Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1930G>A
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n.2767G>A
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n.2864G>A
n.3106G>A
n.2764-1141G>A
 gnomAD v4
6g.135429901T>ACA365742595AHI1c.2473A>T (p.Arg825Ter)
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c.2428A>T (n.2428A>T)
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n.1929A>T
c.2320A>T (p.Arg774Ter)
n.2990A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1964A>T (n.1964A>T)
n.2941A>T
c.972A>T
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n.3105A>T
n.2764-1142A>T
6g.135429901T>CCA365742597AHI1c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.146A>G
c.2658A>G (n.2658A>G)
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c.2428A>G (n.2428A>G)
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c.2374-1142A>G (n.2374-1142A>G)
n.1929A>G
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
n.2990A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
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n.2941A>G
c.972A>G
c.665A>G
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n.2766A>G
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n.2863A>G
n.3105A>G
n.2764-1142A>G
 gnomAD v4
6g.135429901T>GCA452212590AHI1c.2473A>C (p.Arg825=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.146A>C
c.2658A>C (n.2658A>C)
c.158A>C
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
c.645A>C
n.964A>C
c.2428A>C (n.2428A>C)
n.5216A>C
c.2374-1142A>C (n.2374-1142A>C)
n.1929A>C
c.2320A>C (p.Arg774=)
n.2990A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1964A>C (n.1964A>C)
n.2941A>C
c.972A>C
c.665A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.2766A>C
c.2419A>C (p.Arg807=)
n.2863A>C
n.3105A>C
n.2764-1142A>C
6g.135429902C>ACA365742599AHI1c.2472G>T (p.Leu824Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.145G>T
c.2657G>T (n.2657G>T)
c.157G>T
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.644G>T
n.963G>T
c.2427G>T (n.2427G>T)
n.5215G>T
c.2374-1143G>T (n.2374-1143G>T)
n.1928G>T
c.2319G>T (p.Leu773Phe)
n.2989G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1963G>T (n.1963G>T)
n.2940G>T
c.971G>T
c.664G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.2765G>T
c.2418G>T (p.Leu806Phe)
n.2862G>T
n.3104G>T
n.2764-1143G>T
 gnomAD v4
6g.135429902C>GCA365742601AHI1c.2472G>C (p.Leu824Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.145G>C
c.2657G>C (n.2657G>C)
c.157G>C
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.644G>C
n.963G>C
c.2427G>C (n.2427G>C)
n.5215G>C
c.2374-1143G>C (n.2374-1143G>C)
n.1928G>C
c.2319G>C (p.Leu773Phe)
n.2989G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1963G>C (n.1963G>C)
n.2940G>C
c.971G>C
c.664G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.2765G>C
c.2418G>C (p.Leu806Phe)
n.2862G>C
n.3104G>C
n.2764-1143G>C
 COSMIC COSMIC
6g.135429902C>TCA452212595AHI1c.2472G>A (p.Leu824=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.145G>A
c.2657G>A (n.2657G>A)
c.157G>A
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.644G>A
n.963G>A
c.2427G>A (n.2427G>A)
n.5215G>A
c.2374-1143G>A (n.2374-1143G>A)
n.1928G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
n.2989G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1963G>A (n.1963G>A)
n.2940G>A
c.971G>A
c.664G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.2765G>A
c.2418G>A (p.Leu806=)
n.2862G>A
n.3104G>A
n.2764-1143G>A
6g.135429903A>CCA365742603AHI1c.2471T>G (p.Leu824Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.144T>G
c.2656T>G (n.2656T>G)
c.156T>G
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
c.643T>G
n.962T>G
c.2426T>G (n.2426T>G)
n.5214T>G
c.2374-1144T>G (n.2374-1144T>G)
n.1927T>G
c.2318T>G (p.Leu773Trp)
n.2988T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1962T>G (n.1962T>G)
n.2939T>G
c.970T>G
c.663T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2764T>G
c.2417T>G (p.Leu806Trp)
n.2861T>G
n.3103T>G
n.2764-1144T>G
6g.135429903A>GCA365742604AHI1c.2471T>C (p.Leu824Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.144T>C
c.2656T>C (n.2656T>C)
c.156T>C
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.643T>C
n.962T>C
c.2426T>C (n.2426T>C)
n.5214T>C
c.2374-1144T>C (n.2374-1144T>C)
n.1927T>C
c.2318T>C (p.Leu773Ser)
n.2988T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1962T>C (n.1962T>C)
n.2939T>C
c.970T>C
c.663T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2764T>C
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
n.2861T>C
n.3103T>C
n.2764-1144T>C
 gnomAD v4
6g.135429903A>TCA365742606AHI1c.2471T>A (p.Leu824Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.144T>A
c.2656T>A (n.2656T>A)
c.156T>A
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.643T>A
n.962T>A
c.2426T>A (n.2426T>A)
n.5214T>A
c.2374-1144T>A (n.2374-1144T>A)
n.1927T>A
c.2318T>A (p.Leu773Ter)
n.2988T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1962T>A (n.1962T>A)
n.2939T>A
c.970T>A
c.663T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2764T>A
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
n.2861T>A
n.3103T>A
n.2764-1144T>A
6g.135429905delCA2680450691AHI1c.2471del (p.Leu824Ter)
c.1523del (p.Leu508Ter)
c.144del
c.2656del (n.2656del)
c.156del
c.*2499del (n.*2499del)
c.643del
n.962del
c.2426del (n.2426del)
n.5214del
c.2374-1144del (n.2374-1144del)
n.1927del
c.2318del (p.Leu773Ter)
n.2988del
c.*1258del (n.*1258del)
c.1962del (n.1962del)
n.2939del
c.970del
c.663del
c.*674del (n.*674del)
n.2764del
c.2417del (p.Leu806Ter)
n.2861del
n.3103del
n.2764-1144del
 gnomAD v4
6g.135429904A>CCA365742608AHI1c.2470T>G (p.Leu824Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.143T>G
c.2655T>G (n.2655T>G)
c.155T>G
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
c.642T>G
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c.2374-1145T>G (n.2374-1145T>G)
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n.2987T>G
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
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n.2938T>G
c.969T>G
c.662T>G
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n.2763T>G
c.2416T>G (p.Leu806Val)
n.2860T>G
n.3102T>G
n.2764-1145T>G
6g.135429904A>GCA452212605AHI1c.2470T>C (p.Leu824=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.143T>C
c.2655T>C (n.2655T>C)
c.155T>C
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.642T>C
n.961T>C
c.2425T>C (n.2425T>C)
n.5213T>C
c.2374-1145T>C (n.2374-1145T>C)
n.1926T>C
c.2317T>C (p.Leu773=)
n.2987T>C
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1961T>C (n.1961T>C)
n.2938T>C
c.969T>C
c.662T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.2763T>C
c.2416T>C (p.Leu806=)
n.2860T>C
n.3102T>C
n.2764-1145T>C
 gnomAD v4
6g.135429904A>TCA365742610AHI1c.2470T>A (p.Leu824Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.143T>A
c.2655T>A (n.2655T>A)
c.155T>A
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.642T>A
n.961T>A
c.2425T>A (n.2425T>A)
n.5213T>A
c.2374-1145T>A (n.2374-1145T>A)
n.1926T>A
c.2317T>A (p.Leu773Met)
n.2987T>A
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1961T>A (n.1961T>A)
n.2938T>A
c.969T>A
c.662T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.2763T>A
c.2416T>A (p.Leu806Met)
n.2860T>A
n.3102T>A
n.2764-1145T>A
 gnomAD v4
6g.135429905A=CA1665911231AHI1c.2469T= (p.Thr823=)
c.1521T= (p.Thr507=)
c.142T=
c.2654T= (n.2654T=)
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c.*2497T= (n.*2497T=)
c.641T=
n.960T=
c.2424T= (n.2424T=)
n.5212T=
c.2374-1146T= (n.2374-1146T=)
n.1925T=
c.2316T= (p.Thr772=)
n.2986T=
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1960T= (n.1960T=)
n.2937T=
c.968T=
c.661T=
c.*672T= (n.*672T=)
n.2762T=
c.2415T= (p.Thr805=)
n.2859T=
n.3101T=
n.2764-1146T=
6g.135429905A>CCA452212608AHI1c.2469T>G (p.Thr823=)
c.1521T>G (p.Thr507=)
c.142T>G
c.2654T>G (n.2654T>G)
c.154T>G
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
c.641T>G
n.960T>G
c.2424T>G (n.2424T>G)
n.5212T>G
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n.1925T>G
c.2316T>G (p.Thr772=)
n.2986T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1960T>G (n.1960T>G)
n.2937T>G
c.968T>G
c.661T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2762T>G
c.2415T>G (p.Thr805=)
n.2859T>G
n.3101T>G
n.2764-1146T>G
6g.135429905A>GCA452212609AHI1c.2469T>C (p.Thr823=)
c.1521T>C (p.Thr507=)
c.142T>C
c.2654T>C (n.2654T>C)
c.154T>C
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
c.641T>C
n.960T>C
c.2424T>C (n.2424T>C)
n.5212T>C
c.2374-1146T>C (n.2374-1146T>C)
n.1925T>C
c.2316T>C (p.Thr772=)
n.2986T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1960T>C (n.1960T>C)
n.2937T>C
c.968T>C
c.661T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2762T>C
c.2415T>C (p.Thr805=)
n.2859T>C
n.3101T>C
n.2764-1146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429905A>TCA452212610AHI1c.2469T>A (p.Thr823=)
c.1521T>A (p.Thr507=)
c.142T>A
c.2654T>A (n.2654T>A)
c.154T>A
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
c.641T>A
n.960T>A
c.2424T>A (n.2424T>A)
n.5212T>A
c.2374-1146T>A (n.2374-1146T>A)
n.1925T>A
c.2316T>A (p.Thr772=)
n.2986T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1960T>A (n.1960T>A)
n.2937T>A
c.968T>A
c.661T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2762T>A
c.2415T>A (p.Thr805=)
n.2859T>A
n.3101T>A
n.2764-1146T>A
 gnomAD v4
6g.135429906G>ACA365742611AHI1c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.141C>T
c.2653C>T (n.2653C>T)
c.153C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.640C>T
n.959C>T
c.2423C>T (n.2423C>T)
n.5211C>T
c.2374-1147C>T (n.2374-1147C>T)
n.1924C>T
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
n.2985C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1959C>T (n.1959C>T)
n.2936C>T
c.967C>T
c.660C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2761C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.2858C>T
n.3100C>T
n.2764-1147C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429906G>CCA365742612AHI1c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.141C>G
c.2653C>G (n.2653C>G)
c.153C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.640C>G
n.959C>G
c.2423C>G (n.2423C>G)
n.5211C>G
c.2374-1147C>G (n.2374-1147C>G)
n.1924C>G
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
n.2985C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1959C>G (n.1959C>G)
n.2936C>G
c.967C>G
c.660C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2761C>G
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
n.2858C>G
n.3100C>G
n.2764-1147C>G
6g.135429906G>TCA365742613AHI1c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.141C>A
c.2653C>A (n.2653C>A)
c.153C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.640C>A
n.959C>A
c.2423C>A (n.2423C>A)
n.5211C>A
c.2374-1147C>A (n.2374-1147C>A)
n.1924C>A
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
n.2985C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1959C>A (n.1959C>A)
n.2936C>A
c.967C>A
c.660C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2761C>A
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
n.2858C>A
n.3100C>A
n.2764-1147C>A
 gnomAD v4
6g.135429907T>ACA365742619AHI1c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.140A>T
c.2652A>T (n.2652A>T)
c.152A>T
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
c.639A>T
n.958A>T
c.2422A>T (n.2422A>T)
n.5210A>T
c.2374-1148A>T (n.2374-1148A>T)
n.1923A>T
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
n.2984A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1958A>T (n.1958A>T)
n.2935A>T
c.966A>T
c.659A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.2760A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.2857A>T
n.3099A>T
n.2764-1148A>T
6g.135429907T>CCA365742616AHI1c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.140A>G
c.2652A>G (n.2652A>G)
c.152A>G
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
c.639A>G
n.958A>G
c.2422A>G (n.2422A>G)
n.5210A>G
c.2374-1148A>G (n.2374-1148A>G)
n.1923A>G
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
n.2984A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1958A>G (n.1958A>G)
n.2935A>G
c.966A>G
c.659A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.2760A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.2857A>G
n.3099A>G
n.2764-1148A>G
 gnomAD v4
6g.135429907T>GCA365742618AHI1c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.140A>C
c.2652A>C (n.2652A>C)
c.152A>C
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
c.639A>C
n.958A>C
c.2422A>C (n.2422A>C)
n.5210A>C
c.2374-1148A>C (n.2374-1148A>C)
n.1923A>C
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
n.2984A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1958A>C (n.1958A>C)
n.2935A>C
c.966A>C
c.659A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.2760A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.2857A>C
n.3099A>C
n.2764-1148A>C
6g.135429908A>CCA365742621AHI1c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
c.139T>G
c.2651T>G (n.2651T>G)
c.151T>G
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.638T>G
n.957T>G
c.2421T>G (n.2421T>G)
n.5209T>G
c.2374-1149T>G (n.2374-1149T>G)
n.1922T>G
c.2313T>G (p.Ser771Arg)
n.2983T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.1957T>G (n.1957T>G)
n.2934T>G
c.965T>G
c.658T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2759T>G
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
n.2856T>G
n.3098T>G
n.2764-1149T>G
 gnomAD v4
6g.135429908A>GCA452212613AHI1c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.139T>C
c.2651T>C (n.2651T>C)
c.151T>C
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.638T>C
n.957T>C
c.2421T>C (n.2421T>C)
n.5209T>C
c.2374-1149T>C (n.2374-1149T>C)
n.1922T>C
c.2313T>C (p.Ser771=)
n.2983T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.1957T>C (n.1957T>C)
n.2934T>C
c.965T>C
c.658T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2759T>C
c.2412T>C (p.Ser804=)
n.2856T>C
n.3098T>C
n.2764-1149T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135429908A>TCA365742623AHI1c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
c.139T>A
c.2651T>A (n.2651T>A)
c.151T>A
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.638T>A
n.957T>A
c.2421T>A (n.2421T>A)
n.5209T>A
c.2374-1149T>A (n.2374-1149T>A)
n.1922T>A
c.2313T>A (p.Ser771Arg)
n.2983T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.1957T>A (n.1957T>A)
n.2934T>A
c.965T>A
c.658T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.2759T>A
c.2412T>A (p.Ser804Arg)
n.2856T>A
n.3098T>A
n.2764-1149T>A
6g.135429909C>ACA365742625AHI1c.2465G>T (p.Ser822Ile)
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c.138G>T
c.2650G>T (n.2650G>T)
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c.*2493G>T (n.*2493G>T)
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n.956G>T
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c.2374-1150G>T (n.2374-1150G>T)
n.1921G>T
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n.2982G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
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n.2933G>T
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n.3097G>T
n.2764-1150G>T
 gnomAD v4
6g.135429909C=CA1665911232AHI1c.2465G= (p.Ser822=)
c.1517G= (p.Ser506=)
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c.2312G= (p.Ser771=)
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c.*1252G= (n.*1252G=)
c.1956G= (n.1956G=)
n.2933G=
c.964G=
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c.*668G= (n.*668G=)
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c.2411G= (p.Ser804=)
n.2855G=
n.3097G=
n.2764-1150G=
6g.135429909C>GCA365742626AHI1c.2465G>C (p.Ser822Thr)
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c.637G>C
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n.5208G>C
c.2374-1150G>C (n.2374-1150G>C)
n.1921G>C
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
n.2982G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
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n.2855G>C
n.3097G>C
n.2764-1150G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429909C>TCA365742629AHI1c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.138G>A
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c.150G>A
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c.637G>A
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n.5208G>A
c.2374-1150G>A (n.2374-1150G>A)
n.1921G>A
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
n.2982G>A
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n.2933G>A
c.964G>A
c.657G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2758G>A
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
n.2855G>A
n.3097G>A
n.2764-1150G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429910T>ACA365742630AHI1c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.137A>T
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n.2981A>T
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c.963A>T
c.656A>T
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n.2854A>T
n.3096A>T
n.2764-1151A>T
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c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.137A>G
c.2649A>G (n.2649A>G)
c.149A>G
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
c.636A>G
n.955A>G
c.2419A>G (n.2419A>G)
n.5207A>G
c.2374-1151A>G (n.2374-1151A>G)
n.1920A>G
c.2311A>G (p.Ser771Gly)
n.2981A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1955A>G (n.1955A>G)
n.2932A>G
c.963A>G
c.656A>G
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n.2757A>G
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n.2854A>G
n.3096A>G
n.2764-1151A>G
6g.135429910T>GCA365742634AHI1c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.137A>C
c.2649A>C (n.2649A>C)
c.149A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
c.636A>C
n.955A>C
c.2419A>C (n.2419A>C)
n.5207A>C
c.2374-1151A>C (n.2374-1151A>C)
n.1920A>C
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
n.2981A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1955A>C (n.1955A>C)
n.2932A>C
c.963A>C
c.656A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.2757A>C
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
n.2854A>C
n.3096A>C
n.2764-1151A>C
6g.135429911G>ACA452212617AHI1c.2463C>T (p.Asp821=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.136C>T
c.2648C>T (n.2648C>T)
c.148C>T
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.635C>T
n.954C>T
c.2418C>T (n.2418C>T)
n.5206C>T
c.2374-1152C>T (n.2374-1152C>T)
n.1919C>T
c.2310C>T (p.Asp770=)
n.2980C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1954C>T (n.1954C>T)
n.2931C>T
c.962C>T
c.655C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.2756C>T
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.2853C>T
n.3095C>T
n.2764-1152C>T
6g.135429911G>CCA365742636AHI1c.2463C>G (p.Asp821Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.136C>G
c.2648C>G (n.2648C>G)
c.148C>G
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.635C>G
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c.2418C>G (n.2418C>G)
n.5206C>G
c.2374-1152C>G (n.2374-1152C>G)
n.1919C>G
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
n.2980C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1954C>G (n.1954C>G)
n.2931C>G
c.962C>G
c.655C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.2756C>G
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
n.2853C>G
n.3095C>G
n.2764-1152C>G
6g.135429911G>TCA365742638AHI1c.2463C>A (p.Asp821Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.136C>A
c.2648C>A (n.2648C>A)
c.148C>A
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.635C>A
n.954C>A
c.2418C>A (n.2418C>A)
n.5206C>A
c.2374-1152C>A (n.2374-1152C>A)
n.1919C>A
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
n.2980C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1954C>A (n.1954C>A)
n.2931C>A
c.962C>A
c.655C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2756C>A
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.2853C>A
n.3095C>A
n.2764-1152C>A
 gnomAD v4
6g.135429912T>ACA365742641AHI1c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.135A>T
c.2647A>T (n.2647A>T)
c.147A>T
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.634A>T
n.953A>T
c.2417A>T (n.2417A>T)
n.5205A>T
c.2374-1153A>T (n.2374-1153A>T)
n.1918A>T
c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.2979A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1953A>T (n.1953A>T)
n.2930A>T
c.961A>T
c.654A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.2755A>T
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.2852A>T
n.3094A>T
n.2764-1153A>T
6g.135429912T>CCA365742642AHI1c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.135A>G
c.2647A>G (n.2647A>G)
c.147A>G
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.634A>G
n.953A>G
c.2417A>G (n.2417A>G)
n.5205A>G
c.2374-1153A>G (n.2374-1153A>G)
n.1918A>G
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.2979A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1953A>G (n.1953A>G)
n.2930A>G
c.961A>G
c.654A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2755A>G
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.2852A>G
n.3094A>G
n.2764-1153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429912T>GCA365742644AHI1c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.135A>C
c.2647A>C (n.2647A>C)
c.147A>C
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.634A>C
n.953A>C
c.2417A>C (n.2417A>C)
n.5205A>C
c.2374-1153A>C (n.2374-1153A>C)
n.1918A>C
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.2979A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1953A>C (n.1953A>C)
n.2930A>C
c.961A>C
c.654A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.2755A>C
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.2852A>C
n.3094A>C
n.2764-1153A>C
6g.135429912T=CA1665911233AHI1c.2462A= (p.Asp821=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.135A=
c.2647A= (n.2647A=)
c.147A=
c.*2490A= (n.*2490A=)
c.634A=
n.953A=
c.2417A= (n.2417A=)
n.5205A=
c.2374-1153A= (n.2374-1153A=)
n.1918A=
c.2309A= (p.Asp770=)
n.2979A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.1953A= (n.1953A=)
n.2930A=
c.961A=
c.654A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.2755A=
c.2408A= (p.Asp803=)
n.2852A=
n.3094A=
n.2764-1153A=
6g.135429913C>ACA365742649AHI1c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.134G>T
c.2646G>T (n.2646G>T)
c.146G>T
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
c.633G>T
n.952G>T
c.2416G>T (n.2416G>T)
n.5204G>T
c.2374-1154G>T (n.2374-1154G>T)
n.1917G>T
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.2978G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1952G>T (n.1952G>T)
n.2929G>T
c.960G>T
c.653G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2754G>T
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.2851G>T
n.3093G>T
n.2764-1154G>T
 gnomAD v4
6g.135429913C>GCA365742651AHI1c.2461G>C (p.Asp821His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.134G>C
c.2646G>C (n.2646G>C)
c.146G>C
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
c.633G>C
n.952G>C
c.2416G>C (n.2416G>C)
n.5204G>C
c.2374-1154G>C (n.2374-1154G>C)
n.1917G>C
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.2978G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1952G>C (n.1952G>C)
n.2929G>C
c.960G>C
c.653G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2754G>C
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.2851G>C
n.3093G>C
n.2764-1154G>C
6g.135429913C>TCA365742647AHI1c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.134G>A
c.2646G>A (n.2646G>A)
c.146G>A
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
c.633G>A
n.952G>A
c.2416G>A (n.2416G>A)
n.5204G>A
c.2374-1154G>A (n.2374-1154G>A)
n.1917G>A
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.2978G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1952G>A (n.1952G>A)
n.2929G>A
c.960G>A
c.653G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2754G>A
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.2851G>A
n.3093G>A
n.2764-1154G>A
6g.135429914T>ACA365742655AHI1c.2460A>T (p.Lys820Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.133A>T
c.2645A>T (n.2645A>T)
c.145A>T
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.632A>T
n.951A>T
c.2415A>T (n.2415A>T)
n.5203A>T
c.2374-1155A>T (n.2374-1155A>T)
n.1916A>T
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
n.2977A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1951A>T (n.1951A>T)
n.2928A>T
c.959A>T
c.652A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2753A>T
c.2406A>T (p.Lys802Asn)
n.2850A>T
n.3092A>T
n.2764-1155A>T
 gnomAD v4
6g.135429914T>CCA452212619AHI1c.2460A>G (p.Lys820=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.133A>G
c.2645A>G (n.2645A>G)
c.145A>G
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.632A>G
n.951A>G
c.2415A>G (n.2415A>G)
n.5203A>G
c.2374-1155A>G (n.2374-1155A>G)
n.1916A>G
c.2307A>G (p.Lys769=)
n.2977A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1951A>G (n.1951A>G)
n.2928A>G
c.959A>G
c.652A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2753A>G
c.2406A>G (p.Lys802=)
n.2850A>G
n.3092A>G
n.2764-1155A>G
 gnomAD v4
6g.135429914T>GCA365742653AHI1c.2460A>C (p.Lys820Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.133A>C
c.2645A>C (n.2645A>C)
c.145A>C
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.632A>C
n.951A>C
c.2415A>C (n.2415A>C)
n.5203A>C
c.2374-1155A>C (n.2374-1155A>C)
n.1916A>C
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
n.2977A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1951A>C (n.1951A>C)
n.2928A>C
c.959A>C
c.652A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2753A>C
c.2406A>C (p.Lys802Asn)
n.2850A>C
n.3092A>C
n.2764-1155A>C
6g.135429915T>ACA365742657AHI1c.2459A>T (p.Lys820Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.132A>T
c.2644A>T (n.2644A>T)
c.144A>T
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.631A>T
n.950A>T
c.2414A>T (n.2414A>T)
n.5202A>T
c.2374-1156A>T (n.2374-1156A>T)
n.1915A>T
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
n.2976A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1950A>T (n.1950A>T)
n.2927A>T
c.958A>T
c.651A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2752A>T
c.2405A>T (p.Lys802Ile)
n.2849A>T
n.3091A>T
n.2764-1156A>T
 gnomAD v4
6g.135429915T>CCA365742659AHI1c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.132A>G
c.2644A>G (n.2644A>G)
c.144A>G
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.631A>G
n.950A>G
c.2414A>G (n.2414A>G)
n.5202A>G
c.2374-1156A>G (n.2374-1156A>G)
n.1915A>G
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
n.2976A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1950A>G (n.1950A>G)
n.2927A>G
c.958A>G
c.651A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2752A>G
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.2849A>G
n.3091A>G
n.2764-1156A>G
 gnomAD v4
6g.135429915T>GCA365742661AHI1c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.132A>C
c.2644A>C (n.2644A>C)
c.144A>C
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.631A>C
n.950A>C
c.2414A>C (n.2414A>C)
n.5202A>C
c.2374-1156A>C (n.2374-1156A>C)
n.1915A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
n.2976A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1950A>C (n.1950A>C)
n.2927A>C
c.958A>C
c.651A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2752A>C
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.2849A>C
n.3091A>C
n.2764-1156A>C
6g.135429916T>ACA365742662AHI1c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.131A>T
c.2643A>T (n.2643A>T)
c.143A>T
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
c.630A>T
n.949A>T
c.2413A>T (n.2413A>T)
n.5201A>T
c.2374-1157A>T (n.2374-1157A>T)
n.1914A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
n.2975A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1949A>T (n.1949A>T)
n.2926A>T
c.957A>T
c.650A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2751A>T
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.2848A>T
n.3090A>T
n.2764-1157A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429916T>CCA148119836AHI1c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.131A>G
c.2643A>G (n.2643A>G)
c.143A>G
c.*2486A>G (n.*2486A>G)
c.630A>G
n.949A>G
c.2413A>G (n.2413A>G)
n.5201A>G
c.2374-1157A>G (n.2374-1157A>G)
n.1914A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
n.2975A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1949A>G (n.1949A>G)
n.2926A>G
c.957A>G
c.650A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2751A>G
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.2848A>G
n.3090A>G
n.2764-1157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429916T>GCA365742664AHI1c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.131A>C
c.2643A>C (n.2643A>C)
c.143A>C
c.*2486A>C (n.*2486A>C)
c.630A>C
n.949A>C
c.2413A>C (n.2413A>C)
n.5201A>C
c.2374-1157A>C (n.2374-1157A>C)
n.1914A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
n.2975A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1949A>C (n.1949A>C)
n.2926A>C
c.957A>C
c.650A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2751A>C
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.2848A>C
n.3090A>C
n.2764-1157A>C
6g.135429916T=CA1665911234AHI1c.2458A= (p.Lys820=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.131A=
c.2643A= (n.2643A=)
c.143A=
c.*2486A= (n.*2486A=)
c.630A=
n.949A=
c.2413A= (n.2413A=)
n.5201A=
c.2374-1157A= (n.2374-1157A=)
n.1914A=
c.2305A= (p.Lys769=)
n.2975A=
c.*1245A= (n.*1245A=)
c.1949A= (n.1949A=)
n.2926A=
c.957A=
c.650A=
c.*661A= (n.*661A=)
n.2751A=
c.2404A= (p.Lys802=)
n.2848A=
n.3090A=
n.2764-1157A=
6g.135429917G>ACA452212622AHI1c.2457C>T (p.Thr819=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.130C>T
c.2642C>T (n.2642C>T)
c.142C>T
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.629C>T
n.948C>T
c.2412C>T (n.2412C>T)
n.5200C>T
c.2374-1158C>T (n.2374-1158C>T)
n.1913C>T
c.2304C>T (p.Thr768=)
n.2974C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1948C>T (n.1948C>T)
n.2925C>T
c.956C>T
c.649C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.2750C>T
c.2403C>T (p.Thr801=)
n.2847C>T
n.3089C>T
n.2764-1158C>T
 gnomAD v4
6g.135429917G>CCA452212624AHI1c.2457C>G (p.Thr819=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.130C>G
c.2642C>G (n.2642C>G)
c.142C>G
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.629C>G
n.948C>G
c.2412C>G (n.2412C>G)
n.5200C>G
c.2374-1158C>G (n.2374-1158C>G)
n.1913C>G
c.2304C>G (p.Thr768=)
n.2974C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1948C>G (n.1948C>G)
n.2925C>G
c.956C>G
c.649C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.2750C>G
c.2403C>G (p.Thr801=)
n.2847C>G
n.3089C>G
n.2764-1158C>G
6g.135429917G>TCA452212626AHI1c.2457C>A (p.Thr819=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.130C>A
c.2642C>A (n.2642C>A)
c.142C>A
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.629C>A
n.948C>A
c.2412C>A (n.2412C>A)
n.5200C>A
c.2374-1158C>A (n.2374-1158C>A)
n.1913C>A
c.2304C>A (p.Thr768=)
n.2974C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1948C>A (n.1948C>A)
n.2925C>A
c.956C>A
c.649C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.2750C>A
c.2403C>A (p.Thr801=)
n.2847C>A
n.3089C>A
n.2764-1158C>A
 gnomAD v4
6g.135429918G>ACA365742666AHI1c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.129C>T
c.2641C>T (n.2641C>T)
c.141C>T
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.628C>T
n.947C>T
c.2411C>T (n.2411C>T)
n.5199C>T
c.2374-1159C>T (n.2374-1159C>T)
n.1912C>T
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
n.2973C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.1947C>T (n.1947C>T)
n.2924C>T
c.955C>T
c.648C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2749C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
n.2846C>T
n.3088C>T
n.2764-1159C>T
 gnomAD v4
6g.135429918G>CCA365742667AHI1c.2456C>G (p.Thr819Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.129C>G
c.2641C>G (n.2641C>G)
c.141C>G
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.628C>G
n.947C>G
c.2411C>G (n.2411C>G)
n.5199C>G
c.2374-1159C>G (n.2374-1159C>G)
n.1912C>G
c.2303C>G (p.Thr768Ser)
n.2973C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.1947C>G (n.1947C>G)
n.2924C>G
c.955C>G
c.648C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2749C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
n.2846C>G
n.3088C>G
n.2764-1159C>G
6g.135429918G>TCA365742668AHI1c.2456C>A (p.Thr819Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.129C>A
c.2641C>A (n.2641C>A)
c.141C>A
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.628C>A
n.947C>A
c.2411C>A (n.2411C>A)
n.5199C>A
c.2374-1159C>A (n.2374-1159C>A)
n.1912C>A
c.2303C>A (p.Thr768Asn)
n.2973C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.1947C>A (n.1947C>A)
n.2924C>A
c.955C>A
c.648C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2749C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
n.2846C>A
n.3088C>A
n.2764-1159C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429919T>ACA365742670AHI1c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.128A>T
c.2640A>T (n.2640A>T)
c.140A>T
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
c.627A>T
n.946A>T
c.2410A>T (n.2410A>T)
n.5198A>T
c.2374-1160A>T (n.2374-1160A>T)
n.1911A>T
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
n.2972A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1946A>T (n.1946A>T)
n.2923A>T
c.954A>T
c.647A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2748A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
n.2845A>T
n.3087A>T
n.2764-1160A>T
6g.135429919T>CCA4012373AHI1c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.128A>G
c.2640A>G (n.2640A>G)
c.140A>G
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
c.627A>G
n.946A>G
c.2410A>G (n.2410A>G)
n.5198A>G
c.2374-1160A>G (n.2374-1160A>G)
n.1911A>G
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
n.2972A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1946A>G (n.1946A>G)
n.2923A>G
c.954A>G
c.647A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2748A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
n.2845A>G
n.3087A>G
n.2764-1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429919T>GCA365742673AHI1c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.128A>C
c.2640A>C (n.2640A>C)
c.140A>C
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
c.627A>C
n.946A>C
c.2410A>C (n.2410A>C)
n.5198A>C
c.2374-1160A>C (n.2374-1160A>C)
n.1911A>C
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
n.2972A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1946A>C (n.1946A>C)
n.2923A>C
c.954A>C
c.647A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2748A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
n.2845A>C
n.3087A>C
n.2764-1160A>C
6g.135429919T=CA1665911235AHI1c.2455A= (p.Thr819=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.128A=
c.2640A= (n.2640A=)
c.140A=
c.*2483A= (n.*2483A=)
c.627A=
n.946A=
c.2410A= (n.2410A=)
n.5198A=
c.2374-1160A= (n.2374-1160A=)
n.1911A=
c.2302A= (p.Thr768=)
n.2972A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1946A= (n.1946A=)
n.2923A=
c.954A=
c.647A=
c.*658A= (n.*658A=)
n.2748A=
c.2401A= (p.Thr801=)
n.2845A=
n.3087A=
n.2764-1160A=
6g.135429920A=CA1665911236AHI1c.2454T= (p.His818=)
c.1506T= (p.His502=)
c.127T=
c.2639T= (n.2639T=)
c.139T=
c.*2482T= (n.*2482T=)
c.626T=
n.945T=
c.2409T= (n.2409T=)
n.5197T=
c.2374-1161T= (n.2374-1161T=)
n.1910T=
c.2301T= (p.His767=)
n.2971T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.1945T= (n.1945T=)
n.2922T=
c.953T=
c.646T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.2747T=
c.2400T= (p.His800=)
n.2844T=
n.3086T=
n.2764-1161T=
6g.135429920A>CCA365742678AHI1c.2454T>G (p.His818Gln)
c.1506T>G (p.His502Gln)
c.127T>G
c.2639T>G (n.2639T>G)
c.139T>G
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.626T>G
n.945T>G
c.2409T>G (n.2409T>G)
n.5197T>G
c.2374-1161T>G (n.2374-1161T>G)
n.1910T>G
c.2301T>G (p.His767Gln)
n.2971T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1945T>G (n.1945T>G)
n.2922T>G
c.953T>G
c.646T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2747T>G
c.2400T>G (p.His800Gln)
n.2844T>G
n.3086T>G
n.2764-1161T>G
6g.135429920A>GCA4012374AHI1c.2454T>C (p.His818=)
c.1506T>C (p.His502=)
c.127T>C
c.2639T>C (n.2639T>C)
c.139T>C
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
c.626T>C
n.945T>C
c.2409T>C (n.2409T>C)
n.5197T>C
c.2374-1161T>C (n.2374-1161T>C)
n.1910T>C
c.2301T>C (p.His767=)
n.2971T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1945T>C (n.1945T>C)
n.2922T>C
c.953T>C
c.646T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2747T>C
c.2400T>C (p.His800=)
n.2844T>C
n.3086T>C
n.2764-1161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429920A>TCA365742675AHI1c.2454T>A (p.His818Gln)
c.1506T>A (p.His502Gln)
c.127T>A
c.2639T>A (n.2639T>A)
c.139T>A
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.626T>A
n.945T>A
c.2409T>A (n.2409T>A)
n.5197T>A
c.2374-1161T>A (n.2374-1161T>A)
n.1910T>A
c.2301T>A (p.His767Gln)
n.2971T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
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n.2922T>A
c.953T>A
c.646T>A
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n.2747T>A
c.2400T>A (p.His800Gln)
n.2844T>A
n.3086T>A
n.2764-1161T>A
6g.135429921T>ACA365742680AHI1c.2453A>T (p.His818Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.126A>T
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n.1909A>T
c.2300A>T (p.His767Leu)
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n.3085A>T
n.2764-1162A>T
6g.135429921T>CCA148119841AHI1c.2453A>G (p.His818Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.126A>G
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c.138A>G
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c.625A>G
n.944A>G
c.2408A>G (n.2408A>G)
n.5196A>G
c.2374-1162A>G (n.2374-1162A>G)
n.1909A>G
c.2300A>G (p.His767Arg)
n.2970A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
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n.2921A>G
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n.2746A>G
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n.2843A>G
n.3085A>G
n.2764-1162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429921T>GCA365742683AHI1c.2453A>C (p.His818Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.126A>C
c.2638A>C (n.2638A>C)
c.138A>C
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.625A>C
n.944A>C
c.2408A>C (n.2408A>C)
n.5196A>C
c.2374-1162A>C (n.2374-1162A>C)
n.1909A>C
c.2300A>C (p.His767Pro)
n.2970A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1944A>C (n.1944A>C)
n.2921A>C
c.952A>C
c.645A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2746A>C
c.2399A>C (p.His800Pro)
n.2843A>C
n.3085A>C
n.2764-1162A>C
6g.135429921T=CA1665911237AHI1c.2453A= (p.His818=)
c.1505A= (p.His502=)
c.126A=
c.2638A= (n.2638A=)
c.138A=
c.*2481A= (n.*2481A=)
c.625A=
n.944A=
c.2408A= (n.2408A=)
n.5196A=
c.2374-1162A= (n.2374-1162A=)
n.1909A=
c.2300A= (p.His767=)
n.2970A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.1944A= (n.1944A=)
n.2921A=
c.952A=
c.645A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.2746A=
c.2399A= (p.His800=)
n.2843A=
n.3085A=
n.2764-1162A=
6g.135429922G>ACA365742684AHI1c.2452C>T (p.His818Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.125C>T
c.2637C>T (n.2637C>T)
c.137C>T
c.*2480C>T (n.*2480C>T)
c.624C>T
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c.2407C>T (n.2407C>T)
n.5195C>T
c.2374-1163C>T (n.2374-1163C>T)
n.1908C>T
c.2299C>T (p.His767Tyr)
n.2969C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1943C>T (n.1943C>T)
n.2920C>T
c.951C>T
c.644C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.2745C>T
c.2398C>T (p.His800Tyr)
n.2842C>T
n.3084C>T
n.2764-1163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429922G>CCA365742686AHI1c.2452C>G (p.His818Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.125C>G
c.2637C>G (n.2637C>G)
c.137C>G
c.*2480C>G (n.*2480C>G)
c.624C>G
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c.2374-1163C>G (n.2374-1163C>G)
n.1908C>G
c.2299C>G (p.His767Asp)
n.2969C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1943C>G (n.1943C>G)
n.2920C>G
c.951C>G
c.644C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.2745C>G
c.2398C>G (p.His800Asp)
n.2842C>G
n.3084C>G
n.2764-1163C>G
6g.135429922G=CA1665911238AHI1c.2452C= (p.His818=)
c.1504C= (p.His502=)
c.125C=
c.2637C= (n.2637C=)
c.137C=
c.*2480C= (n.*2480C=)
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n.943C=
c.2407C= (n.2407C=)
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c.2374-1163C= (n.2374-1163C=)
n.1908C=
c.2299C= (p.His767=)
n.2969C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1943C= (n.1943C=)
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c.951C=
c.644C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.2745C=
c.2398C= (p.His800=)
n.2842C=
n.3084C=
n.2764-1163C=
6g.135429922G>TCA365742688AHI1c.2452C>A (p.His818Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.125C>A
c.2637C>A (n.2637C>A)
c.137C>A
c.*2480C>A (n.*2480C>A)
c.624C>A
n.943C>A
c.2407C>A (n.2407C>A)
n.5195C>A
c.2374-1163C>A (n.2374-1163C>A)
n.1908C>A
c.2299C>A (p.His767Asn)
n.2969C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1943C>A (n.1943C>A)
n.2920C>A
c.951C>A
c.644C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.2745C>A
c.2398C>A (p.His800Asn)
n.2842C>A
n.3084C>A
n.2764-1163C>A
 gnomAD v4
6g.135429923G>ACA452212633AHI1c.2451C>T (p.Ile817=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.124C>T
c.2636C>T (n.2636C>T)
c.136C>T
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.623C>T
n.942C>T
c.2406C>T (n.2406C>T)
n.5194C>T
c.2374-1164C>T (n.2374-1164C>T)
n.1907C>T
c.2298C>T (p.Ile766=)
n.2968C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1942C>T (n.1942C>T)
n.2919C>T
c.950C>T
c.643C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2744C>T
c.2397C>T (p.Ile799=)
n.2841C>T
n.3083C>T
n.2764-1164C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429923G>CCA365742690AHI1c.2451C>G (p.Ile817Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.124C>G
c.2636C>G (n.2636C>G)
c.136C>G
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.623C>G
n.942C>G
c.2406C>G (n.2406C>G)
n.5194C>G
c.2374-1164C>G (n.2374-1164C>G)
n.1907C>G
c.2298C>G (p.Ile766Met)
n.2968C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.1942C>G (n.1942C>G)
n.2919C>G
c.950C>G
c.643C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2744C>G
c.2397C>G (p.Ile799Met)
n.2841C>G
n.3083C>G
n.2764-1164C>G
 ClinVar
6g.135429923G>TCA452212634AHI1c.2451C>A (p.Ile817=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.124C>A
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.136C>A
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.623C>A
n.942C>A
c.2406C>A (n.2406C>A)
n.5194C>A
c.2374-1164C>A (n.2374-1164C>A)
n.1907C>A
c.2298C>A (p.Ile766=)
n.2968C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1942C>A (n.1942C>A)
n.2919C>A
c.950C>A
c.643C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2744C>A
c.2397C>A (p.Ile799=)
n.2841C>A
n.3083C>A
n.2764-1164C>A
 gnomAD v4
6g.135429924A>CCA365742692AHI1c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.123T>G
c.2635T>G (n.2635T>G)
c.135T>G
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.622T>G
n.941T>G
c.2405T>G (n.2405T>G)
n.5193T>G
c.2374-1165T>G (n.2374-1165T>G)
n.1906T>G
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
n.2967T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.1941T>G (n.1941T>G)
n.2918T>G
c.949T>G
c.642T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.2743T>G
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.2840T>G
n.3082T>G
n.2764-1165T>G
6g.135429924A>GCA365742694AHI1c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.123T>C
c.2635T>C (n.2635T>C)
c.135T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.622T>C
n.941T>C
c.2405T>C (n.2405T>C)
n.5193T>C
c.2374-1165T>C (n.2374-1165T>C)
n.1906T>C
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
n.2967T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.1941T>C (n.1941T>C)
n.2918T>C
c.949T>C
c.642T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.2743T>C
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.2840T>C
n.3082T>C
n.2764-1165T>C
6g.135429924A>TCA365742696AHI1c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.123T>A
c.2635T>A (n.2635T>A)
c.135T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.622T>A
n.941T>A
c.2405T>A (n.2405T>A)
n.5193T>A
c.2374-1165T>A (n.2374-1165T>A)
n.1906T>A
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
n.2967T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.1941T>A (n.1941T>A)
n.2918T>A
c.949T>A
c.642T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.2743T>A
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.2840T>A
n.3082T>A
n.2764-1165T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429925T>ACA365742698AHI1c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.122A>T
c.2634A>T (n.2634A>T)
c.134A>T
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
c.621A>T
n.940A>T
c.2404A>T (n.2404A>T)
n.5192A>T
c.2374-1166A>T (n.2374-1166A>T)
n.1905A>T
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
n.2966A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1940A>T (n.1940A>T)
n.2917A>T
c.948A>T
c.641A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2742A>T
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.2839A>T
n.3081A>T
n.2764-1166A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429925T>CCA365742700AHI1c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.122A>G
c.2634A>G (n.2634A>G)
c.134A>G
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
c.621A>G
n.940A>G
c.2404A>G (n.2404A>G)
n.5192A>G
c.2374-1166A>G (n.2374-1166A>G)
n.1905A>G
c.2296A>G (p.Ile766Val)
n.2966A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.1940A>G (n.1940A>G)
n.2917A>G
c.948A>G
c.641A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.2742A>G
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.2839A>G
n.3081A>G
n.2764-1166A>G
6g.135429925T>GCA365742702AHI1c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.122A>C
c.2634A>C (n.2634A>C)
c.134A>C
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
c.621A>C
n.940A>C
c.2404A>C (n.2404A>C)
n.5192A>C
c.2374-1166A>C (n.2374-1166A>C)
n.1905A>C
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
n.2966A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1940A>C (n.1940A>C)
n.2917A>C
c.948A>C
c.641A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.2742A>C
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.2839A>C
n.3081A>C
n.2764-1166A>C
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c.121A>T
c.2633A>T (n.2633A>T)
c.133A>T
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
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n.1904A>T
c.2295A>T (p.Leu765Phe)
n.2965A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
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n.2838A>T
n.3080A>T
n.2764-1167A>T
6g.135429926T>CCA452212639AHI1c.2448A>G (p.Leu816=)
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n.1904A>G
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n.2965A>G
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n.2916A>G
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c.*651A>G (n.*651A>G)
n.2741A>G
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n.3080A>G
n.2764-1167A>G
6g.135429926T>GCA365742705AHI1c.2448A>C (p.Leu816Phe)
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c.133A>C
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c.620A>C
n.939A>C
c.2403A>C (n.2403A>C)
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n.1904A>C
c.2295A>C (p.Leu765Phe)
n.2965A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1939A>C (n.1939A>C)
n.2916A>C
c.947A>C
c.640A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.2741A>C
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n.2838A>C
n.3080A>C
n.2764-1167A>C
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c.120T>G
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n.2837T>G
n.3079T>G
n.2764-1168T>G
6g.135429927A>GCA365742709AHI1c.2447T>C (p.Leu816Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.120T>C
c.2632T>C (n.2632T>C)
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c.*2475T>C (n.*2475T>C)
c.619T>C
n.938T>C
c.2402T>C (n.2402T>C)
n.5190T>C
c.2374-1168T>C (n.2374-1168T>C)
n.1903T>C
c.2294T>C (p.Leu765Ser)
n.2964T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1938T>C (n.1938T>C)
n.2915T>C
c.946T>C
c.639T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.2740T>C
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
n.2837T>C
n.3079T>C
n.2764-1168T>C
6g.135429927A>TCA365742711AHI1c.2447T>A (p.Leu816Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.120T>A
c.2632T>A (n.2632T>A)
c.132T>A
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
c.619T>A
n.938T>A
c.2402T>A (n.2402T>A)
n.5190T>A
c.2374-1168T>A (n.2374-1168T>A)
n.1903T>A
c.2294T>A (p.Leu765Ter)
n.2964T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1938T>A (n.1938T>A)
n.2915T>A
c.946T>A
c.639T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.2740T>A
c.2393T>A (p.Leu798Ter)
n.2837T>A
n.3079T>A
n.2764-1168T>A
6g.135429928A=CA1665911239AHI1c.2446T= (p.Leu816=)
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n.2764-1169T=
6g.135429928A>CCA365742713AHI1c.2446T>G (p.Leu816Val)
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n.2739T>G
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n.2836T>G
n.3078T>G
n.2764-1169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429928A>GCA452212640AHI1c.2446T>C (p.Leu816=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.119T>C
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c.*2474T>C (n.*2474T>C)
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n.937T>C
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n.5189T>C
c.2374-1169T>C (n.2374-1169T>C)
n.1902T>C
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n.2914T>C
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c.*649T>C (n.*649T>C)
n.2739T>C
c.2392T>C (p.Leu798=)
n.2836T>C
n.3078T>C
n.2764-1169T>C
 gnomAD v4
6g.135429928A>TCA365742714AHI1c.2446T>A (p.Leu816Ile)
c.1498T>A (p.Leu500Ile)
c.119T>A
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c.2401T>A (n.2401T>A)
n.5189T>A
c.2374-1169T>A (n.2374-1169T>A)
n.1902T>A
c.2293T>A (p.Leu765Ile)
n.2963T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.1937T>A (n.1937T>A)
n.2914T>A
c.945T>A
c.638T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
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n.2836T>A
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n.2764-1169T>A
6g.135429929C>ACA365742717AHI1c.2445G>T (p.Leu815Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
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n.1901G>T
c.2292G>T (p.Leu764Phe)
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c.944G>T
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n.2738G>T
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
n.2835G>T
n.3077G>T
n.2764-1170G>T
 gnomAD v4
6g.135429929C=CA1665911240AHI1c.2445G= (p.Leu815=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.118G=
c.2630G= (n.2630G=)
c.130G=
c.*2473G= (n.*2473G=)
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c.2400G= (n.2400G=)
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c.2292G= (p.Leu764=)
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c.*648G= (n.*648G=)
n.2738G=
c.2391G= (p.Leu797=)
n.2835G=
n.3077G=
n.2764-1170G=
6g.135429929C>GCA365742719AHI1c.2445G>C (p.Leu815Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.118G>C
c.2630G>C (n.2630G>C)
c.130G>C
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
c.617G>C
n.936G>C
c.2400G>C (n.2400G>C)
n.5188G>C
c.2374-1170G>C (n.2374-1170G>C)
n.1901G>C
c.2292G>C (p.Leu764Phe)
n.2962G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1936G>C (n.1936G>C)
n.2913G>C
c.944G>C
c.637G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.2738G>C
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
n.2835G>C
n.3077G>C
n.2764-1170G>C
6g.135429929C>TCA452212641AHI1c.2445G>A (p.Leu815=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.118G>A
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n.936G>A
c.2400G>A (n.2400G>A)
n.5188G>A
c.2374-1170G>A (n.2374-1170G>A)
n.1901G>A
c.2292G>A (p.Leu764=)
n.2962G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1936G>A (n.1936G>A)
n.2913G>A
c.944G>A
c.637G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.2738G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
n.2835G>A
n.3077G>A
n.2764-1170G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135429930A>CCA365742724AHI1c.2444T>G (p.Leu815Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.117T>G
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n.5187T>G
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n.1900T>G
c.2291T>G (p.Leu764Trp)
n.2961T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.1935T>G (n.1935T>G)
n.2912T>G
c.943T>G
c.636T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.2737T>G
c.2390T>G (p.Leu797Trp)
n.2834T>G
n.3076T>G
n.2764-1171T>G
6g.135429930A>GCA365742721AHI1c.2444T>C (p.Leu815Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.117T>C
c.2629T>C (n.2629T>C)
c.129T>C
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.616T>C
n.935T>C
c.2399T>C (n.2399T>C)
n.5187T>C
c.2374-1171T>C (n.2374-1171T>C)
n.1900T>C
c.2291T>C (p.Leu764Ser)
n.2961T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1935T>C (n.1935T>C)
n.2912T>C
c.943T>C
c.636T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2737T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
n.2834T>C
n.3076T>C
n.2764-1171T>C
 gnomAD v4
6g.135429930A>TCA365742723AHI1c.2444T>A (p.Leu815Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.117T>A
c.2629T>A (n.2629T>A)
c.129T>A
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.616T>A
n.935T>A
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n.5187T>A
c.2374-1171T>A (n.2374-1171T>A)
n.1900T>A
c.2291T>A (p.Leu764Ter)
n.2961T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1935T>A (n.1935T>A)
n.2912T>A
c.943T>A
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c.*647T>A (n.*647T>A)
n.2737T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
n.2834T>A
n.3076T>A
n.2764-1171T>A
6g.135429931A=CA1665911241AHI1c.2443T= (p.Leu815=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.116T=
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c.1934T= (n.1934T=)
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c.942T=
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c.*646T= (n.*646T=)
n.2736T=
c.2389T= (p.Leu797=)
n.2833T=
n.3075T=
n.2764-1172T=
6g.135429931A>CCA365742726AHI1c.2443T>G (p.Leu815Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.116T>G
c.2628T>G (n.2628T>G)
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c.*2471T>G (n.*2471T>G)
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n.1899T>G
c.2290T>G (p.Leu764Val)
n.2960T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
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n.3075T>G
n.2764-1172T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.135429931A>GCA452212645AHI1c.2443T>C (p.Leu815=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.116T>C
c.2628T>C (n.2628T>C)
c.128T>C
c.*2471T>C (n.*2471T>C)
c.615T>C
n.934T>C
c.2398T>C (n.2398T>C)
n.5186T>C
c.2374-1172T>C (n.2374-1172T>C)
n.1899T>C
c.2290T>C (p.Leu764=)
n.2960T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.1934T>C (n.1934T>C)
n.2911T>C
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c.635T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
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c.2389T>C (p.Leu797=)
n.2833T>C
n.3075T>C
n.2764-1172T>C
 gnomAD v4
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c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.116T>A
c.2628T>A (n.2628T>A)
c.128T>A
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n.5186T>A
c.2374-1172T>A (n.2374-1172T>A)
n.1899T>A
c.2290T>A (p.Leu764Met)
n.2960T>A
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n.2833T>A
n.3075T>A
n.2764-1172T>A
6g.135429932A>CCA452212646AHI1c.2442T>G (p.Arg814=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
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n.2764-1173T>G
6g.135429932A>GCA452212647AHI1c.2442T>C (p.Arg814=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.115T>C
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n.2832T>C
n.3074T>C
n.2764-1173T>C
 gnomAD v4
6g.135429932A>TCA452212648AHI1c.2442T>A (p.Arg814=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.115T>A
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n.1898T>A
c.2289T>A (p.Arg763=)
n.2959T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1933T>A (n.1933T>A)
n.2910T>A
c.941T>A
c.634T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.2735T>A
c.2388T>A (p.Arg796=)
n.2832T>A
n.3074T>A
n.2764-1173T>A
 gnomAD v4
6g.135429933C>ACA365742729AHI1c.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
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 gnomAD v4
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6g.135429933C>GCA365742731AHI1c.2441G>C (p.Arg814Pro)
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c.613G>C
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n.1897G>C
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n.2958G>C
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n.2909G>C
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n.2831G>C
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n.2764-1174G>C
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n.1897G>A
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n.3073G>A
n.2764-1174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429934G>ACA365742735AHI1c.2440C>T (p.Arg814Cys)
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n.2764-1175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429934G>CCA365742737AHI1c.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
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 gnomAD v4
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n.2764-1175C=
6g.135429934G>TCA365742736AHI1c.2440C>A (p.Arg814Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.113C>A
c.2625C>A (n.2625C>A)
c.125C>A
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.612C>A
n.931C>A
c.2395C>A (n.2395C>A)
n.5183C>A
c.2374-1175C>A (n.2374-1175C>A)
n.1896C>A
c.2287C>A (p.Arg763Ser)
n.2957C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1931C>A (n.1931C>A)
n.2908C>A
c.939C>A
c.632C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2733C>A
c.2386C>A (p.Arg796Ser)
n.2830C>A
n.3072C>A
n.2764-1175C>A
6g.135429935T>ACA365742739AHI1c.2439A>T (p.Lys813Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.112A>T
c.2624A>T (n.2624A>T)
c.124A>T
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
c.611A>T
n.930A>T
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n.5182A>T
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n.1895A>T
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n.2956A>T
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c.631A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.2732A>T
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n.2829A>T
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n.2764-1176A>T
6g.135429935T>CCA452212649AHI1c.2439A>G (p.Lys813=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.112A>G
c.2624A>G (n.2624A>G)
c.124A>G
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n.1895A>G
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c.1930A>G (n.1930A>G)
n.2907A>G
c.938A>G
c.631A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.2732A>G
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n.2764-1176A>G
 gnomAD v4
6g.135429935T>GCA365742741AHI1c.2439A>C (p.Lys813Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.112A>C
c.2624A>C (n.2624A>C)
c.124A>C
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.611A>C
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c.2394A>C (n.2394A>C)
n.5182A>C
c.2374-1176A>C (n.2374-1176A>C)
n.1895A>C
c.2286A>C (p.Lys762Asn)
n.2956A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1930A>C (n.1930A>C)
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c.938A>C
c.631A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.2732A>C
c.2385A>C (p.Lys795Asn)
n.2829A>C
n.3071A>C
n.2764-1176A>C
6g.135429938delCA2680450692AHI1c.2439del (p.Lys813AsnfsTer4)
c.1491del (p.Lys497AsnfsTer4)
c.112del
c.2624del (n.2624del)
c.124del
c.*2467del (n.*2467del)
c.611del
n.930del
c.2394del (n.2394del)
n.5182del
c.2374-1176del (n.2374-1176del)
n.1895del
c.2286del (p.Lys762AsnfsTer4)
n.2956del
c.*1226del (n.*1226del)
c.1930del (n.1930del)
n.2907del
c.938del
c.631del
c.*642del (n.*642del)
n.2732del
c.2385del (p.Lys795AsnfsTer4)
n.2829del
n.3071del
n.2764-1176del
 gnomAD v4
6g.135429936T>ACA365742743AHI1c.2438A>T (p.Lys813Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.111A>T
c.2623A>T (n.2623A>T)
c.123A>T
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.610A>T
n.929A>T
c.2393A>T (n.2393A>T)
n.5181A>T
c.2374-1177A>T (n.2374-1177A>T)
n.1894A>T
c.2285A>T (p.Lys762Ile)
n.2955A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1929A>T (n.1929A>T)
n.2906A>T
c.937A>T
c.630A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.2731A>T
c.2384A>T (p.Lys795Ile)
n.2828A>T
n.3070A>T
n.2764-1177A>T
6g.135429936T>CCA365742745AHI1c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.111A>G
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c.*2466A>G (n.*2466A>G)
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n.5181A>G
c.2374-1177A>G (n.2374-1177A>G)
n.1894A>G
c.2285A>G (p.Lys762Arg)
n.2955A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
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n.2764-1177A>G
 gnomAD v4
6g.135429936T>GCA365742747AHI1c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.111A>C
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c.610A>C
n.929A>C
c.2393A>C (n.2393A>C)
n.5181A>C
c.2374-1177A>C (n.2374-1177A>C)
n.1894A>C
c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.2955A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1929A>C (n.1929A>C)
n.2906A>C
c.937A>C
c.630A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.2731A>C
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
n.2828A>C
n.3070A>C
n.2764-1177A>C
6g.135429937T>ACA365742749AHI1c.2437A>T (p.Lys813Ter)
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c.*2465A>T (n.*2465A>T)
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n.1893A>T
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n.2827A>T
n.3069A>T
n.2764-1178A>T
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c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.110A>G
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n.1893A>G
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n.2954A>G
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n.2905A>G
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n.2827A>G
n.3069A>G
n.2764-1178A>G
 gnomAD v4
6g.135429937T>GCA365742752AHI1c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.110A>C
c.2622A>C (n.2622A>C)
c.122A>C
c.*2465A>C (n.*2465A>C)
c.609A>C
n.928A>C
c.2392A>C (n.2392A>C)
n.5180A>C
c.2374-1178A>C (n.2374-1178A>C)
n.1893A>C
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.2954A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1928A>C (n.1928A>C)
n.2905A>C
c.936A>C
c.629A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.2730A>C
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.2827A>C
n.3069A>C
n.2764-1178A>C
6g.135429938T>ACA452212653AHI1c.2436A>T (p.Gly812=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.109A>T
c.2621A>T (n.2621A>T)
c.121A>T
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.608A>T
n.927A>T
c.2391A>T (n.2391A>T)
n.5179A>T
c.2374-1179A>T (n.2374-1179A>T)
n.1892A>T
c.2283A>T (p.Gly761=)
n.2953A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1927A>T (n.1927A>T)
n.2904A>T
c.935A>T
c.628A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.2729A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
n.2826A>T
n.3068A>T
n.2764-1179A>T
6g.135429938T>CCA452212654AHI1c.2436A>G (p.Gly812=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
c.109A>G
c.2621A>G (n.2621A>G)
c.121A>G
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.608A>G
n.927A>G
c.2391A>G (n.2391A>G)
n.5179A>G
c.2374-1179A>G (n.2374-1179A>G)
n.1892A>G
c.2283A>G (p.Gly761=)
n.2953A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1927A>G (n.1927A>G)
n.2904A>G
c.935A>G
c.628A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.2729A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
n.2826A>G
n.3068A>G
n.2764-1179A>G
 gnomAD v4
6g.135429938T>GCA452212655AHI1c.2436A>C (p.Gly812=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.109A>C
c.2621A>C (n.2621A>C)
c.121A>C
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.608A>C
n.927A>C
c.2391A>C (n.2391A>C)
n.5179A>C
c.2374-1179A>C (n.2374-1179A>C)
n.1892A>C
c.2283A>C (p.Gly761=)
n.2953A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1927A>C (n.1927A>C)
n.2904A>C
c.935A>C
c.628A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.2729A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
n.2826A>C
n.3068A>C
n.2764-1179A>C
6g.135429939C>ACA365742754AHI1c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.108G>T
c.2620G>T (n.2620G>T)
c.120G>T
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.607G>T
n.926G>T
c.2390G>T (n.2390G>T)
n.5178G>T
c.2374-1180G>T (n.2374-1180G>T)
n.1891G>T
c.2282G>T (p.Gly761Val)
n.2952G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1926G>T (n.1926G>T)
n.2903G>T
c.934G>T
c.627G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.2728G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.2825G>T
n.3067G>T
n.2764-1180G>T
6g.135429939C>GCA365742755AHI1c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.108G>C
c.2620G>C (n.2620G>C)
c.120G>C
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.607G>C
n.926G>C
c.2390G>C (n.2390G>C)
n.5178G>C
c.2374-1180G>C (n.2374-1180G>C)
n.1891G>C
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
n.2952G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1926G>C (n.1926G>C)
n.2903G>C
c.934G>C
c.627G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.2728G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.2825G>C
n.3067G>C
n.2764-1180G>C
6g.135429939C>TCA365742757AHI1c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.108G>A
c.2620G>A (n.2620G>A)
c.120G>A
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.607G>A
n.926G>A
c.2390G>A (n.2390G>A)
n.5178G>A
c.2374-1180G>A (n.2374-1180G>A)
n.1891G>A
c.2282G>A (p.Gly761Glu)
n.2952G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1926G>A (n.1926G>A)
n.2903G>A
c.934G>A
c.627G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2728G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
n.2825G>A
n.3067G>A
n.2764-1180G>A
 gnomAD v4
6g.135429940C>ACA365742765AHI1c.2434G>T (p.Gly812Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.107G>T
c.2619G>T (n.2619G>T)
c.119G>T
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.606G>T
n.925G>T
c.2389G>T (n.2389G>T)
n.5177G>T
c.2374-1181G>T (n.2374-1181G>T)
n.1890G>T
c.2281G>T (p.Gly761Ter)
n.2951G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1925G>T (n.1925G>T)
n.2902G>T
c.933G>T
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n.2727G>T
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n.2824G>T
n.3066G>T
n.2764-1181G>T
 gnomAD v4
6g.135429940C>GCA365742762AHI1c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.107G>C
c.2619G>C (n.2619G>C)
c.119G>C
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.606G>C
n.925G>C
c.2389G>C (n.2389G>C)
n.5177G>C
c.2374-1181G>C (n.2374-1181G>C)
n.1890G>C
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
n.2951G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1925G>C (n.1925G>C)
n.2902G>C
c.933G>C
c.626G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2727G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.2824G>C
n.3066G>C
n.2764-1181G>C
6g.135429940C>TCA365742759AHI1c.2434G>A (p.Gly812Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.107G>A
c.2619G>A (n.2619G>A)
c.119G>A
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.606G>A
n.925G>A
c.2389G>A (n.2389G>A)
n.5177G>A
c.2374-1181G>A (n.2374-1181G>A)
n.1890G>A
c.2281G>A (p.Gly761Arg)
n.2951G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1925G>A (n.1925G>A)
n.2902G>A
c.933G>A
c.626G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2727G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
n.2824G>A
n.3066G>A
n.2764-1181G>A
 gnomAD v4
6g.135429941A=CA1665911244AHI1c.2433T= (p.Asn811=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.106T=
c.2618T= (n.2618T=)
c.118T=
c.*2461T= (n.*2461T=)
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c.2374-1182T= (n.2374-1182T=)
n.1889T=
c.2280T= (p.Asn760=)
n.2950T=
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.1924T= (n.1924T=)
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c.932T=
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c.*636T= (n.*636T=)
n.2726T=
c.2379T= (p.Asn793=)
n.2823T=
n.3065T=
n.2764-1182T=
6g.135429941A>CCA4012375AHI1c.2433T>G (p.Asn811Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.106T>G
c.2618T>G (n.2618T>G)
c.118T>G
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.605T>G
n.924T>G
c.2388T>G (n.2388T>G)
n.5176T>G
c.2374-1182T>G (n.2374-1182T>G)
n.1889T>G
c.2280T>G (p.Asn760Lys)
n.2950T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1924T>G (n.1924T>G)
n.2901T>G
c.932T>G
c.625T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.2726T>G
c.2379T>G (p.Asn793Lys)
n.2823T>G
n.3065T>G
n.2764-1182T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429941A>GCA452212661AHI1c.2433T>C (p.Asn811=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.106T>C
c.2618T>C (n.2618T>C)
c.118T>C
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.605T>C
n.924T>C
c.2388T>C (n.2388T>C)
n.5176T>C
c.2374-1182T>C (n.2374-1182T>C)
n.1889T>C
c.2280T>C (p.Asn760=)
n.2950T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1924T>C (n.1924T>C)
n.2901T>C
c.932T>C
c.625T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.2726T>C
c.2379T>C (p.Asn793=)
n.2823T>C
n.3065T>C
n.2764-1182T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429941A>TCA365742768AHI1c.2433T>A (p.Asn811Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.106T>A
c.2618T>A (n.2618T>A)
c.118T>A
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.605T>A
n.924T>A
c.2388T>A (n.2388T>A)
n.5176T>A
c.2374-1182T>A (n.2374-1182T>A)
n.1889T>A
c.2280T>A (p.Asn760Lys)
n.2950T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1924T>A (n.1924T>A)
n.2901T>A
c.932T>A
c.625T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.2726T>A
c.2379T>A (p.Asn793Lys)
n.2823T>A
n.3065T>A
n.2764-1182T>A
6g.135429942T>ACA365742770AHI1c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.105A>T
c.2617A>T (n.2617A>T)
c.117A>T
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
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n.1888A>T
c.2279A>T (p.Asn760Ile)
n.2949A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.1923A>T (n.1923A>T)
n.2900A>T
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c.624A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2725A>T
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
n.2822A>T
n.3064A>T
n.2764-1183A>T
6g.135429942T>CCA4012376AHI1c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.105A>G
c.2617A>G (n.2617A>G)
c.117A>G
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
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c.2387A>G (n.2387A>G)
n.5175A>G
c.2374-1183A>G (n.2374-1183A>G)
n.1888A>G
c.2279A>G (p.Asn760Ser)
n.2949A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.1923A>G (n.1923A>G)
n.2900A>G
c.931A>G
c.624A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2725A>G
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
n.2822A>G
n.3064A>G
n.2764-1183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429942T>GCA365742771AHI1c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.105A>C
c.2617A>C (n.2617A>C)
c.117A>C
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.604A>C
n.923A>C
c.2387A>C (n.2387A>C)
n.5175A>C
c.2374-1183A>C (n.2374-1183A>C)
n.1888A>C
c.2279A>C (p.Asn760Thr)
n.2949A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1923A>C (n.1923A>C)
n.2900A>C
c.931A>C
c.624A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2725A>C
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
n.2822A>C
n.3064A>C
n.2764-1183A>C
6g.135429942T=CA1665911245AHI1c.2432A= (p.Asn811=)
c.1484A= (p.Asn495=)
c.105A=
c.2617A= (n.2617A=)
c.117A=
c.*2460A= (n.*2460A=)
c.604A=
n.923A=
c.2387A= (n.2387A=)
n.5175A=
c.2374-1183A= (n.2374-1183A=)
n.1888A=
c.2279A= (p.Asn760=)
n.2949A=
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.1923A= (n.1923A=)
n.2900A=
c.931A=
c.624A=
c.*635A= (n.*635A=)
n.2725A=
c.2378A= (p.Asn793=)
n.2822A=
n.3064A=
n.2764-1183A=
6g.135429943T>ACA365742773AHI1c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
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c.104A>T
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n.1887A>T
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n.2948A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
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n.2821A>T
n.3063A>T
n.2764-1184A>T
 gnomAD v4
6g.135429943T>CCA365742777AHI1c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
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n.1887A>G
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n.2948A>G
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n.2821A>G
n.3063A>G
n.2764-1184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429943T>GCA365742775AHI1c.2431A>C (p.Asn811His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.104A>C
c.2616A>C (n.2616A>C)
c.116A>C
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c.603A>C
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n.5174A>C
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n.1887A>C
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c.2377A>C (p.Asn793His)
n.2821A>C
n.3063A>C
n.2764-1184A>C
6g.135429943T=CA1665911246AHI1c.2431A= (p.Asn811=)
c.1483A= (p.Asn495=)
c.104A=
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c.2278A= (p.Asn760=)
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c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1922A= (n.1922A=)
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c.930A=
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c.*634A= (n.*634A=)
n.2724A=
c.2377A= (p.Asn793=)
n.2821A=
n.3063A=
n.2764-1184A=
6g.135429944G>ACA452212666AHI1c.2430C>T (p.Pro810=)
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c.103C>T
c.2615C>T (n.2615C>T)
c.115C>T
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n.921C>T
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n.5173C>T
c.2374-1185C>T (n.2374-1185C>T)
n.1886C>T
c.2277C>T (p.Pro759=)
n.2947C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
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n.2898C>T
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n.2723C>T
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n.2820C>T
n.3062C>T
n.2764-1185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429944G>CCA4012377AHI1c.2430C>G (p.Pro810=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
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n.5173C>G
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n.1886C>G
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n.2723C>G
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n.2820C>G
n.3062C>G
n.2764-1185C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429944G=CA1665911247AHI1c.2430C= (p.Pro810=)
c.1482C= (p.Pro494=)
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c.2615C= (n.2615C=)
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c.*1217C= (n.*1217C=)
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c.929C=
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c.*633C= (n.*633C=)
n.2723C=
c.2376C= (p.Pro792=)
n.2820C=
n.3062C=
n.2764-1185C=
6g.135429944G>TCA452212667AHI1c.2430C>A (p.Pro810=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.103C>A
c.2615C>A (n.2615C>A)
c.115C>A
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.602C>A
n.921C>A
c.2385C>A (n.2385C>A)
n.5173C>A
c.2374-1185C>A (n.2374-1185C>A)
n.1886C>A
c.2277C>A (p.Pro759=)
n.2947C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1921C>A (n.1921C>A)
n.2898C>A
c.929C>A
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c.*633C>A (n.*633C>A)
n.2723C>A
c.2376C>A (p.Pro792=)
n.2820C>A
n.3062C>A
n.2764-1185C>A
 gnomAD v4
6g.135429945G>ACA365742781AHI1c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.102C>T
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n.1885C>T
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.2946C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1920C>T (n.1920C>T)
n.2897C>T
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c.621C>T
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n.2819C>T
n.3061C>T
n.2764-1186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429945G>CCA365742782AHI1c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.102C>G
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n.1885C>G
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n.2946C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
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n.2819C>G
n.3061C>G
n.2764-1186C>G
 gnomAD v4
6g.135429945G=CA1665911248AHI1c.2429C= (p.Pro810=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.102C=
c.2614C= (n.2614C=)
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c.*2457C= (n.*2457C=)
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n.920C=
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n.1885C=
c.2276C= (p.Pro759=)
n.2946C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1920C= (n.1920C=)
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c.928C=
c.621C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.2722C=
c.2375C= (p.Pro792=)
n.2819C=
n.3061C=
n.2764-1186C=
6g.135429945G>TCA365742784AHI1c.2429C>A (p.Pro810His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.102C>A
c.2614C>A (n.2614C>A)
c.114C>A
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.601C>A
n.920C>A
c.2384C>A (n.2384C>A)
n.5172C>A
c.2374-1186C>A (n.2374-1186C>A)
n.1885C>A
c.2276C>A (p.Pro759His)
n.2946C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1920C>A (n.1920C>A)
n.2897C>A
c.928C>A
c.621C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.2722C>A
c.2375C>A (p.Pro792His)
n.2819C>A
n.3061C>A
n.2764-1186C>A
 gnomAD v4
6g.135429946G>ACA365742786AHI1c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.101C>T
c.2613C>T (n.2613C>T)
c.113C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.600C>T
n.919C>T
c.2383C>T (n.2383C>T)
n.5171C>T
c.2374-1187C>T (n.2374-1187C>T)
n.1884C>T
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.2945C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1919C>T (n.1919C>T)
n.2896C>T
c.927C>T
c.620C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.2721C>T
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.2818C>T
n.3060C>T
n.2764-1187C>T
 gnomAD v4
6g.135429946G>CCA365742788AHI1c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.101C>G
c.2613C>G (n.2613C>G)
c.113C>G
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.600C>G
n.919C>G
c.2383C>G (n.2383C>G)
n.5171C>G
c.2374-1187C>G (n.2374-1187C>G)
n.1884C>G
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.2945C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1919C>G (n.1919C>G)
n.2896C>G
c.927C>G
c.620C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.2721C>G
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.2818C>G
n.3060C>G
n.2764-1187C>G
6g.135429946G>TCA365742790AHI1c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.101C>A
c.2613C>A (n.2613C>A)
c.113C>A
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.600C>A
n.919C>A
c.2383C>A (n.2383C>A)
n.5171C>A
c.2374-1187C>A (n.2374-1187C>A)
n.1884C>A
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.2945C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1919C>A (n.1919C>A)
n.2896C>A
c.927C>A
c.620C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.2721C>A
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.2818C>A
n.3060C>A
n.2764-1187C>A
 gnomAD v4
6g.135429947A>CCA365742792AHI1c.2427T>G (p.His809Gln)
c.1479T>G (p.His493Gln)
c.100T>G
c.2612T>G (n.2612T>G)
c.112T>G
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.599T>G
n.918T>G
c.2382T>G (n.2382T>G)
n.5170T>G
c.2374-1188T>G (n.2374-1188T>G)
n.1883T>G
c.2274T>G (p.His758Gln)
n.2944T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1918T>G (n.1918T>G)
n.2895T>G
c.926T>G
c.619T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.2720T>G
c.2373T>G (p.His791Gln)
n.2817T>G
n.3059T>G
n.2764-1188T>G
6g.135429947A>GCA452212668AHI1c.2427T>C (p.His809=)
c.1479T>C (p.His493=)
c.100T>C
c.2612T>C (n.2612T>C)
c.112T>C
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.599T>C
n.918T>C
c.2382T>C (n.2382T>C)
n.5170T>C
c.2374-1188T>C (n.2374-1188T>C)
n.1883T>C
c.2274T>C (p.His758=)
n.2944T>C
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1918T>C (n.1918T>C)
n.2895T>C
c.926T>C
c.619T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.2720T>C
c.2373T>C (p.His791=)
n.2817T>C
n.3059T>C
n.2764-1188T>C
 gnomAD v4
6g.135429947A>TCA365742793AHI1c.2427T>A (p.His809Gln)
c.1479T>A (p.His493Gln)
c.100T>A
c.2612T>A (n.2612T>A)
c.112T>A
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.599T>A
n.918T>A
c.2382T>A (n.2382T>A)
n.5170T>A
c.2374-1188T>A (n.2374-1188T>A)
n.1883T>A
c.2274T>A (p.His758Gln)
n.2944T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1918T>A (n.1918T>A)
n.2895T>A
c.926T>A
c.619T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.2720T>A
c.2373T>A (p.His791Gln)
n.2817T>A
n.3059T>A
n.2764-1188T>A
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c.1478A>T (p.His493Leu)
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c.2611A>T (n.2611A>T)
c.111A>T
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
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n.2764-1189A>T
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n.3058A>G
n.2764-1189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429948T>GCA365742798AHI1c.2426A>C (p.His809Pro)
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n.2764-1189A>C
 dbSNP
6g.135429948T=CA1665911249AHI1c.2426A= (p.His809=)
c.1478A= (p.His493=)
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n.2764-1190C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1477C>A (p.His493Asn)
c.98C>A
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n.2942C>A
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n.2764-1190C>A
 gnomAD v4
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n.2764-1191T>G
6g.135429950A>GCA452212679AHI1c.2424T>C (p.Ile808=)
c.1476T>C (p.Ile492=)
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c.109T>C
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n.1880T>C
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n.2764-1191T>C
 gnomAD v4
6g.135429950A>TCA452212680AHI1c.2424T>A (p.Ile808=)
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.97T>A
c.2609T>A (n.2609T>A)
c.109T>A
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
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n.1880T>A
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n.2764-1191T>A
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n.3055T>G
n.2764-1192T>G
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n.1879T>C
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n.2940T>C
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c.1914T>C (n.1914T>C)
n.2891T>C
c.922T>C
c.615T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.2716T>C
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n.2813T>C
n.3055T>C
n.2764-1192T>C
 gnomAD v4
6g.135429951A>TCA365742811AHI1c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.96T>A
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c.108T>A
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c.595T>A
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c.2378T>A (n.2378T>A)
n.5166T>A
c.2374-1192T>A (n.2374-1192T>A)
n.1879T>A
c.2270T>A (p.Ile757Asn)
n.2940T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1914T>A (n.1914T>A)
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c.615T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.2716T>A
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n.2813T>A
n.3055T>A
n.2764-1192T>A
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c.2374-1193A>T (n.2374-1193A>T)
n.1878A>T
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n.2939A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.1913A>T (n.1913A>T)
n.2890A>T
c.921A>T
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n.2812A>T
n.3054A>T
n.2764-1193A>T
 gnomAD v4
6g.135429952T>CCA365742815AHI1c.2422A>G (p.Ile808Val)
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c.2374-1193A>G (n.2374-1193A>G)
n.1878A>G
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n.2939A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
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n.2890A>G
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n.2812A>G
n.3054A>G
n.2764-1193A>G
6g.135429952T>GCA365742817AHI1c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.95A>C
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.107A>C
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
c.594A>C
n.913A>C
c.2377A>C (n.2377A>C)
n.5165A>C
c.2374-1193A>C (n.2374-1193A>C)
n.1878A>C
c.2269A>C (p.Ile757Leu)
n.2939A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1913A>C (n.1913A>C)
n.2890A>C
c.921A>C
c.614A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.2715A>C
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2812A>C
n.3054A>C
n.2764-1193A>C
6g.135429953C>ACA365742819AHI1c.2421G>T (p.Glu807Asp)
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c.*2449G>T (n.*2449G>T)
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c.2268G>T (p.Glu756Asp)
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c.920G>T
c.613G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.2714G>T
c.2367G>T (p.Glu789Asp)
n.2811G>T
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n.2764-1194G>T
6g.135429953C=CA1665911250AHI1c.2421G= (p.Glu807=)
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c.2268G= (p.Glu756=)
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c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1912G= (n.1912G=)
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c.920G=
c.613G=
c.*624G= (n.*624G=)
n.2714G=
c.2367G= (p.Glu789=)
n.2811G=
n.3053G=
n.2764-1194G=
6g.135429953C>GCA365742821AHI1c.2421G>C (p.Glu807Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.94G>C
c.2606G>C (n.2606G>C)
c.106G>C
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.593G>C
n.912G>C
c.2376G>C (n.2376G>C)
n.5164G>C
c.2374-1194G>C (n.2374-1194G>C)
n.1877G>C
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
n.2938G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1912G>C (n.1912G>C)
n.2889G>C
c.920G>C
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c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2714G>C
c.2367G>C (p.Glu789Asp)
n.2811G>C
n.3053G>C
n.2764-1194G>C
6g.135429953C>TCA349309AHI1c.2421G>A (p.Glu807=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.94G>A
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n.912G>A
c.2376G>A (n.2376G>A)
n.5164G>A
c.2374-1194G>A (n.2374-1194G>A)
n.1877G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
n.2938G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1912G>A (n.1912G>A)
n.2889G>A
c.920G>A
c.613G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2714G>A
c.2367G>A (p.Glu789=)
n.2811G>A
n.3053G>A
n.2764-1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429954delCA2680450693AHI1c.2420del (p.Glu807GlyfsTer10)
c.1472del (p.Glu491GlyfsTer10)
c.93del
c.2605del (n.2605del)
c.105del
c.*2448del (n.*2448del)
c.592del
n.911del
c.2375del (n.2375del)
n.5163del
c.2374-1195del (n.2374-1195del)
n.1876del
c.2267del (p.Glu756GlyfsTer10)
n.2937del
c.*1207del (n.*1207del)
c.1911del (n.1911del)
n.2888del
c.919del
c.612del
c.*623del (n.*623del)
n.2713del
c.2366del (p.Glu789GlyfsTer10)
n.2810del
n.3052del
n.2764-1195del
 gnomAD v4
6g.135429954T>ACA365742828AHI1c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.93A>T
c.2605A>T (n.2605A>T)
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n.911A>T
c.2375A>T (n.2375A>T)
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c.2374-1195A>T (n.2374-1195A>T)
n.1876A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
n.2937A>T
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c.2366A>T (p.Glu789Val)
n.2810A>T
n.3052A>T
n.2764-1195A>T
6g.135429954T>CCA365742826AHI1c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.93A>G
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n.5163A>G
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n.1876A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
n.2937A>G
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n.2810A>G
n.3052A>G
n.2764-1195A>G
 gnomAD v4
6g.135429954T>GCA365742824AHI1c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.93A>C
c.2605A>C (n.2605A>C)
c.105A>C
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c.592A>C
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c.2375A>C (n.2375A>C)
n.5163A>C
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n.1876A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
n.2937A>C
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c.1911A>C (n.1911A>C)
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c.919A>C
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n.2713A>C
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
n.2810A>C
n.3052A>C
n.2764-1195A>C
6g.135429955C>ACA365742829AHI1c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.92G>T
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n.1875G>T
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c.918G>T
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n.2712G>T
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n.2809G>T
n.3051G>T
n.2764-1196G>T
 gnomAD v4
6g.135429955C=CA1665911251AHI1c.2419G= (p.Glu807=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.92G=
c.2604G= (n.2604G=)
c.104G=
c.*2447G= (n.*2447G=)
c.591G=
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n.1875G=
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c.1910G= (n.1910G=)
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c.918G=
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n.2712G=
c.2365G= (p.Glu789=)
n.2809G=
n.3051G=
n.2764-1196G=
6g.135429955C>GCA365742830AHI1c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.92G>C
c.2604G>C (n.2604G>C)
c.104G>C
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c.591G>C
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n.5162G>C
c.2374-1196G>C (n.2374-1196G>C)
n.1875G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
n.2936G>C
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n.2887G>C
c.918G>C
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n.2712G>C
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
n.2809G>C
n.3051G>C
n.2764-1196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429955C>TCA365742832AHI1c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.92G>A
c.2604G>A (n.2604G>A)
c.104G>A
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c.591G>A
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n.5162G>A
c.2374-1196G>A (n.2374-1196G>A)
n.1875G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
n.2936G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1910G>A (n.1910G>A)
n.2887G>A
c.918G>A
c.611G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2712G>A
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
n.2809G>A
n.3051G>A
n.2764-1196G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429956C>ACA365742834AHI1c.2418G>T (p.Leu806Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.91G>T
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c.103G>T
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n.5161G>T
c.2374-1197G>T (n.2374-1197G>T)
n.1874G>T
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
n.2935G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.1909G>T (n.1909G>T)
n.2886G>T
c.917G>T
c.610G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.2711G>T
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n.2808G>T
n.3050G>T
n.2764-1197G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429956C=CA1665911252AHI1c.2418G= (p.Leu806=)
c.1470G= (p.Leu490=)
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c.2364G= (p.Leu788=)
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n.2764-1197G=
6g.135429956C>GCA365742836AHI1c.2418G>C (p.Leu806Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.91G>C
c.2603G>C (n.2603G>C)
c.103G>C
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c.590G>C
n.909G>C
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n.5161G>C
c.2374-1197G>C (n.2374-1197G>C)
n.1874G>C
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
n.2935G>C
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c.1909G>C (n.1909G>C)
n.2886G>C
c.917G>C
c.610G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.2711G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
n.2808G>C
n.3050G>C
n.2764-1197G>C
6g.135429956C>TCA4012379AHI1c.2418G>A (p.Leu806=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.91G>A
c.2603G>A (n.2603G>A)
c.103G>A
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
c.590G>A
n.909G>A
c.2373G>A (n.2373G>A)
n.5161G>A
c.2374-1197G>A (n.2374-1197G>A)
n.1874G>A
c.2265G>A (p.Leu755=)
n.2935G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1909G>A (n.1909G>A)
n.2886G>A
c.917G>A
c.610G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.2711G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
n.2808G>A
n.3050G>A
n.2764-1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429957A>CCA365742839AHI1c.2417T>G (p.Leu806Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.90T>G
c.2602T>G (n.2602T>G)
c.102T>G
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
c.589T>G
n.908T>G
c.2372T>G (n.2372T>G)
n.5160T>G
c.2374-1198T>G (n.2374-1198T>G)
n.1873T>G
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
n.2934T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.1908T>G (n.1908T>G)
n.2885T>G
c.916T>G
c.609T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.2710T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
n.2807T>G
n.3049T>G
n.2764-1198T>G
6g.135429957A>GCA365742841AHI1c.2417T>C (p.Leu806Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.90T>C
c.2602T>C (n.2602T>C)
c.102T>C
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
c.589T>C
n.908T>C
c.2372T>C (n.2372T>C)
n.5160T>C
c.2374-1198T>C (n.2374-1198T>C)
n.1873T>C
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.2934T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.1908T>C (n.1908T>C)
n.2885T>C
c.916T>C
c.609T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.2710T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
n.2807T>C
n.3049T>C
n.2764-1198T>C
6g.135429957A>TCA365742842AHI1c.2417T>A (p.Leu806Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.90T>A
c.2602T>A (n.2602T>A)
c.102T>A
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
c.589T>A
n.908T>A
c.2372T>A (n.2372T>A)
n.5160T>A
c.2374-1198T>A (n.2374-1198T>A)
n.1873T>A
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.2934T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.1908T>A (n.1908T>A)
n.2885T>A
c.916T>A
c.609T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.2710T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
n.2807T>A
n.3049T>A
n.2764-1198T>A
 gnomAD v4
6g.135429959delCA2680450694AHI1c.2417del (p.Leu806TrpfsTer11)
c.1469del (p.Leu490TrpfsTer11)
c.90del
c.2602del (n.2602del)
c.102del
c.*2445del (n.*2445del)
c.589del
n.908del
c.2372del (n.2372del)
n.5160del
c.2374-1198del (n.2374-1198del)
n.1873del
c.2264del (p.Leu755TrpfsTer11)
n.2934del
c.*1204del (n.*1204del)
c.1908del (n.1908del)
n.2885del
c.916del
c.609del
c.*620del (n.*620del)
n.2710del
c.2363del (p.Leu788TrpfsTer11)
n.2807del
n.3049del
n.2764-1198del
 gnomAD v4
6g.135429958A>CCA365742843AHI1c.2416T>G (p.Leu806Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.89T>G
c.2601T>G (n.2601T>G)
c.101T>G
c.*2444T>G (n.*2444T>G)
c.588T>G
n.907T>G
c.2371T>G (n.2371T>G)
n.5159T>G
c.2374-1199T>G (n.2374-1199T>G)
n.1872T>G
c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.2933T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1907T>G (n.1907T>G)
n.2884T>G
c.915T>G
c.608T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.2709T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
n.2806T>G
n.3048T>G
n.2764-1199T>G
6g.135429958A>GCA452212685AHI1c.2416T>C (p.Leu806=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.89T>C
c.2601T>C (n.2601T>C)
c.101T>C
c.*2444T>C (n.*2444T>C)
c.588T>C
n.907T>C
c.2371T>C (n.2371T>C)
n.5159T>C
c.2374-1199T>C (n.2374-1199T>C)
n.1872T>C
c.2263T>C (p.Leu755=)
n.2933T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1907T>C (n.1907T>C)
n.2884T>C
c.915T>C
c.608T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.2709T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
n.2806T>C
n.3048T>C
n.2764-1199T>C
 gnomAD v4
6g.135429958A>TCA365742845AHI1c.2416T>A (p.Leu806Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.89T>A
c.2601T>A (n.2601T>A)
c.101T>A
c.*2444T>A (n.*2444T>A)
c.588T>A
n.907T>A
c.2371T>A (n.2371T>A)
n.5159T>A
c.2374-1199T>A (n.2374-1199T>A)
n.1872T>A
c.2263T>A (p.Leu755Met)
n.2933T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1907T>A (n.1907T>A)
n.2884T>A
c.915T>A
c.608T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.2709T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
n.2806T>A
n.3048T>A
n.2764-1199T>A
6g.135429959A>CCA365742847AHI1c.2415T>G (p.Tyr805Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
c.88T>G
c.2600T>G (n.2600T>G)
c.100T>G
c.*2443T>G (n.*2443T>G)
c.587T>G
n.906T>G
c.2370T>G (n.2370T>G)
n.5158T>G
c.2374-1200T>G (n.2374-1200T>G)
n.1871T>G
c.2262T>G (p.Tyr754Ter)
n.2932T>G
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.1906T>G (n.1906T>G)
n.2883T>G
c.914T>G
c.607T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.2708T>G
c.2361T>G (p.Tyr787Ter)
n.2805T>G
n.3047T>G
n.2764-1200T>G
6g.135429959A>GCA452212686AHI1c.2415T>C (p.Tyr805=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
c.88T>C
c.2600T>C (n.2600T>C)
c.100T>C
c.*2443T>C (n.*2443T>C)
c.587T>C
n.906T>C
c.2370T>C (n.2370T>C)
n.5158T>C
c.2374-1200T>C (n.2374-1200T>C)
n.1871T>C
c.2262T>C (p.Tyr754=)
n.2932T>C
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.1906T>C (n.1906T>C)
n.2883T>C
c.914T>C
c.607T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.2708T>C
c.2361T>C (p.Tyr787=)
n.2805T>C
n.3047T>C
n.2764-1200T>C
 gnomAD v4
6g.135429959A>TCA365742849AHI1c.2415T>A (p.Tyr805Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
c.88T>A
c.2600T>A (n.2600T>A)
c.100T>A
c.*2443T>A (n.*2443T>A)
c.587T>A
n.906T>A
c.2370T>A (n.2370T>A)
n.5158T>A
c.2374-1200T>A (n.2374-1200T>A)
n.1871T>A
c.2262T>A (p.Tyr754Ter)
n.2932T>A
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.1906T>A (n.1906T>A)
n.2883T>A
c.914T>A
c.607T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.2708T>A
c.2361T>A (p.Tyr787Ter)
n.2805T>A
n.3047T>A
n.2764-1200T>A
6g.135429960T>ACA365742851AHI1c.2414A>T (p.Tyr805Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.87A>T
c.2599A>T (n.2599A>T)
c.99A>T
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
c.586A>T
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n.5157A>T
c.2374-1201A>T (n.2374-1201A>T)
n.1870A>T
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n.2931A>T
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c.*617A>T (n.*617A>T)
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c.2360A>T (p.Tyr787Phe)
n.2804A>T
n.3046A>T
n.2764-1201A>T
6g.135429960T>CCA148119917AHI1c.2414A>G (p.Tyr805Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.87A>G
c.2599A>G (n.2599A>G)
c.99A>G
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c.586A>G
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c.2374-1201A>G (n.2374-1201A>G)
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n.2931A>G
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n.3046A>G
n.2764-1201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429960T>GCA365742852AHI1c.2414A>C (p.Tyr805Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.87A>C
c.2599A>C (n.2599A>C)
c.99A>C
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.586A>C
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c.2369A>C (n.2369A>C)
n.5157A>C
c.2374-1201A>C (n.2374-1201A>C)
n.1870A>C
c.2261A>C (p.Tyr754Ser)
n.2931A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1905A>C (n.1905A>C)
n.2882A>C
c.913A>C
c.606A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2707A>C
c.2360A>C (p.Tyr787Ser)
n.2804A>C
n.3046A>C
n.2764-1201A>C
6g.135429960T=CA1665911253AHI1c.2414A= (p.Tyr805=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.87A=
c.2599A= (n.2599A=)
c.99A=
c.*2442A= (n.*2442A=)
c.586A=
n.905A=
c.2369A= (n.2369A=)
n.5157A=
c.2374-1201A= (n.2374-1201A=)
n.1870A=
c.2261A= (p.Tyr754=)
n.2931A=
c.*1201A= (n.*1201A=)
c.1905A= (n.1905A=)
n.2882A=
c.913A=
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c.*617A= (n.*617A=)
n.2707A=
c.2360A= (p.Tyr787=)
n.2804A=
n.3046A=
n.2764-1201A=
6g.135429961A>CCA365742854AHI1c.2413T>G (p.Tyr805Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.86T>G
c.2598T>G (n.2598T>G)
c.98T>G
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.585T>G
n.904T>G
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n.5156T>G
c.2374-1202T>G (n.2374-1202T>G)
n.1869T>G
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n.2930T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1904T>G (n.1904T>G)
n.2881T>G
c.912T>G
c.605T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.2706T>G
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n.2803T>G
n.3045T>G
n.2764-1202T>G
6g.135429961A>GCA365742856AHI1c.2413T>C (p.Tyr805His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.86T>C
c.2598T>C (n.2598T>C)
c.98T>C
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.585T>C
n.904T>C
c.2368T>C (n.2368T>C)
n.5156T>C
c.2374-1202T>C (n.2374-1202T>C)
n.1869T>C
c.2260T>C (p.Tyr754His)
n.2930T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1904T>C (n.1904T>C)
n.2881T>C
c.912T>C
c.605T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.2706T>C
c.2359T>C (p.Tyr787His)
n.2803T>C
n.3045T>C
n.2764-1202T>C
6g.135429961A>TCA365742857AHI1c.2413T>A (p.Tyr805Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.86T>A
c.2598T>A (n.2598T>A)
c.98T>A
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.585T>A
n.904T>A
c.2368T>A (n.2368T>A)
n.5156T>A
c.2374-1202T>A (n.2374-1202T>A)
n.1869T>A
c.2260T>A (p.Tyr754Asn)
n.2930T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1904T>A (n.1904T>A)
n.2881T>A
c.912T>A
c.605T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.2706T>A
c.2359T>A (p.Tyr787Asn)
n.2803T>A
n.3045T>A
n.2764-1202T>A
6g.135429962A>CCA365742860AHI1c.2412T>G (p.Ser804Arg)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.85T>G
c.2597T>G (n.2597T>G)
c.97T>G
c.*2440T>G (n.*2440T>G)
c.584T>G
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n.5155T>G
c.2374-1203T>G (n.2374-1203T>G)
n.1868T>G
c.2259T>G (p.Ser753Arg)
n.2929T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1903T>G (n.1903T>G)
n.2880T>G
c.911T>G
c.604T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.2705T>G
c.2358T>G (p.Ser786Arg)
n.2802T>G
n.3044T>G
n.2764-1203T>G
6g.135429962A>GCA452212687AHI1c.2412T>C (p.Ser804=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.85T>C
c.2597T>C (n.2597T>C)
c.97T>C
c.*2440T>C (n.*2440T>C)
c.584T>C
n.903T>C
c.2367T>C (n.2367T>C)
n.5155T>C
c.2374-1203T>C (n.2374-1203T>C)
n.1868T>C
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.2929T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1903T>C (n.1903T>C)
n.2880T>C
c.911T>C
c.604T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.2705T>C
c.2358T>C (p.Ser786=)
n.2802T>C
n.3044T>C
n.2764-1203T>C
6g.135429962A>TCA365742861AHI1c.2412T>A (p.Ser804Arg)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.85T>A
c.2597T>A (n.2597T>A)
c.97T>A
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
c.584T>A
n.903T>A
c.2367T>A (n.2367T>A)
n.5155T>A
c.2374-1203T>A (n.2374-1203T>A)
n.1868T>A
c.2259T>A (p.Ser753Arg)
n.2929T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1903T>A (n.1903T>A)
n.2880T>A
c.911T>A
c.604T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.2705T>A
c.2358T>A (p.Ser786Arg)
n.2802T>A
n.3044T>A
n.2764-1203T>A
6g.135429963C>ACA365742863AHI1c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.84G>T
c.2596G>T (n.2596G>T)
c.96G>T
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.583G>T
n.902G>T
c.2366G>T (n.2366G>T)
n.5154G>T
c.2374-1204G>T (n.2374-1204G>T)
n.1867G>T
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
n.2928G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1902G>T (n.1902G>T)
n.2879G>T
c.910G>T
c.603G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.2704G>T
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
n.2801G>T
n.3043G>T
n.2764-1204G>T
 gnomAD v4
6g.135429963C=CA1665911254AHI1c.2411G= (p.Ser804=)
c.1463G= (p.Ser488=)
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c.2374-1204G= (n.2374-1204G=)
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c.2258G= (p.Ser753=)
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c.*1198G= (n.*1198G=)
c.1902G= (n.1902G=)
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c.910G=
c.603G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.2704G=
c.2357G= (p.Ser786=)
n.2801G=
n.3043G=
n.2764-1204G=
6g.135429963C>GCA365742864AHI1c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.84G>C
c.2596G>C (n.2596G>C)
c.96G>C
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
c.583G>C
n.902G>C
c.2366G>C (n.2366G>C)
n.5154G>C
c.2374-1204G>C (n.2374-1204G>C)
n.1867G>C
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
n.2928G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1902G>C (n.1902G>C)
n.2879G>C
c.910G>C
c.603G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.2704G>C
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
n.2801G>C
n.3043G>C
n.2764-1204G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429963C>TCA365742866AHI1c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.84G>A
c.2596G>A (n.2596G>A)
c.96G>A
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
c.583G>A
n.902G>A
c.2366G>A (n.2366G>A)
n.5154G>A
c.2374-1204G>A (n.2374-1204G>A)
n.1867G>A
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
n.2928G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1902G>A (n.1902G>A)
n.2879G>A
c.910G>A
c.603G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.2704G>A
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
n.2801G>A
n.3043G>A
n.2764-1204G>A
6g.135429964T>ACA365742868AHI1c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.83A>T
c.2595A>T (n.2595A>T)
c.95A>T
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
c.582A>T
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n.5153A>T
c.2374-1205A>T (n.2374-1205A>T)
n.1866A>T
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
n.2927A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1901A>T (n.1901A>T)
n.2878A>T
c.909A>T
c.602A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.2703A>T
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
n.2800A>T
n.3042A>T
n.2764-1205A>T
6g.135429964T>CCA365742870AHI1c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.83A>G
c.2595A>G (n.2595A>G)
c.95A>G
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
c.582A>G
n.901A>G
c.2365A>G (n.2365A>G)
n.5153A>G
c.2374-1205A>G (n.2374-1205A>G)
n.1866A>G
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
n.2927A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1901A>G (n.1901A>G)
n.2878A>G
c.909A>G
c.602A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.2703A>G
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
n.2800A>G
n.3042A>G
n.2764-1205A>G
 gnomAD v4
6g.135429964T>GCA365742871AHI1c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.83A>C
c.2595A>C (n.2595A>C)
c.95A>C
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.582A>C
n.901A>C
c.2365A>C (n.2365A>C)
n.5153A>C
c.2374-1205A>C (n.2374-1205A>C)
n.1866A>C
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
n.2927A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1901A>C (n.1901A>C)
n.2878A>C
c.909A>C
c.602A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.2703A>C
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
n.2800A>C
n.3042A>C
n.2764-1205A>C
6g.135429965T>ACA452212688AHI1c.2409A>T (p.Ile803=)
c.1461A>T (p.Ile487=)
c.82A>T
c.2594A>T (n.2594A>T)
c.94A>T
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.581A>T
n.900A>T
c.2364A>T (n.2364A>T)
n.5152A>T
c.2374-1206A>T (n.2374-1206A>T)
n.1865A>T
c.2256A>T (p.Ile752=)
n.2926A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.1900A>T (n.1900A>T)
n.2877A>T
c.908A>T
c.601A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2702A>T
c.2355A>T (p.Ile785=)
n.2799A>T
n.3041A>T
n.2764-1206A>T
6g.135429965T>CCA365742872AHI1c.2409A>G (p.Ile803Met)
c.1461A>G (p.Ile487Met)
c.82A>G
c.2594A>G (n.2594A>G)
c.94A>G
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.581A>G
n.900A>G
c.2364A>G (n.2364A>G)
n.5152A>G
c.2374-1206A>G (n.2374-1206A>G)
n.1865A>G
c.2256A>G (p.Ile752Met)
n.2926A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.1900A>G (n.1900A>G)
n.2877A>G
c.908A>G
c.601A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.2702A>G
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n.2799A>G
n.3041A>G
n.2764-1206A>G
6g.135429965T>GCA452212689AHI1c.2409A>C (p.Ile803=)
c.1461A>C (p.Ile487=)
c.82A>C
c.2594A>C (n.2594A>C)
c.94A>C
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.581A>C
n.900A>C
c.2364A>C (n.2364A>C)
n.5152A>C
c.2374-1206A>C (n.2374-1206A>C)
n.1865A>C
c.2256A>C (p.Ile752=)
n.2926A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.1900A>C (n.1900A>C)
n.2877A>C
c.908A>C
c.601A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.2702A>C
c.2355A>C (p.Ile785=)
n.2799A>C
n.3041A>C
n.2764-1206A>C
6g.135429966A=CA1665911255AHI1c.2408T= (p.Ile803=)
c.1460T= (p.Ile487=)
c.81T=
c.2593T= (n.2593T=)
c.93T=
c.*2436T= (n.*2436T=)
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n.899T=
c.2363T= (n.2363T=)
n.5151T=
c.2374-1207T= (n.2374-1207T=)
n.1864T=
c.2255T= (p.Ile752=)
n.2925T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.1899T= (n.1899T=)
n.2876T=
c.907T=
c.600T=
c.*611T= (n.*611T=)
n.2701T=
c.2354T= (p.Ile785=)
n.2798T=
n.3040T=
n.2764-1207T=
6g.135429966A>CCA365742878AHI1c.2408T>G (p.Ile803Arg)
c.1460T>G (p.Ile487Arg)
c.81T>G
c.2593T>G (n.2593T>G)
c.93T>G
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.580T>G
n.899T>G
c.2363T>G (n.2363T>G)
n.5151T>G
c.2374-1207T>G (n.2374-1207T>G)
n.1864T>G
c.2255T>G (p.Ile752Arg)
n.2925T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1899T>G (n.1899T>G)
n.2876T>G
c.907T>G
c.600T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.2701T>G
c.2354T>G (p.Ile785Arg)
n.2798T>G
n.3040T>G
n.2764-1207T>G
 dbSNP
6g.135429966A>GCA365742875AHI1c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.81T>C
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c.580T>C
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n.5151T>C
c.2374-1207T>C (n.2374-1207T>C)
n.1864T>C
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
n.2925T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.1899T>C (n.1899T>C)
n.2876T>C
c.907T>C
c.600T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.2701T>C
c.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2798T>C
n.3040T>C
n.2764-1207T>C
6g.135429966A>TCA365742877AHI1c.2408T>A (p.Ile803Lys)
c.1460T>A (p.Ile487Lys)
c.81T>A
c.2593T>A (n.2593T>A)
c.93T>A
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.580T>A
n.899T>A
c.2363T>A (n.2363T>A)
n.5151T>A
c.2374-1207T>A (n.2374-1207T>A)
n.1864T>A
c.2255T>A (p.Ile752Lys)
n.2925T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.1899T>A (n.1899T>A)
n.2876T>A
c.907T>A
c.600T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.2701T>A
c.2354T>A (p.Ile785Lys)
n.2798T>A
n.3040T>A
n.2764-1207T>A
6g.135429967T>ACA365742882AHI1c.2407A>T (p.Ile803Leu)
c.1459A>T (p.Ile487Leu)
c.80A>T
c.2592A>T (n.2592A>T)
c.92A>T
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
c.579A>T
n.898A>T
c.2362A>T (n.2362A>T)
n.5150A>T
c.2374-1208A>T (n.2374-1208A>T)
n.1863A>T
c.2254A>T (p.Ile752Leu)
n.2924A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1898A>T (n.1898A>T)
n.2875A>T
c.906A>T
c.599A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.2700A>T
c.2353A>T (p.Ile785Leu)
n.2797A>T
n.3039A>T
n.2764-1208A>T
 gnomAD v4
6g.135429967T>CCA4012380AHI1c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.80A>G
c.2592A>G (n.2592A>G)
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n.898A>G
c.2362A>G (n.2362A>G)
n.5150A>G
c.2374-1208A>G (n.2374-1208A>G)
n.1863A>G
c.2254A>G (p.Ile752Val)
n.2924A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1898A>G (n.1898A>G)
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c.906A>G
c.599A>G
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n.2700A>G
c.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2797A>G
n.3039A>G
n.2764-1208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429967T>GCA365742884AHI1c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.80A>C
c.2592A>C (n.2592A>C)
c.92A>C
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.579A>C
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c.2362A>C (n.2362A>C)
n.5150A>C
c.2374-1208A>C (n.2374-1208A>C)
n.1863A>C
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
n.2924A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1898A>C (n.1898A>C)
n.2875A>C
c.906A>C
c.599A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.2700A>C
c.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2797A>C
n.3039A>C
n.2764-1208A>C
6g.135429967T=CA1665911256AHI1c.2407A= (p.Ile803=)
c.1459A= (p.Ile487=)
c.80A=
c.2592A= (n.2592A=)
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c.*2435A= (n.*2435A=)
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c.2362A= (n.2362A=)
n.5150A=
c.2374-1208A= (n.2374-1208A=)
n.1863A=
c.2254A= (p.Ile752=)
n.2924A=
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1898A= (n.1898A=)
n.2875A=
c.906A=
c.599A=
c.*610A= (n.*610A=)
n.2700A=
c.2353A= (p.Ile785=)
n.2797A=
n.3039A=
n.2764-1208A=
6g.135429968T>ACA452212690AHI1c.2406A>T (p.Pro802=)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.79A>T
c.2591A>T (n.2591A>T)
c.91A>T
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.578A>T
n.897A>T
c.2361A>T (n.2361A>T)
n.5149A>T
c.2374-1209A>T (n.2374-1209A>T)
n.1862A>T
c.2253A>T (p.Pro751=)
n.2923A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1897A>T (n.1897A>T)
n.2874A>T
c.905A>T
c.598A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.2699A>T
c.2352A>T (p.Pro784=)
n.2796A>T
n.3038A>T
n.2764-1209A>T
6g.135429968T>CCA452212691AHI1c.2406A>G (p.Pro802=)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.79A>G
c.2591A>G (n.2591A>G)
c.91A>G
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.578A>G
n.897A>G
c.2361A>G (n.2361A>G)
n.5149A>G
c.2374-1209A>G (n.2374-1209A>G)
n.1862A>G
c.2253A>G (p.Pro751=)
n.2923A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1897A>G (n.1897A>G)
n.2874A>G
c.905A>G
c.598A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2699A>G
c.2352A>G (p.Pro784=)
n.2796A>G
n.3038A>G
n.2764-1209A>G
6g.135429968T>GCA452212692AHI1c.2406A>C (p.Pro802=)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.79A>C
c.2591A>C (n.2591A>C)
c.91A>C
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.578A>C
n.897A>C
c.2361A>C (n.2361A>C)
n.5149A>C
c.2374-1209A>C (n.2374-1209A>C)
n.1862A>C
c.2253A>C (p.Pro751=)
n.2923A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1897A>C (n.1897A>C)
n.2874A>C
c.905A>C
c.598A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.2699A>C
c.2352A>C (p.Pro784=)
n.2796A>C
n.3038A>C
n.2764-1209A>C
6g.135429969G>ACA365742887AHI1c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.78C>T
c.2590C>T (n.2590C>T)
c.90C>T
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.577C>T
n.896C>T
c.2360C>T (n.2360C>T)
n.5148C>T
c.2374-1210C>T (n.2374-1210C>T)
n.1861C>T
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
n.2922C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1896C>T (n.1896C>T)
n.2873C>T
c.904C>T
c.597C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.2698C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
n.2795C>T
n.3037C>T
n.2764-1210C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135429969G>CCA365742889AHI1c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.78C>G
c.2590C>G (n.2590C>G)
c.90C>G
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.577C>G
n.896C>G
c.2360C>G (n.2360C>G)
n.5148C>G
c.2374-1210C>G (n.2374-1210C>G)
n.1861C>G
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
n.2922C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1896C>G (n.1896C>G)
n.2873C>G
c.904C>G
c.597C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.2698C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
n.2795C>G
n.3037C>G
n.2764-1210C>G
6g.135429969G>TCA365742891AHI1c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.78C>A
c.2590C>A (n.2590C>A)
c.90C>A
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.577C>A
n.896C>A
c.2360C>A (n.2360C>A)
n.5148C>A
c.2374-1210C>A (n.2374-1210C>A)
n.1861C>A
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
n.2922C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1896C>A (n.1896C>A)
n.2873C>A
c.904C>A
c.597C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2698C>A
c.2351C>A (p.Pro784Gln)
n.2795C>A
n.3037C>A
n.2764-1210C>A
 gnomAD v4
6g.135429970delCA2680450695AHI1c.2405del (p.Pro802GlnfsTer2)
c.1457del (p.Pro486GlnfsTer2)
c.78del
c.2590del (n.2590del)
c.90del
c.*2433del (n.*2433del)
c.577del
n.896del
c.2360del (n.2360del)
n.5148del
c.2374-1210del (n.2374-1210del)
n.1861del
c.2252del (p.Pro751GlnfsTer2)
n.2922del
c.*1192del (n.*1192del)
c.1896del (n.1896del)
n.2873del
c.904del
c.597del
c.*608del (n.*608del)
n.2698del
c.2351del (p.Pro784GlnfsTer2)
n.2795del
n.3037del
n.2764-1210del
 gnomAD v4
6g.135429970G>ACA365742894AHI1c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.77C>T
c.2589C>T (n.2589C>T)
c.89C>T
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.576C>T
n.895C>T
c.2359C>T (n.2359C>T)
n.5147C>T
c.2374-1211C>T (n.2374-1211C>T)
n.1860C>T
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
n.2921C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1895C>T (n.1895C>T)
n.2872C>T
c.903C>T
c.596C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.2697C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
n.2794C>T
n.3036C>T
n.2764-1211C>T
 gnomAD v4
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c.77C>G
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c.89C>G
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n.1860C>G
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c.*1191C>G (n.*1191C>G)
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n.3036C>G
n.2764-1211C>G
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c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.77C>A
c.2589C>A (n.2589C>A)
c.89C>A
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c.576C>A
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c.2359C>A (n.2359C>A)
n.5147C>A
c.2374-1211C>A (n.2374-1211C>A)
n.1860C>A
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
n.2921C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
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n.2872C>A
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c.*607C>A (n.*607C>A)
n.2697C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
n.2794C>A
n.3036C>A
n.2764-1211C>A
 gnomAD v4
6g.135429971A>CCA365742898AHI1c.2403T>G (p.Ile801Met)
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n.2920T>G
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n.3035T>G
n.2764-1212T>G
6g.135429971A>GCA452212693AHI1c.2403T>C (p.Ile801=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.76T>C
c.2588T>C (n.2588T>C)
c.88T>C
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.575T>C
n.894T>C
c.2358T>C (n.2358T>C)
n.5146T>C
c.2374-1212T>C (n.2374-1212T>C)
n.1859T>C
c.2250T>C (p.Ile750=)
n.2920T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1894T>C (n.1894T>C)
n.2871T>C
c.902T>C
c.595T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.2696T>C
c.2349T>C (p.Ile783=)
n.2793T>C
n.3035T>C
n.2764-1212T>C
6g.135429971A>TCA452212694AHI1c.2403T>A (p.Ile801=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.76T>A
c.2588T>A (n.2588T>A)
c.88T>A
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.575T>A
n.894T>A
c.2358T>A (n.2358T>A)
n.5146T>A
c.2374-1212T>A (n.2374-1212T>A)
n.1859T>A
c.2250T>A (p.Ile750=)
n.2920T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1894T>A (n.1894T>A)
n.2871T>A
c.902T>A
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n.2696T>A
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n.2793T>A
n.3035T>A
n.2764-1212T>A
6g.135429972A>CCA365742900AHI1c.2402T>G (p.Ile801Ser)
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c.75T>G
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c.87T>G
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n.1858T>G
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n.2919T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1893T>G (n.1893T>G)
n.2870T>G
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c.594T>G
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n.2792T>G
n.3034T>G
n.2764-1213T>G
6g.135429972A>GCA365742902AHI1c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.75T>C
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c.87T>C
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c.2374-1213T>C (n.2374-1213T>C)
n.1858T>C
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
n.2919T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1893T>C (n.1893T>C)
n.2870T>C
c.901T>C
c.594T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.2695T>C
c.2348T>C (p.Ile783Thr)
n.2792T>C
n.3034T>C
n.2764-1213T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429972A>TCA365742903AHI1c.2402T>A (p.Ile801Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.75T>A
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c.87T>A
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c.2357T>A (n.2357T>A)
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c.2374-1213T>A (n.2374-1213T>A)
n.1858T>A
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
n.2919T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1893T>A (n.1893T>A)
n.2870T>A
c.901T>A
c.594T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.2695T>A
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
n.2792T>A
n.3034T>A
n.2764-1213T>A
6g.135429973T>ACA365742904AHI1c.2401A>T (p.Ile801Phe)
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c.74A>T
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c.86A>T
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
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n.5144A>T
c.2374-1214A>T (n.2374-1214A>T)
n.1857A>T
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
n.2918A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1892A>T (n.1892A>T)
n.2869A>T
c.900A>T
c.593A>T
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n.2791A>T
n.3033A>T
n.2764-1214A>T
6g.135429973T>CCA365742908AHI1c.2401A>G (p.Ile801Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.74A>G
c.2586A>G (n.2586A>G)
c.86A>G
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.573A>G
n.892A>G
c.2356A>G (n.2356A>G)
n.5144A>G
c.2374-1214A>G (n.2374-1214A>G)
n.1857A>G
c.2248A>G (p.Ile750Val)
n.2918A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1892A>G (n.1892A>G)
n.2869A>G
c.900A>G
c.593A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.2694A>G
c.2347A>G (p.Ile783Val)
n.2791A>G
n.3033A>G
n.2764-1214A>G
 gnomAD v4
6g.135429973T>GCA365742906AHI1c.2401A>C (p.Ile801Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.74A>C
c.2586A>C (n.2586A>C)
c.86A>C
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.573A>C
n.892A>C
c.2356A>C (n.2356A>C)
n.5144A>C
c.2374-1214A>C (n.2374-1214A>C)
n.1857A>C
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
n.2918A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1892A>C (n.1892A>C)
n.2869A>C
c.900A>C
c.593A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.2694A>C
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
n.2791A>C
n.3033A>C
n.2764-1214A>C
6g.135429974T>ACA452212695AHI1c.2400A>T (p.Gly800=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.73A>T
c.2585A>T (n.2585A>T)
c.85A>T
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.572A>T
n.891A>T
c.2355A>T (n.2355A>T)
n.5143A>T
c.2374-1215A>T (n.2374-1215A>T)
n.1856A>T
c.2247A>T (p.Gly749=)
n.2917A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.1891A>T (n.1891A>T)
n.2868A>T
c.899A>T
c.592A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.2693A>T
c.2346A>T (p.Gly782=)
n.2790A>T
n.3032A>T
n.2764-1215A>T
6g.135429974T>CCA452212696AHI1c.2400A>G (p.Gly800=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.73A>G
c.2585A>G (n.2585A>G)
c.85A>G
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.572A>G
n.891A>G
c.2355A>G (n.2355A>G)
n.5143A>G
c.2374-1215A>G (n.2374-1215A>G)
n.1856A>G
c.2247A>G (p.Gly749=)
n.2917A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.1891A>G (n.1891A>G)
n.2868A>G
c.899A>G
c.592A>G
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n.2693A>G
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n.2790A>G
n.3032A>G
n.2764-1215A>G
 dbSNP
6g.135429974T>GCA452212697AHI1c.2400A>C (p.Gly800=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.73A>C
c.2585A>C (n.2585A>C)
c.85A>C
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.572A>C
n.891A>C
c.2355A>C (n.2355A>C)
n.5143A>C
c.2374-1215A>C (n.2374-1215A>C)
n.1856A>C
c.2247A>C (p.Gly749=)
n.2917A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.1891A>C (n.1891A>C)
n.2868A>C
c.899A>C
c.592A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.2693A>C
c.2346A>C (p.Gly782=)
n.2790A>C
n.3032A>C
n.2764-1215A>C
6g.135429975C>ACA365742910AHI1c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.72G>T
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c.84G>T
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.571G>T
n.890G>T
c.2354G>T (n.2354G>T)
n.5142G>T
c.2374-1216G>T (n.2374-1216G>T)
n.1855G>T
c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.2916G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1890G>T (n.1890G>T)
n.2867G>T
c.898G>T
c.591G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.2692G>T
c.2345G>T (p.Gly782Val)
n.2789G>T
n.3031G>T
n.2764-1216G>T
 gnomAD v4
6g.135429975C>GCA365742912AHI1c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.72G>C
c.2584G>C (n.2584G>C)
c.84G>C
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.571G>C
n.890G>C
c.2354G>C (n.2354G>C)
n.5142G>C
c.2374-1216G>C (n.2374-1216G>C)
n.1855G>C
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.2916G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1890G>C (n.1890G>C)
n.2867G>C
c.898G>C
c.591G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.2692G>C
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
n.2789G>C
n.3031G>C
n.2764-1216G>C
6g.135429975C>TCA365742913AHI1c.2399G>A (p.Gly800Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.72G>A
c.2584G>A (n.2584G>A)
c.84G>A
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.571G>A
n.890G>A
c.2354G>A (n.2354G>A)
n.5142G>A
c.2374-1216G>A (n.2374-1216G>A)
n.1855G>A
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
n.2916G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1890G>A (n.1890G>A)
n.2867G>A
c.898G>A
c.591G>A
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n.2764-1216G>A
 gnomAD v4
6g.135429976C>ACA365742916AHI1c.2398G>T (p.Gly800Ter)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.71G>T
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c.83G>T
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
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c.2353G>T (n.2353G>T)
n.5141G>T
c.2374-1217G>T (n.2374-1217G>T)
n.1854G>T
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
n.2915G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1889G>T (n.1889G>T)
n.2866G>T
c.897G>T
c.590G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.2691G>T
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n.2788G>T
n.3030G>T
n.2764-1217G>T
 gnomAD v4
6g.135429976C>GCA365742918AHI1c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.71G>C
c.2583G>C (n.2583G>C)
c.83G>C
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.570G>C
n.889G>C
c.2353G>C (n.2353G>C)
n.5141G>C
c.2374-1217G>C (n.2374-1217G>C)
n.1854G>C
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.2915G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1889G>C (n.1889G>C)
n.2866G>C
c.897G>C
c.590G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.2691G>C
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
n.2788G>C
n.3030G>C
n.2764-1217G>C
6g.135429976C>TCA365742919AHI1c.2398G>A (p.Gly800Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.71G>A
c.2583G>A (n.2583G>A)
c.83G>A
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.570G>A
n.889G>A
c.2353G>A (n.2353G>A)
n.5141G>A
c.2374-1217G>A (n.2374-1217G>A)
n.1854G>A
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.2915G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1889G>A (n.1889G>A)
n.2866G>A
c.897G>A
c.590G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.2691G>A
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
n.2788G>A
n.3030G>A
n.2764-1217G>A
 gnomAD v4
6g.135429977C>ACA365742922AHI1c.2397G>T (p.Lys799Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
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n.1853G>T
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n.2787G>T
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n.2764-1218G>T
 gnomAD v4
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n.2764-1218G=
6g.135429977C>GCA365742923AHI1c.2397G>C (p.Lys799Asn)
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c.82G>C
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n.2764-1218G>C
6g.135429977C>TCA4012381AHI1c.2397G>A (p.Lys799=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.70G>A
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c.1888G>A (n.1888G>A)
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c.589G>A
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n.2690G>A
c.2343G>A (p.Lys781=)
n.2787G>A
n.3029G>A
n.2764-1218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429978T>ACA365742927AHI1c.2396A>T (p.Lys799Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
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n.1852A>T
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n.2913A>T
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n.2864A>T
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n.2689A>T
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n.2786A>T
n.3028A>T
n.2764-1219A>T
 gnomAD v4
6g.135429978T>CCA365742928AHI1c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.69A>G
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c.81A>G
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n.2764-1219A>G
 gnomAD v4
6g.135429978T>GCA365742930AHI1c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.69A>C
c.2581A>C (n.2581A>C)
c.81A>C
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.568A>C
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c.2351A>C (n.2351A>C)
n.5139A>C
c.2374-1219A>C (n.2374-1219A>C)
n.1852A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.2913A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1887A>C (n.1887A>C)
n.2864A>C
c.895A>C
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n.2689A>C
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.2786A>C
n.3028A>C
n.2764-1219A>C
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c.1448del (p.Lys483ArgfsTer5)
c.69del
c.2581del (n.2581del)
c.81del
c.*2424del (n.*2424del)
c.568del
n.887del
c.2351del (n.2351del)
n.5139del
c.2374-1219del (n.2374-1219del)
n.1852del
c.2243del (p.Lys748ArgfsTer5)
n.2913del
c.*1183del (n.*1183del)
c.1887del (n.1887del)
n.2864del
c.895del
c.588del
c.*599del (n.*599del)
n.2689del
c.2342del (p.Lys781ArgfsTer5)
n.2786del
n.3028del
n.2764-1219del
 gnomAD v4
6g.135429979T>ACA365742932AHI1c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.68A>T
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c.80A>T
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n.1851A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.2912A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1886A>T (n.1886A>T)
n.2863A>T
c.894A>T
c.587A>T
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n.2688A>T
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n.2785A>T
n.3027A>T
n.2764-1220A>T
 gnomAD v4
6g.135429979T>CCA365742935AHI1c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.68A>G
c.2580A>G (n.2580A>G)
c.80A>G
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n.886A>G
c.2350A>G (n.2350A>G)
n.5138A>G
c.2374-1220A>G (n.2374-1220A>G)
n.1851A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.2912A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1886A>G (n.1886A>G)
n.2863A>G
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n.2785A>G
n.3027A>G
n.2764-1220A>G
6g.135429979T>GCA365742934AHI1c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.68A>C
c.2580A>C (n.2580A>C)
c.80A>C
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
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n.886A>C
c.2350A>C (n.2350A>C)
n.5138A>C
c.2374-1220A>C (n.2374-1220A>C)
n.1851A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.2912A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1886A>C (n.1886A>C)
n.2863A>C
c.894A>C
c.587A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.2688A>C
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.2785A>C
n.3027A>C
n.2764-1220A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429979T=CA1665911258AHI1c.2395A= (p.Lys799=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.68A=
c.2580A= (n.2580A=)
c.80A=
c.*2423A= (n.*2423A=)
c.567A=
n.886A=
c.2350A= (n.2350A=)
n.5138A=
c.2374-1220A= (n.2374-1220A=)
n.1851A=
c.2242A= (p.Lys748=)
n.2912A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1886A= (n.1886A=)
n.2863A=
c.894A=
c.587A=
c.*598A= (n.*598A=)
n.2688A=
c.2341A= (p.Lys781=)
n.2785A=
n.3027A=
n.2764-1220A=
6g.135429980A>CCA365742938AHI1c.2394T>G (p.Phe798Leu)
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.67T>G
c.2579T>G (n.2579T>G)
c.79T>G
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.566T>G
n.885T>G
c.2349T>G (n.2349T>G)
n.5137T>G
c.2374-1221T>G (n.2374-1221T>G)
n.1850T>G
c.2241T>G (p.Phe747Leu)
n.2911T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1885T>G (n.1885T>G)
n.2862T>G
c.893T>G
c.586T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.2687T>G
c.2340T>G (p.Phe780Leu)
n.2784T>G
n.3026T>G
n.2764-1221T>G
6g.135429980A>GCA452212698AHI1c.2394T>C (p.Phe798=)
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.67T>C
c.2579T>C (n.2579T>C)
c.79T>C
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.566T>C
n.885T>C
c.2349T>C (n.2349T>C)
n.5137T>C
c.2374-1221T>C (n.2374-1221T>C)
n.1850T>C
c.2241T>C (p.Phe747=)
n.2911T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1885T>C (n.1885T>C)
n.2862T>C
c.893T>C
c.586T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.2687T>C
c.2340T>C (p.Phe780=)
n.2784T>C
n.3026T>C
n.2764-1221T>C
 gnomAD v4
6g.135429980A>TCA365742940AHI1c.2394T>A (p.Phe798Leu)
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.67T>A
c.2579T>A (n.2579T>A)
c.79T>A
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.566T>A
n.885T>A
c.2349T>A (n.2349T>A)
n.5137T>A
c.2374-1221T>A (n.2374-1221T>A)
n.1850T>A
c.2241T>A (p.Phe747Leu)
n.2911T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1885T>A (n.1885T>A)
n.2862T>A
c.893T>A
c.586T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.2687T>A
c.2340T>A (p.Phe780Leu)
n.2784T>A
n.3026T>A
n.2764-1221T>A
6g.135429980_135429981insTCA2680450697AHI1c.2393_2394insA (p.Phe798LeufsTer2)
c.1445_1446insA (p.Phe482LeufsTer2)
c.66_67insA
c.2578_2579insA (n.2578_2579insA)
c.78_79insA
c.*2421_*2422insA (n.*2421_*2422insA)
c.565_566insA
n.884_885insA
c.2348_2349insA (n.2348_2349insA)
n.5136_5137insA
c.2374-1222_2374-1221insA (n.2374-1222_2374-1221insA)
n.1849_1850insA
c.2240_2241insA (p.Phe747LeufsTer2)
n.2910_2911insA
c.*1180_*1181insA (n.*1180_*1181insA)
c.1884_1885insA (n.1884_1885insA)
n.2861_2862insA
c.892_893insA
c.585_586insA
c.*596_*597insA (n.*596_*597insA)
n.2686_2687insA
c.2339_2340insA (p.Phe780LeufsTer2)
n.2783_2784insA
n.3025_3026insA
n.2764-1222_2764-1221insA
 gnomAD v4
6g.135429981A>CCA365742941AHI1c.2393T>G (p.Phe798Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.66T>G
c.2578T>G (n.2578T>G)
c.78T>G
c.*2421T>G (n.*2421T>G)
c.565T>G
n.884T>G
c.2348T>G (n.2348T>G)
n.5136T>G
c.2374-1222T>G (n.2374-1222T>G)
n.1849T>G
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
n.2910T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1884T>G (n.1884T>G)
n.2861T>G
c.892T>G
c.585T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.2686T>G
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
n.2783T>G
n.3025T>G
n.2764-1222T>G
6g.135429981A>GCA365742942AHI1c.2393T>C (p.Phe798Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.66T>C
c.2578T>C (n.2578T>C)
c.78T>C
c.*2421T>C (n.*2421T>C)
c.565T>C
n.884T>C
c.2348T>C (n.2348T>C)
n.5136T>C
c.2374-1222T>C (n.2374-1222T>C)
n.1849T>C
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
n.2910T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1884T>C (n.1884T>C)
n.2861T>C
c.892T>C
c.585T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.2686T>C
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
n.2783T>C
n.3025T>C
n.2764-1222T>C
6g.135429981A>TCA365742944AHI1c.2393T>A (p.Phe798Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.66T>A
c.2578T>A (n.2578T>A)
c.78T>A
c.*2421T>A (n.*2421T>A)
c.565T>A
n.884T>A
c.2348T>A (n.2348T>A)
n.5136T>A
c.2374-1222T>A (n.2374-1222T>A)
n.1849T>A
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
n.2910T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1884T>A (n.1884T>A)
n.2861T>A
c.892T>A
c.585T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
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n.2783T>A
n.3025T>A
n.2764-1222T>A
6g.135429982A>CCA365742946AHI1c.2392T>G (p.Phe798Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.65T>G
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n.2764-1223T>G
6g.135429982A>GCA365742947AHI1c.2392T>C (p.Phe798Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.65T>C
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c.77T>C
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n.2860T>C
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n.2782T>C
n.3024T>C
n.2764-1223T>C
 gnomAD v4
6g.135429982A>TCA365742949AHI1c.2392T>A (p.Phe798Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.65T>A
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n.5135T>A
c.2374-1223T>A (n.2374-1223T>A)
n.1848T>A
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n.2909T>A
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c.1883T>A (n.1883T>A)
n.2860T>A
c.891T>A
c.584T>A
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c.2338T>A (p.Phe780Ile)
n.2782T>A
n.3024T>A
n.2764-1223T>A
6g.135429983C>ACA365742951AHI1c.2391G>T (p.Glu797Asp)
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n.2764-1224G>T
6g.135429983C=CA1665911259AHI1c.2391G= (p.Glu797=)
c.1443G= (p.Glu481=)
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n.2764-1224G=
6g.135429983C>GCA365742952AHI1c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
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n.2781G>C
n.3023G>C
n.2764-1224G>C
 dbSNP
6g.135429983C>TCA452212699AHI1c.2391G>A (p.Glu797=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
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n.1847G>A
c.2238G>A (p.Glu746=)
n.2908G>A
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n.2684G>A
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n.2781G>A
n.3023G>A
n.2764-1224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429984T>ACA365742955AHI1c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
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c.2374-1225A>T (n.2374-1225A>T)
n.1846A>T
c.2237A>T (p.Glu746Val)
n.2907A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1881A>T (n.1881A>T)
n.2858A>T
c.889A>T
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c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2683A>T
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n.2780A>T
n.3022A>T
n.2764-1225A>T
6g.135429984T>CCA365742957AHI1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.63A>G
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n.1846A>G
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n.2907A>G
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n.2858A>G
c.889A>G
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n.2683A>G
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n.2780A>G
n.3022A>G
n.2764-1225A>G
 gnomAD v4
6g.135429984T>GCA365742958AHI1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.63A>C
c.2575A>C (n.2575A>C)
c.75A>C
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.562A>C
n.881A>C
c.2345A>C (n.2345A>C)
n.5133A>C
c.2374-1225A>C (n.2374-1225A>C)
n.1846A>C
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
n.2907A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1881A>C (n.1881A>C)
n.2858A>C
c.889A>C
c.582A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2683A>C
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
n.2780A>C
n.3022A>C
n.2764-1225A>C
6g.135429984_135429986delinsTCACA1665911260AHI1c.2388_2390delinsTGA (p.Thr796=)
c.1440_1442delinsTGA (p.Thr480=)
c.61_63delinsTGA
c.2573_2575delinsTGA (n.2573_2575delinsTGA)
c.73_75delinsTGA
c.*2416_*2418delinsTGA (n.*2416_*2418delinsTGA)
c.560_562delinsTGA
n.879_881delinsTGA
c.2343_2345delinsTGA (n.2343_2345delinsTGA)
n.5131_5133delinsTGA
c.2373+1222_2374-1225delinsTGA (n.2373+1222_2374-1225delinsTGA)
n.1844_1846delinsTGA
c.2235_2237delinsTGA (p.Thr745=)
n.2905_2907delinsTGA
c.*1175_*1177delinsTGA (n.*1175_*1177delinsTGA)
c.1879_1881delinsTGA (n.1879_1881delinsTGA)
n.2856_2858delinsTGA
c.887_889delinsTGA
c.580_582delinsTGA
c.*591_*593delinsTGA (n.*591_*593delinsTGA)
n.2681_2683delinsTGA
c.2334_2336delinsTGA (p.Thr778=)
n.2778_2780delinsTGA
n.3020_3022delinsTGA
n.2763+1222_2764-1225delinsTGA
6g.135429985C>ACA365742961AHI1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.62G>T
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c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.561G>T
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n.5132G>T
c.2373+1223G>T (n.2373+1223G>T)
n.1845G>T
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
n.2906G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1880G>T (n.1880G>T)
n.2857G>T
c.888G>T
c.581G>T
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n.2682G>T
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n.2779G>T
n.3021G>T
n.2763+1223G>T
 gnomAD v4
6g.135429985C=CA1665911261AHI1c.2389G= (p.Glu797=)
c.1441G= (p.Glu481=)
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c.2236G= (p.Glu746=)
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c.*1176G= (n.*1176G=)
c.1880G= (n.1880G=)
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c.888G=
c.581G=
c.*592G= (n.*592G=)
n.2682G=
c.2335G= (p.Glu779=)
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n.2763+1223G=
6g.135429985C>GCA365742964AHI1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.62G>C
c.2574G>C (n.2574G>C)
c.74G>C
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.561G>C
n.880G>C
c.2344G>C (n.2344G>C)
n.5132G>C
c.2373+1223G>C (n.2373+1223G>C)
n.1845G>C
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
n.2906G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1880G>C (n.1880G>C)
n.2857G>C
c.888G>C
c.581G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.2682G>C
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.2779G>C
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n.2763+1223G>C
6g.135429985C>TCA365742962AHI1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.62G>A
c.2574G>A (n.2574G>A)
c.74G>A
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.561G>A
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c.2344G>A (n.2344G>A)
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c.2373+1223G>A (n.2373+1223G>A)
n.1845G>A
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
n.2906G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
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n.2763+1223G>A
6g.135429985_135429986delCA570557611AHI1c.2388_2389del (p.Glu797ValfsTer2)
c.1440_1441del (p.Glu481ValfsTer2)
c.61_62del
c.2573_2574del (n.2573_2574del)
c.73_74del
c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del)
c.560_561del
n.879_880del
c.2343_2344del (n.2343_2344del)
n.5131_5132del
c.2373+1222_2373+1223del (n.2373+1222_2373+1223del)
n.1844_1845del
c.2235_2236del (p.Glu746ValfsTer2)
n.2905_2906del
c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del)
c.1879_1880del (n.1879_1880del)
n.2856_2857del
c.887_888del
c.580_581del
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
n.2681_2682del
c.2334_2335del (p.Glu779ValfsTer2)
n.2778_2779del
n.3020_3021del
n.2763+1222_2763+1223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429986A=CA1665911262AHI1c.2388T= (p.Thr796=)
c.1440T= (p.Thr480=)
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c.*591T= (n.*591T=)
n.2681T=
c.2334T= (p.Thr778=)
n.2778T=
n.3020T=
n.2763+1222T=
6g.135429986A>CCA452212700AHI1c.2388T>G (p.Thr796=)
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.61T>G
c.2573T>G (n.2573T>G)
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n.2681T>G
c.2334T>G (p.Thr778=)
n.2778T>G
n.3020T>G
n.2763+1222T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429986A>GCA452212701AHI1c.2388T>C (p.Thr796=)
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.61T>C
c.2573T>C (n.2573T>C)
c.73T>C
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.560T>C
n.879T>C
c.2343T>C (n.2343T>C)
n.5131T>C
c.2373+1222T>C (n.2373+1222T>C)
n.1844T>C
c.2235T>C (p.Thr745=)
n.2905T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1879T>C (n.1879T>C)
n.2856T>C
c.887T>C
c.580T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.2681T>C
c.2334T>C (p.Thr778=)
n.2778T>C
n.3020T>C
n.2763+1222T>C
6g.135429986A>TCA452212702AHI1c.2388T>A (p.Thr796=)
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.61T>A
c.2573T>A (n.2573T>A)
c.73T>A
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.560T>A
n.879T>A
c.2343T>A (n.2343T>A)
n.5131T>A
c.2373+1222T>A (n.2373+1222T>A)
n.1844T>A
c.2235T>A (p.Thr745=)
n.2905T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1879T>A (n.1879T>A)
n.2856T>A
c.887T>A
c.580T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.2681T>A
c.2334T>A (p.Thr778=)
n.2778T>A
n.3020T>A
n.2763+1222T>A
6g.135429986dupCA1094810265AHI1c.2388dup (p.Glu797Ter)
c.1440dup (p.Glu481Ter)
c.61dup
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c.73dup
c.*2416dup (n.*2416dup)
c.560dup
n.879dup
c.2343dup (n.2343dup)
n.5131dup
c.2373+1222dup (n.2373+1222dup)
n.1844dup
c.2235dup (p.Glu746Ter)
n.2905dup
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.1879dup (n.1879dup)
n.2856dup
c.887dup
c.580dup
c.*591dup (n.*591dup)
n.2681dup
c.2334dup (p.Glu779Ter)
n.2778dup
n.3020dup
n.2763+1222dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429987G>ACA365742966AHI1c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.60C>T
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c.72C>T
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n.1843C>T
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n.3019C>T
n.2763+1221C>T
6g.135429987G>CCA365742967AHI1c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.60C>G
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n.2763+1221C>G
6g.135429987G>TCA365742968AHI1c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.60C>A
c.2572C>A (n.2572C>A)
c.72C>A
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.559C>A
n.878C>A
c.2342C>A (n.2342C>A)
n.5130C>A
c.2373+1221C>A (n.2373+1221C>A)
n.1843C>A
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
n.2904C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1878C>A (n.1878C>A)
n.2855C>A
c.886C>A
c.579C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2680C>A
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
n.2777C>A
n.3019C>A
n.2763+1221C>A
 gnomAD v4
6g.135429987_135429991delinsGTTTCCA1665911263AHI1c.2383_2387delinsGAAAC (p.Glu795=)
c.1435_1439delinsGAAAC (p.Glu479=)
c.56_60delinsGAAAC
c.2568_2572delinsGAAAC (n.2568_2572delinsGAAAC)
c.68_72delinsGAAAC
c.*2411_*2415delinsGAAAC (n.*2411_*2415delinsGAAAC)
c.555_559delinsGAAAC
n.874_878delinsGAAAC
c.2338_2342delinsGAAAC (n.2338_2342delinsGAAAC)
n.5126_5130delinsGAAAC
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n.1839_1843delinsGAAAC
c.2230_2234delinsGAAAC (p.Glu744=)
n.2900_2904delinsGAAAC
c.*1170_*1174delinsGAAAC (n.*1170_*1174delinsGAAAC)
c.1874_1878delinsGAAAC (n.1874_1878delinsGAAAC)
n.2851_2855delinsGAAAC
c.882_886delinsGAAAC
c.575_579delinsGAAAC
c.*586_*590delinsGAAAC (n.*586_*590delinsGAAAC)
n.2676_2680delinsGAAAC
c.2329_2333delinsGAAAC (p.Glu777=)
n.2773_2777delinsGAAAC
n.3015_3019delinsGAAAC
n.2763+1217_2763+1221delinsGAAAC
6g.135429988T>ACA365742969AHI1c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.59A>T
c.2571A>T (n.2571A>T)
c.71A>T
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
c.558A>T
n.877A>T
c.2341A>T (n.2341A>T)
n.5129A>T
c.2373+1220A>T (n.2373+1220A>T)
n.1842A>T
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
n.2903A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1877A>T (n.1877A>T)
n.2854A>T
c.885A>T
c.578A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.2679A>T
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.2776A>T
n.3018A>T
n.2763+1220A>T
6g.135429988T>CCA365742970AHI1c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.59A>G
c.2571A>G (n.2571A>G)
c.71A>G
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
c.558A>G
n.877A>G
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n.5129A>G
c.2373+1220A>G (n.2373+1220A>G)
n.1842A>G
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n.2903A>G
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n.2854A>G
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c.578A>G
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n.2679A>G
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n.2776A>G
n.3018A>G
n.2763+1220A>G
 gnomAD v4
6g.135429988T>GCA365742971AHI1c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.59A>C
c.2571A>C (n.2571A>C)
c.71A>C
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c.558A>C
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n.1842A>C
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
n.2903A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1877A>C (n.1877A>C)
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n.2776A>C
n.3018A>C
n.2763+1220A>C
6g.135429991_135429994delCA570557612AHI1c.2383_2386del (p.Glu795LeufsTer8)
c.1435_1438del (p.Glu479LeufsTer8)
c.56_59del
c.2568_2571del (n.2568_2571del)
c.68_71del
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c.555_558del
n.874_877del
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n.5126_5129del
c.2373+1217_2373+1220del (n.2373+1217_2373+1220del)
n.1839_1842del
c.2230_2233del (p.Glu744LeufsTer8)
n.2900_2903del
c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del)
c.1874_1877del (n.1874_1877del)
n.2851_2854del
c.882_885del
c.575_578del
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
n.2676_2679del
c.2329_2332del (p.Glu777LeufsTer8)
n.2773_2776del
n.3015_3018del
n.2763+1217_2763+1220del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429989T>ACA365742972AHI1c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.58A>T
c.2570A>T (n.2570A>T)
c.70A>T
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.557A>T
n.876A>T
c.2340A>T (n.2340A>T)
n.5128A>T
c.2373+1219A>T (n.2373+1219A>T)
n.1841A>T
c.2232A>T (p.Glu744Asp)
n.2902A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1876A>T (n.1876A>T)
n.2853A>T
c.884A>T
c.577A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.2678A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
n.2775A>T
n.3017A>T
n.2763+1219A>T
 gnomAD v4
6g.135429989T>CCA452212703AHI1c.2385A>G (p.Glu795=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.58A>G
c.2570A>G (n.2570A>G)
c.70A>G
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.557A>G
n.876A>G
c.2340A>G (n.2340A>G)
n.5128A>G
c.2373+1219A>G (n.2373+1219A>G)
n.1841A>G
c.2232A>G (p.Glu744=)
n.2902A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1876A>G (n.1876A>G)
n.2853A>G
c.884A>G
c.577A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.2678A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
n.2775A>G
n.3017A>G
n.2763+1219A>G
 gnomAD v4
6g.135429989T>GCA365742973AHI1c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.58A>C
c.2570A>C (n.2570A>C)
c.70A>C
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.557A>C
n.876A>C
c.2340A>C (n.2340A>C)
n.5128A>C
c.2373+1219A>C (n.2373+1219A>C)
n.1841A>C
c.2232A>C (p.Glu744Asp)
n.2902A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1876A>C (n.1876A>C)
n.2853A>C
c.884A>C
c.577A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.2678A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
n.2775A>C
n.3017A>C
n.2763+1219A>C
6g.135429990T>ACA365742974AHI1c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.57A>T
c.2569A>T (n.2569A>T)
c.69A>T
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.556A>T
n.875A>T
c.2339A>T (n.2339A>T)
n.5127A>T
c.2373+1218A>T (n.2373+1218A>T)
n.1840A>T
c.2231A>T (p.Glu744Val)
n.2901A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1875A>T (n.1875A>T)
n.2852A>T
c.883A>T
c.576A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.2677A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
n.2774A>T
n.3016A>T
n.2763+1218A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429990T>CCA365742975AHI1c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.57A>G
c.2569A>G (n.2569A>G)
c.69A>G
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.556A>G
n.875A>G
c.2339A>G (n.2339A>G)
n.5127A>G
c.2373+1218A>G (n.2373+1218A>G)
n.1840A>G
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
n.2901A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1875A>G (n.1875A>G)
n.2852A>G
c.883A>G
c.576A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.2677A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
n.2774A>G
n.3016A>G
n.2763+1218A>G
 gnomAD v4
6g.135429990T>GCA365742976AHI1c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.57A>C
c.2569A>C (n.2569A>C)
c.69A>C
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.556A>C
n.875A>C
c.2339A>C (n.2339A>C)
n.5127A>C
c.2373+1218A>C (n.2373+1218A>C)
n.1840A>C
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
n.2901A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1875A>C (n.1875A>C)
n.2852A>C
c.883A>C
c.576A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.2677A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
n.2774A>C
n.3016A>C
n.2763+1218A>C
6g.135429991C>ACA365742979AHI1c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.56G>T
c.2568G>T (n.2568G>T)
c.68G>T
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.555G>T
n.874G>T
c.2338G>T (n.2338G>T)
n.5126G>T
c.2373+1217G>T (n.2373+1217G>T)
n.1839G>T
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
n.2900G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1874G>T (n.1874G>T)
n.2851G>T
c.882G>T
c.575G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.2676G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
n.2773G>T
n.3015G>T
n.2763+1217G>T
 gnomAD v4
6g.135429991C>GCA365742978AHI1c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.56G>C
c.2568G>C (n.2568G>C)
c.68G>C
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.555G>C
n.874G>C
c.2338G>C (n.2338G>C)
n.5126G>C
c.2373+1217G>C (n.2373+1217G>C)
n.1839G>C
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c.*1170G>C (n.*1170G>C)
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n.2851G>C
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n.2763+1217G>C
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n.5126G>A
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n.2763+1217G>A
 gnomAD v4
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n.2763+1216A>T
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n.1838A>G
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n.2772A>G
n.3014A>G
n.2763+1216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429992T>GCA365742981AHI1c.2382A>C (p.Lys794Asn)
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n.2763+1216A>C
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c.1434A= (p.Lys478=)
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c.881del
c.574del
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n.2772del
n.3014del
n.2763+1216del
 gnomAD v4
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n.2898A>T
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n.3013A>T
n.2763+1215A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429993T>CCA365742984AHI1c.2381A>G (p.Lys794Arg)
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n.2763+1215A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429993T>GCA365742983AHI1c.2381A>C (p.Lys794Thr)
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n.2763+1215A>C
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 COSMIC COSMIC
6g.135429994T>CCA4012383AHI1c.2380A>G (p.Lys794Glu)
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n.2770A>G
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n.2763+1214A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429994T>GCA365742986AHI1c.2380A>C (p.Lys794Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
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n.1836A>C
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n.2848A>C
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n.2770A>C
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n.2763+1214A>C
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n.2763+1214A=
6g.135429995A>CCA365742987AHI1c.2379T>G (p.Ile793Met)
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n.2763+1213T>G
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c.1870T>C (n.1870T>C)
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c.*582T>C (n.*582T>C)
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 gnomAD v4
6g.135429995A>TCA452212704AHI1c.2379T>A (p.Ile793=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
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n.1835T>A
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c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1870T>A (n.1870T>A)
n.2847T>A
c.878T>A
c.571T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.2672T>A
c.2325T>A (p.Ile775=)
n.2769T>A
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n.2763+1213T>A
6g.135429996A=CA1665911266AHI1c.2378T= (p.Ile793=)
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6g.135429996A>CCA365742988AHI1c.2378T>G (p.Ile793Ser)
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n.2763+1212T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429996A>GCA365742989AHI1c.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
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n.2768T>C
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c.2563T>A (n.2563T>A)
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c.550T>A
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c.2333T>A (n.2333T>A)
n.5121T>A
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n.1834T>A
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c.570T>A
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 gnomAD v4
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n.2767A>C
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Number of alleles fetched