Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2451+34G>A (n.2451+34G>A)
c.*2294+34G>A (n.*2294+34G>A)
c.438+34G>A
n.757+34G>A
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n.1722+34G>A
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n.2783+34G>A
c.*1053+34G>A (n.*1053+34G>A)
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c.765+34G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.757+21G>A
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n.5009+21G>A
n.1722+21G>A
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n.2783+21G>A
c.*1053+21G>A (n.*1053+21G>A)
c.1757+21G>A (n.1757+21G>A)
n.2734+21G>A
c.765+21G>A
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n.2656+21G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433008T>CCA1665861704AHI1c.2266+19A>G (n.2266+19A>G)
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n.2656+19A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.765+19A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2898+16T=
6g.135433011A>CCA1665861711AHI1c.2266+16T>G (n.2266+16T>G)
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n.2898+16T>G
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
6g.135433012T>CCA148122299AHI1c.2266+15A>G (n.2266+15A>G)
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n.2783+15A>G
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n.2656+15A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2898+15A=
6g.135433013A>TCA2697553755AHI1c.2266+14T>A (n.2266+14T>A)
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c.2451+14T>A (n.2451+14T>A)
c.*2294+14T>A (n.*2294+14T>A)
c.438+14T>A
n.757+14T>A
c.2222-1699T>A (n.2222-1699T>A)
n.5009+14T>A
n.1722+14T>A
c.2113+14T>A (n.2113+14T>A)
n.2783+14T>A
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c.1757+14T>A (n.1757+14T>A)
n.2734+14T>A
c.765+14T>A
c.458+14T>A
c.*469+14T>A (n.*469+14T>A)
n.2559+14T>A
c.2212+14T>A (n.2212+14T>A)
n.2656+14T>A
n.2898+14T>A
 ClinVar
6g.135433014G>ACA2680452521AHI1c.2266+13C>T (n.2266+13C>T)
c.1318+13C>T (n.1318+13C>T)
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c.*2294+13C>T (n.*2294+13C>T)
c.438+13C>T
n.757+13C>T
c.2222-1700C>T (n.2222-1700C>T)
n.5009+13C>T
n.1722+13C>T
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n.2783+13C>T
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c.1757+13C>T (n.1757+13C>T)
n.2734+13C>T
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c.458+13C>T
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n.2559+13C>T
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n.2656+13C>T
n.2898+13C>T
 gnomAD v4
6g.135433014G>CCA2578748421AHI1c.2266+13C>G (n.2266+13C>G)
c.1318+13C>G (n.1318+13C>G)
c.2451+13C>G (n.2451+13C>G)
c.*2294+13C>G (n.*2294+13C>G)
c.438+13C>G
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n.2656+13C>G
n.2898+13C>G
6g.135433014G>TCA2680452523AHI1c.2266+13C>A (n.2266+13C>A)
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c.2451+13C>A (n.2451+13C>A)
c.*2294+13C>A (n.*2294+13C>A)
c.438+13C>A
n.757+13C>A
c.2222-1700C>A (n.2222-1700C>A)
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n.2656+13C>A
n.2898+13C>A
 gnomAD v4
6g.135433017T>ACA2697553756AHI1c.2266+10A>T (n.2266+10A>T)
c.1318+10A>T (n.1318+10A>T)
c.2451+10A>T (n.2451+10A>T)
c.*2294+10A>T (n.*2294+10A>T)
c.438+10A>T
n.757+10A>T
c.2222-1703A>T (n.2222-1703A>T)
n.5009+10A>T
n.1722+10A>T
c.2113+10A>T (n.2113+10A>T)
n.2783+10A>T
c.*1053+10A>T (n.*1053+10A>T)
c.1757+10A>T (n.1757+10A>T)
n.2734+10A>T
c.765+10A>T
c.458+10A>T
c.*469+10A>T (n.*469+10A>T)
n.2559+10A>T
c.2212+10A>T (n.2212+10A>T)
n.2656+10A>T
n.2898+10A>T
 ClinVar
6g.135433018C=CA1665861714AHI1c.2266+9G= (n.2266+9G=)
c.1318+9G= (n.1318+9G=)
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c.*2294+9G= (n.*2294+9G=)
c.438+9G=
n.757+9G=
c.2222-1704G= (n.2222-1704G=)
n.5009+9G=
n.1722+9G=
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n.2783+9G=
c.*1053+9G= (n.*1053+9G=)
c.1757+9G= (n.1757+9G=)
n.2734+9G=
c.765+9G=
c.458+9G=
c.*469+9G= (n.*469+9G=)
n.2559+9G=
c.2212+9G= (n.2212+9G=)
n.2656+9G=
n.2898+9G=
6g.135433018C>GCA1665861715AHI1c.2266+9G>C (n.2266+9G>C)
c.1318+9G>C (n.1318+9G>C)
c.2451+9G>C (n.2451+9G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.438+2T>A
n.757+2T>A
c.2222-1711T>A (n.2222-1711T>A)
n.5009+2T>A
n.1722+2T>A
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n.5009+1G>A
n.1722+1G>A
c.2113+1G>A (n.2113+1G>A)
n.2783+1G>A
c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A)
c.1757+1G>A (n.1757+1G>A)
n.2734+1G>A
c.765+1G>A
c.458+1G>A
c.*469+1G>A (n.*469+1G>A)
n.2559+1G>A
c.2212+1G>A (n.2212+1G>A)
n.2656+1G>A
n.2898+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433027C>ACA4012414AHI1c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.438G>T
n.757G>T
c.2222-1713G>T (n.2222-1713G>T)
n.5009G>T
n.1722G>T
c.2113G>T (p.Gly705Cys)
n.2783G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.1757G>T (n.1757G>T)
n.2734G>T
c.765G>T
c.458G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2559G>T
c.2212G>T (p.Gly738Cys)
n.2656G>T
n.2898G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433027C=CA1665861734AHI1c.2266G= (p.Gly756=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.2451G= (n.2451G=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.438G=
n.757G=
c.2222-1713G= (n.2222-1713G=)
n.5009G=
n.1722G=
c.2113G= (p.Gly705=)
n.2783G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.1757G= (n.1757G=)
n.2734G=
c.765G=
c.458G=
c.*469G= (n.*469G=)
n.2559G=
c.2212G= (p.Gly738=)
n.2656G=
n.2898G=
6g.135433027C>GCA365743349AHI1c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.438G>C
n.757G>C
c.2222-1713G>C (n.2222-1713G>C)
n.5009G>C
n.1722G>C
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.2783G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.1757G>C (n.1757G>C)
n.2734G>C
c.765G>C
c.458G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2559G>C
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
n.2656G>C
n.2898G>C
 ClinVar
6g.135433027C>TCA4012415AHI1c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.438G>A
n.757G>A
c.2222-1713G>A (n.2222-1713G>A)
n.5009G>A
n.1722G>A
c.2113G>A (p.Gly705Ser)
n.2783G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.1757G>A (n.1757G>A)
n.2734G>A
c.765G>A
c.458G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2559G>A
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
n.2656G>A
n.2898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433028T>ACA365743350AHI1c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.2450A>T (n.2450A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.437A>T
n.756A>T
c.2222-1714A>T (n.2222-1714A>T)
n.5008A>T
n.1721A>T
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
n.2782A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1756A>T (n.1756A>T)
n.2733A>T
c.764A>T
c.457A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.2558A>T
c.2211A>T (p.Glu737Asp)
n.2655A>T
n.2897A>T
6g.135433028T>CCA452214318AHI1c.2265A>G (p.Glu755=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.2450A>G (n.2450A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.437A>G
n.756A>G
c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G)
n.5008A>G
n.1721A>G
c.2112A>G (p.Glu704=)
n.2782A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1756A>G (n.1756A>G)
n.2733A>G
c.764A>G
c.457A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.2558A>G
c.2211A>G (p.Glu737=)
n.2655A>G
n.2897A>G
 gnomAD v4
6g.135433028T>GCA365743351AHI1c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.437A>C
n.756A>C
c.2222-1714A>C (n.2222-1714A>C)
n.5008A>C
n.1721A>C
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
n.2782A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1756A>C (n.1756A>C)
n.2733A>C
c.764A>C
c.457A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.2558A>C
c.2211A>C (p.Glu737Asp)
n.2655A>C
n.2897A>C
 dbSNP
6g.135433028T=CA1665861738AHI1c.2265A= (p.Glu755=)
c.1317A= (p.Glu439=)
c.2450A= (n.2450A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.437A=
n.756A=
c.2222-1714A= (n.2222-1714A=)
n.5008A=
n.1721A=
c.2112A= (p.Glu704=)
n.2782A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.1756A= (n.1756A=)
n.2733A=
c.764A=
c.457A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.2558A=
c.2211A= (p.Glu737=)
n.2655A=
n.2897A=
6g.135433029T>ACA365743352AHI1c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.436A>T
n.755A>T
c.2222-1715A>T (n.2222-1715A>T)
n.5007A>T
n.1720A>T
c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.2781A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.1755A>T (n.1755A>T)
n.2732A>T
c.763A>T
c.456A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2557A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.2654A>T
n.2896A>T
6g.135433029T>CCA365743353AHI1c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.436A>G
n.755A>G
c.2222-1715A>G (n.2222-1715A>G)
n.5007A>G
n.1720A>G
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.2781A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.1755A>G (n.1755A>G)
n.2732A>G
c.763A>G
c.456A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2557A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.2654A>G
n.2896A>G
6g.135433029T>GCA365743354AHI1c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.436A>C
n.755A>C
c.2222-1715A>C (n.2222-1715A>C)
n.5007A>C
n.1720A>C
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.2781A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.1755A>C (n.1755A>C)
n.2732A>C
c.763A>C
c.456A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2557A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.2654A>C
n.2896A>C
6g.135433030C>ACA365743355AHI1c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.435G>T
n.754G>T
c.2222-1716G>T (n.2222-1716G>T)
n.5006G>T
n.1719G>T
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.2780G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1754G>T (n.1754G>T)
n.2731G>T
c.762G>T
c.455G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2556G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.2653G>T
n.2895G>T
6g.135433030C>GCA365743356AHI1c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.435G>C
n.754G>C
c.2222-1716G>C (n.2222-1716G>C)
n.5006G>C
n.1719G>C
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.2780G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1754G>C (n.1754G>C)
n.2731G>C
c.762G>C
c.455G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2556G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.2653G>C
n.2895G>C
6g.135433030C>TCA365743357AHI1c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.435G>A
n.754G>A
c.2222-1716G>A (n.2222-1716G>A)
n.5006G>A
n.1719G>A
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.2780G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1754G>A (n.1754G>A)
n.2731G>A
c.762G>A
c.455G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2556G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.2653G>A
n.2895G>A
6g.135433030_135433039dupCA2680452547AHI1c.2254_2263dup (p.Glu755ValfsTer2)
c.1306_1315dup (p.Glu439ValfsTer2)
c.2439_2448dup (n.2439_2448dup)
c.*2282_*2291dup (n.*2282_*2291dup)
c.426_435dup
n.745_754dup
c.2222-1725_2222-1716dup (n.2222-1725_2222-1716dup)
n.4997_5006dup
n.1710_1719dup
c.2101_2110dup (p.Glu704ValfsTer2)
n.2771_2780dup
c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup)
c.1745_1754dup (n.1745_1754dup)
n.2722_2731dup
c.753_762dup
c.446_455dup
c.*457_*466dup (n.*457_*466dup)
n.2547_2556dup
c.2200_2209dup (p.Glu737ValfsTer2)
n.2644_2653dup
n.2886_2895dup
 gnomAD v4
6g.135433031A>CCA452214330AHI1c.2262T>G (p.Thr754=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.434T>G
n.753T>G
c.2222-1717T>G (n.2222-1717T>G)
n.5005T>G
n.1718T>G
c.2109T>G (p.Thr703=)
n.2779T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1753T>G (n.1753T>G)
n.2730T>G
c.761T>G
c.454T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.2555T>G
c.2208T>G (p.Thr736=)
n.2652T>G
n.2894T>G
6g.135433031A>GCA452214332AHI1c.2262T>C (p.Thr754=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.434T>C
n.753T>C
c.2222-1717T>C (n.2222-1717T>C)
n.5005T>C
n.1718T>C
c.2109T>C (p.Thr703=)
n.2779T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1753T>C (n.1753T>C)
n.2730T>C
c.761T>C
c.454T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.2555T>C
c.2208T>C (p.Thr736=)
n.2652T>C
n.2894T>C
 ClinVar
6g.135433031A>TCA452214334AHI1c.2262T>A (p.Thr754=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.434T>A
n.753T>A
c.2222-1717T>A (n.2222-1717T>A)
n.5005T>A
n.1718T>A
c.2109T>A (p.Thr703=)
n.2779T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1753T>A (n.1753T>A)
n.2730T>A
c.761T>A
c.454T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.2555T>A
c.2208T>A (p.Thr736=)
n.2652T>A
n.2894T>A
6g.135433032G>ACA365743360AHI1c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.2446C>T (n.2446C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.433C>T
n.752C>T
c.2222-1718C>T (n.2222-1718C>T)
n.5004C>T
n.1717C>T
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
n.2778C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1752C>T (n.1752C>T)
n.2729C>T
c.760C>T
c.453C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2554C>T
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
n.2651C>T
n.2893C>T
 ClinVar dbSNP
6g.135433032G>CCA365743358AHI1c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.2446C>G (n.2446C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.433C>G
n.752C>G
c.2222-1718C>G (n.2222-1718C>G)
n.5004C>G
n.1717C>G
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
n.2778C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1752C>G (n.1752C>G)
n.2729C>G
c.760C>G
c.453C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2554C>G
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
n.2651C>G
n.2893C>G
6g.135433032G=CA1665861740AHI1c.2261C= (p.Thr754=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.2446C= (n.2446C=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.433C=
n.752C=
c.2222-1718C= (n.2222-1718C=)
n.5004C=
n.1717C=
c.2108C= (p.Thr703=)
n.2778C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1752C= (n.1752C=)
n.2729C=
c.760C=
c.453C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.2554C=
c.2207C= (p.Thr736=)
n.2651C=
n.2893C=
6g.135433032G>TCA365743359AHI1c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.2446C>A (n.2446C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.433C>A
n.752C>A
c.2222-1718C>A (n.2222-1718C>A)
n.5004C>A
n.1717C>A
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
n.2778C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1752C>A (n.1752C>A)
n.2729C>A
c.760C>A
c.453C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2554C>A
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
n.2651C>A
n.2893C>A
6g.135433033T>ACA365743361AHI1c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.2445A>T (n.2445A>T)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.432A>T
n.751A>T
c.2222-1719A>T (n.2222-1719A>T)
n.5003A>T
n.1716A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
n.2777A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1751A>T (n.1751A>T)
n.2728A>T
c.759A>T
c.452A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2553A>T
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
n.2650A>T
n.2892A>T
6g.135433033T>CCA4012416AHI1c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.2445A>G (n.2445A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.432A>G
n.751A>G
c.2222-1719A>G (n.2222-1719A>G)
n.5003A>G
n.1716A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
n.2777A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
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n.2728A>G
c.759A>G
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n.2553A>G
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.2650A>G
n.2892A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433033T>GCA365743362AHI1c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.2445A>C (n.2445A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.432A>C
n.751A>C
c.2222-1719A>C (n.2222-1719A>C)
n.5003A>C
n.1716A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
n.2777A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1751A>C (n.1751A>C)
n.2728A>C
c.759A>C
c.452A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2553A>C
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
n.2650A>C
n.2892A>C
6g.135433033T=CA1665861743AHI1c.2260A= (p.Thr754=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.2445A= (n.2445A=)
c.*2288A= (n.*2288A=)
c.432A=
n.751A=
c.2222-1719A= (n.2222-1719A=)
n.5003A=
n.1716A=
c.2107A= (p.Thr703=)
n.2777A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.1751A= (n.1751A=)
n.2728A=
c.759A=
c.452A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.2553A=
c.2206A= (p.Thr736=)
n.2650A=
n.2892A=
6g.135433034A>CCA365743363AHI1c.2259T>G (p.Asp753Glu)
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.431T>G
n.750T>G
c.2222-1720T>G (n.2222-1720T>G)
n.5002T>G
n.1715T>G
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
n.2776T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1750T>G (n.1750T>G)
n.2727T>G
c.758T>G
c.451T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.2552T>G
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
n.2649T>G
n.2891T>G
6g.135433034A>GCA452214337AHI1c.2259T>C (p.Asp753=)
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.431T>C
n.750T>C
c.2222-1720T>C (n.2222-1720T>C)
n.5002T>C
n.1715T>C
c.2106T>C (p.Asp702=)
n.2776T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1750T>C (n.1750T>C)
n.2727T>C
c.758T>C
c.451T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2552T>C
c.2205T>C (p.Asp735=)
n.2649T>C
n.2891T>C
6g.135433034A>TCA365743364AHI1c.2259T>A (p.Asp753Glu)
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.431T>A
n.750T>A
c.2222-1720T>A (n.2222-1720T>A)
n.5002T>A
n.1715T>A
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
n.2776T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1750T>A (n.1750T>A)
n.2727T>A
c.758T>A
c.451T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.2552T>A
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
n.2649T>A
n.2891T>A
6g.135433035T>ACA365743365AHI1c.2258A>T (p.Asp753Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.2443A>T (n.2443A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.430A>T
n.749A>T
c.2222-1721A>T (n.2222-1721A>T)
n.5001A>T
n.1714A>T
c.2105A>T (p.Asp702Val)
n.2775A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1749A>T (n.1749A>T)
n.2726A>T
c.757A>T
c.450A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2551A>T
c.2204A>T (p.Asp735Val)
n.2648A>T
n.2890A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433035T>CCA365743367AHI1c.2258A>G (p.Asp753Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.2443A>G (n.2443A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.430A>G
n.749A>G
c.2222-1721A>G (n.2222-1721A>G)
n.5001A>G
n.1714A>G
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
n.2775A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1749A>G (n.1749A>G)
n.2726A>G
c.757A>G
c.450A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.2551A>G
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
n.2648A>G
n.2890A>G
6g.135433035T>GCA365743366AHI1c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.2443A>C (n.2443A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.430A>C
n.749A>C
c.2222-1721A>C (n.2222-1721A>C)
n.5001A>C
n.1714A>C
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
n.2775A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1749A>C (n.1749A>C)
n.2726A>C
c.757A>C
c.450A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.2551A>C
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
n.2648A>C
n.2890A>C
6g.135433035T=CA1665861746AHI1c.2258A= (p.Asp753=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.2443A= (n.2443A=)
c.*2286A= (n.*2286A=)
c.430A=
n.749A=
c.2222-1721A= (n.2222-1721A=)
n.5001A=
n.1714A=
c.2105A= (p.Asp702=)
n.2775A=
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1749A= (n.1749A=)
n.2726A=
c.757A=
c.450A=
c.*461A= (n.*461A=)
n.2551A=
c.2204A= (p.Asp735=)
n.2648A=
n.2890A=
6g.135433036C>ACA365743368AHI1c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.2442G>T (n.2442G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.429G>T
n.748G>T
c.2222-1722G>T (n.2222-1722G>T)
n.5000G>T
n.1713G>T
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
n.2774G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1748G>T (n.1748G>T)
n.2725G>T
c.756G>T
c.449G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.2550G>T
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
n.2647G>T
n.2889G>T
6g.135433036C>GCA365743369AHI1c.2257G>C (p.Asp753His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.2442G>C (n.2442G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.429G>C
n.748G>C
c.2222-1722G>C (n.2222-1722G>C)
n.5000G>C
n.1713G>C
c.2104G>C (p.Asp702His)
n.2774G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1748G>C (n.1748G>C)
n.2725G>C
c.756G>C
c.449G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.2550G>C
c.2203G>C (p.Asp735His)
n.2647G>C
n.2889G>C
6g.135433036C>TCA365743370AHI1c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.2442G>A (n.2442G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.429G>A
n.748G>A
c.2222-1722G>A (n.2222-1722G>A)
n.5000G>A
n.1713G>A
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
n.2774G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1748G>A (n.1748G>A)
n.2725G>A
c.756G>A
c.449G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.2550G>A
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
n.2647G>A
n.2889G>A
6g.135433037A>CCA365743371AHI1c.2256T>G (p.Phe752Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.2441T>G (n.2441T>G)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.428T>G
n.747T>G
c.2222-1723T>G (n.2222-1723T>G)
n.4999T>G
n.1712T>G
c.2103T>G (p.Phe701Leu)
n.2773T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1747T>G (n.1747T>G)
n.2724T>G
c.755T>G
c.448T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.2549T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
n.2646T>G
n.2888T>G
6g.135433037A>GCA452214338AHI1c.2256T>C (p.Phe752=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.2441T>C (n.2441T>C)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
c.428T>C
n.747T>C
c.2222-1723T>C (n.2222-1723T>C)
n.4999T>C
n.1712T>C
c.2103T>C (p.Phe701=)
n.2773T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1747T>C (n.1747T>C)
n.2724T>C
c.755T>C
c.448T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2549T>C
c.2202T>C (p.Phe734=)
n.2646T>C
n.2888T>C
6g.135433037A>TCA365743372AHI1c.2256T>A (p.Phe752Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.2441T>A (n.2441T>A)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
c.428T>A
n.747T>A
c.2222-1723T>A (n.2222-1723T>A)
n.4999T>A
n.1712T>A
c.2103T>A (p.Phe701Leu)
n.2773T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1747T>A (n.1747T>A)
n.2724T>A
c.755T>A
c.448T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2549T>A
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
n.2646T>A
n.2888T>A
6g.135433038A>CCA365743373AHI1c.2255T>G (p.Phe752Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.2440T>G (n.2440T>G)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.427T>G
n.746T>G
c.2222-1724T>G (n.2222-1724T>G)
n.4998T>G
n.1711T>G
c.2102T>G (p.Phe701Cys)
n.2772T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1746T>G (n.1746T>G)
n.2723T>G
c.754T>G
c.447T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.2548T>G
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
n.2645T>G
n.2887T>G
6g.135433038A>GCA365743374AHI1c.2255T>C (p.Phe752Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.2440T>C (n.2440T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.427T>C
n.746T>C
c.2222-1724T>C (n.2222-1724T>C)
n.4998T>C
n.1711T>C
c.2102T>C (p.Phe701Ser)
n.2772T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1746T>C (n.1746T>C)
n.2723T>C
c.754T>C
c.447T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2548T>C
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
n.2645T>C
n.2887T>C
 gnomAD v4
6g.135433038A>TCA365743375AHI1c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.2440T>A (n.2440T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.427T>A
n.746T>A
c.2222-1724T>A (n.2222-1724T>A)
n.4998T>A
n.1711T>A
c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
n.2772T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1746T>A (n.1746T>A)
n.2723T>A
c.754T>A
c.447T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2548T>A
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
n.2645T>A
n.2887T>A
6g.135433039A>CCA365743376AHI1c.2254T>G (p.Phe752Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.2439T>G (n.2439T>G)
c.*2282T>G (n.*2282T>G)
c.426T>G
n.745T>G
c.2222-1725T>G (n.2222-1725T>G)
n.4997T>G
n.1710T>G
c.2101T>G (p.Phe701Val)
n.2771T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1745T>G (n.1745T>G)
n.2722T>G
c.753T>G
c.446T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2547T>G
c.2200T>G (p.Phe734Val)
n.2644T>G
n.2886T>G
6g.135433039A>GCA365743377AHI1c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.2439T>C (n.2439T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.426T>C
n.745T>C
c.2222-1725T>C (n.2222-1725T>C)
n.4997T>C
n.1710T>C
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
n.2771T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1745T>C (n.1745T>C)
n.2722T>C
c.753T>C
c.446T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2547T>C
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
n.2644T>C
n.2886T>C
6g.135433039A>TCA365743378AHI1c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.2439T>A (n.2439T>A)
c.*2282T>A (n.*2282T>A)
c.426T>A
n.745T>A
c.2222-1725T>A (n.2222-1725T>A)
n.4997T>A
n.1710T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
n.2771T>A
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1745T>A (n.1745T>A)
n.2722T>A
c.753T>A
c.446T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2547T>A
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
n.2644T>A
n.2886T>A
6g.135433040A=CA1665861750AHI1c.2253T= (p.Cys751=)
c.1305T= (p.Cys435=)
c.2438T= (n.2438T=)
c.*2281T= (n.*2281T=)
c.425T=
n.744T=
c.2222-1726T= (n.2222-1726T=)
n.4996T=
n.1709T=
c.2100T= (p.Cys700=)
n.2770T=
c.*1040T= (n.*1040T=)
c.1744T= (n.1744T=)
n.2721T=
c.752T=
c.445T=
c.*456T= (n.*456T=)
n.2546T=
c.2199T= (p.Cys733=)
n.2643T=
n.2885T=
6g.135433040A>CCA365743379AHI1c.2253T>G (p.Cys751Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
c.2438T>G (n.2438T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.425T>G
n.744T>G
c.2222-1726T>G (n.2222-1726T>G)
n.4996T>G
n.1709T>G
c.2100T>G (p.Cys700Trp)
n.2770T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1744T>G (n.1744T>G)
n.2721T>G
c.752T>G
c.445T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.2546T>G
c.2199T>G (p.Cys733Trp)
n.2643T>G
n.2885T>G
6g.135433040A>GCA4012417AHI1c.2253T>C (p.Cys751=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.2438T>C (n.2438T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.425T>C
n.744T>C
c.2222-1726T>C (n.2222-1726T>C)
n.4996T>C
n.1709T>C
c.2100T>C (p.Cys700=)
n.2770T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1744T>C (n.1744T>C)
n.2721T>C
c.752T>C
c.445T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.2546T>C
c.2199T>C (p.Cys733=)
n.2643T>C
n.2885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433040A>TCA365743380AHI1c.2253T>A (p.Cys751Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.425T>A
n.744T>A
c.2222-1726T>A (n.2222-1726T>A)
n.4996T>A
n.1709T>A
c.2100T>A (p.Cys700Ter)
n.2770T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1744T>A (n.1744T>A)
n.2721T>A
c.752T>A
c.445T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.2546T>A
c.2199T>A (p.Cys733Ter)
n.2643T>A
n.2885T>A
6g.135433041C>ACA365743381AHI1c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.2437G>T (n.2437G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.424G>T
n.743G>T
c.2222-1727G>T (n.2222-1727G>T)
n.4995G>T
n.1708G>T
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
n.2769G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1743G>T (n.1743G>T)
n.2720G>T
c.751G>T
c.444G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2545G>T
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
n.2642G>T
n.2884G>T
6g.135433041C>GCA365743383AHI1c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
c.2437G>C (n.2437G>C)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
c.424G>C
n.743G>C
c.2222-1727G>C (n.2222-1727G>C)
n.4995G>C
n.1708G>C
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
n.2769G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1743G>C (n.1743G>C)
n.2720G>C
c.751G>C
c.444G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2545G>C
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
n.2642G>C
n.2884G>C
6g.135433041C>TCA365743382AHI1c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
c.2437G>A (n.2437G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.424G>A
n.743G>A
c.2222-1727G>A (n.2222-1727G>A)
n.4995G>A
n.1708G>A
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
n.2769G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1743G>A (n.1743G>A)
n.2720G>A
c.751G>A
c.444G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2545G>A
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
n.2642G>A
n.2884G>A
6g.135433041_135433043delinsCAACA1665861753AHI1c.2250_2252delinsTTG (p.Leu750=)
c.1302_1304delinsTTG (p.Leu434=)
c.2435_2437delinsTTG (n.2435_2437delinsTTG)
c.*2278_*2280delinsTTG (n.*2278_*2280delinsTTG)
c.422_424delinsTTG
n.741_743delinsTTG
c.2222-1729_2222-1727delinsTTG (n.2222-1729_2222-1727delinsTTG)
n.4993_4995delinsTTG
n.1706_1708delinsTTG
c.2097_2099delinsTTG (p.Leu699=)
n.2767_2769delinsTTG
c.*1037_*1039delinsTTG (n.*1037_*1039delinsTTG)
c.1741_1743delinsTTG (n.1741_1743delinsTTG)
n.2718_2720delinsTTG
c.749_751delinsTTG
c.442_444delinsTTG
c.*453_*455delinsTTG (n.*453_*455delinsTTG)
n.2543_2545delinsTTG
c.2196_2198delinsTTG (p.Leu732=)
n.2640_2642delinsTTG
n.2882_2884delinsTTG
6g.135433042A>CCA365743384AHI1c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.423T>G
n.742T>G
c.2222-1728T>G (n.2222-1728T>G)
n.4994T>G
n.1707T>G
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
n.2768T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1742T>G (n.1742T>G)
n.2719T>G
c.750T>G
c.443T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.2544T>G
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
n.2641T>G
n.2883T>G
6g.135433042A>GCA365743386AHI1c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.423T>C
n.742T>C
c.2222-1728T>C (n.2222-1728T>C)
n.4994T>C
n.1707T>C
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
n.2768T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1742T>C (n.1742T>C)
n.2719T>C
c.750T>C
c.443T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.2544T>C
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
n.2641T>C
n.2883T>C
6g.135433042A>TCA365743385AHI1c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.423T>A
n.742T>A
c.2222-1728T>A (n.2222-1728T>A)
n.4994T>A
n.1707T>A
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
n.2768T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1742T>A (n.1742T>A)
n.2719T>A
c.750T>A
c.443T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2544T>A
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
n.2641T>A
n.2883T>A
6g.135433043_135433044delCA916082901AHI1c.2250_2251del (p.Cys751PhefsTer2)
c.1302_1303del (p.Cys435PhefsTer2)
c.2435_2436del (n.2435_2436del)
c.*2278_*2279del (n.*2278_*2279del)
c.422_423del
n.741_742del
c.2222-1729_2222-1728del (n.2222-1729_2222-1728del)
n.4993_4994del
n.1706_1707del
c.2097_2098del (p.Cys700PhefsTer2)
n.2767_2768del
c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del)
c.1741_1742del (n.1741_1742del)
n.2718_2719del
c.749_750del
c.442_443del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
n.2543_2544del
c.2196_2197del (p.Cys733PhefsTer2)
n.2640_2641del
n.2882_2883del
 ClinVar dbSNP
6g.135433043A=CA1665861759AHI1c.2250T= (p.Leu750=)
c.1302T= (p.Leu434=)
c.2435T= (n.2435T=)
c.*2278T= (n.*2278T=)
c.422T=
n.741T=
c.2222-1729T= (n.2222-1729T=)
n.4993T=
n.1706T=
c.2097T= (p.Leu699=)
n.2767T=
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1741T= (n.1741T=)
n.2718T=
c.749T=
c.442T=
c.*453T= (n.*453T=)
n.2543T=
c.2196T= (p.Leu732=)
n.2640T=
n.2882T=
6g.135433043A>CCA452214339AHI1c.2250T>G (p.Leu750=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.2435T>G (n.2435T>G)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
c.422T>G
n.741T>G
c.2222-1729T>G (n.2222-1729T>G)
n.4993T>G
n.1706T>G
c.2097T>G (p.Leu699=)
n.2767T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1741T>G (n.1741T>G)
n.2718T>G
c.749T>G
c.442T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2543T>G
c.2196T>G (p.Leu732=)
n.2640T>G
n.2882T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135433043A>GCA452214341AHI1c.2250T>C (p.Leu750=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.2435T>C (n.2435T>C)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.422T>C
n.741T>C
c.2222-1729T>C (n.2222-1729T>C)
n.4993T>C
n.1706T>C
c.2097T>C (p.Leu699=)
n.2767T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1741T>C (n.1741T>C)
n.2718T>C
c.749T>C
c.442T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2543T>C
c.2196T>C (p.Leu732=)
n.2640T>C
n.2882T>C
6g.135433043A>TCA452214340AHI1c.2250T>A (p.Leu750=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.2435T>A (n.2435T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.422T>A
n.741T>A
c.2222-1729T>A (n.2222-1729T>A)
n.4993T>A
n.1706T>A
c.2097T>A (p.Leu699=)
n.2767T>A
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1741T>A (n.1741T>A)
n.2718T>A
c.749T>A
c.442T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2543T>A
c.2196T>A (p.Leu732=)
n.2640T>A
n.2882T>A
6g.135433044A>CCA365743387AHI1c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.2434T>G (n.2434T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.421T>G
n.740T>G
c.2222-1730T>G (n.2222-1730T>G)
n.4992T>G
n.1705T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
n.2766T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1740T>G (n.1740T>G)
n.2717T>G
c.748T>G
c.441T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.2542T>G
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.2639T>G
n.2881T>G
6g.135433044A>GCA365743388AHI1c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.2434T>C (n.2434T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.421T>C
n.740T>C
c.2222-1730T>C (n.2222-1730T>C)
n.4992T>C
n.1705T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
n.2766T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1740T>C (n.1740T>C)
n.2717T>C
c.748T>C
c.441T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2542T>C
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.2639T>C
n.2881T>C
6g.135433044A>TCA365743389AHI1c.2249T>A (p.Leu750His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.2434T>A (n.2434T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.421T>A
n.740T>A
c.2222-1730T>A (n.2222-1730T>A)
n.4992T>A
n.1705T>A
c.2096T>A (p.Leu699His)
n.2766T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1740T>A (n.1740T>A)
n.2717T>A
c.748T>A
c.441T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2542T>A
c.2195T>A (p.Leu732His)
n.2639T>A
n.2881T>A
6g.135433044_135433045insTCA2695207011AHI1c.2248_2249insA (p.Leu750HisfsTer4)
c.1300_1301insA (p.Leu434HisfsTer4)
c.2433_2434insA (n.2433_2434insA)
c.*2276_*2277insA (n.*2276_*2277insA)
c.420_421insA
n.739_740insA
c.2222-1731_2222-1730insA (n.2222-1731_2222-1730insA)
n.4991_4992insA
n.1704_1705insA
c.2095_2096insA (p.Leu699HisfsTer4)
n.2765_2766insA
c.*1035_*1036insA (n.*1035_*1036insA)
c.1739_1740insA (n.1739_1740insA)
n.2716_2717insA
c.747_748insA
c.440_441insA
c.*451_*452insA (n.*451_*452insA)
n.2541_2542insA
c.2194_2195insA (p.Leu732HisfsTer4)
n.2638_2639insA
n.2880_2881insA
6g.135433045G>ACA365743390AHI1c.2248C>T (p.Leu750Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.2433C>T (n.2433C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.420C>T
n.739C>T
c.2222-1731C>T (n.2222-1731C>T)
n.4991C>T
n.1704C>T
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
n.2765C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.1739C>T (n.1739C>T)
n.2716C>T
c.747C>T
c.440C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2541C>T
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
n.2638C>T
n.2880C>T
6g.135433045G>CCA365743391AHI1c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.2433C>G (n.2433C>G)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.420C>G
n.739C>G
c.2222-1731C>G (n.2222-1731C>G)
n.4991C>G
n.1704C>G
c.2095C>G (p.Leu699Val)
n.2765C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.1739C>G (n.1739C>G)
n.2716C>G
c.747C>G
c.440C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2541C>G
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.2638C>G
n.2880C>G
6g.135433045G=CA1665861761AHI1c.2248C= (p.Leu750=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.2433C= (n.2433C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.420C=
n.739C=
c.2222-1731C= (n.2222-1731C=)
n.4991C=
n.1704C=
c.2095C= (p.Leu699=)
n.2765C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.1739C= (n.1739C=)
n.2716C=
c.747C=
c.440C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.2541C=
c.2194C= (p.Leu732=)
n.2638C=
n.2880C=
6g.135433045G>TCA365743392AHI1c.2248C>A (p.Leu750Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.2433C>A (n.2433C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.420C>A
n.739C>A
c.2222-1731C>A (n.2222-1731C>A)
n.4991C>A
n.1704C>A
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
n.2765C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.1739C>A (n.1739C>A)
n.2716C>A
c.747C>A
c.440C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2541C>A
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
n.2638C>A
n.2880C>A
6g.135433046T>ACA452214342AHI1c.2247A>T (p.Ser749=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.419A>T
n.738A>T
c.2222-1732A>T (n.2222-1732A>T)
n.4990A>T
n.1703A>T
c.2094A>T (p.Ser698=)
n.2764A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1738A>T (n.1738A>T)
n.2715A>T
c.746A>T
c.439A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2540A>T
c.2193A>T (p.Ser731=)
n.2637A>T
n.2879A>T
6g.135433046T>CCA452214343AHI1c.2247A>G (p.Ser749=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.419A>G
n.738A>G
c.2222-1732A>G (n.2222-1732A>G)
n.4990A>G
n.1703A>G
c.2094A>G (p.Ser698=)
n.2764A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1738A>G (n.1738A>G)
n.2715A>G
c.746A>G
c.439A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2540A>G
c.2193A>G (p.Ser731=)
n.2637A>G
n.2879A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135433046T>GCA452214344AHI1c.2247A>C (p.Ser749=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.419A>C
n.738A>C
c.2222-1732A>C (n.2222-1732A>C)
n.4990A>C
n.1703A>C
c.2094A>C (p.Ser698=)
n.2764A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1738A>C (n.1738A>C)
n.2715A>C
c.746A>C
c.439A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2540A>C
c.2193A>C (p.Ser731=)
n.2637A>C
n.2879A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135433046T=CA1665861766AHI1c.2247A= (p.Ser749=)
c.1299A= (p.Ser433=)
c.2432A= (n.2432A=)
c.*2275A= (n.*2275A=)
c.419A=
n.738A=
c.2222-1732A= (n.2222-1732A=)
n.4990A=
n.1703A=
c.2094A= (p.Ser698=)
n.2764A=
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.1738A= (n.1738A=)
n.2715A=
c.746A=
c.439A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.2540A=
c.2193A= (p.Ser731=)
n.2637A=
n.2879A=
6g.135433046dupCA570558491AHI1c.2247dup (p.Leu750ThrfsTer4)
c.1299dup (p.Leu434ThrfsTer4)
c.2432dup (n.2432dup)
c.*2275dup (n.*2275dup)
c.419dup
n.738dup
c.2222-1732dup (n.2222-1732dup)
n.4990dup
n.1703dup
c.2094dup (p.Leu699ThrfsTer4)
n.2764dup
c.*1034dup (n.*1034dup)
c.1738dup (n.1738dup)
n.2715dup
c.746dup
c.439dup
c.*450dup (n.*450dup)
n.2540dup
c.2193dup (p.Leu732ThrfsTer4)
n.2637dup
n.2879dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433047G>ACA365743393AHI1c.2246C>T (p.Ser749Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.418C>T
n.737C>T
c.2222-1733C>T (n.2222-1733C>T)
n.4989C>T
n.1702C>T
c.2093C>T (p.Ser698Leu)
n.2763C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1737C>T (n.1737C>T)
n.2714C>T
c.745C>T
c.438C>T
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n.2539C>T
c.2192C>T (p.Ser731Leu)
n.2636C>T
n.2878C>T
6g.135433047G>CCA148122329AHI1c.2246C>G (p.Ser749Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
c.418C>G
n.737C>G
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n.4989C>G
n.1702C>G
c.2093C>G (p.Ser698Ter)
n.2763C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
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n.2714C>G
c.745C>G
c.438C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.2539C>G
c.2192C>G (p.Ser731Ter)
n.2636C>G
n.2878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433047G=CA1665861768AHI1c.2246C= (p.Ser749=)
c.1298C= (p.Ser433=)
c.2431C= (n.2431C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.418C=
n.737C=
c.2222-1733C= (n.2222-1733C=)
n.4989C=
n.1702C=
c.2093C= (p.Ser698=)
n.2763C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1737C= (n.1737C=)
n.2714C=
c.745C=
c.438C=
c.*449C= (n.*449C=)
n.2539C=
c.2192C= (p.Ser731=)
n.2636C=
n.2878C=
6g.135433047G>TCA365743394AHI1c.2246C>A (p.Ser749Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.418C>A
n.737C>A
c.2222-1733C>A (n.2222-1733C>A)
n.4989C>A
n.1702C>A
c.2093C>A (p.Ser698Ter)
n.2763C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1737C>A (n.1737C>A)
n.2714C>A
c.745C>A
c.438C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.2539C>A
c.2192C>A (p.Ser731Ter)
n.2636C>A
n.2878C>A
6g.135433048A>CCA365743395AHI1c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.2430T>G (n.2430T>G)
c.*2273T>G (n.*2273T>G)
c.417T>G
n.736T>G
c.2222-1734T>G (n.2222-1734T>G)
n.4988T>G
n.1701T>G
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
n.2762T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1736T>G (n.1736T>G)
n.2713T>G
c.744T>G
c.437T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.2538T>G
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
n.2635T>G
n.2877T>G
6g.135433048A>GCA365743396AHI1c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.2430T>C (n.2430T>C)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
c.417T>C
n.736T>C
c.2222-1734T>C (n.2222-1734T>C)
n.4988T>C
n.1701T>C
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
n.2762T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1736T>C (n.1736T>C)
n.2713T>C
c.744T>C
c.437T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.2538T>C
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
n.2635T>C
n.2877T>C
6g.135433048A>TCA365743397AHI1c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.2430T>A (n.2430T>A)
c.*2273T>A (n.*2273T>A)
c.417T>A
n.736T>A
c.2222-1734T>A (n.2222-1734T>A)
n.4988T>A
n.1701T>A
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
n.2762T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1736T>A (n.1736T>A)
n.2713T>A
c.744T>A
c.437T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.2538T>A
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
n.2635T>A
n.2877T>A
6g.135433049G>ACA452214345AHI1c.2244C>T (p.Asn748=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.2429C>T (n.2429C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.416C>T
n.735C>T
c.2222-1735C>T (n.2222-1735C>T)
n.4987C>T
n.1700C>T
c.2091C>T (p.Asn697=)
n.2761C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1735C>T (n.1735C>T)
n.2712C>T
c.743C>T
c.436C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2537C>T
c.2190C>T (p.Asn730=)
n.2634C>T
n.2876C>T
6g.135433049G>CCA365743398AHI1c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.2429C>G (n.2429C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.416C>G
n.735C>G
c.2222-1735C>G (n.2222-1735C>G)
n.4987C>G
n.1700C>G
c.2091C>G (p.Asn697Lys)
n.2761C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1735C>G (n.1735C>G)
n.2712C>G
c.743C>G
c.436C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2537C>G
c.2190C>G (p.Asn730Lys)
n.2634C>G
n.2876C>G
6g.135433049G>TCA365743399AHI1c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.2429C>A (n.2429C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.416C>A
n.735C>A
c.2222-1735C>A (n.2222-1735C>A)
n.4987C>A
n.1700C>A
c.2091C>A (p.Asn697Lys)
n.2761C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1735C>A (n.1735C>A)
n.2712C>A
c.743C>A
c.436C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2537C>A
c.2190C>A (p.Asn730Lys)
n.2634C>A
n.2876C>A
6g.135433050T>ACA365743400AHI1c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.2428A>T (n.2428A>T)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.415A>T
n.734A>T
c.2222-1736A>T (n.2222-1736A>T)
n.4986A>T
n.1699A>T
c.2090A>T (p.Asn697Ile)
n.2760A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1734A>T (n.1734A>T)
n.2711A>T
c.742A>T
c.435A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.2536A>T
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
n.2633A>T
n.2875A>T
6g.135433050T>CCA4012418AHI1c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.2428A>G (n.2428A>G)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.415A>G
n.734A>G
c.2222-1736A>G (n.2222-1736A>G)
n.4986A>G
n.1699A>G
c.2090A>G (p.Asn697Ser)
n.2760A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1734A>G (n.1734A>G)
n.2711A>G
c.742A>G
c.435A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.2536A>G
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
n.2633A>G
n.2875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433050T>GCA365743401AHI1c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.2428A>C (n.2428A>C)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.415A>C
n.734A>C
c.2222-1736A>C (n.2222-1736A>C)
n.4986A>C
n.1699A>C
c.2090A>C (p.Asn697Thr)
n.2760A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1734A>C (n.1734A>C)
n.2711A>C
c.742A>C
c.435A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.2536A>C
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
n.2633A>C
n.2875A>C
6g.135433050T=CA1665861770AHI1c.2243A= (p.Asn748=)
c.1295A= (p.Asn432=)
c.2428A= (n.2428A=)
c.*2271A= (n.*2271A=)
c.415A=
n.734A=
c.2222-1736A= (n.2222-1736A=)
n.4986A=
n.1699A=
c.2090A= (p.Asn697=)
n.2760A=
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.1734A= (n.1734A=)
n.2711A=
c.742A=
c.435A=
c.*446A= (n.*446A=)
n.2536A=
c.2189A= (p.Asn730=)
n.2633A=
n.2875A=
6g.135433051T>ACA365743402AHI1c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.2427A>T (n.2427A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.414A>T
n.733A>T
c.2222-1737A>T (n.2222-1737A>T)
n.4985A>T
n.1698A>T
c.2089A>T (p.Asn697Tyr)
n.2759A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.1733A>T (n.1733A>T)
n.2710A>T
c.741A>T
c.434A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2535A>T
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
n.2632A>T
n.2874A>T
6g.135433051T>CCA365743403AHI1c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.2427A>G (n.2427A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.414A>G
n.733A>G
c.2222-1737A>G (n.2222-1737A>G)
n.4985A>G
n.1698A>G
c.2089A>G (p.Asn697Asp)
n.2759A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1733A>G (n.1733A>G)
n.2710A>G
c.741A>G
c.434A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2535A>G
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
n.2632A>G
n.2874A>G
 gnomAD v4
6g.135433051T>GCA365743404AHI1c.2242A>C (p.Asn748His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.2427A>C (n.2427A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.414A>C
n.733A>C
c.2222-1737A>C (n.2222-1737A>C)
n.4985A>C
n.1698A>C
c.2089A>C (p.Asn697His)
n.2759A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1733A>C (n.1733A>C)
n.2710A>C
c.741A>C
c.434A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2535A>C
c.2188A>C (p.Asn730His)
n.2632A>C
n.2874A>C
6g.135433052G>ACA452214346AHI1c.2241C>T (p.Ile747=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.413C>T
n.732C>T
c.2222-1738C>T (n.2222-1738C>T)
n.4984C>T
n.1697C>T
c.2088C>T (p.Ile696=)
n.2758C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1732C>T (n.1732C>T)
n.2709C>T
c.740C>T
c.433C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2534C>T
c.2187C>T (p.Ile729=)
n.2631C>T
n.2873C>T
 gnomAD v4
6g.135433052G>CCA365743405AHI1c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.413C>G
n.732C>G
c.2222-1738C>G (n.2222-1738C>G)
n.4984C>G
n.1697C>G
c.2088C>G (p.Ile696Met)
n.2758C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1732C>G (n.1732C>G)
n.2709C>G
c.740C>G
c.433C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.2534C>G
c.2187C>G (p.Ile729Met)
n.2631C>G
n.2873C>G
 gnomAD v4
6g.135433052G>TCA452214347AHI1c.2241C>A (p.Ile747=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.413C>A
n.732C>A
c.2222-1738C>A (n.2222-1738C>A)
n.4984C>A
n.1697C>A
c.2088C>A (p.Ile696=)
n.2758C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1732C>A (n.1732C>A)
n.2709C>A
c.740C>A
c.433C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.2534C>A
c.2187C>A (p.Ile729=)
n.2631C>A
n.2873C>A
6g.135433053A=CA1665861774AHI1c.2240T= (p.Ile747=)
c.1292T= (p.Ile431=)
c.2425T= (n.2425T=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.412T=
n.731T=
c.2222-1739T= (n.2222-1739T=)
n.4983T=
n.1696T=
c.2087T= (p.Ile696=)
n.2757T=
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1731T= (n.1731T=)
n.2708T=
c.739T=
c.432T=
c.*443T= (n.*443T=)
n.2533T=
c.2186T= (p.Ile729=)
n.2630T=
n.2872T=
6g.135433053A>CCA365743406AHI1c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.2425T>G (n.2425T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.412T>G
n.731T>G
c.2222-1739T>G (n.2222-1739T>G)
n.4983T>G
n.1696T>G
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
n.2757T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1731T>G (n.1731T>G)
n.2708T>G
c.739T>G
c.432T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.2533T>G
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
n.2630T>G
n.2872T>G
 ClinVar dbSNP
6g.135433053A>GCA365743407AHI1c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.2425T>C (n.2425T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.412T>C
n.731T>C
c.2222-1739T>C (n.2222-1739T>C)
n.4983T>C
n.1696T>C
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
n.2757T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1731T>C (n.1731T>C)
n.2708T>C
c.739T>C
c.432T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.2533T>C
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
n.2630T>C
n.2872T>C
 gnomAD v4
6g.135433053A>TCA365743408AHI1c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.2425T>A (n.2425T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.412T>A
n.731T>A
c.2222-1739T>A (n.2222-1739T>A)
n.4983T>A
n.1696T>A
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
n.2757T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1731T>A (n.1731T>A)
n.2708T>A
c.739T>A
c.432T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.2533T>A
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
n.2630T>A
n.2872T>A
6g.135433054T>ACA365743410AHI1c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.2424A>T (n.2424A>T)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.411A>T
n.730A>T
c.2222-1740A>T (n.2222-1740A>T)
n.4982A>T
n.1695A>T
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
n.2756A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1730A>T (n.1730A>T)
n.2707A>T
c.738A>T
c.431A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2532A>T
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
n.2629A>T
n.2871A>T
6g.135433054T>CCA4012419AHI1c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.2424A>G (n.2424A>G)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.411A>G
n.730A>G
c.2222-1740A>G (n.2222-1740A>G)
n.4982A>G
n.1695A>G
c.2086A>G (p.Ile696Val)
n.2756A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1730A>G (n.1730A>G)
n.2707A>G
c.738A>G
c.431A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2532A>G
c.2185A>G (p.Ile729Val)
n.2629A>G
n.2871A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433054T>GCA365743409AHI1c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.2424A>C (n.2424A>C)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.411A>C
n.730A>C
c.2222-1740A>C (n.2222-1740A>C)
n.4982A>C
n.1695A>C
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
n.2756A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1730A>C (n.1730A>C)
n.2707A>C
c.738A>C
c.431A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2532A>C
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
n.2629A>C
n.2871A>C
6g.135433054T=CA1665861780AHI1c.2239A= (p.Ile747=)
c.1291A= (p.Ile431=)
c.2424A= (n.2424A=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.411A=
n.730A=
c.2222-1740A= (n.2222-1740A=)
n.4982A=
n.1695A=
c.2086A= (p.Ile696=)
n.2756A=
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1730A= (n.1730A=)
n.2707A=
c.738A=
c.431A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.2532A=
c.2185A= (p.Ile729=)
n.2629A=
n.2871A=
6g.135433055A>CCA365743411AHI1c.2238T>G (p.Phe746Leu)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.410T>G
n.729T>G
c.2222-1741T>G (n.2222-1741T>G)
n.4981T>G
n.1694T>G
c.2085T>G (p.Phe695Leu)
n.2755T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1729T>G (n.1729T>G)
n.2706T>G
c.737T>G
c.430T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.2531T>G
c.2184T>G (p.Phe728Leu)
n.2628T>G
n.2870T>G
6g.135433055A>GCA452214349AHI1c.2238T>C (p.Phe746=)
c.1290T>C (p.Phe430=)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.410T>C
n.729T>C
c.2222-1741T>C (n.2222-1741T>C)
n.4981T>C
n.1694T>C
c.2085T>C (p.Phe695=)
n.2755T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1729T>C (n.1729T>C)
n.2706T>C
c.737T>C
c.430T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.2531T>C
c.2184T>C (p.Phe728=)
n.2628T>C
n.2870T>C
6g.135433055A>TCA365743412AHI1c.2238T>A (p.Phe746Leu)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.410T>A
n.729T>A
c.2222-1741T>A (n.2222-1741T>A)
n.4981T>A
n.1694T>A
c.2085T>A (p.Phe695Leu)
n.2755T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1729T>A (n.1729T>A)
n.2706T>A
c.737T>A
c.430T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.2531T>A
c.2184T>A (p.Phe728Leu)
n.2628T>A
n.2870T>A
6g.135433056A=CA1665861782AHI1c.2237T= (p.Phe746=)
c.1289T= (p.Phe430=)
c.2422T= (n.2422T=)
c.*2265T= (n.*2265T=)
c.409T=
n.728T=
c.2222-1742T= (n.2222-1742T=)
n.4980T=
n.1693T=
c.2084T= (p.Phe695=)
n.2754T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.1728T= (n.1728T=)
n.2705T=
c.736T=
c.429T=
c.*440T= (n.*440T=)
n.2530T=
c.2183T= (p.Phe728=)
n.2627T=
n.2869T=
6g.135433056A>CCA365743413AHI1c.2237T>G (p.Phe746Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.2422T>G (n.2422T>G)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.409T>G
n.728T>G
c.2222-1742T>G (n.2222-1742T>G)
n.4980T>G
n.1693T>G
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
n.2754T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1728T>G (n.1728T>G)
n.2705T>G
c.736T>G
c.429T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.2530T>G
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
n.2627T>G
n.2869T>G
6g.135433056A>GCA365743414AHI1c.2237T>C (p.Phe746Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.2422T>C (n.2422T>C)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.409T>C
n.728T>C
c.2222-1742T>C (n.2222-1742T>C)
n.4980T>C
n.1693T>C
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
n.2754T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1728T>C (n.1728T>C)
n.2705T>C
c.736T>C
c.429T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.2530T>C
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
n.2627T>C
n.2869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433056A>TCA365743415AHI1c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.2422T>A (n.2422T>A)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.409T>A
n.728T>A
c.2222-1742T>A (n.2222-1742T>A)
n.4980T>A
n.1693T>A
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
n.2754T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1728T>A (n.1728T>A)
n.2705T>A
c.736T>A
c.429T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.2530T>A
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
n.2627T>A
n.2869T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433057A>CCA365743416AHI1c.2236T>G (p.Phe746Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.2421T>G (n.2421T>G)
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
c.408T>G
n.727T>G
c.2222-1743T>G (n.2222-1743T>G)
n.4979T>G
n.1692T>G
c.2083T>G (p.Phe695Val)
n.2753T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1727T>G (n.1727T>G)
n.2704T>G
c.735T>G
c.428T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.2529T>G
c.2182T>G (p.Phe728Val)
n.2626T>G
n.2868T>G
6g.135433057A>GCA365743417AHI1c.2236T>C (p.Phe746Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.2421T>C (n.2421T>C)
c.*2264T>C (n.*2264T>C)
c.408T>C
n.727T>C
c.2222-1743T>C (n.2222-1743T>C)
n.4979T>C
n.1692T>C
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
n.2753T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1727T>C (n.1727T>C)
n.2704T>C
c.735T>C
c.428T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.2529T>C
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
n.2626T>C
n.2868T>C
6g.135433057A>TCA365743418AHI1c.2236T>A (p.Phe746Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.2421T>A (n.2421T>A)
c.*2264T>A (n.*2264T>A)
c.408T>A
n.727T>A
c.2222-1743T>A (n.2222-1743T>A)
n.4979T>A
n.1692T>A
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
n.2753T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1727T>A (n.1727T>A)
n.2704T>A
c.735T>A
c.428T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.2529T>A
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
n.2626T>A
n.2868T>A
6g.135433058A>CCA365743419AHI1c.2235T>G (p.Ser745Arg)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.407T>G
n.726T>G
c.2222-1744T>G (n.2222-1744T>G)
n.4978T>G
n.1691T>G
c.2082T>G (p.Ser694Arg)
n.2752T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1726T>G (n.1726T>G)
n.2703T>G
c.734T>G
c.427T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2528T>G
c.2181T>G (p.Ser727Arg)
n.2625T>G
n.2867T>G
6g.135433058A>GCA452214351AHI1c.2235T>C (p.Ser745=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.407T>C
n.726T>C
c.2222-1744T>C (n.2222-1744T>C)
n.4978T>C
n.1691T>C
c.2082T>C (p.Ser694=)
n.2752T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1726T>C (n.1726T>C)
n.2703T>C
c.734T>C
c.427T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2528T>C
c.2181T>C (p.Ser727=)
n.2625T>C
n.2867T>C
6g.135433058A>TCA365743420AHI1c.2235T>A (p.Ser745Arg)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.407T>A
n.726T>A
c.2222-1744T>A (n.2222-1744T>A)
n.4978T>A
n.1691T>A
c.2082T>A (p.Ser694Arg)
n.2752T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1726T>A (n.1726T>A)
n.2703T>A
c.734T>A
c.427T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2528T>A
c.2181T>A (p.Ser727Arg)
n.2625T>A
n.2867T>A
6g.135433059C>ACA365743421AHI1c.2234G>T (p.Ser745Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.2419G>T (n.2419G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.406G>T
n.725G>T
c.2222-1745G>T (n.2222-1745G>T)
n.4977G>T
n.1690G>T
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
n.2751G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1725G>T (n.1725G>T)
n.2702G>T
c.733G>T
c.426G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2527G>T
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2624G>T
n.2866G>T
6g.135433059C>GCA365743422AHI1c.2234G>C (p.Ser745Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.2419G>C (n.2419G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.406G>C
n.725G>C
c.2222-1745G>C (n.2222-1745G>C)
n.4977G>C
n.1690G>C
c.2081G>C (p.Ser694Thr)
n.2751G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1725G>C (n.1725G>C)
n.2702G>C
c.733G>C
c.426G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2527G>C
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2624G>C
n.2866G>C
6g.135433059C>TCA365743423AHI1c.2234G>A (p.Ser745Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.2419G>A (n.2419G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.406G>A
n.725G>A
c.2222-1745G>A (n.2222-1745G>A)
n.4977G>A
n.1690G>A
c.2081G>A (p.Ser694Asn)
n.2751G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1725G>A (n.1725G>A)
n.2702G>A
c.733G>A
c.426G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2527G>A
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2624G>A
n.2866G>A
6g.135433059_135433061delinsCTTCA1665861785AHI1c.2232_2234delinsAAG (p.Lys744=)
c.1284_1286delinsAAG (p.Lys428=)
c.2417_2419delinsAAG (n.2417_2419delinsAAG)
c.*2260_*2262delinsAAG (n.*2260_*2262delinsAAG)
c.404_406delinsAAG
n.723_725delinsAAG
c.2222-1747_2222-1745delinsAAG (n.2222-1747_2222-1745delinsAAG)
n.4975_4977delinsAAG
n.1688_1690delinsAAG
c.2079_2081delinsAAG (p.Lys693=)
n.2749_2751delinsAAG
c.*1019_*1021delinsAAG (n.*1019_*1021delinsAAG)
c.1723_1725delinsAAG (n.1723_1725delinsAAG)
n.2700_2702delinsAAG
c.731_733delinsAAG
c.424_426delinsAAG
c.*435_*437delinsAAG (n.*435_*437delinsAAG)
n.2525_2527delinsAAG
c.2178_2180delinsAAG (p.Lys726=)
n.2622_2624delinsAAG
n.2864_2866delinsAAG
6g.135433060T>ACA365743424AHI1c.2233A>T (p.Ser745Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.2418A>T (n.2418A>T)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.405A>T
n.724A>T
c.2222-1746A>T (n.2222-1746A>T)
n.4976A>T
n.1689A>T
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
n.2750A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1724A>T (n.1724A>T)
n.2701A>T
c.732A>T
c.425A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.2526A>T
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2623A>T
n.2865A>T
6g.135433060T>CCA365743426AHI1c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.2418A>G (n.2418A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.405A>G
n.724A>G
c.2222-1746A>G (n.2222-1746A>G)
n.4976A>G
n.1689A>G
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
n.2750A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1724A>G (n.1724A>G)
n.2701A>G
c.732A>G
c.425A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2526A>G
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2623A>G
n.2865A>G
6g.135433060T>GCA365743425AHI1c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.2418A>C (n.2418A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.405A>C
n.724A>C
c.2222-1746A>C (n.2222-1746A>C)
n.4976A>C
n.1689A>C
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
n.2750A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1724A>C (n.1724A>C)
n.2701A>C
c.732A>C
c.425A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2526A>C
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2623A>C
n.2865A>C
6g.135433063delCA2573140538AHI1c.2233del (p.Ser745ValfsTer23)
c.1285del (p.Ser429ValfsTer23)
c.2418del (n.2418del)
c.*2261del (n.*2261del)
c.405del
n.724del
c.2222-1746del (n.2222-1746del)
n.4976del
n.1689del
c.2080del (p.Ser694ValfsTer23)
n.2750del
c.*1020del (n.*1020del)
c.1724del (n.1724del)
n.2701del
c.732del
c.425del
c.*436del (n.*436del)
n.2526del
c.2179del (p.Ser727ValfsTer23)
n.2623del
n.2865del
 ClinVar dbSNP
6g.135433062_135433063delCA1665861788AHI1c.2232_2233del (p.Ser745PhefsTer8)
c.1284_1285del (p.Ser429PhefsTer8)
c.2417_2418del (n.2417_2418del)
c.*2260_*2261del (n.*2260_*2261del)
c.404_405del
n.723_724del
c.2222-1747_2222-1746del (n.2222-1747_2222-1746del)
n.4975_4976del
n.1688_1689del
c.2079_2080del (p.Ser694PhefsTer8)
n.2749_2750del
c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del)
c.1723_1724del (n.1723_1724del)
n.2700_2701del
c.731_732del
c.424_425del
c.*435_*436del (n.*435_*436del)
n.2525_2526del
c.2178_2179del (p.Ser727PhefsTer8)
n.2622_2623del
n.2864_2865del
 dbSNP
6g.135433061T>ACA365743427AHI1c.2232A>T (p.Lys744Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.2417A>T (n.2417A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.404A>T
n.723A>T
c.2222-1747A>T (n.2222-1747A>T)
n.4975A>T
n.1688A>T
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
n.2749A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1723A>T (n.1723A>T)
n.2700A>T
c.731A>T
c.424A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.2525A>T
c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.2622A>T
n.2864A>T
6g.135433061T>CCA452214353AHI1c.2232A>G (p.Lys744=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.2417A>G (n.2417A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.404A>G
n.723A>G
c.2222-1747A>G (n.2222-1747A>G)
n.4975A>G
n.1688A>G
c.2079A>G (p.Lys693=)
n.2749A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1723A>G (n.1723A>G)
n.2700A>G
c.731A>G
c.424A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.2525A>G
c.2178A>G (p.Lys726=)
n.2622A>G
n.2864A>G
6g.135433061T>GCA365743428AHI1c.2232A>C (p.Lys744Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.2417A>C (n.2417A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.404A>C
n.723A>C
c.2222-1747A>C (n.2222-1747A>C)
n.4975A>C
n.1688A>C
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
n.2749A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1723A>C (n.1723A>C)
n.2700A>C
c.731A>C
c.424A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2525A>C
c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.2622A>C
n.2864A>C
6g.135433065_135433066insTTGTGAACAAACAAACAAACAAAACAAACAAACAAAACAGTTTGTCA2680452548AHI1c.2232_2233insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys744_Ser745insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys)
c.1284_1285insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys428_Ser429insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys)
c.2417_2418insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.2417_2418insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
c.*2260_*2261insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*2260_*2261insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
c.404_405insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
n.723_724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.2222-1747_2222-1746insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.2222-1747_2222-1746insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
n.4975_4976insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
n.1688_1689insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.2079_2080insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys693_Ser694insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys)
n.2749_2750insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.*1019_*1020insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*1019_*1020insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
c.1723_1724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.1723_1724insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
n.2700_2701insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.731_732insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.424_425insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.*435_*436insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (n.*435_*436insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA)
n.2525_2526insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
c.2178_2179insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA (p.Lys726_Ser727insLeuPheCysLeuPheValLeuPheValCysLeuPheThrAsnLys)
n.2622_2623insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
n.2864_2865insCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCACAAACAAA
 gnomAD v4
6g.135433062T>ACA365743429AHI1c.2231A>T (p.Lys744Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.2416A>T (n.2416A>T)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.403A>T
n.722A>T
c.2222-1748A>T (n.2222-1748A>T)
n.4974A>T
n.1687A>T
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
n.2748A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1722A>T (n.1722A>T)
n.2699A>T
c.730A>T
c.423A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2524A>T
c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.2621A>T
n.2863A>T
6g.135433062T>CCA4012420AHI1c.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.2416A>G (n.2416A>G)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
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n.4974A>G
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n.2748A>G
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n.2699A>G
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n.2524A>G
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.2621A>G
n.2863A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433062T>GCA365743430AHI1c.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.2416A>C (n.2416A>C)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.403A>C
n.722A>C
c.2222-1748A>C (n.2222-1748A>C)
n.4974A>C
n.1687A>C
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
n.2748A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1722A>C (n.1722A>C)
n.2699A>C
c.730A>C
c.423A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2524A>C
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.2621A>C
n.2863A>C
6g.135433062T=CA1665861790AHI1c.2231A= (p.Lys744=)
c.1283A= (p.Lys428=)
c.2416A= (n.2416A=)
c.*2259A= (n.*2259A=)
c.403A=
n.722A=
c.2222-1748A= (n.2222-1748A=)
n.4974A=
n.1687A=
c.2078A= (p.Lys693=)
n.2748A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1722A= (n.1722A=)
n.2699A=
c.730A=
c.423A=
c.*434A= (n.*434A=)
n.2524A=
c.2177A= (p.Lys726=)
n.2621A=
n.2863A=
6g.135433063T>ACA365743431AHI1c.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.2415A>T (n.2415A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.402A>T
n.721A>T
c.2222-1749A>T (n.2222-1749A>T)
n.4973A>T
n.1686A>T
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
n.2747A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1721A>T (n.1721A>T)
n.2698A>T
c.729A>T
c.422A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2523A>T
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.2620A>T
n.2862A>T
6g.135433063T>CCA365743432AHI1c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.2415A>G (n.2415A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.402A>G
n.721A>G
c.2222-1749A>G (n.2222-1749A>G)
n.4973A>G
n.1686A>G
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
n.2747A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1721A>G (n.1721A>G)
n.2698A>G
c.729A>G
c.422A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2523A>G
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.2620A>G
n.2862A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135433063T>GCA365743433AHI1c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.2415A>C (n.2415A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.402A>C
n.721A>C
c.2222-1749A>C (n.2222-1749A>C)
n.4973A>C
n.1686A>C
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
n.2747A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1721A>C (n.1721A>C)
n.2698A>C
c.729A>C
c.422A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2523A>C
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.2620A>C
n.2862A>C
6g.135433063T=CA1665861793AHI1c.2230A= (p.Lys744=)
c.1282A= (p.Lys428=)
c.2415A= (n.2415A=)
c.*2258A= (n.*2258A=)
c.402A=
n.721A=
c.2222-1749A= (n.2222-1749A=)
n.4973A=
n.1686A=
c.2077A= (p.Lys693=)
n.2747A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.1721A= (n.1721A=)
n.2698A=
c.729A=
c.422A=
c.*433A= (n.*433A=)
n.2523A=
c.2176A= (p.Lys726=)
n.2620A=
n.2862A=
6g.135433064G>ACA452214357AHI1c.2229C>T (p.His743=)
c.1281C>T (p.His427=)
c.2414C>T (n.2414C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.401C>T
n.720C>T
c.2222-1750C>T (n.2222-1750C>T)
n.4972C>T
n.1685C>T
c.2076C>T (p.His692=)
n.2746C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1720C>T (n.1720C>T)
n.2697C>T
c.728C>T
c.421C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2522C>T
c.2175C>T (p.His725=)
n.2619C>T
n.2861C>T
6g.135433064G>CCA365743434AHI1c.2229C>G (p.His743Gln)
c.1281C>G (p.His427Gln)
c.2414C>G (n.2414C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.401C>G
n.720C>G
c.2222-1750C>G (n.2222-1750C>G)
n.4972C>G
n.1685C>G
c.2076C>G (p.His692Gln)
n.2746C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1720C>G (n.1720C>G)
n.2697C>G
c.728C>G
c.421C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2522C>G
c.2175C>G (p.His725Gln)
n.2619C>G
n.2861C>G
6g.135433064G>TCA365743435AHI1c.2229C>A (p.His743Gln)
c.1281C>A (p.His427Gln)
c.2414C>A (n.2414C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.401C>A
n.720C>A
c.2222-1750C>A (n.2222-1750C>A)
n.4972C>A
n.1685C>A
c.2076C>A (p.His692Gln)
n.2746C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1720C>A (n.1720C>A)
n.2697C>A
c.728C>A
c.421C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2522C>A
c.2175C>A (p.His725Gln)
n.2619C>A
n.2861C>A
6g.135433065T>ACA365743437AHI1c.2228A>T (p.His743Leu)
c.1280A>T (p.His427Leu)
c.2413A>T (n.2413A>T)
c.*2256A>T (n.*2256A>T)
c.400A>T
n.719A>T
c.2222-1751A>T (n.2222-1751A>T)
n.4971A>T
n.1684A>T
c.2075A>T (p.His692Leu)
n.2745A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1719A>T (n.1719A>T)
n.2696A>T
c.727A>T
c.420A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2521A>T
c.2174A>T (p.His725Leu)
n.2618A>T
n.2860A>T
6g.135433065T>CCA365743438AHI1c.2228A>G (p.His743Arg)
c.1280A>G (p.His427Arg)
c.2413A>G (n.2413A>G)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
c.400A>G
n.719A>G
c.2222-1751A>G (n.2222-1751A>G)
n.4971A>G
n.1684A>G
c.2075A>G (p.His692Arg)
n.2745A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1719A>G (n.1719A>G)
n.2696A>G
c.727A>G
c.420A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2521A>G
c.2174A>G (p.His725Arg)
n.2618A>G
n.2860A>G
6g.135433065T>GCA365743436AHI1c.2228A>C (p.His743Pro)
c.1280A>C (p.His427Pro)
c.2413A>C (n.2413A>C)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
c.400A>C
n.719A>C
c.2222-1751A>C (n.2222-1751A>C)
n.4971A>C
n.1684A>C
c.2075A>C (p.His692Pro)
n.2745A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1719A>C (n.1719A>C)
n.2696A>C
c.727A>C
c.420A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2521A>C
c.2174A>C (p.His725Pro)
n.2618A>C
n.2860A>C
6g.135433066G>ACA365743441AHI1c.2227C>T (p.His743Tyr)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
c.2412C>T (n.2412C>T)
c.*2255C>T (n.*2255C>T)
c.399C>T
n.718C>T
c.2222-1752C>T (n.2222-1752C>T)
n.4970C>T
n.1683C>T
c.2074C>T (p.His692Tyr)
n.2744C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1718C>T (n.1718C>T)
n.2695C>T
c.726C>T
c.419C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.2520C>T
c.2173C>T (p.His725Tyr)
n.2617C>T
n.2859C>T
6g.135433066G>CCA365743439AHI1c.2227C>G (p.His743Asp)
c.1279C>G (p.His427Asp)
c.2412C>G (n.2412C>G)
c.*2255C>G (n.*2255C>G)
c.399C>G
n.718C>G
c.2222-1752C>G (n.2222-1752C>G)
n.4970C>G
n.1683C>G
c.2074C>G (p.His692Asp)
n.2744C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1718C>G (n.1718C>G)
n.2695C>G
c.726C>G
c.419C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.2520C>G
c.2173C>G (p.His725Asp)
n.2617C>G
n.2859C>G
6g.135433066G>TCA365743440AHI1c.2227C>A (p.His743Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
c.2412C>A (n.2412C>A)
c.*2255C>A (n.*2255C>A)
c.399C>A
n.718C>A
c.2222-1752C>A (n.2222-1752C>A)
n.4970C>A
n.1683C>A
c.2074C>A (p.His692Asn)
n.2744C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1718C>A (n.1718C>A)
n.2695C>A
c.726C>A
c.419C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2520C>A
c.2173C>A (p.His725Asn)
n.2617C>A
n.2859C>A
 gnomAD v4
6g.135433066_135433073delinsGAACATCACA1665861794AHI1c.2220_2227delinsTGATGTTC (p.Phe740=)
c.1272_1279delinsTGATGTTC (p.Phe424=)
c.2405_2412delinsTGATGTTC (n.2405_2412delinsTGATGTTC)
c.*2248_*2255delinsTGATGTTC (n.*2248_*2255delinsTGATGTTC)
c.392_399delinsTGATGTTC
n.711_718delinsTGATGTTC
c.2222-1759_2222-1752delinsTGATGTTC (n.2222-1759_2222-1752delinsTGATGTTC)
n.4963_4970delinsTGATGTTC
n.1676_1683delinsTGATGTTC
c.2067_2074delinsTGATGTTC (p.Phe689=)
n.2737_2744delinsTGATGTTC
c.*1007_*1014delinsTGATGTTC (n.*1007_*1014delinsTGATGTTC)
c.1711_1718delinsTGATGTTC (n.1711_1718delinsTGATGTTC)
n.2688_2695delinsTGATGTTC
c.719_726delinsTGATGTTC
c.412_419delinsTGATGTTC
c.*423_*430delinsTGATGTTC (n.*423_*430delinsTGATGTTC)
n.2513_2520delinsTGATGTTC
c.2166_2173delinsTGATGTTC (p.Phe722=)
n.2610_2617delinsTGATGTTC
n.2852_2859delinsTGATGTTC
6g.135433067A=CA1665861797AHI1c.2226T= (p.Val742=)
c.1278T= (p.Val426=)
c.2411T= (n.2411T=)
c.*2254T= (n.*2254T=)
c.398T=
n.717T=
c.2222-1753T= (n.2222-1753T=)
n.4969T=
n.1682T=
c.2073T= (p.Val691=)
n.2743T=
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.1717T= (n.1717T=)
n.2694T=
c.725T=
c.418T=
c.*429T= (n.*429T=)
n.2519T=
c.2172T= (p.Val724=)
n.2616T=
n.2858T=
6g.135433067A>CCA4012421AHI1c.2226T>G (p.Val742=)
c.1278T>G (p.Val426=)
c.2411T>G (n.2411T>G)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
c.398T>G
n.717T>G
c.2222-1753T>G (n.2222-1753T>G)
n.4969T>G
n.1682T>G
c.2073T>G (p.Val691=)
n.2743T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1717T>G (n.1717T>G)
n.2694T>G
c.725T>G
c.418T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.2519T>G
c.2172T>G (p.Val724=)
n.2616T>G
n.2858T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433067A>GCA452214360AHI1c.2226T>C (p.Val742=)
c.1278T>C (p.Val426=)
c.2411T>C (n.2411T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.398T>C
n.717T>C
c.2222-1753T>C (n.2222-1753T>C)
n.4969T>C
n.1682T>C
c.2073T>C (p.Val691=)
n.2743T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1717T>C (n.1717T>C)
n.2694T>C
c.725T>C
c.418T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2519T>C
c.2172T>C (p.Val724=)
n.2616T>C
n.2858T>C
6g.135433067A>TCA452214361AHI1c.2226T>A (p.Val742=)
c.1278T>A (p.Val426=)
c.2411T>A (n.2411T>A)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
c.398T>A
n.717T>A
c.2222-1753T>A (n.2222-1753T>A)
n.4969T>A
n.1682T>A
c.2073T>A (p.Val691=)
n.2743T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1717T>A (n.1717T>A)
n.2694T>A
c.725T>A
c.418T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.2519T>A
c.2172T>A (p.Val724=)
n.2616T>A
n.2858T>A
6g.135433070_135433076delCA148122346AHI1c.2220_2226del (p.Asp741ThrfsTer25)
c.1272_1278del (p.Asp425ThrfsTer25)
c.2405_2411del (n.2405_2411del)
c.*2248_*2254del (n.*2248_*2254del)
c.392_398del
n.711_717del
c.2222-1759_2222-1753del (n.2222-1759_2222-1753del)
n.4963_4969del
n.1676_1682del
c.2067_2073del (p.Asp690ThrfsTer25)
n.2737_2743del
c.*1007_*1013del (n.*1007_*1013del)
c.1711_1717del (n.1711_1717del)
n.2688_2694del
c.719_725del
c.412_418del
c.*423_*429del (n.*423_*429del)
n.2513_2519del
c.2166_2172del (p.Asp723ThrfsTer25)
n.2610_2616del
n.2852_2858del
 dbSNP
6g.135433068A>CCA365743442AHI1c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.2410T>G (n.2410T>G)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.397T>G
n.716T>G
c.2222-1754T>G (n.2222-1754T>G)
n.4968T>G
n.1681T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.2742T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1716T>G (n.1716T>G)
n.2693T>G
c.724T>G
c.417T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.2518T>G
c.2171T>G (p.Val724Gly)
n.2615T>G
n.2857T>G
6g.135433068A>GCA365743443AHI1c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.2410T>C (n.2410T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.397T>C
n.716T>C
c.2222-1754T>C (n.2222-1754T>C)
n.4968T>C
n.1681T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2742T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1716T>C (n.1716T>C)
n.2693T>C
c.724T>C
c.417T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.2518T>C
c.2171T>C (p.Val724Ala)
n.2615T>C
n.2857T>C
6g.135433068A>TCA365743444AHI1c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.2410T>A (n.2410T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.397T>A
n.716T>A
c.2222-1754T>A (n.2222-1754T>A)
n.4968T>A
n.1681T>A
c.2072T>A (p.Val691Asp)
n.2742T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.1716T>A (n.1716T>A)
n.2693T>A
c.724T>A
c.417T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.2518T>A
c.2171T>A (p.Val724Asp)
n.2615T>A
n.2857T>A
6g.135433069C>ACA365743445AHI1c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.2409G>T (n.2409G>T)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
c.396G>T
n.715G>T
c.2222-1755G>T (n.2222-1755G>T)
n.4967G>T
n.1680G>T
c.2071G>T (p.Val691Phe)
n.2741G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1715G>T (n.1715G>T)
n.2692G>T
c.723G>T
c.416G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2517G>T
c.2170G>T (p.Val724Phe)
n.2614G>T
n.2856G>T
6g.135433069C=CA1665861800AHI1c.2224G= (p.Val742=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.2409G= (n.2409G=)
c.*2252G= (n.*2252G=)
c.396G=
n.715G=
c.2222-1755G= (n.2222-1755G=)
n.4967G=
n.1680G=
c.2071G= (p.Val691=)
n.2741G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.1715G= (n.1715G=)
n.2692G=
c.723G=
c.416G=
c.*427G= (n.*427G=)
n.2517G=
c.2170G= (p.Val724=)
n.2614G=
n.2856G=
6g.135433069C>GCA365743446AHI1c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.2409G>C (n.2409G>C)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.396G>C
n.715G>C
c.2222-1755G>C (n.2222-1755G>C)
n.4967G>C
n.1680G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.2741G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.1715G>C (n.1715G>C)
n.2692G>C
c.723G>C
c.416G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.2517G>C
c.2170G>C (p.Val724Leu)
n.2614G>C
n.2856G>C
6g.135433069C>TCA365743447AHI1c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.2409G>A (n.2409G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.396G>A
n.715G>A
c.2222-1755G>A (n.2222-1755G>A)
n.4967G>A
n.1680G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
n.2741G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1715G>A (n.1715G>A)
n.2692G>A
c.723G>A
c.416G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.2517G>A
c.2170G>A (p.Val724Ile)
n.2614G>A
n.2856G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433069_135433070delinsTGCA2580075071AHI1c.2223_2224delinsCA (p.Val742Ile)
c.1275_1276delinsCA (p.Val426Ile)
c.2408_2409delinsCA (n.2408_2409delinsCA)
c.*2251_*2252delinsCA (n.*2251_*2252delinsCA)
c.395_396delinsCA
n.714_715delinsCA
c.2222-1756_2222-1755delinsCA (n.2222-1756_2222-1755delinsCA)
n.4966_4967delinsCA
n.1679_1680delinsCA
c.2070_2071delinsCA (p.Val691Ile)
n.2740_2741delinsCA
c.*1010_*1011delinsCA (n.*1010_*1011delinsCA)
c.1714_1715delinsCA (n.1714_1715delinsCA)
n.2691_2692delinsCA
c.722_723delinsCA
c.415_416delinsCA
c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA)
n.2516_2517delinsCA
c.2169_2170delinsCA (p.Val724Ile)
n.2613_2614delinsCA
n.2855_2856delinsCA
 ClinVar
6g.135433070A=CA1665861802AHI1c.2223T= (p.Asp741=)
c.1275T= (p.Asp425=)
c.2408T= (n.2408T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
c.395T=
n.714T=
c.2222-1756T= (n.2222-1756T=)
n.4966T=
n.1679T=
c.2070T= (p.Asp690=)
n.2740T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.1714T= (n.1714T=)
n.2691T=
c.722T=
c.415T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.2516T=
c.2169T= (p.Asp723=)
n.2613T=
n.2855T=
6g.135433070A>CCA365743448AHI1c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.2408T>G (n.2408T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.395T>G
n.714T>G
c.2222-1756T>G (n.2222-1756T>G)
n.4966T>G
n.1679T>G
c.2070T>G (p.Asp690Glu)
n.2740T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1714T>G (n.1714T>G)
n.2691T>G
c.722T>G
c.415T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.2516T>G
c.2169T>G (p.Asp723Glu)
n.2613T>G
n.2855T>G
6g.135433070A>GCA151699AHI1c.2223T>C (p.Asp741=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.2408T>C (n.2408T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.395T>C
n.714T>C
c.2222-1756T>C (n.2222-1756T>C)
n.4966T>C
n.1679T>C
c.2070T>C (p.Asp690=)
n.2740T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1714T>C (n.1714T>C)
n.2691T>C
c.722T>C
c.415T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.2516T>C
c.2169T>C (p.Asp723=)
n.2613T>C
n.2855T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433070A>TCA365743449AHI1c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.2408T>A (n.2408T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.395T>A
n.714T>A
c.2222-1756T>A (n.2222-1756T>A)
n.4966T>A
n.1679T>A
c.2070T>A (p.Asp690Glu)
n.2740T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1714T>A (n.1714T>A)
n.2691T>A
c.722T>A
c.415T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.2516T>A
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
n.2613T>A
n.2855T>A
6g.135433071T>ACA365743451AHI1c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.2407A>T (n.2407A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.394A>T
n.713A>T
c.2222-1757A>T (n.2222-1757A>T)
n.4965A>T
n.1678A>T
c.2069A>T (p.Asp690Val)
n.2739A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1713A>T (n.1713A>T)
n.2690A>T
c.721A>T
c.414A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2515A>T
c.2168A>T (p.Asp723Val)
n.2612A>T
n.2854A>T
6g.135433071T>CCA4012422AHI1c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.2407A>G (n.2407A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.394A>G
n.713A>G
c.2222-1757A>G (n.2222-1757A>G)
n.4965A>G
n.1678A>G
c.2069A>G (p.Asp690Gly)
n.2739A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1713A>G (n.1713A>G)
n.2690A>G
c.721A>G
c.414A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2515A>G
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
n.2612A>G
n.2854A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433071T>GCA365743450AHI1c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.2407A>C (n.2407A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.394A>C
n.713A>C
c.2222-1757A>C (n.2222-1757A>C)
n.4965A>C
n.1678A>C
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.2739A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1713A>C (n.1713A>C)
n.2690A>C
c.721A>C
c.414A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2515A>C
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
n.2612A>C
n.2854A>C
6g.135433071T=CA1665861808AHI1c.2222A= (p.Asp741=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.2407A= (n.2407A=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
c.394A=
n.713A=
c.2222-1757A= (n.2222-1757A=)
n.4965A=
n.1678A=
c.2069A= (p.Asp690=)
n.2739A=
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1713A= (n.1713A=)
n.2690A=
c.721A=
c.414A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.2515A=
c.2168A= (p.Asp723=)
n.2612A=
n.2854A=
6g.135433072C>ACA365743452AHI1c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.2406G>T (n.2406G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.393G>T
n.712G>T
c.2222-1758G>T (n.2222-1758G>T)
n.4964G>T
n.1677G>T
c.2068G>T (p.Asp690Tyr)
n.2738G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1712G>T (n.1712G>T)
n.2689G>T
c.720G>T
c.413G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.2514G>T
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
n.2611G>T
n.2853G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433072C=CA1665861815AHI1c.2221G= (p.Asp741=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.2406G= (n.2406G=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.393G=
n.712G=
c.2222-1758G= (n.2222-1758G=)
n.4964G=
n.1677G=
c.2068G= (p.Asp690=)
n.2738G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1712G= (n.1712G=)
n.2689G=
c.720G=
c.413G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.2514G=
c.2167G= (p.Asp723=)
n.2611G=
n.2853G=
6g.135433072C>GCA365743453AHI1c.2221G>C (p.Asp741His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.2406G>C (n.2406G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.393G>C
n.712G>C
c.2222-1758G>C (n.2222-1758G>C)
n.4964G>C
n.1677G>C
c.2068G>C (p.Asp690His)
n.2738G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1712G>C (n.1712G>C)
n.2689G>C
c.720G>C
c.413G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.2514G>C
c.2167G>C (p.Asp723His)
n.2611G>C
n.2853G>C
 COSMIC COSMIC
6g.135433072C>TCA148122377AHI1c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.2406G>A (n.2406G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.393G>A
n.712G>A
c.2222-1758G>A (n.2222-1758G>A)
n.4964G>A
n.1677G>A
c.2068G>A (p.Asp690Asn)
n.2738G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1712G>A (n.1712G>A)
n.2689G>A
c.720G>A
c.413G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.2514G>A
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
n.2611G>A
n.2853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433073A>CCA365743454AHI1c.2220T>G (p.Phe740Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
c.2405T>G (n.2405T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
c.392T>G
n.711T>G
c.2222-1759T>G (n.2222-1759T>G)
n.4963T>G
n.1676T>G
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
n.2737T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1711T>G (n.1711T>G)
n.2688T>G
c.719T>G
c.412T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2513T>G
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
n.2610T>G
n.2852T>G
6g.135433073A>GCA452214365AHI1c.2220T>C (p.Phe740=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
c.2405T>C (n.2405T>C)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.392T>C
n.711T>C
c.2222-1759T>C (n.2222-1759T>C)
n.4963T>C
n.1676T>C
c.2067T>C (p.Phe689=)
n.2737T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1711T>C (n.1711T>C)
n.2688T>C
c.719T>C
c.412T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2513T>C
c.2166T>C (p.Phe722=)
n.2610T>C
n.2852T>C
 gnomAD v4
6g.135433073A>TCA365743455AHI1c.2220T>A (p.Phe740Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
c.2405T>A (n.2405T>A)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.392T>A
n.711T>A
c.2222-1759T>A (n.2222-1759T>A)
n.4963T>A
n.1676T>A
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
n.2737T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1711T>A (n.1711T>A)
n.2688T>A
c.719T>A
c.412T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2513T>A
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
n.2610T>A
n.2852T>A
6g.135433074A>CCA365743458AHI1c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.391T>G
n.710T>G
c.2222-1760T>G (n.2222-1760T>G)
n.4962T>G
n.1675T>G
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
n.2736T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1710T>G (n.1710T>G)
n.2687T>G
c.718T>G
c.411T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.2512T>G
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.2609T>G
n.2851T>G
6g.135433074A>GCA365743456AHI1c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.391T>C
n.710T>C
c.2222-1760T>C (n.2222-1760T>C)
n.4962T>C
n.1675T>C
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
n.2736T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1710T>C (n.1710T>C)
n.2687T>C
c.718T>C
c.411T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.2512T>C
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
n.2609T>C
n.2851T>C
 gnomAD v4
6g.135433074A>TCA365743457AHI1c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.391T>A
n.710T>A
c.2222-1760T>A (n.2222-1760T>A)
n.4962T>A
n.1675T>A
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
n.2736T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1710T>A (n.1710T>A)
n.2687T>A
c.718T>A
c.411T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.2512T>A
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
n.2609T>A
n.2851T>A
6g.135433075_135433076insACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACA2680452549AHI1c.2219_2220insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp741ThrfsTer37)
c.1271_1272insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp425ThrfsTer37)
c.2404_2405insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.2404_2405insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
c.*2247_*2248insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*2247_*2248insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
c.391_392insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
n.710_711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.2222-1760_2222-1759insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.2222-1760_2222-1759insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
n.4962_4963insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
n.1675_1676insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.2066_2067insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp690ThrfsTer37)
n.2736_2737insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.*1006_*1007insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*1006_*1007insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
c.1710_1711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.1710_1711insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
n.2687_2688insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.718_719insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.411_412insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.*422_*423insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (n.*422_*423insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT)
n.2512_2513insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
c.2165_2166insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT (p.Asp723ThrfsTer37)
n.2609_2610insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
n.2851_2852insCACAAAAGTTTTATCAACTCACTTTGTTT
 gnomAD v4
6g.135433075A>CCA365743459AHI1c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.2403T>G (n.2403T>G)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.390T>G
n.709T>G
c.2222-1761T>G (n.2222-1761T>G)
n.4961T>G
n.1674T>G
c.2065T>G (p.Phe689Val)
n.2735T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1709T>G (n.1709T>G)
n.2686T>G
c.717T>G
c.410T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.2511T>G
c.2164T>G (p.Phe722Val)
n.2608T>G
n.2850T>G
6g.135433075A>GCA365743460AHI1c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.2403T>C (n.2403T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.390T>C
n.709T>C
c.2222-1761T>C (n.2222-1761T>C)
n.4961T>C
n.1674T>C
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
n.2735T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1709T>C (n.1709T>C)
n.2686T>C
c.717T>C
c.410T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.2511T>C
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
n.2608T>C
n.2850T>C
6g.135433075A>TCA365743461AHI1c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.2403T>A (n.2403T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
c.390T>A
n.709T>A
c.2222-1761T>A (n.2222-1761T>A)
n.4961T>A
n.1674T>A
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
n.2735T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1709T>A (n.1709T>A)
n.2686T>A
c.717T>A
c.410T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.2511T>A
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
n.2608T>A
n.2850T>A
6g.135433076C>ACA365743462AHI1c.2217G>T (p.Gln739His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.2402G>T (n.2402G>T)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.389G>T
n.708G>T
c.2222-1762G>T (n.2222-1762G>T)
n.4960G>T
n.1673G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
n.2734G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1708G>T (n.1708G>T)
n.2685G>T
c.716G>T
c.409G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.2510G>T
c.2163G>T (p.Gln721His)
n.2607G>T
n.2849G>T
6g.135433076C>GCA365743463AHI1c.2217G>C (p.Gln739His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.2402G>C (n.2402G>C)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.389G>C
n.708G>C
c.2222-1762G>C (n.2222-1762G>C)
n.4960G>C
n.1673G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
n.2734G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1708G>C (n.1708G>C)
n.2685G>C
c.716G>C
c.409G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.2510G>C
c.2163G>C (p.Gln721His)
n.2607G>C
n.2849G>C
6g.135433076C>TCA452214367AHI1c.2217G>A (p.Gln739=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.2402G>A (n.2402G>A)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.389G>A
n.708G>A
c.2222-1762G>A (n.2222-1762G>A)
n.4960G>A
n.1673G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
n.2734G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1708G>A (n.1708G>A)
n.2685G>A
c.716G>A
c.409G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.2510G>A
c.2163G>A (p.Gln721=)
n.2607G>A
n.2849G>A
 gnomAD v4
6g.135433077T>ACA365743466AHI1c.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.2401A>T (n.2401A>T)
c.*2244A>T (n.*2244A>T)
c.388A>T
n.707A>T
c.2222-1763A>T (n.2222-1763A>T)
n.4959A>T
n.1672A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.2733A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1707A>T (n.1707A>T)
n.2684A>T
c.715A>T
c.408A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2509A>T
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
n.2606A>T
n.2848A>T
6g.135433077T>CCA365743465AHI1c.2216A>G (p.Gln739Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.2401A>G (n.2401A>G)
c.*2244A>G (n.*2244A>G)
c.388A>G
n.707A>G
c.2222-1763A>G (n.2222-1763A>G)
n.4959A>G
n.1672A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.2733A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1707A>G (n.1707A>G)
n.2684A>G
c.715A>G
c.408A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2509A>G
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
n.2606A>G
n.2848A>G
 gnomAD v4
6g.135433077T>GCA365743464AHI1c.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.2401A>C (n.2401A>C)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
c.388A>C
n.707A>C
c.2222-1763A>C (n.2222-1763A>C)
n.4959A>C
n.1672A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.2733A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1707A>C (n.1707A>C)
n.2684A>C
c.715A>C
c.408A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2509A>C
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.2606A>C
n.2848A>C
6g.135433078G>ACA4012423AHI1c.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.2400C>T (n.2400C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.387C>T
n.706C>T
c.2222-1764C>T (n.2222-1764C>T)
n.4958C>T
n.1671C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.2732C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1706C>T (n.1706C>T)
n.2683C>T
c.714C>T
c.407C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.2508C>T
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.2605C>T
n.2847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135433078G>CCA365743467AHI1c.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.2400C>G (n.2400C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.387C>G
n.706C>G
c.2222-1764C>G (n.2222-1764C>G)
n.4958C>G
n.1671C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.2732C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1706C>G (n.1706C>G)
n.2683C>G
c.714C>G
c.407C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2508C>G
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.2605C>G
n.2847C>G
 ClinVar
6g.135433078G=CA1665861818AHI1c.2215C= (p.Gln739=)
c.1267C= (p.Gln423=)
c.2400C= (n.2400C=)
c.*2243C= (n.*2243C=)
c.387C=
n.706C=
c.2222-1764C= (n.2222-1764C=)
n.4958C=
n.1671C=
c.2062C= (p.Gln688=)
n.2732C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.1706C= (n.1706C=)
n.2683C=
c.714C=
c.407C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.2508C=
c.2161C= (p.Gln721=)
n.2605C=
n.2847C=
6g.135433078G>TCA365743468AHI1c.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.2400C>A (n.2400C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.387C>A
n.706C>A
c.2222-1764C>A (n.2222-1764C>A)
n.4958C>A
n.1671C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.2732C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1706C>A (n.1706C>A)
n.2683C>A
c.714C>A
c.407C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.2508C>A
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
n.2605C>A
n.2847C>A
6g.135433079T>ACA452214370AHI1c.2214A>T (p.Arg738=)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.2399A>T (n.2399A>T)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.386A>T
n.705A>T
c.2222-1765A>T (n.2222-1765A>T)
n.4957A>T
n.1670A>T
c.2061A>T (p.Arg687=)
n.2731A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1705A>T (n.1705A>T)
n.2682A>T
c.713A>T
c.406A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2507A>T
c.2160A>T (p.Arg720=)
n.2604A>T
n.2846A>T
6g.135433079T>CCA452214372AHI1c.2214A>G (p.Arg738=)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.2399A>G (n.2399A>G)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.386A>G
n.705A>G
c.2222-1765A>G (n.2222-1765A>G)
n.4957A>G
n.1670A>G
c.2061A>G (p.Arg687=)
n.2731A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1705A>G (n.1705A>G)
n.2682A>G
c.713A>G
c.406A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2507A>G
c.2160A>G (p.Arg720=)
n.2604A>G
n.2846A>G
6g.135433079T>GCA452214374AHI1c.2214A>C (p.Arg738=)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.2399A>C (n.2399A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.386A>C
n.705A>C
c.2222-1765A>C (n.2222-1765A>C)
n.4957A>C
n.1670A>C
c.2061A>C (p.Arg687=)
n.2731A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1705A>C (n.1705A>C)
n.2682A>C
c.713A>C
c.406A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2507A>C
c.2160A>C (p.Arg720=)
n.2604A>C
n.2846A>C
6g.135433080C>ACA365743469AHI1c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.2398G>T (n.2398G>T)
c.*2241G>T (n.*2241G>T)
c.385G>T
n.704G>T
c.2222-1766G>T (n.2222-1766G>T)
n.4956G>T
n.1669G>T
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n.2730G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched