n.2784T>C
6g.135433141A>TCA365743603AHI1c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.2337T>A (n.2337T>A)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
c.324T>A
n.643T>A
c.2222-1827T>A (n.2222-1827T>A)
n.4895T>A
n.1608T>A
c.1999T>A (p.Tyr667Asn)
n.2669T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1643T>A (n.1643T>A)
n.2620T>A
c.651T>A
c.344T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2445T>A
c.2098T>A (p.Tyr700Asn)
n.2542T>A
n.2784T>A
6g.135433142G>ACA452214445AHI1c.2151C>T (p.Cys717=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.2336C>T (n.2336C>T)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.323C>T
n.642C>T
c.2222-1828C>T (n.2222-1828C>T)
n.4894C>T
n.1607C>T
c.1998C>T (p.Cys666=)
n.2668C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1642C>T (n.1642C>T)
n.2619C>T
c.650C>T
c.343C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2444C>T
c.2097C>T (p.Cys699=)
n.2541C>T
n.2783C>T
6g.135433142G>CCA365743604AHI1c.2151C>G (p.Cys717Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.2336C>G (n.2336C>G)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.323C>G
n.642C>G
c.2222-1828C>G (n.2222-1828C>G)
n.4894C>G
n.1607C>G
c.1998C>G (p.Cys666Trp)
n.2668C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1642C>G (n.1642C>G)
n.2619C>G
c.650C>G
c.343C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.2444C>G
c.2097C>G (p.Cys699Trp)
n.2541C>G
n.2783C>G
 gnomAD v4
6g.135433142G>TCA365743605AHI1c.2151C>A (p.Cys717Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.2336C>A (n.2336C>A)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.323C>A
n.642C>A
c.2222-1828C>A (n.2222-1828C>A)
n.4894C>A
n.1607C>A
c.1998C>A (p.Cys666Ter)
n.2668C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1642C>A (n.1642C>A)
n.2619C>A
c.650C>A
c.343C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2444C>A
c.2097C>A (p.Cys699Ter)
n.2541C>A
n.2783C>A
6g.135433143C>ACA365743606AHI1c.2150G>T (p.Cys717Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.2335G>T (n.2335G>T)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
c.322G>T
n.641G>T
c.2222-1829G>T (n.2222-1829G>T)
n.4893G>T
n.1606G>T
c.1997G>T (p.Cys666Phe)
n.2667G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1641G>T (n.1641G>T)
n.2618G>T
c.649G>T
c.342G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2443G>T
c.2096G>T (p.Cys699Phe)
n.2540G>T
n.2782G>T
6g.135433143C>GCA365743608AHI1c.2150G>C (p.Cys717Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.322G>C
n.641G>C
c.2222-1829G>C (n.2222-1829G>C)
n.4893G>C
n.1606G>C
c.1997G>C (p.Cys666Ser)
n.2667G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1641G>C (n.1641G>C)
n.2618G>C
c.649G>C
c.342G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2443G>C
c.2096G>C (p.Cys699Ser)
n.2540G>C
n.2782G>C
6g.135433143C>TCA365743607AHI1c.2150G>A (p.Cys717Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.322G>A
n.641G>A
c.2222-1829G>A (n.2222-1829G>A)
n.4893G>A
n.1606G>A
c.1997G>A (p.Cys666Tyr)
n.2667G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1641G>A (n.1641G>A)
n.2618G>A
c.649G>A
c.342G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2443G>A
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
n.2540G>A
n.2782G>A
6g.135433144A>CCA365743609AHI1c.2149T>G (p.Cys717Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.2334T>G (n.2334T>G)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.321T>G
n.640T>G
c.2222-1830T>G (n.2222-1830T>G)
n.4892T>G
n.1605T>G
c.1996T>G (p.Cys666Gly)
n.2666T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1640T>G (n.1640T>G)
n.2617T>G
c.648T>G
c.341T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.2442T>G
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
n.2539T>G
n.2781T>G
6g.135433144A>GCA365743610AHI1c.2149T>C (p.Cys717Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.2334T>C (n.2334T>C)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.321T>C
n.640T>C
c.2222-1830T>C (n.2222-1830T>C)
n.4892T>C
n.1605T>C
c.1996T>C (p.Cys666Arg)
n.2666T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1640T>C (n.1640T>C)
n.2617T>C
c.648T>C
c.341T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.2442T>C
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
n.2539T>C
n.2781T>C
6g.135433144A>TCA365743611AHI1c.2149T>A (p.Cys717Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.2334T>A (n.2334T>A)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.321T>A
n.640T>A
c.2222-1830T>A (n.2222-1830T>A)
n.4892T>A
n.1605T>A
c.1996T>A (p.Cys666Ser)
n.2666T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1640T>A (n.1640T>A)
n.2617T>A
c.648T>A
c.341T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.2442T>A
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
n.2539T>A
n.2781T>A
6g.135433145T>ACA452214449AHI1c.2148A>T (p.Gly716=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.2333A>T (n.2333A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.320A>T
n.639A>T
c.2222-1831A>T (n.2222-1831A>T)
n.4891A>T
n.1604A>T
c.1995A>T (p.Gly665=)
n.2665A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1639A>T (n.1639A>T)
n.2616A>T
c.647A>T
c.340A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.2441A>T
c.2094A>T (p.Gly698=)
n.2538A>T
n.2780A>T
6g.135433145T>CCA452214450AHI1c.2148A>G (p.Gly716=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
c.2333A>G (n.2333A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.320A>G
n.639A>G
c.2222-1831A>G (n.2222-1831A>G)
n.4891A>G
n.1604A>G
c.1995A>G (p.Gly665=)
n.2665A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1639A>G (n.1639A>G)
n.2616A>G
c.647A>G
c.340A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.2441A>G
c.2094A>G (p.Gly698=)
n.2538A>G
n.2780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433145T>GCA452214452AHI1c.2148A>C (p.Gly716=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.2333A>C (n.2333A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.320A>C
n.639A>C
c.2222-1831A>C (n.2222-1831A>C)
n.4891A>C
n.1604A>C
c.1995A>C (p.Gly665=)
n.2665A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1639A>C (n.1639A>C)
n.2616A>C
c.647A>C
c.340A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.2441A>C
c.2094A>C (p.Gly698=)
n.2538A>C
n.2780A>C
6g.135433146C>ACA365743612AHI1c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.2332G>T (n.2332G>T)
c.*2175G>T (n.*2175G>T)
c.319G>T
n.638G>T
c.2222-1832G>T (n.2222-1832G>T)
n.4890G>T
n.1603G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2664G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1638G>T (n.1638G>T)
n.2615G>T
c.646G>T
c.339G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.2440G>T
c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.2537G>T
n.2779G>T
6g.135433146C>GCA365743613AHI1c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.2332G>C (n.2332G>C)
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
c.319G>C
n.638G>C
c.2222-1832G>C (n.2222-1832G>C)
n.4890G>C
n.1603G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2664G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1638G>C (n.1638G>C)
n.2615G>C
c.646G>C
c.339G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.2440G>C
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.2537G>C
n.2779G>C
6g.135433146C>TCA365743614AHI1c.2147G>A (p.Gly716Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.2332G>A (n.2332G>A)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.319G>A
n.638G>A
c.2222-1832G>A (n.2222-1832G>A)
n.4890G>A
n.1603G>A
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
n.2664G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1638G>A (n.1638G>A)
n.2615G>A
c.646G>A
c.339G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.2440G>A
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
n.2537G>A
n.2779G>A
 gnomAD v4
6g.135433146_135433161delinsCCTGTAACTACTAGCTCA1665861918AHI1c.2132_2147delinsAGCTAGTAGTTACAGG (p.Glu711=)
c.1184_1199delinsAGCTAGTAGTTACAGG (p.Glu395=)
c.2317_2332delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.2317_2332delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
c.*2160_*2175delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.*2160_*2175delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
c.304_319delinsAGCTAGTAGTTACAGG
n.623_638delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.2222-1847_2222-1832delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.2222-1847_2222-1832delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
n.4875_4890delinsAGCTAGTAGTTACAGG
n.1588_1603delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.1979_1994delinsAGCTAGTAGTTACAGG (p.Glu660=)
n.2649_2664delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.*919_*934delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.*919_*934delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
c.1623_1638delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.1623_1638delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
n.2600_2615delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.631_646delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.324_339delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.*335_*350delinsAGCTAGTAGTTACAGG (n.*335_*350delinsAGCTAGTAGTTACAGG)
n.2425_2440delinsAGCTAGTAGTTACAGG
c.2078_2093delinsAGCTAGTAGTTACAGG (p.Glu693=)
n.2522_2537delinsAGCTAGTAGTTACAGG
n.2764_2779delinsAGCTAGTAGTTACAGG
6g.135433147C>ACA365743615AHI1c.2146G>T (p.Gly716Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.2331G>T (n.2331G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
c.318G>T
n.637G>T
c.2222-1833G>T (n.2222-1833G>T)
n.4889G>T
n.1602G>T
c.1993G>T (p.Gly665Ter)
n.2663G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1637G>T (n.1637G>T)
n.2614G>T
c.645G>T
c.338G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.2439G>T
c.2092G>T (p.Gly698Ter)
n.2536G>T
n.2778G>T
6g.135433147C>GCA365743616AHI1c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.2331G>C (n.2331G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
c.318G>C
n.637G>C
c.2222-1833G>C (n.2222-1833G>C)
n.4889G>C
n.1602G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2663G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1637G>C (n.1637G>C)
n.2614G>C
c.645G>C
c.338G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.2439G>C
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.2536G>C
n.2778G>C
6g.135433147C>TCA365743617AHI1c.2146G>A (p.Gly716Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.2331G>A (n.2331G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
c.318G>A
n.637G>A
c.2222-1833G>A (n.2222-1833G>A)
n.4889G>A
n.1602G>A
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
n.2663G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1637G>A (n.1637G>A)
n.2614G>A
c.645G>A
c.338G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2439G>A
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
n.2536G>A
n.2778G>A
6g.135433149_135433163delCA819387298AHI1c.2132_2146del (p.Glu711_Thr715del)
c.1184_1198del (p.Glu395_Thr399del)
c.2317_2331del (n.2317_2331del)
c.*2160_*2174del (n.*2160_*2174del)
c.304_318del
n.623_637del
c.2222-1847_2222-1833del (n.2222-1847_2222-1833del)
n.4875_4889del
n.1588_1602del
c.1979_1993del (p.Glu660_Thr664del)
n.2649_2663del
c.*919_*933del (n.*919_*933del)
c.1623_1637del (n.1623_1637del)
n.2600_2614del
c.631_645del
c.324_338del
c.*335_*349del (n.*335_*349del)
n.2425_2439del
c.2078_2092del (p.Glu693_Thr697del)
n.2522_2536del
n.2764_2778del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433148T>ACA148122507AHI1c.2145A>T (p.Thr715=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.2330A>T (n.2330A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
c.317A>T
n.636A>T
c.2222-1834A>T (n.2222-1834A>T)
n.4888A>T
n.1601A>T
c.1992A>T (p.Thr664=)
n.2662A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1636A>T (n.1636A>T)
n.2613A>T
c.644A>T
c.337A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2438A>T
c.2091A>T (p.Thr697=)
n.2535A>T
n.2777A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433148T>CCA148122469AHI1c.2145A>G (p.Thr715=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.2330A>G (n.2330A>G)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
c.317A>G
n.636A>G
c.2222-1834A>G (n.2222-1834A>G)
n.4888A>G
n.1601A>G
c.1992A>G (p.Thr664=)
n.2662A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1636A>G (n.1636A>G)
n.2613A>G
c.644A>G
c.337A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2438A>G
c.2091A>G (p.Thr697=)
n.2535A>G
n.2777A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433148T>GCA452214454AHI1c.2145A>C (p.Thr715=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.2330A>C (n.2330A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
c.317A>C
n.636A>C
c.2222-1834A>C (n.2222-1834A>C)
n.4888A>C
n.1601A>C
c.1992A>C (p.Thr664=)
n.2662A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1636A>C (n.1636A>C)
n.2613A>C
c.644A>C
c.337A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2438A>C
c.2091A>C (p.Thr697=)
n.2535A>C
n.2777A>C
6g.135433148T=CA1665861924AHI1c.2145A= (p.Thr715=)
c.1197A= (p.Thr399=)
c.2330A= (n.2330A=)
c.*2173A= (n.*2173A=)
c.317A=
n.636A=
c.2222-1834A= (n.2222-1834A=)
n.4888A=
n.1601A=
c.1992A= (p.Thr664=)
n.2662A=
c.*932A= (n.*932A=)
c.1636A= (n.1636A=)
n.2613A=
c.644A=
c.337A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.2438A=
c.2091A= (p.Thr697=)
n.2535A=
n.2777A=
6g.135433149G>ACA365743618AHI1c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.2329C>T (n.2329C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.316C>T
n.635C>T
c.2222-1835C>T (n.2222-1835C>T)
n.4887C>T
n.1600C>T
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2661C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1635C>T (n.1635C>T)
n.2612C>T
c.643C>T
c.336C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.2437C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
n.2534C>T
n.2776C>T
6g.135433149G>CCA365743619AHI1c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.2329C>G (n.2329C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.316C>G
n.635C>G
c.2222-1835C>G (n.2222-1835C>G)
n.4887C>G
n.1600C>G
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.2661C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1635C>G (n.1635C>G)
n.2612C>G
c.643C>G
c.336C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.2437C>G
c.2090C>G (p.Thr697Arg)
n.2534C>G
n.2776C>G
 gnomAD v4
6g.135433149G>TCA365743620AHI1c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.2329C>A (n.2329C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.316C>A
n.635C>A
c.2222-1835C>A (n.2222-1835C>A)
n.4887C>A
n.1600C>A
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.2661C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1635C>A (n.1635C>A)
n.2612C>A
c.643C>A
c.336C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.2437C>A
c.2090C>A (p.Thr697Lys)
n.2534C>A
n.2776C>A
6g.135433150T>ACA365743623AHI1c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.2328A>T (n.2328A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.315A>T
n.634A>T
c.2222-1836A>T (n.2222-1836A>T)
n.4886A>T
n.1599A>T
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2660A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1634A>T (n.1634A>T)
n.2611A>T
c.642A>T
c.335A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.2436A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
n.2533A>T
n.2775A>T
6g.135433150T>CCA365743621AHI1c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.2328A>G (n.2328A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.315A>G
n.634A>G
c.2222-1836A>G (n.2222-1836A>G)
n.4886A>G
n.1599A>G
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2660A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1634A>G (n.1634A>G)
n.2611A>G
c.642A>G
c.335A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.2436A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
n.2533A>G
n.2775A>G
 gnomAD v4
6g.135433150T>GCA365743622AHI1c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.2328A>C (n.2328A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.315A>C
n.634A>C
c.2222-1836A>C (n.2222-1836A>C)
n.4886A>C
n.1599A>C
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2660A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1634A>C (n.1634A>C)
n.2611A>C
c.642A>C
c.335A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.2436A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
n.2533A>C
n.2775A>C
6g.135433150_135433151insGCA2562426546AHI1c.2142_2143insC (p.Thr715HisfsTer5)
c.1194_1195insC (p.Thr399HisfsTer5)
c.2327_2328insC (n.2327_2328insC)
c.*2170_*2171insC (n.*2170_*2171insC)
c.314_315insC
n.633_634insC
c.2222-1837_2222-1836insC (n.2222-1837_2222-1836insC)
n.4885_4886insC
n.1598_1599insC
c.1989_1990insC (p.Thr664HisfsTer5)
n.2659_2660insC
c.*929_*930insC (n.*929_*930insC)
c.1633_1634insC (n.1633_1634insC)
n.2610_2611insC
c.641_642insC
c.334_335insC
c.*345_*346insC (n.*345_*346insC)
n.2435_2436insC
c.2088_2089insC (p.Thr697HisfsTer5)
n.2532_2533insC
n.2774_2775insC
6g.135433151A>CCA452214456AHI1c.2142T>G (p.Val714=)
c.1194T>G (p.Val398=)
c.2327T>G (n.2327T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
c.314T>G
n.633T>G
c.2222-1837T>G (n.2222-1837T>G)
n.4885T>G
n.1598T>G
c.1989T>G (p.Val663=)
n.2659T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1633T>G (n.1633T>G)
n.2610T>G
c.641T>G
c.334T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.2435T>G
c.2088T>G (p.Val696=)
n.2532T>G
n.2774T>G
6g.135433151A>GCA452214457AHI1c.2142T>C (p.Val714=)
c.1194T>C (p.Val398=)
c.2327T>C (n.2327T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
c.314T>C
n.633T>C
c.2222-1837T>C (n.2222-1837T>C)
n.4885T>C
n.1598T>C
c.1989T>C (p.Val663=)
n.2659T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1633T>C (n.1633T>C)
n.2610T>C
c.641T>C
c.334T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.2435T>C
c.2088T>C (p.Val696=)
n.2532T>C
n.2774T>C
 ClinVar
6g.135433151A>TCA452214458AHI1c.2142T>A (p.Val714=)
c.1194T>A (p.Val398=)
c.2327T>A (n.2327T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
c.314T>A
n.633T>A
c.2222-1837T>A (n.2222-1837T>A)
n.4885T>A
n.1598T>A
c.1989T>A (p.Val663=)
n.2659T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1633T>A (n.1633T>A)
n.2610T>A
c.641T>A
c.334T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.2435T>A
c.2088T>A (p.Val696=)
n.2532T>A
n.2774T>A
6g.135433152A>CCA365743624AHI1c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.2326T>G (n.2326T>G)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
c.313T>G
n.632T>G
c.2222-1838T>G (n.2222-1838T>G)
n.4884T>G
n.1597T>G
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.2658T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1632T>G (n.1632T>G)
n.2609T>G
c.640T>G
c.333T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.2434T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.2531T>G
n.2773T>G
6g.135433152A>GCA365743625AHI1c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.2326T>C (n.2326T>C)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.313T>C
n.632T>C
c.2222-1838T>C (n.2222-1838T>C)
n.4884T>C
n.1597T>C
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.2658T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1632T>C (n.1632T>C)
n.2609T>C
c.640T>C
c.333T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.2434T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.2531T>C
n.2773T>C
6g.135433152A>TCA365743626AHI1c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.2326T>A (n.2326T>A)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
c.313T>A
n.632T>A
c.2222-1838T>A (n.2222-1838T>A)
n.4884T>A
n.1597T>A
c.1988T>A (p.Val663Asp)
n.2658T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1632T>A (n.1632T>A)
n.2609T>A
c.640T>A
c.333T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.2434T>A
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.2531T>A
n.2773T>A
6g.135433152_135433153insTTCCA2773169260AHI1c.2140_2141insGAA (p.Val714delinsGlyIle)
c.1192_1193insGAA (p.Val398delinsGlyIle)
c.2325_2326insGAA (n.2325_2326insGAA)
c.*2168_*2169insGAA (n.*2168_*2169insGAA)
c.312_313insGAA
n.631_632insGAA
c.2222-1839_2222-1838insGAA (n.2222-1839_2222-1838insGAA)
n.4883_4884insGAA
n.1596_1597insGAA
c.1987_1988insGAA (p.Val663delinsGlyIle)
n.2657_2658insGAA
c.*927_*928insGAA (n.*927_*928insGAA)
c.1631_1632insGAA (n.1631_1632insGAA)
n.2608_2609insGAA
c.639_640insGAA
c.332_333insGAA
c.*343_*344insGAA (n.*343_*344insGAA)
n.2433_2434insGAA
c.2086_2087insGAA (p.Val696delinsGlyIle)
n.2530_2531insGAA
n.2772_2773insGAA
6g.135433153C>ACA365743627AHI1c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.2325G>T (n.2325G>T)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.312G>T
n.631G>T
c.2222-1839G>T (n.2222-1839G>T)
n.4883G>T
n.1596G>T
c.1987G>T (p.Val663Phe)
n.2657G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1631G>T (n.1631G>T)
n.2608G>T
c.639G>T
c.332G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.2433G>T
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.2530G>T
n.2772G>T
6g.135433153C>GCA365743628AHI1c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.2325G>C (n.2325G>C)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.312G>C
n.631G>C
c.2222-1839G>C (n.2222-1839G>C)
n.4883G>C
n.1596G>C
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.2657G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1631G>C (n.1631G>C)
n.2608G>C
c.639G>C
c.332G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.2433G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.2530G>C
n.2772G>C
6g.135433153C>TCA365743629AHI1c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.2325G>A (n.2325G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.312G>A
n.631G>A
c.2222-1839G>A (n.2222-1839G>A)
n.4883G>A
n.1596G>A
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.2657G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1631G>A (n.1631G>A)
n.2608G>A
c.639G>A
c.332G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.2433G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.2530G>A
n.2772G>A
6g.135433154T>ACA452214460AHI1c.2139A>T (p.Val713=)
c.1191A>T (p.Val397=)
c.2324A>T (n.2324A>T)
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.311A>T
n.630A>T
c.2222-1840A>T (n.2222-1840A>T)
n.4882A>T
n.1595A>T
c.1986A>T (p.Val662=)
n.2656A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1630A>T (n.1630A>T)
n.2607A>T
c.638A>T
c.331A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.2432A>T
c.2085A>T (p.Val695=)
n.2529A>T
n.2771A>T
6g.135433154T>CCA452214462AHI1c.2139A>G (p.Val713=)
c.1191A>G (p.Val397=)
c.2324A>G (n.2324A>G)
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
c.311A>G
n.630A>G
c.2222-1840A>G (n.2222-1840A>G)
n.4882A>G
n.1595A>G
c.1986A>G (p.Val662=)
n.2656A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1630A>G (n.1630A>G)
n.2607A>G
c.638A>G
c.331A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2432A>G
c.2085A>G (p.Val695=)
n.2529A>G
n.2771A>G
6g.135433154T>GCA452214463AHI1c.2139A>C (p.Val713=)
c.1191A>C (p.Val397=)
c.2324A>C (n.2324A>C)
c.*2167A>C (n.*2167A>C)
c.311A>C
n.630A>C
c.2222-1840A>C (n.2222-1840A>C)
n.4882A>C
n.1595A>C
c.1986A>C (p.Val662=)
n.2656A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1630A>C (n.1630A>C)
n.2607A>C
c.638A>C
c.331A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2432A>C
c.2085A>C (p.Val695=)
n.2529A>C
n.2771A>C
6g.135433155A>CCA365743630AHI1c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.2323T>G (n.2323T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.310T>G
n.629T>G
c.2222-1841T>G (n.2222-1841T>G)
n.4881T>G
n.1594T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.2655T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1629T>G (n.1629T>G)
n.2606T>G
c.637T>G
c.330T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.2431T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.2528T>G
n.2770T>G
6g.135433155A>GCA365743631AHI1c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.2323T>C (n.2323T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.310T>C
n.629T>C
c.2222-1841T>C (n.2222-1841T>C)
n.4881T>C
n.1594T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.2655T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1629T>C (n.1629T>C)
n.2606T>C
c.637T>C
c.330T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2431T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.2528T>C
n.2770T>C
6g.135433155A>TCA365743632AHI1c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.2323T>A (n.2323T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.310T>A
n.629T>A
c.2222-1841T>A (n.2222-1841T>A)
n.4881T>A
n.1594T>A
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.2655T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1629T>A (n.1629T>A)
n.2606T>A
c.637T>A
c.330T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.2431T>A
c.2084T>A (p.Val695Glu)
n.2528T>A
n.2770T>A
6g.135433156C>ACA365743633AHI1c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.2322G>T (n.2322G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.309G>T
n.628G>T
c.2222-1842G>T (n.2222-1842G>T)
n.4880G>T
n.1593G>T
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.2654G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1628G>T (n.1628G>T)
n.2605G>T
c.636G>T
c.329G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.2430G>T
c.2083G>T (p.Val695Leu)
n.2527G>T
n.2769G>T
6g.135433156C=CA1665861930AHI1c.2137G= (p.Val713=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.2322G= (n.2322G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
c.309G=
n.628G=
c.2222-1842G= (n.2222-1842G=)
n.4880G=
n.1593G=
c.1984G= (p.Val662=)
n.2654G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.1628G= (n.1628G=)
n.2605G=
c.636G=
c.329G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.2430G=
c.2083G= (p.Val695=)
n.2527G=
n.2769G=
6g.135433156C>GCA4012435AHI1c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.2322G>C (n.2322G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.309G>C
n.628G>C
c.2222-1842G>C (n.2222-1842G>C)
n.4880G>C
n.1593G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.2654G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1628G>C (n.1628G>C)
n.2605G>C
c.636G>C
c.329G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.2430G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.2527G>C
n.2769G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433156C>TCA365743634AHI1c.2137G>A (p.Val713Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.2322G>A (n.2322G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.309G>A
n.628G>A
c.2222-1842G>A (n.2222-1842G>A)
n.4880G>A
n.1593G>A
c.1984G>A (p.Val662Ile)
n.2654G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1628G>A (n.1628G>A)
n.2605G>A
c.636G>A
c.329G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.2430G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
n.2527G>A
n.2769G>A
6g.135433157T>ACA452214466AHI1c.2136A>T (p.Leu712=)
c.1188A>T (p.Leu396=)
c.2321A>T (n.2321A>T)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.308A>T
n.627A>T
c.2222-1843A>T (n.2222-1843A>T)
n.4879A>T
n.1592A>T
c.1983A>T (p.Leu661=)
n.2653A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1627A>T (n.1627A>T)
n.2604A>T
c.635A>T
c.328A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.2429A>T
c.2082A>T (p.Leu694=)
n.2526A>T
n.2768A>T
6g.135433157T>CCA452214468AHI1c.2136A>G (p.Leu712=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.2321A>G (n.2321A>G)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.308A>G
n.627A>G
c.2222-1843A>G (n.2222-1843A>G)
n.4879A>G
n.1592A>G
c.1983A>G (p.Leu661=)
n.2653A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1627A>G (n.1627A>G)
n.2604A>G
c.635A>G
c.328A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.2429A>G
c.2082A>G (p.Leu694=)
n.2526A>G
n.2768A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433157T>GCA452214469AHI1c.2136A>C (p.Leu712=)
c.1188A>C (p.Leu396=)
c.2321A>C (n.2321A>C)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.308A>C
n.627A>C
c.2222-1843A>C (n.2222-1843A>C)
n.4879A>C
n.1592A>C
c.1983A>C (p.Leu661=)
n.2653A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1627A>C (n.1627A>C)
n.2604A>C
c.635A>C
c.328A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.2429A>C
c.2082A>C (p.Leu694=)
n.2526A>C
n.2768A>C
6g.135433157T=CA1665861933AHI1c.2136A= (p.Leu712=)
c.1188A= (p.Leu396=)
c.2321A= (n.2321A=)
c.*2164A= (n.*2164A=)
c.308A=
n.627A=
c.2222-1843A= (n.2222-1843A=)
n.4879A=
n.1592A=
c.1983A= (p.Leu661=)
n.2653A=
c.*923A= (n.*923A=)
c.1627A= (n.1627A=)
n.2604A=
c.635A=
c.328A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.2429A=
c.2082A= (p.Leu694=)
n.2526A=
n.2768A=
6g.135433158A>CCA365743635AHI1c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.2320T>G (n.2320T>G)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.307T>G
n.626T>G
c.2222-1844T>G (n.2222-1844T>G)
n.4878T>G
n.1591T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.2652T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.1626T>G (n.1626T>G)
n.2603T>G
c.634T>G
c.327T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.2428T>G
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.2525T>G
n.2767T>G
6g.135433158A>GCA365743637AHI1c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.2320T>C (n.2320T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.307T>C
n.626T>C
c.2222-1844T>C (n.2222-1844T>C)
n.4878T>C
n.1591T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.2652T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1626T>C (n.1626T>C)
n.2603T>C
c.634T>C
c.327T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.2428T>C
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2525T>C
n.2767T>C
6g.135433158A>TCA365743636AHI1c.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.2320T>A (n.2320T>A)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.307T>A
n.626T>A
c.2222-1844T>A (n.2222-1844T>A)
n.4878T>A
n.1591T>A
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
n.2652T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.1626T>A (n.1626T>A)
n.2603T>A
c.634T>A
c.327T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.2428T>A
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.2525T>A
n.2767T>A
6g.135433159G>ACA452214470AHI1c.2134C>T (p.Leu712=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.2319C>T (n.2319C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.306C>T
n.625C>T
c.2222-1845C>T (n.2222-1845C>T)
n.4877C>T
n.1590C>T
c.1981C>T (p.Leu661=)
n.2651C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1625C>T (n.1625C>T)
n.2602C>T
c.633C>T
c.326C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.2427C>T
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.2524C>T
n.2766C>T
6g.135433159G>CCA365743638AHI1c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.2319C>G (n.2319C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.306C>G
n.625C>G
c.2222-1845C>G (n.2222-1845C>G)
n.4877C>G
n.1590C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.2651C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1625C>G (n.1625C>G)
n.2602C>G
c.633C>G
c.326C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.2427C>G
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.2524C>G
n.2766C>G
 gnomAD v4
6g.135433159G>TCA365743639AHI1c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.2319C>A (n.2319C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.306C>A
n.625C>A
c.2222-1845C>A (n.2222-1845C>A)
n.4877C>A
n.1590C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.2651C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1625C>A (n.1625C>A)
n.2602C>A
c.633C>A
c.326C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.2427C>A
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
n.2524C>A
n.2766C>A
6g.135433160C>ACA365743640AHI1c.2133G>T (p.Glu711Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.2318G>T (n.2318G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.305G>T
n.624G>T
c.2222-1846G>T (n.2222-1846G>T)
n.4876G>T
n.1589G>T
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
n.2650G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1624G>T (n.1624G>T)
n.2601G>T
c.632G>T
c.325G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.2426G>T
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
n.2523G>T
n.2765G>T
6g.135433160C>GCA365743641AHI1c.2133G>C (p.Glu711Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.2318G>C (n.2318G>C)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.305G>C
n.624G>C
c.2222-1846G>C (n.2222-1846G>C)
n.4876G>C
n.1589G>C
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
n.2650G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1624G>C (n.1624G>C)
n.2601G>C
c.632G>C
c.325G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.2426G>C
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
n.2523G>C
n.2765G>C
6g.135433160C>TCA452214471AHI1c.2133G>A (p.Glu711=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.2318G>A (n.2318G>A)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.305G>A
n.624G>A
c.2222-1846G>A (n.2222-1846G>A)
n.4876G>A
n.1589G>A
c.1980G>A (p.Glu660=)
n.2650G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1624G>A (n.1624G>A)
n.2601G>A
c.632G>A
c.325G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.2426G>A
c.2079G>A (p.Glu693=)
n.2523G>A
n.2765G>A
6g.135433161T>ACA365743642AHI1c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.2317A>T (n.2317A>T)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.304A>T
n.623A>T
c.2222-1847A>T (n.2222-1847A>T)
n.4875A>T
n.1588A>T
c.1979A>T (p.Glu660Val)
n.2649A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1623A>T (n.1623A>T)
n.2600A>T
c.631A>T
c.324A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.2425A>T
c.2078A>T (p.Glu693Val)
n.2522A>T
n.2764A>T
6g.135433161T>CCA365743643AHI1c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.2317A>G (n.2317A>G)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.304A>G
n.623A>G
c.2222-1847A>G (n.2222-1847A>G)
n.4875A>G
n.1588A>G
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.2649A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1623A>G (n.1623A>G)
n.2600A>G
c.631A>G
c.324A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.2425A>G
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
n.2522A>G
n.2764A>G
6g.135433161T>GCA365743644AHI1c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.2317A>C (n.2317A>C)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.304A>C
n.623A>C
c.2222-1847A>C (n.2222-1847A>C)
n.4875A>C
n.1588A>C
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.2649A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1623A>C (n.1623A>C)
n.2600A>C
c.631A>C
c.324A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.2425A>C
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.2522A>C
n.2764A>C
6g.135433162C>ACA365743645AHI1c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.2316G>T (n.2316G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.303G>T
n.622G>T
c.2222-1848G>T (n.2222-1848G>T)
n.4874G>T
n.1587G>T
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.2648G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1622G>T (n.1622G>T)
n.2599G>T
c.630G>T
c.323G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.2424G>T
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.2521G>T
n.2763G>T
6g.135433162C>GCA365743646AHI1c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.2316G>C (n.2316G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.303G>C
n.622G>C
c.2222-1848G>C (n.2222-1848G>C)
n.4874G>C
n.1587G>C
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.2648G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1622G>C (n.1622G>C)
n.2599G>C
c.630G>C
c.323G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.2424G>C
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.2521G>C
n.2763G>C
6g.135433162C>TCA365743647AHI1c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.2316G>A (n.2316G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.303G>A
n.622G>A
c.2222-1848G>A (n.2222-1848G>A)
n.4874G>A
n.1587G>A
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.2648G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1622G>A (n.1622G>A)
n.2599G>A
c.630G>A
c.323G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.2424G>A
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.2521G>A
n.2763G>A
 gnomAD v4
6g.135433163T>ACA365743648AHI1c.2130A>T (p.Arg710Ser)
c.1182A>T (p.Arg394Ser)
c.2315A>T (n.2315A>T)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
c.302A>T
n.621A>T
c.2222-1849A>T (n.2222-1849A>T)
n.4873A>T
n.1586A>T
c.1977A>T (p.Arg659Ser)
n.2647A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
n.2598A>T
c.629A>T
c.322A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.2423A>T
c.2076A>T (p.Arg692Ser)
n.2520A>T
n.2762A>T
6g.135433163T>CCA452214475AHI1c.2130A>G (p.Arg710=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
c.2315A>G (n.2315A>G)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
c.302A>G
n.621A>G
c.2222-1849A>G (n.2222-1849A>G)
n.4873A>G
n.1586A>G
c.1977A>G (p.Arg659=)
n.2647A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
n.2598A>G
c.629A>G
c.322A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.2423A>G
c.2076A>G (p.Arg692=)
n.2520A>G
n.2762A>G
 gnomAD v4
6g.135433163T>GCA365743649AHI1c.2130A>C (p.Arg710Ser)
c.1182A>C (p.Arg394Ser)
c.2315A>C (n.2315A>C)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
c.302A>C
n.621A>C
c.2222-1849A>C (n.2222-1849A>C)
n.4873A>C
n.1586A>C
c.1977A>C (p.Arg659Ser)
n.2647A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
n.2598A>C
c.629A>C
c.322A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.2423A>C
c.2076A>C (p.Arg692Ser)
n.2520A>C
n.2762A>C
6g.135433164C>ACA365743652AHI1c.2129G>T (p.Arg710Ile)
c.1181G>T (p.Arg394Ile)
c.2314G>T (n.2314G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.301G>T
n.620G>T
c.2222-1850G>T (n.2222-1850G>T)
n.4872G>T
n.1585G>T
c.1976G>T (p.Arg659Ile)
n.2646G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1620G>T (n.1620G>T)
n.2597G>T
c.628G>T
c.321G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.2422G>T
c.2075G>T (p.Arg692Ile)
n.2519G>T
n.2761G>T
6g.135433164C=CA1665861937AHI1c.2129G= (p.Arg710=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.2314G= (n.2314G=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.301G=
n.620G=
c.2222-1850G= (n.2222-1850G=)
n.4872G=
n.1585G=
c.1976G= (p.Arg659=)
n.2646G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.1620G= (n.1620G=)
n.2597G=
c.628G=
c.321G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.2422G=
c.2075G= (p.Arg692=)
n.2519G=
n.2761G=
6g.135433164C>GCA365743650AHI1c.2129G>C (p.Arg710Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.2314G>C (n.2314G>C)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.301G>C
n.620G>C
c.2222-1850G>C (n.2222-1850G>C)
n.4872G>C
n.1585G>C
c.1976G>C (p.Arg659Thr)
n.2646G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1620G>C (n.1620G>C)
n.2597G>C
c.628G>C
c.321G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.2422G>C
c.2075G>C (p.Arg692Thr)
n.2519G>C
n.2761G>C
6g.135433164C>TCA365743651AHI1c.2129G>A (p.Arg710Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.2314G>A (n.2314G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.301G>A
n.620G>A
c.2222-1850G>A (n.2222-1850G>A)
n.4872G>A
n.1585G>A
c.1976G>A (p.Arg659Lys)
n.2646G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1620G>A (n.1620G>A)
n.2597G>A
c.628G>A
c.321G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.2422G>A
c.2075G>A (p.Arg692Lys)
n.2519G>A
n.2761G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433165T>ACA365743653AHI1c.2128A>T (p.Arg710Ter)
c.1180A>T (p.Arg394Ter)
c.2313A>T (n.2313A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.300A>T
n.619A>T
c.2222-1851A>T (n.2222-1851A>T)
n.4871A>T
n.1584A>T
c.1975A>T (p.Arg659Ter)
n.2645A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1619A>T (n.1619A>T)
n.2596A>T
c.627A>T
c.320A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.2421A>T
c.2074A>T (p.Arg692Ter)
n.2518A>T
n.2760A>T
6g.135433165T>CCA365743654AHI1c.2128A>G (p.Arg710Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.2313A>G (n.2313A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.300A>G
n.619A>G
c.2222-1851A>G (n.2222-1851A>G)
n.4871A>G
n.1584A>G
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
n.2645A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1619A>G (n.1619A>G)
n.2596A>G
c.627A>G
c.320A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.2421A>G
c.2074A>G (p.Arg692Gly)
n.2518A>G
n.2760A>G
 ClinVar
6g.135433165T>GCA452214719AHI1c.2128A>C (p.Arg710=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.2313A>C (n.2313A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.300A>C
n.619A>C
c.2222-1851A>C (n.2222-1851A>C)
n.4871A>C
n.1584A>C
c.1975A>C (p.Arg659=)
n.2645A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1619A>C (n.1619A>C)
n.2596A>C
c.627A>C
c.320A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.2421A>C
c.2074A>C (p.Arg692=)
n.2518A>C
n.2760A>C
6g.135433166dupCA2680452550AHI1c.2128dup (p.Arg710LysfsTer10)
c.1180dup (p.Arg394LysfsTer10)
c.2313dup (n.2313dup)
c.*2156dup (n.*2156dup)
c.300dup
n.619dup
c.2222-1851dup (n.2222-1851dup)
n.4871dup
n.1584dup
c.1975dup (p.Arg659LysfsTer10)
n.2645dup
c.*915dup (n.*915dup)
c.1619dup (n.1619dup)
n.2596dup
c.627dup
c.320dup
c.*331dup (n.*331dup)
n.2421dup
c.2074dup (p.Arg692LysfsTer10)
n.2518dup
n.2760dup
 gnomAD v4
6g.135433166T>ACA452214720AHI1c.2127A>T (p.Val709=)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.2312A>T (n.2312A>T)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.299A>T
n.618A>T
c.2222-1852A>T (n.2222-1852A>T)
n.4870A>T
n.1583A>T
c.1974A>T (p.Val658=)
n.2644A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1618A>T (n.1618A>T)
n.2595A>T
c.626A>T
c.319A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.2420A>T
c.2073A>T (p.Val691=)
n.2517A>T
n.2759A>T
6g.135433166T>CCA452214722AHI1c.2127A>G (p.Val709=)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.2312A>G (n.2312A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.299A>G
n.618A>G
c.2222-1852A>G (n.2222-1852A>G)
n.4870A>G
n.1583A>G
c.1974A>G (p.Val658=)
n.2644A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1618A>G (n.1618A>G)
n.2595A>G
c.626A>G
c.319A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.2420A>G
c.2073A>G (p.Val691=)
n.2517A>G
n.2759A>G
 gnomAD v4
6g.135433166T>GCA452214721AHI1c.2127A>C (p.Val709=)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.2312A>C (n.2312A>C)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.299A>C
n.618A>C
c.2222-1852A>C (n.2222-1852A>C)
n.4870A>C
n.1583A>C
c.1974A>C (p.Val658=)
n.2644A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1618A>C (n.1618A>C)
n.2595A>C
c.626A>C
c.319A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.2420A>C
c.2073A>C (p.Val691=)
n.2517A>C
n.2759A>C
6g.135433167A=CA1665861941AHI1c.2126T= (p.Val709=)
c.1178T= (p.Val393=)
c.2311T= (n.2311T=)
c.*2154T= (n.*2154T=)
c.298T=
n.617T=
c.2222-1853T= (n.2222-1853T=)
n.4869T=
n.1582T=
c.1973T= (p.Val658=)
n.2643T=
c.*913T= (n.*913T=)
c.1617T= (n.1617T=)
n.2594T=
c.625T=
c.318T=
c.*329T= (n.*329T=)
n.2419T=
c.2072T= (p.Val691=)
n.2516T=
n.2758T=
6g.135433167A>CCA365743655AHI1c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.2311T>G (n.2311T>G)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
c.298T>G
n.617T>G
c.2222-1853T>G (n.2222-1853T>G)
n.4869T>G
n.1582T>G
c.1973T>G (p.Val658Gly)
n.2643T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1617T>G (n.1617T>G)
n.2594T>G
c.625T>G
c.318T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.2419T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.2516T>G
n.2758T>G
6g.135433167A>GCA148122510AHI1c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.2311T>C (n.2311T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
c.298T>C
n.617T>C
c.2222-1853T>C (n.2222-1853T>C)
n.4869T>C
n.1582T>C
c.1973T>C (p.Val658Ala)
n.2643T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1617T>C (n.1617T>C)
n.2594T>C
c.625T>C
c.318T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.2419T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2516T>C
n.2758T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433167A>TCA365743656AHI1c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.2311T>A (n.2311T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
c.298T>A
n.617T>A
c.2222-1853T>A (n.2222-1853T>A)
n.4869T>A
n.1582T>A
c.1973T>A (p.Val658Glu)
n.2643T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1617T>A (n.1617T>A)
n.2594T>A
c.625T>A
c.318T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.2419T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.2516T>A
n.2758T>A
6g.135433168C>ACA148122519AHI1c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.2310G>T (n.2310G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.297G>T
n.616G>T
c.2222-1854G>T (n.2222-1854G>T)
n.4868G>T
n.1581G>T
c.1972G>T (p.Val658Leu)
n.2642G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1616G>T (n.1616G>T)
n.2593G>T
c.624G>T
c.317G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.2418G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.2515G>T
n.2757G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433168C=CA1665861945AHI1c.2125G= (p.Val709=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.2310G= (n.2310G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.297G=
n.616G=
c.2222-1854G= (n.2222-1854G=)
n.4868G=
n.1581G=
c.1972G= (p.Val658=)
n.2642G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.1616G= (n.1616G=)
n.2593G=
c.624G=
c.317G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.2418G=
c.2071G= (p.Val691=)
n.2515G=
n.2757G=
6g.135433168C>GCA365743657AHI1c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.2310G>C (n.2310G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.297G>C
n.616G>C
c.2222-1854G>C (n.2222-1854G>C)
n.4868G>C
n.1581G>C
c.1972G>C (p.Val658Leu)
n.2642G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1616G>C (n.1616G>C)
n.2593G>C
c.624G>C
c.317G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.2418G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.2515G>C
n.2757G>C
6g.135433168C>TCA4012436AHI1c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.2310G>A (n.2310G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.297G>A
n.616G>A
c.2222-1854G>A (n.2222-1854G>A)
n.4868G>A
n.1581G>A
c.1972G>A (p.Val658Ile)
n.2642G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1616G>A (n.1616G>A)
n.2593G>A
c.624G>A
c.317G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.2418G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
n.2515G>A
n.2757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433169A=CA1665861947AHI1c.2124T= (p.Ala708=)
c.1176T= (p.Ala392=)
c.2309T= (n.2309T=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
c.296T=
n.615T=
c.2222-1855T= (n.2222-1855T=)
n.4867T=
n.1580T=
c.1971T= (p.Ala657=)
n.2641T=
c.*911T= (n.*911T=)
c.1615T= (n.1615T=)
n.2592T=
c.623T=
c.316T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.2417T=
c.2070T= (p.Ala690=)
n.2514T=
n.2756T=
6g.135433169A>CCA452214724AHI1c.2124T>G (p.Ala708=)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.2309T>G (n.2309T>G)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.296T>G
n.615T>G
c.2222-1855T>G (n.2222-1855T>G)
n.4867T>G
n.1580T>G
c.1971T>G (p.Ala657=)
n.2641T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1615T>G (n.1615T>G)
n.2592T>G
c.623T>G
c.316T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.2417T>G
c.2070T>G (p.Ala690=)
n.2514T>G
n.2756T>G
6g.135433169A>GCA452214725AHI1c.2124T>C (p.Ala708=)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.2309T>C (n.2309T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.296T>C
n.615T>C
c.2222-1855T>C (n.2222-1855T>C)
n.4867T>C
n.1580T>C
c.1971T>C (p.Ala657=)
n.2641T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1615T>C (n.1615T>C)
n.2592T>C
c.623T>C
c.316T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.2417T>C
c.2070T>C (p.Ala690=)
n.2514T>C
n.2756T>C
 gnomAD v4
6g.135433169A>TCA452214727AHI1c.2124T>A (p.Ala708=)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.2309T>A (n.2309T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.296T>A
n.615T>A
c.2222-1855T>A (n.2222-1855T>A)
n.4867T>A
n.1580T>A
c.1971T>A (p.Ala657=)
n.2641T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1615T>A (n.1615T>A)
n.2592T>A
c.623T>A
c.316T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.2417T>A
c.2070T>A (p.Ala690=)
n.2514T>A
n.2756T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433170G>ACA365743658AHI1c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.2308C>T (n.2308C>T)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
c.295C>T
n.614C>T
c.2222-1856C>T (n.2222-1856C>T)
n.4866C>T
n.1579C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
n.2640C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1614C>T (n.1614C>T)
n.2591C>T
c.622C>T
c.315C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.2416C>T
c.2069C>T (p.Ala690Val)
n.2513C>T
n.2755C>T
 gnomAD v4
6g.135433170G>CCA365743659AHI1c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.2308C>G (n.2308C>G)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
c.295C>G
n.614C>G
c.2222-1856C>G (n.2222-1856C>G)
n.4866C>G
n.1579C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
n.2640C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1614C>G (n.1614C>G)
n.2591C>G
c.622C>G
c.315C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.2416C>G
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
n.2513C>G
n.2755C>G
6g.135433170G>TCA365743660AHI1c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.2308C>A (n.2308C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
c.295C>A
n.614C>A
c.2222-1856C>A (n.2222-1856C>A)
n.4866C>A
n.1579C>A
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
n.2640C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1614C>A (n.1614C>A)
n.2591C>A
c.622C>A
c.315C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.2416C>A
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
n.2513C>A
n.2755C>A
6g.135433171C>ACA365743661AHI1c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.2307G>T (n.2307G>T)
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
c.294G>T
n.613G>T
c.2222-1857G>T (n.2222-1857G>T)
n.4865G>T
n.1578G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
n.2639G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1613G>T (n.1613G>T)
n.2590G>T
c.621G>T
c.314G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.2415G>T
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
n.2512G>T
n.2754G>T
6g.135433171C=CA1665861949AHI1c.2122G= (p.Ala708=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.2307G= (n.2307G=)
c.*2150G= (n.*2150G=)
c.294G=
n.613G=
c.2222-1857G= (n.2222-1857G=)
n.4865G=
n.1578G=
c.1969G= (p.Ala657=)
n.2639G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.1613G= (n.1613G=)
n.2590G=
c.621G=
c.314G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.2415G=
c.2068G= (p.Ala690=)
n.2512G=
n.2754G=
6g.135433171C>GCA365743662AHI1c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.2307G>C (n.2307G>C)
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
c.294G>C
n.613G>C
c.2222-1857G>C (n.2222-1857G>C)
n.4865G>C
n.1578G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
n.2639G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1613G>C (n.1613G>C)
n.2590G>C
c.621G>C
c.314G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.2415G>C
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
n.2512G>C
n.2754G>C
6g.135433171C>TCA4012437AHI1c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.2307G>A (n.2307G>A)
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
c.294G>A
n.613G>A
c.2222-1857G>A (n.2222-1857G>A)
n.4865G>A
n.1578G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
n.2639G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1613G>A (n.1613G>A)
n.2590G>A
c.621G>A
c.314G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.2415G>A
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
n.2512G>A
n.2754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433172T>ACA452214729AHI1c.2121A>T (p.Pro707=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.2306A>T (n.2306A>T)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.293A>T
n.612A>T
c.2222-1858A>T (n.2222-1858A>T)
n.4864A>T
n.1577A>T
c.1968A>T (p.Pro656=)
n.2638A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1612A>T (n.1612A>T)
n.2589A>T
c.620A>T
c.313A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.2414A>T
c.2067A>T (p.Pro689=)
n.2511A>T
n.2753A>T
6g.135433172T>CCA4012438AHI1c.2121A>G (p.Pro707=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.2306A>G (n.2306A>G)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.293A>G
n.612A>G
c.2222-1858A>G (n.2222-1858A>G)
n.4864A>G
n.1577A>G
c.1968A>G (p.Pro656=)
n.2638A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1612A>G (n.1612A>G)
n.2589A>G
c.620A>G
c.313A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.2414A>G
c.2067A>G (p.Pro689=)
n.2511A>G
n.2753A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433172T>GCA452214733AHI1c.2121A>C (p.Pro707=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.2306A>C (n.2306A>C)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.293A>C
n.612A>C
c.2222-1858A>C (n.2222-1858A>C)
n.4864A>C
n.1577A>C
c.1968A>C (p.Pro656=)
n.2638A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1612A>C (n.1612A>C)
n.2589A>C
c.620A>C
c.313A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.2414A>C
c.2067A>C (p.Pro689=)
n.2511A>C
n.2753A>C
6g.135433172T=CA1665861952AHI1c.2121A= (p.Pro707=)
c.1173A= (p.Pro391=)
c.2306A= (n.2306A=)
c.*2149A= (n.*2149A=)
c.293A=
n.612A=
c.2222-1858A= (n.2222-1858A=)
n.4864A=
n.1577A=
c.1968A= (p.Pro656=)
n.2638A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.1612A= (n.1612A=)
n.2589A=
c.620A=
c.313A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.2414A=
c.2067A= (p.Pro689=)
n.2511A=
n.2753A=
6g.135433173G>ACA365743663AHI1c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.2305C>T (n.2305C>T)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
c.292C>T
n.611C>T
c.2222-1859C>T (n.2222-1859C>T)
n.4863C>T
n.1576C>T
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.2637C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1611C>T (n.1611C>T)
n.2588C>T
c.619C>T
c.312C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.2413C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.2510C>T
n.2752C>T
6g.135433173G>CCA148122523AHI1c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.2305C>G (n.2305C>G)
c.*2148C>G (n.*2148C>G)
c.292C>G
n.611C>G
c.2222-1859C>G (n.2222-1859C>G)
n.4863C>G
n.1576C>G
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.2637C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1611C>G (n.1611C>G)
n.2588C>G
c.619C>G
c.312C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.2413C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.2510C>G
n.2752C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433173G=CA1665861956AHI1c.2120C= (p.Pro707=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.2305C= (n.2305C=)
c.*2148C= (n.*2148C=)
c.292C=
n.611C=
c.2222-1859C= (n.2222-1859C=)
n.4863C=
n.1576C=
c.1967C= (p.Pro656=)
n.2637C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.1611C= (n.1611C=)
n.2588C=
c.619C=
c.312C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.2413C=
c.2066C= (p.Pro689=)
n.2510C=
n.2752C=
6g.135433173G>TCA365743664AHI1c.2120C>A (p.Pro707Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.2305C>A (n.2305C>A)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.292C>A
n.611C>A
c.2222-1859C>A (n.2222-1859C>A)
n.4863C>A
n.1576C>A
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
n.2637C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1611C>A (n.1611C>A)
n.2588C>A
c.619C>A
c.312C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.2413C>A
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
n.2510C>A
n.2752C>A
6g.135433174G>ACA365743665AHI1c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.2304C>T (n.2304C>T)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
c.291C>T
n.610C>T
c.2222-1860C>T (n.2222-1860C>T)
n.4862C>T
n.1575C>T
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.2636C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1610C>T (n.1610C>T)
n.2587C>T
c.618C>T
c.311C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.2412C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.2509C>T
n.2751C>T
6g.135433174G>CCA365743666AHI1c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.2304C>G (n.2304C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.291C>G
n.610C>G
c.2222-1860C>G (n.2222-1860C>G)
n.4862C>G
n.1575C>G
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.2636C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.2587C>G
c.618C>G
c.311C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.2412C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.2509C>G
n.2751C>G
6g.135433174G=CA1665861959AHI1c.2119C= (p.Pro707=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.2304C= (n.2304C=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
c.291C=
n.610C=
c.2222-1860C= (n.2222-1860C=)
n.4862C=
n.1575C=
c.1966C= (p.Pro656=)
n.2636C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.2587C=
c.618C=
c.311C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.2412C=
c.2065C= (p.Pro689=)
n.2509C=
n.2751C=
6g.135433174G>TCA4012439AHI1c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.2304C>A (n.2304C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.291C>A
n.610C>A
c.2222-1860C>A (n.2222-1860C>A)
n.4862C>A
n.1575C>A
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.2636C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.2587C>A
c.618C>A
c.311C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.2412C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.2509C>A
n.2751C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433175A>CCA365743667AHI1c.2118T>G (p.His706Gln)
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.2303T>G (n.2303T>G)
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
c.290T>G
n.609T>G
c.2222-1861T>G (n.2222-1861T>G)
n.4861T>G
n.1574T>G
c.1965T>G (p.His655Gln)
n.2635T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1609T>G (n.1609T>G)
n.2586T>G
c.617T>G
c.310T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.2411T>G
c.2064T>G (p.His688Gln)
n.2508T>G
n.2750T>G
6g.135433175A>GCA452214734AHI1c.2118T>C (p.His706=)
c.1170T>C (p.His390=)
c.2303T>C (n.2303T>C)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.290T>C
n.609T>C
c.2222-1861T>C (n.2222-1861T>C)
n.4861T>C
n.1574T>C
c.1965T>C (p.His655=)
n.2635T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1609T>C (n.1609T>C)
n.2586T>C
c.617T>C
c.310T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.2411T>C
c.2064T>C (p.His688=)
n.2508T>C
n.2750T>C
6g.135433175A>TCA365743668AHI1c.2118T>A (p.His706Gln)
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.2303T>A (n.2303T>A)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.290T>A
n.609T>A
c.2222-1861T>A (n.2222-1861T>A)
n.4861T>A
n.1574T>A
c.1965T>A (p.His655Gln)
n.2635T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1609T>A (n.1609T>A)
n.2586T>A
c.617T>A
c.310T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.2411T>A
c.2064T>A (p.His688Gln)
n.2508T>A
n.2750T>A
6g.135433176T>ACA365743669AHI1c.2117A>T (p.His706Leu)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.2302A>T (n.2302A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.289A>T
n.608A>T
c.2222-1862A>T (n.2222-1862A>T)
n.4860A>T
n.1573A>T
c.1964A>T (p.His655Leu)
n.2634A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1608A>T (n.1608A>T)
n.2585A>T
c.616A>T
c.309A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.2410A>T
c.2063A>T (p.His688Leu)
n.2507A>T
n.2749A>T
6g.135433176T>CCA365743670AHI1c.2117A>G (p.His706Arg)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.2302A>G (n.2302A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.289A>G
n.608A>G
c.2222-1862A>G (n.2222-1862A>G)
n.4860A>G
n.1573A>G
c.1964A>G (p.His655Arg)
n.2634A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1608A>G (n.1608A>G)
n.2585A>G
c.616A>G
c.309A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.2410A>G
c.2063A>G (p.His688Arg)
n.2507A>G
n.2749A>G
6g.135433176T>GCA365743671AHI1c.2117A>C (p.His706Pro)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.2302A>C (n.2302A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.289A>C
n.608A>C
c.2222-1862A>C (n.2222-1862A>C)
n.4860A>C
n.1573A>C
c.1964A>C (p.His655Pro)
n.2634A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1608A>C (n.1608A>C)
n.2585A>C
c.616A>C
c.309A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.2410A>C
c.2063A>C (p.His688Pro)
n.2507A>C
n.2749A>C
6g.135433177G>ACA365743674AHI1c.2116C>T (p.His706Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.2301C>T (n.2301C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.288C>T
n.607C>T
c.2222-1863C>T (n.2222-1863C>T)
n.4859C>T
n.1572C>T
c.1963C>T (p.His655Tyr)
n.2633C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1607C>T (n.1607C>T)
n.2584C>T
c.615C>T
c.308C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.2409C>T
c.2062C>T (p.His688Tyr)
n.2506C>T
n.2748C>T
 gnomAD v4
6g.135433177G>CCA365743673AHI1c.2116C>G (p.His706Asp)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.2301C>G (n.2301C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.288C>G
n.607C>G
c.2222-1863C>G (n.2222-1863C>G)
n.4859C>G
n.1572C>G
c.1963C>G (p.His655Asp)
n.2633C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1607C>G (n.1607C>G)
n.2584C>G
c.615C>G
c.308C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.2409C>G
c.2062C>G (p.His688Asp)
n.2506C>G
n.2748C>G
6g.135433177G>TCA365743672AHI1c.2116C>A (p.His706Asn)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.2301C>A (n.2301C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.288C>A
n.607C>A
c.2222-1863C>A (n.2222-1863C>A)
n.4859C>A
n.1572C>A
c.1963C>A (p.His655Asn)
n.2633C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1607C>A (n.1607C>A)
n.2584C>A
c.615C>A
c.308C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.2409C>A
c.2062C>A (p.His688Asn)
n.2506C>A
n.2748C>A
6g.135433178G>ACA452214736AHI1c.2115C>T (p.Phe705=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.2300C>T (n.2300C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.287C>T
n.606C>T
c.2222-1864C>T (n.2222-1864C>T)
n.4858C>T
n.1571C>T
c.1962C>T (p.Phe654=)
n.2632C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1606C>T (n.1606C>T)
n.2583C>T
c.614C>T
c.307C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.2408C>T
c.2061C>T (p.Phe687=)
n.2505C>T
n.2747C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135433178G>CCA365743675AHI1c.2115C>G (p.Phe705Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.2300C>G (n.2300C>G)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
c.287C>G
n.606C>G
c.2222-1864C>G (n.2222-1864C>G)
n.4858C>G
n.1571C>G
c.1962C>G (p.Phe654Leu)
n.2632C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1606C>G (n.1606C>G)
n.2583C>G
c.614C>G
c.307C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.2408C>G
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
n.2505C>G
n.2747C>G
6g.135433178G>TCA365743676AHI1c.2115C>A (p.Phe705Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.2300C>A (n.2300C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.287C>A
n.606C>A
c.2222-1864C>A (n.2222-1864C>A)
n.4858C>A
n.1571C>A
c.1962C>A (p.Phe654Leu)
n.2632C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1606C>A (n.1606C>A)
n.2583C>A
c.614C>A
c.307C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.2408C>A
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
n.2505C>A
n.2747C>A
6g.135433179A>CCA365743677AHI1c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.2299T>G (n.2299T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
c.286T>G
n.605T>G
c.2222-1865T>G (n.2222-1865T>G)
n.4857T>G
n.1570T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.2631T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1605T>G (n.1605T>G)
n.2582T>G
c.613T>G
c.306T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.2407T>G
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.2504T>G
n.2746T>G
6g.135433179A>GCA365743678AHI1c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.2299T>C (n.2299T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.286T>C
n.605T>C
c.2222-1865T>C (n.2222-1865T>C)
n.4857T>C
n.1570T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.2631T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1605T>C (n.1605T>C)
n.2582T>C
c.613T>C
c.306T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.2407T>C
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.2504T>C
n.2746T>C
6g.135433179A>TCA365743679AHI1c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.2299T>A (n.2299T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.286T>A
n.605T>A
c.2222-1865T>A (n.2222-1865T>A)
n.4857T>A
n.1570T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.2631T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1605T>A (n.1605T>A)
n.2582T>A
c.613T>A
c.306T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.2407T>A
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.2504T>A
n.2746T>A
6g.135433180A>CCA365743680AHI1c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.2298T>G (n.2298T>G)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
c.285T>G
n.604T>G
c.2222-1866T>G (n.2222-1866T>G)
n.4856T>G
n.1569T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.2630T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1604T>G (n.1604T>G)
n.2581T>G
c.612T>G
c.305T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.2406T>G
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.2503T>G
n.2745T>G
6g.135433180A>GCA365743681AHI1c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.2298T>C (n.2298T>C)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
c.285T>C
n.604T>C
c.2222-1866T>C (n.2222-1866T>C)
n.4856T>C
n.1569T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.2630T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1604T>C (n.1604T>C)
n.2581T>C
c.612T>C
c.305T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.2406T>C
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.2503T>C
n.2745T>C
6g.135433180A>TCA365743682AHI1c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.2298T>A (n.2298T>A)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
c.285T>A
n.604T>A
c.2222-1866T>A (n.2222-1866T>A)
n.4856T>A
n.1569T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.2630T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1604T>A (n.1604T>A)
n.2581T>A
c.612T>A
c.305T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.2406T>A
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.2503T>A
n.2745T>A
6g.135433181T>ACA365743683AHI1c.2112A>T (p.Lys704Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.2297A>T (n.2297A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
c.284A>T
n.603A>T
c.2222-1867A>T (n.2222-1867A>T)
n.4855A>T
n.1568A>T
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
n.2629A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1603A>T (n.1603A>T)
n.2580A>T
c.611A>T
c.304A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2405A>T
c.2058A>T (p.Lys686Asn)
n.2502A>T
n.2744A>T
6g.135433181T>CCA452214740AHI1c.2112A>G (p.Lys704=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.2297A>G (n.2297A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
c.284A>G
n.603A>G
c.2222-1867A>G (n.2222-1867A>G)
n.4855A>G
n.1568A>G
c.1959A>G (p.Lys653=)
n.2629A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1603A>G (n.1603A>G)
n.2580A>G
c.611A>G
c.304A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2405A>G
c.2058A>G (p.Lys686=)
n.2502A>G
n.2744A>G
6g.135433181T>GCA365743684AHI1c.2112A>C (p.Lys704Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.2297A>C (n.2297A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
c.284A>C
n.603A>C
c.2222-1867A>C (n.2222-1867A>C)
n.4855A>C
n.1568A>C
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
n.2629A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1603A>C (n.1603A>C)
n.2580A>C
c.611A>C
c.304A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.2405A>C
c.2058A>C (p.Lys686Asn)
n.2502A>C
n.2744A>C
6g.135433182T>ACA365743685AHI1c.2111A>T (p.Lys704Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.2296A>T (n.2296A>T)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.283A>T
n.602A>T
c.2222-1868A>T (n.2222-1868A>T)
n.4854A>T
n.1567A>T
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
n.2628A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1602A>T (n.1602A>T)
n.2579A>T
c.610A>T
c.303A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.2404A>T
c.2057A>T (p.Lys686Ile)
n.2501A>T
n.2743A>T
6g.135433182T>CCA365743686AHI1c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.2296A>G (n.2296A>G)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.283A>G
n.602A>G
c.2222-1868A>G (n.2222-1868A>G)
n.4854A>G
n.1567A>G
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
n.2628A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1602A>G (n.1602A>G)
n.2579A>G
c.610A>G
c.303A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.2404A>G
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
n.2501A>G
n.2743A>G
6g.135433182T>GCA365743687AHI1c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.2296A>C (n.2296A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.283A>C
n.602A>C
c.2222-1868A>C (n.2222-1868A>C)
n.4854A>C
n.1567A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
n.2628A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1602A>C (n.1602A>C)
n.2579A>C
c.610A>C
c.303A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.2404A>C
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
n.2501A>C
n.2743A>C
6g.135433183T>ACA365743689AHI1c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.2295A>T (n.2295A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.282A>T
n.601A>T
c.2222-1869A>T (n.2222-1869A>T)
n.4853A>T
n.1566A>T
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
n.2627A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1601A>T (n.1601A>T)
n.2578A>T
c.609A>T
c.302A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.2403A>T
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
n.2500A>T
n.2742A>T
6g.135433183T>CCA365743690AHI1c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.2295A>G (n.2295A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.282A>G
n.601A>G
c.2222-1869A>G (n.2222-1869A>G)
n.4853A>G
n.1566A>G
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
n.2627A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1601A>G (n.1601A>G)
n.2578A>G
c.609A>G
c.302A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.2403A>G
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
n.2500A>G
n.2742A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135433183T>GCA365743688AHI1c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.2295A>C (n.2295A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.282A>C
n.601A>C
c.2222-1869A>C (n.2222-1869A>C)
n.4853A>C
n.1566A>C
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
n.2627A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1601A>C (n.1601A>C)
n.2578A>C
c.609A>C
c.302A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.2403A>C
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
n.2500A>C
n.2742A>C
6g.135433184A>CCA452214744AHI1c.2109T>G (p.Ala703=)
c.1161T>G (p.Ala387=)
c.2294T>G (n.2294T>G)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.281T>G
n.600T>G
c.2222-1870T>G (n.2222-1870T>G)
n.4852T>G
n.1565T>G
c.1956T>G (p.Ala652=)
n.2626T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1600T>G (n.1600T>G)
n.2577T>G
c.608T>G
c.301T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.2402T>G
c.2055T>G (p.Ala685=)
n.2499T>G
n.2741T>G
6g.135433184A>GCA452214743AHI1c.2109T>C (p.Ala703=)
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.2294T>C (n.2294T>C)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.281T>C
n.600T>C
c.2222-1870T>C (n.2222-1870T>C)
n.4852T>C
n.1565T>C
c.1956T>C (p.Ala652=)
n.2626T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1600T>C (n.1600T>C)
n.2577T>C
c.608T>C
c.301T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.2402T>C
c.2055T>C (p.Ala685=)
n.2499T>C
n.2741T>C
6g.135433184A>TCA452214742AHI1c.2109T>A (p.Ala703=)
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.2294T>A (n.2294T>A)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.281T>A
n.600T>A
c.2222-1870T>A (n.2222-1870T>A)
n.4852T>A
n.1565T>A
c.1956T>A (p.Ala652=)
n.2626T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1600T>A (n.1600T>A)
n.2577T>A
c.608T>A
c.301T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.2402T>A
c.2055T>A (p.Ala685=)
n.2499T>A
n.2741T>A
6g.135433185G>ACA365743691AHI1c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.2293C>T (n.2293C>T)
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
c.280C>T
n.599C>T
c.2222-1871C>T (n.2222-1871C>T)
n.4851C>T
n.1564C>T
c.1955C>T (p.Ala652Val)
n.2625C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1599C>T (n.1599C>T)
n.2576C>T
c.607C>T
c.300C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.2401C>T
c.2054C>T (p.Ala685Val)
n.2498C>T
n.2740C>T
6g.135433185G>CCA365743692AHI1c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.2293C>G (n.2293C>G)
c.*2136C>G (n.*2136C>G)
c.280C>G
n.599C>G
c.2222-1871C>G (n.2222-1871C>G)
n.4851C>G
n.1564C>G
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
n.2625C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1599C>G (n.1599C>G)
n.2576C>G
c.607C>G
c.300C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.2401C>G
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
n.2498C>G
n.2740C>G
6g.135433185G>TCA365743693AHI1c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.2293C>A (n.2293C>A)
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.280C>A
n.599C>A
c.2222-1871C>A (n.2222-1871C>A)
n.4851C>A
n.1564C>A
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
n.2625C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1599C>A (n.1599C>A)
n.2576C>A
c.607C>A
c.300C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.2401C>A
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
n.2498C>A
n.2740C>A
6g.135433186C>ACA365743694AHI1c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.2292G>T (n.2292G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.279G>T
n.598G>T
c.2222-1872G>T (n.2222-1872G>T)
n.4850G>T
n.1563G>T
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
n.2624G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1598G>T (n.1598G>T)
n.2575G>T
c.606G>T
c.299G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.2400G>T
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
n.2497G>T
n.2739G>T
6g.135433186C>GCA365743695AHI1c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.2292G>C (n.2292G>C)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.279G>C
n.598G>C
c.2222-1872G>C (n.2222-1872G>C)
n.4850G>C
n.1563G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
n.2624G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1598G>C (n.1598G>C)
n.2575G>C
c.606G>C
c.299G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.2400G>C
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
n.2497G>C
n.2739G>C
6g.135433186C>TCA365743696AHI1c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.2292G>A (n.2292G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.279G>A
n.598G>A
c.2222-1872G>A (n.2222-1872G>A)
n.4850G>A
n.1563G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
n.2624G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1598G>A (n.1598G>A)
n.2575G>A
c.606G>A
c.299G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.2400G>A
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
n.2497G>A
n.2739G>A
 COSMIC COSMIC
6g.135433187C>ACA452214746AHI1c.2106G>T (p.Thr702=)
c.1158G>T (p.Thr386=)
c.2291G>T (n.2291G>T)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.278G>T
n.597G>T
c.2222-1873G>T (n.2222-1873G>T)
n.4849G>T
n.1562G>T
c.1953G>T (p.Thr651=)
n.2623G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1597G>T (n.1597G>T)
n.2574G>T
c.605G>T
c.298G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.2399G>T
c.2052G>T (p.Thr684=)
n.2496G>T
n.2738G>T
6g.135433187C=CA1665861962AHI1c.2106G= (p.Thr702=)
c.1158G= (p.Thr386=)
c.2291G= (n.2291G=)
c.*2134G= (n.*2134G=)
c.278G=
n.597G=
c.2222-1873G= (n.2222-1873G=)
n.4849G=
n.1562G=
c.1953G= (p.Thr651=)
n.2623G=
c.*893G= (n.*893G=)
c.1597G= (n.1597G=)
n.2574G=
c.605G=
c.298G=
c.*309G= (n.*309G=)
n.2399G=
c.2052G= (p.Thr684=)
n.2496G=
n.2738G=
6g.135433187C>GCA452214749AHI1c.2106G>C (p.Thr702=)
c.1158G>C (p.Thr386=)
c.2291G>C (n.2291G>C)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.278G>C
n.597G>C
c.2222-1873G>C (n.2222-1873G>C)
n.4849G>C
n.1562G>C
c.1953G>C (p.Thr651=)
n.2623G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1597G>C (n.1597G>C)
n.2574G>C
c.605G>C
c.298G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.2399G>C
c.2052G>C (p.Thr684=)
n.2496G>C
n.2738G>C
6g.135433187C>TCA452214747AHI1c.2106G>A (p.Thr702=)
c.1158G>A (p.Thr386=)
c.2291G>A (n.2291G>A)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.278G>A
n.597G>A
c.2222-1873G>A (n.2222-1873G>A)
n.4849G>A
n.1562G>A
c.1953G>A (p.Thr651=)
n.2623G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1597G>A (n.1597G>A)
n.2574G>A
c.605G>A
c.298G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.2399G>A
c.2052G>A (p.Thr684=)
n.2496G>A
n.2738G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135433188G>ACA4012440AHI1c.2105C>T (p.Thr702Met)
c.1157C>T (p.Thr386Met)
c.2290C>T (n.2290C>T)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
c.277C>T
n.596C>T
c.2222-1874C>T (n.2222-1874C>T)
n.4848C>T
n.1561C>T
c.1952C>T (p.Thr651Met)
n.2622C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1596C>T (n.1596C>T)
n.2573C>T
c.604C>T
c.297C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.2398C>T
c.2051C>T (p.Thr684Met)
n.2495C>T
n.2737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433188G>CCA365743697AHI1c.2105C>G (p.Thr702Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.2290C>G (n.2290C>G)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
c.277C>G
n.596C>G
c.2222-1874C>G (n.2222-1874C>G)
n.4848C>G
n.1561C>G
c.1952C>G (p.Thr651Arg)
n.2622C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1596C>G (n.1596C>G)
n.2573C>G
c.604C>G
c.297C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.2398C>G
c.2051C>G (p.Thr684Arg)
n.2495C>G
n.2737C>G
6g.135433188G=CA1665861966AHI1c.2105C= (p.Thr702=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.2290C= (n.2290C=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
c.277C=
n.596C=
c.2222-1874C= (n.2222-1874C=)
n.4848C=
n.1561C=
c.1952C= (p.Thr651=)
n.2622C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.1596C= (n.1596C=)
n.2573C=
c.604C=
c.297C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.2398C=
c.2051C= (p.Thr684=)
n.2495C=
n.2737C=
6g.135433188G>TCA4012441AHI1c.2105C>A (p.Thr702Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.2290C>A (n.2290C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
c.277C>A
n.596C>A
c.2222-1874C>A (n.2222-1874C>A)
n.4848C>A
n.1561C>A
c.1952C>A (p.Thr651Lys)
n.2622C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1596C>A (n.1596C>A)
n.2573C>A
c.604C>A
c.297C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.2398C>A
c.2051C>A (p.Thr684Lys)
n.2495C>A
n.2737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433189T>ACA365743698AHI1c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.2289A>T (n.2289A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.276A>T
n.595A>T
c.2222-1875A>T (n.2222-1875A>T)
n.4847A>T
n.1560A>T
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
n.2621A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1595A>T (n.1595A>T)
n.2572A>T
c.603A>T
c.296A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2397A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
n.2494A>T
n.2736A>T
6g.135433189T>CCA365743699AHI1c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.2289A>G (n.2289A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.276A>G
n.595A>G
c.2222-1875A>G (n.2222-1875A>G)
n.4847A>G
n.1560A>G
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
n.2621A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1595A>G (n.1595A>G)
n.2572A>G
c.603A>G
c.296A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2397A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
n.2494A>G
n.2736A>G
6g.135433189T>GCA365743700AHI1c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.2289A>C (n.2289A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.276A>C
n.595A>C
c.2222-1875A>C (n.2222-1875A>C)
n.4847A>C
n.1560A>C
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
n.2621A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1595A>C (n.1595A>C)
n.2572A>C
c.603A>C
c.296A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2397A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
n.2494A>C
n.2736A>C
6g.135433190G>ACA452214752AHI1c.2103C>T (p.Tyr701=)
c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.2288C>T (n.2288C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.275C>T
n.594C>T
c.2222-1876C>T (n.2222-1876C>T)
n.4846C>T
n.1559C>T
c.1950C>T (p.Tyr650=)
n.2620C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1594C>T (n.1594C>T)
n.2571C>T
c.602C>T
c.295C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.2396C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
n.2493C>T
n.2735C>T
6g.135433190G>CCA365743701AHI1c.2103C>G (p.Tyr701Ter)
c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.2288C>G (n.2288C>G)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
c.275C>G
n.594C>G
c.2222-1876C>G (n.2222-1876C>G)
n.4846C>G
n.1559C>G
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
n.2620C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1594C>G (n.1594C>G)
n.2571C>G
c.602C>G
c.295C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.2396C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
n.2493C>G
n.2735C>G
6g.135433190G=CA1665861971AHI1c.2103C= (p.Tyr701=)
c.1155C= (p.Tyr385=)
c.2288C= (n.2288C=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
c.275C=
n.594C=
c.2222-1876C= (n.2222-1876C=)
n.4846C=
n.1559C=
c.1950C= (p.Tyr650=)
n.2620C=
c.*890C= (n.*890C=)
c.1594C= (n.1594C=)
n.2571C=
c.602C=
c.295C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.2396C=
c.2049C= (p.Tyr683=)
n.2493C=
n.2735C=
6g.135433190G>TCA365743702AHI1c.2103C>A (p.Tyr701Ter)
c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.2288C>A (n.2288C>A)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
c.275C>A
n.594C>A
c.2222-1876C>A (n.2222-1876C>A)
n.4846C>A
n.1559C>A
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
n.2620C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1594C>A (n.1594C>A)
n.2571C>A
c.602C>A
c.295C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.2396C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
n.2493C>A
n.2735C>A
 dbSNP
6g.135433191T>ACA365743703AHI1c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.2287A>T (n.2287A>T)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.274A>T
n.593A>T
c.2222-1877A>T (n.2222-1877A>T)
n.4845A>T
n.1558A>T
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.2619A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1593A>T (n.1593A>T)
n.2570A>T
c.601A>T
c.294A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.2395A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
n.2492A>T
n.2734A>T
6g.135433191T>CCA365743705AHI1c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.2287A>G (n.2287A>G)
c.*2130A>G (n.*2130A>G)
c.274A>G
n.593A>G
c.2222-1877A>G (n.2222-1877A>G)
n.4845A>G
n.1558A>G
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.2619A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
n.2570A>G
c.601A>G
c.294A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.2395A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
n.2492A>G
n.2734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433191T>GCA365743704AHI1c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.2287A>C (n.2287A>C)
c.*2130A>C (n.*2130A>C)
c.274A>C
n.593A>C
c.2222-1877A>C (n.2222-1877A>C)
n.4845A>C
n.1558A>C
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.2619A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
n.2570A>C
c.601A>C
c.294A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.2395A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
n.2492A>C
n.2734A>C
6g.135433191T=CA1665861975AHI1c.2102A= (p.Tyr701=)
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.2287A= (n.2287A=)
c.*2130A= (n.*2130A=)
c.274A=
n.593A=
c.2222-1877A= (n.2222-1877A=)
n.4845A=
n.1558A=
c.1949A= (p.Tyr650=)
n.2619A=
c.*889A= (n.*889A=)
c.1593A= (n.1593A=)
n.2570A=
c.601A=
c.294A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.2395A=
c.2048A= (p.Tyr683=)
n.2492A=
n.2734A=
6g.135433192A>CCA365743706AHI1c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.2286T>G (n.2286T>G)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.273T>G
n.592T>G
c.2222-1878T>G (n.2222-1878T>G)
n.4844T>G
n.1557T>G
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.2618T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1592T>G (n.1592T>G)
n.2569T>G
c.600T>G
c.293T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.2394T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
n.2491T>G
n.2733T>G
6g.135433192A>GCA365743707AHI1c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.2286T>C (n.2286T>C)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.273T>C
n.592T>C
c.2222-1878T>C (n.2222-1878T>C)
n.4844T>C
n.1557T>C
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.2618T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
n.2569T>C
c.600T>C
c.293T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2394T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
n.2491T>C
n.2733T>C
 gnomAD v4
6g.135433192A>TCA365743708AHI1c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.2286T>A (n.2286T>A)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.273T>A
n.592T>A
c.2222-1878T>A (n.2222-1878T>A)
n.4844T>A
n.1557T>A
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.2618T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1592T>A (n.1592T>A)
n.2569T>A
c.600T>A
c.293T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.2394T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
n.2491T>A
n.2733T>A
6g.135433194delCA2680452551AHI1c.2101del (p.Tyr701ThrfsTer9)
c.1153del (p.Tyr385ThrfsTer9)
c.2286del (n.2286del)
c.*2129del (n.*2129del)
c.273del
n.592del
c.2222-1878del (n.2222-1878del)
n.4844del
n.1557del
c.1948del (p.Tyr650ThrfsTer9)
n.2618del
c.*888del (n.*888del)
c.1592del (n.1592del)
n.2569del
c.600del
c.293del
c.*304del (n.*304del)
n.2394del
c.2047del (p.Tyr683ThrfsTer9)
n.2491del
n.2733del
 gnomAD v4
6g.135433193A=CA1665861977AHI1c.2100T= (p.Val700=)
c.1152T= (p.Val384=)
c.2285T= (n.2285T=)
c.*2128T= (n.*2128T=)
c.272T=
n.591T=
c.2222-1879T= (n.2222-1879T=)
n.4843T=
n.1556T=
c.1947T= (p.Val649=)
n.2617T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.1591T= (n.1591T=)
n.2568T=
c.599T=
c.292T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.2393T=
c.2046T= (p.Val682=)
n.2490T=
n.2732T=
6g.135433193A>CCA452214755AHI1c.2100T>G (p.Val700=)
c.1152T>G (p.Val384=)
c.2285T>G (n.2285T>G)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.272T>G
n.591T>G
c.2222-1879T>G (n.2222-1879T>G)
n.4843T>G
n.1556T>G
c.1947T>G (p.Val649=)
n.2617T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1591T>G (n.1591T>G)
n.2568T>G
c.599T>G
c.292T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2393T>G
c.2046T>G (p.Val682=)
n.2490T>G
n.2732T>G
6g.135433193A>GCA452214756AHI1c.2100T>C (p.Val700=)
c.1152T>C (p.Val384=)
c.2285T>C (n.2285T>C)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.272T>C
n.591T>C
c.2222-1879T>C (n.2222-1879T>C)
n.4843T>C
n.1556T>C
c.1947T>C (p.Val649=)
n.2617T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1591T>C (n.1591T>C)
n.2568T>C
c.599T>C
c.292T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.2393T>C
c.2046T>C (p.Val682=)
n.2490T>C
n.2732T>C
6g.135433193A>TCA452214759AHI1c.2100T>A (p.Val700=)
c.1152T>A (p.Val384=)
c.2285T>A (n.2285T>A)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.272T>A
n.591T>A
c.2222-1879T>A (n.2222-1879T>A)
n.4843T>A
n.1556T>A
c.1947T>A (p.Val649=)
n.2617T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1591T>A (n.1591T>A)
n.2568T>A
c.599T>A
c.292T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.2393T>A
c.2046T>A (p.Val682=)
n.2490T>A
n.2732T>A
6g.135433194A>CCA365743709AHI1c.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.2284T>G (n.2284T>G)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.271T>G
n.590T>G
c.2222-1880T>G (n.2222-1880T>G)
n.4842T>G
n.1555T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2616T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1590T>G (n.1590T>G)
n.2567T>G
c.598T>G
c.291T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.2392T>G
c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.2489T>G
n.2731T>G
6g.135433194A>GCA365743710AHI1c.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.2284T>C (n.2284T>C)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.271T>C
n.590T>C
c.2222-1880T>C (n.2222-1880T>C)
n.4842T>C
n.1555T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2616T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
n.2567T>C
c.598T>C
c.291T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.2392T>C
c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.2489T>C
n.2731T>C
6g.135433194A>TCA365743711AHI1c.2099T>A (p.Val700Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.2284T>A (n.2284T>A)
c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.271T>A
n.590T>A
c.2222-1880T>A (n.2222-1880T>A)
n.4842T>A
n.1555T>A
c.1946T>A (p.Val649Asp)
n.2616T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1590T>A (n.1590T>A)
n.2567T>A
c.598T>A
c.291T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.2392T>A
c.2045T>A (p.Val682Asp)
n.2489T>A
n.2731T>A
6g.135433195_135433196dupCA279460AHI1c.2098_2099dup (p.Tyr701PhefsTer10)
c.1150_1151dup (p.Tyr385PhefsTer10)
c.2283_2284dup (n.2283_2284dup)
c.*2126_*2127dup (n.*2126_*2127dup)
c.270_271dup
n.589_590dup
c.2222-1881_2222-1880dup (n.2222-1881_2222-1880dup)
n.4841_4842dup
n.1554_1555dup
c.1945_1946dup (p.Tyr650PhefsTer10)
n.2615_2616dup
c.*885_*886dup (n.*885_*886dup)
c.1589_1590dup (n.1589_1590dup)
n.2566_2567dup
c.597_598dup
c.290_291dup
c.*301_*302dup (n.*301_*302dup)
n.2391_2392dup
c.2044_2045dup (p.Tyr683PhefsTer10)
n.2488_2489dup
n.2730_2731dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433195C>ACA365743712AHI1c.2098G>T (p.Val700Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.2283G>T (n.2283G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.270G>T
n.589G>T
c.2222-1881G>T (n.2222-1881G>T)
n.4841G>T
n.1554G>T
c.1945G>T (p.Val649Phe)
n.2615G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1589G>T (n.1589G>T)
n.2566G>T
c.597G>T
c.290G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.2391G>T
c.2044G>T (p.Val682Phe)
n.2488G>T
n.2730G>T
6g.135433195C>GCA365743713AHI1c.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.2283G>C (n.2283G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.270G>C
n.589G>C
c.2222-1881G>C (n.2222-1881G>C)
n.4841G>C
n.1554G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2615G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1589G>C (n.1589G>C)
n.2566G>C
c.597G>C
c.290G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.2391G>C
c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.2488G>C
n.2730G>C
6g.135433195C>TCA365743714AHI1c.2098G>A (p.Val700Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.2283G>A (n.2283G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.270G>A
n.589G>A
c.2222-1881G>A (n.2222-1881G>A)
n.4841G>A
n.1554G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
n.2615G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1589G>A (n.1589G>A)
n.2566G>A
c.597G>A
c.290G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.2391G>A
c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.2488G>A
n.2730G>A
6g.135433196A=CA1665861985AHI1c.2097T= (p.Phe699=)
c.1149T= (p.Phe383=)
c.2282T= (n.2282T=)
c.*2125T= (n.*2125T=)
c.269T=
n.588T=
c.2222-1882T= (n.2222-1882T=)
n.4840T=
n.1553T=
c.1944T= (p.Phe648=)
n.2614T=
c.*884T= (n.*884T=)
c.1588T= (n.1588T=)
n.2565T=
c.596T=
c.289T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.2390T=
c.2043T= (p.Phe681=)
n.2487T=
n.2729T=
6g.135433196A>CCA365743715AHI1c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.2282T>G (n.2282T>G)
c.*2125T>G (n.*2125T>G)
c.269T>G
n.588T>G
c.2222-1882T>G (n.2222-1882T>G)
n.4840T>G
n.1553T>G
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
n.2614T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1588T>G (n.1588T>G)
n.2565T>G
c.596T>G
c.289T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.2390T>G
c.2043T>G (p.Phe681Leu)
n.2487T>G
n.2729T>G
6g.135433196A>GCA148122551AHI1c.2097T>C (p.Phe699=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.2282T>C (n.2282T>C)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
c.269T>C
n.588T>C
c.2222-1882T>C (n.2222-1882T>C)
n.4840T>C
n.1553T>C
c.1944T>C (p.Phe648=)
n.2614T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1588T>C (n.1588T>C)
n.2565T>C
c.596T>C
c.289T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.2390T>C
c.2043T>C (p.Phe681=)
n.2487T>C
n.2729T>C
 dbSNP
6g.135433196A>TCA365743716AHI1c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.2282T>A (n.2282T>A)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
c.269T>A
n.588T>A
c.2222-1882T>A (n.2222-1882T>A)
n.4840T>A
n.1553T>A
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
n.2614T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1588T>A (n.1588T>A)
n.2565T>A
c.596T>A
c.289T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.2390T>A
c.2043T>A (p.Phe681Leu)
n.2487T>A
n.2729T>A
6g.135433197A>CCA365743718AHI1c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.2281T>G (n.2281T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.268T>G
n.587T>G
c.2222-1883T>G (n.2222-1883T>G)
n.4839T>G
n.1552T>G
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.2613T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1587T>G (n.1587T>G)
n.2564T>G
c.595T>G
c.288T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.2389T>G
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
n.2486T>G
n.2728T>G
6g.135433197A>GCA365743719AHI1c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.2281T>C (n.2281T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.268T>C
n.587T>C
c.2222-1883T>C (n.2222-1883T>C)
n.4839T>C
n.1552T>C
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.2613T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1587T>C (n.1587T>C)
n.2564T>C
c.595T>C
c.288T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.2389T>C
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
n.2486T>C
n.2728T>C
6g.135433197A>TCA365743717AHI1c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.2281T>A (n.2281T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.268T>A
n.587T>A
c.2222-1883T>A (n.2222-1883T>A)
n.4839T>A
n.1552T>A
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.2613T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1587T>A (n.1587T>A)
n.2564T>A
c.595T>A
c.288T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.2389T>A
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
n.2486T>A
n.2728T>A
6g.135433198A>CCA365743720AHI1c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.2280T>G (n.2280T>G)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.267T>G
n.586T>G
c.2222-1884T>G (n.2222-1884T>G)
n.4838T>G
n.1551T>G
c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.2612T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.1586T>G (n.1586T>G)
n.2563T>G
c.594T>G
c.287T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2388T>G
c.2041T>G (p.Phe681Val)
n.2485T>G
n.2727T>G
6g.135433198A>GCA365743722AHI1c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.2280T>C (n.2280T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.267T>C
n.586T>C
c.2222-1884T>C (n.2222-1884T>C)
n.4838T>C
n.1551T>C
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.2612T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1586T>C (n.1586T>C)
n.2563T>C
c.594T>C
c.287T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.2388T>C
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
n.2485T>C
n.2727T>C
6g.135433198A>TCA365743721AHI1c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.2280T>A (n.2280T>A)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.267T>A
n.586T>A
c.2222-1884T>A (n.2222-1884T>A)
n.4838T>A
n.1551T>A
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.2612T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1586T>A (n.1586T>A)
n.2563T>A
c.594T>A
c.287T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.2388T>A
c.2041T>A (p.Phe681Ile)
n.2485T>A
n.2727T>A
6g.135433201_135433203delCA2680452552AHI1c.2093_2095del (p.Ser698del)
c.1145_1147del (p.Ser382del)
c.2278_2280del (n.2278_2280del)
c.*2121_*2123del (n.*2121_*2123del)
c.265_267del
n.584_586del
c.2222-1886_2222-1884del (n.2222-1886_2222-1884del)
n.4836_4838del
n.1549_1551del
c.1940_1942del (p.Ser647del)
n.2610_2612del
c.*880_*882del (n.*880_*882del)
c.1584_1586del (n.1584_1586del)
n.2561_2563del
c.592_594del
c.285_287del
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
n.2386_2388del
c.2039_2041del (p.Ser680del)
n.2483_2485del
n.2725_2727del
 gnomAD v4
6g.135433199A>CCA452214766AHI1c.2094T>G (p.Ser698=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.2279T>G (n.2279T>G)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.266T>G
n.585T>G
c.2222-1885T>G (n.2222-1885T>G)
n.4837T>G
n.1550T>G
c.1941T>G (p.Ser647=)
n.2611T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1585T>G (n.1585T>G)
n.2562T>G
c.593T>G
c.286T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.2387T>G
c.2040T>G (p.Ser680=)
n.2484T>G
n.2726T>G
6g.135433199A>GCA452214767AHI1c.2094T>C (p.Ser698=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.2279T>C (n.2279T>C)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.266T>C
n.585T>C
c.2222-1885T>C (n.2222-1885T>C)
n.4837T>C
n.1550T>C
c.1941T>C (p.Ser647=)
n.2611T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1585T>C (n.1585T>C)
n.2562T>C
c.593T>C
c.286T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.2387T>C
c.2040T>C (p.Ser680=)
n.2484T>C
n.2726T>C
6g.135433199A>TCA452214768AHI1c.2094T>A (p.Ser698=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.2279T>A (n.2279T>A)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.266T>A
n.585T>A
c.2222-1885T>A (n.2222-1885T>A)
n.4837T>A
n.1550T>A
c.1941T>A (p.Ser647=)
n.2611T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1585T>A (n.1585T>A)
n.2562T>A
c.593T>A
c.286T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.2387T>A
c.2040T>A (p.Ser680=)
n.2484T>A
n.2726T>A
6g.135433200G>ACA365743723AHI1c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.2278C>T (n.2278C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.265C>T
n.584C>T
c.2222-1886C>T (n.2222-1886C>T)
n.4836C>T
n.1549C>T
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
n.2610C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1584C>T (n.1584C>T)
n.2561C>T
c.592C>T
c.285C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.2386C>T
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
n.2483C>T
n.2725C>T
6g.135433200G>CCA4012442AHI1c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.2278C>G (n.2278C>G)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.265C>G
n.584C>G
c.2222-1886C>G (n.2222-1886C>G)
n.4836C>G
n.1549C>G
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
n.2610C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1584C>G (n.1584C>G)
n.2561C>G
c.592C>G
c.285C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.2386C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
n.2483C>G
n.2725C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433200G=CA1665861987AHI1c.2093C= (p.Ser698=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.2278C= (n.2278C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.265C=
n.584C=
c.2222-1886C= (n.2222-1886C=)
n.4836C=
n.1549C=
c.1940C= (p.Ser647=)
n.2610C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.1584C= (n.1584C=)
n.2561C=
c.592C=
c.285C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.2386C=
c.2039C= (p.Ser680=)
n.2483C=
n.2725C=
6g.135433200G>TCA365743724AHI1c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.2278C>A (n.2278C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.265C>A
n.584C>A
c.2222-1886C>A (n.2222-1886C>A)
n.4836C>A
n.1549C>A
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
n.2610C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
n.2561C>A
c.592C>A
c.285C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.2386C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
n.2483C>A
n.2725C>A
6g.135433201A>CCA365743725AHI1c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.2277T>G (n.2277T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.264T>G
n.583T>G
c.2222-1887T>G (n.2222-1887T>G)
n.4835T>G
n.1548T>G
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.2609T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1583T>G (n.1583T>G)
n.2560T>G
c.591T>G
c.284T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2385T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
n.2482T>G
n.2724T>G
6g.135433201A>GCA365743727AHI1c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.2277T>C (n.2277T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.264T>C
n.583T>C
c.2222-1887T>C (n.2222-1887T>C)
n.4835T>C
n.1548T>C
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.2609T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1583T>C (n.1583T>C)
n.2560T>C
c.591T>C
c.284T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.2385T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
n.2482T>C
n.2724T>C
6g.135433201A>TCA365743726AHI1c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.2277T>A (n.2277T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.264T>A
n.583T>A
c.2222-1887T>A (n.2222-1887T>A)
n.4835T>A
n.1548T>A
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.2609T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1583T>A (n.1583T>A)
n.2560T>A
c.591T>A
c.284T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2385T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
n.2482T>A
n.2724T>A
 ClinVar dbSNP
6g.135433202A>CCA452214774AHI1c.2091T>G (p.Pro697=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.2276T>G (n.2276T>G)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.263T>G
n.582T>G
c.2222-1888T>G (n.2222-1888T>G)
n.4834T>G
n.1547T>G
c.1938T>G (p.Pro646=)
n.2608T>G
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1582T>G (n.1582T>G)
n.2559T>G
c.590T>G
c.283T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.2384T>G
c.2037T>G (p.Pro679=)
n.2481T>G
n.2723T>G
6g.135433202A>GCA452214772AHI1c.2091T>C (p.Pro697=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.2276T>C (n.2276T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.263T>C
n.582T>C
c.2222-1888T>C (n.2222-1888T>C)
n.4834T>C
n.1547T>C
c.1938T>C (p.Pro646=)
n.2608T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
n.2559T>C
c.590T>C
c.283T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.2384T>C
c.2037T>C (p.Pro679=)
n.2481T>C
n.2723T>C
6g.135433202A>TCA452214773AHI1c.2091T>A (p.Pro697=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.2276T>A (n.2276T>A)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.263T>A
n.582T>A
c.2222-1888T>A (n.2222-1888T>A)
n.4834T>A
n.1547T>A
c.1938T>A (p.Pro646=)
n.2608T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
n.2559T>A
c.590T>A
c.283T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.2384T>A
c.2037T>A (p.Pro679=)
n.2481T>A
n.2723T>A
6g.135433203G>ACA365743728AHI1c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.2275C>T (n.2275C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.262C>T
n.581C>T
c.2222-1889C>T (n.2222-1889C>T)
n.4833C>T
n.1546C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2607C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1581C>T (n.1581C>T)
n.2558C>T
c.589C>T
c.282C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2383C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.2480C>T
n.2722C>T
6g.135433203G>CCA365743729AHI1c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.2275C>G (n.2275C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.262C>G
n.581C>G
c.2222-1889C>G (n.2222-1889C>G)
n.4833C>G
n.1546C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2607C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1581C>G (n.1581C>G)
n.2558C>G
c.589C>G
c.282C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2383C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.2480C>G
n.2722C>G
6g.135433203G>TCA365743730AHI1c.2090C>A (p.Pro697His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.2275C>A (n.2275C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.262C>A
n.581C>A
c.2222-1889C>A (n.2222-1889C>A)
n.4833C>A
n.1546C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2607C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
n.2558C>A
c.589C>A
c.282C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2383C>A
c.2036C>A (p.Pro679His)
n.2480C>A
n.2722C>A
6g.135433204G>ACA365743731AHI1c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.2274C>T (n.2274C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.261C>T
n.580C>T
c.2222-1890C>T (n.2222-1890C>T)
n.4832C>T
n.1545C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2606C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1580C>T (n.1580C>T)
n.2557C>T
c.588C>T
c.281C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.2382C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.2479C>T
n.2721C>T
6g.135433204G>CCA365743732AHI1c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.2274C>G (n.2274C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.261C>G
n.580C>G
c.2222-1890C>G (n.2222-1890C>G)
n.4832C>G
n.1545C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2606C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1580C>G (n.1580C>G)
n.2557C>G
c.588C>G
c.281C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.2382C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.2479C>G
n.2721C>G
 gnomAD v4
6g.135433204G>TCA365743733AHI1c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.2274C>A (n.2274C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.261C>A
n.580C>A
c.2222-1890C>A (n.2222-1890C>A)
n.4832C>A
n.1545C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2606C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1580C>A (n.1580C>A)
n.2557C>A
c.588C>A
c.281C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.2382C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.2479C>A
n.2721C>A
6g.135433205A=CA1665861989AHI1c.2088T= (p.His696=)
c.1140T= (p.His380=)
c.2273T= (n.2273T=)
c.*2116T= (n.*2116T=)
c.260T=
n.579T=
c.2222-1891T= (n.2222-1891T=)
n.4831T=
n.1544T=
c.1935T= (p.His645=)
n.2605T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.1579T= (n.1579T=)
n.2556T=
c.587T=
c.280T=
c.*291T= (n.*291T=)
n.2381T=
c.2034T= (p.His678=)
n.2478T=
n.2720T=
6g.135433205A>CCA365743734AHI1c.2088T>G (p.His696Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.2273T>G (n.2273T>G)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.260T>G
n.579T>G
c.2222-1891T>G (n.2222-1891T>G)
n.4831T>G
n.1544T>G
c.1935T>G (p.His645Gln)
n.2605T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
n.2556T>G
c.587T>G
c.280T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2381T>G
c.2034T>G (p.His678Gln)
n.2478T>G
n.2720T>G
6g.135433205A>GCA452214778AHI1c.2088T>C (p.His696=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.2273T>C (n.2273T>C)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.260T>C
n.579T>C
c.2222-1891T>C (n.2222-1891T>C)
n.4831T>C
n.1544T>C
c.1935T>C (p.His645=)
n.2605T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
n.2556T>C
c.587T>C
c.280T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2381T>C
c.2034T>C (p.His678=)
n.2478T>C
n.2720T>C
6g.135433205A>TCA148122565AHI1c.2088T>A (p.His696Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.2273T>A (n.2273T>A)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.260T>A
n.579T>A
c.2222-1891T>A (n.2222-1891T>A)
n.4831T>A
n.1544T>A
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.2605T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
n.2556T>A
c.587T>A
c.280T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.2381T>A
c.2034T>A (p.His678Gln)
n.2478T>A
n.2720T>A
 dbSNP
6g.135433206T>ACA365743735AHI1c.2087A>T (p.His696Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.2272A>T (n.2272A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.259A>T
n.578A>T
c.2222-1892A>T (n.2222-1892A>T)
n.4830A>T
n.1543A>T
c.1934A>T (p.His645Leu)
n.2604A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.2555A>T
c.586A>T
c.279A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.2380A>T
c.2033A>T (p.His678Leu)
n.2477A>T
n.2719A>T
6g.135433206T>CCA277462AHI1c.2087A>G (p.His696Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.2272A>G (n.2272A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.259A>G
n.578A>G
c.2222-1892A>G (n.2222-1892A>G)
n.4830A>G
n.1543A>G
c.1934A>G (p.His645Arg)
n.2604A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.2555A>G
c.586A>G
c.279A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.2380A>G
c.2033A>G (p.His678Arg)
n.2477A>G
n.2719A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433206T>GCA365743736AHI1c.2087A>C (p.His696Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.2272A>C (n.2272A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.259A>C
n.578A>C
c.2222-1892A>C (n.2222-1892A>C)
n.4830A>C
n.1543A>C
c.1934A>C (p.His645Pro)
n.2604A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.2555A>C
c.586A>C
c.279A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.2380A>C
c.2033A>C (p.His678Pro)
n.2477A>C
n.2719A>C
 dbSNP
6g.135433206T=CA1665861992AHI1c.2087A= (p.His696=)
c.1139A= (p.His380=)
c.2272A= (n.2272A=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
c.259A=
n.578A=
c.2222-1892A= (n.2222-1892A=)
n.4830A=
n.1543A=
c.1934A= (p.His645=)
n.2604A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.1578A= (n.1578A=)
n.2555A=
c.586A=
c.279A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.2380A=
c.2033A= (p.His678=)
n.2477A=
n.2719A=
6g.135433207G>ACA365743739AHI1c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.2271C>T (n.2271C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.258C>T
n.577C>T
c.2222-1893C>T (n.2222-1893C>T)
n.4829C>T
n.1542C>T
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.2603C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1577C>T (n.1577C>T)
n.2554C>T
c.585C>T
c.278C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.2379C>T
c.2032C>T (p.His678Tyr)
n.2476C>T
n.2718C>T
6g.135433207G>CCA365743738AHI1c.2086C>G (p.His696Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.2271C>G (n.2271C>G)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.258C>G
n.577C>G
c.2222-1893C>G (n.2222-1893C>G)
n.4829C>G
n.1542C>G
c.1933C>G (p.His645Asp)
n.2603C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1577C>G (n.1577C>G)
n.2554C>G
c.585C>G
c.278C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.2379C>G
c.2032C>G (p.His678Asp)
n.2476C>G
n.2718C>G
6g.135433207G>TCA365743737AHI1c.2086C>A (p.His696Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.2271C>A (n.2271C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.258C>A
n.577C>A
c.2222-1893C>A (n.2222-1893C>A)
n.4829C>A
n.1542C>A
c.1933C>A (p.His645Asn)
n.2603C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1577C>A (n.1577C>A)
n.2554C>A
c.585C>A
c.278C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.2379C>A
c.2032C>A (p.His678Asn)
n.2476C>A
n.2718C>A
6g.135433208A>CCA452214781AHI1c.2085T>G (p.Pro695=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.2270T>G (n.2270T>G)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.257T>G
n.576T>G
c.2222-1894T>G (n.2222-1894T>G)
n.4828T>G
n.1541T>G
c.1932T>G (p.Pro644=)
n.2602T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1576T>G (n.1576T>G)
n.2553T>G
c.584T>G
c.277T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2378T>G
c.2031T>G (p.Pro677=)
n.2475T>G
n.2717T>G
6g.135433208A>GCA452214783AHI1c.2085T>C (p.Pro695=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.2270T>C (n.2270T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.257T>C
n.576T>C
c.2222-1894T>C (n.2222-1894T>C)
n.4828T>C
n.1541T>C
c.1932T>C (p.Pro644=)
n.2602T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1576T>C (n.1576T>C)
n.2553T>C
c.584T>C
c.277T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.2378T>C
c.2031T>C (p.Pro677=)
n.2475T>C
n.2717T>C
6g.135433208A>TCA452214782AHI1c.2085T>A (p.Pro695=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.2270T>A (n.2270T>A)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.257T>A
n.576T>A
c.2222-1894T>A (n.2222-1894T>A)
n.4828T>A
n.1541T>A
c.1932T>A (p.Pro644=)
n.2602T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1576T>A (n.1576T>A)
n.2553T>A
c.584T>A
c.277T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.2378T>A
c.2031T>A (p.Pro677=)
n.2475T>A
n.2717T>A
6g.135433209G>ACA365743740AHI1c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.2269C>T (n.2269C>T)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.256C>T
n.575C>T
c.2222-1895C>T (n.2222-1895C>T)
n.4827C>T
n.1540C>T
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.2601C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.2552C>T
c.583C>T
c.276C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2377C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
n.2474C>T
n.2716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433209G>CCA365743741AHI1c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.2269C>G (n.2269C>G)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.256C>G
n.575C>G
c.2222-1895C>G (n.2222-1895C>G)
n.4827C>G
n.1540C>G
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.2601C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.2552C>G
c.583C>G
c.276C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2377C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
n.2474C>G
n.2716C>G
6g.135433209G=CA1665861996AHI1c.2084C= (p.Pro695=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.2269C= (n.2269C=)
c.*2112C= (n.*2112C=)
c.256C=
n.575C=
c.2222-1895C= (n.2222-1895C=)
n.4827C=
n.1540C=
c.1931C= (p.Pro644=)
n.2601C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.1575C= (n.1575C=)
n.2552C=
c.583C=
c.276C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.2377C=
c.2030C= (p.Pro677=)
n.2474C=
n.2716C=
6g.135433209G>TCA365743742AHI1c.2084C>A (p.Pro695His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.2269C>A (n.2269C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.256C>A
n.575C>A
c.2222-1895C>A (n.2222-1895C>A)
n.4827C>A
n.1540C>A
c.1931C>A (p.Pro644His)
n.2601C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.2552C>A
c.583C>A
c.276C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2377C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
n.2474C>A
n.2716C>A
 dbSNP
6g.135433210G>ACA365743743AHI1c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.2268C>T (n.2268C>T)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.255C>T
n.574C>T
c.2222-1896C>T (n.2222-1896C>T)
n.4826C>T
n.1539C>T
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.2600C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1574C>T (n.1574C>T)
n.2551C>T
c.582C>T
c.275C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.2376C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
n.2473C>T
n.2715C>T
 gnomAD v4
6g.135433210G>CCA148122594AHI1c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.2268C>G (n.2268C>G)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.255C>G
n.574C>G
c.2222-1896C>G (n.2222-1896C>G)
n.4826C>G
n.1539C>G
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.2600C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1574C>G (n.1574C>G)
n.2551C>G
c.582C>G
c.275C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.2376C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
n.2473C>G
n.2715C>G
 dbSNP
6g.135433210G=CA1665861999AHI1c.2083C= (p.Pro695=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.2268C= (n.2268C=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.255C=
n.574C=
c.2222-1896C= (n.2222-1896C=)
n.4826C=
n.1539C=
c.1930C= (p.Pro644=)
n.2600C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.1574C= (n.1574C=)
n.2551C=
c.582C=
c.275C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.2376C=
c.2029C= (p.Pro677=)
n.2473C=
n.2715C=
6g.135433210G>TCA365743744AHI1c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.2268C>A (n.2268C>A)
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.255C>A
n.574C>A
c.2222-1896C>A (n.2222-1896C>A)
n.4826C>A
n.1539C>A
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.2600C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1574C>A (n.1574C>A)
n.2551C>A
c.582C>A
c.275C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.2376C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.2473C>A
n.2715C>A
6g.135433211T>ACA365743745AHI1c.2082A>T (p.Leu694Phe)
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
c.2267A>T (n.2267A>T)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.254A>T
n.573A>T
c.2222-1897A>T (n.2222-1897A>T)
n.4825A>T
n.1538A>T
c.1929A>T (p.Leu643Phe)
n.2599A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1573A>T (n.1573A>T)
n.2550A>T
c.581A>T
c.274A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.2375A>T
c.2028A>T (p.Leu676Phe)
n.2472A>T
n.2714A>T
6g.135433211T>CCA452214785AHI1c.2082A>G (p.Leu694=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.2267A>G (n.2267A>G)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.254A>G
n.573A>G
c.2222-1897A>G (n.2222-1897A>G)
n.4825A>G
n.1538A>G
c.1929A>G (p.Leu643=)
n.2599A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1573A>G (n.1573A>G)
n.2550A>G
c.581A>G
c.274A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.2375A>G
c.2028A>G (p.Leu676=)
n.2472A>G
n.2714A>G
 gnomAD v4
6g.135433211T>GCA365743746AHI1c.2082A>C (p.Leu694Phe)
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
c.2267A>C (n.2267A>C)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.254A>C
n.573A>C
c.2222-1897A>C (n.2222-1897A>C)
n.4825A>C
n.1538A>C
c.1929A>C (p.Leu643Phe)
n.2599A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1573A>C (n.1573A>C)
n.2550A>C
c.581A>C
c.274A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.2375A>C
c.2028A>C (p.Leu676Phe)
n.2472A>C
n.2714A>C

Number of alleles fetched