Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3009+15G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2764-1108G=
6g.135429867C>GCA2680450681AHI1c.2492+15G>C (n.2492+15G>C)
c.1544+15G>C (n.1544+15G>C)
c.165+15G>C
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n.2764-1108G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135429867C>TCA4012364AHI1c.2492+15G>A (n.2492+15G>A)
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c.165+15G>A
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n.983+15G>A
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n.5235+15G>A
c.2374-1108G>A (n.2374-1108G>A)
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n.3009+15G>A
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n.2882+15G>A
n.3124+15G>A
n.2764-1108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429868T>CCA4012366AHI1c.2492+14A>G (n.2492+14A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2764-1123T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1946G>A
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n.3122G>A
n.2764-1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2764-1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2764-1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.660C>A
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c.2374-1127C>A (n.2374-1127C>A)
n.1944C>A
c.2335C>A (p.Arg779=)
n.3005C>A
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n.2764-1127C>A
 gnomAD v4
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c.*1275del (n.*1275del)
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n.2956del
c.987del
c.680del
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n.2781del
c.2434del (p.Arg812GlyfsTer3)
n.2878del
n.3120del
n.2764-1127del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched