OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135432934_135432936del | CA2680452406 | AHI1 | c.2266+95_2266+97del (n.2266+95_2266+97del) c.1318+95_1318+97del (n.1318+95_1318+97del) c.2451+95_2451+97del (n.2451+95_2451+97del) c.*2294+95_*2294+97del (n.*2294+95_*2294+97del) c.438+95_438+97del n.757+95_757+97del c.2222-1618_2222-1616del (n.2222-1618_2222-1616del) n.5009+95_5009+97del n.1722+95_1722+97del c.2113+95_2113+97del (n.2113+95_2113+97del) n.2783+95_2783+97del c.*1053+95_*1053+97del (n.*1053+95_*1053+97del) c.1757+95_1757+97del (n.1757+95_1757+97del) n.2734+95_2734+97del c.765+95_765+97del c.458+95_458+97del c.*469+95_*469+97del (n.*469+95_*469+97del) n.2559+95_2559+97del c.2212+95_2212+97del (n.2212+95_2212+97del) n.2656+95_2656+97del n.2898+95_2898+97del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432935C>A | CA2680452408 | AHI1 | c.2266+92G>T (n.2266+92G>T) c.1318+92G>T (n.1318+92G>T) c.2451+92G>T (n.2451+92G>T) c.*2294+92G>T (n.*2294+92G>T) c.438+92G>T n.757+92G>T c.2222-1621G>T (n.2222-1621G>T) n.5009+92G>T n.1722+92G>T c.2113+92G>T (n.2113+92G>T) n.2783+92G>T c.*1053+92G>T (n.*1053+92G>T) c.1757+92G>T (n.1757+92G>T) n.2734+92G>T c.765+92G>T c.458+92G>T c.*469+92G>T (n.*469+92G>T) n.2559+92G>T c.2212+92G>T (n.2212+92G>T) n.2656+92G>T n.2898+92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432935C>T | CA2680452409 | AHI1 | c.2266+92G>A (n.2266+92G>A) c.1318+92G>A (n.1318+92G>A) c.2451+92G>A (n.2451+92G>A) c.*2294+92G>A (n.*2294+92G>A) c.438+92G>A n.757+92G>A c.2222-1621G>A (n.2222-1621G>A) n.5009+92G>A n.1722+92G>A c.2113+92G>A (n.2113+92G>A) n.2783+92G>A c.*1053+92G>A (n.*1053+92G>A) c.1757+92G>A (n.1757+92G>A) n.2734+92G>A c.765+92G>A c.458+92G>A c.*469+92G>A (n.*469+92G>A) n.2559+92G>A c.2212+92G>A (n.2212+92G>A) n.2656+92G>A n.2898+92G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432936A= | CA1665861647 | AHI1 | c.2266+91T= (n.2266+91T=) c.1318+91T= (n.1318+91T=) c.2451+91T= (n.2451+91T=) c.*2294+91T= (n.*2294+91T=) c.438+91T= n.757+91T= c.2222-1622T= (n.2222-1622T=) n.5009+91T= n.1722+91T= c.2113+91T= (n.2113+91T=) n.2783+91T= c.*1053+91T= (n.*1053+91T=) c.1757+91T= (n.1757+91T=) n.2734+91T= c.765+91T= c.458+91T= c.*469+91T= (n.*469+91T=) n.2559+91T= c.2212+91T= (n.2212+91T=) n.2656+91T= n.2898+91T= | |
| 6 | g.135432936A>G | CA148122231 | AHI1 | c.2266+91T>C (n.2266+91T>C) c.1318+91T>C (n.1318+91T>C) c.2451+91T>C (n.2451+91T>C) c.*2294+91T>C (n.*2294+91T>C) c.438+91T>C n.757+91T>C c.2222-1622T>C (n.2222-1622T>C) n.5009+91T>C n.1722+91T>C c.2113+91T>C (n.2113+91T>C) n.2783+91T>C c.*1053+91T>C (n.*1053+91T>C) c.1757+91T>C (n.1757+91T>C) n.2734+91T>C c.765+91T>C c.458+91T>C c.*469+91T>C (n.*469+91T>C) n.2559+91T>C c.2212+91T>C (n.2212+91T>C) n.2656+91T>C n.2898+91T>C | dbSNP |
| 6 | g.135432937G>A | CA2680452410 | AHI1 | c.2266+90C>T (n.2266+90C>T) c.1318+90C>T (n.1318+90C>T) c.2451+90C>T (n.2451+90C>T) c.*2294+90C>T (n.*2294+90C>T) c.438+90C>T n.757+90C>T c.2222-1623C>T (n.2222-1623C>T) n.5009+90C>T n.1722+90C>T c.2113+90C>T (n.2113+90C>T) n.2783+90C>T c.*1053+90C>T (n.*1053+90C>T) c.1757+90C>T (n.1757+90C>T) n.2734+90C>T c.765+90C>T c.458+90C>T c.*469+90C>T (n.*469+90C>T) n.2559+90C>T c.2212+90C>T (n.2212+90C>T) n.2656+90C>T n.2898+90C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432937G>T | CA2578748408 | AHI1 | c.2266+90C>A (n.2266+90C>A) c.1318+90C>A (n.1318+90C>A) c.2451+90C>A (n.2451+90C>A) c.*2294+90C>A (n.*2294+90C>A) c.438+90C>A n.757+90C>A c.2222-1623C>A (n.2222-1623C>A) n.5009+90C>A n.1722+90C>A c.2113+90C>A (n.2113+90C>A) n.2783+90C>A c.*1053+90C>A (n.*1053+90C>A) c.1757+90C>A (n.1757+90C>A) n.2734+90C>A c.765+90C>A c.458+90C>A c.*469+90C>A (n.*469+90C>A) n.2559+90C>A c.2212+90C>A (n.2212+90C>A) n.2656+90C>A n.2898+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432939A>T | CA2680452411 | AHI1 | c.2266+88T>A (n.2266+88T>A) c.1318+88T>A (n.1318+88T>A) c.2451+88T>A (n.2451+88T>A) c.*2294+88T>A (n.*2294+88T>A) c.438+88T>A n.757+88T>A c.2222-1625T>A (n.2222-1625T>A) n.5009+88T>A n.1722+88T>A c.2113+88T>A (n.2113+88T>A) n.2783+88T>A c.*1053+88T>A (n.*1053+88T>A) c.1757+88T>A (n.1757+88T>A) n.2734+88T>A c.765+88T>A c.458+88T>A c.*469+88T>A (n.*469+88T>A) n.2559+88T>A c.2212+88T>A (n.2212+88T>A) n.2656+88T>A n.2898+88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432940C>T | CA2680452412 | AHI1 | c.2266+87G>A (n.2266+87G>A) c.1318+87G>A (n.1318+87G>A) c.2451+87G>A (n.2451+87G>A) c.*2294+87G>A (n.*2294+87G>A) c.438+87G>A n.757+87G>A c.2222-1626G>A (n.2222-1626G>A) n.5009+87G>A n.1722+87G>A c.2113+87G>A (n.2113+87G>A) n.2783+87G>A c.*1053+87G>A (n.*1053+87G>A) c.1757+87G>A (n.1757+87G>A) n.2734+87G>A c.765+87G>A c.458+87G>A c.*469+87G>A (n.*469+87G>A) n.2559+87G>A c.2212+87G>A (n.2212+87G>A) n.2656+87G>A n.2898+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432942T>C | CA2578748409 | AHI1 | c.2266+85A>G (n.2266+85A>G) c.1318+85A>G (n.1318+85A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.*2294+85A>G (n.*2294+85A>G) c.438+85A>G n.757+85A>G c.2222-1628A>G (n.2222-1628A>G) n.5009+85A>G n.1722+85A>G c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) n.2783+85A>G c.*1053+85A>G (n.*1053+85A>G) c.1757+85A>G (n.1757+85A>G) n.2734+85A>G c.765+85A>G c.458+85A>G c.*469+85A>G (n.*469+85A>G) n.2559+85A>G c.2212+85A>G (n.2212+85A>G) n.2656+85A>G n.2898+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432944del | CA2578748410 | AHI1 | c.2266+84del (n.2266+84del) c.1318+84del (n.1318+84del) c.2451+84del (n.2451+84del) c.*2294+84del (n.*2294+84del) c.438+84del n.757+84del c.2222-1629del (n.2222-1629del) n.5009+84del n.1722+84del c.2113+84del (n.2113+84del) n.2783+84del c.*1053+84del (n.*1053+84del) c.1757+84del (n.1757+84del) n.2734+84del c.765+84del c.458+84del c.*469+84del (n.*469+84del) n.2559+84del c.2212+84del (n.2212+84del) n.2656+84del n.2898+84del | |
| 6 | g.135432944A= | CA1665861649 | AHI1 | c.2266+83T= (n.2266+83T=) c.1318+83T= (n.1318+83T=) c.2451+83T= (n.2451+83T=) c.*2294+83T= (n.*2294+83T=) c.438+83T= n.757+83T= c.2222-1630T= (n.2222-1630T=) n.5009+83T= n.1722+83T= c.2113+83T= (n.2113+83T=) n.2783+83T= c.*1053+83T= (n.*1053+83T=) c.1757+83T= (n.1757+83T=) n.2734+83T= c.765+83T= c.458+83T= c.*469+83T= (n.*469+83T=) n.2559+83T= c.2212+83T= (n.2212+83T=) n.2656+83T= n.2898+83T= | |
| 6 | g.135432944A>G | CA819387108 | AHI1 | c.2266+83T>C (n.2266+83T>C) c.1318+83T>C (n.1318+83T>C) c.2451+83T>C (n.2451+83T>C) c.*2294+83T>C (n.*2294+83T>C) c.438+83T>C n.757+83T>C c.2222-1630T>C (n.2222-1630T>C) n.5009+83T>C n.1722+83T>C c.2113+83T>C (n.2113+83T>C) n.2783+83T>C c.*1053+83T>C (n.*1053+83T>C) c.1757+83T>C (n.1757+83T>C) n.2734+83T>C c.765+83T>C c.458+83T>C c.*469+83T>C (n.*469+83T>C) n.2559+83T>C c.2212+83T>C (n.2212+83T>C) n.2656+83T>C n.2898+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432945C>A | CA2680452413 | AHI1 | c.2266+82G>T (n.2266+82G>T) c.1318+82G>T (n.1318+82G>T) c.2451+82G>T (n.2451+82G>T) c.*2294+82G>T (n.*2294+82G>T) c.438+82G>T n.757+82G>T c.2222-1631G>T (n.2222-1631G>T) n.5009+82G>T n.1722+82G>T c.2113+82G>T (n.2113+82G>T) n.2783+82G>T c.*1053+82G>T (n.*1053+82G>T) c.1757+82G>T (n.1757+82G>T) n.2734+82G>T c.765+82G>T c.458+82G>T c.*469+82G>T (n.*469+82G>T) n.2559+82G>T c.2212+82G>T (n.2212+82G>T) n.2656+82G>T n.2898+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432945C= | CA1665861652 | AHI1 | c.2266+82G= (n.2266+82G=) c.1318+82G= (n.1318+82G=) c.2451+82G= (n.2451+82G=) c.*2294+82G= (n.*2294+82G=) c.438+82G= n.757+82G= c.2222-1631G= (n.2222-1631G=) n.5009+82G= n.1722+82G= c.2113+82G= (n.2113+82G=) n.2783+82G= c.*1053+82G= (n.*1053+82G=) c.1757+82G= (n.1757+82G=) n.2734+82G= c.765+82G= c.458+82G= c.*469+82G= (n.*469+82G=) n.2559+82G= c.2212+82G= (n.2212+82G=) n.2656+82G= n.2898+82G= | |
| 6 | g.135432945C>T | CA148122256 | AHI1 | c.2266+82G>A (n.2266+82G>A) c.1318+82G>A (n.1318+82G>A) c.2451+82G>A (n.2451+82G>A) c.*2294+82G>A (n.*2294+82G>A) c.438+82G>A n.757+82G>A c.2222-1631G>A (n.2222-1631G>A) n.5009+82G>A n.1722+82G>A c.2113+82G>A (n.2113+82G>A) n.2783+82G>A c.*1053+82G>A (n.*1053+82G>A) c.1757+82G>A (n.1757+82G>A) n.2734+82G>A c.765+82G>A c.458+82G>A c.*469+82G>A (n.*469+82G>A) n.2559+82G>A c.2212+82G>A (n.2212+82G>A) n.2656+82G>A n.2898+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432946C>T | CA2578748411 | AHI1 | c.2266+81G>A (n.2266+81G>A) c.1318+81G>A (n.1318+81G>A) c.2451+81G>A (n.2451+81G>A) c.*2294+81G>A (n.*2294+81G>A) c.438+81G>A n.757+81G>A c.2222-1632G>A (n.2222-1632G>A) n.5009+81G>A n.1722+81G>A c.2113+81G>A (n.2113+81G>A) n.2783+81G>A c.*1053+81G>A (n.*1053+81G>A) c.1757+81G>A (n.1757+81G>A) n.2734+81G>A c.765+81G>A c.458+81G>A c.*469+81G>A (n.*469+81G>A) n.2559+81G>A c.2212+81G>A (n.2212+81G>A) n.2656+81G>A n.2898+81G>A | |
| 6 | g.135432947C>A | CA2680452414 | AHI1 | c.2266+80G>T (n.2266+80G>T) c.1318+80G>T (n.1318+80G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.*2294+80G>T (n.*2294+80G>T) c.438+80G>T n.757+80G>T c.2222-1633G>T (n.2222-1633G>T) n.5009+80G>T n.1722+80G>T c.2113+80G>T (n.2113+80G>T) n.2783+80G>T c.*1053+80G>T (n.*1053+80G>T) c.1757+80G>T (n.1757+80G>T) n.2734+80G>T c.765+80G>T c.458+80G>T c.*469+80G>T (n.*469+80G>T) n.2559+80G>T c.2212+80G>T (n.2212+80G>T) n.2656+80G>T n.2898+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432948T>A | CA819387113 | AHI1 | c.2266+79A>T (n.2266+79A>T) c.1318+79A>T (n.1318+79A>T) c.2451+79A>T (n.2451+79A>T) c.*2294+79A>T (n.*2294+79A>T) c.438+79A>T n.757+79A>T c.2222-1634A>T (n.2222-1634A>T) n.5009+79A>T n.1722+79A>T c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) n.2783+79A>T c.*1053+79A>T (n.*1053+79A>T) c.1757+79A>T (n.1757+79A>T) n.2734+79A>T c.765+79A>T c.458+79A>T c.*469+79A>T (n.*469+79A>T) n.2559+79A>T c.2212+79A>T (n.2212+79A>T) n.2656+79A>T n.2898+79A>T | dbSNP |
| 6 | g.135432948T>C | CA2578748412 | AHI1 | c.2266+79A>G (n.2266+79A>G) c.1318+79A>G (n.1318+79A>G) c.2451+79A>G (n.2451+79A>G) c.*2294+79A>G (n.*2294+79A>G) c.438+79A>G n.757+79A>G c.2222-1634A>G (n.2222-1634A>G) n.5009+79A>G n.1722+79A>G c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) n.2783+79A>G c.*1053+79A>G (n.*1053+79A>G) c.1757+79A>G (n.1757+79A>G) n.2734+79A>G c.765+79A>G c.458+79A>G c.*469+79A>G (n.*469+79A>G) n.2559+79A>G c.2212+79A>G (n.2212+79A>G) n.2656+79A>G n.2898+79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432948T>G | CA2680452415 | AHI1 | c.2266+79A>C (n.2266+79A>C) c.1318+79A>C (n.1318+79A>C) c.2451+79A>C (n.2451+79A>C) c.*2294+79A>C (n.*2294+79A>C) c.438+79A>C n.757+79A>C c.2222-1634A>C (n.2222-1634A>C) n.5009+79A>C n.1722+79A>C c.2113+79A>C (n.2113+79A>C) n.2783+79A>C c.*1053+79A>C (n.*1053+79A>C) c.1757+79A>C (n.1757+79A>C) n.2734+79A>C c.765+79A>C c.458+79A>C c.*469+79A>C (n.*469+79A>C) n.2559+79A>C c.2212+79A>C (n.2212+79A>C) n.2656+79A>C n.2898+79A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432948T= | CA1665861654 | AHI1 | c.2266+79A= (n.2266+79A=) c.1318+79A= (n.1318+79A=) c.2451+79A= (n.2451+79A=) c.*2294+79A= (n.*2294+79A=) c.438+79A= n.757+79A= c.2222-1634A= (n.2222-1634A=) n.5009+79A= n.1722+79A= c.2113+79A= (n.2113+79A=) n.2783+79A= c.*1053+79A= (n.*1053+79A=) c.1757+79A= (n.1757+79A=) n.2734+79A= c.765+79A= c.458+79A= c.*469+79A= (n.*469+79A=) n.2559+79A= c.2212+79A= (n.2212+79A=) n.2656+79A= n.2898+79A= | |
| 6 | g.135432950T>C | CA2680452418 | AHI1 | c.2266+77A>G (n.2266+77A>G) c.1318+77A>G (n.1318+77A>G) c.2451+77A>G (n.2451+77A>G) c.*2294+77A>G (n.*2294+77A>G) c.438+77A>G n.757+77A>G c.2222-1636A>G (n.2222-1636A>G) n.5009+77A>G n.1722+77A>G c.2113+77A>G (n.2113+77A>G) n.2783+77A>G c.*1053+77A>G (n.*1053+77A>G) c.1757+77A>G (n.1757+77A>G) n.2734+77A>G c.765+77A>G c.458+77A>G c.*469+77A>G (n.*469+77A>G) n.2559+77A>G c.2212+77A>G (n.2212+77A>G) n.2656+77A>G n.2898+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432951del | CA2578748413 | AHI1 | c.2266+76del (n.2266+76del) c.1318+76del (n.1318+76del) c.2451+76del (n.2451+76del) c.*2294+76del (n.*2294+76del) c.438+76del n.757+76del c.2222-1637del (n.2222-1637del) n.5009+76del n.1722+76del c.2113+76del (n.2113+76del) n.2783+76del c.*1053+76del (n.*1053+76del) c.1757+76del (n.1757+76del) n.2734+76del c.765+76del c.458+76del c.*469+76del (n.*469+76del) n.2559+76del c.2212+76del (n.2212+76del) n.2656+76del n.2898+76del | |
| 6 | g.135432951C>A | CA2680452419 | AHI1 | c.2266+76G>T (n.2266+76G>T) c.1318+76G>T (n.1318+76G>T) c.2451+76G>T (n.2451+76G>T) c.*2294+76G>T (n.*2294+76G>T) c.438+76G>T n.757+76G>T c.2222-1637G>T (n.2222-1637G>T) n.5009+76G>T n.1722+76G>T c.2113+76G>T (n.2113+76G>T) n.2783+76G>T c.*1053+76G>T (n.*1053+76G>T) c.1757+76G>T (n.1757+76G>T) n.2734+76G>T c.765+76G>T c.458+76G>T c.*469+76G>T (n.*469+76G>T) n.2559+76G>T c.2212+76G>T (n.2212+76G>T) n.2656+76G>T n.2898+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432952A>G | CA2680452420 | AHI1 | c.2266+75T>C (n.2266+75T>C) c.1318+75T>C (n.1318+75T>C) c.2451+75T>C (n.2451+75T>C) c.*2294+75T>C (n.*2294+75T>C) c.438+75T>C n.757+75T>C c.2222-1638T>C (n.2222-1638T>C) n.5009+75T>C n.1722+75T>C c.2113+75T>C (n.2113+75T>C) n.2783+75T>C c.*1053+75T>C (n.*1053+75T>C) c.1757+75T>C (n.1757+75T>C) n.2734+75T>C c.765+75T>C c.458+75T>C c.*469+75T>C (n.*469+75T>C) n.2559+75T>C c.2212+75T>C (n.2212+75T>C) n.2656+75T>C n.2898+75T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432953A= | CA1665861655 | AHI1 | c.2266+74T= (n.2266+74T=) c.1318+74T= (n.1318+74T=) c.2451+74T= (n.2451+74T=) c.*2294+74T= (n.*2294+74T=) c.438+74T= n.757+74T= c.2222-1639T= (n.2222-1639T=) n.5009+74T= n.1722+74T= c.2113+74T= (n.2113+74T=) n.2783+74T= c.*1053+74T= (n.*1053+74T=) c.1757+74T= (n.1757+74T=) n.2734+74T= c.765+74T= c.458+74T= c.*469+74T= (n.*469+74T=) n.2559+74T= c.2212+74T= (n.2212+74T=) n.2656+74T= n.2898+74T= | |
| 6 | g.135432953A>C | CA2680452421 | AHI1 | c.2266+74T>G (n.2266+74T>G) c.1318+74T>G (n.1318+74T>G) c.2451+74T>G (n.2451+74T>G) c.*2294+74T>G (n.*2294+74T>G) c.438+74T>G n.757+74T>G c.2222-1639T>G (n.2222-1639T>G) n.5009+74T>G n.1722+74T>G c.2113+74T>G (n.2113+74T>G) n.2783+74T>G c.*1053+74T>G (n.*1053+74T>G) c.1757+74T>G (n.1757+74T>G) n.2734+74T>G c.765+74T>G c.458+74T>G c.*469+74T>G (n.*469+74T>G) n.2559+74T>G c.2212+74T>G (n.2212+74T>G) n.2656+74T>G n.2898+74T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432953A>G | CA1665861656 | AHI1 | c.2266+74T>C (n.2266+74T>C) c.1318+74T>C (n.1318+74T>C) c.2451+74T>C (n.2451+74T>C) c.*2294+74T>C (n.*2294+74T>C) c.438+74T>C n.757+74T>C c.2222-1639T>C (n.2222-1639T>C) n.5009+74T>C n.1722+74T>C c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) n.2783+74T>C c.*1053+74T>C (n.*1053+74T>C) c.1757+74T>C (n.1757+74T>C) n.2734+74T>C c.765+74T>C c.458+74T>C c.*469+74T>C (n.*469+74T>C) n.2559+74T>C c.2212+74T>C (n.2212+74T>C) n.2656+74T>C n.2898+74T>C | dbSNP |
| 6 | g.135432954G>A | CA2578748414 | AHI1 | c.2266+73C>T (n.2266+73C>T) c.1318+73C>T (n.1318+73C>T) c.2451+73C>T (n.2451+73C>T) c.*2294+73C>T (n.*2294+73C>T) c.438+73C>T n.757+73C>T c.2222-1640C>T (n.2222-1640C>T) n.5009+73C>T n.1722+73C>T c.2113+73C>T (n.2113+73C>T) n.2783+73C>T c.*1053+73C>T (n.*1053+73C>T) c.1757+73C>T (n.1757+73C>T) n.2734+73C>T c.765+73C>T c.458+73C>T c.*469+73C>T (n.*469+73C>T) n.2559+73C>T c.2212+73C>T (n.2212+73C>T) n.2656+73C>T n.2898+73C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432954G>T | CA2578748415 | AHI1 | c.2266+73C>A (n.2266+73C>A) c.1318+73C>A (n.1318+73C>A) c.2451+73C>A (n.2451+73C>A) c.*2294+73C>A (n.*2294+73C>A) c.438+73C>A n.757+73C>A c.2222-1640C>A (n.2222-1640C>A) n.5009+73C>A n.1722+73C>A c.2113+73C>A (n.2113+73C>A) n.2783+73C>A c.*1053+73C>A (n.*1053+73C>A) c.1757+73C>A (n.1757+73C>A) n.2734+73C>A c.765+73C>A c.458+73C>A c.*469+73C>A (n.*469+73C>A) n.2559+73C>A c.2212+73C>A (n.2212+73C>A) n.2656+73C>A n.2898+73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432955C>A | CA2680452423 | AHI1 | c.2266+72G>T (n.2266+72G>T) c.1318+72G>T (n.1318+72G>T) c.2451+72G>T (n.2451+72G>T) c.*2294+72G>T (n.*2294+72G>T) c.438+72G>T n.757+72G>T c.2222-1641G>T (n.2222-1641G>T) n.5009+72G>T n.1722+72G>T c.2113+72G>T (n.2113+72G>T) n.2783+72G>T c.*1053+72G>T (n.*1053+72G>T) c.1757+72G>T (n.1757+72G>T) n.2734+72G>T c.765+72G>T c.458+72G>T c.*469+72G>T (n.*469+72G>T) n.2559+72G>T c.2212+72G>T (n.2212+72G>T) n.2656+72G>T n.2898+72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432955C>T | CA2680452422 | AHI1 | c.2266+72G>A (n.2266+72G>A) c.1318+72G>A (n.1318+72G>A) c.2451+72G>A (n.2451+72G>A) c.*2294+72G>A (n.*2294+72G>A) c.438+72G>A n.757+72G>A c.2222-1641G>A (n.2222-1641G>A) n.5009+72G>A n.1722+72G>A c.2113+72G>A (n.2113+72G>A) n.2783+72G>A c.*1053+72G>A (n.*1053+72G>A) c.1757+72G>A (n.1757+72G>A) n.2734+72G>A c.765+72G>A c.458+72G>A c.*469+72G>A (n.*469+72G>A) n.2559+72G>A c.2212+72G>A (n.2212+72G>A) n.2656+72G>A n.2898+72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432956C= | CA1665861657 | AHI1 | c.2266+71G= (n.2266+71G=) c.1318+71G= (n.1318+71G=) c.2451+71G= (n.2451+71G=) c.*2294+71G= (n.*2294+71G=) c.438+71G= n.757+71G= c.2222-1642G= (n.2222-1642G=) n.5009+71G= n.1722+71G= c.2113+71G= (n.2113+71G=) n.2783+71G= c.*1053+71G= (n.*1053+71G=) c.1757+71G= (n.1757+71G=) n.2734+71G= c.765+71G= c.458+71G= c.*469+71G= (n.*469+71G=) n.2559+71G= c.2212+71G= (n.2212+71G=) n.2656+71G= n.2898+71G= | |
| 6 | g.135432956C>T | CA148122258 | AHI1 | c.2266+71G>A (n.2266+71G>A) c.1318+71G>A (n.1318+71G>A) c.2451+71G>A (n.2451+71G>A) c.*2294+71G>A (n.*2294+71G>A) c.438+71G>A n.757+71G>A c.2222-1642G>A (n.2222-1642G>A) n.5009+71G>A n.1722+71G>A c.2113+71G>A (n.2113+71G>A) n.2783+71G>A c.*1053+71G>A (n.*1053+71G>A) c.1757+71G>A (n.1757+71G>A) n.2734+71G>A c.765+71G>A c.458+71G>A c.*469+71G>A (n.*469+71G>A) n.2559+71G>A c.2212+71G>A (n.2212+71G>A) n.2656+71G>A n.2898+71G>A | dbSNP |
| 6 | g.135432957T>C | CA2680452424 | AHI1 | c.2266+70A>G (n.2266+70A>G) c.1318+70A>G (n.1318+70A>G) c.2451+70A>G (n.2451+70A>G) c.*2294+70A>G (n.*2294+70A>G) c.438+70A>G n.757+70A>G c.2222-1643A>G (n.2222-1643A>G) n.5009+70A>G n.1722+70A>G c.2113+70A>G (n.2113+70A>G) n.2783+70A>G c.*1053+70A>G (n.*1053+70A>G) c.1757+70A>G (n.1757+70A>G) n.2734+70A>G c.765+70A>G c.458+70A>G c.*469+70A>G (n.*469+70A>G) n.2559+70A>G c.2212+70A>G (n.2212+70A>G) n.2656+70A>G n.2898+70A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432960del | CA2680452426 | AHI1 | c.2266+69del (n.2266+69del) c.1318+69del (n.1318+69del) c.2451+69del (n.2451+69del) c.*2294+69del (n.*2294+69del) c.438+69del n.757+69del c.2222-1644del (n.2222-1644del) n.5009+69del n.1722+69del c.2113+69del (n.2113+69del) n.2783+69del c.*1053+69del (n.*1053+69del) c.1757+69del (n.1757+69del) n.2734+69del c.765+69del c.458+69del c.*469+69del (n.*469+69del) n.2559+69del c.2212+69del (n.2212+69del) n.2656+69del n.2898+69del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432960A>C | CA2680452427 | AHI1 | c.2266+67T>G (n.2266+67T>G) c.1318+67T>G (n.1318+67T>G) c.2451+67T>G (n.2451+67T>G) c.*2294+67T>G (n.*2294+67T>G) c.438+67T>G n.757+67T>G c.2222-1646T>G (n.2222-1646T>G) n.5009+67T>G n.1722+67T>G c.2113+67T>G (n.2113+67T>G) n.2783+67T>G c.*1053+67T>G (n.*1053+67T>G) c.1757+67T>G (n.1757+67T>G) n.2734+67T>G c.765+67T>G c.458+67T>G c.*469+67T>G (n.*469+67T>G) n.2559+67T>G c.2212+67T>G (n.2212+67T>G) n.2656+67T>G n.2898+67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432961T>A | CA819387116 | AHI1 | c.2266+66A>T (n.2266+66A>T) c.1318+66A>T (n.1318+66A>T) c.2451+66A>T (n.2451+66A>T) c.*2294+66A>T (n.*2294+66A>T) c.438+66A>T n.757+66A>T c.2222-1647A>T (n.2222-1647A>T) n.5009+66A>T n.1722+66A>T c.2113+66A>T (n.2113+66A>T) n.2783+66A>T c.*1053+66A>T (n.*1053+66A>T) c.1757+66A>T (n.1757+66A>T) n.2734+66A>T c.765+66A>T c.458+66A>T c.*469+66A>T (n.*469+66A>T) n.2559+66A>T c.2212+66A>T (n.2212+66A>T) n.2656+66A>T n.2898+66A>T | dbSNP |
| 6 | g.135432961T= | CA1665861659 | AHI1 | c.2266+66A= (n.2266+66A=) c.1318+66A= (n.1318+66A=) c.2451+66A= (n.2451+66A=) c.*2294+66A= (n.*2294+66A=) c.438+66A= n.757+66A= c.2222-1647A= (n.2222-1647A=) n.5009+66A= n.1722+66A= c.2113+66A= (n.2113+66A=) n.2783+66A= c.*1053+66A= (n.*1053+66A=) c.1757+66A= (n.1757+66A=) n.2734+66A= c.765+66A= c.458+66A= c.*469+66A= (n.*469+66A=) n.2559+66A= c.2212+66A= (n.2212+66A=) n.2656+66A= n.2898+66A= | |
| 6 | g.135432962A>T | CA2680452429 | AHI1 | c.2266+65T>A (n.2266+65T>A) c.1318+65T>A (n.1318+65T>A) c.2451+65T>A (n.2451+65T>A) c.*2294+65T>A (n.*2294+65T>A) c.438+65T>A n.757+65T>A c.2222-1648T>A (n.2222-1648T>A) n.5009+65T>A n.1722+65T>A c.2113+65T>A (n.2113+65T>A) n.2783+65T>A c.*1053+65T>A (n.*1053+65T>A) c.1757+65T>A (n.1757+65T>A) n.2734+65T>A c.765+65T>A c.458+65T>A c.*469+65T>A (n.*469+65T>A) n.2559+65T>A c.2212+65T>A (n.2212+65T>A) n.2656+65T>A n.2898+65T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432963A>G | CA2680452431 | AHI1 | c.2266+64T>C (n.2266+64T>C) c.1318+64T>C (n.1318+64T>C) c.2451+64T>C (n.2451+64T>C) c.*2294+64T>C (n.*2294+64T>C) c.438+64T>C n.757+64T>C c.2222-1649T>C (n.2222-1649T>C) n.5009+64T>C n.1722+64T>C c.2113+64T>C (n.2113+64T>C) n.2783+64T>C c.*1053+64T>C (n.*1053+64T>C) c.1757+64T>C (n.1757+64T>C) n.2734+64T>C c.765+64T>C c.458+64T>C c.*469+64T>C (n.*469+64T>C) n.2559+64T>C c.2212+64T>C (n.2212+64T>C) n.2656+64T>C n.2898+64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432967T>A | CA2773169220 | AHI1 | c.2266+60A>T (n.2266+60A>T) c.1318+60A>T (n.1318+60A>T) c.2451+60A>T (n.2451+60A>T) c.*2294+60A>T (n.*2294+60A>T) c.438+60A>T n.757+60A>T c.2222-1653A>T (n.2222-1653A>T) n.5009+60A>T n.1722+60A>T c.2113+60A>T (n.2113+60A>T) n.2783+60A>T c.*1053+60A>T (n.*1053+60A>T) c.1757+60A>T (n.1757+60A>T) n.2734+60A>T c.765+60A>T c.458+60A>T c.*469+60A>T (n.*469+60A>T) n.2559+60A>T c.2212+60A>T (n.2212+60A>T) n.2656+60A>T n.2898+60A>T | |
| 6 | g.135432967T>C | CA2680452432 | AHI1 | c.2266+60A>G (n.2266+60A>G) c.1318+60A>G (n.1318+60A>G) c.2451+60A>G (n.2451+60A>G) c.*2294+60A>G (n.*2294+60A>G) c.438+60A>G n.757+60A>G c.2222-1653A>G (n.2222-1653A>G) n.5009+60A>G n.1722+60A>G c.2113+60A>G (n.2113+60A>G) n.2783+60A>G c.*1053+60A>G (n.*1053+60A>G) c.1757+60A>G (n.1757+60A>G) n.2734+60A>G c.765+60A>G c.458+60A>G c.*469+60A>G (n.*469+60A>G) n.2559+60A>G c.2212+60A>G (n.2212+60A>G) n.2656+60A>G n.2898+60A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432969A= | CA1665861661 | AHI1 | c.2266+58T= (n.2266+58T=) c.1318+58T= (n.1318+58T=) c.2451+58T= (n.2451+58T=) c.*2294+58T= (n.*2294+58T=) c.438+58T= n.757+58T= c.2222-1655T= (n.2222-1655T=) n.5009+58T= n.1722+58T= c.2113+58T= (n.2113+58T=) n.2783+58T= c.*1053+58T= (n.*1053+58T=) c.1757+58T= (n.1757+58T=) n.2734+58T= c.765+58T= c.458+58T= c.*469+58T= (n.*469+58T=) n.2559+58T= c.2212+58T= (n.2212+58T=) n.2656+58T= n.2898+58T= | |
| 6 | g.135432969A>G | CA1094814074 | AHI1 | c.2266+58T>C (n.2266+58T>C) c.1318+58T>C (n.1318+58T>C) c.2451+58T>C (n.2451+58T>C) c.*2294+58T>C (n.*2294+58T>C) c.438+58T>C n.757+58T>C c.2222-1655T>C (n.2222-1655T>C) n.5009+58T>C n.1722+58T>C c.2113+58T>C (n.2113+58T>C) n.2783+58T>C c.*1053+58T>C (n.*1053+58T>C) c.1757+58T>C (n.1757+58T>C) n.2734+58T>C c.765+58T>C c.458+58T>C c.*469+58T>C (n.*469+58T>C) n.2559+58T>C c.2212+58T>C (n.2212+58T>C) n.2656+58T>C n.2898+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432970T>C | CA2680452434 | AHI1 | c.2266+57A>G (n.2266+57A>G) c.1318+57A>G (n.1318+57A>G) c.2451+57A>G (n.2451+57A>G) c.*2294+57A>G (n.*2294+57A>G) c.438+57A>G n.757+57A>G c.2222-1656A>G (n.2222-1656A>G) n.5009+57A>G n.1722+57A>G c.2113+57A>G (n.2113+57A>G) n.2783+57A>G c.*1053+57A>G (n.*1053+57A>G) c.1757+57A>G (n.1757+57A>G) n.2734+57A>G c.765+57A>G c.458+57A>G c.*469+57A>G (n.*469+57A>G) n.2559+57A>G c.2212+57A>G (n.2212+57A>G) n.2656+57A>G n.2898+57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432971_135432972insACCAGATAACTATTAT | CA2680452435 | AHI1 | c.2266+56_2266+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.2266+56_2266+57insTAATAGTTATCTGGTA) c.1318+56_1318+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.1318+56_1318+57insTAATAGTTATCTGGTA) c.2451+56_2451+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.2451+56_2451+57insTAATAGTTATCTGGTA) c.*2294+56_*2294+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.*2294+56_*2294+57insTAATAGTTATCTGGTA) c.438+56_438+57insTAATAGTTATCTGGTA n.757+56_757+57insTAATAGTTATCTGGTA c.2222-1657_2222-1656insTAATAGTTATCTGGTA (n.2222-1657_2222-1656insTAATAGTTATCTGGTA) n.5009+56_5009+57insTAATAGTTATCTGGTA n.1722+56_1722+57insTAATAGTTATCTGGTA c.2113+56_2113+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.2113+56_2113+57insTAATAGTTATCTGGTA) n.2783+56_2783+57insTAATAGTTATCTGGTA c.*1053+56_*1053+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.*1053+56_*1053+57insTAATAGTTATCTGGTA) c.1757+56_1757+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.1757+56_1757+57insTAATAGTTATCTGGTA) n.2734+56_2734+57insTAATAGTTATCTGGTA c.765+56_765+57insTAATAGTTATCTGGTA c.458+56_458+57insTAATAGTTATCTGGTA c.*469+56_*469+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.*469+56_*469+57insTAATAGTTATCTGGTA) n.2559+56_2559+57insTAATAGTTATCTGGTA c.2212+56_2212+57insTAATAGTTATCTGGTA (n.2212+56_2212+57insTAATAGTTATCTGGTA) n.2656+56_2656+57insTAATAGTTATCTGGTA n.2898+56_2898+57insTAATAGTTATCTGGTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432972C>A | CA2680452436 | AHI1 | c.2266+55G>T (n.2266+55G>T) c.1318+55G>T (n.1318+55G>T) c.2451+55G>T (n.2451+55G>T) c.*2294+55G>T (n.*2294+55G>T) c.438+55G>T n.757+55G>T c.2222-1658G>T (n.2222-1658G>T) n.5009+55G>T n.1722+55G>T c.2113+55G>T (n.2113+55G>T) n.2783+55G>T c.*1053+55G>T (n.*1053+55G>T) c.1757+55G>T (n.1757+55G>T) n.2734+55G>T c.765+55G>T c.458+55G>T c.*469+55G>T (n.*469+55G>T) n.2559+55G>T c.2212+55G>T (n.2212+55G>T) n.2656+55G>T n.2898+55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432972C= | CA1665861663 | AHI1 | c.2266+55G= (n.2266+55G=) c.1318+55G= (n.1318+55G=) c.2451+55G= (n.2451+55G=) c.*2294+55G= (n.*2294+55G=) c.438+55G= n.757+55G= c.2222-1658G= (n.2222-1658G=) n.5009+55G= n.1722+55G= c.2113+55G= (n.2113+55G=) n.2783+55G= c.*1053+55G= (n.*1053+55G=) c.1757+55G= (n.1757+55G=) n.2734+55G= c.765+55G= c.458+55G= c.*469+55G= (n.*469+55G=) n.2559+55G= c.2212+55G= (n.2212+55G=) n.2656+55G= n.2898+55G= | |
| 6 | g.135432972C>T | CA1665861665 | AHI1 | c.2266+55G>A (n.2266+55G>A) c.1318+55G>A (n.1318+55G>A) c.2451+55G>A (n.2451+55G>A) c.*2294+55G>A (n.*2294+55G>A) c.438+55G>A n.757+55G>A c.2222-1658G>A (n.2222-1658G>A) n.5009+55G>A n.1722+55G>A c.2113+55G>A (n.2113+55G>A) n.2783+55G>A c.*1053+55G>A (n.*1053+55G>A) c.1757+55G>A (n.1757+55G>A) n.2734+55G>A c.765+55G>A c.458+55G>A c.*469+55G>A (n.*469+55G>A) n.2559+55G>A c.2212+55G>A (n.2212+55G>A) n.2656+55G>A n.2898+55G>A | dbSNP |
| 6 | g.135432973T>C | CA819387120 | AHI1 | c.2266+54A>G (n.2266+54A>G) c.1318+54A>G (n.1318+54A>G) c.2451+54A>G (n.2451+54A>G) c.*2294+54A>G (n.*2294+54A>G) c.438+54A>G n.757+54A>G c.2222-1659A>G (n.2222-1659A>G) n.5009+54A>G n.1722+54A>G c.2113+54A>G (n.2113+54A>G) n.2783+54A>G c.*1053+54A>G (n.*1053+54A>G) c.1757+54A>G (n.1757+54A>G) n.2734+54A>G c.765+54A>G c.458+54A>G c.*469+54A>G (n.*469+54A>G) n.2559+54A>G c.2212+54A>G (n.2212+54A>G) n.2656+54A>G n.2898+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432973T= | CA1665861666 | AHI1 | c.2266+54A= (n.2266+54A=) c.1318+54A= (n.1318+54A=) c.2451+54A= (n.2451+54A=) c.*2294+54A= (n.*2294+54A=) c.438+54A= n.757+54A= c.2222-1659A= (n.2222-1659A=) n.5009+54A= n.1722+54A= c.2113+54A= (n.2113+54A=) n.2783+54A= c.*1053+54A= (n.*1053+54A=) c.1757+54A= (n.1757+54A=) n.2734+54A= c.765+54A= c.458+54A= c.*469+54A= (n.*469+54A=) n.2559+54A= c.2212+54A= (n.2212+54A=) n.2656+54A= n.2898+54A= | |
| 6 | g.135432974G>A | CA819387121 | AHI1 | c.2266+53C>T (n.2266+53C>T) c.1318+53C>T (n.1318+53C>T) c.2451+53C>T (n.2451+53C>T) c.*2294+53C>T (n.*2294+53C>T) c.438+53C>T n.757+53C>T c.2222-1660C>T (n.2222-1660C>T) n.5009+53C>T n.1722+53C>T c.2113+53C>T (n.2113+53C>T) n.2783+53C>T c.*1053+53C>T (n.*1053+53C>T) c.1757+53C>T (n.1757+53C>T) n.2734+53C>T c.765+53C>T c.458+53C>T c.*469+53C>T (n.*469+53C>T) n.2559+53C>T c.2212+53C>T (n.2212+53C>T) n.2656+53C>T n.2898+53C>T | dbSNP |
| 6 | g.135432974G>C | CA2680452438 | AHI1 | c.2266+53C>G (n.2266+53C>G) c.1318+53C>G (n.1318+53C>G) c.2451+53C>G (n.2451+53C>G) c.*2294+53C>G (n.*2294+53C>G) c.438+53C>G n.757+53C>G c.2222-1660C>G (n.2222-1660C>G) n.5009+53C>G n.1722+53C>G c.2113+53C>G (n.2113+53C>G) n.2783+53C>G c.*1053+53C>G (n.*1053+53C>G) c.1757+53C>G (n.1757+53C>G) n.2734+53C>G c.765+53C>G c.458+53C>G c.*469+53C>G (n.*469+53C>G) n.2559+53C>G c.2212+53C>G (n.2212+53C>G) n.2656+53C>G n.2898+53C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432974G= | CA1665861667 | AHI1 | c.2266+53C= (n.2266+53C=) c.1318+53C= (n.1318+53C=) c.2451+53C= (n.2451+53C=) c.*2294+53C= (n.*2294+53C=) c.438+53C= n.757+53C= c.2222-1660C= (n.2222-1660C=) n.5009+53C= n.1722+53C= c.2113+53C= (n.2113+53C=) n.2783+53C= c.*1053+53C= (n.*1053+53C=) c.1757+53C= (n.1757+53C=) n.2734+53C= c.765+53C= c.458+53C= c.*469+53C= (n.*469+53C=) n.2559+53C= c.2212+53C= (n.2212+53C=) n.2656+53C= n.2898+53C= | |
| 6 | g.135432974G>T | CA2680452441 | AHI1 | c.2266+53C>A (n.2266+53C>A) c.1318+53C>A (n.1318+53C>A) c.2451+53C>A (n.2451+53C>A) c.*2294+53C>A (n.*2294+53C>A) c.438+53C>A n.757+53C>A c.2222-1660C>A (n.2222-1660C>A) n.5009+53C>A n.1722+53C>A c.2113+53C>A (n.2113+53C>A) n.2783+53C>A c.*1053+53C>A (n.*1053+53C>A) c.1757+53C>A (n.1757+53C>A) n.2734+53C>A c.765+53C>A c.458+53C>A c.*469+53C>A (n.*469+53C>A) n.2559+53C>A c.2212+53C>A (n.2212+53C>A) n.2656+53C>A n.2898+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432975del | CA2578748416 | AHI1 | c.2266+53del (n.2266+53del) c.1318+53del (n.1318+53del) c.2451+53del (n.2451+53del) c.*2294+53del (n.*2294+53del) c.438+53del n.757+53del c.2222-1660del (n.2222-1660del) n.5009+53del n.1722+53del c.2113+53del (n.2113+53del) n.2783+53del c.*1053+53del (n.*1053+53del) c.1757+53del (n.1757+53del) n.2734+53del c.765+53del c.458+53del c.*469+53del (n.*469+53del) n.2559+53del c.2212+53del (n.2212+53del) n.2656+53del n.2898+53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432975G= | CA1665861668 | AHI1 | c.2266+52C= (n.2266+52C=) c.1318+52C= (n.1318+52C=) c.2451+52C= (n.2451+52C=) c.*2294+52C= (n.*2294+52C=) c.438+52C= n.757+52C= c.2222-1661C= (n.2222-1661C=) n.5009+52C= n.1722+52C= c.2113+52C= (n.2113+52C=) n.2783+52C= c.*1053+52C= (n.*1053+52C=) c.1757+52C= (n.1757+52C=) n.2734+52C= c.765+52C= c.458+52C= c.*469+52C= (n.*469+52C=) n.2559+52C= c.2212+52C= (n.2212+52C=) n.2656+52C= n.2898+52C= | |
| 6 | g.135432975G>T | CA2578748417 | AHI1 | c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.1318+52C>A (n.1318+52C>A) c.2451+52C>A (n.2451+52C>A) c.*2294+52C>A (n.*2294+52C>A) c.438+52C>A n.757+52C>A c.2222-1661C>A (n.2222-1661C>A) n.5009+52C>A n.1722+52C>A c.2113+52C>A (n.2113+52C>A) n.2783+52C>A c.*1053+52C>A (n.*1053+52C>A) c.1757+52C>A (n.1757+52C>A) n.2734+52C>A c.765+52C>A c.458+52C>A c.*469+52C>A (n.*469+52C>A) n.2559+52C>A c.2212+52C>A (n.2212+52C>A) n.2656+52C>A n.2898+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432976T>A | CA2680452449 | AHI1 | c.2266+51A>T (n.2266+51A>T) c.1318+51A>T (n.1318+51A>T) c.2451+51A>T (n.2451+51A>T) c.*2294+51A>T (n.*2294+51A>T) c.438+51A>T n.757+51A>T c.2222-1662A>T (n.2222-1662A>T) n.5009+51A>T n.1722+51A>T c.2113+51A>T (n.2113+51A>T) n.2783+51A>T c.*1053+51A>T (n.*1053+51A>T) c.1757+51A>T (n.1757+51A>T) n.2734+51A>T c.765+51A>T c.458+51A>T c.*469+51A>T (n.*469+51A>T) n.2559+51A>T c.2212+51A>T (n.2212+51A>T) n.2656+51A>T n.2898+51A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432976T>C | CA2773169223 | AHI1 | c.2266+51A>G (n.2266+51A>G) c.1318+51A>G (n.1318+51A>G) c.2451+51A>G (n.2451+51A>G) c.*2294+51A>G (n.*2294+51A>G) c.438+51A>G n.757+51A>G c.2222-1662A>G (n.2222-1662A>G) n.5009+51A>G n.1722+51A>G c.2113+51A>G (n.2113+51A>G) n.2783+51A>G c.*1053+51A>G (n.*1053+51A>G) c.1757+51A>G (n.1757+51A>G) n.2734+51A>G c.765+51A>G c.458+51A>G c.*469+51A>G (n.*469+51A>G) n.2559+51A>G c.2212+51A>G (n.2212+51A>G) n.2656+51A>G n.2898+51A>G | |
| 6 | g.135432976dup | CA1665861669 | AHI1 | c.2266+51dup (n.2266+51dup) c.1318+51dup (n.1318+51dup) c.2451+51dup (n.2451+51dup) c.*2294+51dup (n.*2294+51dup) c.438+51dup n.757+51dup c.2222-1662dup (n.2222-1662dup) n.5009+51dup n.1722+51dup c.2113+51dup (n.2113+51dup) n.2783+51dup c.*1053+51dup (n.*1053+51dup) c.1757+51dup (n.1757+51dup) n.2734+51dup c.765+51dup c.458+51dup c.*469+51dup (n.*469+51dup) n.2559+51dup c.2212+51dup (n.2212+51dup) n.2656+51dup n.2898+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432976_135432977delinsTA | CA1665861670 | AHI1 | c.2266+50_2266+51delinsTA (n.2266+50_2266+51delinsTA) c.1318+50_1318+51delinsTA (n.1318+50_1318+51delinsTA) c.2451+50_2451+51delinsTA (n.2451+50_2451+51delinsTA) c.*2294+50_*2294+51delinsTA (n.*2294+50_*2294+51delinsTA) c.438+50_438+51delinsTA n.757+50_757+51delinsTA c.2222-1663_2222-1662delinsTA (n.2222-1663_2222-1662delinsTA) n.5009+50_5009+51delinsTA n.1722+50_1722+51delinsTA c.2113+50_2113+51delinsTA (n.2113+50_2113+51delinsTA) n.2783+50_2783+51delinsTA c.*1053+50_*1053+51delinsTA (n.*1053+50_*1053+51delinsTA) c.1757+50_1757+51delinsTA (n.1757+50_1757+51delinsTA) n.2734+50_2734+51delinsTA c.765+50_765+51delinsTA c.458+50_458+51delinsTA c.*469+50_*469+51delinsTA (n.*469+50_*469+51delinsTA) n.2559+50_2559+51delinsTA c.2212+50_2212+51delinsTA (n.2212+50_2212+51delinsTA) n.2656+50_2656+51delinsTA n.2898+50_2898+51delinsTA | |
| 6 | g.135432985dup | CA148122262 | AHI1 | c.2266+50dup (n.2266+50dup) c.1318+50dup (n.1318+50dup) c.2451+50dup (n.2451+50dup) c.*2294+50dup (n.*2294+50dup) c.438+50dup n.757+50dup c.2222-1663dup (n.2222-1663dup) n.5009+50dup n.1722+50dup c.2113+50dup (n.2113+50dup) n.2783+50dup c.*1053+50dup (n.*1053+50dup) c.1757+50dup (n.1757+50dup) n.2734+50dup c.765+50dup c.458+50dup c.*469+50dup (n.*469+50dup) n.2559+50dup c.2212+50dup (n.2212+50dup) n.2656+50dup n.2898+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432984_135432985dup | CA2680452457 | AHI1 | c.2266+49_2266+50dup (n.2266+49_2266+50dup) c.1318+49_1318+50dup (n.1318+49_1318+50dup) c.2451+49_2451+50dup (n.2451+49_2451+50dup) c.*2294+49_*2294+50dup (n.*2294+49_*2294+50dup) c.438+49_438+50dup n.757+49_757+50dup c.2222-1664_2222-1663dup (n.2222-1664_2222-1663dup) n.5009+49_5009+50dup n.1722+49_1722+50dup c.2113+49_2113+50dup (n.2113+49_2113+50dup) n.2783+49_2783+50dup c.*1053+49_*1053+50dup (n.*1053+49_*1053+50dup) c.1757+49_1757+50dup (n.1757+49_1757+50dup) n.2734+49_2734+50dup c.765+49_765+50dup c.458+49_458+50dup c.*469+49_*469+50dup (n.*469+49_*469+50dup) n.2559+49_2559+50dup c.2212+49_2212+50dup (n.2212+49_2212+50dup) n.2656+49_2656+50dup n.2898+49_2898+50dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432985del | CA148122259 | AHI1 | c.2266+50del (n.2266+50del) c.1318+50del (n.1318+50del) c.2451+50del (n.2451+50del) c.*2294+50del (n.*2294+50del) c.438+50del n.757+50del c.2222-1663del (n.2222-1663del) n.5009+50del n.1722+50del c.2113+50del (n.2113+50del) n.2783+50del c.*1053+50del (n.*1053+50del) c.1757+50del (n.1757+50del) n.2734+50del c.765+50del c.458+50del c.*469+50del (n.*469+50del) n.2559+50del c.2212+50del (n.2212+50del) n.2656+50del n.2898+50del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135432984_135432985del | CA2680452459 | AHI1 | c.2266+49_2266+50del (n.2266+49_2266+50del) c.1318+49_1318+50del (n.1318+49_1318+50del) c.2451+49_2451+50del (n.2451+49_2451+50del) c.*2294+49_*2294+50del (n.*2294+49_*2294+50del) c.438+49_438+50del n.757+49_757+50del c.2222-1664_2222-1663del (n.2222-1664_2222-1663del) n.5009+49_5009+50del n.1722+49_1722+50del c.2113+49_2113+50del (n.2113+49_2113+50del) n.2783+49_2783+50del c.*1053+49_*1053+50del (n.*1053+49_*1053+50del) c.1757+49_1757+50del (n.1757+49_1757+50del) n.2734+49_2734+50del c.765+49_765+50del c.458+49_458+50del c.*469+49_*469+50del (n.*469+49_*469+50del) n.2559+49_2559+50del c.2212+49_2212+50del (n.2212+49_2212+50del) n.2656+49_2656+50del n.2898+49_2898+50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432979A= | CA1665861674 | AHI1 | c.2266+48T= (n.2266+48T=) c.1318+48T= (n.1318+48T=) c.2451+48T= (n.2451+48T=) c.*2294+48T= (n.*2294+48T=) c.438+48T= n.757+48T= c.2222-1665T= (n.2222-1665T=) n.5009+48T= n.1722+48T= c.2113+48T= (n.2113+48T=) n.2783+48T= c.*1053+48T= (n.*1053+48T=) c.1757+48T= (n.1757+48T=) n.2734+48T= c.765+48T= c.458+48T= c.*469+48T= (n.*469+48T=) n.2559+48T= c.2212+48T= (n.2212+48T=) n.2656+48T= n.2898+48T= | |
| 6 | g.135432979A>G | CA819387126 | AHI1 | c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.1318+48T>C (n.1318+48T>C) c.2451+48T>C (n.2451+48T>C) c.*2294+48T>C (n.*2294+48T>C) c.438+48T>C n.757+48T>C c.2222-1665T>C (n.2222-1665T>C) n.5009+48T>C n.1722+48T>C c.2113+48T>C (n.2113+48T>C) n.2783+48T>C c.*1053+48T>C (n.*1053+48T>C) c.1757+48T>C (n.1757+48T>C) n.2734+48T>C c.765+48T>C c.458+48T>C c.*469+48T>C (n.*469+48T>C) n.2559+48T>C c.2212+48T>C (n.2212+48T>C) n.2656+48T>C n.2898+48T>C | dbSNP |
| 6 | g.135432980A= | CA1665861678 | AHI1 | c.2266+47T= (n.2266+47T=) c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) c.*2294+47T= (n.*2294+47T=) c.438+47T= n.757+47T= c.2222-1666T= (n.2222-1666T=) n.5009+47T= n.1722+47T= c.2113+47T= (n.2113+47T=) n.2783+47T= c.*1053+47T= (n.*1053+47T=) c.1757+47T= (n.1757+47T=) n.2734+47T= c.765+47T= c.458+47T= c.*469+47T= (n.*469+47T=) n.2559+47T= c.2212+47T= (n.2212+47T=) n.2656+47T= n.2898+47T= | |
| 6 | g.135432980A>C | CA570558466 | AHI1 | c.2266+47T>G (n.2266+47T>G) c.1318+47T>G (n.1318+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) c.*2294+47T>G (n.*2294+47T>G) c.438+47T>G n.757+47T>G c.2222-1666T>G (n.2222-1666T>G) n.5009+47T>G n.1722+47T>G c.2113+47T>G (n.2113+47T>G) n.2783+47T>G c.*1053+47T>G (n.*1053+47T>G) c.1757+47T>G (n.1757+47T>G) n.2734+47T>G c.765+47T>G c.458+47T>G c.*469+47T>G (n.*469+47T>G) n.2559+47T>G c.2212+47T>G (n.2212+47T>G) n.2656+47T>G n.2898+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432982A>T | CA2578748418 | AHI1 | c.2266+45T>A (n.2266+45T>A) c.1318+45T>A (n.1318+45T>A) c.2451+45T>A (n.2451+45T>A) c.*2294+45T>A (n.*2294+45T>A) c.438+45T>A n.757+45T>A c.2222-1668T>A (n.2222-1668T>A) n.5009+45T>A n.1722+45T>A c.2113+45T>A (n.2113+45T>A) n.2783+45T>A c.*1053+45T>A (n.*1053+45T>A) c.1757+45T>A (n.1757+45T>A) n.2734+45T>A c.765+45T>A c.458+45T>A c.*469+45T>A (n.*469+45T>A) n.2559+45T>A c.2212+45T>A (n.2212+45T>A) n.2656+45T>A n.2898+45T>A | |
| 6 | g.135432983A= | CA1665861680 | AHI1 | c.2266+44T= (n.2266+44T=) c.1318+44T= (n.1318+44T=) c.2451+44T= (n.2451+44T=) c.*2294+44T= (n.*2294+44T=) c.438+44T= n.757+44T= c.2222-1669T= (n.2222-1669T=) n.5009+44T= n.1722+44T= c.2113+44T= (n.2113+44T=) n.2783+44T= c.*1053+44T= (n.*1053+44T=) c.1757+44T= (n.1757+44T=) n.2734+44T= c.765+44T= c.458+44T= c.*469+44T= (n.*469+44T=) n.2559+44T= c.2212+44T= (n.2212+44T=) n.2656+44T= n.2898+44T= | |
| 6 | g.135432983A>G | CA4012407 | AHI1 | c.2266+44T>C (n.2266+44T>C) c.1318+44T>C (n.1318+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) c.*2294+44T>C (n.*2294+44T>C) c.438+44T>C n.757+44T>C c.2222-1669T>C (n.2222-1669T>C) n.5009+44T>C n.1722+44T>C c.2113+44T>C (n.2113+44T>C) n.2783+44T>C c.*1053+44T>C (n.*1053+44T>C) c.1757+44T>C (n.1757+44T>C) n.2734+44T>C c.765+44T>C c.458+44T>C c.*469+44T>C (n.*469+44T>C) n.2559+44T>C c.2212+44T>C (n.2212+44T>C) n.2656+44T>C n.2898+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432984A>C | CA2680452467 | AHI1 | c.2266+43T>G (n.2266+43T>G) c.1318+43T>G (n.1318+43T>G) c.2451+43T>G (n.2451+43T>G) c.*2294+43T>G (n.*2294+43T>G) c.438+43T>G n.757+43T>G c.2222-1670T>G (n.2222-1670T>G) n.5009+43T>G n.1722+43T>G c.2113+43T>G (n.2113+43T>G) n.2783+43T>G c.*1053+43T>G (n.*1053+43T>G) c.1757+43T>G (n.1757+43T>G) n.2734+43T>G c.765+43T>G c.458+43T>G c.*469+43T>G (n.*469+43T>G) n.2559+43T>G c.2212+43T>G (n.2212+43T>G) n.2656+43T>G n.2898+43T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432984A>T | CA2578748419 | AHI1 | c.2266+43T>A (n.2266+43T>A) c.1318+43T>A (n.1318+43T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.*2294+43T>A (n.*2294+43T>A) c.438+43T>A n.757+43T>A c.2222-1670T>A (n.2222-1670T>A) n.5009+43T>A n.1722+43T>A c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) n.2783+43T>A c.*1053+43T>A (n.*1053+43T>A) c.1757+43T>A (n.1757+43T>A) n.2734+43T>A c.765+43T>A c.458+43T>A c.*469+43T>A (n.*469+43T>A) n.2559+43T>A c.2212+43T>A (n.2212+43T>A) n.2656+43T>A n.2898+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432986T>C | CA1665861683 | AHI1 | c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.1318+41A>G (n.1318+41A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.*2294+41A>G (n.*2294+41A>G) c.438+41A>G n.757+41A>G c.2222-1672A>G (n.2222-1672A>G) n.5009+41A>G n.1722+41A>G c.2113+41A>G (n.2113+41A>G) n.2783+41A>G c.*1053+41A>G (n.*1053+41A>G) c.1757+41A>G (n.1757+41A>G) n.2734+41A>G c.765+41A>G c.458+41A>G c.*469+41A>G (n.*469+41A>G) n.2559+41A>G c.2212+41A>G (n.2212+41A>G) n.2656+41A>G n.2898+41A>G | dbSNP |
| 6 | g.135432986T= | CA1665861682 | AHI1 | c.2266+41A= (n.2266+41A=) c.1318+41A= (n.1318+41A=) c.2451+41A= (n.2451+41A=) c.*2294+41A= (n.*2294+41A=) c.438+41A= n.757+41A= c.2222-1672A= (n.2222-1672A=) n.5009+41A= n.1722+41A= c.2113+41A= (n.2113+41A=) n.2783+41A= c.*1053+41A= (n.*1053+41A=) c.1757+41A= (n.1757+41A=) n.2734+41A= c.765+41A= c.458+41A= c.*469+41A= (n.*469+41A=) n.2559+41A= c.2212+41A= (n.2212+41A=) n.2656+41A= n.2898+41A= | |
| 6 | g.135432987T>C | CA4012408 | AHI1 | c.2266+40A>G (n.2266+40A>G) c.1318+40A>G (n.1318+40A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.*2294+40A>G (n.*2294+40A>G) c.438+40A>G n.757+40A>G c.2222-1673A>G (n.2222-1673A>G) n.5009+40A>G n.1722+40A>G c.2113+40A>G (n.2113+40A>G) n.2783+40A>G c.*1053+40A>G (n.*1053+40A>G) c.1757+40A>G (n.1757+40A>G) n.2734+40A>G c.765+40A>G c.458+40A>G c.*469+40A>G (n.*469+40A>G) n.2559+40A>G c.2212+40A>G (n.2212+40A>G) n.2656+40A>G n.2898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432987T= | CA1665861684 | AHI1 | c.2266+40A= (n.2266+40A=) c.1318+40A= (n.1318+40A=) c.2451+40A= (n.2451+40A=) c.*2294+40A= (n.*2294+40A=) c.438+40A= n.757+40A= c.2222-1673A= (n.2222-1673A=) n.5009+40A= n.1722+40A= c.2113+40A= (n.2113+40A=) n.2783+40A= c.*1053+40A= (n.*1053+40A=) c.1757+40A= (n.1757+40A=) n.2734+40A= c.765+40A= c.458+40A= c.*469+40A= (n.*469+40A=) n.2559+40A= c.2212+40A= (n.2212+40A=) n.2656+40A= n.2898+40A= | |
| 6 | g.135432988C>A | CA4012409 | AHI1 | c.2266+39G>T (n.2266+39G>T) c.1318+39G>T (n.1318+39G>T) c.2451+39G>T (n.2451+39G>T) c.*2294+39G>T (n.*2294+39G>T) c.438+39G>T n.757+39G>T c.2222-1674G>T (n.2222-1674G>T) n.5009+39G>T n.1722+39G>T c.2113+39G>T (n.2113+39G>T) n.2783+39G>T c.*1053+39G>T (n.*1053+39G>T) c.1757+39G>T (n.1757+39G>T) n.2734+39G>T c.765+39G>T c.458+39G>T c.*469+39G>T (n.*469+39G>T) n.2559+39G>T c.2212+39G>T (n.2212+39G>T) n.2656+39G>T n.2898+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432988C= | CA1665861686 | AHI1 | c.2266+39G= (n.2266+39G=) c.1318+39G= (n.1318+39G=) c.2451+39G= (n.2451+39G=) c.*2294+39G= (n.*2294+39G=) c.438+39G= n.757+39G= c.2222-1674G= (n.2222-1674G=) n.5009+39G= n.1722+39G= c.2113+39G= (n.2113+39G=) n.2783+39G= c.*1053+39G= (n.*1053+39G=) c.1757+39G= (n.1757+39G=) n.2734+39G= c.765+39G= c.458+39G= c.*469+39G= (n.*469+39G=) n.2559+39G= c.2212+39G= (n.2212+39G=) n.2656+39G= n.2898+39G= | |
| 6 | g.135432993C= | CA1665861688 | AHI1 | c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.1318+34G= (n.1318+34G=) c.2451+34G= (n.2451+34G=) c.*2294+34G= (n.*2294+34G=) c.438+34G= n.757+34G= c.2222-1679G= (n.2222-1679G=) n.5009+34G= n.1722+34G= c.2113+34G= (n.2113+34G=) n.2783+34G= c.*1053+34G= (n.*1053+34G=) c.1757+34G= (n.1757+34G=) n.2734+34G= c.765+34G= c.458+34G= c.*469+34G= (n.*469+34G=) n.2559+34G= c.2212+34G= (n.2212+34G=) n.2656+34G= n.2898+34G= | |
| 6 | g.135432993C>T | CA570558470 | AHI1 | c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.1318+34G>A (n.1318+34G>A) c.2451+34G>A (n.2451+34G>A) c.*2294+34G>A (n.*2294+34G>A) c.438+34G>A n.757+34G>A c.2222-1679G>A (n.2222-1679G>A) n.5009+34G>A n.1722+34G>A c.2113+34G>A (n.2113+34G>A) n.2783+34G>A c.*1053+34G>A (n.*1053+34G>A) c.1757+34G>A (n.1757+34G>A) n.2734+34G>A c.765+34G>A c.458+34G>A c.*469+34G>A (n.*469+34G>A) n.2559+34G>A c.2212+34G>A (n.2212+34G>A) n.2656+34G>A n.2898+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432994A= | CA1665861690 | AHI1 | c.2266+33T= (n.2266+33T=) c.1318+33T= (n.1318+33T=) c.2451+33T= (n.2451+33T=) c.*2294+33T= (n.*2294+33T=) c.438+33T= n.757+33T= c.2222-1680T= (n.2222-1680T=) n.5009+33T= n.1722+33T= c.2113+33T= (n.2113+33T=) n.2783+33T= c.*1053+33T= (n.*1053+33T=) c.1757+33T= (n.1757+33T=) n.2734+33T= c.765+33T= c.458+33T= c.*469+33T= (n.*469+33T=) n.2559+33T= c.2212+33T= (n.2212+33T=) n.2656+33T= n.2898+33T= | |
| 6 | g.135432994A>G | CA148122288 | AHI1 | c.2266+33T>C (n.2266+33T>C) c.1318+33T>C (n.1318+33T>C) c.2451+33T>C (n.2451+33T>C) c.*2294+33T>C (n.*2294+33T>C) c.438+33T>C n.757+33T>C c.2222-1680T>C (n.2222-1680T>C) n.5009+33T>C n.1722+33T>C c.2113+33T>C (n.2113+33T>C) n.2783+33T>C c.*1053+33T>C (n.*1053+33T>C) c.1757+33T>C (n.1757+33T>C) n.2734+33T>C c.765+33T>C c.458+33T>C c.*469+33T>C (n.*469+33T>C) n.2559+33T>C c.2212+33T>C (n.2212+33T>C) n.2656+33T>C n.2898+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432995T>A | CA570558472 | AHI1 | c.2266+32A>T (n.2266+32A>T) c.1318+32A>T (n.1318+32A>T) c.2451+32A>T (n.2451+32A>T) c.*2294+32A>T (n.*2294+32A>T) c.438+32A>T n.757+32A>T c.2222-1681A>T (n.2222-1681A>T) n.5009+32A>T n.1722+32A>T c.2113+32A>T (n.2113+32A>T) n.2783+32A>T c.*1053+32A>T (n.*1053+32A>T) c.1757+32A>T (n.1757+32A>T) n.2734+32A>T c.765+32A>T c.458+32A>T c.*469+32A>T (n.*469+32A>T) n.2559+32A>T c.2212+32A>T (n.2212+32A>T) n.2656+32A>T n.2898+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432995T= | CA1665861692 | AHI1 | c.2266+32A= (n.2266+32A=) c.1318+32A= (n.1318+32A=) c.2451+32A= (n.2451+32A=) c.*2294+32A= (n.*2294+32A=) c.438+32A= n.757+32A= c.2222-1681A= (n.2222-1681A=) n.5009+32A= n.1722+32A= c.2113+32A= (n.2113+32A=) n.2783+32A= c.*1053+32A= (n.*1053+32A=) c.1757+32A= (n.1757+32A=) n.2734+32A= c.765+32A= c.458+32A= c.*469+32A= (n.*469+32A=) n.2559+32A= c.2212+32A= (n.2212+32A=) n.2656+32A= n.2898+32A= | |
| 6 | g.135432996A>G | CA2680452479 | AHI1 | c.2266+31T>C (n.2266+31T>C) c.1318+31T>C (n.1318+31T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.*2294+31T>C (n.*2294+31T>C) c.438+31T>C n.757+31T>C c.2222-1682T>C (n.2222-1682T>C) n.5009+31T>C n.1722+31T>C c.2113+31T>C (n.2113+31T>C) n.2783+31T>C c.*1053+31T>C (n.*1053+31T>C) c.1757+31T>C (n.1757+31T>C) n.2734+31T>C c.765+31T>C c.458+31T>C c.*469+31T>C (n.*469+31T>C) n.2559+31T>C c.2212+31T>C (n.2212+31T>C) n.2656+31T>C n.2898+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432997G>T | CA2680452480 | AHI1 | c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.1318+30C>A (n.1318+30C>A) c.2451+30C>A (n.2451+30C>A) c.*2294+30C>A (n.*2294+30C>A) c.438+30C>A n.757+30C>A c.2222-1683C>A (n.2222-1683C>A) n.5009+30C>A n.1722+30C>A c.2113+30C>A (n.2113+30C>A) n.2783+30C>A c.*1053+30C>A (n.*1053+30C>A) c.1757+30C>A (n.1757+30C>A) n.2734+30C>A c.765+30C>A c.458+30C>A c.*469+30C>A (n.*469+30C>A) n.2559+30C>A c.2212+30C>A (n.2212+30C>A) n.2656+30C>A n.2898+30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432998C>A | CA570558474 | AHI1 | c.2266+29G>T (n.2266+29G>T) c.1318+29G>T (n.1318+29G>T) c.2451+29G>T (n.2451+29G>T) c.*2294+29G>T (n.*2294+29G>T) c.438+29G>T n.757+29G>T c.2222-1684G>T (n.2222-1684G>T) n.5009+29G>T n.1722+29G>T c.2113+29G>T (n.2113+29G>T) n.2783+29G>T c.*1053+29G>T (n.*1053+29G>T) c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) n.2734+29G>T c.765+29G>T c.458+29G>T c.*469+29G>T (n.*469+29G>T) n.2559+29G>T c.2212+29G>T (n.2212+29G>T) n.2656+29G>T n.2898+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135432998C= | CA1665861694 | AHI1 | c.2266+29G= (n.2266+29G=) c.1318+29G= (n.1318+29G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.*2294+29G= (n.*2294+29G=) c.438+29G= n.757+29G= c.2222-1684G= (n.2222-1684G=) n.5009+29G= n.1722+29G= c.2113+29G= (n.2113+29G=) n.2783+29G= c.*1053+29G= (n.*1053+29G=) c.1757+29G= (n.1757+29G=) n.2734+29G= c.765+29G= c.458+29G= c.*469+29G= (n.*469+29G=) n.2559+29G= c.2212+29G= (n.2212+29G=) n.2656+29G= n.2898+29G= | |
| 6 | g.135432998C>T | CA4012410 | AHI1 | c.2266+29G>A (n.2266+29G>A) c.1318+29G>A (n.1318+29G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.*2294+29G>A (n.*2294+29G>A) c.438+29G>A n.757+29G>A c.2222-1684G>A (n.2222-1684G>A) n.5009+29G>A n.1722+29G>A c.2113+29G>A (n.2113+29G>A) n.2783+29G>A c.*1053+29G>A (n.*1053+29G>A) c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) n.2734+29G>A c.765+29G>A c.458+29G>A c.*469+29G>A (n.*469+29G>A) n.2559+29G>A c.2212+29G>A (n.2212+29G>A) n.2656+29G>A n.2898+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432999T>G | CA1094814085 | AHI1 | c.2266+28A>C (n.2266+28A>C) c.1318+28A>C (n.1318+28A>C) c.2451+28A>C (n.2451+28A>C) c.*2294+28A>C (n.*2294+28A>C) c.438+28A>C n.757+28A>C c.2222-1685A>C (n.2222-1685A>C) n.5009+28A>C n.1722+28A>C c.2113+28A>C (n.2113+28A>C) n.2783+28A>C c.*1053+28A>C (n.*1053+28A>C) c.1757+28A>C (n.1757+28A>C) n.2734+28A>C c.765+28A>C c.458+28A>C c.*469+28A>C (n.*469+28A>C) n.2559+28A>C c.2212+28A>C (n.2212+28A>C) n.2656+28A>C n.2898+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432999T= | CA1665861696 | AHI1 | c.2266+28A= (n.2266+28A=) c.1318+28A= (n.1318+28A=) c.2451+28A= (n.2451+28A=) c.*2294+28A= (n.*2294+28A=) c.438+28A= n.757+28A= c.2222-1685A= (n.2222-1685A=) n.5009+28A= n.1722+28A= c.2113+28A= (n.2113+28A=) n.2783+28A= c.*1053+28A= (n.*1053+28A=) c.1757+28A= (n.1757+28A=) n.2734+28A= c.765+28A= c.458+28A= c.*469+28A= (n.*469+28A=) n.2559+28A= c.2212+28A= (n.2212+28A=) n.2656+28A= n.2898+28A= | |
| 6 | g.135433000G>C | CA2680452484 | AHI1 | c.2266+27C>G (n.2266+27C>G) c.1318+27C>G (n.1318+27C>G) c.2451+27C>G (n.2451+27C>G) c.*2294+27C>G (n.*2294+27C>G) c.438+27C>G n.757+27C>G c.2222-1686C>G (n.2222-1686C>G) n.5009+27C>G n.1722+27C>G c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) n.2783+27C>G c.*1053+27C>G (n.*1053+27C>G) c.1757+27C>G (n.1757+27C>G) n.2734+27C>G c.765+27C>G c.458+27C>G c.*469+27C>G (n.*469+27C>G) n.2559+27C>G c.2212+27C>G (n.2212+27C>G) n.2656+27C>G n.2898+27C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433000G>T | CA2680452485 | AHI1 | c.2266+27C>A (n.2266+27C>A) c.1318+27C>A (n.1318+27C>A) c.2451+27C>A (n.2451+27C>A) c.*2294+27C>A (n.*2294+27C>A) c.438+27C>A n.757+27C>A c.2222-1686C>A (n.2222-1686C>A) n.5009+27C>A n.1722+27C>A c.2113+27C>A (n.2113+27C>A) n.2783+27C>A c.*1053+27C>A (n.*1053+27C>A) c.1757+27C>A (n.1757+27C>A) n.2734+27C>A c.765+27C>A c.458+27C>A c.*469+27C>A (n.*469+27C>A) n.2559+27C>A c.2212+27C>A (n.2212+27C>A) n.2656+27C>A n.2898+27C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433001del | CA2578748420 | AHI1 | c.2266+27del (n.2266+27del) c.1318+27del (n.1318+27del) c.2451+27del (n.2451+27del) c.*2294+27del (n.*2294+27del) c.438+27del n.757+27del c.2222-1686del (n.2222-1686del) n.5009+27del n.1722+27del c.2113+27del (n.2113+27del) n.2783+27del c.*1053+27del (n.*1053+27del) c.1757+27del (n.1757+27del) n.2734+27del c.765+27del c.458+27del c.*469+27del (n.*469+27del) n.2559+27del c.2212+27del (n.2212+27del) n.2656+27del n.2898+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433001G>T | CA2680452487 | AHI1 | c.2266+26C>A (n.2266+26C>A) c.1318+26C>A (n.1318+26C>A) c.2451+26C>A (n.2451+26C>A) c.*2294+26C>A (n.*2294+26C>A) c.438+26C>A n.757+26C>A c.2222-1687C>A (n.2222-1687C>A) n.5009+26C>A n.1722+26C>A c.2113+26C>A (n.2113+26C>A) n.2783+26C>A c.*1053+26C>A (n.*1053+26C>A) c.1757+26C>A (n.1757+26C>A) n.2734+26C>A c.765+26C>A c.458+26C>A c.*469+26C>A (n.*469+26C>A) n.2559+26C>A c.2212+26C>A (n.2212+26C>A) n.2656+26C>A n.2898+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433003del | CA2680452488 | AHI1 | c.2266+24del (n.2266+24del) c.1318+24del (n.1318+24del) c.2451+24del (n.2451+24del) c.*2294+24del (n.*2294+24del) c.438+24del n.757+24del c.2222-1689del (n.2222-1689del) n.5009+24del n.1722+24del c.2113+24del (n.2113+24del) n.2783+24del c.*1053+24del (n.*1053+24del) c.1757+24del (n.1757+24del) n.2734+24del c.765+24del c.458+24del c.*469+24del (n.*469+24del) n.2559+24del c.2212+24del (n.2212+24del) n.2656+24del n.2898+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433006C= | CA1665861700 | AHI1 | c.2266+21G= (n.2266+21G=) c.1318+21G= (n.1318+21G=) c.2451+21G= (n.2451+21G=) c.*2294+21G= (n.*2294+21G=) c.438+21G= n.757+21G= c.2222-1692G= (n.2222-1692G=) n.5009+21G= n.1722+21G= c.2113+21G= (n.2113+21G=) n.2783+21G= c.*1053+21G= (n.*1053+21G=) c.1757+21G= (n.1757+21G=) n.2734+21G= c.765+21G= c.458+21G= c.*469+21G= (n.*469+21G=) n.2559+21G= c.2212+21G= (n.2212+21G=) n.2656+21G= n.2898+21G= | |
| 6 | g.135433006C>T | CA570558476 | AHI1 | c.2266+21G>A (n.2266+21G>A) c.1318+21G>A (n.1318+21G>A) c.2451+21G>A (n.2451+21G>A) c.*2294+21G>A (n.*2294+21G>A) c.438+21G>A n.757+21G>A c.2222-1692G>A (n.2222-1692G>A) n.5009+21G>A n.1722+21G>A c.2113+21G>A (n.2113+21G>A) n.2783+21G>A c.*1053+21G>A (n.*1053+21G>A) c.1757+21G>A (n.1757+21G>A) n.2734+21G>A c.765+21G>A c.458+21G>A c.*469+21G>A (n.*469+21G>A) n.2559+21G>A c.2212+21G>A (n.2212+21G>A) n.2656+21G>A n.2898+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T>C | CA1665861704 | AHI1 | c.2266+19A>G (n.2266+19A>G) c.1318+19A>G (n.1318+19A>G) c.2451+19A>G (n.2451+19A>G) c.*2294+19A>G (n.*2294+19A>G) c.438+19A>G n.757+19A>G c.2222-1694A>G (n.2222-1694A>G) n.5009+19A>G n.1722+19A>G c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) n.2783+19A>G c.*1053+19A>G (n.*1053+19A>G) c.1757+19A>G (n.1757+19A>G) n.2734+19A>G c.765+19A>G c.458+19A>G c.*469+19A>G (n.*469+19A>G) n.2559+19A>G c.2212+19A>G (n.2212+19A>G) n.2656+19A>G n.2898+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T= | CA1665861703 | AHI1 | c.2266+19A= (n.2266+19A=) c.1318+19A= (n.1318+19A=) c.2451+19A= (n.2451+19A=) c.*2294+19A= (n.*2294+19A=) c.438+19A= n.757+19A= c.2222-1694A= (n.2222-1694A=) n.5009+19A= n.1722+19A= c.2113+19A= (n.2113+19A=) n.2783+19A= c.*1053+19A= (n.*1053+19A=) c.1757+19A= (n.1757+19A=) n.2734+19A= c.765+19A= c.458+19A= c.*469+19A= (n.*469+19A=) n.2559+19A= c.2212+19A= (n.2212+19A=) n.2656+19A= n.2898+19A= | |
| 6 | g.135433008_135433018delinsTTCATAGTCTC | CA1665861702 | AHI1 | c.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA (n.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA) c.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA (n.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA) c.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA (n.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA) c.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA (n.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA) c.438+9_438+19delinsGAGACTATGAA n.757+9_757+19delinsGAGACTATGAA c.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA (n.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA) n.5009+9_5009+19delinsGAGACTATGAA n.1722+9_1722+19delinsGAGACTATGAA c.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA (n.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA) n.2783+9_2783+19delinsGAGACTATGAA c.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA (n.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA) c.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA (n.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA) n.2734+9_2734+19delinsGAGACTATGAA c.765+9_765+19delinsGAGACTATGAA c.458+9_458+19delinsGAGACTATGAA c.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA (n.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA) n.2559+9_2559+19delinsGAGACTATGAA c.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA (n.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA) n.2656+9_2656+19delinsGAGACTATGAA n.2898+9_2898+19delinsGAGACTATGAA | |
| 6 | g.135433010_135433019del | CA570558478 | AHI1 | c.2266+9_2266+18del (n.2266+9_2266+18del) c.1318+9_1318+18del (n.1318+9_1318+18del) c.2451+9_2451+18del (n.2451+9_2451+18del) c.*2294+9_*2294+18del (n.*2294+9_*2294+18del) c.438+9_438+18del n.757+9_757+18del c.2222-1704_2222-1695del (n.2222-1704_2222-1695del) n.5009+9_5009+18del n.1722+9_1722+18del c.2113+9_2113+18del (n.2113+9_2113+18del) n.2783+9_2783+18del c.*1053+9_*1053+18del (n.*1053+9_*1053+18del) c.1757+9_1757+18del (n.1757+9_1757+18del) n.2734+9_2734+18del c.765+9_765+18del c.458+9_458+18del c.*469+9_*469+18del (n.*469+9_*469+18del) n.2559+9_2559+18del c.2212+9_2212+18del (n.2212+9_2212+18del) n.2656+9_2656+18del n.2898+9_2898+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433010_135433012delinsCAT | CA1665861705 | AHI1 | c.2266+15_2266+17delinsATG (n.2266+15_2266+17delinsATG) c.1318+15_1318+17delinsATG (n.1318+15_1318+17delinsATG) c.2451+15_2451+17delinsATG (n.2451+15_2451+17delinsATG) c.*2294+15_*2294+17delinsATG (n.*2294+15_*2294+17delinsATG) c.438+15_438+17delinsATG n.757+15_757+17delinsATG c.2222-1698_2222-1696delinsATG (n.2222-1698_2222-1696delinsATG) n.5009+15_5009+17delinsATG n.1722+15_1722+17delinsATG c.2113+15_2113+17delinsATG (n.2113+15_2113+17delinsATG) n.2783+15_2783+17delinsATG c.*1053+15_*1053+17delinsATG (n.*1053+15_*1053+17delinsATG) c.1757+15_1757+17delinsATG (n.1757+15_1757+17delinsATG) n.2734+15_2734+17delinsATG c.765+15_765+17delinsATG c.458+15_458+17delinsATG c.*469+15_*469+17delinsATG (n.*469+15_*469+17delinsATG) n.2559+15_2559+17delinsATG c.2212+15_2212+17delinsATG (n.2212+15_2212+17delinsATG) n.2656+15_2656+17delinsATG n.2898+15_2898+17delinsATG | |
| 6 | g.135433011A= | CA1665861710 | AHI1 | c.2266+16T= (n.2266+16T=) c.1318+16T= (n.1318+16T=) c.2451+16T= (n.2451+16T=) c.*2294+16T= (n.*2294+16T=) c.438+16T= n.757+16T= c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) n.5009+16T= n.1722+16T= c.2113+16T= (n.2113+16T=) n.2783+16T= c.*1053+16T= (n.*1053+16T=) c.1757+16T= (n.1757+16T=) n.2734+16T= c.765+16T= c.458+16T= c.*469+16T= (n.*469+16T=) n.2559+16T= c.2212+16T= (n.2212+16T=) n.2656+16T= n.2898+16T= | |
| 6 | g.135433011A>C | CA1665861711 | AHI1 | c.2266+16T>G (n.2266+16T>G) c.1318+16T>G (n.1318+16T>G) c.2451+16T>G (n.2451+16T>G) c.*2294+16T>G (n.*2294+16T>G) c.438+16T>G n.757+16T>G c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) n.5009+16T>G n.1722+16T>G c.2113+16T>G (n.2113+16T>G) n.2783+16T>G c.*1053+16T>G (n.*1053+16T>G) c.1757+16T>G (n.1757+16T>G) n.2734+16T>G c.765+16T>G c.458+16T>G c.*469+16T>G (n.*469+16T>G) n.2559+16T>G c.2212+16T>G (n.2212+16T>G) n.2656+16T>G n.2898+16T>G | dbSNP |
| 6 | g.135433012_135433013del | CA1665861708 | AHI1 | c.2266+15_2266+16del (n.2266+15_2266+16del) c.1318+15_1318+16del (n.1318+15_1318+16del) c.2451+15_2451+16del (n.2451+15_2451+16del) c.*2294+15_*2294+16del (n.*2294+15_*2294+16del) c.438+15_438+16del n.757+15_757+16del c.2222-1698_2222-1697del (n.2222-1698_2222-1697del) n.5009+15_5009+16del n.1722+15_1722+16del c.2113+15_2113+16del (n.2113+15_2113+16del) n.2783+15_2783+16del c.*1053+15_*1053+16del (n.*1053+15_*1053+16del) c.1757+15_1757+16del (n.1757+15_1757+16del) n.2734+15_2734+16del c.765+15_765+16del c.458+15_458+16del c.*469+15_*469+16del (n.*469+15_*469+16del) n.2559+15_2559+16del c.2212+15_2212+16del (n.2212+15_2212+16del) n.2656+15_2656+16del n.2898+15_2898+16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T>C | CA148122299 | AHI1 | c.2266+15A>G (n.2266+15A>G) c.1318+15A>G (n.1318+15A>G) c.2451+15A>G (n.2451+15A>G) c.*2294+15A>G (n.*2294+15A>G) c.438+15A>G n.757+15A>G c.2222-1698A>G (n.2222-1698A>G) n.5009+15A>G n.1722+15A>G c.2113+15A>G (n.2113+15A>G) n.2783+15A>G c.*1053+15A>G (n.*1053+15A>G) c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) n.2734+15A>G c.765+15A>G c.458+15A>G c.*469+15A>G (n.*469+15A>G) n.2559+15A>G c.2212+15A>G (n.2212+15A>G) n.2656+15A>G n.2898+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T= | CA1665861712 | AHI1 | c.2266+15A= (n.2266+15A=) c.1318+15A= (n.1318+15A=) c.2451+15A= (n.2451+15A=) c.*2294+15A= (n.*2294+15A=) c.438+15A= n.757+15A= c.2222-1698A= (n.2222-1698A=) n.5009+15A= n.1722+15A= c.2113+15A= (n.2113+15A=) n.2783+15A= c.*1053+15A= (n.*1053+15A=) c.1757+15A= (n.1757+15A=) n.2734+15A= c.765+15A= c.458+15A= c.*469+15A= (n.*469+15A=) n.2559+15A= c.2212+15A= (n.2212+15A=) n.2656+15A= n.2898+15A= | |
| 6 | g.135433013A>T | CA2697553755 | AHI1 | c.2266+14T>A (n.2266+14T>A) c.1318+14T>A (n.1318+14T>A) c.2451+14T>A (n.2451+14T>A) c.*2294+14T>A (n.*2294+14T>A) c.438+14T>A n.757+14T>A c.2222-1699T>A (n.2222-1699T>A) n.5009+14T>A n.1722+14T>A c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) n.2783+14T>A c.*1053+14T>A (n.*1053+14T>A) c.1757+14T>A (n.1757+14T>A) n.2734+14T>A c.765+14T>A c.458+14T>A c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) n.2559+14T>A c.2212+14T>A (n.2212+14T>A) n.2656+14T>A n.2898+14T>A | ClinVar |
| 6 | g.135433014G>A | CA2680452521 | AHI1 | c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1318+13C>T (n.1318+13C>T) c.2451+13C>T (n.2451+13C>T) c.*2294+13C>T (n.*2294+13C>T) c.438+13C>T n.757+13C>T c.2222-1700C>T (n.2222-1700C>T) n.5009+13C>T n.1722+13C>T c.2113+13C>T (n.2113+13C>T) n.2783+13C>T c.*1053+13C>T (n.*1053+13C>T) c.1757+13C>T (n.1757+13C>T) n.2734+13C>T c.765+13C>T c.458+13C>T c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) n.2559+13C>T c.2212+13C>T (n.2212+13C>T) n.2656+13C>T n.2898+13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433014G>C | CA2578748421 | AHI1 | c.2266+13C>G (n.2266+13C>G) c.1318+13C>G (n.1318+13C>G) c.2451+13C>G (n.2451+13C>G) c.*2294+13C>G (n.*2294+13C>G) c.438+13C>G n.757+13C>G c.2222-1700C>G (n.2222-1700C>G) n.5009+13C>G n.1722+13C>G c.2113+13C>G (n.2113+13C>G) n.2783+13C>G c.*1053+13C>G (n.*1053+13C>G) c.1757+13C>G (n.1757+13C>G) n.2734+13C>G c.765+13C>G c.458+13C>G c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) n.2559+13C>G c.2212+13C>G (n.2212+13C>G) n.2656+13C>G n.2898+13C>G | |
| 6 | g.135433014G>T | CA2680452523 | AHI1 | c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1318+13C>A (n.1318+13C>A) c.2451+13C>A (n.2451+13C>A) c.*2294+13C>A (n.*2294+13C>A) c.438+13C>A n.757+13C>A c.2222-1700C>A (n.2222-1700C>A) n.5009+13C>A n.1722+13C>A c.2113+13C>A (n.2113+13C>A) n.2783+13C>A c.*1053+13C>A (n.*1053+13C>A) c.1757+13C>A (n.1757+13C>A) n.2734+13C>A c.765+13C>A c.458+13C>A c.*469+13C>A (n.*469+13C>A) n.2559+13C>A c.2212+13C>A (n.2212+13C>A) n.2656+13C>A n.2898+13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433017T>A | CA2697553756 | AHI1 | c.2266+10A>T (n.2266+10A>T) c.1318+10A>T (n.1318+10A>T) c.2451+10A>T (n.2451+10A>T) c.*2294+10A>T (n.*2294+10A>T) c.438+10A>T n.757+10A>T c.2222-1703A>T (n.2222-1703A>T) n.5009+10A>T n.1722+10A>T c.2113+10A>T (n.2113+10A>T) n.2783+10A>T c.*1053+10A>T (n.*1053+10A>T) c.1757+10A>T (n.1757+10A>T) n.2734+10A>T c.765+10A>T c.458+10A>T c.*469+10A>T (n.*469+10A>T) n.2559+10A>T c.2212+10A>T (n.2212+10A>T) n.2656+10A>T n.2898+10A>T | ClinVar |
| 6 | g.135433018C= | CA1665861714 | AHI1 | c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1318+9G= (n.1318+9G=) c.2451+9G= (n.2451+9G=) c.*2294+9G= (n.*2294+9G=) c.438+9G= n.757+9G= c.2222-1704G= (n.2222-1704G=) n.5009+9G= n.1722+9G= c.2113+9G= (n.2113+9G=) n.2783+9G= c.*1053+9G= (n.*1053+9G=) c.1757+9G= (n.1757+9G=) n.2734+9G= c.765+9G= c.458+9G= c.*469+9G= (n.*469+9G=) n.2559+9G= c.2212+9G= (n.2212+9G=) n.2656+9G= n.2898+9G= | |
| 6 | g.135433018C>G | CA1665861715 | AHI1 | c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1318+9G>C (n.1318+9G>C) c.2451+9G>C (n.2451+9G>C) c.*2294+9G>C (n.*2294+9G>C) c.438+9G>C n.757+9G>C c.2222-1704G>C (n.2222-1704G>C) n.5009+9G>C n.1722+9G>C c.2113+9G>C (n.2113+9G>C) n.2783+9G>C c.*1053+9G>C (n.*1053+9G>C) c.1757+9G>C (n.1757+9G>C) n.2734+9G>C c.765+9G>C c.458+9G>C c.*469+9G>C (n.*469+9G>C) n.2559+9G>C c.2212+9G>C (n.2212+9G>C) n.2656+9G>C n.2898+9G>C | dbSNP |
| 6 | g.135433018C>T | CA4012411 | AHI1 | c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1318+9G>A (n.1318+9G>A) c.2451+9G>A (n.2451+9G>A) c.*2294+9G>A (n.*2294+9G>A) c.438+9G>A n.757+9G>A c.2222-1704G>A (n.2222-1704G>A) n.5009+9G>A n.1722+9G>A c.2113+9G>A (n.2113+9G>A) n.2783+9G>A c.*1053+9G>A (n.*1053+9G>A) c.1757+9G>A (n.1757+9G>A) n.2734+9G>A c.765+9G>A c.458+9G>A c.*469+9G>A (n.*469+9G>A) n.2559+9G>A c.2212+9G>A (n.2212+9G>A) n.2656+9G>A n.2898+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T>C | CA570558481 | AHI1 | c.2266+8A>G (n.2266+8A>G) c.1318+8A>G (n.1318+8A>G) c.2451+8A>G (n.2451+8A>G) c.*2294+8A>G (n.*2294+8A>G) c.438+8A>G n.757+8A>G c.2222-1705A>G (n.2222-1705A>G) n.5009+8A>G n.1722+8A>G c.2113+8A>G (n.2113+8A>G) n.2783+8A>G c.*1053+8A>G (n.*1053+8A>G) c.1757+8A>G (n.1757+8A>G) n.2734+8A>G c.765+8A>G c.458+8A>G c.*469+8A>G (n.*469+8A>G) n.2559+8A>G c.2212+8A>G (n.2212+8A>G) n.2656+8A>G n.2898+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T= | CA1665861718 | AHI1 | c.2266+8A= (n.2266+8A=) c.1318+8A= (n.1318+8A=) c.2451+8A= (n.2451+8A=) c.*2294+8A= (n.*2294+8A=) c.438+8A= n.757+8A= c.2222-1705A= (n.2222-1705A=) n.5009+8A= n.1722+8A= c.2113+8A= (n.2113+8A=) n.2783+8A= c.*1053+8A= (n.*1053+8A=) c.1757+8A= (n.1757+8A=) n.2734+8A= c.765+8A= c.458+8A= c.*469+8A= (n.*469+8A=) n.2559+8A= c.2212+8A= (n.2212+8A=) n.2656+8A= n.2898+8A= | |
| 6 | g.135433020G>A | CA2502640592 | AHI1 | c.2266+7C>T (n.2266+7C>T) c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.2451+7C>T (n.2451+7C>T) c.*2294+7C>T (n.*2294+7C>T) c.438+7C>T n.757+7C>T c.2222-1706C>T (n.2222-1706C>T) n.5009+7C>T n.1722+7C>T c.2113+7C>T (n.2113+7C>T) n.2783+7C>T c.*1053+7C>T (n.*1053+7C>T) c.1757+7C>T (n.1757+7C>T) n.2734+7C>T c.765+7C>T c.458+7C>T c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.2559+7C>T c.2212+7C>T (n.2212+7C>T) n.2656+7C>T n.2898+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135433020G= | CA1665861720 | AHI1 | c.2266+7C= (n.2266+7C=) c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.2451+7C= (n.2451+7C=) c.*2294+7C= (n.*2294+7C=) c.438+7C= n.757+7C= c.2222-1706C= (n.2222-1706C=) n.5009+7C= n.1722+7C= c.2113+7C= (n.2113+7C=) n.2783+7C= c.*1053+7C= (n.*1053+7C=) c.1757+7C= (n.1757+7C=) n.2734+7C= c.765+7C= c.458+7C= c.*469+7C= (n.*469+7C=) n.2559+7C= c.2212+7C= (n.2212+7C=) n.2656+7C= n.2898+7C= | |
| 6 | g.135433020G>T | CA819387138 | AHI1 | c.2266+7C>A (n.2266+7C>A) c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.2451+7C>A (n.2451+7C>A) c.*2294+7C>A (n.*2294+7C>A) c.438+7C>A n.757+7C>A c.2222-1706C>A (n.2222-1706C>A) n.5009+7C>A n.1722+7C>A c.2113+7C>A (n.2113+7C>A) n.2783+7C>A c.*1053+7C>A (n.*1053+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) n.2734+7C>A c.765+7C>A c.458+7C>A c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.2559+7C>A c.2212+7C>A (n.2212+7C>A) n.2656+7C>A n.2898+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433022C= | CA1665861722 | AHI1 | c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1318+5G= (n.1318+5G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.*2294+5G= (n.*2294+5G=) c.438+5G= n.757+5G= c.2222-1708G= (n.2222-1708G=) n.5009+5G= n.1722+5G= c.2113+5G= (n.2113+5G=) n.2783+5G= c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) n.2734+5G= c.765+5G= c.458+5G= c.*469+5G= (n.*469+5G=) n.2559+5G= c.2212+5G= (n.2212+5G=) n.2656+5G= n.2898+5G= | |
| 6 | g.135433022C>G | CA570558483 | AHI1 | c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.2451+5G>C (n.2451+5G>C) c.*2294+5G>C (n.*2294+5G>C) c.438+5G>C n.757+5G>C c.2222-1708G>C (n.2222-1708G>C) n.5009+5G>C n.1722+5G>C c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) n.2783+5G>C c.*1053+5G>C (n.*1053+5G>C) c.1757+5G>C (n.1757+5G>C) n.2734+5G>C c.765+5G>C c.458+5G>C c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.2559+5G>C c.2212+5G>C (n.2212+5G>C) n.2656+5G>C n.2898+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433023A= | CA1665861724 | AHI1 | c.2266+4T= (n.2266+4T=) c.1318+4T= (n.1318+4T=) c.2451+4T= (n.2451+4T=) c.*2294+4T= (n.*2294+4T=) c.438+4T= n.757+4T= c.2222-1709T= (n.2222-1709T=) n.5009+4T= n.1722+4T= c.2113+4T= (n.2113+4T=) n.2783+4T= c.*1053+4T= (n.*1053+4T=) c.1757+4T= (n.1757+4T=) n.2734+4T= c.765+4T= c.458+4T= c.*469+4T= (n.*469+4T=) n.2559+4T= c.2212+4T= (n.2212+4T=) n.2656+4T= n.2898+4T= | |
| 6 | g.135433023A>G | CA4012412 | AHI1 | c.2266+4T>C (n.2266+4T>C) c.1318+4T>C (n.1318+4T>C) c.2451+4T>C (n.2451+4T>C) c.*2294+4T>C (n.*2294+4T>C) c.438+4T>C n.757+4T>C c.2222-1709T>C (n.2222-1709T>C) n.5009+4T>C n.1722+4T>C c.2113+4T>C (n.2113+4T>C) n.2783+4T>C c.*1053+4T>C (n.*1053+4T>C) c.1757+4T>C (n.1757+4T>C) n.2734+4T>C c.765+4T>C c.458+4T>C c.*469+4T>C (n.*469+4T>C) n.2559+4T>C c.2212+4T>C (n.2212+4T>C) n.2656+4T>C n.2898+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433024T>C | CA570558485 | AHI1 | c.2266+3A>G (n.2266+3A>G) c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.*2294+3A>G (n.*2294+3A>G) c.438+3A>G n.757+3A>G c.2222-1710A>G (n.2222-1710A>G) n.5009+3A>G n.1722+3A>G c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) n.2783+3A>G c.*1053+3A>G (n.*1053+3A>G) c.1757+3A>G (n.1757+3A>G) n.2734+3A>G c.765+3A>G c.458+3A>G c.*469+3A>G (n.*469+3A>G) n.2559+3A>G c.2212+3A>G (n.2212+3A>G) n.2656+3A>G n.2898+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433024T= | CA1665861727 | AHI1 | c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.1318+3A= (n.1318+3A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.*2294+3A= (n.*2294+3A=) c.438+3A= n.757+3A= c.2222-1710A= (n.2222-1710A=) n.5009+3A= n.1722+3A= c.2113+3A= (n.2113+3A=) n.2783+3A= c.*1053+3A= (n.*1053+3A=) c.1757+3A= (n.1757+3A=) n.2734+3A= c.765+3A= c.458+3A= c.*469+3A= (n.*469+3A=) n.2559+3A= c.2212+3A= (n.2212+3A=) n.2656+3A= n.2898+3A= | |
| 6 | g.135433025A>C | CA365743344 | AHI1 | c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.*2294+2T>G (n.*2294+2T>G) c.438+2T>G n.757+2T>G c.2222-1711T>G (n.2222-1711T>G) n.5009+2T>G n.1722+2T>G c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) n.2783+2T>G c.*1053+2T>G (n.*1053+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) n.2734+2T>G c.765+2T>G c.458+2T>G c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.2559+2T>G c.2212+2T>G (n.2212+2T>G) n.2656+2T>G n.2898+2T>G | |
| 6 | g.135433025A>G | CA365743345 | AHI1 | c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.*2294+2T>C (n.*2294+2T>C) c.438+2T>C n.757+2T>C c.2222-1711T>C (n.2222-1711T>C) n.5009+2T>C n.1722+2T>C c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) n.2783+2T>C c.*1053+2T>C (n.*1053+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) n.2734+2T>C c.765+2T>C c.458+2T>C c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.2559+2T>C c.2212+2T>C (n.2212+2T>C) n.2656+2T>C n.2898+2T>C | |
| 6 | g.135433025A>T | CA365743346 | AHI1 | c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.*2294+2T>A (n.*2294+2T>A) c.438+2T>A n.757+2T>A c.2222-1711T>A (n.2222-1711T>A) n.5009+2T>A n.1722+2T>A c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) n.2783+2T>A c.*1053+2T>A (n.*1053+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) n.2734+2T>A c.765+2T>A c.458+2T>A c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.2559+2T>A c.2212+2T>A (n.2212+2T>A) n.2656+2T>A n.2898+2T>A | |
| 6 | g.135433026C>A | CA365743347 | AHI1 | c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.*2294+1G>T (n.*2294+1G>T) c.438+1G>T n.757+1G>T c.2222-1712G>T (n.2222-1712G>T) n.5009+1G>T n.1722+1G>T c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) n.2783+1G>T c.*1053+1G>T (n.*1053+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) n.2734+1G>T c.765+1G>T c.458+1G>T c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.2559+1G>T c.2212+1G>T (n.2212+1G>T) n.2656+1G>T n.2898+1G>T | |
| 6 | g.135433026C= | CA1665861730 | AHI1 | c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.*2294+1G= (n.*2294+1G=) c.438+1G= n.757+1G= c.2222-1712G= (n.2222-1712G=) n.5009+1G= n.1722+1G= c.2113+1G= (n.2113+1G=) n.2783+1G= c.*1053+1G= (n.*1053+1G=) c.1757+1G= (n.1757+1G=) n.2734+1G= c.765+1G= c.458+1G= c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.2559+1G= c.2212+1G= (n.2212+1G=) n.2656+1G= n.2898+1G= | |
| 6 | g.135433026C>G | CA365743348 | AHI1 | c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.*2294+1G>C (n.*2294+1G>C) c.438+1G>C n.757+1G>C c.2222-1712G>C (n.2222-1712G>C) n.5009+1G>C n.1722+1G>C c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) n.2783+1G>C c.*1053+1G>C (n.*1053+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) n.2734+1G>C c.765+1G>C c.458+1G>C c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.2559+1G>C c.2212+1G>C (n.2212+1G>C) n.2656+1G>C n.2898+1G>C | |
| 6 | g.135433026C>T | CA4012413 | AHI1 | c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.*2294+1G>A (n.*2294+1G>A) c.438+1G>A n.757+1G>A c.2222-1712G>A (n.2222-1712G>A) n.5009+1G>A n.1722+1G>A c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) n.2783+1G>A c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) n.2734+1G>A c.765+1G>A c.458+1G>A c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.2559+1G>A c.2212+1G>A (n.2212+1G>A) n.2656+1G>A n.2898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433027C>A | CA4012414 | AHI1 | c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.2451G>T (n.2451G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.438G>T n.757G>T c.2222-1713G>T (n.2222-1713G>T) n.5009G>T n.1722G>T c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.2783G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.2734G>T c.765G>T c.458G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2559G>T c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.2656G>T n.2898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433027C= | CA1665861734 | AHI1 | c.2266G= (p.Gly756=) c.1318G= (p.Gly440=) c.2451G= (n.2451G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.438G= n.757G= c.2222-1713G= (n.2222-1713G=) n.5009G= n.1722G= c.2113G= (p.Gly705=) n.2783G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.1757G= (n.1757G=) n.2734G= c.765G= c.458G= c.*469G= (n.*469G=) n.2559G= c.2212G= (p.Gly738=) n.2656G= n.2898G= | |
| 6 | g.135433027C>G | CA365743349 | AHI1 | c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.2451G>C (n.2451G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.438G>C n.757G>C c.2222-1713G>C (n.2222-1713G>C) n.5009G>C n.1722G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.2783G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.2734G>C c.765G>C c.458G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2559G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.2656G>C n.2898G>C | ClinVar |
| 6 | g.135433027C>T | CA4012415 | AHI1 | c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.2451G>A (n.2451G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.438G>A n.757G>A c.2222-1713G>A (n.2222-1713G>A) n.5009G>A n.1722G>A c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.2783G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.2734G>A c.765G>A c.458G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2559G>A c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.2656G>A n.2898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433028T>A | CA365743350 | AHI1 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.2450A>T (n.2450A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.437A>T n.756A>T c.2222-1714A>T (n.2222-1714A>T) n.5008A>T n.1721A>T c.2112A>T (p.Glu704Asp) n.2782A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) n.2733A>T c.764A>T c.457A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2558A>T c.2211A>T (p.Glu737Asp) n.2655A>T n.2897A>T | |
| 6 | g.135433028T>C | CA452214318 | AHI1 | c.2265A>G (p.Glu755=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.2450A>G (n.2450A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.437A>G n.756A>G c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G) n.5008A>G n.1721A>G c.2112A>G (p.Glu704=) n.2782A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) n.2733A>G c.764A>G c.457A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2558A>G c.2211A>G (p.Glu737=) n.2655A>G n.2897A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433028T>G | CA365743351 | AHI1 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.2450A>C (n.2450A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.437A>C n.756A>C c.2222-1714A>C (n.2222-1714A>C) n.5008A>C n.1721A>C c.2112A>C (p.Glu704Asp) n.2782A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) n.2733A>C c.764A>C c.457A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2558A>C c.2211A>C (p.Glu737Asp) n.2655A>C n.2897A>C | dbSNP |
| 6 | g.135433028T= | CA1665861738 | AHI1 | c.2265A= (p.Glu755=) c.1317A= (p.Glu439=) c.2450A= (n.2450A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.437A= n.756A= c.2222-1714A= (n.2222-1714A=) n.5008A= n.1721A= c.2112A= (p.Glu704=) n.2782A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.1756A= (n.1756A=) n.2733A= c.764A= c.457A= c.*468A= (n.*468A=) n.2558A= c.2211A= (p.Glu737=) n.2655A= n.2897A= | |
| 6 | g.135433029T>A | CA365743352 | AHI1 | c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.2449A>T (n.2449A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.436A>T n.755A>T c.2222-1715A>T (n.2222-1715A>T) n.5007A>T n.1720A>T c.2111A>T (p.Glu704Val) n.2781A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) n.2732A>T c.763A>T c.456A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2557A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2654A>T n.2896A>T | |
| 6 | g.135433029T>C | CA365743353 | AHI1 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.2449A>G (n.2449A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.436A>G n.755A>G c.2222-1715A>G (n.2222-1715A>G) n.5007A>G n.1720A>G c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.2781A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) n.2732A>G c.763A>G c.456A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.2557A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2654A>G n.2896A>G | |
| 6 | g.135433029T>G | CA365743354 | AHI1 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.2449A>C (n.2449A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.436A>C n.755A>C c.2222-1715A>C (n.2222-1715A>C) n.5007A>C n.1720A>C c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.2781A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) n.2732A>C c.763A>C c.456A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.2557A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2654A>C n.2896A>C | |
| 6 | g.135433030C>A | CA365743355 | AHI1 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.2448G>T (n.2448G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.435G>T n.754G>T c.2222-1716G>T (n.2222-1716G>T) n.5006G>T n.1719G>T c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.2780G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) n.2731G>T c.762G>T c.455G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2556G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2653G>T n.2895G>T | |
| 6 | g.135433030C>G | CA365743356 | AHI1 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.2448G>C (n.2448G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.435G>C n.754G>C c.2222-1716G>C (n.2222-1716G>C) n.5006G>C n.1719G>C c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.2780G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) n.2731G>C c.762G>C c.455G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2556G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2653G>C n.2895G>C | |
| 6 | g.135433030C>T | CA365743357 | AHI1 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.2448G>A (n.2448G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.435G>A n.754G>A c.2222-1716G>A (n.2222-1716G>A) n.5006G>A n.1719G>A c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.2780G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) n.2731G>A c.762G>A c.455G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2556G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2653G>A n.2895G>A | |
| 6 | g.135433030_135433039dup | CA2680452547 | AHI1 | c.2254_2263dup (p.Glu755ValfsTer2) c.1306_1315dup (p.Glu439ValfsTer2) c.2439_2448dup (n.2439_2448dup) c.*2282_*2291dup (n.*2282_*2291dup) c.426_435dup n.745_754dup c.2222-1725_2222-1716dup (n.2222-1725_2222-1716dup) n.4997_5006dup n.1710_1719dup c.2101_2110dup (p.Glu704ValfsTer2) n.2771_2780dup c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup) c.1745_1754dup (n.1745_1754dup) n.2722_2731dup c.753_762dup c.446_455dup c.*457_*466dup (n.*457_*466dup) n.2547_2556dup c.2200_2209dup (p.Glu737ValfsTer2) n.2644_2653dup n.2886_2895dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433031A>C | CA452214330 | AHI1 | c.2262T>G (p.Thr754=) c.1314T>G (p.Thr438=) c.2447T>G (n.2447T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.434T>G n.753T>G c.2222-1717T>G (n.2222-1717T>G) n.5005T>G n.1718T>G c.2109T>G (p.Thr703=) n.2779T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) n.2730T>G c.761T>G c.454T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.2555T>G c.2208T>G (p.Thr736=) n.2652T>G n.2894T>G | |
| 6 | g.135433031A>G | CA452214332 | AHI1 | c.2262T>C (p.Thr754=) c.1314T>C (p.Thr438=) c.2447T>C (n.2447T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.434T>C n.753T>C c.2222-1717T>C (n.2222-1717T>C) n.5005T>C n.1718T>C c.2109T>C (p.Thr703=) n.2779T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) n.2730T>C c.761T>C c.454T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.2555T>C c.2208T>C (p.Thr736=) n.2652T>C n.2894T>C | ClinVar |
| 6 | g.135433031A>T | CA452214334 | AHI1 | c.2262T>A (p.Thr754=) c.1314T>A (p.Thr438=) c.2447T>A (n.2447T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.434T>A n.753T>A c.2222-1717T>A (n.2222-1717T>A) n.5005T>A n.1718T>A c.2109T>A (p.Thr703=) n.2779T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) n.2730T>A c.761T>A c.454T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.2555T>A c.2208T>A (p.Thr736=) n.2652T>A n.2894T>A | |
| 6 | g.135433032G>A | CA365743360 | AHI1 | c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.2446C>T (n.2446C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.433C>T n.752C>T c.2222-1718C>T (n.2222-1718C>T) n.5004C>T n.1717C>T c.2108C>T (p.Thr703Ile) n.2778C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) n.2729C>T c.760C>T c.453C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2554C>T c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.2651C>T n.2893C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135433032G>C | CA365743358 | AHI1 | c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.2446C>G (n.2446C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.433C>G n.752C>G c.2222-1718C>G (n.2222-1718C>G) n.5004C>G n.1717C>G c.2108C>G (p.Thr703Ser) n.2778C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) n.2729C>G c.760C>G c.453C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2554C>G c.2207C>G (p.Thr736Ser) n.2651C>G n.2893C>G | |
| 6 | g.135433032G= | CA1665861740 | AHI1 | c.2261C= (p.Thr754=) c.1313C= (p.Thr438=) c.2446C= (n.2446C=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.433C= n.752C= c.2222-1718C= (n.2222-1718C=) n.5004C= n.1717C= c.2108C= (p.Thr703=) n.2778C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.1752C= (n.1752C=) n.2729C= c.760C= c.453C= c.*464C= (n.*464C=) n.2554C= c.2207C= (p.Thr736=) n.2651C= n.2893C= | |
| 6 | g.135433032G>T | CA365743359 | AHI1 | c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.2446C>A (n.2446C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.433C>A n.752C>A c.2222-1718C>A (n.2222-1718C>A) n.5004C>A n.1717C>A c.2108C>A (p.Thr703Asn) n.2778C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) n.2729C>A c.760C>A c.453C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2554C>A c.2207C>A (p.Thr736Asn) n.2651C>A n.2893C>A | |
| 6 | g.135433033T>A | CA365743361 | AHI1 | c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.2445A>T (n.2445A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.432A>T n.751A>T c.2222-1719A>T (n.2222-1719A>T) n.5003A>T n.1716A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2777A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) n.2728A>T c.759A>T c.452A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.2553A>T c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.2650A>T n.2892A>T | |
| 6 | g.135433033T>C | CA4012416 | AHI1 | c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.2445A>G (n.2445A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.432A>G n.751A>G c.2222-1719A>G (n.2222-1719A>G) n.5003A>G n.1716A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2777A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) n.2728A>G c.759A>G c.452A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.2553A>G c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.2650A>G n.2892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433033T>G | CA365743362 | AHI1 | c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.2445A>C (n.2445A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.432A>C n.751A>C c.2222-1719A>C (n.2222-1719A>C) n.5003A>C n.1716A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2777A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) n.2728A>C c.759A>C c.452A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.2553A>C c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.2650A>C n.2892A>C | |
| 6 | g.135433033T= | CA1665861743 | AHI1 | c.2260A= (p.Thr754=) c.1312A= (p.Thr438=) c.2445A= (n.2445A=) c.*2288A= (n.*2288A=) c.432A= n.751A= c.2222-1719A= (n.2222-1719A=) n.5003A= n.1716A= c.2107A= (p.Thr703=) n.2777A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.1751A= (n.1751A=) n.2728A= c.759A= c.452A= c.*463A= (n.*463A=) n.2553A= c.2206A= (p.Thr736=) n.2650A= n.2892A= | |
| 6 | g.135433034A>C | CA365743363 | AHI1 | c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.2444T>G (n.2444T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.431T>G n.750T>G c.2222-1720T>G (n.2222-1720T>G) n.5002T>G n.1715T>G c.2106T>G (p.Asp702Glu) n.2776T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) n.2727T>G c.758T>G c.451T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.2552T>G c.2205T>G (p.Asp735Glu) n.2649T>G n.2891T>G | |
| 6 | g.135433034A>G | CA452214337 | AHI1 | c.2259T>C (p.Asp753=) c.1311T>C (p.Asp437=) c.2444T>C (n.2444T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.431T>C n.750T>C c.2222-1720T>C (n.2222-1720T>C) n.5002T>C n.1715T>C c.2106T>C (p.Asp702=) n.2776T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) n.2727T>C c.758T>C c.451T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2552T>C c.2205T>C (p.Asp735=) n.2649T>C n.2891T>C | |
| 6 | g.135433034A>T | CA365743364 | AHI1 | c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.2444T>A (n.2444T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.431T>A n.750T>A c.2222-1720T>A (n.2222-1720T>A) n.5002T>A n.1715T>A c.2106T>A (p.Asp702Glu) n.2776T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) n.2727T>A c.758T>A c.451T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.2552T>A c.2205T>A (p.Asp735Glu) n.2649T>A n.2891T>A |