Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.135432909G>T | CA2680452388 | AHI1 | c.2266+118C>A (n.2266+118C>A) c.1318+118C>A (n.1318+118C>A) c.2451+118C>A (n.2451+118C>A) c.*2294+118C>A (n.*2294+118C>A) c.438+118C>A n.757+118C>A c.2222-1595C>A (n.2222-1595C>A) n.5009+118C>A n.1722+118C>A c.2113+118C>A (n.2113+118C>A) n.2783+118C>A c.*1053+118C>A (n.*1053+118C>A) c.1757+118C>A (n.1757+118C>A) n.2734+118C>A c.765+118C>A c.458+118C>A c.*469+118C>A (n.*469+118C>A) n.2559+118C>A c.2212+118C>A (n.2212+118C>A) n.2656+118C>A n.2898+118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432910C>A | CA2680452389 | AHI1 | c.2266+117G>T (n.2266+117G>T) c.1318+117G>T (n.1318+117G>T) c.2451+117G>T (n.2451+117G>T) c.*2294+117G>T (n.*2294+117G>T) c.438+117G>T n.757+117G>T c.2222-1596G>T (n.2222-1596G>T) n.5009+117G>T n.1722+117G>T c.2113+117G>T (n.2113+117G>T) n.2783+117G>T c.*1053+117G>T (n.*1053+117G>T) c.1757+117G>T (n.1757+117G>T) n.2734+117G>T c.765+117G>T c.458+117G>T c.*469+117G>T (n.*469+117G>T) n.2559+117G>T c.2212+117G>T (n.2212+117G>T) n.2656+117G>T n.2898+117G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432912T>C | CA2680452390 | AHI1 | c.2266+115A>G (n.2266+115A>G) c.1318+115A>G (n.1318+115A>G) c.2451+115A>G (n.2451+115A>G) c.*2294+115A>G (n.*2294+115A>G) c.438+115A>G n.757+115A>G c.2222-1598A>G (n.2222-1598A>G) n.5009+115A>G n.1722+115A>G c.2113+115A>G (n.2113+115A>G) n.2783+115A>G c.*1053+115A>G (n.*1053+115A>G) c.1757+115A>G (n.1757+115A>G) n.2734+115A>G c.765+115A>G c.458+115A>G c.*469+115A>G (n.*469+115A>G) n.2559+115A>G c.2212+115A>G (n.2212+115A>G) n.2656+115A>G n.2898+115A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432914A>C | CA2680452391 | AHI1 | c.2266+113T>G (n.2266+113T>G) c.1318+113T>G (n.1318+113T>G) c.2451+113T>G (n.2451+113T>G) c.*2294+113T>G (n.*2294+113T>G) c.438+113T>G n.757+113T>G c.2222-1600T>G (n.2222-1600T>G) n.5009+113T>G n.1722+113T>G c.2113+113T>G (n.2113+113T>G) n.2783+113T>G c.*1053+113T>G (n.*1053+113T>G) c.1757+113T>G (n.1757+113T>G) n.2734+113T>G c.765+113T>G c.458+113T>G c.*469+113T>G (n.*469+113T>G) n.2559+113T>G c.2212+113T>G (n.2212+113T>G) n.2656+113T>G n.2898+113T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432915A>T | CA2680452392 | AHI1 | c.2266+112T>A (n.2266+112T>A) c.1318+112T>A (n.1318+112T>A) c.2451+112T>A (n.2451+112T>A) c.*2294+112T>A (n.*2294+112T>A) c.438+112T>A n.757+112T>A c.2222-1601T>A (n.2222-1601T>A) n.5009+112T>A n.1722+112T>A c.2113+112T>A (n.2113+112T>A) n.2783+112T>A c.*1053+112T>A (n.*1053+112T>A) c.1757+112T>A (n.1757+112T>A) n.2734+112T>A c.765+112T>A c.458+112T>A c.*469+112T>A (n.*469+112T>A) n.2559+112T>A c.2212+112T>A (n.2212+112T>A) n.2656+112T>A n.2898+112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432916C>A | CA2680452393 | AHI1 | c.2266+111G>T (n.2266+111G>T) c.1318+111G>T (n.1318+111G>T) c.2451+111G>T (n.2451+111G>T) c.*2294+111G>T (n.*2294+111G>T) c.438+111G>T n.757+111G>T c.2222-1602G>T (n.2222-1602G>T) n.5009+111G>T n.1722+111G>T c.2113+111G>T (n.2113+111G>T) n.2783+111G>T c.*1053+111G>T (n.*1053+111G>T) c.1757+111G>T (n.1757+111G>T) n.2734+111G>T c.765+111G>T c.458+111G>T c.*469+111G>T (n.*469+111G>T) n.2559+111G>T c.2212+111G>T (n.2212+111G>T) n.2656+111G>T n.2898+111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432916C>T | CA2680452394 | AHI1 | c.2266+111G>A (n.2266+111G>A) c.1318+111G>A (n.1318+111G>A) c.2451+111G>A (n.2451+111G>A) c.*2294+111G>A (n.*2294+111G>A) c.438+111G>A n.757+111G>A c.2222-1602G>A (n.2222-1602G>A) n.5009+111G>A n.1722+111G>A c.2113+111G>A (n.2113+111G>A) n.2783+111G>A c.*1053+111G>A (n.*1053+111G>A) c.1757+111G>A (n.1757+111G>A) n.2734+111G>A c.765+111G>A c.458+111G>A c.*469+111G>A (n.*469+111G>A) n.2559+111G>A c.2212+111G>A (n.2212+111G>A) n.2656+111G>A n.2898+111G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432917C>A | CA2680452395 | AHI1 | c.2266+110G>T (n.2266+110G>T) c.1318+110G>T (n.1318+110G>T) c.2451+110G>T (n.2451+110G>T) c.*2294+110G>T (n.*2294+110G>T) c.438+110G>T n.757+110G>T c.2222-1603G>T (n.2222-1603G>T) n.5009+110G>T n.1722+110G>T c.2113+110G>T (n.2113+110G>T) n.2783+110G>T c.*1053+110G>T (n.*1053+110G>T) c.1757+110G>T (n.1757+110G>T) n.2734+110G>T c.765+110G>T c.458+110G>T c.*469+110G>T (n.*469+110G>T) n.2559+110G>T c.2212+110G>T (n.2212+110G>T) n.2656+110G>T n.2898+110G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135432923A>T | CA2680452399 | AHI1 | c.2266+104T>A (n.2266+104T>A) c.1318+104T>A (n.1318+104T>A) c.2451+104T>A (n.2451+104T>A) c.*2294+104T>A (n.*2294+104T>A) c.438+104T>A n.757+104T>A c.2222-1609T>A (n.2222-1609T>A) n.5009+104T>A n.1722+104T>A c.2113+104T>A (n.2113+104T>A) n.2783+104T>A c.*1053+104T>A (n.*1053+104T>A) c.1757+104T>A (n.1757+104T>A) n.2734+104T>A c.765+104T>A c.458+104T>A c.*469+104T>A (n.*469+104T>A) n.2559+104T>A c.2212+104T>A (n.2212+104T>A) n.2656+104T>A n.2898+104T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432924T>C | CA2680452401 | AHI1 | c.2266+103A>G (n.2266+103A>G) c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) c.2451+103A>G (n.2451+103A>G) c.*2294+103A>G (n.*2294+103A>G) c.438+103A>G n.757+103A>G c.2222-1610A>G (n.2222-1610A>G) n.5009+103A>G n.1722+103A>G c.2113+103A>G (n.2113+103A>G) n.2783+103A>G c.*1053+103A>G (n.*1053+103A>G) c.1757+103A>G (n.1757+103A>G) n.2734+103A>G c.765+103A>G c.458+103A>G c.*469+103A>G (n.*469+103A>G) n.2559+103A>G c.2212+103A>G (n.2212+103A>G) n.2656+103A>G n.2898+103A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432925G>T | CA2680452402 | AHI1 | c.2266+102C>A (n.2266+102C>A) c.1318+102C>A (n.1318+102C>A) c.2451+102C>A (n.2451+102C>A) c.*2294+102C>A (n.*2294+102C>A) c.438+102C>A n.757+102C>A c.2222-1611C>A (n.2222-1611C>A) n.5009+102C>A n.1722+102C>A c.2113+102C>A (n.2113+102C>A) n.2783+102C>A c.*1053+102C>A (n.*1053+102C>A) c.1757+102C>A (n.1757+102C>A) n.2734+102C>A c.765+102C>A c.458+102C>A c.*469+102C>A (n.*469+102C>A) n.2559+102C>A c.2212+102C>A (n.2212+102C>A) n.2656+102C>A n.2898+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432926C>A | CA1665861634 | AHI1 | c.2266+101G>T (n.2266+101G>T) c.1318+101G>T (n.1318+101G>T) c.2451+101G>T (n.2451+101G>T) c.*2294+101G>T (n.*2294+101G>T) c.438+101G>T n.757+101G>T c.2222-1612G>T (n.2222-1612G>T) n.5009+101G>T n.1722+101G>T c.2113+101G>T (n.2113+101G>T) n.2783+101G>T c.*1053+101G>T (n.*1053+101G>T) c.1757+101G>T (n.1757+101G>T) n.2734+101G>T c.765+101G>T c.458+101G>T c.*469+101G>T (n.*469+101G>T) n.2559+101G>T c.2212+101G>T (n.2212+101G>T) n.2656+101G>T n.2898+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135432926C>G | CA2680452403 | AHI1 | c.2266+101G>C (n.2266+101G>C) c.1318+101G>C (n.1318+101G>C) c.2451+101G>C (n.2451+101G>C) c.*2294+101G>C (n.*2294+101G>C) c.438+101G>C n.757+101G>C c.2222-1612G>C (n.2222-1612G>C) n.5009+101G>C n.1722+101G>C c.2113+101G>C (n.2113+101G>C) n.2783+101G>C c.*1053+101G>C (n.*1053+101G>C) c.1757+101G>C (n.1757+101G>C) n.2734+101G>C c.765+101G>C c.458+101G>C c.*469+101G>C (n.*469+101G>C) n.2559+101G>C c.2212+101G>C (n.2212+101G>C) n.2656+101G>C n.2898+101G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135432926C>T | CA570558463 | AHI1 | c.2266+101G>A (n.2266+101G>A) c.1318+101G>A (n.1318+101G>A) c.2451+101G>A (n.2451+101G>A) c.*2294+101G>A (n.*2294+101G>A) c.438+101G>A n.757+101G>A c.2222-1612G>A (n.2222-1612G>A) n.5009+101G>A n.1722+101G>A c.2113+101G>A (n.2113+101G>A) n.2783+101G>A c.*1053+101G>A (n.*1053+101G>A) c.1757+101G>A (n.1757+101G>A) n.2734+101G>A c.765+101G>A c.458+101G>A c.*469+101G>A (n.*469+101G>A) n.2559+101G>A c.2212+101G>A (n.2212+101G>A) n.2656+101G>A n.2898+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432927G>A | CA148122228 | AHI1 | c.2266+100C>T (n.2266+100C>T) c.1318+100C>T (n.1318+100C>T) c.2451+100C>T (n.2451+100C>T) c.*2294+100C>T (n.*2294+100C>T) c.438+100C>T n.757+100C>T c.2222-1613C>T (n.2222-1613C>T) n.5009+100C>T n.1722+100C>T c.2113+100C>T (n.2113+100C>T) n.2783+100C>T c.*1053+100C>T (n.*1053+100C>T) c.1757+100C>T (n.1757+100C>T) n.2734+100C>T c.765+100C>T c.458+100C>T c.*469+100C>T (n.*469+100C>T) n.2559+100C>T c.2212+100C>T (n.2212+100C>T) n.2656+100C>T n.2898+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135432927G>T | CA2680452404 | AHI1 | c.2266+100C>A (n.2266+100C>A) c.1318+100C>A (n.1318+100C>A) c.2451+100C>A (n.2451+100C>A) c.*2294+100C>A (n.*2294+100C>A) c.438+100C>A n.757+100C>A c.2222-1613C>A (n.2222-1613C>A) n.5009+100C>A n.1722+100C>A c.2113+100C>A (n.2113+100C>A) n.2783+100C>A c.*1053+100C>A (n.*1053+100C>A) c.1757+100C>A (n.1757+100C>A) n.2734+100C>A c.765+100C>A c.458+100C>A c.*469+100C>A (n.*469+100C>A) n.2559+100C>A c.2212+100C>A (n.2212+100C>A) n.2656+100C>A n.2898+100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432928C>A | CA2680452405 | AHI1 | c.2266+99G>T (n.2266+99G>T) c.1318+99G>T (n.1318+99G>T) c.2451+99G>T (n.2451+99G>T) c.*2294+99G>T (n.*2294+99G>T) c.438+99G>T n.757+99G>T c.2222-1614G>T (n.2222-1614G>T) n.5009+99G>T n.1722+99G>T c.2113+99G>T (n.2113+99G>T) n.2783+99G>T c.*1053+99G>T (n.*1053+99G>T) c.1757+99G>T (n.1757+99G>T) n.2734+99G>T c.765+99G>T c.458+99G>T c.*469+99G>T (n.*469+99G>T) n.2559+99G>T c.2212+99G>T (n.2212+99G>T) n.2656+99G>T n.2898+99G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432930A= | CA1665861641 | AHI1 | c.2266+97T= (n.2266+97T=) c.1318+97T= (n.1318+97T=) c.2451+97T= (n.2451+97T=) c.*2294+97T= (n.*2294+97T=) c.438+97T= n.757+97T= c.2222-1616T= (n.2222-1616T=) n.5009+97T= n.1722+97T= c.2113+97T= (n.2113+97T=) n.2783+97T= c.*1053+97T= (n.*1053+97T=) c.1757+97T= (n.1757+97T=) n.2734+97T= c.765+97T= c.458+97T= c.*469+97T= (n.*469+97T=) n.2559+97T= c.2212+97T= (n.2212+97T=) n.2656+97T= n.2898+97T= | |
6 | g.135432930A>C | CA1665861639 | AHI1 | c.2266+97T>G (n.2266+97T>G) c.1318+97T>G (n.1318+97T>G) c.2451+97T>G (n.2451+97T>G) c.*2294+97T>G (n.*2294+97T>G) c.438+97T>G n.757+97T>G c.2222-1616T>G (n.2222-1616T>G) n.5009+97T>G n.1722+97T>G c.2113+97T>G (n.2113+97T>G) n.2783+97T>G c.*1053+97T>G (n.*1053+97T>G) c.1757+97T>G (n.1757+97T>G) n.2734+97T>G c.765+97T>G c.458+97T>G c.*469+97T>G (n.*469+97T>G) n.2559+97T>G c.2212+97T>G (n.2212+97T>G) n.2656+97T>G n.2898+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135432930A>G | CA2680452407 | AHI1 | c.2266+97T>C (n.2266+97T>C) c.1318+97T>C (n.1318+97T>C) c.2451+97T>C (n.2451+97T>C) c.*2294+97T>C (n.*2294+97T>C) c.438+97T>C n.757+97T>C c.2222-1616T>C (n.2222-1616T>C) n.5009+97T>C n.1722+97T>C c.2113+97T>C (n.2113+97T>C) n.2783+97T>C c.*1053+97T>C (n.*1053+97T>C) c.1757+97T>C (n.1757+97T>C) n.2734+97T>C c.765+97T>C c.458+97T>C c.*469+97T>C (n.*469+97T>C) n.2559+97T>C c.2212+97T>C (n.2212+97T>C) n.2656+97T>C n.2898+97T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135432934_135432936del | CA2680452406 | AHI1 | c.2266+95_2266+97del (n.2266+95_2266+97del) c.1318+95_1318+97del (n.1318+95_1318+97del) c.2451+95_2451+97del (n.2451+95_2451+97del) c.*2294+95_*2294+97del (n.*2294+95_*2294+97del) c.438+95_438+97del n.757+95_757+97del c.2222-1618_2222-1616del (n.2222-1618_2222-1616del) n.5009+95_5009+97del n.1722+95_1722+97del c.2113+95_2113+97del (n.2113+95_2113+97del) n.2783+95_2783+97del c.*1053+95_*1053+97del (n.*1053+95_*1053+97del) c.1757+95_1757+97del (n.1757+95_1757+97del) n.2734+95_2734+97del c.765+95_765+97del c.458+95_458+97del c.*469+95_*469+97del (n.*469+95_*469+97del) n.2559+95_2559+97del c.2212+95_2212+97del (n.2212+95_2212+97del) n.2656+95_2656+97del n.2898+95_2898+97del | gnomAD v4 |
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6 | g.135432932C>T | CA1665861645 | AHI1 | c.2266+95G>A (n.2266+95G>A) c.1318+95G>A (n.1318+95G>A) c.2451+95G>A (n.2451+95G>A) c.*2294+95G>A (n.*2294+95G>A) c.438+95G>A n.757+95G>A c.2222-1618G>A (n.2222-1618G>A) n.5009+95G>A n.1722+95G>A c.2113+95G>A (n.2113+95G>A) n.2783+95G>A c.*1053+95G>A (n.*1053+95G>A) c.1757+95G>A (n.1757+95G>A) n.2734+95G>A c.765+95G>A c.458+95G>A c.*469+95G>A (n.*469+95G>A) n.2559+95G>A c.2212+95G>A (n.2212+95G>A) n.2656+95G>A n.2898+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135432935C>A | CA2680452408 | AHI1 | c.2266+92G>T (n.2266+92G>T) c.1318+92G>T (n.1318+92G>T) c.2451+92G>T (n.2451+92G>T) c.*2294+92G>T (n.*2294+92G>T) c.438+92G>T n.757+92G>T c.2222-1621G>T (n.2222-1621G>T) n.5009+92G>T n.1722+92G>T c.2113+92G>T (n.2113+92G>T) n.2783+92G>T c.*1053+92G>T (n.*1053+92G>T) c.1757+92G>T (n.1757+92G>T) n.2734+92G>T c.765+92G>T c.458+92G>T c.*469+92G>T (n.*469+92G>T) n.2559+92G>T c.2212+92G>T (n.2212+92G>T) n.2656+92G>T n.2898+92G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432935C>T | CA2680452409 | AHI1 | c.2266+92G>A (n.2266+92G>A) c.1318+92G>A (n.1318+92G>A) c.2451+92G>A (n.2451+92G>A) c.*2294+92G>A (n.*2294+92G>A) c.438+92G>A n.757+92G>A c.2222-1621G>A (n.2222-1621G>A) n.5009+92G>A n.1722+92G>A c.2113+92G>A (n.2113+92G>A) n.2783+92G>A c.*1053+92G>A (n.*1053+92G>A) c.1757+92G>A (n.1757+92G>A) n.2734+92G>A c.765+92G>A c.458+92G>A c.*469+92G>A (n.*469+92G>A) n.2559+92G>A c.2212+92G>A (n.2212+92G>A) n.2656+92G>A n.2898+92G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432936A= | CA1665861647 | AHI1 | c.2266+91T= (n.2266+91T=) c.1318+91T= (n.1318+91T=) c.2451+91T= (n.2451+91T=) c.*2294+91T= (n.*2294+91T=) c.438+91T= n.757+91T= c.2222-1622T= (n.2222-1622T=) n.5009+91T= n.1722+91T= c.2113+91T= (n.2113+91T=) n.2783+91T= c.*1053+91T= (n.*1053+91T=) c.1757+91T= (n.1757+91T=) n.2734+91T= c.765+91T= c.458+91T= c.*469+91T= (n.*469+91T=) n.2559+91T= c.2212+91T= (n.2212+91T=) n.2656+91T= n.2898+91T= | |
6 | g.135432936A>G | CA148122231 | AHI1 | c.2266+91T>C (n.2266+91T>C) c.1318+91T>C (n.1318+91T>C) c.2451+91T>C (n.2451+91T>C) c.*2294+91T>C (n.*2294+91T>C) c.438+91T>C n.757+91T>C c.2222-1622T>C (n.2222-1622T>C) n.5009+91T>C n.1722+91T>C c.2113+91T>C (n.2113+91T>C) n.2783+91T>C c.*1053+91T>C (n.*1053+91T>C) c.1757+91T>C (n.1757+91T>C) n.2734+91T>C c.765+91T>C c.458+91T>C c.*469+91T>C (n.*469+91T>C) n.2559+91T>C c.2212+91T>C (n.2212+91T>C) n.2656+91T>C n.2898+91T>C | dbSNP |
6 | g.135432937G>A | CA2680452410 | AHI1 | c.2266+90C>T (n.2266+90C>T) c.1318+90C>T (n.1318+90C>T) c.2451+90C>T (n.2451+90C>T) c.*2294+90C>T (n.*2294+90C>T) c.438+90C>T n.757+90C>T c.2222-1623C>T (n.2222-1623C>T) n.5009+90C>T n.1722+90C>T c.2113+90C>T (n.2113+90C>T) n.2783+90C>T c.*1053+90C>T (n.*1053+90C>T) c.1757+90C>T (n.1757+90C>T) n.2734+90C>T c.765+90C>T c.458+90C>T c.*469+90C>T (n.*469+90C>T) n.2559+90C>T c.2212+90C>T (n.2212+90C>T) n.2656+90C>T n.2898+90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432937G>T | CA2578748408 | AHI1 | c.2266+90C>A (n.2266+90C>A) c.1318+90C>A (n.1318+90C>A) c.2451+90C>A (n.2451+90C>A) c.*2294+90C>A (n.*2294+90C>A) c.438+90C>A n.757+90C>A c.2222-1623C>A (n.2222-1623C>A) n.5009+90C>A n.1722+90C>A c.2113+90C>A (n.2113+90C>A) n.2783+90C>A c.*1053+90C>A (n.*1053+90C>A) c.1757+90C>A (n.1757+90C>A) n.2734+90C>A c.765+90C>A c.458+90C>A c.*469+90C>A (n.*469+90C>A) n.2559+90C>A c.2212+90C>A (n.2212+90C>A) n.2656+90C>A n.2898+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432939A>T | CA2680452411 | AHI1 | c.2266+88T>A (n.2266+88T>A) c.1318+88T>A (n.1318+88T>A) c.2451+88T>A (n.2451+88T>A) c.*2294+88T>A (n.*2294+88T>A) c.438+88T>A n.757+88T>A c.2222-1625T>A (n.2222-1625T>A) n.5009+88T>A n.1722+88T>A c.2113+88T>A (n.2113+88T>A) n.2783+88T>A c.*1053+88T>A (n.*1053+88T>A) c.1757+88T>A (n.1757+88T>A) n.2734+88T>A c.765+88T>A c.458+88T>A c.*469+88T>A (n.*469+88T>A) n.2559+88T>A c.2212+88T>A (n.2212+88T>A) n.2656+88T>A n.2898+88T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432940C>T | CA2680452412 | AHI1 | c.2266+87G>A (n.2266+87G>A) c.1318+87G>A (n.1318+87G>A) c.2451+87G>A (n.2451+87G>A) c.*2294+87G>A (n.*2294+87G>A) c.438+87G>A n.757+87G>A c.2222-1626G>A (n.2222-1626G>A) n.5009+87G>A n.1722+87G>A c.2113+87G>A (n.2113+87G>A) n.2783+87G>A c.*1053+87G>A (n.*1053+87G>A) c.1757+87G>A (n.1757+87G>A) n.2734+87G>A c.765+87G>A c.458+87G>A c.*469+87G>A (n.*469+87G>A) n.2559+87G>A c.2212+87G>A (n.2212+87G>A) n.2656+87G>A n.2898+87G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432942T>C | CA2578748409 | AHI1 | c.2266+85A>G (n.2266+85A>G) c.1318+85A>G (n.1318+85A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.*2294+85A>G (n.*2294+85A>G) c.438+85A>G n.757+85A>G c.2222-1628A>G (n.2222-1628A>G) n.5009+85A>G n.1722+85A>G c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) n.2783+85A>G c.*1053+85A>G (n.*1053+85A>G) c.1757+85A>G (n.1757+85A>G) n.2734+85A>G c.765+85A>G c.458+85A>G c.*469+85A>G (n.*469+85A>G) n.2559+85A>G c.2212+85A>G (n.2212+85A>G) n.2656+85A>G n.2898+85A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432944del | CA2578748410 | AHI1 | c.2266+84del (n.2266+84del) c.1318+84del (n.1318+84del) c.2451+84del (n.2451+84del) c.*2294+84del (n.*2294+84del) c.438+84del n.757+84del c.2222-1629del (n.2222-1629del) n.5009+84del n.1722+84del c.2113+84del (n.2113+84del) n.2783+84del c.*1053+84del (n.*1053+84del) c.1757+84del (n.1757+84del) n.2734+84del c.765+84del c.458+84del c.*469+84del (n.*469+84del) n.2559+84del c.2212+84del (n.2212+84del) n.2656+84del n.2898+84del | |
6 | g.135432944A= | CA1665861649 | AHI1 | c.2266+83T= (n.2266+83T=) c.1318+83T= (n.1318+83T=) c.2451+83T= (n.2451+83T=) c.*2294+83T= (n.*2294+83T=) c.438+83T= n.757+83T= c.2222-1630T= (n.2222-1630T=) n.5009+83T= n.1722+83T= c.2113+83T= (n.2113+83T=) n.2783+83T= c.*1053+83T= (n.*1053+83T=) c.1757+83T= (n.1757+83T=) n.2734+83T= c.765+83T= c.458+83T= c.*469+83T= (n.*469+83T=) n.2559+83T= c.2212+83T= (n.2212+83T=) n.2656+83T= n.2898+83T= | |
6 | g.135432944A>G | CA819387108 | AHI1 | c.2266+83T>C (n.2266+83T>C) c.1318+83T>C (n.1318+83T>C) c.2451+83T>C (n.2451+83T>C) c.*2294+83T>C (n.*2294+83T>C) c.438+83T>C n.757+83T>C c.2222-1630T>C (n.2222-1630T>C) n.5009+83T>C n.1722+83T>C c.2113+83T>C (n.2113+83T>C) n.2783+83T>C c.*1053+83T>C (n.*1053+83T>C) c.1757+83T>C (n.1757+83T>C) n.2734+83T>C c.765+83T>C c.458+83T>C c.*469+83T>C (n.*469+83T>C) n.2559+83T>C c.2212+83T>C (n.2212+83T>C) n.2656+83T>C n.2898+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432945C>A | CA2680452413 | AHI1 | c.2266+82G>T (n.2266+82G>T) c.1318+82G>T (n.1318+82G>T) c.2451+82G>T (n.2451+82G>T) c.*2294+82G>T (n.*2294+82G>T) c.438+82G>T n.757+82G>T c.2222-1631G>T (n.2222-1631G>T) n.5009+82G>T n.1722+82G>T c.2113+82G>T (n.2113+82G>T) n.2783+82G>T c.*1053+82G>T (n.*1053+82G>T) c.1757+82G>T (n.1757+82G>T) n.2734+82G>T c.765+82G>T c.458+82G>T c.*469+82G>T (n.*469+82G>T) n.2559+82G>T c.2212+82G>T (n.2212+82G>T) n.2656+82G>T n.2898+82G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432945C= | CA1665861652 | AHI1 | c.2266+82G= (n.2266+82G=) c.1318+82G= (n.1318+82G=) c.2451+82G= (n.2451+82G=) c.*2294+82G= (n.*2294+82G=) c.438+82G= n.757+82G= c.2222-1631G= (n.2222-1631G=) n.5009+82G= n.1722+82G= c.2113+82G= (n.2113+82G=) n.2783+82G= c.*1053+82G= (n.*1053+82G=) c.1757+82G= (n.1757+82G=) n.2734+82G= c.765+82G= c.458+82G= c.*469+82G= (n.*469+82G=) n.2559+82G= c.2212+82G= (n.2212+82G=) n.2656+82G= n.2898+82G= | |
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6 | g.135432956C>T | CA148122258 | AHI1 | c.2266+71G>A (n.2266+71G>A) c.1318+71G>A (n.1318+71G>A) c.2451+71G>A (n.2451+71G>A) c.*2294+71G>A (n.*2294+71G>A) c.438+71G>A n.757+71G>A c.2222-1642G>A (n.2222-1642G>A) n.5009+71G>A n.1722+71G>A c.2113+71G>A (n.2113+71G>A) n.2783+71G>A c.*1053+71G>A (n.*1053+71G>A) c.1757+71G>A (n.1757+71G>A) n.2734+71G>A c.765+71G>A c.458+71G>A c.*469+71G>A (n.*469+71G>A) n.2559+71G>A c.2212+71G>A (n.2212+71G>A) n.2656+71G>A n.2898+71G>A | dbSNP |
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6 | g.135432961T>A | CA819387116 | AHI1 | c.2266+66A>T (n.2266+66A>T) c.1318+66A>T (n.1318+66A>T) c.2451+66A>T (n.2451+66A>T) c.*2294+66A>T (n.*2294+66A>T) c.438+66A>T n.757+66A>T c.2222-1647A>T (n.2222-1647A>T) n.5009+66A>T n.1722+66A>T c.2113+66A>T (n.2113+66A>T) n.2783+66A>T c.*1053+66A>T (n.*1053+66A>T) c.1757+66A>T (n.1757+66A>T) n.2734+66A>T c.765+66A>T c.458+66A>T c.*469+66A>T (n.*469+66A>T) n.2559+66A>T c.2212+66A>T (n.2212+66A>T) n.2656+66A>T n.2898+66A>T | dbSNP |
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6 | g.135432963A>G | CA2680452431 | AHI1 | c.2266+64T>C (n.2266+64T>C) c.1318+64T>C (n.1318+64T>C) c.2451+64T>C (n.2451+64T>C) c.*2294+64T>C (n.*2294+64T>C) c.438+64T>C n.757+64T>C c.2222-1649T>C (n.2222-1649T>C) n.5009+64T>C n.1722+64T>C c.2113+64T>C (n.2113+64T>C) n.2783+64T>C c.*1053+64T>C (n.*1053+64T>C) c.1757+64T>C (n.1757+64T>C) n.2734+64T>C c.765+64T>C c.458+64T>C c.*469+64T>C (n.*469+64T>C) n.2559+64T>C c.2212+64T>C (n.2212+64T>C) n.2656+64T>C n.2898+64T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135432967T>C | CA2680452432 | AHI1 | c.2266+60A>G (n.2266+60A>G) c.1318+60A>G (n.1318+60A>G) c.2451+60A>G (n.2451+60A>G) c.*2294+60A>G (n.*2294+60A>G) c.438+60A>G n.757+60A>G c.2222-1653A>G (n.2222-1653A>G) n.5009+60A>G n.1722+60A>G c.2113+60A>G (n.2113+60A>G) n.2783+60A>G c.*1053+60A>G (n.*1053+60A>G) c.1757+60A>G (n.1757+60A>G) n.2734+60A>G c.765+60A>G c.458+60A>G c.*469+60A>G (n.*469+60A>G) n.2559+60A>G c.2212+60A>G (n.2212+60A>G) n.2656+60A>G n.2898+60A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135432969A>G | CA1094814074 | AHI1 | c.2266+58T>C (n.2266+58T>C) c.1318+58T>C (n.1318+58T>C) c.2451+58T>C (n.2451+58T>C) c.*2294+58T>C (n.*2294+58T>C) c.438+58T>C n.757+58T>C c.2222-1655T>C (n.2222-1655T>C) n.5009+58T>C n.1722+58T>C c.2113+58T>C (n.2113+58T>C) n.2783+58T>C c.*1053+58T>C (n.*1053+58T>C) c.1757+58T>C (n.1757+58T>C) n.2734+58T>C c.765+58T>C c.458+58T>C c.*469+58T>C (n.*469+58T>C) n.2559+58T>C c.2212+58T>C (n.2212+58T>C) n.2656+58T>C n.2898+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135432972C= | CA1665861663 | AHI1 | c.2266+55G= (n.2266+55G=) c.1318+55G= (n.1318+55G=) c.2451+55G= (n.2451+55G=) c.*2294+55G= (n.*2294+55G=) c.438+55G= n.757+55G= c.2222-1658G= (n.2222-1658G=) n.5009+55G= n.1722+55G= c.2113+55G= (n.2113+55G=) n.2783+55G= c.*1053+55G= (n.*1053+55G=) c.1757+55G= (n.1757+55G=) n.2734+55G= c.765+55G= c.458+55G= c.*469+55G= (n.*469+55G=) n.2559+55G= c.2212+55G= (n.2212+55G=) n.2656+55G= n.2898+55G= | |
6 | g.135432972C>T | CA1665861665 | AHI1 | c.2266+55G>A (n.2266+55G>A) c.1318+55G>A (n.1318+55G>A) c.2451+55G>A (n.2451+55G>A) c.*2294+55G>A (n.*2294+55G>A) c.438+55G>A n.757+55G>A c.2222-1658G>A (n.2222-1658G>A) n.5009+55G>A n.1722+55G>A c.2113+55G>A (n.2113+55G>A) n.2783+55G>A c.*1053+55G>A (n.*1053+55G>A) c.1757+55G>A (n.1757+55G>A) n.2734+55G>A c.765+55G>A c.458+55G>A c.*469+55G>A (n.*469+55G>A) n.2559+55G>A c.2212+55G>A (n.2212+55G>A) n.2656+55G>A n.2898+55G>A | dbSNP |
6 | g.135432973T>C | CA819387120 | AHI1 | c.2266+54A>G (n.2266+54A>G) c.1318+54A>G (n.1318+54A>G) c.2451+54A>G (n.2451+54A>G) c.*2294+54A>G (n.*2294+54A>G) c.438+54A>G n.757+54A>G c.2222-1659A>G (n.2222-1659A>G) n.5009+54A>G n.1722+54A>G c.2113+54A>G (n.2113+54A>G) n.2783+54A>G c.*1053+54A>G (n.*1053+54A>G) c.1757+54A>G (n.1757+54A>G) n.2734+54A>G c.765+54A>G c.458+54A>G c.*469+54A>G (n.*469+54A>G) n.2559+54A>G c.2212+54A>G (n.2212+54A>G) n.2656+54A>G n.2898+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135432973T= | CA1665861666 | AHI1 | c.2266+54A= (n.2266+54A=) c.1318+54A= (n.1318+54A=) c.2451+54A= (n.2451+54A=) c.*2294+54A= (n.*2294+54A=) c.438+54A= n.757+54A= c.2222-1659A= (n.2222-1659A=) n.5009+54A= n.1722+54A= c.2113+54A= (n.2113+54A=) n.2783+54A= c.*1053+54A= (n.*1053+54A=) c.1757+54A= (n.1757+54A=) n.2734+54A= c.765+54A= c.458+54A= c.*469+54A= (n.*469+54A=) n.2559+54A= c.2212+54A= (n.2212+54A=) n.2656+54A= n.2898+54A= | |
6 | g.135432974G>A | CA819387121 | AHI1 | c.2266+53C>T (n.2266+53C>T) c.1318+53C>T (n.1318+53C>T) c.2451+53C>T (n.2451+53C>T) c.*2294+53C>T (n.*2294+53C>T) c.438+53C>T n.757+53C>T c.2222-1660C>T (n.2222-1660C>T) n.5009+53C>T n.1722+53C>T c.2113+53C>T (n.2113+53C>T) n.2783+53C>T c.*1053+53C>T (n.*1053+53C>T) c.1757+53C>T (n.1757+53C>T) n.2734+53C>T c.765+53C>T c.458+53C>T c.*469+53C>T (n.*469+53C>T) n.2559+53C>T c.2212+53C>T (n.2212+53C>T) n.2656+53C>T n.2898+53C>T | dbSNP |
6 | g.135432974G>C | CA2680452438 | AHI1 | c.2266+53C>G (n.2266+53C>G) c.1318+53C>G (n.1318+53C>G) c.2451+53C>G (n.2451+53C>G) c.*2294+53C>G (n.*2294+53C>G) c.438+53C>G n.757+53C>G c.2222-1660C>G (n.2222-1660C>G) n.5009+53C>G n.1722+53C>G c.2113+53C>G (n.2113+53C>G) n.2783+53C>G c.*1053+53C>G (n.*1053+53C>G) c.1757+53C>G (n.1757+53C>G) n.2734+53C>G c.765+53C>G c.458+53C>G c.*469+53C>G (n.*469+53C>G) n.2559+53C>G c.2212+53C>G (n.2212+53C>G) n.2656+53C>G n.2898+53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432974G= | CA1665861667 | AHI1 | c.2266+53C= (n.2266+53C=) c.1318+53C= (n.1318+53C=) c.2451+53C= (n.2451+53C=) c.*2294+53C= (n.*2294+53C=) c.438+53C= n.757+53C= c.2222-1660C= (n.2222-1660C=) n.5009+53C= n.1722+53C= c.2113+53C= (n.2113+53C=) n.2783+53C= c.*1053+53C= (n.*1053+53C=) c.1757+53C= (n.1757+53C=) n.2734+53C= c.765+53C= c.458+53C= c.*469+53C= (n.*469+53C=) n.2559+53C= c.2212+53C= (n.2212+53C=) n.2656+53C= n.2898+53C= | |
6 | g.135432974G>T | CA2680452441 | AHI1 | c.2266+53C>A (n.2266+53C>A) c.1318+53C>A (n.1318+53C>A) c.2451+53C>A (n.2451+53C>A) c.*2294+53C>A (n.*2294+53C>A) c.438+53C>A n.757+53C>A c.2222-1660C>A (n.2222-1660C>A) n.5009+53C>A n.1722+53C>A c.2113+53C>A (n.2113+53C>A) n.2783+53C>A c.*1053+53C>A (n.*1053+53C>A) c.1757+53C>A (n.1757+53C>A) n.2734+53C>A c.765+53C>A c.458+53C>A c.*469+53C>A (n.*469+53C>A) n.2559+53C>A c.2212+53C>A (n.2212+53C>A) n.2656+53C>A n.2898+53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432975del | CA2578748416 | AHI1 | c.2266+53del (n.2266+53del) c.1318+53del (n.1318+53del) c.2451+53del (n.2451+53del) c.*2294+53del (n.*2294+53del) c.438+53del n.757+53del c.2222-1660del (n.2222-1660del) n.5009+53del n.1722+53del c.2113+53del (n.2113+53del) n.2783+53del c.*1053+53del (n.*1053+53del) c.1757+53del (n.1757+53del) n.2734+53del c.765+53del c.458+53del c.*469+53del (n.*469+53del) n.2559+53del c.2212+53del (n.2212+53del) n.2656+53del n.2898+53del | gnomAD v4 |
6 | g.135432975G= | CA1665861668 | AHI1 | c.2266+52C= (n.2266+52C=) c.1318+52C= (n.1318+52C=) c.2451+52C= (n.2451+52C=) c.*2294+52C= (n.*2294+52C=) c.438+52C= n.757+52C= c.2222-1661C= (n.2222-1661C=) n.5009+52C= n.1722+52C= c.2113+52C= (n.2113+52C=) n.2783+52C= c.*1053+52C= (n.*1053+52C=) c.1757+52C= (n.1757+52C=) n.2734+52C= c.765+52C= c.458+52C= c.*469+52C= (n.*469+52C=) n.2559+52C= c.2212+52C= (n.2212+52C=) n.2656+52C= n.2898+52C= | |
6 | g.135432975G>T | CA2578748417 | AHI1 | c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.1318+52C>A (n.1318+52C>A) c.2451+52C>A (n.2451+52C>A) c.*2294+52C>A (n.*2294+52C>A) c.438+52C>A n.757+52C>A c.2222-1661C>A (n.2222-1661C>A) n.5009+52C>A n.1722+52C>A c.2113+52C>A (n.2113+52C>A) n.2783+52C>A c.*1053+52C>A (n.*1053+52C>A) c.1757+52C>A (n.1757+52C>A) n.2734+52C>A c.765+52C>A c.458+52C>A c.*469+52C>A (n.*469+52C>A) n.2559+52C>A c.2212+52C>A (n.2212+52C>A) n.2656+52C>A n.2898+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432976T>A | CA2680452449 | AHI1 | c.2266+51A>T (n.2266+51A>T) c.1318+51A>T (n.1318+51A>T) c.2451+51A>T (n.2451+51A>T) c.*2294+51A>T (n.*2294+51A>T) c.438+51A>T n.757+51A>T c.2222-1662A>T (n.2222-1662A>T) n.5009+51A>T n.1722+51A>T c.2113+51A>T (n.2113+51A>T) n.2783+51A>T c.*1053+51A>T (n.*1053+51A>T) c.1757+51A>T (n.1757+51A>T) n.2734+51A>T c.765+51A>T c.458+51A>T c.*469+51A>T (n.*469+51A>T) n.2559+51A>T c.2212+51A>T (n.2212+51A>T) n.2656+51A>T n.2898+51A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135432976T>C | CA2773169223 | AHI1 | c.2266+51A>G (n.2266+51A>G) c.1318+51A>G (n.1318+51A>G) c.2451+51A>G (n.2451+51A>G) c.*2294+51A>G (n.*2294+51A>G) c.438+51A>G n.757+51A>G c.2222-1662A>G (n.2222-1662A>G) n.5009+51A>G n.1722+51A>G c.2113+51A>G (n.2113+51A>G) n.2783+51A>G c.*1053+51A>G (n.*1053+51A>G) c.1757+51A>G (n.1757+51A>G) n.2734+51A>G c.765+51A>G c.458+51A>G c.*469+51A>G (n.*469+51A>G) n.2559+51A>G c.2212+51A>G (n.2212+51A>G) n.2656+51A>G n.2898+51A>G | |
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6 | g.135432985del | CA148122259 | AHI1 | c.2266+50del (n.2266+50del) c.1318+50del (n.1318+50del) c.2451+50del (n.2451+50del) c.*2294+50del (n.*2294+50del) c.438+50del n.757+50del c.2222-1663del (n.2222-1663del) n.5009+50del n.1722+50del c.2113+50del (n.2113+50del) n.2783+50del c.*1053+50del (n.*1053+50del) c.1757+50del (n.1757+50del) n.2734+50del c.765+50del c.458+50del c.*469+50del (n.*469+50del) n.2559+50del c.2212+50del (n.2212+50del) n.2656+50del n.2898+50del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135432984_135432985del | CA2680452459 | AHI1 | c.2266+49_2266+50del (n.2266+49_2266+50del) c.1318+49_1318+50del (n.1318+49_1318+50del) c.2451+49_2451+50del (n.2451+49_2451+50del) c.*2294+49_*2294+50del (n.*2294+49_*2294+50del) c.438+49_438+50del n.757+49_757+50del c.2222-1664_2222-1663del (n.2222-1664_2222-1663del) n.5009+49_5009+50del n.1722+49_1722+50del c.2113+49_2113+50del (n.2113+49_2113+50del) n.2783+49_2783+50del c.*1053+49_*1053+50del (n.*1053+49_*1053+50del) c.1757+49_1757+50del (n.1757+49_1757+50del) n.2734+49_2734+50del c.765+49_765+50del c.458+49_458+50del c.*469+49_*469+50del (n.*469+49_*469+50del) n.2559+49_2559+50del c.2212+49_2212+50del (n.2212+49_2212+50del) n.2656+49_2656+50del n.2898+49_2898+50del | gnomAD v4 |
6 | g.135432979A= | CA1665861674 | AHI1 | c.2266+48T= (n.2266+48T=) c.1318+48T= (n.1318+48T=) c.2451+48T= (n.2451+48T=) c.*2294+48T= (n.*2294+48T=) c.438+48T= n.757+48T= c.2222-1665T= (n.2222-1665T=) n.5009+48T= n.1722+48T= c.2113+48T= (n.2113+48T=) n.2783+48T= c.*1053+48T= (n.*1053+48T=) c.1757+48T= (n.1757+48T=) n.2734+48T= c.765+48T= c.458+48T= c.*469+48T= (n.*469+48T=) n.2559+48T= c.2212+48T= (n.2212+48T=) n.2656+48T= n.2898+48T= | |
6 | g.135432979A>G | CA819387126 | AHI1 | c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.1318+48T>C (n.1318+48T>C) c.2451+48T>C (n.2451+48T>C) c.*2294+48T>C (n.*2294+48T>C) c.438+48T>C n.757+48T>C c.2222-1665T>C (n.2222-1665T>C) n.5009+48T>C n.1722+48T>C c.2113+48T>C (n.2113+48T>C) n.2783+48T>C c.*1053+48T>C (n.*1053+48T>C) c.1757+48T>C (n.1757+48T>C) n.2734+48T>C c.765+48T>C c.458+48T>C c.*469+48T>C (n.*469+48T>C) n.2559+48T>C c.2212+48T>C (n.2212+48T>C) n.2656+48T>C n.2898+48T>C | dbSNP |
6 | g.135432980A= | CA1665861678 | AHI1 | c.2266+47T= (n.2266+47T=) c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) c.*2294+47T= (n.*2294+47T=) c.438+47T= n.757+47T= c.2222-1666T= (n.2222-1666T=) n.5009+47T= n.1722+47T= c.2113+47T= (n.2113+47T=) n.2783+47T= c.*1053+47T= (n.*1053+47T=) c.1757+47T= (n.1757+47T=) n.2734+47T= c.765+47T= c.458+47T= c.*469+47T= (n.*469+47T=) n.2559+47T= c.2212+47T= (n.2212+47T=) n.2656+47T= n.2898+47T= | |
6 | g.135432980A>C | CA570558466 | AHI1 | c.2266+47T>G (n.2266+47T>G) c.1318+47T>G (n.1318+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) c.*2294+47T>G (n.*2294+47T>G) c.438+47T>G n.757+47T>G c.2222-1666T>G (n.2222-1666T>G) n.5009+47T>G n.1722+47T>G c.2113+47T>G (n.2113+47T>G) n.2783+47T>G c.*1053+47T>G (n.*1053+47T>G) c.1757+47T>G (n.1757+47T>G) n.2734+47T>G c.765+47T>G c.458+47T>G c.*469+47T>G (n.*469+47T>G) n.2559+47T>G c.2212+47T>G (n.2212+47T>G) n.2656+47T>G n.2898+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135432982A>T | CA2578748418 | AHI1 | c.2266+45T>A (n.2266+45T>A) c.1318+45T>A (n.1318+45T>A) c.2451+45T>A (n.2451+45T>A) c.*2294+45T>A (n.*2294+45T>A) c.438+45T>A n.757+45T>A c.2222-1668T>A (n.2222-1668T>A) n.5009+45T>A n.1722+45T>A c.2113+45T>A (n.2113+45T>A) n.2783+45T>A c.*1053+45T>A (n.*1053+45T>A) c.1757+45T>A (n.1757+45T>A) n.2734+45T>A c.765+45T>A c.458+45T>A c.*469+45T>A (n.*469+45T>A) n.2559+45T>A c.2212+45T>A (n.2212+45T>A) n.2656+45T>A n.2898+45T>A | |
6 | g.135432983A= | CA1665861680 | AHI1 | c.2266+44T= (n.2266+44T=) c.1318+44T= (n.1318+44T=) c.2451+44T= (n.2451+44T=) c.*2294+44T= (n.*2294+44T=) c.438+44T= n.757+44T= c.2222-1669T= (n.2222-1669T=) n.5009+44T= n.1722+44T= c.2113+44T= (n.2113+44T=) n.2783+44T= c.*1053+44T= (n.*1053+44T=) c.1757+44T= (n.1757+44T=) n.2734+44T= c.765+44T= c.458+44T= c.*469+44T= (n.*469+44T=) n.2559+44T= c.2212+44T= (n.2212+44T=) n.2656+44T= n.2898+44T= | |
6 | g.135432983A>G | CA4012407 | AHI1 | c.2266+44T>C (n.2266+44T>C) c.1318+44T>C (n.1318+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) c.*2294+44T>C (n.*2294+44T>C) c.438+44T>C n.757+44T>C c.2222-1669T>C (n.2222-1669T>C) n.5009+44T>C n.1722+44T>C c.2113+44T>C (n.2113+44T>C) n.2783+44T>C c.*1053+44T>C (n.*1053+44T>C) c.1757+44T>C (n.1757+44T>C) n.2734+44T>C c.765+44T>C c.458+44T>C c.*469+44T>C (n.*469+44T>C) n.2559+44T>C c.2212+44T>C (n.2212+44T>C) n.2656+44T>C n.2898+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432984A>C | CA2680452467 | AHI1 | c.2266+43T>G (n.2266+43T>G) c.1318+43T>G (n.1318+43T>G) c.2451+43T>G (n.2451+43T>G) c.*2294+43T>G (n.*2294+43T>G) c.438+43T>G n.757+43T>G c.2222-1670T>G (n.2222-1670T>G) n.5009+43T>G n.1722+43T>G c.2113+43T>G (n.2113+43T>G) n.2783+43T>G c.*1053+43T>G (n.*1053+43T>G) c.1757+43T>G (n.1757+43T>G) n.2734+43T>G c.765+43T>G c.458+43T>G c.*469+43T>G (n.*469+43T>G) n.2559+43T>G c.2212+43T>G (n.2212+43T>G) n.2656+43T>G n.2898+43T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135432984A>T | CA2578748419 | AHI1 | c.2266+43T>A (n.2266+43T>A) c.1318+43T>A (n.1318+43T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.*2294+43T>A (n.*2294+43T>A) c.438+43T>A n.757+43T>A c.2222-1670T>A (n.2222-1670T>A) n.5009+43T>A n.1722+43T>A c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) n.2783+43T>A c.*1053+43T>A (n.*1053+43T>A) c.1757+43T>A (n.1757+43T>A) n.2734+43T>A c.765+43T>A c.458+43T>A c.*469+43T>A (n.*469+43T>A) n.2559+43T>A c.2212+43T>A (n.2212+43T>A) n.2656+43T>A n.2898+43T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432986T>C | CA1665861683 | AHI1 | c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.1318+41A>G (n.1318+41A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.*2294+41A>G (n.*2294+41A>G) c.438+41A>G n.757+41A>G c.2222-1672A>G (n.2222-1672A>G) n.5009+41A>G n.1722+41A>G c.2113+41A>G (n.2113+41A>G) n.2783+41A>G c.*1053+41A>G (n.*1053+41A>G) c.1757+41A>G (n.1757+41A>G) n.2734+41A>G c.765+41A>G c.458+41A>G c.*469+41A>G (n.*469+41A>G) n.2559+41A>G c.2212+41A>G (n.2212+41A>G) n.2656+41A>G n.2898+41A>G | dbSNP |
6 | g.135432986T= | CA1665861682 | AHI1 | c.2266+41A= (n.2266+41A=) c.1318+41A= (n.1318+41A=) c.2451+41A= (n.2451+41A=) c.*2294+41A= (n.*2294+41A=) c.438+41A= n.757+41A= c.2222-1672A= (n.2222-1672A=) n.5009+41A= n.1722+41A= c.2113+41A= (n.2113+41A=) n.2783+41A= c.*1053+41A= (n.*1053+41A=) c.1757+41A= (n.1757+41A=) n.2734+41A= c.765+41A= c.458+41A= c.*469+41A= (n.*469+41A=) n.2559+41A= c.2212+41A= (n.2212+41A=) n.2656+41A= n.2898+41A= | |
6 | g.135432987T>C | CA4012408 | AHI1 | c.2266+40A>G (n.2266+40A>G) c.1318+40A>G (n.1318+40A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.*2294+40A>G (n.*2294+40A>G) c.438+40A>G n.757+40A>G c.2222-1673A>G (n.2222-1673A>G) n.5009+40A>G n.1722+40A>G c.2113+40A>G (n.2113+40A>G) n.2783+40A>G c.*1053+40A>G (n.*1053+40A>G) c.1757+40A>G (n.1757+40A>G) n.2734+40A>G c.765+40A>G c.458+40A>G c.*469+40A>G (n.*469+40A>G) n.2559+40A>G c.2212+40A>G (n.2212+40A>G) n.2656+40A>G n.2898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135432987T= | CA1665861684 | AHI1 | c.2266+40A= (n.2266+40A=) c.1318+40A= (n.1318+40A=) c.2451+40A= (n.2451+40A=) c.*2294+40A= (n.*2294+40A=) c.438+40A= n.757+40A= c.2222-1673A= (n.2222-1673A=) n.5009+40A= n.1722+40A= c.2113+40A= (n.2113+40A=) n.2783+40A= c.*1053+40A= (n.*1053+40A=) c.1757+40A= (n.1757+40A=) n.2734+40A= c.765+40A= c.458+40A= c.*469+40A= (n.*469+40A=) n.2559+40A= c.2212+40A= (n.2212+40A=) n.2656+40A= n.2898+40A= | |
6 | g.135432988C>A | CA4012409 | AHI1 | c.2266+39G>T (n.2266+39G>T) c.1318+39G>T (n.1318+39G>T) c.2451+39G>T (n.2451+39G>T) c.*2294+39G>T (n.*2294+39G>T) c.438+39G>T n.757+39G>T c.2222-1674G>T (n.2222-1674G>T) n.5009+39G>T n.1722+39G>T c.2113+39G>T (n.2113+39G>T) n.2783+39G>T c.*1053+39G>T (n.*1053+39G>T) c.1757+39G>T (n.1757+39G>T) n.2734+39G>T c.765+39G>T c.458+39G>T c.*469+39G>T (n.*469+39G>T) n.2559+39G>T c.2212+39G>T (n.2212+39G>T) n.2656+39G>T n.2898+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432988C= | CA1665861686 | AHI1 | c.2266+39G= (n.2266+39G=) c.1318+39G= (n.1318+39G=) c.2451+39G= (n.2451+39G=) c.*2294+39G= (n.*2294+39G=) c.438+39G= n.757+39G= c.2222-1674G= (n.2222-1674G=) n.5009+39G= n.1722+39G= c.2113+39G= (n.2113+39G=) n.2783+39G= c.*1053+39G= (n.*1053+39G=) c.1757+39G= (n.1757+39G=) n.2734+39G= c.765+39G= c.458+39G= c.*469+39G= (n.*469+39G=) n.2559+39G= c.2212+39G= (n.2212+39G=) n.2656+39G= n.2898+39G= | |
6 | g.135432993C= | CA1665861688 | AHI1 | c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.1318+34G= (n.1318+34G=) c.2451+34G= (n.2451+34G=) c.*2294+34G= (n.*2294+34G=) c.438+34G= n.757+34G= c.2222-1679G= (n.2222-1679G=) n.5009+34G= n.1722+34G= c.2113+34G= (n.2113+34G=) n.2783+34G= c.*1053+34G= (n.*1053+34G=) c.1757+34G= (n.1757+34G=) n.2734+34G= c.765+34G= c.458+34G= c.*469+34G= (n.*469+34G=) n.2559+34G= c.2212+34G= (n.2212+34G=) n.2656+34G= n.2898+34G= | |
6 | g.135432993C>T | CA570558470 | AHI1 | c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.1318+34G>A (n.1318+34G>A) c.2451+34G>A (n.2451+34G>A) c.*2294+34G>A (n.*2294+34G>A) c.438+34G>A n.757+34G>A c.2222-1679G>A (n.2222-1679G>A) n.5009+34G>A n.1722+34G>A c.2113+34G>A (n.2113+34G>A) n.2783+34G>A c.*1053+34G>A (n.*1053+34G>A) c.1757+34G>A (n.1757+34G>A) n.2734+34G>A c.765+34G>A c.458+34G>A c.*469+34G>A (n.*469+34G>A) n.2559+34G>A c.2212+34G>A (n.2212+34G>A) n.2656+34G>A n.2898+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135432994A= | CA1665861690 | AHI1 | c.2266+33T= (n.2266+33T=) c.1318+33T= (n.1318+33T=) c.2451+33T= (n.2451+33T=) c.*2294+33T= (n.*2294+33T=) c.438+33T= n.757+33T= c.2222-1680T= (n.2222-1680T=) n.5009+33T= n.1722+33T= c.2113+33T= (n.2113+33T=) n.2783+33T= c.*1053+33T= (n.*1053+33T=) c.1757+33T= (n.1757+33T=) n.2734+33T= c.765+33T= c.458+33T= c.*469+33T= (n.*469+33T=) n.2559+33T= c.2212+33T= (n.2212+33T=) n.2656+33T= n.2898+33T= | |
6 | g.135432994A>G | CA148122288 | AHI1 | c.2266+33T>C (n.2266+33T>C) c.1318+33T>C (n.1318+33T>C) c.2451+33T>C (n.2451+33T>C) c.*2294+33T>C (n.*2294+33T>C) c.438+33T>C n.757+33T>C c.2222-1680T>C (n.2222-1680T>C) n.5009+33T>C n.1722+33T>C c.2113+33T>C (n.2113+33T>C) n.2783+33T>C c.*1053+33T>C (n.*1053+33T>C) c.1757+33T>C (n.1757+33T>C) n.2734+33T>C c.765+33T>C c.458+33T>C c.*469+33T>C (n.*469+33T>C) n.2559+33T>C c.2212+33T>C (n.2212+33T>C) n.2656+33T>C n.2898+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432995T>A | CA570558472 | AHI1 | c.2266+32A>T (n.2266+32A>T) c.1318+32A>T (n.1318+32A>T) c.2451+32A>T (n.2451+32A>T) c.*2294+32A>T (n.*2294+32A>T) c.438+32A>T n.757+32A>T c.2222-1681A>T (n.2222-1681A>T) n.5009+32A>T n.1722+32A>T c.2113+32A>T (n.2113+32A>T) n.2783+32A>T c.*1053+32A>T (n.*1053+32A>T) c.1757+32A>T (n.1757+32A>T) n.2734+32A>T c.765+32A>T c.458+32A>T c.*469+32A>T (n.*469+32A>T) n.2559+32A>T c.2212+32A>T (n.2212+32A>T) n.2656+32A>T n.2898+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135432995T= | CA1665861692 | AHI1 | c.2266+32A= (n.2266+32A=) c.1318+32A= (n.1318+32A=) c.2451+32A= (n.2451+32A=) c.*2294+32A= (n.*2294+32A=) c.438+32A= n.757+32A= c.2222-1681A= (n.2222-1681A=) n.5009+32A= n.1722+32A= c.2113+32A= (n.2113+32A=) n.2783+32A= c.*1053+32A= (n.*1053+32A=) c.1757+32A= (n.1757+32A=) n.2734+32A= c.765+32A= c.458+32A= c.*469+32A= (n.*469+32A=) n.2559+32A= c.2212+32A= (n.2212+32A=) n.2656+32A= n.2898+32A= | |
6 | g.135432996A>G | CA2680452479 | AHI1 | c.2266+31T>C (n.2266+31T>C) c.1318+31T>C (n.1318+31T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.*2294+31T>C (n.*2294+31T>C) c.438+31T>C n.757+31T>C c.2222-1682T>C (n.2222-1682T>C) n.5009+31T>C n.1722+31T>C c.2113+31T>C (n.2113+31T>C) n.2783+31T>C c.*1053+31T>C (n.*1053+31T>C) c.1757+31T>C (n.1757+31T>C) n.2734+31T>C c.765+31T>C c.458+31T>C c.*469+31T>C (n.*469+31T>C) n.2559+31T>C c.2212+31T>C (n.2212+31T>C) n.2656+31T>C n.2898+31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135432997G>T | CA2680452480 | AHI1 | c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.1318+30C>A (n.1318+30C>A) c.2451+30C>A (n.2451+30C>A) c.*2294+30C>A (n.*2294+30C>A) c.438+30C>A n.757+30C>A c.2222-1683C>A (n.2222-1683C>A) n.5009+30C>A n.1722+30C>A c.2113+30C>A (n.2113+30C>A) n.2783+30C>A c.*1053+30C>A (n.*1053+30C>A) c.1757+30C>A (n.1757+30C>A) n.2734+30C>A c.765+30C>A c.458+30C>A c.*469+30C>A (n.*469+30C>A) n.2559+30C>A c.2212+30C>A (n.2212+30C>A) n.2656+30C>A n.2898+30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135432998C>A | CA570558474 | AHI1 | c.2266+29G>T (n.2266+29G>T) c.1318+29G>T (n.1318+29G>T) c.2451+29G>T (n.2451+29G>T) c.*2294+29G>T (n.*2294+29G>T) c.438+29G>T n.757+29G>T c.2222-1684G>T (n.2222-1684G>T) n.5009+29G>T n.1722+29G>T c.2113+29G>T (n.2113+29G>T) n.2783+29G>T c.*1053+29G>T (n.*1053+29G>T) c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) n.2734+29G>T c.765+29G>T c.458+29G>T c.*469+29G>T (n.*469+29G>T) n.2559+29G>T c.2212+29G>T (n.2212+29G>T) n.2656+29G>T n.2898+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135432998C= | CA1665861694 | AHI1 | c.2266+29G= (n.2266+29G=) c.1318+29G= (n.1318+29G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.*2294+29G= (n.*2294+29G=) c.438+29G= n.757+29G= c.2222-1684G= (n.2222-1684G=) n.5009+29G= n.1722+29G= c.2113+29G= (n.2113+29G=) n.2783+29G= c.*1053+29G= (n.*1053+29G=) c.1757+29G= (n.1757+29G=) n.2734+29G= c.765+29G= c.458+29G= c.*469+29G= (n.*469+29G=) n.2559+29G= c.2212+29G= (n.2212+29G=) n.2656+29G= n.2898+29G= | |
6 | g.135432998C>T | CA4012410 | AHI1 | c.2266+29G>A (n.2266+29G>A) c.1318+29G>A (n.1318+29G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.*2294+29G>A (n.*2294+29G>A) c.438+29G>A n.757+29G>A c.2222-1684G>A (n.2222-1684G>A) n.5009+29G>A n.1722+29G>A c.2113+29G>A (n.2113+29G>A) n.2783+29G>A c.*1053+29G>A (n.*1053+29G>A) c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) n.2734+29G>A c.765+29G>A c.458+29G>A c.*469+29G>A (n.*469+29G>A) n.2559+29G>A c.2212+29G>A (n.2212+29G>A) n.2656+29G>A n.2898+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432999T>G | CA1094814085 | AHI1 | c.2266+28A>C (n.2266+28A>C) c.1318+28A>C (n.1318+28A>C) c.2451+28A>C (n.2451+28A>C) c.*2294+28A>C (n.*2294+28A>C) c.438+28A>C n.757+28A>C c.2222-1685A>C (n.2222-1685A>C) n.5009+28A>C n.1722+28A>C c.2113+28A>C (n.2113+28A>C) n.2783+28A>C c.*1053+28A>C (n.*1053+28A>C) c.1757+28A>C (n.1757+28A>C) n.2734+28A>C c.765+28A>C c.458+28A>C c.*469+28A>C (n.*469+28A>C) n.2559+28A>C c.2212+28A>C (n.2212+28A>C) n.2656+28A>C n.2898+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135432999T= | CA1665861696 | AHI1 | c.2266+28A= (n.2266+28A=) c.1318+28A= (n.1318+28A=) c.2451+28A= (n.2451+28A=) c.*2294+28A= (n.*2294+28A=) c.438+28A= n.757+28A= c.2222-1685A= (n.2222-1685A=) n.5009+28A= n.1722+28A= c.2113+28A= (n.2113+28A=) n.2783+28A= c.*1053+28A= (n.*1053+28A=) c.1757+28A= (n.1757+28A=) n.2734+28A= c.765+28A= c.458+28A= c.*469+28A= (n.*469+28A=) n.2559+28A= c.2212+28A= (n.2212+28A=) n.2656+28A= n.2898+28A= | |
6 | g.135433000G>C | CA2680452484 | AHI1 | c.2266+27C>G (n.2266+27C>G) c.1318+27C>G (n.1318+27C>G) c.2451+27C>G (n.2451+27C>G) c.*2294+27C>G (n.*2294+27C>G) c.438+27C>G n.757+27C>G c.2222-1686C>G (n.2222-1686C>G) n.5009+27C>G n.1722+27C>G c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) n.2783+27C>G c.*1053+27C>G (n.*1053+27C>G) c.1757+27C>G (n.1757+27C>G) n.2734+27C>G c.765+27C>G c.458+27C>G c.*469+27C>G (n.*469+27C>G) n.2559+27C>G c.2212+27C>G (n.2212+27C>G) n.2656+27C>G n.2898+27C>G | gnomAD v4 |
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