UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135432923A>C | CA2680452400 | AHI1 | c.2266+104T>G (n.2266+104T>G) c.1318+104T>G (n.1318+104T>G) c.2451+104T>G (n.2451+104T>G) c.*2294+104T>G (n.*2294+104T>G) c.438+104T>G n.757+104T>G c.2222-1609T>G (n.2222-1609T>G) n.5009+104T>G n.1722+104T>G c.2113+104T>G (n.2113+104T>G) n.2783+104T>G c.*1053+104T>G (n.*1053+104T>G) c.1757+104T>G (n.1757+104T>G) n.2734+104T>G c.765+104T>G c.458+104T>G c.*469+104T>G (n.*469+104T>G) n.2559+104T>G c.2212+104T>G (n.2212+104T>G) n.2656+104T>G n.2898+104T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432923A>T | CA2680452399 | AHI1 | c.2266+104T>A (n.2266+104T>A) c.1318+104T>A (n.1318+104T>A) c.2451+104T>A (n.2451+104T>A) c.*2294+104T>A (n.*2294+104T>A) c.438+104T>A n.757+104T>A c.2222-1609T>A (n.2222-1609T>A) n.5009+104T>A n.1722+104T>A c.2113+104T>A (n.2113+104T>A) n.2783+104T>A c.*1053+104T>A (n.*1053+104T>A) c.1757+104T>A (n.1757+104T>A) n.2734+104T>A c.765+104T>A c.458+104T>A c.*469+104T>A (n.*469+104T>A) n.2559+104T>A c.2212+104T>A (n.2212+104T>A) n.2656+104T>A n.2898+104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432924T>C | CA2680452401 | AHI1 | c.2266+103A>G (n.2266+103A>G) c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) c.2451+103A>G (n.2451+103A>G) c.*2294+103A>G (n.*2294+103A>G) c.438+103A>G n.757+103A>G c.2222-1610A>G (n.2222-1610A>G) n.5009+103A>G n.1722+103A>G c.2113+103A>G (n.2113+103A>G) n.2783+103A>G c.*1053+103A>G (n.*1053+103A>G) c.1757+103A>G (n.1757+103A>G) n.2734+103A>G c.765+103A>G c.458+103A>G c.*469+103A>G (n.*469+103A>G) n.2559+103A>G c.2212+103A>G (n.2212+103A>G) n.2656+103A>G n.2898+103A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432925G>T | CA2680452402 | AHI1 | c.2266+102C>A (n.2266+102C>A) c.1318+102C>A (n.1318+102C>A) c.2451+102C>A (n.2451+102C>A) c.*2294+102C>A (n.*2294+102C>A) c.438+102C>A n.757+102C>A c.2222-1611C>A (n.2222-1611C>A) n.5009+102C>A n.1722+102C>A c.2113+102C>A (n.2113+102C>A) n.2783+102C>A c.*1053+102C>A (n.*1053+102C>A) c.1757+102C>A (n.1757+102C>A) n.2734+102C>A c.765+102C>A c.458+102C>A c.*469+102C>A (n.*469+102C>A) n.2559+102C>A c.2212+102C>A (n.2212+102C>A) n.2656+102C>A n.2898+102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432926C>A | CA1665861634 | AHI1 | c.2266+101G>T (n.2266+101G>T) c.1318+101G>T (n.1318+101G>T) c.2451+101G>T (n.2451+101G>T) c.*2294+101G>T (n.*2294+101G>T) c.438+101G>T n.757+101G>T c.2222-1612G>T (n.2222-1612G>T) n.5009+101G>T n.1722+101G>T c.2113+101G>T (n.2113+101G>T) n.2783+101G>T c.*1053+101G>T (n.*1053+101G>T) c.1757+101G>T (n.1757+101G>T) n.2734+101G>T c.765+101G>T c.458+101G>T c.*469+101G>T (n.*469+101G>T) n.2559+101G>T c.2212+101G>T (n.2212+101G>T) n.2656+101G>T n.2898+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432926C= | CA1665861633 | AHI1 | c.2266+101G= (n.2266+101G=) c.1318+101G= (n.1318+101G=) c.2451+101G= (n.2451+101G=) c.*2294+101G= (n.*2294+101G=) c.438+101G= n.757+101G= c.2222-1612G= (n.2222-1612G=) n.5009+101G= n.1722+101G= c.2113+101G= (n.2113+101G=) n.2783+101G= c.*1053+101G= (n.*1053+101G=) c.1757+101G= (n.1757+101G=) n.2734+101G= c.765+101G= c.458+101G= c.*469+101G= (n.*469+101G=) n.2559+101G= c.2212+101G= (n.2212+101G=) n.2656+101G= n.2898+101G= | |
| 6 | g.135432926C>G | CA2680452403 | AHI1 | c.2266+101G>C (n.2266+101G>C) c.1318+101G>C (n.1318+101G>C) c.2451+101G>C (n.2451+101G>C) c.*2294+101G>C (n.*2294+101G>C) c.438+101G>C n.757+101G>C c.2222-1612G>C (n.2222-1612G>C) n.5009+101G>C n.1722+101G>C c.2113+101G>C (n.2113+101G>C) n.2783+101G>C c.*1053+101G>C (n.*1053+101G>C) c.1757+101G>C (n.1757+101G>C) n.2734+101G>C c.765+101G>C c.458+101G>C c.*469+101G>C (n.*469+101G>C) n.2559+101G>C c.2212+101G>C (n.2212+101G>C) n.2656+101G>C n.2898+101G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432926C>T | CA570558463 | AHI1 | c.2266+101G>A (n.2266+101G>A) c.1318+101G>A (n.1318+101G>A) c.2451+101G>A (n.2451+101G>A) c.*2294+101G>A (n.*2294+101G>A) c.438+101G>A n.757+101G>A c.2222-1612G>A (n.2222-1612G>A) n.5009+101G>A n.1722+101G>A c.2113+101G>A (n.2113+101G>A) n.2783+101G>A c.*1053+101G>A (n.*1053+101G>A) c.1757+101G>A (n.1757+101G>A) n.2734+101G>A c.765+101G>A c.458+101G>A c.*469+101G>A (n.*469+101G>A) n.2559+101G>A c.2212+101G>A (n.2212+101G>A) n.2656+101G>A n.2898+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432927G>T | CA2680452404 | AHI1 | c.2266+100C>A (n.2266+100C>A) c.1318+100C>A (n.1318+100C>A) c.2451+100C>A (n.2451+100C>A) c.*2294+100C>A (n.*2294+100C>A) c.438+100C>A n.757+100C>A c.2222-1613C>A (n.2222-1613C>A) n.5009+100C>A n.1722+100C>A c.2113+100C>A (n.2113+100C>A) n.2783+100C>A c.*1053+100C>A (n.*1053+100C>A) c.1757+100C>A (n.1757+100C>A) n.2734+100C>A c.765+100C>A c.458+100C>A c.*469+100C>A (n.*469+100C>A) n.2559+100C>A c.2212+100C>A (n.2212+100C>A) n.2656+100C>A n.2898+100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432928C>A | CA2680452405 | AHI1 | c.2266+99G>T (n.2266+99G>T) c.1318+99G>T (n.1318+99G>T) c.2451+99G>T (n.2451+99G>T) c.*2294+99G>T (n.*2294+99G>T) c.438+99G>T n.757+99G>T c.2222-1614G>T (n.2222-1614G>T) n.5009+99G>T n.1722+99G>T c.2113+99G>T (n.2113+99G>T) n.2783+99G>T c.*1053+99G>T (n.*1053+99G>T) c.1757+99G>T (n.1757+99G>T) n.2734+99G>T c.765+99G>T c.458+99G>T c.*469+99G>T (n.*469+99G>T) n.2559+99G>T c.2212+99G>T (n.2212+99G>T) n.2656+99G>T n.2898+99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432930A= | CA1665861641 | AHI1 | c.2266+97T= (n.2266+97T=) c.1318+97T= (n.1318+97T=) c.2451+97T= (n.2451+97T=) c.*2294+97T= (n.*2294+97T=) c.438+97T= n.757+97T= c.2222-1616T= (n.2222-1616T=) n.5009+97T= n.1722+97T= c.2113+97T= (n.2113+97T=) n.2783+97T= c.*1053+97T= (n.*1053+97T=) c.1757+97T= (n.1757+97T=) n.2734+97T= c.765+97T= c.458+97T= c.*469+97T= (n.*469+97T=) n.2559+97T= c.2212+97T= (n.2212+97T=) n.2656+97T= n.2898+97T= | |
| 6 | g.135432930A>C | CA1665861639 | AHI1 | c.2266+97T>G (n.2266+97T>G) c.1318+97T>G (n.1318+97T>G) c.2451+97T>G (n.2451+97T>G) c.*2294+97T>G (n.*2294+97T>G) c.438+97T>G n.757+97T>G c.2222-1616T>G (n.2222-1616T>G) n.5009+97T>G n.1722+97T>G c.2113+97T>G (n.2113+97T>G) n.2783+97T>G c.*1053+97T>G (n.*1053+97T>G) c.1757+97T>G (n.1757+97T>G) n.2734+97T>G c.765+97T>G c.458+97T>G c.*469+97T>G (n.*469+97T>G) n.2559+97T>G c.2212+97T>G (n.2212+97T>G) n.2656+97T>G n.2898+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432930A>G | CA2680452407 | AHI1 | c.2266+97T>C (n.2266+97T>C) c.1318+97T>C (n.1318+97T>C) c.2451+97T>C (n.2451+97T>C) c.*2294+97T>C (n.*2294+97T>C) c.438+97T>C n.757+97T>C c.2222-1616T>C (n.2222-1616T>C) n.5009+97T>C n.1722+97T>C c.2113+97T>C (n.2113+97T>C) n.2783+97T>C c.*1053+97T>C (n.*1053+97T>C) c.1757+97T>C (n.1757+97T>C) n.2734+97T>C c.765+97T>C c.458+97T>C c.*469+97T>C (n.*469+97T>C) n.2559+97T>C c.2212+97T>C (n.2212+97T>C) n.2656+97T>C n.2898+97T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432932C>A | CA819387106 | AHI1 | c.2266+95G>T (n.2266+95G>T) c.1318+95G>T (n.1318+95G>T) c.2451+95G>T (n.2451+95G>T) c.*2294+95G>T (n.*2294+95G>T) c.438+95G>T n.757+95G>T c.2222-1618G>T (n.2222-1618G>T) n.5009+95G>T n.1722+95G>T c.2113+95G>T (n.2113+95G>T) n.2783+95G>T c.*1053+95G>T (n.*1053+95G>T) c.1757+95G>T (n.1757+95G>T) n.2734+95G>T c.765+95G>T c.458+95G>T c.*469+95G>T (n.*469+95G>T) n.2559+95G>T c.2212+95G>T (n.2212+95G>T) n.2656+95G>T n.2898+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432932C>T | CA1665861645 | AHI1 | c.2266+95G>A (n.2266+95G>A) c.1318+95G>A (n.1318+95G>A) c.2451+95G>A (n.2451+95G>A) c.*2294+95G>A (n.*2294+95G>A) c.438+95G>A n.757+95G>A c.2222-1618G>A (n.2222-1618G>A) n.5009+95G>A n.1722+95G>A c.2113+95G>A (n.2113+95G>A) n.2783+95G>A c.*1053+95G>A (n.*1053+95G>A) c.1757+95G>A (n.1757+95G>A) n.2734+95G>A c.765+95G>A c.458+95G>A c.*469+95G>A (n.*469+95G>A) n.2559+95G>A c.2212+95G>A (n.2212+95G>A) n.2656+95G>A n.2898+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135432935C>A | CA2680452408 | AHI1 | c.2266+92G>T (n.2266+92G>T) c.1318+92G>T (n.1318+92G>T) c.2451+92G>T (n.2451+92G>T) c.*2294+92G>T (n.*2294+92G>T) c.438+92G>T n.757+92G>T c.2222-1621G>T (n.2222-1621G>T) n.5009+92G>T n.1722+92G>T c.2113+92G>T (n.2113+92G>T) n.2783+92G>T c.*1053+92G>T (n.*1053+92G>T) c.1757+92G>T (n.1757+92G>T) n.2734+92G>T c.765+92G>T c.458+92G>T c.*469+92G>T (n.*469+92G>T) n.2559+92G>T c.2212+92G>T (n.2212+92G>T) n.2656+92G>T n.2898+92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432935C>T | CA2680452409 | AHI1 | c.2266+92G>A (n.2266+92G>A) c.1318+92G>A (n.1318+92G>A) c.2451+92G>A (n.2451+92G>A) c.*2294+92G>A (n.*2294+92G>A) c.438+92G>A n.757+92G>A c.2222-1621G>A (n.2222-1621G>A) n.5009+92G>A n.1722+92G>A c.2113+92G>A (n.2113+92G>A) n.2783+92G>A c.*1053+92G>A (n.*1053+92G>A) c.1757+92G>A (n.1757+92G>A) n.2734+92G>A c.765+92G>A c.458+92G>A c.*469+92G>A (n.*469+92G>A) n.2559+92G>A c.2212+92G>A (n.2212+92G>A) n.2656+92G>A n.2898+92G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432936A= | CA1665861647 | AHI1 | c.2266+91T= (n.2266+91T=) c.1318+91T= (n.1318+91T=) c.2451+91T= (n.2451+91T=) c.*2294+91T= (n.*2294+91T=) c.438+91T= n.757+91T= c.2222-1622T= (n.2222-1622T=) n.5009+91T= n.1722+91T= c.2113+91T= (n.2113+91T=) n.2783+91T= c.*1053+91T= (n.*1053+91T=) c.1757+91T= (n.1757+91T=) n.2734+91T= c.765+91T= c.458+91T= c.*469+91T= (n.*469+91T=) n.2559+91T= c.2212+91T= (n.2212+91T=) n.2656+91T= n.2898+91T= | |
| 6 | g.135432936A>G | CA148122231 | AHI1 | c.2266+91T>C (n.2266+91T>C) c.1318+91T>C (n.1318+91T>C) c.2451+91T>C (n.2451+91T>C) c.*2294+91T>C (n.*2294+91T>C) c.438+91T>C n.757+91T>C c.2222-1622T>C (n.2222-1622T>C) n.5009+91T>C n.1722+91T>C c.2113+91T>C (n.2113+91T>C) n.2783+91T>C c.*1053+91T>C (n.*1053+91T>C) c.1757+91T>C (n.1757+91T>C) n.2734+91T>C c.765+91T>C c.458+91T>C c.*469+91T>C (n.*469+91T>C) n.2559+91T>C c.2212+91T>C (n.2212+91T>C) n.2656+91T>C n.2898+91T>C | dbSNP |
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| 6 | g.135432937G>T | CA2578748408 | AHI1 | c.2266+90C>A (n.2266+90C>A) c.1318+90C>A (n.1318+90C>A) c.2451+90C>A (n.2451+90C>A) c.*2294+90C>A (n.*2294+90C>A) c.438+90C>A n.757+90C>A c.2222-1623C>A (n.2222-1623C>A) n.5009+90C>A n.1722+90C>A c.2113+90C>A (n.2113+90C>A) n.2783+90C>A c.*1053+90C>A (n.*1053+90C>A) c.1757+90C>A (n.1757+90C>A) n.2734+90C>A c.765+90C>A c.458+90C>A c.*469+90C>A (n.*469+90C>A) n.2559+90C>A c.2212+90C>A (n.2212+90C>A) n.2656+90C>A n.2898+90C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432940C>T | CA2680452412 | AHI1 | c.2266+87G>A (n.2266+87G>A) c.1318+87G>A (n.1318+87G>A) c.2451+87G>A (n.2451+87G>A) c.*2294+87G>A (n.*2294+87G>A) c.438+87G>A n.757+87G>A c.2222-1626G>A (n.2222-1626G>A) n.5009+87G>A n.1722+87G>A c.2113+87G>A (n.2113+87G>A) n.2783+87G>A c.*1053+87G>A (n.*1053+87G>A) c.1757+87G>A (n.1757+87G>A) n.2734+87G>A c.765+87G>A c.458+87G>A c.*469+87G>A (n.*469+87G>A) n.2559+87G>A c.2212+87G>A (n.2212+87G>A) n.2656+87G>A n.2898+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432942T>C | CA2578748409 | AHI1 | c.2266+85A>G (n.2266+85A>G) c.1318+85A>G (n.1318+85A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.*2294+85A>G (n.*2294+85A>G) c.438+85A>G n.757+85A>G c.2222-1628A>G (n.2222-1628A>G) n.5009+85A>G n.1722+85A>G c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) n.2783+85A>G c.*1053+85A>G (n.*1053+85A>G) c.1757+85A>G (n.1757+85A>G) n.2734+85A>G c.765+85A>G c.458+85A>G c.*469+85A>G (n.*469+85A>G) n.2559+85A>G c.2212+85A>G (n.2212+85A>G) n.2656+85A>G n.2898+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432944del | CA2578748410 | AHI1 | c.2266+84del (n.2266+84del) c.1318+84del (n.1318+84del) c.2451+84del (n.2451+84del) c.*2294+84del (n.*2294+84del) c.438+84del n.757+84del c.2222-1629del (n.2222-1629del) n.5009+84del n.1722+84del c.2113+84del (n.2113+84del) n.2783+84del c.*1053+84del (n.*1053+84del) c.1757+84del (n.1757+84del) n.2734+84del c.765+84del c.458+84del c.*469+84del (n.*469+84del) n.2559+84del c.2212+84del (n.2212+84del) n.2656+84del n.2898+84del | |
| 6 | g.135432944A= | CA1665861649 | AHI1 | c.2266+83T= (n.2266+83T=) c.1318+83T= (n.1318+83T=) c.2451+83T= (n.2451+83T=) c.*2294+83T= (n.*2294+83T=) c.438+83T= n.757+83T= c.2222-1630T= (n.2222-1630T=) n.5009+83T= n.1722+83T= c.2113+83T= (n.2113+83T=) n.2783+83T= c.*1053+83T= (n.*1053+83T=) c.1757+83T= (n.1757+83T=) n.2734+83T= c.765+83T= c.458+83T= c.*469+83T= (n.*469+83T=) n.2559+83T= c.2212+83T= (n.2212+83T=) n.2656+83T= n.2898+83T= | |
| 6 | g.135432944A>G | CA819387108 | AHI1 | c.2266+83T>C (n.2266+83T>C) c.1318+83T>C (n.1318+83T>C) c.2451+83T>C (n.2451+83T>C) c.*2294+83T>C (n.*2294+83T>C) c.438+83T>C n.757+83T>C c.2222-1630T>C (n.2222-1630T>C) n.5009+83T>C n.1722+83T>C c.2113+83T>C (n.2113+83T>C) n.2783+83T>C c.*1053+83T>C (n.*1053+83T>C) c.1757+83T>C (n.1757+83T>C) n.2734+83T>C c.765+83T>C c.458+83T>C c.*469+83T>C (n.*469+83T>C) n.2559+83T>C c.2212+83T>C (n.2212+83T>C) n.2656+83T>C n.2898+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432945C>T | CA148122256 | AHI1 | c.2266+82G>A (n.2266+82G>A) c.1318+82G>A (n.1318+82G>A) c.2451+82G>A (n.2451+82G>A) c.*2294+82G>A (n.*2294+82G>A) c.438+82G>A n.757+82G>A c.2222-1631G>A (n.2222-1631G>A) n.5009+82G>A n.1722+82G>A c.2113+82G>A (n.2113+82G>A) n.2783+82G>A c.*1053+82G>A (n.*1053+82G>A) c.1757+82G>A (n.1757+82G>A) n.2734+82G>A c.765+82G>A c.458+82G>A c.*469+82G>A (n.*469+82G>A) n.2559+82G>A c.2212+82G>A (n.2212+82G>A) n.2656+82G>A n.2898+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432947C>A | CA2680452414 | AHI1 | c.2266+80G>T (n.2266+80G>T) c.1318+80G>T (n.1318+80G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.*2294+80G>T (n.*2294+80G>T) c.438+80G>T n.757+80G>T c.2222-1633G>T (n.2222-1633G>T) n.5009+80G>T n.1722+80G>T c.2113+80G>T (n.2113+80G>T) n.2783+80G>T c.*1053+80G>T (n.*1053+80G>T) c.1757+80G>T (n.1757+80G>T) n.2734+80G>T c.765+80G>T c.458+80G>T c.*469+80G>T (n.*469+80G>T) n.2559+80G>T c.2212+80G>T (n.2212+80G>T) n.2656+80G>T n.2898+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432948T>A | CA819387113 | AHI1 | c.2266+79A>T (n.2266+79A>T) c.1318+79A>T (n.1318+79A>T) c.2451+79A>T (n.2451+79A>T) c.*2294+79A>T (n.*2294+79A>T) c.438+79A>T n.757+79A>T c.2222-1634A>T (n.2222-1634A>T) n.5009+79A>T n.1722+79A>T c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) n.2783+79A>T c.*1053+79A>T (n.*1053+79A>T) c.1757+79A>T (n.1757+79A>T) n.2734+79A>T c.765+79A>T c.458+79A>T c.*469+79A>T (n.*469+79A>T) n.2559+79A>T c.2212+79A>T (n.2212+79A>T) n.2656+79A>T n.2898+79A>T | dbSNP |
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| 6 | g.135432950T>C | CA2680452418 | AHI1 | c.2266+77A>G (n.2266+77A>G) c.1318+77A>G (n.1318+77A>G) c.2451+77A>G (n.2451+77A>G) c.*2294+77A>G (n.*2294+77A>G) c.438+77A>G n.757+77A>G c.2222-1636A>G (n.2222-1636A>G) n.5009+77A>G n.1722+77A>G c.2113+77A>G (n.2113+77A>G) n.2783+77A>G c.*1053+77A>G (n.*1053+77A>G) c.1757+77A>G (n.1757+77A>G) n.2734+77A>G c.765+77A>G c.458+77A>G c.*469+77A>G (n.*469+77A>G) n.2559+77A>G c.2212+77A>G (n.2212+77A>G) n.2656+77A>G n.2898+77A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432953A>C | CA2680452421 | AHI1 | c.2266+74T>G (n.2266+74T>G) c.1318+74T>G (n.1318+74T>G) c.2451+74T>G (n.2451+74T>G) c.*2294+74T>G (n.*2294+74T>G) c.438+74T>G n.757+74T>G c.2222-1639T>G (n.2222-1639T>G) n.5009+74T>G n.1722+74T>G c.2113+74T>G (n.2113+74T>G) n.2783+74T>G c.*1053+74T>G (n.*1053+74T>G) c.1757+74T>G (n.1757+74T>G) n.2734+74T>G c.765+74T>G c.458+74T>G c.*469+74T>G (n.*469+74T>G) n.2559+74T>G c.2212+74T>G (n.2212+74T>G) n.2656+74T>G n.2898+74T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432953A>G | CA1665861656 | AHI1 | c.2266+74T>C (n.2266+74T>C) c.1318+74T>C (n.1318+74T>C) c.2451+74T>C (n.2451+74T>C) c.*2294+74T>C (n.*2294+74T>C) c.438+74T>C n.757+74T>C c.2222-1639T>C (n.2222-1639T>C) n.5009+74T>C n.1722+74T>C c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) n.2783+74T>C c.*1053+74T>C (n.*1053+74T>C) c.1757+74T>C (n.1757+74T>C) n.2734+74T>C c.765+74T>C c.458+74T>C c.*469+74T>C (n.*469+74T>C) n.2559+74T>C c.2212+74T>C (n.2212+74T>C) n.2656+74T>C n.2898+74T>C | dbSNP |
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| 6 | g.135432956C>T | CA148122258 | AHI1 | c.2266+71G>A (n.2266+71G>A) c.1318+71G>A (n.1318+71G>A) c.2451+71G>A (n.2451+71G>A) c.*2294+71G>A (n.*2294+71G>A) c.438+71G>A n.757+71G>A c.2222-1642G>A (n.2222-1642G>A) n.5009+71G>A n.1722+71G>A c.2113+71G>A (n.2113+71G>A) n.2783+71G>A c.*1053+71G>A (n.*1053+71G>A) c.1757+71G>A (n.1757+71G>A) n.2734+71G>A c.765+71G>A c.458+71G>A c.*469+71G>A (n.*469+71G>A) n.2559+71G>A c.2212+71G>A (n.2212+71G>A) n.2656+71G>A n.2898+71G>A | dbSNP |
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| 6 | g.135432967T>C | CA2680452432 | AHI1 | c.2266+60A>G (n.2266+60A>G) c.1318+60A>G (n.1318+60A>G) c.2451+60A>G (n.2451+60A>G) c.*2294+60A>G (n.*2294+60A>G) c.438+60A>G n.757+60A>G c.2222-1653A>G (n.2222-1653A>G) n.5009+60A>G n.1722+60A>G c.2113+60A>G (n.2113+60A>G) n.2783+60A>G c.*1053+60A>G (n.*1053+60A>G) c.1757+60A>G (n.1757+60A>G) n.2734+60A>G c.765+60A>G c.458+60A>G c.*469+60A>G (n.*469+60A>G) n.2559+60A>G c.2212+60A>G (n.2212+60A>G) n.2656+60A>G n.2898+60A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432985dup | CA148122262 | AHI1 | c.2266+50dup (n.2266+50dup) c.1318+50dup (n.1318+50dup) c.2451+50dup (n.2451+50dup) c.*2294+50dup (n.*2294+50dup) c.438+50dup n.757+50dup c.2222-1663dup (n.2222-1663dup) n.5009+50dup n.1722+50dup c.2113+50dup (n.2113+50dup) n.2783+50dup c.*1053+50dup (n.*1053+50dup) c.1757+50dup (n.1757+50dup) n.2734+50dup c.765+50dup c.458+50dup c.*469+50dup (n.*469+50dup) n.2559+50dup c.2212+50dup (n.2212+50dup) n.2656+50dup n.2898+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135432985del | CA148122259 | AHI1 | c.2266+50del (n.2266+50del) c.1318+50del (n.1318+50del) c.2451+50del (n.2451+50del) c.*2294+50del (n.*2294+50del) c.438+50del n.757+50del c.2222-1663del (n.2222-1663del) n.5009+50del n.1722+50del c.2113+50del (n.2113+50del) n.2783+50del c.*1053+50del (n.*1053+50del) c.1757+50del (n.1757+50del) n.2734+50del c.765+50del c.458+50del c.*469+50del (n.*469+50del) n.2559+50del c.2212+50del (n.2212+50del) n.2656+50del n.2898+50del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135432984_135432985del | CA2680452459 | AHI1 | c.2266+49_2266+50del (n.2266+49_2266+50del) c.1318+49_1318+50del (n.1318+49_1318+50del) c.2451+49_2451+50del (n.2451+49_2451+50del) c.*2294+49_*2294+50del (n.*2294+49_*2294+50del) c.438+49_438+50del n.757+49_757+50del c.2222-1664_2222-1663del (n.2222-1664_2222-1663del) n.5009+49_5009+50del n.1722+49_1722+50del c.2113+49_2113+50del (n.2113+49_2113+50del) n.2783+49_2783+50del c.*1053+49_*1053+50del (n.*1053+49_*1053+50del) c.1757+49_1757+50del (n.1757+49_1757+50del) n.2734+49_2734+50del c.765+49_765+50del c.458+49_458+50del c.*469+49_*469+50del (n.*469+49_*469+50del) n.2559+49_2559+50del c.2212+49_2212+50del (n.2212+49_2212+50del) n.2656+49_2656+50del n.2898+49_2898+50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432979A= | CA1665861674 | AHI1 | c.2266+48T= (n.2266+48T=) c.1318+48T= (n.1318+48T=) c.2451+48T= (n.2451+48T=) c.*2294+48T= (n.*2294+48T=) c.438+48T= n.757+48T= c.2222-1665T= (n.2222-1665T=) n.5009+48T= n.1722+48T= c.2113+48T= (n.2113+48T=) n.2783+48T= c.*1053+48T= (n.*1053+48T=) c.1757+48T= (n.1757+48T=) n.2734+48T= c.765+48T= c.458+48T= c.*469+48T= (n.*469+48T=) n.2559+48T= c.2212+48T= (n.2212+48T=) n.2656+48T= n.2898+48T= | |
| 6 | g.135432979A>G | CA819387126 | AHI1 | c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.1318+48T>C (n.1318+48T>C) c.2451+48T>C (n.2451+48T>C) c.*2294+48T>C (n.*2294+48T>C) c.438+48T>C n.757+48T>C c.2222-1665T>C (n.2222-1665T>C) n.5009+48T>C n.1722+48T>C c.2113+48T>C (n.2113+48T>C) n.2783+48T>C c.*1053+48T>C (n.*1053+48T>C) c.1757+48T>C (n.1757+48T>C) n.2734+48T>C c.765+48T>C c.458+48T>C c.*469+48T>C (n.*469+48T>C) n.2559+48T>C c.2212+48T>C (n.2212+48T>C) n.2656+48T>C n.2898+48T>C | dbSNP |
| 6 | g.135432980A= | CA1665861678 | AHI1 | c.2266+47T= (n.2266+47T=) c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) c.*2294+47T= (n.*2294+47T=) c.438+47T= n.757+47T= c.2222-1666T= (n.2222-1666T=) n.5009+47T= n.1722+47T= c.2113+47T= (n.2113+47T=) n.2783+47T= c.*1053+47T= (n.*1053+47T=) c.1757+47T= (n.1757+47T=) n.2734+47T= c.765+47T= c.458+47T= c.*469+47T= (n.*469+47T=) n.2559+47T= c.2212+47T= (n.2212+47T=) n.2656+47T= n.2898+47T= | |
| 6 | g.135432980A>C | CA570558466 | AHI1 | c.2266+47T>G (n.2266+47T>G) c.1318+47T>G (n.1318+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) c.*2294+47T>G (n.*2294+47T>G) c.438+47T>G n.757+47T>G c.2222-1666T>G (n.2222-1666T>G) n.5009+47T>G n.1722+47T>G c.2113+47T>G (n.2113+47T>G) n.2783+47T>G c.*1053+47T>G (n.*1053+47T>G) c.1757+47T>G (n.1757+47T>G) n.2734+47T>G c.765+47T>G c.458+47T>G c.*469+47T>G (n.*469+47T>G) n.2559+47T>G c.2212+47T>G (n.2212+47T>G) n.2656+47T>G n.2898+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432982A>T | CA2578748418 | AHI1 | c.2266+45T>A (n.2266+45T>A) c.1318+45T>A (n.1318+45T>A) c.2451+45T>A (n.2451+45T>A) c.*2294+45T>A (n.*2294+45T>A) c.438+45T>A n.757+45T>A c.2222-1668T>A (n.2222-1668T>A) n.5009+45T>A n.1722+45T>A c.2113+45T>A (n.2113+45T>A) n.2783+45T>A c.*1053+45T>A (n.*1053+45T>A) c.1757+45T>A (n.1757+45T>A) n.2734+45T>A c.765+45T>A c.458+45T>A c.*469+45T>A (n.*469+45T>A) n.2559+45T>A c.2212+45T>A (n.2212+45T>A) n.2656+45T>A n.2898+45T>A | |
| 6 | g.135432983A= | CA1665861680 | AHI1 | c.2266+44T= (n.2266+44T=) c.1318+44T= (n.1318+44T=) c.2451+44T= (n.2451+44T=) c.*2294+44T= (n.*2294+44T=) c.438+44T= n.757+44T= c.2222-1669T= (n.2222-1669T=) n.5009+44T= n.1722+44T= c.2113+44T= (n.2113+44T=) n.2783+44T= c.*1053+44T= (n.*1053+44T=) c.1757+44T= (n.1757+44T=) n.2734+44T= c.765+44T= c.458+44T= c.*469+44T= (n.*469+44T=) n.2559+44T= c.2212+44T= (n.2212+44T=) n.2656+44T= n.2898+44T= | |
| 6 | g.135432983A>G | CA4012407 | AHI1 | c.2266+44T>C (n.2266+44T>C) c.1318+44T>C (n.1318+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) c.*2294+44T>C (n.*2294+44T>C) c.438+44T>C n.757+44T>C c.2222-1669T>C (n.2222-1669T>C) n.5009+44T>C n.1722+44T>C c.2113+44T>C (n.2113+44T>C) n.2783+44T>C c.*1053+44T>C (n.*1053+44T>C) c.1757+44T>C (n.1757+44T>C) n.2734+44T>C c.765+44T>C c.458+44T>C c.*469+44T>C (n.*469+44T>C) n.2559+44T>C c.2212+44T>C (n.2212+44T>C) n.2656+44T>C n.2898+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432984A>C | CA2680452467 | AHI1 | c.2266+43T>G (n.2266+43T>G) c.1318+43T>G (n.1318+43T>G) c.2451+43T>G (n.2451+43T>G) c.*2294+43T>G (n.*2294+43T>G) c.438+43T>G n.757+43T>G c.2222-1670T>G (n.2222-1670T>G) n.5009+43T>G n.1722+43T>G c.2113+43T>G (n.2113+43T>G) n.2783+43T>G c.*1053+43T>G (n.*1053+43T>G) c.1757+43T>G (n.1757+43T>G) n.2734+43T>G c.765+43T>G c.458+43T>G c.*469+43T>G (n.*469+43T>G) n.2559+43T>G c.2212+43T>G (n.2212+43T>G) n.2656+43T>G n.2898+43T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432984A>T | CA2578748419 | AHI1 | c.2266+43T>A (n.2266+43T>A) c.1318+43T>A (n.1318+43T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.*2294+43T>A (n.*2294+43T>A) c.438+43T>A n.757+43T>A c.2222-1670T>A (n.2222-1670T>A) n.5009+43T>A n.1722+43T>A c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) n.2783+43T>A c.*1053+43T>A (n.*1053+43T>A) c.1757+43T>A (n.1757+43T>A) n.2734+43T>A c.765+43T>A c.458+43T>A c.*469+43T>A (n.*469+43T>A) n.2559+43T>A c.2212+43T>A (n.2212+43T>A) n.2656+43T>A n.2898+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432986T>C | CA1665861683 | AHI1 | c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.1318+41A>G (n.1318+41A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.*2294+41A>G (n.*2294+41A>G) c.438+41A>G n.757+41A>G c.2222-1672A>G (n.2222-1672A>G) n.5009+41A>G n.1722+41A>G c.2113+41A>G (n.2113+41A>G) n.2783+41A>G c.*1053+41A>G (n.*1053+41A>G) c.1757+41A>G (n.1757+41A>G) n.2734+41A>G c.765+41A>G c.458+41A>G c.*469+41A>G (n.*469+41A>G) n.2559+41A>G c.2212+41A>G (n.2212+41A>G) n.2656+41A>G n.2898+41A>G | dbSNP |
| 6 | g.135432986T= | CA1665861682 | AHI1 | c.2266+41A= (n.2266+41A=) c.1318+41A= (n.1318+41A=) c.2451+41A= (n.2451+41A=) c.*2294+41A= (n.*2294+41A=) c.438+41A= n.757+41A= c.2222-1672A= (n.2222-1672A=) n.5009+41A= n.1722+41A= c.2113+41A= (n.2113+41A=) n.2783+41A= c.*1053+41A= (n.*1053+41A=) c.1757+41A= (n.1757+41A=) n.2734+41A= c.765+41A= c.458+41A= c.*469+41A= (n.*469+41A=) n.2559+41A= c.2212+41A= (n.2212+41A=) n.2656+41A= n.2898+41A= | |
| 6 | g.135432987T>C | CA4012408 | AHI1 | c.2266+40A>G (n.2266+40A>G) c.1318+40A>G (n.1318+40A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.*2294+40A>G (n.*2294+40A>G) c.438+40A>G n.757+40A>G c.2222-1673A>G (n.2222-1673A>G) n.5009+40A>G n.1722+40A>G c.2113+40A>G (n.2113+40A>G) n.2783+40A>G c.*1053+40A>G (n.*1053+40A>G) c.1757+40A>G (n.1757+40A>G) n.2734+40A>G c.765+40A>G c.458+40A>G c.*469+40A>G (n.*469+40A>G) n.2559+40A>G c.2212+40A>G (n.2212+40A>G) n.2656+40A>G n.2898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432987T= | CA1665861684 | AHI1 | c.2266+40A= (n.2266+40A=) c.1318+40A= (n.1318+40A=) c.2451+40A= (n.2451+40A=) c.*2294+40A= (n.*2294+40A=) c.438+40A= n.757+40A= c.2222-1673A= (n.2222-1673A=) n.5009+40A= n.1722+40A= c.2113+40A= (n.2113+40A=) n.2783+40A= c.*1053+40A= (n.*1053+40A=) c.1757+40A= (n.1757+40A=) n.2734+40A= c.765+40A= c.458+40A= c.*469+40A= (n.*469+40A=) n.2559+40A= c.2212+40A= (n.2212+40A=) n.2656+40A= n.2898+40A= | |
| 6 | g.135432988C>A | CA4012409 | AHI1 | c.2266+39G>T (n.2266+39G>T) c.1318+39G>T (n.1318+39G>T) c.2451+39G>T (n.2451+39G>T) c.*2294+39G>T (n.*2294+39G>T) c.438+39G>T n.757+39G>T c.2222-1674G>T (n.2222-1674G>T) n.5009+39G>T n.1722+39G>T c.2113+39G>T (n.2113+39G>T) n.2783+39G>T c.*1053+39G>T (n.*1053+39G>T) c.1757+39G>T (n.1757+39G>T) n.2734+39G>T c.765+39G>T c.458+39G>T c.*469+39G>T (n.*469+39G>T) n.2559+39G>T c.2212+39G>T (n.2212+39G>T) n.2656+39G>T n.2898+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432988C= | CA1665861686 | AHI1 | c.2266+39G= (n.2266+39G=) c.1318+39G= (n.1318+39G=) c.2451+39G= (n.2451+39G=) c.*2294+39G= (n.*2294+39G=) c.438+39G= n.757+39G= c.2222-1674G= (n.2222-1674G=) n.5009+39G= n.1722+39G= c.2113+39G= (n.2113+39G=) n.2783+39G= c.*1053+39G= (n.*1053+39G=) c.1757+39G= (n.1757+39G=) n.2734+39G= c.765+39G= c.458+39G= c.*469+39G= (n.*469+39G=) n.2559+39G= c.2212+39G= (n.2212+39G=) n.2656+39G= n.2898+39G= | |
| 6 | g.135432993C= | CA1665861688 | AHI1 | c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.1318+34G= (n.1318+34G=) c.2451+34G= (n.2451+34G=) c.*2294+34G= (n.*2294+34G=) c.438+34G= n.757+34G= c.2222-1679G= (n.2222-1679G=) n.5009+34G= n.1722+34G= c.2113+34G= (n.2113+34G=) n.2783+34G= c.*1053+34G= (n.*1053+34G=) c.1757+34G= (n.1757+34G=) n.2734+34G= c.765+34G= c.458+34G= c.*469+34G= (n.*469+34G=) n.2559+34G= c.2212+34G= (n.2212+34G=) n.2656+34G= n.2898+34G= | |
| 6 | g.135432993C>T | CA570558470 | AHI1 | c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.1318+34G>A (n.1318+34G>A) c.2451+34G>A (n.2451+34G>A) c.*2294+34G>A (n.*2294+34G>A) c.438+34G>A n.757+34G>A c.2222-1679G>A (n.2222-1679G>A) n.5009+34G>A n.1722+34G>A c.2113+34G>A (n.2113+34G>A) n.2783+34G>A c.*1053+34G>A (n.*1053+34G>A) c.1757+34G>A (n.1757+34G>A) n.2734+34G>A c.765+34G>A c.458+34G>A c.*469+34G>A (n.*469+34G>A) n.2559+34G>A c.2212+34G>A (n.2212+34G>A) n.2656+34G>A n.2898+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432994A= | CA1665861690 | AHI1 | c.2266+33T= (n.2266+33T=) c.1318+33T= (n.1318+33T=) c.2451+33T= (n.2451+33T=) c.*2294+33T= (n.*2294+33T=) c.438+33T= n.757+33T= c.2222-1680T= (n.2222-1680T=) n.5009+33T= n.1722+33T= c.2113+33T= (n.2113+33T=) n.2783+33T= c.*1053+33T= (n.*1053+33T=) c.1757+33T= (n.1757+33T=) n.2734+33T= c.765+33T= c.458+33T= c.*469+33T= (n.*469+33T=) n.2559+33T= c.2212+33T= (n.2212+33T=) n.2656+33T= n.2898+33T= | |
| 6 | g.135432994A>G | CA148122288 | AHI1 | c.2266+33T>C (n.2266+33T>C) c.1318+33T>C (n.1318+33T>C) c.2451+33T>C (n.2451+33T>C) c.*2294+33T>C (n.*2294+33T>C) c.438+33T>C n.757+33T>C c.2222-1680T>C (n.2222-1680T>C) n.5009+33T>C n.1722+33T>C c.2113+33T>C (n.2113+33T>C) n.2783+33T>C c.*1053+33T>C (n.*1053+33T>C) c.1757+33T>C (n.1757+33T>C) n.2734+33T>C c.765+33T>C c.458+33T>C c.*469+33T>C (n.*469+33T>C) n.2559+33T>C c.2212+33T>C (n.2212+33T>C) n.2656+33T>C n.2898+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432995T>A | CA570558472 | AHI1 | c.2266+32A>T (n.2266+32A>T) c.1318+32A>T (n.1318+32A>T) c.2451+32A>T (n.2451+32A>T) c.*2294+32A>T (n.*2294+32A>T) c.438+32A>T n.757+32A>T c.2222-1681A>T (n.2222-1681A>T) n.5009+32A>T n.1722+32A>T c.2113+32A>T (n.2113+32A>T) n.2783+32A>T c.*1053+32A>T (n.*1053+32A>T) c.1757+32A>T (n.1757+32A>T) n.2734+32A>T c.765+32A>T c.458+32A>T c.*469+32A>T (n.*469+32A>T) n.2559+32A>T c.2212+32A>T (n.2212+32A>T) n.2656+32A>T n.2898+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432995T= | CA1665861692 | AHI1 | c.2266+32A= (n.2266+32A=) c.1318+32A= (n.1318+32A=) c.2451+32A= (n.2451+32A=) c.*2294+32A= (n.*2294+32A=) c.438+32A= n.757+32A= c.2222-1681A= (n.2222-1681A=) n.5009+32A= n.1722+32A= c.2113+32A= (n.2113+32A=) n.2783+32A= c.*1053+32A= (n.*1053+32A=) c.1757+32A= (n.1757+32A=) n.2734+32A= c.765+32A= c.458+32A= c.*469+32A= (n.*469+32A=) n.2559+32A= c.2212+32A= (n.2212+32A=) n.2656+32A= n.2898+32A= | |
| 6 | g.135432996A>G | CA2680452479 | AHI1 | c.2266+31T>C (n.2266+31T>C) c.1318+31T>C (n.1318+31T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.*2294+31T>C (n.*2294+31T>C) c.438+31T>C n.757+31T>C c.2222-1682T>C (n.2222-1682T>C) n.5009+31T>C n.1722+31T>C c.2113+31T>C (n.2113+31T>C) n.2783+31T>C c.*1053+31T>C (n.*1053+31T>C) c.1757+31T>C (n.1757+31T>C) n.2734+31T>C c.765+31T>C c.458+31T>C c.*469+31T>C (n.*469+31T>C) n.2559+31T>C c.2212+31T>C (n.2212+31T>C) n.2656+31T>C n.2898+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432997G>T | CA2680452480 | AHI1 | c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.1318+30C>A (n.1318+30C>A) c.2451+30C>A (n.2451+30C>A) c.*2294+30C>A (n.*2294+30C>A) c.438+30C>A n.757+30C>A c.2222-1683C>A (n.2222-1683C>A) n.5009+30C>A n.1722+30C>A c.2113+30C>A (n.2113+30C>A) n.2783+30C>A c.*1053+30C>A (n.*1053+30C>A) c.1757+30C>A (n.1757+30C>A) n.2734+30C>A c.765+30C>A c.458+30C>A c.*469+30C>A (n.*469+30C>A) n.2559+30C>A c.2212+30C>A (n.2212+30C>A) n.2656+30C>A n.2898+30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135432998C>A | CA570558474 | AHI1 | c.2266+29G>T (n.2266+29G>T) c.1318+29G>T (n.1318+29G>T) c.2451+29G>T (n.2451+29G>T) c.*2294+29G>T (n.*2294+29G>T) c.438+29G>T n.757+29G>T c.2222-1684G>T (n.2222-1684G>T) n.5009+29G>T n.1722+29G>T c.2113+29G>T (n.2113+29G>T) n.2783+29G>T c.*1053+29G>T (n.*1053+29G>T) c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) n.2734+29G>T c.765+29G>T c.458+29G>T c.*469+29G>T (n.*469+29G>T) n.2559+29G>T c.2212+29G>T (n.2212+29G>T) n.2656+29G>T n.2898+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135432998C= | CA1665861694 | AHI1 | c.2266+29G= (n.2266+29G=) c.1318+29G= (n.1318+29G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.*2294+29G= (n.*2294+29G=) c.438+29G= n.757+29G= c.2222-1684G= (n.2222-1684G=) n.5009+29G= n.1722+29G= c.2113+29G= (n.2113+29G=) n.2783+29G= c.*1053+29G= (n.*1053+29G=) c.1757+29G= (n.1757+29G=) n.2734+29G= c.765+29G= c.458+29G= c.*469+29G= (n.*469+29G=) n.2559+29G= c.2212+29G= (n.2212+29G=) n.2656+29G= n.2898+29G= | |
| 6 | g.135432998C>T | CA4012410 | AHI1 | c.2266+29G>A (n.2266+29G>A) c.1318+29G>A (n.1318+29G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.*2294+29G>A (n.*2294+29G>A) c.438+29G>A n.757+29G>A c.2222-1684G>A (n.2222-1684G>A) n.5009+29G>A n.1722+29G>A c.2113+29G>A (n.2113+29G>A) n.2783+29G>A c.*1053+29G>A (n.*1053+29G>A) c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) n.2734+29G>A c.765+29G>A c.458+29G>A c.*469+29G>A (n.*469+29G>A) n.2559+29G>A c.2212+29G>A (n.2212+29G>A) n.2656+29G>A n.2898+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432999T>G | CA1094814085 | AHI1 | c.2266+28A>C (n.2266+28A>C) c.1318+28A>C (n.1318+28A>C) c.2451+28A>C (n.2451+28A>C) c.*2294+28A>C (n.*2294+28A>C) c.438+28A>C n.757+28A>C c.2222-1685A>C (n.2222-1685A>C) n.5009+28A>C n.1722+28A>C c.2113+28A>C (n.2113+28A>C) n.2783+28A>C c.*1053+28A>C (n.*1053+28A>C) c.1757+28A>C (n.1757+28A>C) n.2734+28A>C c.765+28A>C c.458+28A>C c.*469+28A>C (n.*469+28A>C) n.2559+28A>C c.2212+28A>C (n.2212+28A>C) n.2656+28A>C n.2898+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135432999T= | CA1665861696 | AHI1 | c.2266+28A= (n.2266+28A=) c.1318+28A= (n.1318+28A=) c.2451+28A= (n.2451+28A=) c.*2294+28A= (n.*2294+28A=) c.438+28A= n.757+28A= c.2222-1685A= (n.2222-1685A=) n.5009+28A= n.1722+28A= c.2113+28A= (n.2113+28A=) n.2783+28A= c.*1053+28A= (n.*1053+28A=) c.1757+28A= (n.1757+28A=) n.2734+28A= c.765+28A= c.458+28A= c.*469+28A= (n.*469+28A=) n.2559+28A= c.2212+28A= (n.2212+28A=) n.2656+28A= n.2898+28A= | |
| 6 | g.135433000G>C | CA2680452484 | AHI1 | c.2266+27C>G (n.2266+27C>G) c.1318+27C>G (n.1318+27C>G) c.2451+27C>G (n.2451+27C>G) c.*2294+27C>G (n.*2294+27C>G) c.438+27C>G n.757+27C>G c.2222-1686C>G (n.2222-1686C>G) n.5009+27C>G n.1722+27C>G c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) n.2783+27C>G c.*1053+27C>G (n.*1053+27C>G) c.1757+27C>G (n.1757+27C>G) n.2734+27C>G c.765+27C>G c.458+27C>G c.*469+27C>G (n.*469+27C>G) n.2559+27C>G c.2212+27C>G (n.2212+27C>G) n.2656+27C>G n.2898+27C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433000G>T | CA2680452485 | AHI1 | c.2266+27C>A (n.2266+27C>A) c.1318+27C>A (n.1318+27C>A) c.2451+27C>A (n.2451+27C>A) c.*2294+27C>A (n.*2294+27C>A) c.438+27C>A n.757+27C>A c.2222-1686C>A (n.2222-1686C>A) n.5009+27C>A n.1722+27C>A c.2113+27C>A (n.2113+27C>A) n.2783+27C>A c.*1053+27C>A (n.*1053+27C>A) c.1757+27C>A (n.1757+27C>A) n.2734+27C>A c.765+27C>A c.458+27C>A c.*469+27C>A (n.*469+27C>A) n.2559+27C>A c.2212+27C>A (n.2212+27C>A) n.2656+27C>A n.2898+27C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433001del | CA2578748420 | AHI1 | c.2266+27del (n.2266+27del) c.1318+27del (n.1318+27del) c.2451+27del (n.2451+27del) c.*2294+27del (n.*2294+27del) c.438+27del n.757+27del c.2222-1686del (n.2222-1686del) n.5009+27del n.1722+27del c.2113+27del (n.2113+27del) n.2783+27del c.*1053+27del (n.*1053+27del) c.1757+27del (n.1757+27del) n.2734+27del c.765+27del c.458+27del c.*469+27del (n.*469+27del) n.2559+27del c.2212+27del (n.2212+27del) n.2656+27del n.2898+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433001G>T | CA2680452487 | AHI1 | c.2266+26C>A (n.2266+26C>A) c.1318+26C>A (n.1318+26C>A) c.2451+26C>A (n.2451+26C>A) c.*2294+26C>A (n.*2294+26C>A) c.438+26C>A n.757+26C>A c.2222-1687C>A (n.2222-1687C>A) n.5009+26C>A n.1722+26C>A c.2113+26C>A (n.2113+26C>A) n.2783+26C>A c.*1053+26C>A (n.*1053+26C>A) c.1757+26C>A (n.1757+26C>A) n.2734+26C>A c.765+26C>A c.458+26C>A c.*469+26C>A (n.*469+26C>A) n.2559+26C>A c.2212+26C>A (n.2212+26C>A) n.2656+26C>A n.2898+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433003del | CA2680452488 | AHI1 | c.2266+24del (n.2266+24del) c.1318+24del (n.1318+24del) c.2451+24del (n.2451+24del) c.*2294+24del (n.*2294+24del) c.438+24del n.757+24del c.2222-1689del (n.2222-1689del) n.5009+24del n.1722+24del c.2113+24del (n.2113+24del) n.2783+24del c.*1053+24del (n.*1053+24del) c.1757+24del (n.1757+24del) n.2734+24del c.765+24del c.458+24del c.*469+24del (n.*469+24del) n.2559+24del c.2212+24del (n.2212+24del) n.2656+24del n.2898+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433006C= | CA1665861700 | AHI1 | c.2266+21G= (n.2266+21G=) c.1318+21G= (n.1318+21G=) c.2451+21G= (n.2451+21G=) c.*2294+21G= (n.*2294+21G=) c.438+21G= n.757+21G= c.2222-1692G= (n.2222-1692G=) n.5009+21G= n.1722+21G= c.2113+21G= (n.2113+21G=) n.2783+21G= c.*1053+21G= (n.*1053+21G=) c.1757+21G= (n.1757+21G=) n.2734+21G= c.765+21G= c.458+21G= c.*469+21G= (n.*469+21G=) n.2559+21G= c.2212+21G= (n.2212+21G=) n.2656+21G= n.2898+21G= | |
| 6 | g.135433006C>T | CA570558476 | AHI1 | c.2266+21G>A (n.2266+21G>A) c.1318+21G>A (n.1318+21G>A) c.2451+21G>A (n.2451+21G>A) c.*2294+21G>A (n.*2294+21G>A) c.438+21G>A n.757+21G>A c.2222-1692G>A (n.2222-1692G>A) n.5009+21G>A n.1722+21G>A c.2113+21G>A (n.2113+21G>A) n.2783+21G>A c.*1053+21G>A (n.*1053+21G>A) c.1757+21G>A (n.1757+21G>A) n.2734+21G>A c.765+21G>A c.458+21G>A c.*469+21G>A (n.*469+21G>A) n.2559+21G>A c.2212+21G>A (n.2212+21G>A) n.2656+21G>A n.2898+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T>C | CA1665861704 | AHI1 | c.2266+19A>G (n.2266+19A>G) c.1318+19A>G (n.1318+19A>G) c.2451+19A>G (n.2451+19A>G) c.*2294+19A>G (n.*2294+19A>G) c.438+19A>G n.757+19A>G c.2222-1694A>G (n.2222-1694A>G) n.5009+19A>G n.1722+19A>G c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) n.2783+19A>G c.*1053+19A>G (n.*1053+19A>G) c.1757+19A>G (n.1757+19A>G) n.2734+19A>G c.765+19A>G c.458+19A>G c.*469+19A>G (n.*469+19A>G) n.2559+19A>G c.2212+19A>G (n.2212+19A>G) n.2656+19A>G n.2898+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T= | CA1665861703 | AHI1 | c.2266+19A= (n.2266+19A=) c.1318+19A= (n.1318+19A=) c.2451+19A= (n.2451+19A=) c.*2294+19A= (n.*2294+19A=) c.438+19A= n.757+19A= c.2222-1694A= (n.2222-1694A=) n.5009+19A= n.1722+19A= c.2113+19A= (n.2113+19A=) n.2783+19A= c.*1053+19A= (n.*1053+19A=) c.1757+19A= (n.1757+19A=) n.2734+19A= c.765+19A= c.458+19A= c.*469+19A= (n.*469+19A=) n.2559+19A= c.2212+19A= (n.2212+19A=) n.2656+19A= n.2898+19A= | |
| 6 | g.135433008_135433018delinsTTCATAGTCTC | CA1665861702 | AHI1 | c.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA (n.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA) c.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA (n.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA) c.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA (n.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA) c.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA (n.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA) c.438+9_438+19delinsGAGACTATGAA n.757+9_757+19delinsGAGACTATGAA c.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA (n.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA) n.5009+9_5009+19delinsGAGACTATGAA n.1722+9_1722+19delinsGAGACTATGAA c.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA (n.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA) n.2783+9_2783+19delinsGAGACTATGAA c.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA (n.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA) c.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA (n.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA) n.2734+9_2734+19delinsGAGACTATGAA c.765+9_765+19delinsGAGACTATGAA c.458+9_458+19delinsGAGACTATGAA c.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA (n.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA) n.2559+9_2559+19delinsGAGACTATGAA c.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA (n.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA) n.2656+9_2656+19delinsGAGACTATGAA n.2898+9_2898+19delinsGAGACTATGAA | |
| 6 | g.135433010_135433019del | CA570558478 | AHI1 | c.2266+9_2266+18del (n.2266+9_2266+18del) c.1318+9_1318+18del (n.1318+9_1318+18del) c.2451+9_2451+18del (n.2451+9_2451+18del) c.*2294+9_*2294+18del (n.*2294+9_*2294+18del) c.438+9_438+18del n.757+9_757+18del c.2222-1704_2222-1695del (n.2222-1704_2222-1695del) n.5009+9_5009+18del n.1722+9_1722+18del c.2113+9_2113+18del (n.2113+9_2113+18del) n.2783+9_2783+18del c.*1053+9_*1053+18del (n.*1053+9_*1053+18del) c.1757+9_1757+18del (n.1757+9_1757+18del) n.2734+9_2734+18del c.765+9_765+18del c.458+9_458+18del c.*469+9_*469+18del (n.*469+9_*469+18del) n.2559+9_2559+18del c.2212+9_2212+18del (n.2212+9_2212+18del) n.2656+9_2656+18del n.2898+9_2898+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433010_135433012delinsCAT | CA1665861705 | AHI1 | c.2266+15_2266+17delinsATG (n.2266+15_2266+17delinsATG) c.1318+15_1318+17delinsATG (n.1318+15_1318+17delinsATG) c.2451+15_2451+17delinsATG (n.2451+15_2451+17delinsATG) c.*2294+15_*2294+17delinsATG (n.*2294+15_*2294+17delinsATG) c.438+15_438+17delinsATG n.757+15_757+17delinsATG c.2222-1698_2222-1696delinsATG (n.2222-1698_2222-1696delinsATG) n.5009+15_5009+17delinsATG n.1722+15_1722+17delinsATG c.2113+15_2113+17delinsATG (n.2113+15_2113+17delinsATG) n.2783+15_2783+17delinsATG c.*1053+15_*1053+17delinsATG (n.*1053+15_*1053+17delinsATG) c.1757+15_1757+17delinsATG (n.1757+15_1757+17delinsATG) n.2734+15_2734+17delinsATG c.765+15_765+17delinsATG c.458+15_458+17delinsATG c.*469+15_*469+17delinsATG (n.*469+15_*469+17delinsATG) n.2559+15_2559+17delinsATG c.2212+15_2212+17delinsATG (n.2212+15_2212+17delinsATG) n.2656+15_2656+17delinsATG n.2898+15_2898+17delinsATG | |
| 6 | g.135433011A= | CA1665861710 | AHI1 | c.2266+16T= (n.2266+16T=) c.1318+16T= (n.1318+16T=) c.2451+16T= (n.2451+16T=) c.*2294+16T= (n.*2294+16T=) c.438+16T= n.757+16T= c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) n.5009+16T= n.1722+16T= c.2113+16T= (n.2113+16T=) n.2783+16T= c.*1053+16T= (n.*1053+16T=) c.1757+16T= (n.1757+16T=) n.2734+16T= c.765+16T= c.458+16T= c.*469+16T= (n.*469+16T=) n.2559+16T= c.2212+16T= (n.2212+16T=) n.2656+16T= n.2898+16T= | |
| 6 | g.135433011A>C | CA1665861711 | AHI1 | c.2266+16T>G (n.2266+16T>G) c.1318+16T>G (n.1318+16T>G) c.2451+16T>G (n.2451+16T>G) c.*2294+16T>G (n.*2294+16T>G) c.438+16T>G n.757+16T>G c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) n.5009+16T>G n.1722+16T>G c.2113+16T>G (n.2113+16T>G) n.2783+16T>G c.*1053+16T>G (n.*1053+16T>G) c.1757+16T>G (n.1757+16T>G) n.2734+16T>G c.765+16T>G c.458+16T>G c.*469+16T>G (n.*469+16T>G) n.2559+16T>G c.2212+16T>G (n.2212+16T>G) n.2656+16T>G n.2898+16T>G | dbSNP |
| 6 | g.135433012_135433013del | CA1665861708 | AHI1 | c.2266+15_2266+16del (n.2266+15_2266+16del) c.1318+15_1318+16del (n.1318+15_1318+16del) c.2451+15_2451+16del (n.2451+15_2451+16del) c.*2294+15_*2294+16del (n.*2294+15_*2294+16del) c.438+15_438+16del n.757+15_757+16del c.2222-1698_2222-1697del (n.2222-1698_2222-1697del) n.5009+15_5009+16del n.1722+15_1722+16del c.2113+15_2113+16del (n.2113+15_2113+16del) n.2783+15_2783+16del c.*1053+15_*1053+16del (n.*1053+15_*1053+16del) c.1757+15_1757+16del (n.1757+15_1757+16del) n.2734+15_2734+16del c.765+15_765+16del c.458+15_458+16del c.*469+15_*469+16del (n.*469+15_*469+16del) n.2559+15_2559+16del c.2212+15_2212+16del (n.2212+15_2212+16del) n.2656+15_2656+16del n.2898+15_2898+16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T>C | CA148122299 | AHI1 | c.2266+15A>G (n.2266+15A>G) c.1318+15A>G (n.1318+15A>G) c.2451+15A>G (n.2451+15A>G) c.*2294+15A>G (n.*2294+15A>G) c.438+15A>G n.757+15A>G c.2222-1698A>G (n.2222-1698A>G) n.5009+15A>G n.1722+15A>G c.2113+15A>G (n.2113+15A>G) n.2783+15A>G c.*1053+15A>G (n.*1053+15A>G) c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) n.2734+15A>G c.765+15A>G c.458+15A>G c.*469+15A>G (n.*469+15A>G) n.2559+15A>G c.2212+15A>G (n.2212+15A>G) n.2656+15A>G n.2898+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T= | CA1665861712 | AHI1 | c.2266+15A= (n.2266+15A=) c.1318+15A= (n.1318+15A=) c.2451+15A= (n.2451+15A=) c.*2294+15A= (n.*2294+15A=) c.438+15A= n.757+15A= c.2222-1698A= (n.2222-1698A=) n.5009+15A= n.1722+15A= c.2113+15A= (n.2113+15A=) n.2783+15A= c.*1053+15A= (n.*1053+15A=) c.1757+15A= (n.1757+15A=) n.2734+15A= c.765+15A= c.458+15A= c.*469+15A= (n.*469+15A=) n.2559+15A= c.2212+15A= (n.2212+15A=) n.2656+15A= n.2898+15A= | |
| 6 | g.135433013A>T | CA2697553755 | AHI1 | c.2266+14T>A (n.2266+14T>A) c.1318+14T>A (n.1318+14T>A) c.2451+14T>A (n.2451+14T>A) c.*2294+14T>A (n.*2294+14T>A) c.438+14T>A n.757+14T>A c.2222-1699T>A (n.2222-1699T>A) n.5009+14T>A n.1722+14T>A c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) n.2783+14T>A c.*1053+14T>A (n.*1053+14T>A) c.1757+14T>A (n.1757+14T>A) n.2734+14T>A c.765+14T>A c.458+14T>A c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) n.2559+14T>A c.2212+14T>A (n.2212+14T>A) n.2656+14T>A n.2898+14T>A | ClinVar |
| 6 | g.135433014G>A | CA2680452521 | AHI1 | c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1318+13C>T (n.1318+13C>T) c.2451+13C>T (n.2451+13C>T) c.*2294+13C>T (n.*2294+13C>T) c.438+13C>T n.757+13C>T c.2222-1700C>T (n.2222-1700C>T) n.5009+13C>T n.1722+13C>T c.2113+13C>T (n.2113+13C>T) n.2783+13C>T c.*1053+13C>T (n.*1053+13C>T) c.1757+13C>T (n.1757+13C>T) n.2734+13C>T c.765+13C>T c.458+13C>T c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) n.2559+13C>T c.2212+13C>T (n.2212+13C>T) n.2656+13C>T n.2898+13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433014G>C | CA2578748421 | AHI1 | c.2266+13C>G (n.2266+13C>G) c.1318+13C>G (n.1318+13C>G) c.2451+13C>G (n.2451+13C>G) c.*2294+13C>G (n.*2294+13C>G) c.438+13C>G n.757+13C>G c.2222-1700C>G (n.2222-1700C>G) n.5009+13C>G n.1722+13C>G c.2113+13C>G (n.2113+13C>G) n.2783+13C>G c.*1053+13C>G (n.*1053+13C>G) c.1757+13C>G (n.1757+13C>G) n.2734+13C>G c.765+13C>G c.458+13C>G c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) n.2559+13C>G c.2212+13C>G (n.2212+13C>G) n.2656+13C>G n.2898+13C>G | |
| 6 | g.135433014G>T | CA2680452523 | AHI1 | c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1318+13C>A (n.1318+13C>A) c.2451+13C>A (n.2451+13C>A) c.*2294+13C>A (n.*2294+13C>A) c.438+13C>A n.757+13C>A c.2222-1700C>A (n.2222-1700C>A) n.5009+13C>A n.1722+13C>A c.2113+13C>A (n.2113+13C>A) n.2783+13C>A c.*1053+13C>A (n.*1053+13C>A) c.1757+13C>A (n.1757+13C>A) n.2734+13C>A c.765+13C>A c.458+13C>A c.*469+13C>A (n.*469+13C>A) n.2559+13C>A c.2212+13C>A (n.2212+13C>A) n.2656+13C>A n.2898+13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433017T>A | CA2697553756 | AHI1 | c.2266+10A>T (n.2266+10A>T) c.1318+10A>T (n.1318+10A>T) c.2451+10A>T (n.2451+10A>T) c.*2294+10A>T (n.*2294+10A>T) c.438+10A>T n.757+10A>T c.2222-1703A>T (n.2222-1703A>T) n.5009+10A>T n.1722+10A>T c.2113+10A>T (n.2113+10A>T) n.2783+10A>T c.*1053+10A>T (n.*1053+10A>T) c.1757+10A>T (n.1757+10A>T) n.2734+10A>T c.765+10A>T c.458+10A>T c.*469+10A>T (n.*469+10A>T) n.2559+10A>T c.2212+10A>T (n.2212+10A>T) n.2656+10A>T n.2898+10A>T | ClinVar |
| 6 | g.135433018C= | CA1665861714 | AHI1 | c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1318+9G= (n.1318+9G=) c.2451+9G= (n.2451+9G=) c.*2294+9G= (n.*2294+9G=) c.438+9G= n.757+9G= c.2222-1704G= (n.2222-1704G=) n.5009+9G= n.1722+9G= c.2113+9G= (n.2113+9G=) n.2783+9G= c.*1053+9G= (n.*1053+9G=) c.1757+9G= (n.1757+9G=) n.2734+9G= c.765+9G= c.458+9G= c.*469+9G= (n.*469+9G=) n.2559+9G= c.2212+9G= (n.2212+9G=) n.2656+9G= n.2898+9G= | |
| 6 | g.135433018C>G | CA1665861715 | AHI1 | c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1318+9G>C (n.1318+9G>C) c.2451+9G>C (n.2451+9G>C) c.*2294+9G>C (n.*2294+9G>C) c.438+9G>C n.757+9G>C c.2222-1704G>C (n.2222-1704G>C) n.5009+9G>C n.1722+9G>C c.2113+9G>C (n.2113+9G>C) n.2783+9G>C c.*1053+9G>C (n.*1053+9G>C) c.1757+9G>C (n.1757+9G>C) n.2734+9G>C c.765+9G>C c.458+9G>C c.*469+9G>C (n.*469+9G>C) n.2559+9G>C c.2212+9G>C (n.2212+9G>C) n.2656+9G>C n.2898+9G>C | dbSNP |
| 6 | g.135433018C>T | CA4012411 | AHI1 | c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1318+9G>A (n.1318+9G>A) c.2451+9G>A (n.2451+9G>A) c.*2294+9G>A (n.*2294+9G>A) c.438+9G>A n.757+9G>A c.2222-1704G>A (n.2222-1704G>A) n.5009+9G>A n.1722+9G>A c.2113+9G>A (n.2113+9G>A) n.2783+9G>A c.*1053+9G>A (n.*1053+9G>A) c.1757+9G>A (n.1757+9G>A) n.2734+9G>A c.765+9G>A c.458+9G>A c.*469+9G>A (n.*469+9G>A) n.2559+9G>A c.2212+9G>A (n.2212+9G>A) n.2656+9G>A n.2898+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T>C | CA570558481 | AHI1 | c.2266+8A>G (n.2266+8A>G) c.1318+8A>G (n.1318+8A>G) c.2451+8A>G (n.2451+8A>G) c.*2294+8A>G (n.*2294+8A>G) c.438+8A>G n.757+8A>G c.2222-1705A>G (n.2222-1705A>G) n.5009+8A>G n.1722+8A>G c.2113+8A>G (n.2113+8A>G) n.2783+8A>G c.*1053+8A>G (n.*1053+8A>G) c.1757+8A>G (n.1757+8A>G) n.2734+8A>G c.765+8A>G c.458+8A>G c.*469+8A>G (n.*469+8A>G) n.2559+8A>G c.2212+8A>G (n.2212+8A>G) n.2656+8A>G n.2898+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T= | CA1665861718 | AHI1 | c.2266+8A= (n.2266+8A=) c.1318+8A= (n.1318+8A=) c.2451+8A= (n.2451+8A=) c.*2294+8A= (n.*2294+8A=) c.438+8A= n.757+8A= c.2222-1705A= (n.2222-1705A=) n.5009+8A= n.1722+8A= c.2113+8A= (n.2113+8A=) n.2783+8A= c.*1053+8A= (n.*1053+8A=) c.1757+8A= (n.1757+8A=) n.2734+8A= c.765+8A= c.458+8A= c.*469+8A= (n.*469+8A=) n.2559+8A= c.2212+8A= (n.2212+8A=) n.2656+8A= n.2898+8A= | |
| 6 | g.135433020G>A | CA2502640592 | AHI1 | c.2266+7C>T (n.2266+7C>T) c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.2451+7C>T (n.2451+7C>T) c.*2294+7C>T (n.*2294+7C>T) c.438+7C>T n.757+7C>T c.2222-1706C>T (n.2222-1706C>T) n.5009+7C>T n.1722+7C>T c.2113+7C>T (n.2113+7C>T) n.2783+7C>T c.*1053+7C>T (n.*1053+7C>T) c.1757+7C>T (n.1757+7C>T) n.2734+7C>T c.765+7C>T c.458+7C>T c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.2559+7C>T c.2212+7C>T (n.2212+7C>T) n.2656+7C>T n.2898+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135433020G= | CA1665861720 | AHI1 | c.2266+7C= (n.2266+7C=) c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.2451+7C= (n.2451+7C=) c.*2294+7C= (n.*2294+7C=) c.438+7C= n.757+7C= c.2222-1706C= (n.2222-1706C=) n.5009+7C= n.1722+7C= c.2113+7C= (n.2113+7C=) n.2783+7C= c.*1053+7C= (n.*1053+7C=) c.1757+7C= (n.1757+7C=) n.2734+7C= c.765+7C= c.458+7C= c.*469+7C= (n.*469+7C=) n.2559+7C= c.2212+7C= (n.2212+7C=) n.2656+7C= n.2898+7C= | |
| 6 | g.135433020G>T | CA819387138 | AHI1 | c.2266+7C>A (n.2266+7C>A) c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.2451+7C>A (n.2451+7C>A) c.*2294+7C>A (n.*2294+7C>A) c.438+7C>A n.757+7C>A c.2222-1706C>A (n.2222-1706C>A) n.5009+7C>A n.1722+7C>A c.2113+7C>A (n.2113+7C>A) n.2783+7C>A c.*1053+7C>A (n.*1053+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) n.2734+7C>A c.765+7C>A c.458+7C>A c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.2559+7C>A c.2212+7C>A (n.2212+7C>A) n.2656+7C>A n.2898+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433022C= | CA1665861722 | AHI1 | c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1318+5G= (n.1318+5G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.*2294+5G= (n.*2294+5G=) c.438+5G= n.757+5G= c.2222-1708G= (n.2222-1708G=) n.5009+5G= n.1722+5G= c.2113+5G= (n.2113+5G=) n.2783+5G= c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) n.2734+5G= c.765+5G= c.458+5G= c.*469+5G= (n.*469+5G=) n.2559+5G= c.2212+5G= (n.2212+5G=) n.2656+5G= n.2898+5G= | |
| 6 | g.135433022C>G | CA570558483 | AHI1 | c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.2451+5G>C (n.2451+5G>C) c.*2294+5G>C (n.*2294+5G>C) c.438+5G>C n.757+5G>C c.2222-1708G>C (n.2222-1708G>C) n.5009+5G>C n.1722+5G>C c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) n.2783+5G>C c.*1053+5G>C (n.*1053+5G>C) c.1757+5G>C (n.1757+5G>C) n.2734+5G>C c.765+5G>C c.458+5G>C c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.2559+5G>C c.2212+5G>C (n.2212+5G>C) n.2656+5G>C n.2898+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |