Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135433008_135433018delinsTTCATAGTCTC | CA1665861702 | AHI1 | c.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA (n.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA) c.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA (n.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA) c.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA (n.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA) c.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA (n.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA) c.438+9_438+19delinsGAGACTATGAA n.757+9_757+19delinsGAGACTATGAA c.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA (n.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA) n.5009+9_5009+19delinsGAGACTATGAA n.1722+9_1722+19delinsGAGACTATGAA c.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA (n.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA) n.2783+9_2783+19delinsGAGACTATGAA c.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA (n.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA) c.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA (n.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA) n.2734+9_2734+19delinsGAGACTATGAA c.765+9_765+19delinsGAGACTATGAA c.458+9_458+19delinsGAGACTATGAA c.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA (n.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA) n.2559+9_2559+19delinsGAGACTATGAA c.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA (n.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA) n.2656+9_2656+19delinsGAGACTATGAA n.2898+9_2898+19delinsGAGACTATGAA | |
6 | g.135433010_135433019del | CA570558478 | AHI1 | c.2266+9_2266+18del (n.2266+9_2266+18del) c.1318+9_1318+18del (n.1318+9_1318+18del) c.2451+9_2451+18del (n.2451+9_2451+18del) c.*2294+9_*2294+18del (n.*2294+9_*2294+18del) c.438+9_438+18del n.757+9_757+18del c.2222-1704_2222-1695del (n.2222-1704_2222-1695del) n.5009+9_5009+18del n.1722+9_1722+18del c.2113+9_2113+18del (n.2113+9_2113+18del) n.2783+9_2783+18del c.*1053+9_*1053+18del (n.*1053+9_*1053+18del) c.1757+9_1757+18del (n.1757+9_1757+18del) n.2734+9_2734+18del c.765+9_765+18del c.458+9_458+18del c.*469+9_*469+18del (n.*469+9_*469+18del) n.2559+9_2559+18del c.2212+9_2212+18del (n.2212+9_2212+18del) n.2656+9_2656+18del n.2898+9_2898+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433010_135433012delinsCAT | CA1665861705 | AHI1 | c.2266+15_2266+17delinsATG (n.2266+15_2266+17delinsATG) c.1318+15_1318+17delinsATG (n.1318+15_1318+17delinsATG) c.2451+15_2451+17delinsATG (n.2451+15_2451+17delinsATG) c.*2294+15_*2294+17delinsATG (n.*2294+15_*2294+17delinsATG) c.438+15_438+17delinsATG n.757+15_757+17delinsATG c.2222-1698_2222-1696delinsATG (n.2222-1698_2222-1696delinsATG) n.5009+15_5009+17delinsATG n.1722+15_1722+17delinsATG c.2113+15_2113+17delinsATG (n.2113+15_2113+17delinsATG) n.2783+15_2783+17delinsATG c.*1053+15_*1053+17delinsATG (n.*1053+15_*1053+17delinsATG) c.1757+15_1757+17delinsATG (n.1757+15_1757+17delinsATG) n.2734+15_2734+17delinsATG c.765+15_765+17delinsATG c.458+15_458+17delinsATG c.*469+15_*469+17delinsATG (n.*469+15_*469+17delinsATG) n.2559+15_2559+17delinsATG c.2212+15_2212+17delinsATG (n.2212+15_2212+17delinsATG) n.2656+15_2656+17delinsATG n.2898+15_2898+17delinsATG | |
6 | g.135433011A= | CA1665861710 | AHI1 | c.2266+16T= (n.2266+16T=) c.1318+16T= (n.1318+16T=) c.2451+16T= (n.2451+16T=) c.*2294+16T= (n.*2294+16T=) c.438+16T= n.757+16T= c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) n.5009+16T= n.1722+16T= c.2113+16T= (n.2113+16T=) n.2783+16T= c.*1053+16T= (n.*1053+16T=) c.1757+16T= (n.1757+16T=) n.2734+16T= c.765+16T= c.458+16T= c.*469+16T= (n.*469+16T=) n.2559+16T= c.2212+16T= (n.2212+16T=) n.2656+16T= n.2898+16T= | |
6 | g.135433011A>C | CA1665861711 | AHI1 | c.2266+16T>G (n.2266+16T>G) c.1318+16T>G (n.1318+16T>G) c.2451+16T>G (n.2451+16T>G) c.*2294+16T>G (n.*2294+16T>G) c.438+16T>G n.757+16T>G c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) n.5009+16T>G n.1722+16T>G c.2113+16T>G (n.2113+16T>G) n.2783+16T>G c.*1053+16T>G (n.*1053+16T>G) c.1757+16T>G (n.1757+16T>G) n.2734+16T>G c.765+16T>G c.458+16T>G c.*469+16T>G (n.*469+16T>G) n.2559+16T>G c.2212+16T>G (n.2212+16T>G) n.2656+16T>G n.2898+16T>G | dbSNP |
6 | g.135433012_135433013del | CA1665861708 | AHI1 | c.2266+15_2266+16del (n.2266+15_2266+16del) c.1318+15_1318+16del (n.1318+15_1318+16del) c.2451+15_2451+16del (n.2451+15_2451+16del) c.*2294+15_*2294+16del (n.*2294+15_*2294+16del) c.438+15_438+16del n.757+15_757+16del c.2222-1698_2222-1697del (n.2222-1698_2222-1697del) n.5009+15_5009+16del n.1722+15_1722+16del c.2113+15_2113+16del (n.2113+15_2113+16del) n.2783+15_2783+16del c.*1053+15_*1053+16del (n.*1053+15_*1053+16del) c.1757+15_1757+16del (n.1757+15_1757+16del) n.2734+15_2734+16del c.765+15_765+16del c.458+15_458+16del c.*469+15_*469+16del (n.*469+15_*469+16del) n.2559+15_2559+16del c.2212+15_2212+16del (n.2212+15_2212+16del) n.2656+15_2656+16del n.2898+15_2898+16del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433012T>C | CA148122299 | AHI1 | c.2266+15A>G (n.2266+15A>G) c.1318+15A>G (n.1318+15A>G) c.2451+15A>G (n.2451+15A>G) c.*2294+15A>G (n.*2294+15A>G) c.438+15A>G n.757+15A>G c.2222-1698A>G (n.2222-1698A>G) n.5009+15A>G n.1722+15A>G c.2113+15A>G (n.2113+15A>G) n.2783+15A>G c.*1053+15A>G (n.*1053+15A>G) c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) n.2734+15A>G c.765+15A>G c.458+15A>G c.*469+15A>G (n.*469+15A>G) n.2559+15A>G c.2212+15A>G (n.2212+15A>G) n.2656+15A>G n.2898+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433012T= | CA1665861712 | AHI1 | c.2266+15A= (n.2266+15A=) c.1318+15A= (n.1318+15A=) c.2451+15A= (n.2451+15A=) c.*2294+15A= (n.*2294+15A=) c.438+15A= n.757+15A= c.2222-1698A= (n.2222-1698A=) n.5009+15A= n.1722+15A= c.2113+15A= (n.2113+15A=) n.2783+15A= c.*1053+15A= (n.*1053+15A=) c.1757+15A= (n.1757+15A=) n.2734+15A= c.765+15A= c.458+15A= c.*469+15A= (n.*469+15A=) n.2559+15A= c.2212+15A= (n.2212+15A=) n.2656+15A= n.2898+15A= | |
6 | g.135433013A>T | CA2697553755 | AHI1 | c.2266+14T>A (n.2266+14T>A) c.1318+14T>A (n.1318+14T>A) c.2451+14T>A (n.2451+14T>A) c.*2294+14T>A (n.*2294+14T>A) c.438+14T>A n.757+14T>A c.2222-1699T>A (n.2222-1699T>A) n.5009+14T>A n.1722+14T>A c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) n.2783+14T>A c.*1053+14T>A (n.*1053+14T>A) c.1757+14T>A (n.1757+14T>A) n.2734+14T>A c.765+14T>A c.458+14T>A c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) n.2559+14T>A c.2212+14T>A (n.2212+14T>A) n.2656+14T>A n.2898+14T>A | ClinVar |
6 | g.135433014G>A | CA2680452521 | AHI1 | c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1318+13C>T (n.1318+13C>T) c.2451+13C>T (n.2451+13C>T) c.*2294+13C>T (n.*2294+13C>T) c.438+13C>T n.757+13C>T c.2222-1700C>T (n.2222-1700C>T) n.5009+13C>T n.1722+13C>T c.2113+13C>T (n.2113+13C>T) n.2783+13C>T c.*1053+13C>T (n.*1053+13C>T) c.1757+13C>T (n.1757+13C>T) n.2734+13C>T c.765+13C>T c.458+13C>T c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) n.2559+13C>T c.2212+13C>T (n.2212+13C>T) n.2656+13C>T n.2898+13C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433014G>C | CA2578748421 | AHI1 | c.2266+13C>G (n.2266+13C>G) c.1318+13C>G (n.1318+13C>G) c.2451+13C>G (n.2451+13C>G) c.*2294+13C>G (n.*2294+13C>G) c.438+13C>G n.757+13C>G c.2222-1700C>G (n.2222-1700C>G) n.5009+13C>G n.1722+13C>G c.2113+13C>G (n.2113+13C>G) n.2783+13C>G c.*1053+13C>G (n.*1053+13C>G) c.1757+13C>G (n.1757+13C>G) n.2734+13C>G c.765+13C>G c.458+13C>G c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) n.2559+13C>G c.2212+13C>G (n.2212+13C>G) n.2656+13C>G n.2898+13C>G | |
6 | g.135433014G>T | CA2680452523 | AHI1 | c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1318+13C>A (n.1318+13C>A) c.2451+13C>A (n.2451+13C>A) c.*2294+13C>A (n.*2294+13C>A) c.438+13C>A n.757+13C>A c.2222-1700C>A (n.2222-1700C>A) n.5009+13C>A n.1722+13C>A c.2113+13C>A (n.2113+13C>A) n.2783+13C>A c.*1053+13C>A (n.*1053+13C>A) c.1757+13C>A (n.1757+13C>A) n.2734+13C>A c.765+13C>A c.458+13C>A c.*469+13C>A (n.*469+13C>A) n.2559+13C>A c.2212+13C>A (n.2212+13C>A) n.2656+13C>A n.2898+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433017T>A | CA2697553756 | AHI1 | c.2266+10A>T (n.2266+10A>T) c.1318+10A>T (n.1318+10A>T) c.2451+10A>T (n.2451+10A>T) c.*2294+10A>T (n.*2294+10A>T) c.438+10A>T n.757+10A>T c.2222-1703A>T (n.2222-1703A>T) n.5009+10A>T n.1722+10A>T c.2113+10A>T (n.2113+10A>T) n.2783+10A>T c.*1053+10A>T (n.*1053+10A>T) c.1757+10A>T (n.1757+10A>T) n.2734+10A>T c.765+10A>T c.458+10A>T c.*469+10A>T (n.*469+10A>T) n.2559+10A>T c.2212+10A>T (n.2212+10A>T) n.2656+10A>T n.2898+10A>T | ClinVar |
6 | g.135433018C= | CA1665861714 | AHI1 | c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1318+9G= (n.1318+9G=) c.2451+9G= (n.2451+9G=) c.*2294+9G= (n.*2294+9G=) c.438+9G= n.757+9G= c.2222-1704G= (n.2222-1704G=) n.5009+9G= n.1722+9G= c.2113+9G= (n.2113+9G=) n.2783+9G= c.*1053+9G= (n.*1053+9G=) c.1757+9G= (n.1757+9G=) n.2734+9G= c.765+9G= c.458+9G= c.*469+9G= (n.*469+9G=) n.2559+9G= c.2212+9G= (n.2212+9G=) n.2656+9G= n.2898+9G= | |
6 | g.135433018C>G | CA1665861715 | AHI1 | c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1318+9G>C (n.1318+9G>C) c.2451+9G>C (n.2451+9G>C) c.*2294+9G>C (n.*2294+9G>C) c.438+9G>C n.757+9G>C c.2222-1704G>C (n.2222-1704G>C) n.5009+9G>C n.1722+9G>C c.2113+9G>C (n.2113+9G>C) n.2783+9G>C c.*1053+9G>C (n.*1053+9G>C) c.1757+9G>C (n.1757+9G>C) n.2734+9G>C c.765+9G>C c.458+9G>C c.*469+9G>C (n.*469+9G>C) n.2559+9G>C c.2212+9G>C (n.2212+9G>C) n.2656+9G>C n.2898+9G>C | dbSNP |
6 | g.135433018C>T | CA4012411 | AHI1 | c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1318+9G>A (n.1318+9G>A) c.2451+9G>A (n.2451+9G>A) c.*2294+9G>A (n.*2294+9G>A) c.438+9G>A n.757+9G>A c.2222-1704G>A (n.2222-1704G>A) n.5009+9G>A n.1722+9G>A c.2113+9G>A (n.2113+9G>A) n.2783+9G>A c.*1053+9G>A (n.*1053+9G>A) c.1757+9G>A (n.1757+9G>A) n.2734+9G>A c.765+9G>A c.458+9G>A c.*469+9G>A (n.*469+9G>A) n.2559+9G>A c.2212+9G>A (n.2212+9G>A) n.2656+9G>A n.2898+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433019T>C | CA570558481 | AHI1 | c.2266+8A>G (n.2266+8A>G) c.1318+8A>G (n.1318+8A>G) c.2451+8A>G (n.2451+8A>G) c.*2294+8A>G (n.*2294+8A>G) c.438+8A>G n.757+8A>G c.2222-1705A>G (n.2222-1705A>G) n.5009+8A>G n.1722+8A>G c.2113+8A>G (n.2113+8A>G) n.2783+8A>G c.*1053+8A>G (n.*1053+8A>G) c.1757+8A>G (n.1757+8A>G) n.2734+8A>G c.765+8A>G c.458+8A>G c.*469+8A>G (n.*469+8A>G) n.2559+8A>G c.2212+8A>G (n.2212+8A>G) n.2656+8A>G n.2898+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433019T= | CA1665861718 | AHI1 | c.2266+8A= (n.2266+8A=) c.1318+8A= (n.1318+8A=) c.2451+8A= (n.2451+8A=) c.*2294+8A= (n.*2294+8A=) c.438+8A= n.757+8A= c.2222-1705A= (n.2222-1705A=) n.5009+8A= n.1722+8A= c.2113+8A= (n.2113+8A=) n.2783+8A= c.*1053+8A= (n.*1053+8A=) c.1757+8A= (n.1757+8A=) n.2734+8A= c.765+8A= c.458+8A= c.*469+8A= (n.*469+8A=) n.2559+8A= c.2212+8A= (n.2212+8A=) n.2656+8A= n.2898+8A= | |
6 | g.135433020G>A | CA2502640592 | AHI1 | c.2266+7C>T (n.2266+7C>T) c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.2451+7C>T (n.2451+7C>T) c.*2294+7C>T (n.*2294+7C>T) c.438+7C>T n.757+7C>T c.2222-1706C>T (n.2222-1706C>T) n.5009+7C>T n.1722+7C>T c.2113+7C>T (n.2113+7C>T) n.2783+7C>T c.*1053+7C>T (n.*1053+7C>T) c.1757+7C>T (n.1757+7C>T) n.2734+7C>T c.765+7C>T c.458+7C>T c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.2559+7C>T c.2212+7C>T (n.2212+7C>T) n.2656+7C>T n.2898+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135433020G= | CA1665861720 | AHI1 | c.2266+7C= (n.2266+7C=) c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.2451+7C= (n.2451+7C=) c.*2294+7C= (n.*2294+7C=) c.438+7C= n.757+7C= c.2222-1706C= (n.2222-1706C=) n.5009+7C= n.1722+7C= c.2113+7C= (n.2113+7C=) n.2783+7C= c.*1053+7C= (n.*1053+7C=) c.1757+7C= (n.1757+7C=) n.2734+7C= c.765+7C= c.458+7C= c.*469+7C= (n.*469+7C=) n.2559+7C= c.2212+7C= (n.2212+7C=) n.2656+7C= n.2898+7C= | |
6 | g.135433020G>T | CA819387138 | AHI1 | c.2266+7C>A (n.2266+7C>A) c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.2451+7C>A (n.2451+7C>A) c.*2294+7C>A (n.*2294+7C>A) c.438+7C>A n.757+7C>A c.2222-1706C>A (n.2222-1706C>A) n.5009+7C>A n.1722+7C>A c.2113+7C>A (n.2113+7C>A) n.2783+7C>A c.*1053+7C>A (n.*1053+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) n.2734+7C>A c.765+7C>A c.458+7C>A c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.2559+7C>A c.2212+7C>A (n.2212+7C>A) n.2656+7C>A n.2898+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433022C= | CA1665861722 | AHI1 | c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1318+5G= (n.1318+5G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.*2294+5G= (n.*2294+5G=) c.438+5G= n.757+5G= c.2222-1708G= (n.2222-1708G=) n.5009+5G= n.1722+5G= c.2113+5G= (n.2113+5G=) n.2783+5G= c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) n.2734+5G= c.765+5G= c.458+5G= c.*469+5G= (n.*469+5G=) n.2559+5G= c.2212+5G= (n.2212+5G=) n.2656+5G= n.2898+5G= | |
6 | g.135433022C>G | CA570558483 | AHI1 | c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.2451+5G>C (n.2451+5G>C) c.*2294+5G>C (n.*2294+5G>C) c.438+5G>C n.757+5G>C c.2222-1708G>C (n.2222-1708G>C) n.5009+5G>C n.1722+5G>C c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) n.2783+5G>C c.*1053+5G>C (n.*1053+5G>C) c.1757+5G>C (n.1757+5G>C) n.2734+5G>C c.765+5G>C c.458+5G>C c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.2559+5G>C c.2212+5G>C (n.2212+5G>C) n.2656+5G>C n.2898+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433023A= | CA1665861724 | AHI1 | c.2266+4T= (n.2266+4T=) c.1318+4T= (n.1318+4T=) c.2451+4T= (n.2451+4T=) c.*2294+4T= (n.*2294+4T=) c.438+4T= n.757+4T= c.2222-1709T= (n.2222-1709T=) n.5009+4T= n.1722+4T= c.2113+4T= (n.2113+4T=) n.2783+4T= c.*1053+4T= (n.*1053+4T=) c.1757+4T= (n.1757+4T=) n.2734+4T= c.765+4T= c.458+4T= c.*469+4T= (n.*469+4T=) n.2559+4T= c.2212+4T= (n.2212+4T=) n.2656+4T= n.2898+4T= | |
6 | g.135433023A>G | CA4012412 | AHI1 | c.2266+4T>C (n.2266+4T>C) c.1318+4T>C (n.1318+4T>C) c.2451+4T>C (n.2451+4T>C) c.*2294+4T>C (n.*2294+4T>C) c.438+4T>C n.757+4T>C c.2222-1709T>C (n.2222-1709T>C) n.5009+4T>C n.1722+4T>C c.2113+4T>C (n.2113+4T>C) n.2783+4T>C c.*1053+4T>C (n.*1053+4T>C) c.1757+4T>C (n.1757+4T>C) n.2734+4T>C c.765+4T>C c.458+4T>C c.*469+4T>C (n.*469+4T>C) n.2559+4T>C c.2212+4T>C (n.2212+4T>C) n.2656+4T>C n.2898+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433024T>C | CA570558485 | AHI1 | c.2266+3A>G (n.2266+3A>G) c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.*2294+3A>G (n.*2294+3A>G) c.438+3A>G n.757+3A>G c.2222-1710A>G (n.2222-1710A>G) n.5009+3A>G n.1722+3A>G c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) n.2783+3A>G c.*1053+3A>G (n.*1053+3A>G) c.1757+3A>G (n.1757+3A>G) n.2734+3A>G c.765+3A>G c.458+3A>G c.*469+3A>G (n.*469+3A>G) n.2559+3A>G c.2212+3A>G (n.2212+3A>G) n.2656+3A>G n.2898+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433024T= | CA1665861727 | AHI1 | c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.1318+3A= (n.1318+3A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.*2294+3A= (n.*2294+3A=) c.438+3A= n.757+3A= c.2222-1710A= (n.2222-1710A=) n.5009+3A= n.1722+3A= c.2113+3A= (n.2113+3A=) n.2783+3A= c.*1053+3A= (n.*1053+3A=) c.1757+3A= (n.1757+3A=) n.2734+3A= c.765+3A= c.458+3A= c.*469+3A= (n.*469+3A=) n.2559+3A= c.2212+3A= (n.2212+3A=) n.2656+3A= n.2898+3A= | |
6 | g.135433025A>C | CA365743344 | AHI1 | c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.*2294+2T>G (n.*2294+2T>G) c.438+2T>G n.757+2T>G c.2222-1711T>G (n.2222-1711T>G) n.5009+2T>G n.1722+2T>G c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) n.2783+2T>G c.*1053+2T>G (n.*1053+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) n.2734+2T>G c.765+2T>G c.458+2T>G c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.2559+2T>G c.2212+2T>G (n.2212+2T>G) n.2656+2T>G n.2898+2T>G | |
6 | g.135433025A>G | CA365743345 | AHI1 | c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.*2294+2T>C (n.*2294+2T>C) c.438+2T>C n.757+2T>C c.2222-1711T>C (n.2222-1711T>C) n.5009+2T>C n.1722+2T>C c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) n.2783+2T>C c.*1053+2T>C (n.*1053+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) n.2734+2T>C c.765+2T>C c.458+2T>C c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.2559+2T>C c.2212+2T>C (n.2212+2T>C) n.2656+2T>C n.2898+2T>C | |
6 | g.135433025A>T | CA365743346 | AHI1 | c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.*2294+2T>A (n.*2294+2T>A) c.438+2T>A n.757+2T>A c.2222-1711T>A (n.2222-1711T>A) n.5009+2T>A n.1722+2T>A c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) n.2783+2T>A c.*1053+2T>A (n.*1053+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) n.2734+2T>A c.765+2T>A c.458+2T>A c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.2559+2T>A c.2212+2T>A (n.2212+2T>A) n.2656+2T>A n.2898+2T>A | |
6 | g.135433026C>A | CA365743347 | AHI1 | c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.*2294+1G>T (n.*2294+1G>T) c.438+1G>T n.757+1G>T c.2222-1712G>T (n.2222-1712G>T) n.5009+1G>T n.1722+1G>T c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) n.2783+1G>T c.*1053+1G>T (n.*1053+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) n.2734+1G>T c.765+1G>T c.458+1G>T c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.2559+1G>T c.2212+1G>T (n.2212+1G>T) n.2656+1G>T n.2898+1G>T | |
6 | g.135433026C= | CA1665861730 | AHI1 | c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.*2294+1G= (n.*2294+1G=) c.438+1G= n.757+1G= c.2222-1712G= (n.2222-1712G=) n.5009+1G= n.1722+1G= c.2113+1G= (n.2113+1G=) n.2783+1G= c.*1053+1G= (n.*1053+1G=) c.1757+1G= (n.1757+1G=) n.2734+1G= c.765+1G= c.458+1G= c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.2559+1G= c.2212+1G= (n.2212+1G=) n.2656+1G= n.2898+1G= | |
6 | g.135433026C>G | CA365743348 | AHI1 | c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.*2294+1G>C (n.*2294+1G>C) c.438+1G>C n.757+1G>C c.2222-1712G>C (n.2222-1712G>C) n.5009+1G>C n.1722+1G>C c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) n.2783+1G>C c.*1053+1G>C (n.*1053+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) n.2734+1G>C c.765+1G>C c.458+1G>C c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.2559+1G>C c.2212+1G>C (n.2212+1G>C) n.2656+1G>C n.2898+1G>C | |
6 | g.135433026C>T | CA4012413 | AHI1 | c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.*2294+1G>A (n.*2294+1G>A) c.438+1G>A n.757+1G>A c.2222-1712G>A (n.2222-1712G>A) n.5009+1G>A n.1722+1G>A c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) n.2783+1G>A c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) n.2734+1G>A c.765+1G>A c.458+1G>A c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.2559+1G>A c.2212+1G>A (n.2212+1G>A) n.2656+1G>A n.2898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433027C>A | CA4012414 | AHI1 | c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.2451G>T (n.2451G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.438G>T n.757G>T c.2222-1713G>T (n.2222-1713G>T) n.5009G>T n.1722G>T c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.2783G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.2734G>T c.765G>T c.458G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2559G>T c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.2656G>T n.2898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433027C= | CA1665861734 | AHI1 | c.2266G= (p.Gly756=) c.1318G= (p.Gly440=) c.2451G= (n.2451G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.438G= n.757G= c.2222-1713G= (n.2222-1713G=) n.5009G= n.1722G= c.2113G= (p.Gly705=) n.2783G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.1757G= (n.1757G=) n.2734G= c.765G= c.458G= c.*469G= (n.*469G=) n.2559G= c.2212G= (p.Gly738=) n.2656G= n.2898G= | |
6 | g.135433027C>G | CA365743349 | AHI1 | c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.2451G>C (n.2451G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.438G>C n.757G>C c.2222-1713G>C (n.2222-1713G>C) n.5009G>C n.1722G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.2783G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.2734G>C c.765G>C c.458G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2559G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.2656G>C n.2898G>C | ClinVar |
6 | g.135433027C>T | CA4012415 | AHI1 | c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.2451G>A (n.2451G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.438G>A n.757G>A c.2222-1713G>A (n.2222-1713G>A) n.5009G>A n.1722G>A c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.2783G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.2734G>A c.765G>A c.458G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2559G>A c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.2656G>A n.2898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433028T>A | CA365743350 | AHI1 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.2450A>T (n.2450A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.437A>T n.756A>T c.2222-1714A>T (n.2222-1714A>T) n.5008A>T n.1721A>T c.2112A>T (p.Glu704Asp) n.2782A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) n.2733A>T c.764A>T c.457A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2558A>T c.2211A>T (p.Glu737Asp) n.2655A>T n.2897A>T | |
6 | g.135433028T>C | CA452214318 | AHI1 | c.2265A>G (p.Glu755=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.2450A>G (n.2450A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.437A>G n.756A>G c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G) n.5008A>G n.1721A>G c.2112A>G (p.Glu704=) n.2782A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) n.2733A>G c.764A>G c.457A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2558A>G c.2211A>G (p.Glu737=) n.2655A>G n.2897A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433028T>G | CA365743351 | AHI1 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.2450A>C (n.2450A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.437A>C n.756A>C c.2222-1714A>C (n.2222-1714A>C) n.5008A>C n.1721A>C c.2112A>C (p.Glu704Asp) n.2782A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) n.2733A>C c.764A>C c.457A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2558A>C c.2211A>C (p.Glu737Asp) n.2655A>C n.2897A>C | dbSNP |
6 | g.135433028T= | CA1665861738 | AHI1 | c.2265A= (p.Glu755=) c.1317A= (p.Glu439=) c.2450A= (n.2450A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.437A= n.756A= c.2222-1714A= (n.2222-1714A=) n.5008A= n.1721A= c.2112A= (p.Glu704=) n.2782A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.1756A= (n.1756A=) n.2733A= c.764A= c.457A= c.*468A= (n.*468A=) n.2558A= c.2211A= (p.Glu737=) n.2655A= n.2897A= | |
6 | g.135433029T>A | CA365743352 | AHI1 | c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.2449A>T (n.2449A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.436A>T n.755A>T c.2222-1715A>T (n.2222-1715A>T) n.5007A>T n.1720A>T c.2111A>T (p.Glu704Val) n.2781A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) n.2732A>T c.763A>T c.456A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2557A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2654A>T n.2896A>T | |
6 | g.135433029T>C | CA365743353 | AHI1 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.2449A>G (n.2449A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.436A>G n.755A>G c.2222-1715A>G (n.2222-1715A>G) n.5007A>G n.1720A>G c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.2781A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) n.2732A>G c.763A>G c.456A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.2557A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2654A>G n.2896A>G | |
6 | g.135433029T>G | CA365743354 | AHI1 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.2449A>C (n.2449A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.436A>C n.755A>C c.2222-1715A>C (n.2222-1715A>C) n.5007A>C n.1720A>C c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.2781A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) n.2732A>C c.763A>C c.456A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.2557A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2654A>C n.2896A>C | |
6 | g.135433030C>A | CA365743355 | AHI1 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.2448G>T (n.2448G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.435G>T n.754G>T c.2222-1716G>T (n.2222-1716G>T) n.5006G>T n.1719G>T c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.2780G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) n.2731G>T c.762G>T c.455G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2556G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2653G>T n.2895G>T | |
6 | g.135433030C>G | CA365743356 | AHI1 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.2448G>C (n.2448G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.435G>C n.754G>C c.2222-1716G>C (n.2222-1716G>C) n.5006G>C n.1719G>C c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.2780G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) n.2731G>C c.762G>C c.455G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2556G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2653G>C n.2895G>C | |
6 | g.135433030C>T | CA365743357 | AHI1 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.2448G>A (n.2448G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.435G>A n.754G>A c.2222-1716G>A (n.2222-1716G>A) n.5006G>A n.1719G>A c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.2780G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) n.2731G>A c.762G>A c.455G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2556G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2653G>A n.2895G>A | |
6 | g.135433030_135433039dup | CA2680452547 | AHI1 | c.2254_2263dup (p.Glu755ValfsTer2) c.1306_1315dup (p.Glu439ValfsTer2) c.2439_2448dup (n.2439_2448dup) c.*2282_*2291dup (n.*2282_*2291dup) c.426_435dup n.745_754dup c.2222-1725_2222-1716dup (n.2222-1725_2222-1716dup) n.4997_5006dup n.1710_1719dup c.2101_2110dup (p.Glu704ValfsTer2) n.2771_2780dup c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup) c.1745_1754dup (n.1745_1754dup) n.2722_2731dup c.753_762dup c.446_455dup c.*457_*466dup (n.*457_*466dup) n.2547_2556dup c.2200_2209dup (p.Glu737ValfsTer2) n.2644_2653dup n.2886_2895dup | gnomAD v4 |
6 | g.135433031A>C | CA452214330 | AHI1 | c.2262T>G (p.Thr754=) c.1314T>G (p.Thr438=) c.2447T>G (n.2447T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.434T>G n.753T>G c.2222-1717T>G (n.2222-1717T>G) n.5005T>G n.1718T>G c.2109T>G (p.Thr703=) n.2779T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) n.2730T>G c.761T>G c.454T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.2555T>G c.2208T>G (p.Thr736=) n.2652T>G n.2894T>G | |
6 | g.135433031A>G | CA452214332 | AHI1 | c.2262T>C (p.Thr754=) c.1314T>C (p.Thr438=) c.2447T>C (n.2447T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.434T>C n.753T>C c.2222-1717T>C (n.2222-1717T>C) n.5005T>C n.1718T>C c.2109T>C (p.Thr703=) n.2779T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) n.2730T>C c.761T>C c.454T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.2555T>C c.2208T>C (p.Thr736=) n.2652T>C n.2894T>C | ClinVar |
6 | g.135433031A>T | CA452214334 | AHI1 | c.2262T>A (p.Thr754=) c.1314T>A (p.Thr438=) c.2447T>A (n.2447T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.434T>A n.753T>A c.2222-1717T>A (n.2222-1717T>A) n.5005T>A n.1718T>A c.2109T>A (p.Thr703=) n.2779T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) n.2730T>A c.761T>A c.454T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.2555T>A c.2208T>A (p.Thr736=) n.2652T>A n.2894T>A | |
6 | g.135433032G>A | CA365743360 | AHI1 | c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.2446C>T (n.2446C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.433C>T n.752C>T c.2222-1718C>T (n.2222-1718C>T) n.5004C>T n.1717C>T c.2108C>T (p.Thr703Ile) n.2778C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) n.2729C>T c.760C>T c.453C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2554C>T c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.2651C>T n.2893C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135433032G>C | CA365743358 | AHI1 | c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.2446C>G (n.2446C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.433C>G n.752C>G c.2222-1718C>G (n.2222-1718C>G) n.5004C>G n.1717C>G c.2108C>G (p.Thr703Ser) n.2778C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) n.2729C>G c.760C>G c.453C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2554C>G c.2207C>G (p.Thr736Ser) n.2651C>G n.2893C>G | |
6 | g.135433032G= | CA1665861740 | AHI1 | c.2261C= (p.Thr754=) c.1313C= (p.Thr438=) c.2446C= (n.2446C=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.433C= n.752C= c.2222-1718C= (n.2222-1718C=) n.5004C= n.1717C= c.2108C= (p.Thr703=) n.2778C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.1752C= (n.1752C=) n.2729C= c.760C= c.453C= c.*464C= (n.*464C=) n.2554C= c.2207C= (p.Thr736=) n.2651C= n.2893C= | |
6 | g.135433032G>T | CA365743359 | AHI1 | c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.2446C>A (n.2446C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.433C>A n.752C>A c.2222-1718C>A (n.2222-1718C>A) n.5004C>A n.1717C>A c.2108C>A (p.Thr703Asn) n.2778C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) n.2729C>A c.760C>A c.453C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2554C>A c.2207C>A (p.Thr736Asn) n.2651C>A n.2893C>A | |
6 | g.135433033T>A | CA365743361 | AHI1 | c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.2445A>T (n.2445A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.432A>T n.751A>T c.2222-1719A>T (n.2222-1719A>T) n.5003A>T n.1716A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2777A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) n.2728A>T c.759A>T c.452A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.2553A>T c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.2650A>T n.2892A>T | |
6 | g.135433033T>C | CA4012416 | AHI1 | c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.2445A>G (n.2445A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.432A>G n.751A>G c.2222-1719A>G (n.2222-1719A>G) n.5003A>G n.1716A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2777A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) n.2728A>G c.759A>G c.452A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.2553A>G c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.2650A>G n.2892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433033T>G | CA365743362 | AHI1 | c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.2445A>C (n.2445A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.432A>C n.751A>C c.2222-1719A>C (n.2222-1719A>C) n.5003A>C n.1716A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2777A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) n.2728A>C c.759A>C c.452A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.2553A>C c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.2650A>C n.2892A>C | |
6 | g.135433033T= | CA1665861743 | AHI1 | c.2260A= (p.Thr754=) c.1312A= (p.Thr438=) c.2445A= (n.2445A=) c.*2288A= (n.*2288A=) c.432A= n.751A= c.2222-1719A= (n.2222-1719A=) n.5003A= n.1716A= c.2107A= (p.Thr703=) n.2777A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.1751A= (n.1751A=) n.2728A= c.759A= c.452A= c.*463A= (n.*463A=) n.2553A= c.2206A= (p.Thr736=) n.2650A= n.2892A= | |
6 | g.135433034A>C | CA365743363 | AHI1 | c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.2444T>G (n.2444T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.431T>G n.750T>G c.2222-1720T>G (n.2222-1720T>G) n.5002T>G n.1715T>G c.2106T>G (p.Asp702Glu) n.2776T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) n.2727T>G c.758T>G c.451T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.2552T>G c.2205T>G (p.Asp735Glu) n.2649T>G n.2891T>G | |
6 | g.135433034A>G | CA452214337 | AHI1 | c.2259T>C (p.Asp753=) c.1311T>C (p.Asp437=) c.2444T>C (n.2444T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.431T>C n.750T>C c.2222-1720T>C (n.2222-1720T>C) n.5002T>C n.1715T>C c.2106T>C (p.Asp702=) n.2776T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) n.2727T>C c.758T>C c.451T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2552T>C c.2205T>C (p.Asp735=) n.2649T>C n.2891T>C | |
6 | g.135433034A>T | CA365743364 | AHI1 | c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.2444T>A (n.2444T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.431T>A n.750T>A c.2222-1720T>A (n.2222-1720T>A) n.5002T>A n.1715T>A c.2106T>A (p.Asp702Glu) n.2776T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) n.2727T>A c.758T>A c.451T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.2552T>A c.2205T>A (p.Asp735Glu) n.2649T>A n.2891T>A | |
6 | g.135433035T>A | CA365743365 | AHI1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.2443A>T (n.2443A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.430A>T n.749A>T c.2222-1721A>T (n.2222-1721A>T) n.5001A>T n.1714A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) n.2775A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1749A>T (n.1749A>T) n.2726A>T c.757A>T c.450A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2551A>T c.2204A>T (p.Asp735Val) n.2648A>T n.2890A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433035T>C | CA365743367 | AHI1 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.2443A>G (n.2443A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.430A>G n.749A>G c.2222-1721A>G (n.2222-1721A>G) n.5001A>G n.1714A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) n.2775A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) n.2726A>G c.757A>G c.450A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2551A>G c.2204A>G (p.Asp735Gly) n.2648A>G n.2890A>G | |
6 | g.135433035T>G | CA365743366 | AHI1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.2443A>C (n.2443A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.430A>C n.749A>C c.2222-1721A>C (n.2222-1721A>C) n.5001A>C n.1714A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) n.2775A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1749A>C (n.1749A>C) n.2726A>C c.757A>C c.450A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2551A>C c.2204A>C (p.Asp735Ala) n.2648A>C n.2890A>C | |
6 | g.135433035T= | CA1665861746 | AHI1 | c.2258A= (p.Asp753=) c.1310A= (p.Asp437=) c.2443A= (n.2443A=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.430A= n.749A= c.2222-1721A= (n.2222-1721A=) n.5001A= n.1714A= c.2105A= (p.Asp702=) n.2775A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.1749A= (n.1749A=) n.2726A= c.757A= c.450A= c.*461A= (n.*461A=) n.2551A= c.2204A= (p.Asp735=) n.2648A= n.2890A= | |
6 | g.135433036C>A | CA365743368 | AHI1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.2442G>T (n.2442G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.429G>T n.748G>T c.2222-1722G>T (n.2222-1722G>T) n.5000G>T n.1713G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) n.2774G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) n.2725G>T c.756G>T c.449G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.2550G>T c.2203G>T (p.Asp735Tyr) n.2647G>T n.2889G>T | |
6 | g.135433036C>G | CA365743369 | AHI1 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.2442G>C (n.2442G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.429G>C n.748G>C c.2222-1722G>C (n.2222-1722G>C) n.5000G>C n.1713G>C c.2104G>C (p.Asp702His) n.2774G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) n.2725G>C c.756G>C c.449G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.2550G>C c.2203G>C (p.Asp735His) n.2647G>C n.2889G>C | |
6 | g.135433036C>T | CA365743370 | AHI1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.2442G>A (n.2442G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.429G>A n.748G>A c.2222-1722G>A (n.2222-1722G>A) n.5000G>A n.1713G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) n.2774G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) n.2725G>A c.756G>A c.449G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.2550G>A c.2203G>A (p.Asp735Asn) n.2647G>A n.2889G>A | |
6 | g.135433037A>C | CA365743371 | AHI1 | c.2256T>G (p.Phe752Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.2441T>G (n.2441T>G) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.428T>G n.747T>G c.2222-1723T>G (n.2222-1723T>G) n.4999T>G n.1712T>G c.2103T>G (p.Phe701Leu) n.2773T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) n.2724T>G c.755T>G c.448T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.2549T>G c.2202T>G (p.Phe734Leu) n.2646T>G n.2888T>G | |
6 | g.135433037A>G | CA452214338 | AHI1 | c.2256T>C (p.Phe752=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.2441T>C (n.2441T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.428T>C n.747T>C c.2222-1723T>C (n.2222-1723T>C) n.4999T>C n.1712T>C c.2103T>C (p.Phe701=) n.2773T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) n.2724T>C c.755T>C c.448T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.2549T>C c.2202T>C (p.Phe734=) n.2646T>C n.2888T>C | |
6 | g.135433037A>T | CA365743372 | AHI1 | c.2256T>A (p.Phe752Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.2441T>A (n.2441T>A) c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.428T>A n.747T>A c.2222-1723T>A (n.2222-1723T>A) n.4999T>A n.1712T>A c.2103T>A (p.Phe701Leu) n.2773T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) n.2724T>A c.755T>A c.448T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.2549T>A c.2202T>A (p.Phe734Leu) n.2646T>A n.2888T>A | |
6 | g.135433038A>C | CA365743373 | AHI1 | c.2255T>G (p.Phe752Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.2440T>G (n.2440T>G) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.427T>G n.746T>G c.2222-1724T>G (n.2222-1724T>G) n.4998T>G n.1711T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) n.2772T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) n.2723T>G c.754T>G c.447T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.2548T>G c.2201T>G (p.Phe734Cys) n.2645T>G n.2887T>G | |
6 | g.135433038A>G | CA365743374 | AHI1 | c.2255T>C (p.Phe752Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.2440T>C (n.2440T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.427T>C n.746T>C c.2222-1724T>C (n.2222-1724T>C) n.4998T>C n.1711T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) n.2772T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) n.2723T>C c.754T>C c.447T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.2548T>C c.2201T>C (p.Phe734Ser) n.2645T>C n.2887T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433038A>T | CA365743375 | AHI1 | c.2255T>A (p.Phe752Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.2440T>A (n.2440T>A) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.427T>A n.746T>A c.2222-1724T>A (n.2222-1724T>A) n.4998T>A n.1711T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) n.2772T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) n.2723T>A c.754T>A c.447T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.2548T>A c.2201T>A (p.Phe734Tyr) n.2645T>A n.2887T>A | |
6 | g.135433039A>C | CA365743376 | AHI1 | c.2254T>G (p.Phe752Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.2439T>G (n.2439T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.426T>G n.745T>G c.2222-1725T>G (n.2222-1725T>G) n.4997T>G n.1710T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) n.2771T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) n.2722T>G c.753T>G c.446T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2547T>G c.2200T>G (p.Phe734Val) n.2644T>G n.2886T>G | |
6 | g.135433039A>G | CA365743377 | AHI1 | c.2254T>C (p.Phe752Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.2439T>C (n.2439T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.426T>C n.745T>C c.2222-1725T>C (n.2222-1725T>C) n.4997T>C n.1710T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) n.2771T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) n.2722T>C c.753T>C c.446T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2547T>C c.2200T>C (p.Phe734Leu) n.2644T>C n.2886T>C | |
6 | g.135433039A>T | CA365743378 | AHI1 | c.2254T>A (p.Phe752Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.2439T>A (n.2439T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.426T>A n.745T>A c.2222-1725T>A (n.2222-1725T>A) n.4997T>A n.1710T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) n.2771T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) n.2722T>A c.753T>A c.446T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.2547T>A c.2200T>A (p.Phe734Ile) n.2644T>A n.2886T>A | |
6 | g.135433040A= | CA1665861750 | AHI1 | c.2253T= (p.Cys751=) c.1305T= (p.Cys435=) c.2438T= (n.2438T=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.425T= n.744T= c.2222-1726T= (n.2222-1726T=) n.4996T= n.1709T= c.2100T= (p.Cys700=) n.2770T= c.*1040T= (n.*1040T=) c.1744T= (n.1744T=) n.2721T= c.752T= c.445T= c.*456T= (n.*456T=) n.2546T= c.2199T= (p.Cys733=) n.2643T= n.2885T= | |
6 | g.135433040A>C | CA365743379 | AHI1 | c.2253T>G (p.Cys751Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) c.2438T>G (n.2438T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.425T>G n.744T>G c.2222-1726T>G (n.2222-1726T>G) n.4996T>G n.1709T>G c.2100T>G (p.Cys700Trp) n.2770T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) n.2721T>G c.752T>G c.445T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.2546T>G c.2199T>G (p.Cys733Trp) n.2643T>G n.2885T>G | |
6 | g.135433040A>G | CA4012417 | AHI1 | c.2253T>C (p.Cys751=) c.1305T>C (p.Cys435=) c.2438T>C (n.2438T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.425T>C n.744T>C c.2222-1726T>C (n.2222-1726T>C) n.4996T>C n.1709T>C c.2100T>C (p.Cys700=) n.2770T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) n.2721T>C c.752T>C c.445T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.2546T>C c.2199T>C (p.Cys733=) n.2643T>C n.2885T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433040A>T | CA365743380 | AHI1 | c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) c.2438T>A (n.2438T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.425T>A n.744T>A c.2222-1726T>A (n.2222-1726T>A) n.4996T>A n.1709T>A c.2100T>A (p.Cys700Ter) n.2770T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) n.2721T>A c.752T>A c.445T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.2546T>A c.2199T>A (p.Cys733Ter) n.2643T>A n.2885T>A | |
6 | g.135433041C>A | CA365743381 | AHI1 | c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.2437G>T (n.2437G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.424G>T n.743G>T c.2222-1727G>T (n.2222-1727G>T) n.4995G>T n.1708G>T c.2099G>T (p.Cys700Phe) n.2769G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1743G>T (n.1743G>T) n.2720G>T c.751G>T c.444G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2545G>T c.2198G>T (p.Cys733Phe) n.2642G>T n.2884G>T | |
6 | g.135433041C>G | CA365743383 | AHI1 | c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.2437G>C (n.2437G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.424G>C n.743G>C c.2222-1727G>C (n.2222-1727G>C) n.4995G>C n.1708G>C c.2099G>C (p.Cys700Ser) n.2769G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1743G>C (n.1743G>C) n.2720G>C c.751G>C c.444G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.2545G>C c.2198G>C (p.Cys733Ser) n.2642G>C n.2884G>C | |
6 | g.135433041C>T | CA365743382 | AHI1 | c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.2437G>A (n.2437G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.424G>A n.743G>A c.2222-1727G>A (n.2222-1727G>A) n.4995G>A n.1708G>A c.2099G>A (p.Cys700Tyr) n.2769G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) n.2720G>A c.751G>A c.444G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2545G>A c.2198G>A (p.Cys733Tyr) n.2642G>A n.2884G>A | |
6 | g.135433041_135433043delinsCAA | CA1665861753 | AHI1 | c.2250_2252delinsTTG (p.Leu750=) c.1302_1304delinsTTG (p.Leu434=) c.2435_2437delinsTTG (n.2435_2437delinsTTG) c.*2278_*2280delinsTTG (n.*2278_*2280delinsTTG) c.422_424delinsTTG n.741_743delinsTTG c.2222-1729_2222-1727delinsTTG (n.2222-1729_2222-1727delinsTTG) n.4993_4995delinsTTG n.1706_1708delinsTTG c.2097_2099delinsTTG (p.Leu699=) n.2767_2769delinsTTG c.*1037_*1039delinsTTG (n.*1037_*1039delinsTTG) c.1741_1743delinsTTG (n.1741_1743delinsTTG) n.2718_2720delinsTTG c.749_751delinsTTG c.442_444delinsTTG c.*453_*455delinsTTG (n.*453_*455delinsTTG) n.2543_2545delinsTTG c.2196_2198delinsTTG (p.Leu732=) n.2640_2642delinsTTG n.2882_2884delinsTTG | |
6 | g.135433042A>C | CA365743384 | AHI1 | c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.2436T>G (n.2436T>G) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.423T>G n.742T>G c.2222-1728T>G (n.2222-1728T>G) n.4994T>G n.1707T>G c.2098T>G (p.Cys700Gly) n.2768T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1742T>G (n.1742T>G) n.2719T>G c.750T>G c.443T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.2544T>G c.2197T>G (p.Cys733Gly) n.2641T>G n.2883T>G | |
6 | g.135433042A>G | CA365743386 | AHI1 | c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.2436T>C (n.2436T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.423T>C n.742T>C c.2222-1728T>C (n.2222-1728T>C) n.4994T>C n.1707T>C c.2098T>C (p.Cys700Arg) n.2768T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) n.2719T>C c.750T>C c.443T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.2544T>C c.2197T>C (p.Cys733Arg) n.2641T>C n.2883T>C | |
6 | g.135433042A>T | CA365743385 | AHI1 | c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.2436T>A (n.2436T>A) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.423T>A n.742T>A c.2222-1728T>A (n.2222-1728T>A) n.4994T>A n.1707T>A c.2098T>A (p.Cys700Ser) n.2768T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1742T>A (n.1742T>A) n.2719T>A c.750T>A c.443T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.2544T>A c.2197T>A (p.Cys733Ser) n.2641T>A n.2883T>A | |
6 | g.135433043_135433044del | CA916082901 | AHI1 | c.2250_2251del (p.Cys751PhefsTer2) c.1302_1303del (p.Cys435PhefsTer2) c.2435_2436del (n.2435_2436del) c.*2278_*2279del (n.*2278_*2279del) c.422_423del n.741_742del c.2222-1729_2222-1728del (n.2222-1729_2222-1728del) n.4993_4994del n.1706_1707del c.2097_2098del (p.Cys700PhefsTer2) n.2767_2768del c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.1741_1742del (n.1741_1742del) n.2718_2719del c.749_750del c.442_443del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.2543_2544del c.2196_2197del (p.Cys733PhefsTer2) n.2640_2641del n.2882_2883del | ClinVar dbSNP |
6 | g.135433043A= | CA1665861759 | AHI1 | c.2250T= (p.Leu750=) c.1302T= (p.Leu434=) c.2435T= (n.2435T=) c.*2278T= (n.*2278T=) c.422T= n.741T= c.2222-1729T= (n.2222-1729T=) n.4993T= n.1706T= c.2097T= (p.Leu699=) n.2767T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.1741T= (n.1741T=) n.2718T= c.749T= c.442T= c.*453T= (n.*453T=) n.2543T= c.2196T= (p.Leu732=) n.2640T= n.2882T= | |
6 | g.135433043A>C | CA452214339 | AHI1 | c.2250T>G (p.Leu750=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.2435T>G (n.2435T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.422T>G n.741T>G c.2222-1729T>G (n.2222-1729T>G) n.4993T>G n.1706T>G c.2097T>G (p.Leu699=) n.2767T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) n.2718T>G c.749T>G c.442T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2543T>G c.2196T>G (p.Leu732=) n.2640T>G n.2882T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433043A>G | CA452214341 | AHI1 | c.2250T>C (p.Leu750=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.2435T>C (n.2435T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.422T>C n.741T>C c.2222-1729T>C (n.2222-1729T>C) n.4993T>C n.1706T>C c.2097T>C (p.Leu699=) n.2767T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) n.2718T>C c.749T>C c.442T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.2543T>C c.2196T>C (p.Leu732=) n.2640T>C n.2882T>C | |
6 | g.135433043A>T | CA452214340 | AHI1 | c.2250T>A (p.Leu750=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.2435T>A (n.2435T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.422T>A n.741T>A c.2222-1729T>A (n.2222-1729T>A) n.4993T>A n.1706T>A c.2097T>A (p.Leu699=) n.2767T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) n.2718T>A c.749T>A c.442T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.2543T>A c.2196T>A (p.Leu732=) n.2640T>A n.2882T>A | |
6 | g.135433044A>C | CA365743387 | AHI1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.2434T>G (n.2434T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.421T>G n.740T>G c.2222-1730T>G (n.2222-1730T>G) n.4992T>G n.1705T>G c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.2766T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) n.2717T>G c.748T>G c.441T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.2542T>G c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.2639T>G n.2881T>G | |
6 | g.135433044A>G | CA365743388 | AHI1 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.2434T>C (n.2434T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.421T>C n.740T>C c.2222-1730T>C (n.2222-1730T>C) n.4992T>C n.1705T>C c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.2766T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) n.2717T>C c.748T>C c.441T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.2542T>C c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.2639T>C n.2881T>C | |
6 | g.135433044A>T | CA365743389 | AHI1 | c.2249T>A (p.Leu750His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.2434T>A (n.2434T>A) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.421T>A n.740T>A c.2222-1730T>A (n.2222-1730T>A) n.4992T>A n.1705T>A c.2096T>A (p.Leu699His) n.2766T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) n.2717T>A c.748T>A c.441T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.2542T>A c.2195T>A (p.Leu732His) n.2639T>A n.2881T>A | |
6 | g.135433044_135433045insT | CA2695207011 | AHI1 | c.2248_2249insA (p.Leu750HisfsTer4) c.1300_1301insA (p.Leu434HisfsTer4) c.2433_2434insA (n.2433_2434insA) c.*2276_*2277insA (n.*2276_*2277insA) c.420_421insA n.739_740insA c.2222-1731_2222-1730insA (n.2222-1731_2222-1730insA) n.4991_4992insA n.1704_1705insA c.2095_2096insA (p.Leu699HisfsTer4) n.2765_2766insA c.*1035_*1036insA (n.*1035_*1036insA) c.1739_1740insA (n.1739_1740insA) n.2716_2717insA c.747_748insA c.440_441insA c.*451_*452insA (n.*451_*452insA) n.2541_2542insA c.2194_2195insA (p.Leu732HisfsTer4) n.2638_2639insA n.2880_2881insA | |
6 | g.135433045G>A | CA365743390 | AHI1 | c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.2433C>T (n.2433C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.420C>T n.739C>T c.2222-1731C>T (n.2222-1731C>T) n.4991C>T n.1704C>T c.2095C>T (p.Leu699Phe) n.2765C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) n.2716C>T c.747C>T c.440C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2541C>T c.2194C>T (p.Leu732Phe) n.2638C>T n.2880C>T | |
6 | g.135433045G>C | CA365743391 | AHI1 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.2433C>G (n.2433C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.420C>G n.739C>G c.2222-1731C>G (n.2222-1731C>G) n.4991C>G n.1704C>G c.2095C>G (p.Leu699Val) n.2765C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) n.2716C>G c.747C>G c.440C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2541C>G c.2194C>G (p.Leu732Val) n.2638C>G n.2880C>G | |
6 | g.135433045G= | CA1665861761 | AHI1 | c.2248C= (p.Leu750=) c.1300C= (p.Leu434=) c.2433C= (n.2433C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.420C= n.739C= c.2222-1731C= (n.2222-1731C=) n.4991C= n.1704C= c.2095C= (p.Leu699=) n.2765C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.1739C= (n.1739C=) n.2716C= c.747C= c.440C= c.*451C= (n.*451C=) n.2541C= c.2194C= (p.Leu732=) n.2638C= n.2880C= | |
6 | g.135433045G>T | CA365743392 | AHI1 | c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.2433C>A (n.2433C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.420C>A n.739C>A c.2222-1731C>A (n.2222-1731C>A) n.4991C>A n.1704C>A c.2095C>A (p.Leu699Ile) n.2765C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) n.2716C>A c.747C>A c.440C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2541C>A c.2194C>A (p.Leu732Ile) n.2638C>A n.2880C>A | |
6 | g.135433046T>A | CA452214342 | AHI1 | c.2247A>T (p.Ser749=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.2432A>T (n.2432A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.419A>T n.738A>T c.2222-1732A>T (n.2222-1732A>T) n.4990A>T n.1703A>T c.2094A>T (p.Ser698=) n.2764A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) n.2715A>T c.746A>T c.439A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.2540A>T c.2193A>T (p.Ser731=) n.2637A>T n.2879A>T | |
6 | g.135433046T>C | CA452214343 | AHI1 | c.2247A>G (p.Ser749=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.2432A>G (n.2432A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.419A>G n.738A>G c.2222-1732A>G (n.2222-1732A>G) n.4990A>G n.1703A>G c.2094A>G (p.Ser698=) n.2764A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) n.2715A>G c.746A>G c.439A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.2540A>G c.2193A>G (p.Ser731=) n.2637A>G n.2879A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433046T>G | CA452214344 | AHI1 | c.2247A>C (p.Ser749=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.2432A>C (n.2432A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.419A>C n.738A>C c.2222-1732A>C (n.2222-1732A>C) n.4990A>C n.1703A>C c.2094A>C (p.Ser698=) n.2764A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) n.2715A>C c.746A>C c.439A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.2540A>C c.2193A>C (p.Ser731=) n.2637A>C n.2879A>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135433046T= | CA1665861766 | AHI1 | c.2247A= (p.Ser749=) c.1299A= (p.Ser433=) c.2432A= (n.2432A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.419A= n.738A= c.2222-1732A= (n.2222-1732A=) n.4990A= n.1703A= c.2094A= (p.Ser698=) n.2764A= c.*1034A= (n.*1034A=) c.1738A= (n.1738A=) n.2715A= c.746A= c.439A= c.*450A= (n.*450A=) n.2540A= c.2193A= (p.Ser731=) n.2637A= n.2879A= | |
6 | g.135433046dup | CA570558491 | AHI1 | c.2247dup (p.Leu750ThrfsTer4) c.1299dup (p.Leu434ThrfsTer4) c.2432dup (n.2432dup) c.*2275dup (n.*2275dup) c.419dup n.738dup c.2222-1732dup (n.2222-1732dup) n.4990dup n.1703dup c.2094dup (p.Leu699ThrfsTer4) n.2764dup c.*1034dup (n.*1034dup) c.1738dup (n.1738dup) n.2715dup c.746dup c.439dup c.*450dup (n.*450dup) n.2540dup c.2193dup (p.Leu732ThrfsTer4) n.2637dup n.2879dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433047G>A | CA365743393 | AHI1 | c.2246C>T (p.Ser749Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.2431C>T (n.2431C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.418C>T n.737C>T c.2222-1733C>T (n.2222-1733C>T) n.4989C>T n.1702C>T c.2093C>T (p.Ser698Leu) n.2763C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) n.2714C>T c.745C>T c.438C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.2539C>T c.2192C>T (p.Ser731Leu) n.2636C>T n.2878C>T | |
6 | g.135433047G>C | CA148122329 | AHI1 | c.2246C>G (p.Ser749Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.2431C>G (n.2431C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.418C>G n.737C>G c.2222-1733C>G (n.2222-1733C>G) n.4989C>G n.1702C>G c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.2763C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) n.2714C>G c.745C>G c.438C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.2539C>G c.2192C>G (p.Ser731Ter) n.2636C>G n.2878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433047G= | CA1665861768 | AHI1 | c.2246C= (p.Ser749=) c.1298C= (p.Ser433=) c.2431C= (n.2431C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.418C= n.737C= c.2222-1733C= (n.2222-1733C=) n.4989C= n.1702C= c.2093C= (p.Ser698=) n.2763C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1737C= (n.1737C=) n.2714C= c.745C= c.438C= c.*449C= (n.*449C=) n.2539C= c.2192C= (p.Ser731=) n.2636C= n.2878C= | |
6 | g.135433047G>T | CA365743394 | AHI1 | c.2246C>A (p.Ser749Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.2431C>A (n.2431C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.418C>A n.737C>A c.2222-1733C>A (n.2222-1733C>A) n.4989C>A n.1702C>A c.2093C>A (p.Ser698Ter) n.2763C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) n.2714C>A c.745C>A c.438C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.2539C>A c.2192C>A (p.Ser731Ter) n.2636C>A n.2878C>A | |
6 | g.135433048A>C | CA365743395 | AHI1 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.2430T>G (n.2430T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.417T>G n.736T>G c.2222-1734T>G (n.2222-1734T>G) n.4988T>G n.1701T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.2762T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) n.2713T>G c.744T>G c.437T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2538T>G c.2191T>G (p.Ser731Ala) n.2635T>G n.2877T>G | |
6 | g.135433048A>G | CA365743396 | AHI1 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.2430T>C (n.2430T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.417T>C n.736T>C c.2222-1734T>C (n.2222-1734T>C) n.4988T>C n.1701T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) n.2762T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) n.2713T>C c.744T>C c.437T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2538T>C c.2191T>C (p.Ser731Pro) n.2635T>C n.2877T>C | |
6 | g.135433048A>T | CA365743397 | AHI1 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.2430T>A (n.2430T>A) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.417T>A n.736T>A c.2222-1734T>A (n.2222-1734T>A) n.4988T>A n.1701T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) n.2762T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) n.2713T>A c.744T>A c.437T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2538T>A c.2191T>A (p.Ser731Thr) n.2635T>A n.2877T>A | |
6 | g.135433049G>A | CA452214345 | AHI1 | c.2244C>T (p.Asn748=) c.1296C>T (p.Asn432=) c.2429C>T (n.2429C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.416C>T n.735C>T c.2222-1735C>T (n.2222-1735C>T) n.4987C>T n.1700C>T c.2091C>T (p.Asn697=) n.2761C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) n.2712C>T c.743C>T c.436C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2537C>T c.2190C>T (p.Asn730=) n.2634C>T n.2876C>T | |
6 | g.135433049G>C | CA365743398 | AHI1 | c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.2429C>G (n.2429C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.416C>G n.735C>G c.2222-1735C>G (n.2222-1735C>G) n.4987C>G n.1700C>G c.2091C>G (p.Asn697Lys) n.2761C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) n.2712C>G c.743C>G c.436C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2537C>G c.2190C>G (p.Asn730Lys) n.2634C>G n.2876C>G | |
6 | g.135433049G>T | CA365743399 | AHI1 | c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.2429C>A (n.2429C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.416C>A n.735C>A c.2222-1735C>A (n.2222-1735C>A) n.4987C>A n.1700C>A c.2091C>A (p.Asn697Lys) n.2761C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) n.2712C>A c.743C>A c.436C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2537C>A c.2190C>A (p.Asn730Lys) n.2634C>A n.2876C>A | |
6 | g.135433050T>A | CA365743400 | AHI1 | c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.2428A>T (n.2428A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.415A>T n.734A>T c.2222-1736A>T (n.2222-1736A>T) n.4986A>T n.1699A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) n.2760A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) n.2711A>T c.742A>T c.435A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.2536A>T c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.2633A>T n.2875A>T | |
6 | g.135433050T>C | CA4012418 | AHI1 | c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.2428A>G (n.2428A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.415A>G n.734A>G c.2222-1736A>G (n.2222-1736A>G) n.4986A>G n.1699A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) n.2760A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) n.2711A>G c.742A>G c.435A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.2536A>G c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.2633A>G n.2875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433050T>G | CA365743401 | AHI1 | c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.2428A>C (n.2428A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.415A>C n.734A>C c.2222-1736A>C (n.2222-1736A>C) n.4986A>C n.1699A>C c.2090A>C (p.Asn697Thr) n.2760A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) n.2711A>C c.742A>C c.435A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.2536A>C c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.2633A>C n.2875A>C | |
6 | g.135433050T= | CA1665861770 | AHI1 | c.2243A= (p.Asn748=) c.1295A= (p.Asn432=) c.2428A= (n.2428A=) c.*2271A= (n.*2271A=) c.415A= n.734A= c.2222-1736A= (n.2222-1736A=) n.4986A= n.1699A= c.2090A= (p.Asn697=) n.2760A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.1734A= (n.1734A=) n.2711A= c.742A= c.435A= c.*446A= (n.*446A=) n.2536A= c.2189A= (p.Asn730=) n.2633A= n.2875A= | |
6 | g.135433051T>A | CA365743402 | AHI1 | c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.2427A>T (n.2427A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.414A>T n.733A>T c.2222-1737A>T (n.2222-1737A>T) n.4985A>T n.1698A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) n.2759A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) n.2710A>T c.741A>T c.434A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.2535A>T c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.2632A>T n.2874A>T | |
6 | g.135433051T>C | CA365743403 | AHI1 | c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.2427A>G (n.2427A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.414A>G n.733A>G c.2222-1737A>G (n.2222-1737A>G) n.4985A>G n.1698A>G c.2089A>G (p.Asn697Asp) n.2759A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) n.2710A>G c.741A>G c.434A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.2535A>G c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.2632A>G n.2874A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433051T>G | CA365743404 | AHI1 | c.2242A>C (p.Asn748His) c.1294A>C (p.Asn432His) c.2427A>C (n.2427A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.414A>C n.733A>C c.2222-1737A>C (n.2222-1737A>C) n.4985A>C n.1698A>C c.2089A>C (p.Asn697His) n.2759A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) n.2710A>C c.741A>C c.434A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.2535A>C c.2188A>C (p.Asn730His) n.2632A>C n.2874A>C | |
6 | g.135433052G>A | CA452214346 | AHI1 | c.2241C>T (p.Ile747=) c.1293C>T (p.Ile431=) c.2426C>T (n.2426C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.413C>T n.732C>T c.2222-1738C>T (n.2222-1738C>T) n.4984C>T n.1697C>T c.2088C>T (p.Ile696=) n.2758C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) n.2709C>T c.740C>T c.433C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.2534C>T c.2187C>T (p.Ile729=) n.2631C>T n.2873C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433052G>C | CA365743405 | AHI1 | c.2241C>G (p.Ile747Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.2426C>G (n.2426C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.413C>G n.732C>G c.2222-1738C>G (n.2222-1738C>G) n.4984C>G n.1697C>G c.2088C>G (p.Ile696Met) n.2758C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) n.2709C>G c.740C>G c.433C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2534C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) n.2631C>G n.2873C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433052G>T | CA452214347 | AHI1 | c.2241C>A (p.Ile747=) c.1293C>A (p.Ile431=) c.2426C>A (n.2426C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.413C>A n.732C>A c.2222-1738C>A (n.2222-1738C>A) n.4984C>A n.1697C>A c.2088C>A (p.Ile696=) n.2758C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) n.2709C>A c.740C>A c.433C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2534C>A c.2187C>A (p.Ile729=) n.2631C>A n.2873C>A | |
6 | g.135433053A= | CA1665861774 | AHI1 | c.2240T= (p.Ile747=) c.1292T= (p.Ile431=) c.2425T= (n.2425T=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.412T= n.731T= c.2222-1739T= (n.2222-1739T=) n.4983T= n.1696T= c.2087T= (p.Ile696=) n.2757T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.1731T= (n.1731T=) n.2708T= c.739T= c.432T= c.*443T= (n.*443T=) n.2533T= c.2186T= (p.Ile729=) n.2630T= n.2872T= | |
6 | g.135433053A>C | CA365743406 | AHI1 | c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.2425T>G (n.2425T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.412T>G n.731T>G c.2222-1739T>G (n.2222-1739T>G) n.4983T>G n.1696T>G c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.2757T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) n.2708T>G c.739T>G c.432T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2533T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) n.2630T>G n.2872T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.135433053A>G | CA365743407 | AHI1 | c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.2425T>C (n.2425T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.412T>C n.731T>C c.2222-1739T>C (n.2222-1739T>C) n.4983T>C n.1696T>C c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.2757T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) n.2708T>C c.739T>C c.432T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2533T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) n.2630T>C n.2872T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433053A>T | CA365743408 | AHI1 | c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.2425T>A (n.2425T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.412T>A n.731T>A c.2222-1739T>A (n.2222-1739T>A) n.4983T>A n.1696T>A c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.2757T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) n.2708T>A c.739T>A c.432T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2533T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) n.2630T>A n.2872T>A | |
6 | g.135433054T>A | CA365743410 | AHI1 | c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.2424A>T (n.2424A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.411A>T n.730A>T c.2222-1740A>T (n.2222-1740A>T) n.4982A>T n.1695A>T c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.2756A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) n.2707A>T c.738A>T c.431A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2532A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) n.2629A>T n.2871A>T | |
6 | g.135433054T>C | CA4012419 | AHI1 | c.2239A>G (p.Ile747Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.2424A>G (n.2424A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.411A>G n.730A>G c.2222-1740A>G (n.2222-1740A>G) n.4982A>G n.1695A>G c.2086A>G (p.Ile696Val) n.2756A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) n.2707A>G c.738A>G c.431A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2532A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) n.2629A>G n.2871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433054T>G | CA365743409 | AHI1 | c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.2424A>C (n.2424A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.411A>C n.730A>C c.2222-1740A>C (n.2222-1740A>C) n.4982A>C n.1695A>C c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.2756A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) n.2707A>C c.738A>C c.431A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2532A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) n.2629A>C n.2871A>C | |
6 | g.135433054T= | CA1665861780 | AHI1 | c.2239A= (p.Ile747=) c.1291A= (p.Ile431=) c.2424A= (n.2424A=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.411A= n.730A= c.2222-1740A= (n.2222-1740A=) n.4982A= n.1695A= c.2086A= (p.Ile696=) n.2756A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.1730A= (n.1730A=) n.2707A= c.738A= c.431A= c.*442A= (n.*442A=) n.2532A= c.2185A= (p.Ile729=) n.2629A= n.2871A= | |
6 | g.135433055A>C | CA365743411 | AHI1 | c.2238T>G (p.Phe746Leu) c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.2423T>G (n.2423T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.410T>G n.729T>G c.2222-1741T>G (n.2222-1741T>G) n.4981T>G n.1694T>G c.2085T>G (p.Phe695Leu) n.2755T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) n.2706T>G c.737T>G c.430T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.2531T>G c.2184T>G (p.Phe728Leu) n.2628T>G n.2870T>G | |
6 | g.135433055A>G | CA452214349 | AHI1 | c.2238T>C (p.Phe746=) c.1290T>C (p.Phe430=) c.2423T>C (n.2423T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.410T>C n.729T>C c.2222-1741T>C (n.2222-1741T>C) n.4981T>C n.1694T>C c.2085T>C (p.Phe695=) n.2755T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) n.2706T>C c.737T>C c.430T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.2531T>C c.2184T>C (p.Phe728=) n.2628T>C n.2870T>C | |
6 | g.135433055A>T | CA365743412 | AHI1 | c.2238T>A (p.Phe746Leu) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.2423T>A (n.2423T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.410T>A n.729T>A c.2222-1741T>A (n.2222-1741T>A) n.4981T>A n.1694T>A c.2085T>A (p.Phe695Leu) n.2755T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) n.2706T>A c.737T>A c.430T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.2531T>A c.2184T>A (p.Phe728Leu) n.2628T>A n.2870T>A | |
6 | g.135433056A= | CA1665861782 | AHI1 | c.2237T= (p.Phe746=) c.1289T= (p.Phe430=) c.2422T= (n.2422T=) c.*2265T= (n.*2265T=) c.409T= n.728T= c.2222-1742T= (n.2222-1742T=) n.4980T= n.1693T= c.2084T= (p.Phe695=) n.2754T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.1728T= (n.1728T=) n.2705T= c.736T= c.429T= c.*440T= (n.*440T=) n.2530T= c.2183T= (p.Phe728=) n.2627T= n.2869T= | |
6 | g.135433056A>C | CA365743413 | AHI1 | c.2237T>G (p.Phe746Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.2422T>G (n.2422T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.409T>G n.728T>G c.2222-1742T>G (n.2222-1742T>G) n.4980T>G n.1693T>G c.2084T>G (p.Phe695Cys) n.2754T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) n.2705T>G c.736T>G c.429T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2530T>G c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.2627T>G n.2869T>G | |
6 | g.135433056A>G | CA365743414 | AHI1 | c.2237T>C (p.Phe746Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.2422T>C (n.2422T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.409T>C n.728T>C c.2222-1742T>C (n.2222-1742T>C) n.4980T>C n.1693T>C c.2084T>C (p.Phe695Ser) n.2754T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) n.2705T>C c.736T>C c.429T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2530T>C c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.2627T>C n.2869T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433056A>T | CA365743415 | AHI1 | c.2237T>A (p.Phe746Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.2422T>A (n.2422T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.409T>A n.728T>A c.2222-1742T>A (n.2222-1742T>A) n.4980T>A n.1693T>A c.2084T>A (p.Phe695Tyr) n.2754T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) n.2705T>A c.736T>A c.429T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2530T>A c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.2627T>A n.2869T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433057A>C | CA365743416 | AHI1 | c.2236T>G (p.Phe746Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.2421T>G (n.2421T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.408T>G n.727T>G c.2222-1743T>G (n.2222-1743T>G) n.4979T>G n.1692T>G c.2083T>G (p.Phe695Val) n.2753T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) n.2704T>G c.735T>G c.428T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2529T>G c.2182T>G (p.Phe728Val) n.2626T>G n.2868T>G | |
6 | g.135433057A>G | CA365743417 | AHI1 | c.2236T>C (p.Phe746Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.2421T>C (n.2421T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.408T>C n.727T>C c.2222-1743T>C (n.2222-1743T>C) n.4979T>C n.1692T>C c.2083T>C (p.Phe695Leu) n.2753T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) n.2704T>C c.735T>C c.428T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2529T>C c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.2626T>C n.2868T>C | |
6 | g.135433057A>T | CA365743418 | AHI1 | c.2236T>A (p.Phe746Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.2421T>A (n.2421T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.408T>A n.727T>A c.2222-1743T>A (n.2222-1743T>A) n.4979T>A n.1692T>A c.2083T>A (p.Phe695Ile) n.2753T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) n.2704T>A c.735T>A c.428T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2529T>A c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.2626T>A n.2868T>A | |
6 | g.135433058A>C | CA365743419 | AHI1 | c.2235T>G (p.Ser745Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.2420T>G (n.2420T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.407T>G n.726T>G c.2222-1744T>G (n.2222-1744T>G) n.4978T>G n.1691T>G c.2082T>G (p.Ser694Arg) n.2752T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) n.2703T>G c.734T>G c.427T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.2528T>G c.2181T>G (p.Ser727Arg) n.2625T>G n.2867T>G | |
6 | g.135433058A>G | CA452214351 | AHI1 | c.2235T>C (p.Ser745=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.2420T>C (n.2420T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.407T>C n.726T>C c.2222-1744T>C (n.2222-1744T>C) n.4978T>C n.1691T>C c.2082T>C (p.Ser694=) n.2752T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) n.2703T>C c.734T>C c.427T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.2528T>C c.2181T>C (p.Ser727=) n.2625T>C n.2867T>C | |
6 | g.135433058A>T | CA365743420 | AHI1 | c.2235T>A (p.Ser745Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.2420T>A (n.2420T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.407T>A n.726T>A c.2222-1744T>A (n.2222-1744T>A) n.4978T>A n.1691T>A c.2082T>A (p.Ser694Arg) n.2752T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) n.2703T>A c.734T>A c.427T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.2528T>A c.2181T>A (p.Ser727Arg) n.2625T>A n.2867T>A | |
6 | g.135433059C>A | CA365743421 | AHI1 | c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.2419G>T (n.2419G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.406G>T n.725G>T c.2222-1745G>T (n.2222-1745G>T) n.4977G>T n.1690G>T c.2081G>T (p.Ser694Ile) n.2751G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) n.2702G>T c.733G>T c.426G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2527G>T c.2180G>T (p.Ser727Ile) n.2624G>T n.2866G>T | |
6 | g.135433059C>G | CA365743422 | AHI1 | c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.2419G>C (n.2419G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.406G>C n.725G>C c.2222-1745G>C (n.2222-1745G>C) n.4977G>C n.1690G>C c.2081G>C (p.Ser694Thr) n.2751G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) n.2702G>C c.733G>C c.426G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.2527G>C c.2180G>C (p.Ser727Thr) n.2624G>C n.2866G>C | |
6 | g.135433059C>T | CA365743423 | AHI1 | c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.2419G>A (n.2419G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.406G>A n.725G>A c.2222-1745G>A (n.2222-1745G>A) n.4977G>A n.1690G>A c.2081G>A (p.Ser694Asn) n.2751G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) n.2702G>A c.733G>A c.426G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2527G>A c.2180G>A (p.Ser727Asn) n.2624G>A n.2866G>A | |
6 | g.135433059_135433061delinsCTT | CA1665861785 | AHI1 | c.2232_2234delinsAAG (p.Lys744=) c.1284_1286delinsAAG (p.Lys428=) c.2417_2419delinsAAG (n.2417_2419delinsAAG) c.*2260_*2262delinsAAG (n.*2260_*2262delinsAAG) c.404_406delinsAAG n.723_725delinsAAG c.2222-1747_2222-1745delinsAAG (n.2222-1747_2222-1745delinsAAG) n.4975_4977delinsAAG n.1688_1690delinsAAG c.2079_2081delinsAAG (p.Lys693=) n.2749_2751delinsAAG c.*1019_*1021delinsAAG (n.*1019_*1021delinsAAG) c.1723_1725delinsAAG (n.1723_1725delinsAAG) n.2700_2702delinsAAG c.731_733delinsAAG c.424_426delinsAAG c.*435_*437delinsAAG (n.*435_*437delinsAAG) n.2525_2527delinsAAG c.2178_2180delinsAAG (p.Lys726=) n.2622_2624delinsAAG n.2864_2866delinsAAG | |
6 | g.135433060T>A | CA365743424 | AHI1 | c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.2418A>T (n.2418A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.405A>T n.724A>T c.2222-1746A>T (n.2222-1746A>T) n.4976A>T n.1689A>T c.2080A>T (p.Ser694Cys) n.2750A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) n.2701A>T c.732A>T c.425A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2526A>T c.2179A>T (p.Ser727Cys) n.2623A>T n.2865A>T | |
6 | g.135433060T>C | CA365743426 | AHI1 | c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.2418A>G (n.2418A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.405A>G n.724A>G c.2222-1746A>G (n.2222-1746A>G) n.4976A>G n.1689A>G c.2080A>G (p.Ser694Gly) n.2750A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) n.2701A>G c.732A>G c.425A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2526A>G c.2179A>G (p.Ser727Gly) n.2623A>G n.2865A>G | |
6 | g.135433060T>G | CA365743425 | AHI1 | c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.2418A>C (n.2418A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.405A>C n.724A>C c.2222-1746A>C (n.2222-1746A>C) n.4976A>C n.1689A>C c.2080A>C (p.Ser694Arg) n.2750A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) n.2701A>C c.732A>C c.425A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2526A>C c.2179A>C (p.Ser727Arg) n.2623A>C n.2865A>C | |
6 | g.135433063del | CA2573140538 | AHI1 | c.2233del (p.Ser745ValfsTer23) c.1285del (p.Ser429ValfsTer23) c.2418del (n.2418del) c.*2261del (n.*2261del) c.405del n.724del c.2222-1746del (n.2222-1746del) n.4976del n.1689del c.2080del (p.Ser694ValfsTer23) n.2750del c.*1020del (n.*1020del) c.1724del (n.1724del) n.2701del c.732del c.425del c.*436del (n.*436del) n.2526del c.2179del (p.Ser727ValfsTer23) n.2623del n.2865del | ClinVar dbSNP |
6 | g.135433062_135433063del | CA1665861788 | AHI1 | c.2232_2233del (p.Ser745PhefsTer8) c.1284_1285del (p.Ser429PhefsTer8) c.2417_2418del (n.2417_2418del) c.*2260_*2261del (n.*2260_*2261del) c.404_405del n.723_724del c.2222-1747_2222-1746del (n.2222-1747_2222-1746del) n.4975_4976del n.1688_1689del c.2079_2080del (p.Ser694PhefsTer8) n.2749_2750del c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1723_1724del (n.1723_1724del) n.2700_2701del c.731_732del c.424_425del c.*435_*436del (n.*435_*436del) n.2525_2526del c.2178_2179del (p.Ser727PhefsTer8) n.2622_2623del n.2864_2865del | dbSNP |
6 | g.135433061T>A | CA365743427 | AHI1 | c.2232A>T (p.Lys744Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.2417A>T (n.2417A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.404A>T n.723A>T c.2222-1747A>T (n.2222-1747A>T) n.4975A>T n.1688A>T c.2079A>T (p.Lys693Asn) n.2749A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) n.2700A>T c.731A>T c.424A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.2525A>T c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.2622A>T n.2864A>T | |
6 | g.135433061T>C | CA452214353 | AHI1 | c.2232A>G (p.Lys744=) c.1284A>G (p.Lys428=) c.2417A>G (n.2417A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.404A>G n.723A>G c.2222-1747A>G (n.2222-1747A>G) n.4975A>G n.1688A>G c.2079A>G (p.Lys693=) n.2749A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) n.2700A>G c.731A>G c.424A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2525A>G c.2178A>G (p.Lys726=) n.2622A>G n.2864A>G | |
6 | g.135433061T>G | CA365743428 | AHI1 | c.2232A>C (p.Lys744Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.2417A>C (n.2417A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.404A>C n.723A>C c.2222-1747A>C (n.2222-1747A>C) n.4975A>C n.1688A>C c.2079A>C (p.Lys693Asn) n.2749A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) n.2700A>C c.731A>C c.424A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2525A>C c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.2622A>C n.2864A>C | |
6 | g.135433065_135433066insTTGTGAACAAACAAACAAACAAAACAAACAAACAAAACAGTTTGT | CA2680452548 | AHI1 | c.2232_2233insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys744_Ser745insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys) c.1284_1285insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys428_Ser429insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys) c.2417_2418insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.2417_2418insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) c.*2260_*2261insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*2260_*2261insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) c.404_405insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA n.723_724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.2222-1747_2222-1746insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.2222-1747_2222-1746insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) n.4975_4976insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA n.1688_1689insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.2079_2080insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys693_Ser694insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys) n.2749_2750insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.*1019_*1020insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*1019_*1020insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) c.1723_1724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.1723_1724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) n.2700_2701insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.731_732insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.424_425insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.*435_*436insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*435_*436insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA) n.2525_2526insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA c.2178_2179insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys726_Ser727insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys) n.2622_2623insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA n.2864_2865insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA | gnomAD v4 |
6 | g.135433062T>A | CA365743429 | AHI1 | c.2231A>T (p.Lys744Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.2416A>T (n.2416A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.403A>T n.722A>T c.2222-1748A>T (n.2222-1748A>T) n.4974A>T n.1687A>T c.2078A>T (p.Lys693Ile) n.2748A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) n.2699A>T c.730A>T c.423A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.2524A>T c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.2621A>T n.2863A>T | |
6 | g.135433062T>C | CA4012420 | AHI1 | c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.2416A>G (n.2416A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.403A>G n.722A>G c.2222-1748A>G (n.2222-1748A>G) n.4974A>G n.1687A>G c.2078A>G (p.Lys693Arg) n.2748A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) n.2699A>G c.730A>G c.423A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.2524A>G c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.2621A>G n.2863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433062T>G | CA365743430 | AHI1 | c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.2416A>C (n.2416A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.403A>C n.722A>C c.2222-1748A>C (n.2222-1748A>C) n.4974A>C n.1687A>C c.2078A>C (p.Lys693Thr) n.2748A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) n.2699A>C c.730A>C c.423A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.2524A>C c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.2621A>C n.2863A>C | |
6 | g.135433062T= | CA1665861790 | AHI1 | c.2231A= (p.Lys744=) c.1283A= (p.Lys428=) c.2416A= (n.2416A=) c.*2259A= (n.*2259A=) c.403A= n.722A= c.2222-1748A= (n.2222-1748A=) n.4974A= n.1687A= c.2078A= (p.Lys693=) n.2748A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.1722A= (n.1722A=) n.2699A= c.730A= c.423A= c.*434A= (n.*434A=) n.2524A= c.2177A= (p.Lys726=) n.2621A= n.2863A= | |
6 | g.135433063T>A | CA365743431 | AHI1 | c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.2415A>T (n.2415A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.402A>T n.721A>T c.2222-1749A>T (n.2222-1749A>T) n.4973A>T n.1686A>T c.2077A>T (p.Lys693Ter) n.2747A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) n.2698A>T c.729A>T c.422A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.2523A>T c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.2620A>T n.2862A>T | |
6 | g.135433063T>C | CA365743432 | AHI1 | c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.2415A>G (n.2415A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.402A>G n.721A>G c.2222-1749A>G (n.2222-1749A>G) n.4973A>G n.1686A>G c.2077A>G (p.Lys693Glu) n.2747A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) n.2698A>G c.729A>G c.422A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.2523A>G c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.2620A>G n.2862A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433063T>G | CA365743433 | AHI1 | c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.2415A>C (n.2415A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.402A>C n.721A>C c.2222-1749A>C (n.2222-1749A>C) n.4973A>C n.1686A>C c.2077A>C (p.Lys693Gln) n.2747A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) n.2698A>C c.729A>C c.422A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.2523A>C c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.2620A>C n.2862A>C | |
6 | g.135433063T= | CA1665861793 | AHI1 | c.2230A= (p.Lys744=) c.1282A= (p.Lys428=) c.2415A= (n.2415A=) c.*2258A= (n.*2258A=) c.402A= n.721A= c.2222-1749A= (n.2222-1749A=) n.4973A= n.1686A= c.2077A= (p.Lys693=) n.2747A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.1721A= (n.1721A=) n.2698A= c.729A= c.422A= c.*433A= (n.*433A=) n.2523A= c.2176A= (p.Lys726=) n.2620A= n.2862A= | |
6 | g.135433064G>A | CA452214357 | AHI1 | c.2229C>T (p.His743=) c.1281C>T (p.His427=) c.2414C>T (n.2414C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.401C>T n.720C>T c.2222-1750C>T (n.2222-1750C>T) n.4972C>T n.1685C>T c.2076C>T (p.His692=) n.2746C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1720C>T (n.1720C>T) n.2697C>T c.728C>T c.421C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.2522C>T c.2175C>T (p.His725=) n.2619C>T n.2861C>T | |
6 | g.135433064G>C | CA365743434 | AHI1 | c.2229C>G (p.His743Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.2414C>G (n.2414C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.401C>G n.720C>G c.2222-1750C>G (n.2222-1750C>G) n.4972C>G n.1685C>G c.2076C>G (p.His692Gln) n.2746C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1720C>G (n.1720C>G) n.2697C>G c.728C>G c.421C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2522C>G c.2175C>G (p.His725Gln) n.2619C>G n.2861C>G | |
6 | g.135433064G>T | CA365743435 | AHI1 | c.2229C>A (p.His743Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.2414C>A (n.2414C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.401C>A n.720C>A c.2222-1750C>A (n.2222-1750C>A) n.4972C>A n.1685C>A c.2076C>A (p.His692Gln) n.2746C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) n.2697C>A c.728C>A c.421C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2522C>A c.2175C>A (p.His725Gln) n.2619C>A n.2861C>A | |
6 | g.135433065T>A | CA365743437 | AHI1 | c.2228A>T (p.His743Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.2413A>T (n.2413A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.400A>T n.719A>T c.2222-1751A>T (n.2222-1751A>T) n.4971A>T n.1684A>T c.2075A>T (p.His692Leu) n.2745A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) n.2696A>T c.727A>T c.420A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2521A>T c.2174A>T (p.His725Leu) n.2618A>T n.2860A>T | |
6 | g.135433065T>C | CA365743438 | AHI1 | c.2228A>G (p.His743Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.2413A>G (n.2413A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.400A>G n.719A>G c.2222-1751A>G (n.2222-1751A>G) n.4971A>G n.1684A>G c.2075A>G (p.His692Arg) n.2745A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) n.2696A>G c.727A>G c.420A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2521A>G c.2174A>G (p.His725Arg) n.2618A>G n.2860A>G | |
6 | g.135433065T>G | CA365743436 | AHI1 | c.2228A>C (p.His743Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.2413A>C (n.2413A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.400A>C n.719A>C c.2222-1751A>C (n.2222-1751A>C) n.4971A>C n.1684A>C c.2075A>C (p.His692Pro) n.2745A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) n.2696A>C c.727A>C c.420A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2521A>C c.2174A>C (p.His725Pro) n.2618A>C n.2860A>C | |
6 | g.135433066G>A | CA365743441 | AHI1 | c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.2412C>T (n.2412C>T) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.399C>T n.718C>T c.2222-1752C>T (n.2222-1752C>T) n.4970C>T n.1683C>T c.2074C>T (p.His692Tyr) n.2744C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) n.2695C>T c.726C>T c.419C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.2520C>T c.2173C>T (p.His725Tyr) n.2617C>T n.2859C>T | |
6 | g.135433066G>C | CA365743439 | AHI1 | c.2227C>G (p.His743Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.2412C>G (n.2412C>G) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.399C>G n.718C>G c.2222-1752C>G (n.2222-1752C>G) n.4970C>G n.1683C>G c.2074C>G (p.His692Asp) n.2744C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) n.2695C>G c.726C>G c.419C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.2520C>G c.2173C>G (p.His725Asp) n.2617C>G n.2859C>G | |
6 | g.135433066G>T | CA365743440 | AHI1 | c.2227C>A (p.His743Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.2412C>A (n.2412C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.399C>A n.718C>A c.2222-1752C>A (n.2222-1752C>A) n.4970C>A n.1683C>A c.2074C>A (p.His692Asn) n.2744C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) n.2695C>A c.726C>A c.419C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.2520C>A c.2173C>A (p.His725Asn) n.2617C>A n.2859C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433066_135433073delinsGAACATCA | CA1665861794 | AHI1 | c.2220_2227delinsTGATGTTC (p.Phe740=) c.1272_1279delinsTGATGTTC (p.Phe424=) c.2405_2412delinsTGATGTTC (n.2405_2412delinsTGATGTTC) c.*2248_*2255delinsTGATGTTC (n.*2248_*2255delinsTGATGTTC) c.392_399delinsTGATGTTC n.711_718delinsTGATGTTC c.2222-1759_2222-1752delinsTGATGTTC (n.2222-1759_2222-1752delinsTGATGTTC) n.4963_4970delinsTGATGTTC n.1676_1683delinsTGATGTTC c.2067_2074delinsTGATGTTC (p.Phe689=) n.2737_2744delinsTGATGTTC c.*1007_*1014delinsTGATGTTC (n.*1007_*1014delinsTGATGTTC) c.1711_1718delinsTGATGTTC (n.1711_1718delinsTGATGTTC) n.2688_2695delinsTGATGTTC c.719_726delinsTGATGTTC c.412_419delinsTGATGTTC c.*423_*430delinsTGATGTTC (n.*423_*430delinsTGATGTTC) n.2513_2520delinsTGATGTTC c.2166_2173delinsTGATGTTC (p.Phe722=) n.2610_2617delinsTGATGTTC n.2852_2859delinsTGATGTTC | |
6 | g.135433067A= | CA1665861797 | AHI1 | c.2226T= (p.Val742=) c.1278T= (p.Val426=) c.2411T= (n.2411T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.398T= n.717T= c.2222-1753T= (n.2222-1753T=) n.4969T= n.1682T= c.2073T= (p.Val691=) n.2743T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.1717T= (n.1717T=) n.2694T= c.725T= c.418T= c.*429T= (n.*429T=) n.2519T= c.2172T= (p.Val724=) n.2616T= n.2858T= | |
6 | g.135433067A>C | CA4012421 | AHI1 | c.2226T>G (p.Val742=) c.1278T>G (p.Val426=) c.2411T>G (n.2411T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.398T>G n.717T>G c.2222-1753T>G (n.2222-1753T>G) n.4969T>G n.1682T>G c.2073T>G (p.Val691=) n.2743T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1717T>G (n.1717T>G) n.2694T>G c.725T>G c.418T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.2519T>G c.2172T>G (p.Val724=) n.2616T>G n.2858T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433067A>G | CA452214360 | AHI1 | c.2226T>C (p.Val742=) c.1278T>C (p.Val426=) c.2411T>C (n.2411T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.398T>C n.717T>C c.2222-1753T>C (n.2222-1753T>C) n.4969T>C n.1682T>C c.2073T>C (p.Val691=) n.2743T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1717T>C (n.1717T>C) n.2694T>C c.725T>C c.418T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.2519T>C c.2172T>C (p.Val724=) n.2616T>C n.2858T>C | |
6 | g.135433067A>T | CA452214361 | AHI1 | c.2226T>A (p.Val742=) c.1278T>A (p.Val426=) c.2411T>A (n.2411T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.398T>A n.717T>A c.2222-1753T>A (n.2222-1753T>A) n.4969T>A n.1682T>A c.2073T>A (p.Val691=) n.2743T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1717T>A (n.1717T>A) n.2694T>A c.725T>A c.418T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.2519T>A c.2172T>A (p.Val724=) n.2616T>A n.2858T>A | |
6 | g.135433070_135433076del | CA148122346 | AHI1 | c.2220_2226del (p.Asp741ThrfsTer25) c.1272_1278del (p.Asp425ThrfsTer25) c.2405_2411del (n.2405_2411del) c.*2248_*2254del (n.*2248_*2254del) c.392_398del n.711_717del c.2222-1759_2222-1753del (n.2222-1759_2222-1753del) n.4963_4969del n.1676_1682del c.2067_2073del (p.Asp690ThrfsTer25) n.2737_2743del c.*1007_*1013del (n.*1007_*1013del) c.1711_1717del (n.1711_1717del) n.2688_2694del c.719_725del c.412_418del c.*423_*429del (n.*423_*429del) n.2513_2519del c.2166_2172del (p.Asp723ThrfsTer25) n.2610_2616del n.2852_2858del | dbSNP |
6 | g.135433068A>C | CA365743442 | AHI1 | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.2410T>G (n.2410T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.397T>G n.716T>G c.2222-1754T>G (n.2222-1754T>G) n.4968T>G n.1681T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) n.2742T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) n.2693T>G c.724T>G c.417T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.2518T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.2615T>G n.2857T>G | |
6 | g.135433068A>G | CA365743443 | AHI1 | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.2410T>C (n.2410T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.397T>C n.716T>C c.2222-1754T>C (n.2222-1754T>C) n.4968T>C n.1681T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) n.2742T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) n.2693T>C c.724T>C c.417T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.2518T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.2615T>C n.2857T>C | |
6 | g.135433068A>T | CA365743444 | AHI1 | c.2225T>A (p.Val742Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.2410T>A (n.2410T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.397T>A n.716T>A c.2222-1754T>A (n.2222-1754T>A) n.4968T>A n.1681T>A c.2072T>A (p.Val691Asp) n.2742T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) n.2693T>A c.724T>A c.417T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.2518T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) n.2615T>A n.2857T>A | |
6 | g.135433069C>A | CA365743445 | AHI1 | c.2224G>T (p.Val742Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.2409G>T (n.2409G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.396G>T n.715G>T c.2222-1755G>T (n.2222-1755G>T) n.4967G>T n.1680G>T c.2071G>T (p.Val691Phe) n.2741G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) n.2692G>T c.723G>T c.416G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2517G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) n.2614G>T n.2856G>T | |
6 | g.135433069C= | CA1665861800 | AHI1 | c.2224G= (p.Val742=) c.1276G= (p.Val426=) c.2409G= (n.2409G=) c.*2252G= (n.*2252G=) c.396G= n.715G= c.2222-1755G= (n.2222-1755G=) n.4967G= n.1680G= c.2071G= (p.Val691=) n.2741G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.1715G= (n.1715G=) n.2692G= c.723G= c.416G= c.*427G= (n.*427G=) n.2517G= c.2170G= (p.Val724=) n.2614G= n.2856G= | |
6 | g.135433069C>G | CA365743446 | AHI1 | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.2409G>C (n.2409G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.396G>C n.715G>C c.2222-1755G>C (n.2222-1755G>C) n.4967G>C n.1680G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) n.2741G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) n.2692G>C c.723G>C c.416G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2517G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.2614G>C n.2856G>C | |
6 | g.135433069C>T | CA365743447 | AHI1 | c.2224G>A (p.Val742Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.2409G>A (n.2409G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.396G>A n.715G>A c.2222-1755G>A (n.2222-1755G>A) n.4967G>A n.1680G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) n.2741G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) n.2692G>A c.723G>A c.416G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2517G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) n.2614G>A n.2856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433069_135433070delinsTG | CA2580075071 | AHI1 | c.2223_2224delinsCA (p.Val742Ile) c.1275_1276delinsCA (p.Val426Ile) c.2408_2409delinsCA (n.2408_2409delinsCA) c.*2251_*2252delinsCA (n.*2251_*2252delinsCA) c.395_396delinsCA n.714_715delinsCA c.2222-1756_2222-1755delinsCA (n.2222-1756_2222-1755delinsCA) n.4966_4967delinsCA n.1679_1680delinsCA c.2070_2071delinsCA (p.Val691Ile) n.2740_2741delinsCA c.*1010_*1011delinsCA (n.*1010_*1011delinsCA) c.1714_1715delinsCA (n.1714_1715delinsCA) n.2691_2692delinsCA c.722_723delinsCA c.415_416delinsCA c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) n.2516_2517delinsCA c.2169_2170delinsCA (p.Val724Ile) n.2613_2614delinsCA n.2855_2856delinsCA | ClinVar |
6 | g.135433070A= | CA1665861802 | AHI1 | c.2223T= (p.Asp741=) c.1275T= (p.Asp425=) c.2408T= (n.2408T=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.395T= n.714T= c.2222-1756T= (n.2222-1756T=) n.4966T= n.1679T= c.2070T= (p.Asp690=) n.2740T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.1714T= (n.1714T=) n.2691T= c.722T= c.415T= c.*426T= (n.*426T=) n.2516T= c.2169T= (p.Asp723=) n.2613T= n.2855T= | |
6 | g.135433070A>C | CA365743448 | AHI1 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.2408T>G (n.2408T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.395T>G n.714T>G c.2222-1756T>G (n.2222-1756T>G) n.4966T>G n.1679T>G c.2070T>G (p.Asp690Glu) n.2740T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) n.2691T>G c.722T>G c.415T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2516T>G c.2169T>G (p.Asp723Glu) n.2613T>G n.2855T>G | |
6 | g.135433070A>G | CA151699 | AHI1 | c.2223T>C (p.Asp741=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.2408T>C (n.2408T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.395T>C n.714T>C c.2222-1756T>C (n.2222-1756T>C) n.4966T>C n.1679T>C c.2070T>C (p.Asp690=) n.2740T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.2691T>C c.722T>C c.415T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2516T>C c.2169T>C (p.Asp723=) n.2613T>C n.2855T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433070A>T | CA365743449 | AHI1 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.2408T>A (n.2408T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.395T>A n.714T>A c.2222-1756T>A (n.2222-1756T>A) n.4966T>A n.1679T>A c.2070T>A (p.Asp690Glu) n.2740T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.2691T>A c.722T>A c.415T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2516T>A c.2169T>A (p.Asp723Glu) n.2613T>A n.2855T>A | |
6 | g.135433071T>A | CA365743451 | AHI1 | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.2407A>T (n.2407A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.394A>T n.713A>T c.2222-1757A>T (n.2222-1757A>T) n.4965A>T n.1678A>T c.2069A>T (p.Asp690Val) n.2739A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) n.2690A>T c.721A>T c.414A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.2515A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) n.2612A>T n.2854A>T | |
6 | g.135433071T>C | CA4012422 | AHI1 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.2407A>G (n.2407A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.394A>G n.713A>G c.2222-1757A>G (n.2222-1757A>G) n.4965A>G n.1678A>G c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.2739A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) n.2690A>G c.721A>G c.414A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.2515A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.2612A>G n.2854A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433071T>G | CA365743450 | AHI1 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.2407A>C (n.2407A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.394A>C n.713A>C c.2222-1757A>C (n.2222-1757A>C) n.4965A>C n.1678A>C c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.2739A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) n.2690A>C c.721A>C c.414A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.2515A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.2612A>C n.2854A>C | |
6 | g.135433071T= | CA1665861808 | AHI1 | c.2222A= (p.Asp741=) c.1274A= (p.Asp425=) c.2407A= (n.2407A=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.394A= n.713A= c.2222-1757A= (n.2222-1757A=) n.4965A= n.1678A= c.2069A= (p.Asp690=) n.2739A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.1713A= (n.1713A=) n.2690A= c.721A= c.414A= c.*425A= (n.*425A=) n.2515A= c.2168A= (p.Asp723=) n.2612A= n.2854A= | |
6 | g.135433072C>A | CA365743452 | AHI1 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.2406G>T (n.2406G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.393G>T n.712G>T c.2222-1758G>T (n.2222-1758G>T) n.4964G>T n.1677G>T c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.2738G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) n.2689G>T c.720G>T c.413G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2514G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) n.2611G>T n.2853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433072C= | CA1665861815 | AHI1 | c.2221G= (p.Asp741=) c.1273G= (p.Asp425=) c.2406G= (n.2406G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.393G= n.712G= c.2222-1758G= (n.2222-1758G=) n.4964G= n.1677G= c.2068G= (p.Asp690=) n.2738G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.1712G= (n.1712G=) n.2689G= c.720G= c.413G= c.*424G= (n.*424G=) n.2514G= c.2167G= (p.Asp723=) n.2611G= n.2853G= | |
6 | g.135433072C>G | CA365743453 | AHI1 | c.2221G>C (p.Asp741His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.2406G>C (n.2406G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.393G>C n.712G>C c.2222-1758G>C (n.2222-1758G>C) n.4964G>C n.1677G>C c.2068G>C (p.Asp690His) n.2738G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) n.2689G>C c.720G>C c.413G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2514G>C c.2167G>C (p.Asp723His) n.2611G>C n.2853G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.135433072C>T | CA148122377 | AHI1 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.2406G>A (n.2406G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.393G>A n.712G>A c.2222-1758G>A (n.2222-1758G>A) n.4964G>A n.1677G>A c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.2738G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) n.2689G>A c.720G>A c.413G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2514G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) n.2611G>A n.2853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433073A>C | CA365743454 | AHI1 | c.2220T>G (p.Phe740Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.2405T>G (n.2405T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.392T>G n.711T>G c.2222-1759T>G (n.2222-1759T>G) n.4963T>G n.1676T>G c.2067T>G (p.Phe689Leu) n.2737T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) n.2688T>G c.719T>G c.412T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.2513T>G c.2166T>G (p.Phe722Leu) n.2610T>G n.2852T>G | |
6 | g.135433073A>G | CA452214365 | AHI1 | c.2220T>C (p.Phe740=) c.1272T>C (p.Phe424=) c.2405T>C (n.2405T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.392T>C n.711T>C c.2222-1759T>C (n.2222-1759T>C) n.4963T>C n.1676T>C c.2067T>C (p.Phe689=) n.2737T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) n.2688T>C c.719T>C c.412T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.2513T>C c.2166T>C (p.Phe722=) n.2610T>C n.2852T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433073A>T | CA365743455 | AHI1 | c.2220T>A (p.Phe740Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.2405T>A (n.2405T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.392T>A n.711T>A c.2222-1759T>A (n.2222-1759T>A) n.4963T>A n.1676T>A c.2067T>A (p.Phe689Leu) n.2737T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) n.2688T>A c.719T>A c.412T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.2513T>A c.2166T>A (p.Phe722Leu) n.2610T>A n.2852T>A | |
6 | g.135433074A>C | CA365743458 | AHI1 | c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.2404T>G (n.2404T>G) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.391T>G n.710T>G c.2222-1760T>G (n.2222-1760T>G) n.4962T>G n.1675T>G c.2066T>G (p.Phe689Cys) n.2736T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) n.2687T>G c.718T>G c.411T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.2512T>G c.2165T>G (p.Phe722Cys) n.2609T>G n.2851T>G | |
6 | g.135433074A>G | CA365743456 | AHI1 | c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.2404T>C (n.2404T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.391T>C n.710T>C c.2222-1760T>C (n.2222-1760T>C) n.4962T>C n.1675T>C c.2066T>C (p.Phe689Ser) n.2736T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) n.2687T>C c.718T>C c.411T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.2512T>C c.2165T>C (p.Phe722Ser) n.2609T>C n.2851T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433074A>T | CA365743457 | AHI1 | c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.2404T>A (n.2404T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.391T>A n.710T>A c.2222-1760T>A (n.2222-1760T>A) n.4962T>A n.1675T>A c.2066T>A (p.Phe689Tyr) n.2736T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) n.2687T>A c.718T>A c.411T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.2512T>A c.2165T>A (p.Phe722Tyr) n.2609T>A n.2851T>A | |
6 | g.135433075_135433076insACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAA | CA2680452549 | AHI1 | c.2219_2220insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp741ThrfsTer37) c.1271_1272insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp425ThrfsTer37) c.2404_2405insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.2404_2405insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) c.*2247_*2248insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*2247_*2248insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) c.391_392insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT n.710_711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.2222-1760_2222-1759insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.2222-1760_2222-1759insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) n.4962_4963insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT n.1675_1676insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.2066_2067insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp690ThrfsTer37) n.2736_2737insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.*1006_*1007insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*1006_*1007insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) c.1710_1711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.1710_1711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) n.2687_2688insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.718_719insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.411_412insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.*422_*423insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*422_*423insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT) n.2512_2513insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT c.2165_2166insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp723ThrfsTer37) n.2609_2610insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT n.2851_2852insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT | gnomAD v4 |
6 | g.135433075A>C | CA365743459 | AHI1 | c.2218T>G (p.Phe740Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.2403T>G (n.2403T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.390T>G n.709T>G c.2222-1761T>G (n.2222-1761T>G) n.4961T>G n.1674T>G c.2065T>G (p.Phe689Val) n.2735T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) n.2686T>G c.717T>G c.410T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.2511T>G c.2164T>G (p.Phe722Val) n.2608T>G n.2850T>G | |
6 | g.135433075A>G | CA365743460 | AHI1 | c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.2403T>C (n.2403T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.390T>C n.709T>C c.2222-1761T>C (n.2222-1761T>C) n.4961T>C n.1674T>C c.2065T>C (p.Phe689Leu) n.2735T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) n.2686T>C c.717T>C c.410T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2511T>C c.2164T>C (p.Phe722Leu) n.2608T>C n.2850T>C | |
6 | g.135433075A>T | CA365743461 | AHI1 | c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.2403T>A (n.2403T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.390T>A n.709T>A c.2222-1761T>A (n.2222-1761T>A) n.4961T>A n.1674T>A c.2065T>A (p.Phe689Ile) n.2735T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) n.2686T>A c.717T>A c.410T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.2511T>A c.2164T>A (p.Phe722Ile) n.2608T>A n.2850T>A | |
6 | g.135433076C>A | CA365743462 | AHI1 | c.2217G>T (p.Gln739His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.2402G>T (n.2402G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.389G>T n.708G>T c.2222-1762G>T (n.2222-1762G>T) n.4960G>T n.1673G>T c.2064G>T (p.Gln688His) n.2734G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) n.2685G>T c.716G>T c.409G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2510G>T c.2163G>T (p.Gln721His) n.2607G>T n.2849G>T | |
6 | g.135433076C>G | CA365743463 | AHI1 | c.2217G>C (p.Gln739His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.2402G>C (n.2402G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.389G>C n.708G>C c.2222-1762G>C (n.2222-1762G>C) n.4960G>C n.1673G>C c.2064G>C (p.Gln688His) n.2734G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.2685G>C c.716G>C c.409G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2510G>C c.2163G>C (p.Gln721His) n.2607G>C n.2849G>C | |
6 | g.135433076C>T | CA452214367 | AHI1 | c.2217G>A (p.Gln739=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.2402G>A (n.2402G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.389G>A n.708G>A c.2222-1762G>A (n.2222-1762G>A) n.4960G>A n.1673G>A c.2064G>A (p.Gln688=) n.2734G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) n.2685G>A c.716G>A c.409G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2510G>A c.2163G>A (p.Gln721=) n.2607G>A n.2849G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433077T>A | CA365743466 | AHI1 | c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.2401A>T (n.2401A>T) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.388A>T n.707A>T c.2222-1763A>T (n.2222-1763A>T) n.4959A>T n.1672A>T c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.2733A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) n.2684A>T c.715A>T c.408A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2509A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2606A>T n.2848A>T | |
6 | g.135433077T>C | CA365743465 | AHI1 | c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.2401A>G (n.2401A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.388A>G n.707A>G c.2222-1763A>G (n.2222-1763A>G) n.4959A>G n.1672A>G c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.2733A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) n.2684A>G c.715A>G c.408A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2509A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2606A>G n.2848A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433077T>G | CA365743464 | AHI1 | c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.2401A>C (n.2401A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.388A>C n.707A>C c.2222-1763A>C (n.2222-1763A>C) n.4959A>C n.1672A>C c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.2733A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) n.2684A>C c.715A>C c.408A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2509A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2606A>C n.2848A>C | |
6 | g.135433078G>A | CA4012423 | AHI1 | c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.2400C>T (n.2400C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.387C>T n.706C>T c.2222-1764C>T (n.2222-1764C>T) n.4958C>T n.1671C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.2732C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) n.2683C>T c.714C>T c.407C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2508C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2605C>T n.2847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.135433078G>T | CA365743468 | AHI1 | c.2215C>A (p.Gln739Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.2400C>A (n.2400C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.387C>A n.706C>A c.2222-1764C>A (n.2222-1764C>A) n.4958C>A n.1671C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.2732C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) n.2683C>A c.714C>A c.407C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2508C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.2605C>A n.2847C>A | |
6 | g.135433079T>A | CA452214370 | AHI1 | c.2214A>T (p.Arg738=) c.1266A>T (p.Arg422=) c.2399A>T (n.2399A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.386A>T n.705A>T c.2222-1765A>T (n.2222-1765A>T) n.4957A>T n.1670A>T c.2061A>T (p.Arg687=) n.2731A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) n.2682A>T c.713A>T c.406A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2507A>T c.2160A>T (p.Arg720=) n.2604A>T n.2846A>T | |
6 | g.135433079T>C | CA452214372 | AHI1 | c.2214A>G (p.Arg738=) c.1266A>G (p.Arg422=) c.2399A>G (n.2399A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.386A>G n.705A>G c.2222-1765A>G (n.2222-1765A>G) n.4957A>G n.1670A>G c.2061A>G (p.Arg687=) n.2731A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) n.2682A>G c.713A>G c.406A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2507A>G c.2160A>G (p.Arg720=) n.2604A>G n.2846A>G | |
6 | g.135433079T>G | CA452214374 | AHI1 | c.2214A>C (p.Arg738=) c.1266A>C (p.Arg422=) c.2399A>C (n.2399A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.386A>C n.705A>C c.2222-1765A>C (n.2222-1765A>C) n.4957A>C n.1670A>C c.2061A>C (p.Arg687=) n.2731A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) n.2682A>C c.713A>C c.406A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2507A>C c.2160A>C (p.Arg720=) n.2604A>C n.2846A>C | |
6 | g.135433080C>A | CA365743469 | AHI1 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.2398G>T (n.2398G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.385G>T n.704G>T c.2222-1766G>T (n.2222-1766G>T) n.4956G>T n.1669G>T c.2060G>T (p.Arg687Leu) n.2730G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) n.2681G>T c.712G>T c.405G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2506G>T c.2159G>T (p.Arg720Leu) n.2603G>T n.2845G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135433080C= | CA1665861821 | AHI1 | c.2213G= (p.Arg738=) c.1265G= (p.Arg422=) c.2398G= (n.2398G=) c.*2241G= (n.*2241G=) c.385G= n.704G= c.2222-1766G= (n.2222-1766G=) n.4956G= n.1669G= c.2060G= (p.Arg687=) n.2730G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.1704G= (n.1704G=) n.2681G= c.712G= c.405G= c.*416G= (n.*416G=) n.2506G= c.2159G= (p.Arg720=) n.2603G= n.2845G= | |
6 | g.135433080C>G | CA365743470 | AHI1 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.2398G>C (n.2398G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.385G>C n.704G>C c.2222-1766G>C (n.2222-1766G>C) n.4956G>C n.1669G>C c.2060G>C (p.Arg687Pro) n.2730G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) n.2681G>C c.712G>C c.405G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.2506G>C c.2159G>C (p.Arg720Pro) n.2603G>C n.2845G>C | |
6 | g.135433080C>T | CA4012424 | AHI1 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.2398G>A (n.2398G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.385G>A n.704G>A c.2222-1766G>A (n.2222-1766G>A) n.4956G>A n.1669G>A c.2060G>A (p.Arg687Gln) n.2730G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) n.2681G>A c.712G>A c.405G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2506G>A c.2159G>A (p.Arg720Gln) n.2603G>A n.2845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135433081G>A | CA277726 | AHI1 | c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.2397C>T (n.2397C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.384C>T n.703C>T c.2222-1767C>T (n.2222-1767C>T) n.4955C>T n.1668C>T c.2059C>T (p.Arg687Ter) n.2729C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) n.2680C>T c.711C>T c.404C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.2505C>T c.2158C>T (p.Arg720Ter) n.2602C>T n.2844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433081G>C | CA365743471 | AHI1 | c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.2397C>G (n.2397C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.384C>G n.703C>G c.2222-1767C>G (n.2222-1767C>G) n.4955C>G n.1668C>G c.2059C>G (p.Arg687Gly) n.2729C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) n.2680C>G c.711C>G c.404C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.2505C>G c.2158C>G (p.Arg720Gly) n.2602C>G n.2844C>G | |
6 | g.135433081G= | CA1665861825 | AHI1 | c.2212C= (p.Arg738=) c.1264C= (p.Arg422=) c.2397C= (n.2397C=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.384C= n.703C= c.2222-1767C= (n.2222-1767C=) n.4955C= n.1668C= c.2059C= (p.Arg687=) n.2729C= c.*999C= (n.*999C=) c.1703C= (n.1703C=) n.2680C= c.711C= c.404C= c.*415C= (n.*415C=) n.2505C= c.2158C= (p.Arg720=) n.2602C= n.2844C= | |
6 | g.135433081G>T | CA452214376 | AHI1 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.1264C>A (p.Arg422=) c.2397C>A (n.2397C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.384C>A n.703C>A c.2222-1767C>A (n.2222-1767C>A) n.4955C>A n.1668C>A c.2059C>A (p.Arg687=) n.2729C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) n.2680C>A c.711C>A c.404C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.2505C>A c.2158C>A (p.Arg720=) n.2602C>A n.2844C>A | dbSNP |
6 | g.135433082G>A | CA452214377 | AHI1 | c.2211C>T (p.Val737=) c.1263C>T (p.Val421=) c.2396C>T (n.2396C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.383C>T n.702C>T c.2222-1768C>T (n.2222-1768C>T) n.4954C>T n.1667C>T c.2058C>T (p.Val686=) n.2728C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.2679C>T c.710C>T c.403C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.2504C>T c.2157C>T (p.Val719=) n.2601C>T n.2843C>T | dbSNP |
6 | g.135433082G>C | CA452214378 | AHI1 | c.2211C>G (p.Val737=) c.1263C>G (p.Val421=) c.2396C>G (n.2396C>G) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.383C>G n.702C>G c.2222-1768C>G (n.2222-1768C>G) n.4954C>G n.1667C>G c.2058C>G (p.Val686=) n.2728C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) n.2679C>G c.710C>G c.403C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.2504C>G c.2157C>G (p.Val719=) n.2601C>G n.2843C>G | dbSNP |
6 | g.135433082G= | CA1665861833 | AHI1 | c.2211C= (p.Val737=) c.1263C= (p.Val421=) c.2396C= (n.2396C=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.383C= n.702C= c.2222-1768C= (n.2222-1768C=) n.4954C= n.1667C= c.2058C= (p.Val686=) n.2728C= c.*998C= (n.*998C=) c.1702C= (n.1702C=) n.2679C= c.710C= c.403C= c.*414C= (n.*414C=) n.2504C= c.2157C= (p.Val719=) n.2601C= n.2843C= | |
6 | g.135433082G>T | CA452214380 | AHI1 | c.2211C>A (p.Val737=) c.1263C>A (p.Val421=) c.2396C>A (n.2396C>A) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.383C>A n.702C>A c.2222-1768C>A (n.2222-1768C>A) n.4954C>A n.1667C>A c.2058C>A (p.Val686=) n.2728C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.2679C>A c.710C>A c.403C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.2504C>A c.2157C>A (p.Val719=) n.2601C>A n.2843C>A | |
6 | g.135433083A>C | CA365743472 | AHI1 | c.2210T>G (p.Val737Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.2395T>G (n.2395T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.382T>G n.701T>G c.2222-1769T>G (n.2222-1769T>G) n.4953T>G n.1666T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.2727T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) n.2678T>G c.709T>G c.402T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.2503T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) n.2600T>G n.2842T>G | |
6 | g.135433083A>G | CA365743473 | AHI1 | c.2210T>C (p.Val737Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.2395T>C (n.2395T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.382T>C n.701T>C c.2222-1769T>C (n.2222-1769T>C) n.4953T>C n.1666T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.2727T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) n.2678T>C c.709T>C c.402T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.2503T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) n.2600T>C n.2842T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433083A>T | CA365743474 | AHI1 | c.2210T>A (p.Val737Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.2395T>A (n.2395T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.382T>A n.701T>A c.2222-1769T>A (n.2222-1769T>A) n.4953T>A n.1666T>A c.2057T>A (p.Val686Asp) n.2727T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) n.2678T>A c.709T>A c.402T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.2503T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) n.2600T>A n.2842T>A | |
6 | g.135433084C>A | CA365743475 | AHI1 | c.2209G>T (p.Val737Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.2394G>T (n.2394G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.381G>T n.700G>T c.2222-1770G>T (n.2222-1770G>T) n.4952G>T n.1665G>T c.2056G>T (p.Val686Phe) n.2726G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) n.2677G>T c.708G>T c.401G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.2502G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) n.2599G>T n.2841G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433084C= | CA1665861835 | AHI1 | c.2209G= (p.Val737=) c.1261G= (p.Val421=) c.2394G= (n.2394G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.381G= n.700G= c.2222-1770G= (n.2222-1770G=) n.4952G= n.1665G= c.2056G= (p.Val686=) n.2726G= c.*996G= (n.*996G=) c.1700G= (n.1700G=) n.2677G= c.708G= c.401G= c.*412G= (n.*412G=) n.2502G= c.2155G= (p.Val719=) n.2599G= n.2841G= | |
6 | g.135433084C>G | CA365743476 | AHI1 | c.2209G>C (p.Val737Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.2394G>C (n.2394G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.381G>C n.700G>C c.2222-1770G>C (n.2222-1770G>C) n.4952G>C n.1665G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.2726G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) n.2677G>C c.708G>C c.401G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.2502G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) n.2599G>C n.2841G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433084C>T | CA365743477 | AHI1 | c.2209G>A (p.Val737Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.2394G>A (n.2394G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.381G>A n.700G>A c.2222-1770G>A (n.2222-1770G>A) n.4952G>A n.1665G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) n.2726G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) n.2677G>A c.708G>A c.401G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.2502G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) n.2599G>A n.2841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433085C>A | CA365743478 | AHI1 | c.2208G>T (p.Leu736Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.2393G>T (n.2393G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.380G>T n.699G>T c.2222-1771G>T (n.2222-1771G>T) n.4951G>T n.1664G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) n.2725G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) n.2676G>T c.707G>T c.400G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.2501G>T c.2154G>T (p.Leu718Phe) n.2598G>T n.2840G>T | |
6 | g.135433085C>G | CA365743479 | AHI1 | c.2208G>C (p.Leu736Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.2393G>C (n.2393G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.380G>C n.699G>C c.2222-1771G>C (n.2222-1771G>C) n.4951G>C n.1664G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) n.2725G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) n.2676G>C c.707G>C c.400G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.2501G>C c.2154G>C (p.Leu718Phe) n.2598G>C n.2840G>C | |
6 | g.135433085C>T | CA452214382 | AHI1 | c.2208G>A (p.Leu736=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.2393G>A (n.2393G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.380G>A n.699G>A c.2222-1771G>A (n.2222-1771G>A) n.4951G>A n.1664G>A c.2055G>A (p.Leu685=) n.2725G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) n.2676G>A c.707G>A c.400G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.2501G>A c.2154G>A (p.Leu718=) n.2598G>A n.2840G>A | |
6 | g.135433086A>C | CA365743480 | AHI1 | c.2207T>G (p.Leu736Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.2392T>G (n.2392T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.379T>G n.698T>G c.2222-1772T>G (n.2222-1772T>G) n.4950T>G n.1663T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) n.2724T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) n.2675T>G c.706T>G c.399T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.2500T>G c.2153T>G (p.Leu718Trp) n.2597T>G n.2839T>G | |
6 | g.135433086A>G | CA365743481 | AHI1 | c.2207T>C (p.Leu736Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.2392T>C (n.2392T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.379T>C n.698T>C c.2222-1772T>C (n.2222-1772T>C) n.4950T>C n.1663T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) n.2724T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) n.2675T>C c.706T>C c.399T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.2500T>C c.2153T>C (p.Leu718Ser) n.2597T>C n.2839T>C | |
6 | g.135433086A>T | CA365743482 | AHI1 | c.2207T>A (p.Leu736Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.2392T>A (n.2392T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.379T>A n.698T>A c.2222-1772T>A (n.2222-1772T>A) n.4950T>A n.1663T>A c.2054T>A (p.Leu685Ter) n.2724T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) n.2675T>A c.706T>A c.399T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.2500T>A c.2153T>A (p.Leu718Ter) n.2597T>A n.2839T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433087A= | CA1665861838 | AHI1 | c.2206T= (p.Leu736=) c.1258T= (p.Leu420=) c.2391T= (n.2391T=) c.*2234T= (n.*2234T=) c.378T= n.697T= c.2222-1773T= (n.2222-1773T=) n.4949T= n.1662T= c.2053T= (p.Leu685=) n.2723T= c.*993T= (n.*993T=) c.1697T= (n.1697T=) n.2674T= c.705T= c.398T= c.*409T= (n.*409T=) n.2499T= c.2152T= (p.Leu718=) n.2596T= n.2838T= | |
6 | g.135433087A>C | CA365743483 | AHI1 | c.2206T>G (p.Leu736Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.2391T>G (n.2391T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.378T>G n.697T>G c.2222-1773T>G (n.2222-1773T>G) n.4949T>G n.1662T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) n.2723T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) n.2674T>G c.705T>G c.398T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.2499T>G c.2152T>G (p.Leu718Val) n.2596T>G n.2838T>G | |
6 | g.135433087A>G | CA148122397 | AHI1 | c.2206T>C (p.Leu736=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.2391T>C (n.2391T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.378T>C n.697T>C c.2222-1773T>C (n.2222-1773T>C) n.4949T>C n.1662T>C c.2053T>C (p.Leu685=) n.2723T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) n.2674T>C c.705T>C c.398T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.2499T>C c.2152T>C (p.Leu718=) n.2596T>C n.2838T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433087A>T | CA365743484 | AHI1 | c.2206T>A (p.Leu736Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.2391T>A (n.2391T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.378T>A n.697T>A c.2222-1773T>A (n.2222-1773T>A) n.4949T>A n.1662T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) n.2723T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) n.2674T>A c.705T>A c.398T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.2499T>A c.2152T>A (p.Leu718Met) n.2596T>A n.2838T>A | |
6 | g.135433088T>A | CA452214384 | AHI1 | c.2205A>T (p.Ile735=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.2390A>T (n.2390A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.377A>T n.696A>T c.2222-1774A>T (n.2222-1774A>T) n.4948A>T n.1661A>T c.2052A>T (p.Ile684=) n.2722A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1696A>T (n.1696A>T) n.2673A>T c.704A>T c.397A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.2498A>T c.2151A>T (p.Ile717=) n.2595A>T n.2837A>T | |
6 | g.135433088T>C | CA148122403 | AHI1 | c.2205A>G (p.Ile735Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.2390A>G (n.2390A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.377A>G n.696A>G c.2222-1774A>G (n.2222-1774A>G) n.4948A>G n.1661A>G c.2052A>G (p.Ile684Met) n.2722A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) n.2673A>G c.704A>G c.397A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.2498A>G c.2151A>G (p.Ile717Met) n.2595A>G n.2837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433088T>G | CA452214385 | AHI1 | c.2205A>C (p.Ile735=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.2390A>C (n.2390A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.377A>C n.696A>C c.2222-1774A>C (n.2222-1774A>C) n.4948A>C n.1661A>C c.2052A>C (p.Ile684=) n.2722A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) n.2673A>C c.704A>C c.397A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.2498A>C c.2151A>C (p.Ile717=) n.2595A>C n.2837A>C | |
6 | g.135433088T= | CA1665861840 | AHI1 | c.2205A= (p.Ile735=) c.1257A= (p.Ile419=) c.2390A= (n.2390A=) c.*2233A= (n.*2233A=) c.377A= n.696A= c.2222-1774A= (n.2222-1774A=) n.4948A= n.1661A= c.2052A= (p.Ile684=) n.2722A= c.*992A= (n.*992A=) c.1696A= (n.1696A=) n.2673A= c.704A= c.397A= c.*408A= (n.*408A=) n.2498A= c.2151A= (p.Ile717=) n.2595A= n.2837A= | |
6 | g.135433089A>C | CA365743485 | AHI1 | c.2204T>G (p.Ile735Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.2389T>G (n.2389T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.376T>G n.695T>G c.2222-1775T>G (n.2222-1775T>G) n.4947T>G n.1660T>G c.2051T>G (p.Ile684Arg) n.2721T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) n.2672T>G c.703T>G c.396T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.2497T>G c.2150T>G (p.Ile717Arg) n.2594T>G n.2836T>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.135433089A>G | CA365743486 | AHI1 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.2389T>C (n.2389T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.376T>C n.695T>C c.2222-1775T>C (n.2222-1775T>C) n.4947T>C n.1660T>C c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.2721T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) n.2672T>C c.703T>C c.396T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.2497T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.2594T>C n.2836T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135433089A>T | CA365743487 | AHI1 | c.2204T>A (p.Ile735Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.2389T>A (n.2389T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.376T>A n.695T>A c.2222-1775T>A (n.2222-1775T>A) n.4947T>A n.1660T>A c.2051T>A (p.Ile684Lys) n.2721T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) n.2672T>A c.703T>A c.396T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.2497T>A c.2150T>A (p.Ile717Lys) n.2594T>A n.2836T>A | |
6 | g.135433090T>A | CA365743488 | AHI1 | c.2203A>T (p.Ile735Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.2388A>T (n.2388A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.375A>T n.694A>T c.2222-1776A>T (n.2222-1776A>T) n.4946A>T n.1659A>T c.2050A>T (p.Ile684Leu) n.2720A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.2671A>T c.702A>T c.395A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.2496A>T c.2149A>T (p.Ile717Leu) n.2593A>T n.2835A>T | |
6 | g.135433090T>C | CA4012425 | AHI1 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.2388A>G (n.2388A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.375A>G n.694A>G c.2222-1776A>G (n.2222-1776A>G) n.4946A>G n.1659A>G c.2050A>G (p.Ile684Val) n.2720A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.2671A>G c.702A>G c.395A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2496A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) n.2593A>G n.2835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433090T>G | CA365743489 | AHI1 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.2388A>C (n.2388A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.375A>C n.694A>C c.2222-1776A>C (n.2222-1776A>C) n.4946A>C n.1659A>C c.2050A>C (p.Ile684Leu) n.2720A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.2671A>C c.702A>C c.395A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.2496A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.2593A>C n.2835A>C | |
6 | g.135433090T= | CA1665861842 | AHI1 | c.2203A= (p.Ile735=) c.1255A= (p.Ile419=) c.2388A= (n.2388A=) c.*2231A= (n.*2231A=) c.375A= n.694A= c.2222-1776A= (n.2222-1776A=) n.4946A= n.1659A= c.2050A= (p.Ile684=) n.2720A= c.*990A= (n.*990A=) c.1694A= (n.1694A=) n.2671A= c.702A= c.395A= c.*406A= (n.*406A=) n.2496A= c.2149A= (p.Ile717=) n.2593A= n.2835A= | |
6 | g.135433091G>A | CA452214387 | AHI1 | c.2202C>T (p.Ala734=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.2387C>T (n.2387C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.374C>T n.693C>T c.2222-1777C>T (n.2222-1777C>T) n.4945C>T n.1658C>T c.2049C>T (p.Ala683=) n.2719C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) n.2670C>T c.701C>T c.394C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2495C>T c.2148C>T (p.Ala716=) n.2592C>T n.2834C>T | dbSNP |
6 | g.135433091G>C | CA452214388 | AHI1 | c.2202C>G (p.Ala734=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.2387C>G (n.2387C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.374C>G n.693C>G c.2222-1777C>G (n.2222-1777C>G) n.4945C>G n.1658C>G c.2049C>G (p.Ala683=) n.2719C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) n.2670C>G c.701C>G c.394C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.2495C>G c.2148C>G (p.Ala716=) n.2592C>G n.2834C>G | |
6 | g.135433091G>T | CA452214389 | AHI1 | c.2202C>A (p.Ala734=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.2387C>A (n.2387C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.374C>A n.693C>A c.2222-1777C>A (n.2222-1777C>A) n.4945C>A n.1658C>A c.2049C>A (p.Ala683=) n.2719C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) n.2670C>A c.701C>A c.394C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2495C>A c.2148C>A (p.Ala716=) n.2592C>A n.2834C>A | |
6 | g.135433092G>A | CA365743492 | AHI1 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.2386C>T (n.2386C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.373C>T n.692C>T c.2222-1778C>T (n.2222-1778C>T) n.4944C>T n.1657C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) n.2718C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) n.2669C>T c.700C>T c.393C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.2494C>T c.2147C>T (p.Ala716Val) n.2591C>T n.2833C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135433092G>C | CA365743491 | AHI1 | c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.2386C>G (n.2386C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.373C>G n.692C>G c.2222-1778C>G (n.2222-1778C>G) n.4944C>G n.1657C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.2718C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1692C>G (n.1692C>G) n.2669C>G c.700C>G c.393C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.2494C>G c.2147C>G (p.Ala716Gly) n.2591C>G n.2833C>G | |
6 | g.135433092G>T | CA365743490 | AHI1 | c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.2386C>A (n.2386C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.373C>A n.692C>A c.2222-1778C>A (n.2222-1778C>A) n.4944C>A n.1657C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.2718C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) n.2669C>A c.700C>A c.393C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.2494C>A c.2147C>A (p.Ala716Asp) n.2591C>A n.2833C>A | |
6 | g.135433093C>A | CA365743494 | AHI1 | c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.2385G>T (n.2385G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.372G>T n.691G>T c.2222-1779G>T (n.2222-1779G>T) n.4943G>T n.1656G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.2717G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) n.2668G>T c.699G>T c.392G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2493G>T c.2146G>T (p.Ala716Ser) n.2590G>T n.2832G>T | |
6 | g.135433093C>G | CA365743493 | AHI1 | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.2385G>C (n.2385G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.372G>C n.691G>C c.2222-1779G>C (n.2222-1779G>C) n.4943G>C n.1656G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.2717G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) n.2668G>C c.699G>C c.392G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2493G>C c.2146G>C (p.Ala716Pro) n.2590G>C n.2832G>C | |
6 | g.135433093C>T | CA365743495 | AHI1 | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.2385G>A (n.2385G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.372G>A n.691G>A c.2222-1779G>A (n.2222-1779G>A) n.4943G>A n.1656G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.2717G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) n.2668G>A c.699G>A c.392G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2493G>A c.2146G>A (p.Ala716Thr) n.2590G>A n.2832G>A | |
6 | g.135433094A>C | CA452214391 | AHI1 | c.2199T>G (p.Ser733=) c.1251T>G (p.Ser417=) c.2384T>G (n.2384T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.371T>G n.690T>G c.2222-1780T>G (n.2222-1780T>G) n.4942T>G n.1655T>G c.2046T>G (p.Ser682=) n.2716T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) n.2667T>G c.698T>G c.391T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2492T>G c.2145T>G (p.Ser715=) n.2589T>G n.2831T>G | |
6 | g.135433094A>G | CA452214392 | AHI1 | c.2199T>C (p.Ser733=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.2384T>C (n.2384T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.371T>C n.690T>C c.2222-1780T>C (n.2222-1780T>C) n.4942T>C n.1655T>C c.2046T>C (p.Ser682=) n.2716T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) n.2667T>C c.698T>C c.391T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2492T>C c.2145T>C (p.Ser715=) n.2589T>C n.2831T>C | |
6 | g.135433094A>T | CA452214393 | AHI1 | c.2199T>A (p.Ser733=) c.1251T>A (p.Ser417=) c.2384T>A (n.2384T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.371T>A n.690T>A c.2222-1780T>A (n.2222-1780T>A) n.4942T>A n.1655T>A c.2046T>A (p.Ser682=) n.2716T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) n.2667T>A c.698T>A c.391T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2492T>A c.2145T>A (p.Ser715=) n.2589T>A n.2831T>A | |
6 | g.135433095G>A | CA365743496 | AHI1 | c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.2383C>T (n.2383C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.370C>T n.689C>T c.2222-1781C>T (n.2222-1781C>T) n.4941C>T n.1654C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2715C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.1689C>T (n.1689C>T) n.2666C>T c.697C>T c.390C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.2491C>T c.2144C>T (p.Ser715Phe) n.2588C>T n.2830C>T | |
6 | g.135433095G>C | CA365743498 | AHI1 | c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.2383C>G (n.2383C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.370C>G n.689C>G c.2222-1781C>G (n.2222-1781C>G) n.4941C>G n.1654C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2715C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) n.2666C>G c.697C>G c.390C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.2491C>G c.2144C>G (p.Ser715Cys) n.2588C>G n.2830C>G | |
6 | g.135433095G>T | CA365743497 | AHI1 | c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.2383C>A (n.2383C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.370C>A n.689C>A c.2222-1781C>A (n.2222-1781C>A) n.4941C>A n.1654C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2715C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.1689C>A (n.1689C>A) n.2666C>A c.697C>A c.390C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2491C>A c.2144C>A (p.Ser715Tyr) n.2588C>A n.2830C>A | |
6 | g.135433096A>C | CA365743499 | AHI1 | c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.2382T>G (n.2382T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.369T>G n.688T>G c.2222-1782T>G (n.2222-1782T>G) n.4940T>G n.1653T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2714T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) n.2665T>G c.696T>G c.389T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.2490T>G c.2143T>G (p.Ser715Ala) n.2587T>G n.2829T>G | |
6 | g.135433096A>G | CA365743501 | AHI1 | c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.2382T>C (n.2382T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.369T>C n.688T>C c.2222-1782T>C (n.2222-1782T>C) n.4940T>C n.1653T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2714T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) n.2665T>C c.696T>C c.389T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.2490T>C c.2143T>C (p.Ser715Pro) n.2587T>C n.2829T>C | |
6 | g.135433096A>T | CA365743500 | AHI1 | c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.2382T>A (n.2382T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.369T>A n.688T>A c.2222-1782T>A (n.2222-1782T>A) n.4940T>A n.1653T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2714T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) n.2665T>A c.696T>A c.389T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.2490T>A c.2143T>A (p.Ser715Thr) n.2587T>A n.2829T>A | |
6 | g.135433096_135433106delinsAATCTTCTCTC | CA1665861846 | AHI1 | c.2187_2197delinsGAGAGAAGATT (p.Met729=) c.1239_1249delinsGAGAGAAGATT (p.Met413=) c.2372_2382delinsGAGAGAAGATT (n.2372_2382delinsGAGAGAAGATT) c.*2215_*2225delinsGAGAGAAGATT (n.*2215_*2225delinsGAGAGAAGATT) c.359_369delinsGAGAGAAGATT n.678_688delinsGAGAGAAGATT c.2222-1792_2222-1782delinsGAGAGAAGATT (n.2222-1792_2222-1782delinsGAGAGAAGATT) n.4930_4940delinsGAGAGAAGATT n.1643_1653delinsGAGAGAAGATT c.2034_2044delinsGAGAGAAGATT (p.Met678=) n.2704_2714delinsGAGAGAAGATT c.*974_*984delinsGAGAGAAGATT (n.*974_*984delinsGAGAGAAGATT) c.1678_1688delinsGAGAGAAGATT (n.1678_1688delinsGAGAGAAGATT) n.2655_2665delinsGAGAGAAGATT c.686_696delinsGAGAGAAGATT c.379_389delinsGAGAGAAGATT c.*390_*400delinsGAGAGAAGATT (n.*390_*400delinsGAGAGAAGATT) n.2480_2490delinsGAGAGAAGATT c.2133_2143delinsGAGAGAAGATT (p.Met711=) n.2577_2587delinsGAGAGAAGATT n.2819_2829delinsGAGAGAAGATT | |
6 | g.135433097A>C | CA365743502 | AHI1 | c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.2381T>G (n.2381T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.368T>G n.687T>G c.2222-1783T>G (n.2222-1783T>G) n.4939T>G n.1652T>G c.2043T>G (p.Asp681Glu) n.2713T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) n.2664T>G c.695T>G c.388T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.2489T>G c.2142T>G (p.Asp714Glu) n.2586T>G n.2828T>G | |
6 | g.135433097A>G | CA452214396 | AHI1 | c.2196T>C (p.Asp732=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.2381T>C (n.2381T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.368T>C n.687T>C c.2222-1783T>C (n.2222-1783T>C) n.4939T>C n.1652T>C c.2043T>C (p.Asp681=) n.2713T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) n.2664T>C c.695T>C c.388T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.2489T>C c.2142T>C (p.Asp714=) n.2586T>C n.2828T>C | |
6 | g.135433097A>T | CA365743503 | AHI1 | c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.2381T>A (n.2381T>A) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.368T>A n.687T>A c.2222-1783T>A (n.2222-1783T>A) n.4939T>A n.1652T>A c.2043T>A (p.Asp681Glu) n.2713T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) n.2664T>A c.695T>A c.388T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.2489T>A c.2142T>A (p.Asp714Glu) n.2586T>A n.2828T>A | |
6 | g.135433101_135433110del | CA279410 | AHI1 | c.2187_2196del (p.Met729IlefsTer?) c.1239_1248del (p.Met413IlefsTer?) c.2372_2381del (n.2372_2381del) c.*2215_*2224del (n.*2215_*2224del) c.359_368del n.678_687del c.2222-1792_2222-1783del (n.2222-1792_2222-1783del) n.4930_4939del n.1643_1652del c.2034_2043del (p.Met678IlefsTer?) n.2704_2713del c.*974_*983del (n.*974_*983del) c.1678_1687del (n.1678_1687del) n.2655_2664del c.686_695del c.379_388del c.*390_*399del (n.*390_*399del) n.2480_2489del c.2133_2142del (p.Met711IlefsTer?) n.2577_2586del n.2819_2828del | ClinVar dbSNP |
6 | g.135433098T>A | CA365743504 | AHI1 | c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.2380A>T (n.2380A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.367A>T n.686A>T c.2222-1784A>T (n.2222-1784A>T) n.4938A>T n.1651A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) n.2712A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) n.2663A>T c.694A>T c.387A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.2488A>T c.2141A>T (p.Asp714Val) n.2585A>T n.2827A>T | |
6 | g.135433098T>C | CA365743505 | AHI1 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.2380A>G (n.2380A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.367A>G n.686A>G c.2222-1784A>G (n.2222-1784A>G) n.4938A>G n.1651A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) n.2712A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) n.2663A>G c.694A>G c.387A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.2488A>G c.2141A>G (p.Asp714Gly) n.2585A>G n.2827A>G | |
6 | g.135433098T>G | CA365743506 | AHI1 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.2380A>C (n.2380A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.367A>C n.686A>C c.2222-1784A>C (n.2222-1784A>C) n.4938A>C n.1651A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) n.2712A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) n.2663A>C c.694A>C c.387A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.2488A>C c.2141A>C (p.Asp714Ala) n.2585A>C n.2827A>C | |
6 | g.135433099C>A | CA4012426 | AHI1 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.2379G>T (n.2379G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.366G>T n.685G>T c.2222-1785G>T (n.2222-1785G>T) n.4937G>T n.1650G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2711G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) n.2662G>T c.693G>T c.386G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.2487G>T c.2140G>T (p.Asp714Tyr) n.2584G>T n.2826G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433099C= | CA1665861852 | AHI1 | c.2194G= (p.Asp732=) c.1246G= (p.Asp416=) c.2379G= (n.2379G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.366G= n.685G= c.2222-1785G= (n.2222-1785G=) n.4937G= n.1650G= c.2041G= (p.Asp681=) n.2711G= c.*981G= (n.*981G=) c.1685G= (n.1685G=) n.2662G= c.693G= c.386G= c.*397G= (n.*397G=) n.2487G= c.2140G= (p.Asp714=) n.2584G= n.2826G= | |
6 | g.135433099C>G | CA4012427 | AHI1 | c.2194G>C (p.Asp732His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.2379G>C (n.2379G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.366G>C n.685G>C c.2222-1785G>C (n.2222-1785G>C) n.4937G>C n.1650G>C c.2041G>C (p.Asp681His) n.2711G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) n.2662G>C c.693G>C c.386G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2487G>C c.2140G>C (p.Asp714His) n.2584G>C n.2826G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433099C>T | CA365743507 | AHI1 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.2379G>A (n.2379G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.366G>A n.685G>A c.2222-1785G>A (n.2222-1785G>A) n.4937G>A n.1650G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2711G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) n.2662G>A c.693G>A c.386G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2487G>A c.2140G>A (p.Asp714Asn) n.2584G>A n.2826G>A | |
6 | g.135433100T>A | CA365743508 | AHI1 | c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.2378A>T (n.2378A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.365A>T n.684A>T c.2222-1786A>T (n.2222-1786A>T) n.4936A>T n.1649A>T c.2040A>T (p.Glu680Asp) n.2710A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.2661A>T c.692A>T c.385A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.2486A>T c.2139A>T (p.Glu713Asp) n.2583A>T n.2825A>T | |
6 | g.135433100T>C | CA452214398 | AHI1 | c.2193A>G (p.Glu731=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.2378A>G (n.2378A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.365A>G n.684A>G c.2222-1786A>G (n.2222-1786A>G) n.4936A>G n.1649A>G c.2040A>G (p.Glu680=) n.2710A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.2661A>G c.692A>G c.385A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.2486A>G c.2139A>G (p.Glu713=) n.2583A>G n.2825A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433100T>G | CA365743509 | AHI1 | c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.2378A>C (n.2378A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.365A>C n.684A>C c.2222-1786A>C (n.2222-1786A>C) n.4936A>C n.1649A>C c.2040A>C (p.Glu680Asp) n.2710A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.2661A>C c.692A>C c.385A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.2486A>C c.2139A>C (p.Glu713Asp) n.2583A>C n.2825A>C | |
6 | g.135433101T>A | CA365743512 | AHI1 | c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.2377A>T (n.2377A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.364A>T n.683A>T c.2222-1787A>T (n.2222-1787A>T) n.4935A>T n.1648A>T c.2039A>T (p.Glu680Val) n.2709A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) n.2660A>T c.691A>T c.384A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.2485A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) n.2582A>T n.2824A>T | |
6 | g.135433101T>C | CA365743511 | AHI1 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.2377A>G (n.2377A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.364A>G n.683A>G c.2222-1787A>G (n.2222-1787A>G) n.4935A>G n.1648A>G c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.2709A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) n.2660A>G c.691A>G c.384A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.2485A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.2582A>G n.2824A>G | |
6 | g.135433101T>G | CA365743510 | AHI1 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.2377A>C (n.2377A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.364A>C n.683A>C c.2222-1787A>C (n.2222-1787A>C) n.4935A>C n.1648A>C c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.2709A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) n.2660A>C c.691A>C c.384A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.2485A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.2582A>C n.2824A>C | |
6 | g.135433101_135433104delinsTCTC | CA1665861854 | AHI1 | c.2189_2192delinsGAGA (p.Arg730=) c.1241_1244delinsGAGA (p.Arg414=) c.2374_2377delinsGAGA (n.2374_2377delinsGAGA) c.*2217_*2220delinsGAGA (n.*2217_*2220delinsGAGA) c.361_364delinsGAGA n.680_683delinsGAGA c.2222-1790_2222-1787delinsGAGA (n.2222-1790_2222-1787delinsGAGA) n.4932_4935delinsGAGA n.1645_1648delinsGAGA c.2036_2039delinsGAGA (p.Arg679=) n.2706_2709delinsGAGA c.*976_*979delinsGAGA (n.*976_*979delinsGAGA) c.1680_1683delinsGAGA (n.1680_1683delinsGAGA) n.2657_2660delinsGAGA c.688_691delinsGAGA c.381_384delinsGAGA c.*392_*395delinsGAGA (n.*392_*395delinsGAGA) n.2482_2485delinsGAGA c.2135_2138delinsGAGA (p.Arg712=) n.2579_2582delinsGAGA n.2821_2824delinsGAGA | |
6 | g.135433102C>A | CA365743513 | AHI1 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.2376G>T (n.2376G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.363G>T n.682G>T c.2222-1788G>T (n.2222-1788G>T) n.4934G>T n.1647G>T c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.2708G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) n.2659G>T c.690G>T c.383G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2484G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) n.2581G>T n.2823G>T | |
6 | g.135433102C>G | CA365743514 | AHI1 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.2376G>C (n.2376G>C) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.363G>C n.682G>C c.2222-1788G>C (n.2222-1788G>C) n.4934G>C n.1647G>C c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.2708G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) n.2659G>C c.690G>C c.383G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2484G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) n.2581G>C n.2823G>C | |
6 | g.135433102C>T | CA365743515 | AHI1 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.2376G>A (n.2376G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.363G>A n.682G>A c.2222-1788G>A (n.2222-1788G>A) n.4934G>A n.1647G>A c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.2708G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) n.2659G>A c.690G>A c.383G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2484G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) n.2581G>A n.2823G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135433102_135433104del | CA4012428 | AHI1 | c.2189_2191del (p.Arg730_Glu731delinsLys) c.1241_1243del (p.Arg414_Glu415delinsLys) c.2374_2376del (n.2374_2376del) c.*2217_*2219del (n.*2217_*2219del) c.361_363del n.680_682del c.2222-1790_2222-1788del (n.2222-1790_2222-1788del) n.4932_4934del n.1645_1647del c.2036_2038del (p.Arg679_Glu680delinsLys) n.2706_2708del c.*976_*978del (n.*976_*978del) c.1680_1682del (n.1680_1682del) n.2657_2659del c.688_690del c.381_383del c.*392_*394del (n.*392_*394del) n.2482_2484del c.2135_2137del (p.Arg712_Glu713delinsLys) n.2579_2581del n.2821_2823del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433102_135433107delinsCTCTCA | CA1665861857 | AHI1 | c.2186_2191delinsTGAGAG (p.Met729=) c.1238_1243delinsTGAGAG (p.Met413=) c.2371_2376delinsTGAGAG (n.2371_2376delinsTGAGAG) c.*2214_*2219delinsTGAGAG (n.*2214_*2219delinsTGAGAG) c.358_363delinsTGAGAG n.677_682delinsTGAGAG c.2222-1793_2222-1788delinsTGAGAG (n.2222-1793_2222-1788delinsTGAGAG) n.4929_4934delinsTGAGAG n.1642_1647delinsTGAGAG c.2033_2038delinsTGAGAG (p.Met678=) n.2703_2708delinsTGAGAG c.*973_*978delinsTGAGAG (n.*973_*978delinsTGAGAG) c.1677_1682delinsTGAGAG (n.1677_1682delinsTGAGAG) n.2654_2659delinsTGAGAG c.685_690delinsTGAGAG c.378_383delinsTGAGAG c.*389_*394delinsTGAGAG (n.*389_*394delinsTGAGAG) n.2479_2484delinsTGAGAG c.2132_2137delinsTGAGAG (p.Met711=) n.2576_2581delinsTGAGAG n.2818_2823delinsTGAGAG | |
6 | g.135433103T>A | CA365743516 | AHI1 | c.2190A>T (p.Arg730Ser) c.1242A>T (p.Arg414Ser) c.2375A>T (n.2375A>T) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.362A>T n.681A>T c.2222-1789A>T (n.2222-1789A>T) n.4933A>T n.1646A>T c.2037A>T (p.Arg679Ser) n.2707A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) n.2658A>T c.689A>T c.382A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.2483A>T c.2136A>T (p.Arg712Ser) n.2580A>T n.2822A>T | |
6 | g.135433103T>C | CA452214402 | AHI1 | c.2190A>G (p.Arg730=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.2375A>G (n.2375A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.362A>G n.681A>G c.2222-1789A>G (n.2222-1789A>G) n.4933A>G n.1646A>G c.2037A>G (p.Arg679=) n.2707A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) n.2658A>G c.689A>G c.382A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.2483A>G c.2136A>G (p.Arg712=) n.2580A>G n.2822A>G | |
6 | g.135433103T>G | CA365743517 | AHI1 | c.2190A>C (p.Arg730Ser) c.1242A>C (p.Arg414Ser) c.2375A>C (n.2375A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.362A>C n.681A>C c.2222-1789A>C (n.2222-1789A>C) n.4933A>C n.1646A>C c.2037A>C (p.Arg679Ser) n.2707A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) n.2658A>C c.689A>C c.382A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.2483A>C c.2136A>C (p.Arg712Ser) n.2580A>C n.2822A>C | |
6 | g.135433108_135433112del | CA1094814117 | AHI1 | c.2186_2190del (p.Met729ArgfsTer11) c.1238_1242del (p.Met413ArgfsTer11) c.2371_2375del (n.2371_2375del) c.*2214_*2218del (n.*2214_*2218del) c.358_362del n.677_681del c.2222-1793_2222-1789del (n.2222-1793_2222-1789del) n.4929_4933del n.1642_1646del c.2033_2037del (p.Met678ArgfsTer11) n.2703_2707del c.*973_*977del (n.*973_*977del) c.1677_1681del (n.1677_1681del) n.2654_2658del c.685_689del c.378_382del c.*389_*393del (n.*389_*393del) n.2479_2483del c.2132_2136del (p.Met711ArgfsTer11) n.2576_2580del n.2818_2822del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433104C>A | CA365743518 | AHI1 | c.2189G>T (p.Arg730Ile) c.1241G>T (p.Arg414Ile) c.2374G>T (n.2374G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.361G>T n.680G>T c.2222-1790G>T (n.2222-1790G>T) n.4932G>T n.1645G>T c.2036G>T (p.Arg679Ile) n.2706G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) n.2657G>T c.688G>T c.381G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.2482G>T c.2135G>T (p.Arg712Ile) n.2579G>T n.2821G>T | |
6 | g.135433104C= | CA1665861861 | AHI1 | c.2189G= (p.Arg730=) c.1241G= (p.Arg414=) c.2374G= (n.2374G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.361G= n.680G= c.2222-1790G= (n.2222-1790G=) n.4932G= n.1645G= c.2036G= (p.Arg679=) n.2706G= c.*976G= (n.*976G=) c.1680G= (n.1680G=) n.2657G= c.688G= c.381G= c.*392G= (n.*392G=) n.2482G= c.2135G= (p.Arg712=) n.2579G= n.2821G= | |
6 | g.135433104C>G | CA365743519 | AHI1 | c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.2374G>C (n.2374G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.361G>C n.680G>C c.2222-1790G>C (n.2222-1790G>C) n.4932G>C n.1645G>C c.2036G>C (p.Arg679Thr) n.2706G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) n.2657G>C c.688G>C c.381G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.2482G>C c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.2579G>C n.2821G>C | |
6 | g.135433104C>T | CA365743520 | AHI1 | c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.2374G>A (n.2374G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.361G>A n.680G>A c.2222-1790G>A (n.2222-1790G>A) n.4932G>A n.1645G>A c.2036G>A (p.Arg679Lys) n.2706G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) n.2657G>A c.688G>A c.381G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.2482G>A c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.2579G>A n.2821G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135433105T>A | CA365743521 | AHI1 | c.2188A>T (p.Arg730Ter) c.1240A>T (p.Arg414Ter) c.2373A>T (n.2373A>T) c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.360A>T n.679A>T c.2222-1791A>T (n.2222-1791A>T) n.4931A>T n.1644A>T c.2035A>T (p.Arg679Ter) n.2705A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) n.2656A>T c.687A>T c.380A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.2481A>T c.2134A>T (p.Arg712Ter) n.2578A>T n.2820A>T | |
6 | g.135433105T>C | CA365743522 | AHI1 | c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.2373A>G (n.2373A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.360A>G n.679A>G c.2222-1791A>G (n.2222-1791A>G) n.4931A>G n.1644A>G c.2035A>G (p.Arg679Gly) n.2705A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) n.2656A>G c.687A>G c.380A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2481A>G c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.2578A>G n.2820A>G | |
6 | g.135433105T>G | CA452214404 | AHI1 | c.2188A>C (p.Arg730=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.2373A>C (n.2373A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.360A>C n.679A>C c.2222-1791A>C (n.2222-1791A>C) n.4931A>C n.1644A>C c.2035A>C (p.Arg679=) n.2705A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) n.2656A>C c.687A>C c.380A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2481A>C c.2134A>C (p.Arg712=) n.2578A>C n.2820A>C | |
6 | g.135433106C>A | CA365743525 | AHI1 | c.2187G>T (p.Met729Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.2372G>T (n.2372G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.359G>T n.678G>T c.2222-1792G>T (n.2222-1792G>T) n.4930G>T n.1643G>T c.2034G>T (p.Met678Ile) n.2704G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) n.2655G>T c.686G>T c.379G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.2480G>T c.2133G>T (p.Met711Ile) n.2577G>T n.2819G>T | |
6 | g.135433106C>G | CA365743524 | AHI1 | c.2187G>C (p.Met729Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.2372G>C (n.2372G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.359G>C n.678G>C c.2222-1792G>C (n.2222-1792G>C) n.4930G>C n.1643G>C c.2034G>C (p.Met678Ile) n.2704G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) n.2655G>C c.686G>C c.379G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.2480G>C c.2133G>C (p.Met711Ile) n.2577G>C n.2819G>C | |
6 | g.135433106C>T | CA365743523 | AHI1 | c.2187G>A (p.Met729Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.2372G>A (n.2372G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.359G>A n.678G>A c.2222-1792G>A (n.2222-1792G>A) n.4930G>A n.1643G>A c.2034G>A (p.Met678Ile) n.2704G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) n.2655G>A c.686G>A c.379G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.2480G>A c.2133G>A (p.Met711Ile) n.2577G>A n.2819G>A | |
6 | g.135433107A>C | CA365743526 | AHI1 | c.2186T>G (p.Met729Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.2371T>G (n.2371T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.358T>G n.677T>G c.2222-1793T>G (n.2222-1793T>G) n.4929T>G n.1642T>G c.2033T>G (p.Met678Arg) n.2703T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) n.2654T>G c.685T>G c.378T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2479T>G c.2132T>G (p.Met711Arg) n.2576T>G n.2818T>G | |
6 | g.135433107A>G | CA365743527 | AHI1 | c.2186T>C (p.Met729Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.2371T>C (n.2371T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.358T>C n.677T>C c.2222-1793T>C (n.2222-1793T>C) n.4929T>C n.1642T>C c.2033T>C (p.Met678Thr) n.2703T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) n.2654T>C c.685T>C c.378T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2479T>C c.2132T>C (p.Met711Thr) n.2576T>C n.2818T>C | |
6 | g.135433107A>T | CA365743528 | AHI1 | c.2186T>A (p.Met729Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.2371T>A (n.2371T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.358T>A n.677T>A c.2222-1793T>A (n.2222-1793T>A) n.4929T>A n.1642T>A c.2033T>A (p.Met678Lys) n.2703T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) n.2654T>A c.685T>A c.378T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.2479T>A c.2132T>A (p.Met711Lys) n.2576T>A n.2818T>A | |
6 | g.135433108T>A | CA365743529 | AHI1 | c.2185A>T (p.Met729Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.2370A>T (n.2370A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.357A>T n.676A>T c.2222-1794A>T (n.2222-1794A>T) n.4928A>T n.1641A>T c.2032A>T (p.Met678Leu) n.2702A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) n.2653A>T c.684A>T c.377A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.2478A>T c.2131A>T (p.Met711Leu) n.2575A>T n.2817A>T | |
6 | g.135433108T>C | CA365743530 | AHI1 | c.2185A>G (p.Met729Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.2370A>G (n.2370A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.357A>G n.676A>G c.2222-1794A>G (n.2222-1794A>G) n.4928A>G n.1641A>G c.2032A>G (p.Met678Val) n.2702A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.2653A>G c.684A>G c.377A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.2478A>G c.2131A>G (p.Met711Val) n.2575A>G n.2817A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135433108T>G | CA365743531 | AHI1 | c.2185A>C (p.Met729Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.2370A>C (n.2370A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.357A>C n.676A>C c.2222-1794A>C (n.2222-1794A>C) n.4928A>C n.1641A>C c.2032A>C (p.Met678Leu) n.2702A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) n.2653A>C c.684A>C c.377A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.2478A>C c.2131A>C (p.Met711Leu) n.2575A>C n.2817A>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.135433109C>A | CA365743532 | AHI1 | c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.2369G>T (n.2369G>T) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.356G>T n.675G>T c.2222-1795G>T (n.2222-1795G>T) n.4927G>T n.1640G>T c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.2701G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) n.2652G>T c.683G>T c.376G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2477G>T c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2574G>T n.2816G>T | |
6 | g.135433109C= | CA1665861865 | AHI1 | c.2184G= (p.Glu728=) c.1236G= (p.Glu412=) c.2369G= (n.2369G=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.356G= n.675G= c.2222-1795G= (n.2222-1795G=) n.4927G= n.1640G= c.2031G= (p.Glu677=) n.2701G= c.*971G= (n.*971G=) c.1675G= (n.1675G=) n.2652G= c.683G= c.376G= c.*387G= (n.*387G=) n.2477G= c.2130G= (p.Glu710=) n.2574G= n.2816G= | |
6 | g.135433109C>G | CA4012429 | AHI1 | c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.2369G>C (n.2369G>C) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.356G>C n.675G>C c.2222-1795G>C (n.2222-1795G>C) n.4927G>C n.1640G>C c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.2701G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) n.2652G>C c.683G>C c.376G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.2477G>C c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2574G>C n.2816G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135433109C>T | CA4012430 | AHI1 | c.2184G>A (p.Glu728=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.2369G>A (n.2369G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.356G>A n.675G>A c.2222-1795G>A (n.2222-1795G>A) n.4927G>A n.1640G>A c.2031G>A (p.Glu677=) n.2701G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) n.2652G>A c.683G>A c.376G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.2477G>A c.2130G>A (p.Glu710=) n.2574G>A n.2816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135433110T>A | CA365743533 | AHI1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.2368A>T (n.2368A>T) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.355A>T n.674A>T c.2222-1796A>T (n.2222-1796A>T) n.4926A>T n.1639A>T c.2030A>T (p.Glu677Val) n.2700A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) n.2651A>T c.682A>T c.375A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.2476A>T c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2573A>T n.2815A>T | |
6 | g.135433110T>C | CA365743534 | AHI1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.2368A>G (n.2368A>G) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.355A>G n.674A>G c.2222-1796A>G (n.2222-1796A>G) n.4926A>G n.1639A>G c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2700A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) n.2651A>G c.682A>G c.375A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.2476A>G c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.2573A>G n.2815A>G | |
6 | g.135433110T>G | CA365743535 | AHI1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.2368A>C (n.2368A>C) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.355A>C n.674A>C c.2222-1796A>C (n.2222-1796A>C) n.4926A>C n.1639A>C c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2700A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) n.2651A>C c.682A>C c.375A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.2476A>C c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2573A>C n.2815A>C |