Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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6g.135427245G>ACA365741265AHI1c.2686C>T (p.His896Tyr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2977A>G
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n.3074A>G
n.3316A>G
n.2955A>G
 gnomAD v4
6g.135427247T>GCA365741275AHI1c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.357A>C
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c.2639A>C (n.2639A>C)
c.183A>C
n.5427A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.2140A>C
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
n.3201A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.2553A>C (n.2553A>C)
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n.3152A>C
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c.*887A>C (n.*887A>C)
n.2977A>C
c.2630A>C (p.Tyr877Ser)
n.3074A>C
n.3316A>C
n.2955A>C
6g.135427247T=CA1665910069AHI1c.2684A= (p.Tyr895=)
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c.2639A= (n.2639A=)
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c.*138A= (n.*138A=)
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c.2531A= (p.Tyr844=)
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c.*1471A= (n.*1471A=)
c.2553A= (n.2553A=)
c.2175A= (n.2175A=)
n.3152A=
c.1183A=
c.876A=
c.*887A= (n.*887A=)
n.2977A=
c.2630A= (p.Tyr877=)
n.3074A=
n.3316A=
n.2955A=
6g.135427248A>CCA365741280AHI1c.2683T>G (p.Tyr895Asp)
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c.2868T>G (n.2868T>G)
c.368T>G
c.*2711T>G (n.*2711T>G)
c.855T>G
n.1174T>G
c.2638T>G (n.2638T>G)
c.182T>G
n.5426T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.2139T>G
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
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c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.2552T>G (n.2552T>G)
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n.3151T>G
c.1182T>G
c.875T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.2976T>G
c.2629T>G (p.Tyr877Asp)
n.3073T>G
n.3315T>G
n.2954T>G
6g.135427248A>GCA365741282AHI1c.2683T>C (p.Tyr895His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.356T>C
c.2868T>C (n.2868T>C)
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c.*2711T>C (n.*2711T>C)
c.855T>C
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c.2638T>C (n.2638T>C)
c.182T>C
n.5426T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.2139T>C
c.2530T>C (p.Tyr844His)
n.3200T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.2552T>C (n.2552T>C)
c.2174T>C (n.2174T>C)
n.3151T>C
c.1182T>C
c.875T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.2976T>C
c.2629T>C (p.Tyr877His)
n.3073T>C
n.3315T>C
n.2954T>C
6g.135427248A>TCA365741283AHI1c.2683T>A (p.Tyr895Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.356T>A
c.2868T>A (n.2868T>A)
c.368T>A
c.*2711T>A (n.*2711T>A)
c.855T>A
n.1174T>A
c.2638T>A (n.2638T>A)
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n.5426T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.2139T>A
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
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c.2629T>A (p.Tyr877Asn)
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6g.135427249A>CCA452211446AHI1c.2682T>G (p.Ser894=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.355T>G
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c.181T>G
n.5425T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2138T>G
c.2529T>G (p.Ser843=)
n.3199T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.2551T>G (n.2551T>G)
c.2173T>G (n.2173T>G)
n.3150T>G
c.1181T>G
c.874T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2975T>G
c.2628T>G (p.Ser876=)
n.3072T>G
n.3314T>G
n.2953T>G
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c.1734T>C (p.Ser578=)
c.355T>C
c.2867T>C (n.2867T>C)
c.367T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.854T>C
n.1173T>C
c.2637T>C (n.2637T>C)
c.181T>C
n.5425T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2138T>C
c.2529T>C (p.Ser843=)
n.3199T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.2551T>C (n.2551T>C)
c.2173T>C (n.2173T>C)
n.3150T>C
c.1181T>C
c.874T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2975T>C
c.2628T>C (p.Ser876=)
n.3072T>C
n.3314T>C
n.2953T>C
6g.135427249A>TCA452211449AHI1c.2682T>A (p.Ser894=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.355T>A
c.2867T>A (n.2867T>A)
c.367T>A
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.854T>A
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c.2637T>A (n.2637T>A)
c.181T>A
n.5425T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2138T>A
c.2529T>A (p.Ser843=)
n.3199T>A
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
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n.3150T>A
c.1181T>A
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c.2628T>A (p.Ser876=)
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n.2953T>A
6g.135427250G>ACA365741286AHI1c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
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n.2137C>T
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c.*1468C>T (n.*1468C>T)
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n.3149C>T
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n.2974C>T
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n.3313C>T
n.2952C>T
 dbSNP
6g.135427250G>CCA365741288AHI1c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.354C>G
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n.2952C>G
 gnomAD v4
6g.135427250G=CA1665910070AHI1c.2681C= (p.Ser894=)
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c.*135C= (n.*135C=)
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c.2528C= (p.Ser843=)
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c.*1468C= (n.*1468C=)
c.2550C= (n.2550C=)
c.2172C= (n.2172C=)
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c.1180C=
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c.2627C= (p.Ser876=)
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n.2952C=
6g.135427250G>TCA365741290AHI1c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.354C>A
c.2866C>A (n.2866C>A)
c.366C>A
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.853C>A
n.1172C>A
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.180C>A
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c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2137C>A
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
n.3198C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
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c.2172C>A (n.2172C>A)
n.3149C>A
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n.2952C>A
6g.135427251A=CA1665910071AHI1c.2680T= (p.Ser894=)
c.1732T= (p.Ser578=)
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c.2865T= (n.2865T=)
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c.*2708T= (n.*2708T=)
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n.1171T=
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c.*134T= (n.*134T=)
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c.2527T= (p.Ser843=)
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c.*1467T= (n.*1467T=)
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c.1179T=
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c.2626T= (p.Ser876=)
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n.2951T=
6g.135427251A>CCA365741295AHI1c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.353T>G
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n.2136T>G
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n.3197T>G
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n.3148T>G
c.1179T>G
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n.2973T>G
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n.3070T>G
n.3312T>G
n.2951T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427251A>GCA365741293AHI1c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.353T>C
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n.2136T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
n.3197T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
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c.2171T>C (n.2171T>C)
n.3148T>C
c.1179T>C
c.872T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2973T>C
c.2626T>C (p.Ser876Pro)
n.3070T>C
n.3312T>C
n.2951T>C
6g.135427251A>TCA365741294AHI1c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.353T>A
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c.2635T>A (n.2635T>A)
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n.2136T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
n.3197T>A
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c.2549T>A (n.2549T>A)
c.2171T>A (n.2171T>A)
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n.3312T>A
n.2951T>A
6g.135427252A>CCA365741296AHI1c.2679T>G (p.Ile893Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.352T>G
c.2864T>G (n.2864T>G)
c.364T>G
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c.851T>G
n.1170T>G
c.2634T>G (n.2634T>G)
c.178T>G
n.5422T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2135T>G
c.2526T>G (p.Ile842Met)
n.3196T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.2548T>G (n.2548T>G)
c.2170T>G (n.2170T>G)
n.3147T>G
c.1178T>G
c.871T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.2972T>G
c.2625T>G (p.Ile875Met)
n.3069T>G
n.3311T>G
n.2950T>G
6g.135427252A>GCA452211452AHI1c.2679T>C (p.Ile893=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.352T>C
c.2864T>C (n.2864T>C)
c.364T>C
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.851T>C
n.1170T>C
c.2634T>C (n.2634T>C)
c.178T>C
n.5422T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2135T>C
c.2526T>C (p.Ile842=)
n.3196T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.2548T>C (n.2548T>C)
c.2170T>C (n.2170T>C)
n.3147T>C
c.1178T>C
c.871T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.2972T>C
c.2625T>C (p.Ile875=)
n.3069T>C
n.3311T>C
n.2950T>C
6g.135427252A>TCA452211454AHI1c.2679T>A (p.Ile893=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.352T>A
c.2864T>A (n.2864T>A)
c.364T>A
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.851T>A
n.1170T>A
c.2634T>A (n.2634T>A)
c.178T>A
n.5422T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2135T>A
c.2526T>A (p.Ile842=)
n.3196T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.2548T>A (n.2548T>A)
c.2170T>A (n.2170T>A)
n.3147T>A
c.1178T>A
c.871T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.2972T>A
c.2625T>A (p.Ile875=)
n.3069T>A
n.3311T>A
n.2950T>A
6g.135427253A>CCA365741298AHI1c.2678T>G (p.Ile893Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.351T>G
c.2863T>G (n.2863T>G)
c.363T>G
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.850T>G
n.1169T>G
c.2633T>G (n.2633T>G)
c.177T>G
n.5421T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2134T>G
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
n.3195T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.2547T>G (n.2547T>G)
c.2169T>G (n.2169T>G)
n.3146T>G
c.1177T>G
c.870T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.2971T>G
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
n.3068T>G
n.3310T>G
n.2949T>G
6g.135427253A>GCA365741299AHI1c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.351T>C
c.2863T>C (n.2863T>C)
c.363T>C
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.850T>C
n.1169T>C
c.2633T>C (n.2633T>C)
c.177T>C
n.5421T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2134T>C
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
n.3195T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.2547T>C (n.2547T>C)
c.2169T>C (n.2169T>C)
n.3146T>C
c.1177T>C
c.870T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2971T>C
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
n.3068T>C
n.3310T>C
n.2949T>C
6g.135427253A>TCA365741300AHI1c.2678T>A (p.Ile893Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.351T>A
c.2863T>A (n.2863T>A)
c.363T>A
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.850T>A
n.1169T>A
c.2633T>A (n.2633T>A)
c.177T>A
n.5421T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.2134T>A
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
n.3195T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.2547T>A (n.2547T>A)
c.2169T>A (n.2169T>A)
n.3146T>A
c.1177T>A
c.870T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2971T>A
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
n.3068T>A
n.3310T>A
n.2949T>A
6g.135427254T>ACA365741301AHI1c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.350A>T
c.2862A>T (n.2862A>T)
c.362A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.849A>T
n.1168A>T
c.2632A>T (n.2632A>T)
c.176A>T
n.5420A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.2133A>T
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
n.3194A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.2546A>T (n.2546A>T)
c.2168A>T (n.2168A>T)
n.3145A>T
c.1176A>T
c.869A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2970A>T
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
n.3067A>T
n.3309A>T
n.2948A>T
6g.135427254T>CCA4012300AHI1c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.350A>G
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c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.849A>G
n.1168A>G
c.2632A>G (n.2632A>G)
c.176A>G
n.5420A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.2133A>G
c.2524A>G (p.Ile842Val)
n.3194A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.2546A>G (n.2546A>G)
c.2168A>G (n.2168A>G)
n.3145A>G
c.1176A>G
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c.*880A>G (n.*880A>G)
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c.2623A>G (p.Ile875Val)
n.3067A>G
n.3309A>G
n.2948A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427254T>GCA365741304AHI1c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.350A>C
c.2862A>C (n.2862A>C)
c.362A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.849A>C
n.1168A>C
c.2632A>C (n.2632A>C)
c.176A>C
n.5420A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.2133A>C
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
n.3194A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.2546A>C (n.2546A>C)
c.2168A>C (n.2168A>C)
n.3145A>C
c.1176A>C
c.869A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2970A>C
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
n.3067A>C
n.3309A>C
n.2948A>C
6g.135427254T=CA1665910072AHI1c.2677A= (p.Ile893=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.350A=
c.2862A= (n.2862A=)
c.362A=
c.*2705A= (n.*2705A=)
c.849A=
n.1168A=
c.2632A= (n.2632A=)
c.176A=
n.5420A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.2133A=
c.2524A= (p.Ile842=)
n.3194A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.2546A= (n.2546A=)
c.2168A= (n.2168A=)
n.3145A=
c.1176A=
c.869A=
c.*880A= (n.*880A=)
n.2970A=
c.2623A= (p.Ile875=)
n.3067A=
n.3309A=
n.2948A=
6g.135427255G>ACA4012301AHI1c.2676C>T (p.Asp892=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.349C>T
c.2861C>T (n.2861C>T)
c.361C>T
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.848C>T
n.1167C>T
c.2631C>T (n.2631C>T)
c.175C>T
n.5419C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.2132C>T
c.2523C>T (p.Asp841=)
n.3193C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.2545C>T (n.2545C>T)
c.2167C>T (n.2167C>T)
n.3144C>T
c.1175C>T
c.868C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.2969C>T
c.2622C>T (p.Asp874=)
n.3066C>T
n.3308C>T
n.2947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427255G>CCA365741307AHI1c.2676C>G (p.Asp892Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.349C>G
c.2861C>G (n.2861C>G)
c.361C>G
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.848C>G
n.1167C>G
c.2631C>G (n.2631C>G)
c.175C>G
n.5419C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.2132C>G
c.2523C>G (p.Asp841Glu)
n.3193C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.2545C>G (n.2545C>G)
c.2167C>G (n.2167C>G)
n.3144C>G
c.1175C>G
c.868C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.2969C>G
c.2622C>G (p.Asp874Glu)
n.3066C>G
n.3308C>G
n.2947C>G
6g.135427255G=CA1665910073AHI1c.2676C= (p.Asp892=)
c.1728C= (p.Asp576=)
c.349C=
c.2861C= (n.2861C=)
c.361C=
c.*2704C= (n.*2704C=)
c.848C=
n.1167C=
c.2631C= (n.2631C=)
c.175C=
n.5419C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.2132C=
c.2523C= (p.Asp841=)
n.3193C=
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.2545C= (n.2545C=)
c.2167C= (n.2167C=)
n.3144C=
c.1175C=
c.868C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.2969C=
c.2622C= (p.Asp874=)
n.3066C=
n.3308C=
n.2947C=
6g.135427255G>TCA365741308AHI1c.2676C>A (p.Asp892Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.349C>A
c.2861C>A (n.2861C>A)
c.361C>A
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.848C>A
n.1167C>A
c.2631C>A (n.2631C>A)
c.175C>A
n.5419C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.2132C>A
c.2523C>A (p.Asp841Glu)
n.3193C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.2545C>A (n.2545C>A)
c.2167C>A (n.2167C>A)
n.3144C>A
c.1175C>A
c.868C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.2969C>A
c.2622C>A (p.Asp874Glu)
n.3066C>A
n.3308C>A
n.2947C>A
6g.135427256T>ACA365741311AHI1c.2675A>T (p.Asp892Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.348A>T
c.2860A>T (n.2860A>T)
c.360A>T
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.847A>T
n.1166A>T
c.2630A>T (n.2630A>T)
c.174A>T
n.5418A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.2131A>T
c.2522A>T (p.Asp841Val)
n.3192A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.2544A>T (n.2544A>T)
c.2166A>T (n.2166A>T)
n.3143A>T
c.1174A>T
c.867A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2968A>T
c.2621A>T (p.Asp874Val)
n.3065A>T
n.3307A>T
n.2946A>T
6g.135427256T>CCA365741313AHI1c.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.348A>G
c.2860A>G (n.2860A>G)
c.360A>G
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.847A>G
n.1166A>G
c.2630A>G (n.2630A>G)
c.174A>G
n.5418A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.2131A>G
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
n.3192A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.2544A>G (n.2544A>G)
c.2166A>G (n.2166A>G)
n.3143A>G
c.1174A>G
c.867A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2968A>G
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
n.3065A>G
n.3307A>G
n.2946A>G
6g.135427256T>GCA365741314AHI1c.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.348A>C
c.2860A>C (n.2860A>C)
c.360A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.847A>C
n.1166A>C
c.2630A>C (n.2630A>C)
c.174A>C
n.5418A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.2131A>C
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
n.3192A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.2544A>C (n.2544A>C)
c.2166A>C (n.2166A>C)
n.3143A>C
c.1174A>C
c.867A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2968A>C
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
n.3065A>C
n.3307A>C
n.2946A>C
6g.135427257C>ACA365741320AHI1c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.347G>T
c.2859G>T (n.2859G>T)
c.359G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.846G>T
n.1165G>T
c.2629G>T (n.2629G>T)
c.173G>T
n.5417G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.2130G>T
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
n.3191G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.2543G>T (n.2543G>T)
c.2165G>T (n.2165G>T)
n.3142G>T
c.1173G>T
c.866G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.2967G>T
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
n.3064G>T
n.3306G>T
n.2945G>T
6g.135427257C=CA1665910074AHI1c.2674G= (p.Asp892=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.347G=
c.2859G= (n.2859G=)
c.359G=
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.846G=
n.1165G=
c.2629G= (n.2629G=)
c.173G=
n.5417G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.2130G=
c.2521G= (p.Asp841=)
n.3191G=
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.2543G= (n.2543G=)
c.2165G= (n.2165G=)
n.3142G=
c.1173G=
c.866G=
c.*877G= (n.*877G=)
n.2967G=
c.2620G= (p.Asp874=)
n.3064G=
n.3306G=
n.2945G=
6g.135427257C>GCA365741317AHI1c.2674G>C (p.Asp892His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.347G>C
c.2859G>C (n.2859G>C)
c.359G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.846G>C
n.1165G>C
c.2629G>C (n.2629G>C)
c.173G>C
n.5417G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.2130G>C
c.2521G>C (p.Asp841His)
n.3191G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.2543G>C (n.2543G>C)
c.2165G>C (n.2165G>C)
n.3142G>C
c.1173G>C
c.866G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.2967G>C
c.2620G>C (p.Asp874His)
n.3064G>C
n.3306G>C
n.2945G>C
6g.135427257C>TCA365741318AHI1c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.347G>A
c.2859G>A (n.2859G>A)
c.359G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.846G>A
n.1165G>A
c.2629G>A (n.2629G>A)
c.173G>A
n.5417G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.2130G>A
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
n.3191G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.2543G>A (n.2543G>A)
c.2165G>A (n.2165G>A)
n.3142G>A
c.1173G>A
c.866G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.2967G>A
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
n.3064G>A
n.3306G>A
n.2945G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.135427258T>ACA452211467AHI1c.2673A>T (p.Arg891=)
c.1725A>T (p.Arg575=)
c.346A>T
c.2858A>T (n.2858A>T)
c.358A>T
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.845A>T
n.1164A>T
c.2628A>T (n.2628A>T)
c.172A>T
n.5416A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.2129A>T
c.2520A>T (p.Arg840=)
n.3190A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.2542A>T (n.2542A>T)
c.2164A>T (n.2164A>T)
n.3141A>T
c.1172A>T
c.865A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.2966A>T
c.2619A>T (p.Arg873=)
n.3063A>T
n.3305A>T
n.2944A>T
6g.135427258T>CCA452211465AHI1c.2673A>G (p.Arg891=)
c.1725A>G (p.Arg575=)
c.346A>G
c.2858A>G (n.2858A>G)
c.358A>G
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.845A>G
n.1164A>G
c.2628A>G (n.2628A>G)
c.172A>G
n.5416A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.2129A>G
c.2520A>G (p.Arg840=)
n.3190A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.2542A>G (n.2542A>G)
c.2164A>G (n.2164A>G)
n.3141A>G
c.1172A>G
c.865A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.2966A>G
c.2619A>G (p.Arg873=)
n.3063A>G
n.3305A>G
n.2944A>G
6g.135427258T>GCA452211463AHI1c.2673A>C (p.Arg891=)
c.1725A>C (p.Arg575=)
c.346A>C
c.2858A>C (n.2858A>C)
c.358A>C
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.845A>C
n.1164A>C
c.2628A>C (n.2628A>C)
c.172A>C
n.5416A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.2129A>C
c.2520A>C (p.Arg840=)
n.3190A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.2542A>C (n.2542A>C)
c.2164A>C (n.2164A>C)
n.3141A>C
c.1172A>C
c.865A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.2966A>C
c.2619A>C (p.Arg873=)
n.3063A>C
n.3305A>C
n.2944A>C
6g.135427259C>ACA365741323AHI1c.2672G>T (p.Arg891Leu)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.345G>T
c.2857G>T (n.2857G>T)
c.357G>T
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.844G>T
n.1163G>T
c.2627G>T (n.2627G>T)
c.171G>T
n.5415G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.2128G>T
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
n.3189G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.2541G>T (n.2541G>T)
c.2163G>T (n.2163G>T)
n.3140G>T
c.1171G>T
c.864G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2965G>T
c.2618G>T (p.Arg873Leu)
n.3062G>T
n.3304G>T
n.2943G>T
6g.135427259C=CA1665910075AHI1c.2672G= (p.Arg891=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.345G=
c.2857G= (n.2857G=)
c.357G=
c.*2700G= (n.*2700G=)
c.844G=
n.1163G=
c.2627G= (n.2627G=)
c.171G=
n.5415G=
c.*126G= (n.*126G=)
n.2128G=
c.2519G= (p.Arg840=)
n.3189G=
c.*1459G= (n.*1459G=)
c.2541G= (n.2541G=)
c.2163G= (n.2163G=)
n.3140G=
c.1171G=
c.864G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.2965G=
c.2618G= (p.Arg873=)
n.3062G=
n.3304G=
n.2943G=
6g.135427259C>GCA365741324AHI1c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.345G>C
c.2857G>C (n.2857G>C)
c.357G>C
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.844G>C
n.1163G>C
c.2627G>C (n.2627G>C)
c.171G>C
n.5415G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.2128G>C
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
n.3189G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.2541G>C (n.2541G>C)
c.2163G>C (n.2163G>C)
n.3140G>C
c.1171G>C
c.864G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2965G>C
c.2618G>C (p.Arg873Pro)
n.3062G>C
n.3304G>C
n.2943G>C
6g.135427259C>TCA4012302AHI1c.2672G>A (p.Arg891Gln)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.345G>A
c.2857G>A (n.2857G>A)
c.357G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.844G>A
n.1163G>A
c.2627G>A (n.2627G>A)
c.171G>A
n.5415G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.2128G>A
c.2519G>A (p.Arg840Gln)
n.3189G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.2541G>A (n.2541G>A)
c.2163G>A (n.2163G>A)
n.3140G>A
c.1171G>A
c.864G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2965G>A
c.2618G>A (p.Arg873Gln)
n.3062G>A
n.3304G>A
n.2943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427260G>ACA365741327AHI1c.2671C>T (p.Arg891Ter)
c.1723C>T (p.Arg575Ter)
c.344C>T
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n.1162C>T
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n.5414C>T
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n.2127C>T
c.2518C>T (p.Arg840Ter)
n.3188C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
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n.3139C>T
c.1170C>T
c.863C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2964C>T
c.2617C>T (p.Arg873Ter)
n.3061C>T
n.3303C>T
n.2942C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427260G>CCA365741329AHI1c.2671C>G (p.Arg891Gly)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.344C>G
c.2856C>G (n.2856C>G)
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n.2127C>G
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n.3188C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
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n.3139C>G
c.1170C>G
c.863C>G
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n.2964C>G
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n.3061C>G
n.3303C>G
n.2942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427260G=CA1665910076AHI1c.2671C= (p.Arg891=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.344C=
c.2856C= (n.2856C=)
c.356C=
c.*2699C= (n.*2699C=)
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n.1162C=
c.2626C= (n.2626C=)
c.170C=
n.5414C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.2127C=
c.2518C= (p.Arg840=)
n.3188C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.2540C= (n.2540C=)
c.2162C= (n.2162C=)
n.3139C=
c.1170C=
c.863C=
c.*874C= (n.*874C=)
n.2964C=
c.2617C= (p.Arg873=)
n.3061C=
n.3303C=
n.2942C=
6g.135427260G>TCA452211472AHI1c.2671C>A (p.Arg891=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.344C>A
c.2856C>A (n.2856C>A)
c.356C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.843C>A
n.1162C>A
c.2626C>A (n.2626C>A)
c.170C>A
n.5414C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2127C>A
c.2518C>A (p.Arg840=)
n.3188C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.2540C>A (n.2540C>A)
c.2162C>A (n.2162C>A)
n.3139C>A
c.1170C>A
c.863C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2964C>A
c.2617C>A (p.Arg873=)
n.3061C>A
n.3303C>A
n.2942C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427261A>CCA365741331AHI1c.2670T>G (p.Ile890Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.343T>G
c.2855T>G (n.2855T>G)
c.355T>G
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.842T>G
n.1161T>G
c.2625T>G (n.2625T>G)
c.169T>G
n.5413T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2126T>G
c.2517T>G (p.Ile839Met)
n.3187T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.2161T>G (n.2161T>G)
n.3138T>G
c.1169T>G
c.862T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.2963T>G
c.2616T>G (p.Ile872Met)
n.3060T>G
n.3302T>G
n.2941T>G
6g.135427261A>GCA452211475AHI1c.2670T>C (p.Ile890=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.343T>C
c.2855T>C (n.2855T>C)
c.355T>C
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.842T>C
n.1161T>C
c.2625T>C (n.2625T>C)
c.169T>C
n.5413T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2126T>C
c.2517T>C (p.Ile839=)
n.3187T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.2161T>C (n.2161T>C)
n.3138T>C
c.1169T>C
c.862T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.2963T>C
c.2616T>C (p.Ile872=)
n.3060T>C
n.3302T>C
n.2941T>C
 gnomAD v4
6g.135427261A>TCA452211476AHI1c.2670T>A (p.Ile890=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.343T>A
c.2855T>A (n.2855T>A)
c.355T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.842T>A
n.1161T>A
c.2625T>A (n.2625T>A)
c.169T>A
n.5413T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2126T>A
c.2517T>A (p.Ile839=)
n.3187T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.2539T>A (n.2539T>A)
c.2161T>A (n.2161T>A)
n.3138T>A
c.1169T>A
c.862T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.2963T>A
c.2616T>A (p.Ile872=)
n.3060T>A
n.3302T>A
n.2941T>A
6g.135427262A=CA1665910077AHI1c.2669T= (p.Ile890=)
c.1721T= (p.Ile574=)
c.342T=
c.2854T= (n.2854T=)
c.354T=
c.*2697T= (n.*2697T=)
c.841T=
n.1160T=
c.2624T= (n.2624T=)
c.168T=
n.5412T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.2125T=
c.2516T= (p.Ile839=)
n.3186T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.2538T= (n.2538T=)
c.2160T= (n.2160T=)
n.3137T=
c.1168T=
c.861T=
c.*872T= (n.*872T=)
n.2962T=
c.2615T= (p.Ile872=)
n.3059T=
n.3301T=
n.2940T=
6g.135427262A>CCA365741336AHI1c.2669T>G (p.Ile890Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.342T>G
c.2854T>G (n.2854T>G)
c.354T>G
c.*2697T>G (n.*2697T>G)
c.841T>G
n.1160T>G
c.2624T>G (n.2624T>G)
c.168T>G
n.5412T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2125T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
n.3186T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.2538T>G (n.2538T>G)
c.2160T>G (n.2160T>G)
n.3137T>G
c.1168T>G
c.861T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2962T>G
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
n.3059T>G
n.3301T>G
n.2940T>G
6g.135427262A>GCA365741335AHI1c.2669T>C (p.Ile890Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.342T>C
c.2854T>C (n.2854T>C)
c.354T>C
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.841T>C
n.1160T>C
c.2624T>C (n.2624T>C)
c.168T>C
n.5412T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2125T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
n.3186T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.2538T>C (n.2538T>C)
c.2160T>C (n.2160T>C)
n.3137T>C
c.1168T>C
c.861T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2962T>C
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.3059T>C
n.3301T>C
n.2940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427262A>TCA365741333AHI1c.2669T>A (p.Ile890Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.342T>A
c.2854T>A (n.2854T>A)
c.354T>A
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.841T>A
n.1160T>A
c.2624T>A (n.2624T>A)
c.168T>A
n.5412T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2125T>A
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
n.3186T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.2538T>A (n.2538T>A)
c.2160T>A (n.2160T>A)
n.3137T>A
c.1168T>A
c.861T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.2962T>A
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
n.3059T>A
n.3301T>A
n.2940T>A
6g.135427263T>ACA365741337AHI1c.2668A>T (p.Ile890Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.341A>T
c.2853A>T (n.2853A>T)
c.353A>T
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.840A>T
n.1159A>T
c.2623A>T (n.2623A>T)
c.167A>T
n.5411A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.2124A>T
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
n.3185A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.2537A>T (n.2537A>T)
c.2159A>T (n.2159A>T)
n.3136A>T
c.1167A>T
c.860A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.2961A>T
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
n.3058A>T
n.3300A>T
n.2939A>T
6g.135427263T>CCA365741338AHI1c.2668A>G (p.Ile890Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.341A>G
c.2853A>G (n.2853A>G)
c.353A>G
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.840A>G
n.1159A>G
c.2623A>G (n.2623A>G)
c.167A>G
n.5411A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.2124A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
n.3185A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.2537A>G (n.2537A>G)
c.2159A>G (n.2159A>G)
n.3136A>G
c.1167A>G
c.860A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.2961A>G
c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.3058A>G
n.3300A>G
n.2939A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135427263T>GCA365741340AHI1c.2668A>C (p.Ile890Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.341A>C
c.2853A>C (n.2853A>C)
c.353A>C
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.840A>C
n.1159A>C
c.2623A>C (n.2623A>C)
c.167A>C
n.5411A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.2124A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.3185A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.2537A>C (n.2537A>C)
c.2159A>C (n.2159A>C)
n.3136A>C
c.1167A>C
c.860A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.2961A>C
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.3058A>C
n.3300A>C
n.2939A>C
6g.135427263T=CA1665910078AHI1c.2668A= (p.Ile890=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.341A=
c.2853A= (n.2853A=)
c.353A=
c.*2696A= (n.*2696A=)
c.840A=
n.1159A=
c.2623A= (n.2623A=)
c.167A=
n.5411A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.2124A=
c.2515A= (p.Ile839=)
n.3185A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.2537A= (n.2537A=)
c.2159A= (n.2159A=)
n.3136A=
c.1167A=
c.860A=
c.*871A= (n.*871A=)
n.2961A=
c.2614A= (p.Ile872=)
n.3058A=
n.3300A=
n.2939A=
6g.135427264G>ACA452211480AHI1c.2667C>T (p.Pro889=)
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.340C>T
c.2852C>T (n.2852C>T)
c.352C>T
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.839C>T
n.1158C>T
c.2622C>T (n.2622C>T)
c.166C>T
n.5410C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2123C>T
c.2514C>T (p.Pro838=)
n.3184C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.2536C>T (n.2536C>T)
c.2158C>T (n.2158C>T)
n.3135C>T
c.1166C>T
c.859C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2960C>T
c.2613C>T (p.Pro871=)
n.3057C>T
n.3299C>T
n.2938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427264G>CCA452211483AHI1c.2667C>G (p.Pro889=)
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.340C>G
c.2852C>G (n.2852C>G)
c.352C>G
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.839C>G
n.1158C>G
c.2622C>G (n.2622C>G)
c.166C>G
n.5410C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.2123C>G
c.2514C>G (p.Pro838=)
n.3184C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.2536C>G (n.2536C>G)
c.2158C>G (n.2158C>G)
n.3135C>G
c.1166C>G
c.859C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2960C>G
c.2613C>G (p.Pro871=)
n.3057C>G
n.3299C>G
n.2938C>G
6g.135427264G=CA1665910079AHI1c.2667C= (p.Pro889=)
c.1719C= (p.Pro573=)
c.340C=
c.2852C= (n.2852C=)
c.352C=
c.*2695C= (n.*2695C=)
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n.1158C=
c.2622C= (n.2622C=)
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n.5410C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.2123C=
c.2514C= (p.Pro838=)
n.3184C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.2536C= (n.2536C=)
c.2158C= (n.2158C=)
n.3135C=
c.1166C=
c.859C=
c.*870C= (n.*870C=)
n.2960C=
c.2613C= (p.Pro871=)
n.3057C=
n.3299C=
n.2938C=
6g.135427264G>TCA452211481AHI1c.2667C>A (p.Pro889=)
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.340C>A
c.2852C>A (n.2852C>A)
c.352C>A
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.839C>A
n.1158C>A
c.2622C>A (n.2622C>A)
c.166C>A
n.5410C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2123C>A
c.2514C>A (p.Pro838=)
n.3184C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.2536C>A (n.2536C>A)
c.2158C>A (n.2158C>A)
n.3135C>A
c.1166C>A
c.859C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2960C>A
c.2613C>A (p.Pro871=)
n.3057C>A
n.3299C>A
n.2938C>A
6g.135427265G>ACA365741342AHI1c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.339C>T
c.2851C>T (n.2851C>T)
c.351C>T
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.838C>T
n.1157C>T
c.2621C>T (n.2621C>T)
c.165C>T
n.5409C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2122C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
n.3183C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.2535C>T (n.2535C>T)
c.2157C>T (n.2157C>T)
n.3134C>T
c.1165C>T
c.858C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2959C>T
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
n.3056C>T
n.3298C>T
n.2937C>T
6g.135427265G>CCA365741344AHI1c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.339C>G
c.2851C>G (n.2851C>G)
c.351C>G
c.*2694C>G (n.*2694C>G)
c.838C>G
n.1157C>G
c.2621C>G (n.2621C>G)
c.165C>G
n.5409C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2122C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
n.3183C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.2535C>G (n.2535C>G)
c.2157C>G (n.2157C>G)
n.3134C>G
c.1165C>G
c.858C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2959C>G
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
n.3056C>G
n.3298C>G
n.2937C>G
6g.135427265G>TCA365741346AHI1c.2666C>A (p.Pro889His)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.339C>A
c.2851C>A (n.2851C>A)
c.351C>A
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.838C>A
n.1157C>A
c.2621C>A (n.2621C>A)
c.165C>A
n.5409C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2122C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
n.3183C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.2535C>A (n.2535C>A)
c.2157C>A (n.2157C>A)
n.3134C>A
c.1165C>A
c.858C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2959C>A
c.2612C>A (p.Pro871His)
n.3056C>A
n.3298C>A
n.2937C>A
6g.135427266G>ACA365741348AHI1c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.338C>T
c.2850C>T (n.2850C>T)
c.350C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.837C>T
n.1156C>T
c.2620C>T (n.2620C>T)
c.164C>T
n.5408C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2121C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
n.3182C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.2534C>T (n.2534C>T)
c.2156C>T (n.2156C>T)
n.3133C>T
c.1164C>T
c.857C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.2958C>T
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
n.3055C>T
n.3297C>T
n.2936C>T
6g.135427266G>CCA365741352AHI1c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.338C>G
c.2850C>G (n.2850C>G)
c.350C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.837C>G
n.1156C>G
c.2620C>G (n.2620C>G)
c.164C>G
n.5408C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2121C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
n.3182C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.2534C>G (n.2534C>G)
c.2156C>G (n.2156C>G)
n.3133C>G
c.1164C>G
c.857C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.2958C>G
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
n.3055C>G
n.3297C>G
n.2936C>G
6g.135427266G>TCA365741350AHI1c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.338C>A
c.2850C>A (n.2850C>A)
c.350C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.837C>A
n.1156C>A
c.2620C>A (n.2620C>A)
c.164C>A
n.5408C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2121C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
n.3182C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.2534C>A (n.2534C>A)
c.2156C>A (n.2156C>A)
n.3133C>A
c.1164C>A
c.857C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.2958C>A
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
n.3055C>A
n.3297C>A
n.2936C>A
6g.135427267T>ACA452211490AHI1c.2664A>T (p.Ser888=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.337A>T
c.2849A>T (n.2849A>T)
c.349A>T
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.836A>T
n.1155A>T
c.2619A>T (n.2619A>T)
c.163A>T
n.5407A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.2120A>T
c.2511A>T (p.Ser837=)
n.3181A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.2155A>T (n.2155A>T)
n.3132A>T
c.1163A>T
c.856A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2957A>T
c.2610A>T (p.Ser870=)
n.3054A>T
n.3296A>T
n.2935A>T
6g.135427267T>CCA452211489AHI1c.2664A>G (p.Ser888=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.337A>G
c.2849A>G (n.2849A>G)
c.349A>G
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.836A>G
n.1155A>G
c.2619A>G (n.2619A>G)
c.163A>G
n.5407A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.2120A>G
c.2511A>G (p.Ser837=)
n.3181A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.2533A>G (n.2533A>G)
c.2155A>G (n.2155A>G)
n.3132A>G
c.1163A>G
c.856A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2957A>G
c.2610A>G (p.Ser870=)
n.3054A>G
n.3296A>G
n.2935A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427267T>GCA452211488AHI1c.2664A>C (p.Ser888=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.337A>C
c.2849A>C (n.2849A>C)
c.349A>C
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.836A>C
n.1155A>C
c.2619A>C (n.2619A>C)
c.163A>C
n.5407A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.2120A>C
c.2511A>C (p.Ser837=)
n.3181A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.2533A>C (n.2533A>C)
c.2155A>C (n.2155A>C)
n.3132A>C
c.1163A>C
c.856A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2957A>C
c.2610A>C (p.Ser870=)
n.3054A>C
n.3296A>C
n.2935A>C
6g.135427267T=CA1665910080AHI1c.2664A= (p.Ser888=)
c.1716A= (p.Ser572=)
c.337A=
c.2849A= (n.2849A=)
c.349A=
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.836A=
n.1155A=
c.2619A= (n.2619A=)
c.163A=
n.5407A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.2120A=
c.2511A= (p.Ser837=)
n.3181A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.2533A= (n.2533A=)
c.2155A= (n.2155A=)
n.3132A=
c.1163A=
c.856A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.2957A=
c.2610A= (p.Ser870=)
n.3054A=
n.3296A=
n.2935A=
6g.135427268G>ACA365741354AHI1c.2663C>T (p.Ser888Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.336C>T
c.2848C>T (n.2848C>T)
c.348C>T
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.835C>T
n.1154C>T
c.2618C>T (n.2618C>T)
c.162C>T
n.5406C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.2119C>T
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
n.3180C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.2532C>T (n.2532C>T)
c.2154C>T (n.2154C>T)
n.3131C>T
c.1162C>T
c.855C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.2956C>T
c.2609C>T (p.Ser870Leu)
n.3053C>T
n.3295C>T
n.2934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427268G>CCA365741356AHI1c.2663C>G (p.Ser888Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.336C>G
c.2848C>G (n.2848C>G)
c.348C>G
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.835C>G
n.1154C>G
c.2618C>G (n.2618C>G)
c.162C>G
n.5406C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.2119C>G
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
n.3180C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.2532C>G (n.2532C>G)
c.2154C>G (n.2154C>G)
n.3131C>G
c.1162C>G
c.855C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.2956C>G
c.2609C>G (p.Ser870Ter)
n.3053C>G
n.3295C>G
n.2934C>G
6g.135427268G=CA1665910081AHI1c.2663C= (p.Ser888=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.336C=
c.2848C= (n.2848C=)
c.348C=
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.835C=
n.1154C=
c.2618C= (n.2618C=)
c.162C=
n.5406C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.2119C=
c.2510C= (p.Ser837=)
n.3180C=
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.2532C= (n.2532C=)
c.2154C= (n.2154C=)
n.3131C=
c.1162C=
c.855C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.2956C=
c.2609C= (p.Ser870=)
n.3053C=
n.3295C=
n.2934C=
6g.135427268G>TCA365741358AHI1c.2663C>A (p.Ser888Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.336C>A
c.2848C>A (n.2848C>A)
c.348C>A
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.835C>A
n.1154C>A
c.2618C>A (n.2618C>A)
c.162C>A
n.5406C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.2119C>A
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
n.3180C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.2532C>A (n.2532C>A)
c.2154C>A (n.2154C>A)
n.3131C>A
c.1162C>A
c.855C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.2956C>A
c.2609C>A (p.Ser870Ter)
n.3053C>A
n.3295C>A
n.2934C>A
6g.135427269A>CCA365741360AHI1c.2662T>G (p.Ser888Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.335T>G
c.2847T>G (n.2847T>G)
c.347T>G
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.834T>G
n.1153T>G
c.2617T>G (n.2617T>G)
c.161T>G
n.5405T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2118T>G
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
n.3179T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.2531T>G (n.2531T>G)
c.2153T>G (n.2153T>G)
n.3130T>G
c.1161T>G
c.854T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.2955T>G
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
n.3052T>G
n.3294T>G
n.2933T>G
6g.135427269A>GCA365741361AHI1c.2662T>C (p.Ser888Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.335T>C
c.2847T>C (n.2847T>C)
c.347T>C
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.834T>C
n.1153T>C
c.2617T>C (n.2617T>C)
c.161T>C
n.5405T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.2118T>C
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
n.3179T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.2531T>C (n.2531T>C)
c.2153T>C (n.2153T>C)
n.3130T>C
c.1161T>C
c.854T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2955T>C
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
n.3052T>C
n.3294T>C
n.2933T>C
6g.135427269A>TCA365741363AHI1c.2662T>A (p.Ser888Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.335T>A
c.2847T>A (n.2847T>A)
c.347T>A
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.834T>A
n.1153T>A
c.2617T>A (n.2617T>A)
c.161T>A
n.5405T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2118T>A
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
n.3179T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.2531T>A (n.2531T>A)
c.2153T>A (n.2153T>A)
n.3130T>A
c.1161T>A
c.854T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.2955T>A
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
n.3052T>A
n.3294T>A
n.2933T>A
6g.135427270C>ACA365741366AHI1c.2661G>T (p.Lys887Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.334G>T
c.2846G>T (n.2846G>T)
c.346G>T
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.833G>T
n.1152G>T
c.2616G>T (n.2616G>T)
c.160G>T
n.5404G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2117G>T
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
n.3178G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.2530G>T (n.2530G>T)
c.2152G>T (n.2152G>T)
n.3129G>T
c.1160G>T
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n.2932G>T
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c.*115G>C (n.*115G>C)
n.2117G>C
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
n.3178G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.2530G>C (n.2530G>C)
c.2152G>C (n.2152G>C)
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c.1160G>C
c.853G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2954G>C
c.2607G>C (p.Lys869Asn)
n.3051G>C
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n.2932G>C
6g.135427270C>TCA452211496AHI1c.2661G>A (p.Lys887=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
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c.833G>A
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c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2117G>A
c.2508G>A (p.Lys836=)
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n.2932G>A
6g.135427271T>ACA365741370AHI1c.2660A>T (p.Lys887Met)
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n.2931A>T
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n.3292A>G
n.2931A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427271T>GCA365741372AHI1c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.333A>C
c.2845A>C (n.2845A>C)
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n.2116A>C
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n.3177A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
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c.*863A>C (n.*863A>C)
n.2953A>C
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n.3050A>C
n.3292A>C
n.2931A>C
6g.135427271T=CA1665910082AHI1c.2660A= (p.Lys887=)
c.1712A= (p.Lys571=)
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c.2845A= (n.2845A=)
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c.*1447A= (n.*1447A=)
c.2529A= (n.2529A=)
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c.2606A= (p.Lys869=)
n.3050A=
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n.2931A=
6g.135427272T>ACA365741378AHI1c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.332A>T
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c.831A>T
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n.2115A>T
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n.3176A>T
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c.2150A>T (n.2150A>T)
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c.1158A>T
c.851A>T
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n.2952A>T
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
n.3049A>T
n.3291A>T
n.2930A>T
 gnomAD v4
6g.135427272T>CCA365741375AHI1c.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.332A>G
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c.*1446A>G (n.*1446A>G)
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c.2150A>G (n.2150A>G)
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n.3291A>G
n.2930A>G
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c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.332A>C
c.2844A>C (n.2844A>C)
c.344A>C
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.831A>C
n.1150A>C
c.2614A>C (n.2614A>C)
c.158A>C
n.5402A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.2115A>C
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.3176A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.2150A>C (n.2150A>C)
n.3127A>C
c.1158A>C
c.851A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.2952A>C
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.3049A>C
n.3291A>C
n.2930A>C
6g.135427273G>ACA452211498AHI1c.2658C>T (p.Phe886=)
c.1710C>T (p.Phe570=)
c.331C>T
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c.343C>T
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.830C>T
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n.2114C>T
c.2505C>T (p.Phe835=)
n.3175C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
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c.2149C>T (n.2149C>T)
n.3126C>T
c.1157C>T
c.850C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2951C>T
c.2604C>T (p.Phe868=)
n.3048C>T
n.3290C>T
n.2929C>T
6g.135427273G>CCA365741380AHI1c.2658C>G (p.Phe886Leu)
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
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c.157C>G
n.5401C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.2114C>G
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n.3175C>G
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n.3126C>G
c.1157C>G
c.850C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2951C>G
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n.3048C>G
n.3290C>G
n.2929C>G
 dbSNP
6g.135427273G>TCA365741382AHI1c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.331C>A
c.2843C>A (n.2843C>A)
c.343C>A
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c.830C>A
n.1149C>A
c.2613C>A (n.2613C>A)
c.157C>A
n.5401C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.2114C>A
c.2505C>A (p.Phe835Leu)
n.3175C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.2527C>A (n.2527C>A)
c.2149C>A (n.2149C>A)
n.3126C>A
c.1157C>A
c.850C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2951C>A
c.2604C>A (p.Phe868Leu)
n.3048C>A
n.3290C>A
n.2929C>A
6g.135427274_135427278delCA2773168335AHI1c.2654_2658del (p.Pro885GlnfsTer13)
c.1706_1710del (p.Pro569GlnfsTer13)
c.327_331del
c.2839_2843del (n.2839_2843del)
c.339_343del
c.*2682_*2686del (n.*2682_*2686del)
c.826_830del
n.1145_1149del
c.2609_2613del (n.2609_2613del)
c.153_157del
n.5397_5401del
c.*108_*112del (n.*108_*112del)
n.2110_2114del
c.2501_2505del (p.Pro834GlnfsTer13)
n.3171_3175del
c.*1441_*1445del (n.*1441_*1445del)
c.2523_2527del (n.2523_2527del)
c.2145_2149del (n.2145_2149del)
n.3122_3126del
c.1153_1157del
c.846_850del
c.*857_*861del (n.*857_*861del)
n.2947_2951del
c.2600_2604del (p.Pro867GlnfsTer13)
n.3044_3048del
n.3286_3290del
n.2925_2929del
6g.135427274A>CCA365741384AHI1c.2657T>G (p.Phe886Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.330T>G
c.2842T>G (n.2842T>G)
c.342T>G
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.829T>G
n.1148T>G
c.2612T>G (n.2612T>G)
c.156T>G
n.5400T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2113T>G
c.2504T>G (p.Phe835Cys)
n.3174T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.2526T>G (n.2526T>G)
c.2148T>G (n.2148T>G)
n.3125T>G
c.1156T>G
c.849T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2950T>G
c.2603T>G (p.Phe868Cys)
n.3047T>G
n.3289T>G
n.2928T>G
6g.135427274A>GCA365741386AHI1c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.330T>C
c.2842T>C (n.2842T>C)
c.342T>C
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.829T>C
n.1148T>C
c.2612T>C (n.2612T>C)
c.156T>C
n.5400T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2113T>C
c.2504T>C (p.Phe835Ser)
n.3174T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.2526T>C (n.2526T>C)
c.2148T>C (n.2148T>C)
n.3125T>C
c.1156T>C
c.849T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2950T>C
c.2603T>C (p.Phe868Ser)
n.3047T>C
n.3289T>C
n.2928T>C
6g.135427274A>TCA365741388AHI1c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.330T>A
c.2842T>A (n.2842T>A)
c.342T>A
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
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c.2612T>A (n.2612T>A)
c.156T>A
n.5400T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2113T>A
c.2504T>A (p.Phe835Tyr)
n.3174T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.2526T>A (n.2526T>A)
c.2148T>A (n.2148T>A)
n.3125T>A
c.1156T>A
c.849T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2950T>A
c.2603T>A (p.Phe868Tyr)
n.3047T>A
n.3289T>A
n.2928T>A
6g.135427275A>CCA365741390AHI1c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.329T>G
c.2841T>G (n.2841T>G)
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c.*2684T>G (n.*2684T>G)
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c.2611T>G (n.2611T>G)
c.155T>G
n.5399T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2112T>G
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c.*1443T>G (n.*1443T>G)
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c.2147T>G (n.2147T>G)
n.3124T>G
c.1155T>G
c.848T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2949T>G
c.2602T>G (p.Phe868Val)
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n.3288T>G
n.2927T>G
6g.135427275A>GCA365741392AHI1c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.329T>C
c.2841T>C (n.2841T>C)
c.341T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.828T>C
n.1147T>C
c.2611T>C (n.2611T>C)
c.155T>C
n.5399T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2112T>C
c.2503T>C (p.Phe835Leu)
n.3173T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.2525T>C (n.2525T>C)
c.2147T>C (n.2147T>C)
n.3124T>C
c.1155T>C
c.848T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2949T>C
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n.3046T>C
n.3288T>C
n.2927T>C
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c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.329T>A
c.2841T>A (n.2841T>A)
c.341T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.828T>A
n.1147T>A
c.2611T>A (n.2611T>A)
c.155T>A
n.5399T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.2112T>A
c.2503T>A (p.Phe835Ile)
n.3173T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.2525T>A (n.2525T>A)
c.2147T>A (n.2147T>A)
n.3124T>A
c.1155T>A
c.848T>A
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n.2949T>A
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n.3046T>A
n.3288T>A
n.2927T>A
6g.135427276T>ACA452211506AHI1c.2655A>T (p.Pro885=)
c.1707A>T (p.Pro569=)
c.328A>T
c.2840A>T (n.2840A>T)
c.340A>T
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c.*109A>T (n.*109A>T)
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c.2502A>T (p.Pro834=)
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n.3123A>T
c.1154A>T
c.847A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.2948A>T
c.2601A>T (p.Pro867=)
n.3045A>T
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n.2926A>T
6g.135427276T>CCA452211507AHI1c.2655A>G (p.Pro885=)
c.1707A>G (p.Pro569=)
c.328A>G
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n.2926A>G
6g.135427276T>GCA452211509AHI1c.2655A>C (p.Pro885=)
c.1707A>C (p.Pro569=)
c.328A>C
c.2840A>C (n.2840A>C)
c.340A>C
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.827A>C
n.1146A>C
c.2610A>C (n.2610A>C)
c.154A>C
n.5398A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2111A>C
c.2502A>C (p.Pro834=)
n.3172A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.2146A>C (n.2146A>C)
n.3123A>C
c.1154A>C
c.847A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.2948A>C
c.2601A>C (p.Pro867=)
n.3045A>C
n.3287A>C
n.2926A>C
6g.135427277G>ACA365741395AHI1c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.327C>T
c.2839C>T (n.2839C>T)
c.339C>T
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c.826C>T
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c.*108C>T (n.*108C>T)
n.2110C>T
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
n.3171C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
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n.3122C>T
c.1153C>T
c.846C>T
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n.2947C>T
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n.3044C>T
n.3286C>T
n.2925C>T
6g.135427277G>CCA365741397AHI1c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.327C>G
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n.3171C>G
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n.3122C>G
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n.3044C>G
n.3286C>G
n.2925C>G
6g.135427277G>TCA365741399AHI1c.2654C>A (p.Pro885Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.327C>A
c.2839C>A (n.2839C>A)
c.339C>A
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n.5397C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.2110C>A
c.2501C>A (p.Pro834Gln)
n.3171C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.2523C>A (n.2523C>A)
c.2145C>A (n.2145C>A)
n.3122C>A
c.1153C>A
c.846C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2947C>A
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
n.3044C>A
n.3286C>A
n.2925C>A
6g.135427278G>ACA148117330AHI1c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
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n.5396C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.2109C>T
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c.1152C>T
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n.2946C>T
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n.3043C>T
n.3285C>T
n.2924C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427278G>CCA365741402AHI1c.2653C>G (p.Pro885Ala)
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n.2924C>G
6g.135427278G=CA1665910083AHI1c.2653C= (p.Pro885=)
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c.326C>A
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n.2109C>A
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c.*856C>A (n.*856C>A)
n.2946C>A
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
n.3043C>A
n.3285C>A
n.2924C>A
6g.135427279C>ACA365741407AHI1c.2652G>T (p.Leu884Phe)
c.1704G>T (p.Leu568Phe)
c.325G>T
c.2837G>T (n.2837G>T)
c.337G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.824G>T
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c.2607G>T (n.2607G>T)
c.151G>T
n.5395G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.2108G>T
c.2499G>T (p.Leu833Phe)
n.3169G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2143G>T (n.2143G>T)
n.3120G>T
c.1151G>T
c.844G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.2945G>T
c.2598G>T (p.Leu866Phe)
n.3042G>T
n.3284G>T
n.2923G>T
6g.135427279C=CA1665910084AHI1c.2652G= (p.Leu884=)
c.1704G= (p.Leu568=)
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c.2837G= (n.2837G=)
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c.*2680G= (n.*2680G=)
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n.1143G=
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c.*1439G= (n.*1439G=)
c.2521G= (n.2521G=)
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c.1151G=
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c.*855G= (n.*855G=)
n.2945G=
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n.3042G=
n.3284G=
n.2923G=
6g.135427279C>GCA365741406AHI1c.2652G>C (p.Leu884Phe)
c.1704G>C (p.Leu568Phe)
c.325G>C
c.2837G>C (n.2837G>C)
c.337G>C
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c.824G>C
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c.2607G>C (n.2607G>C)
c.151G>C
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c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2108G>C
c.2499G>C (p.Leu833Phe)
n.3169G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2143G>C (n.2143G>C)
n.3120G>C
c.1151G>C
c.844G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.2945G>C
c.2598G>C (p.Leu866Phe)
n.3042G>C
n.3284G>C
n.2923G>C
6g.135427279C>TCA452211515AHI1c.2652G>A (p.Leu884=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.325G>A
c.2837G>A (n.2837G>A)
c.337G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.824G>A
n.1143G>A
c.2607G>A (n.2607G>A)
c.151G>A
n.5395G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2108G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
n.3169G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2143G>A (n.2143G>A)
n.3120G>A
c.1151G>A
c.844G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.2945G>A
c.2598G>A (p.Leu866=)
n.3042G>A
n.3284G>A
n.2923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427280A=CA1665910085AHI1c.2651T= (p.Leu884=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.324T=
c.2836T= (n.2836T=)
c.336T=
c.*2679T= (n.*2679T=)
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n.1142T=
c.2606T= (n.2606T=)
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n.5394T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.2107T=
c.2498T= (p.Leu833=)
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c.*1438T= (n.*1438T=)
c.2520T= (n.2520T=)
c.2142T= (n.2142T=)
n.3119T=
c.1150T=
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c.*854T= (n.*854T=)
n.2944T=
c.2597T= (p.Leu866=)
n.3041T=
n.3283T=
n.2922T=
6g.135427280A>CCA365741410AHI1c.2651T>G (p.Leu884Trp)
c.1703T>G (p.Leu568Trp)
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c.*2679T>G (n.*2679T>G)
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c.*105T>G (n.*105T>G)
n.2107T>G
c.2498T>G (p.Leu833Trp)
n.3168T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
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c.2142T>G (n.2142T>G)
n.3119T>G
c.1150T>G
c.843T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.2944T>G
c.2597T>G (p.Leu866Trp)
n.3041T>G
n.3283T>G
n.2922T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427280A>GCA365741411AHI1c.2651T>C (p.Leu884Ser)
c.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.324T>C
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c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.823T>C
n.1142T>C
c.2606T>C (n.2606T>C)
c.150T>C
n.5394T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.2107T>C
c.2498T>C (p.Leu833Ser)
n.3168T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.2142T>C (n.2142T>C)
n.3119T>C
c.1150T>C
c.843T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2944T>C
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
n.3041T>C
n.3283T>C
n.2922T>C
 COSMIC COSMIC
6g.135427280A>TCA365741413AHI1c.2651T>A (p.Leu884Ter)
c.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.324T>A
c.2836T>A (n.2836T>A)
c.336T>A
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.823T>A
n.1142T>A
c.2606T>A (n.2606T>A)
c.150T>A
n.5394T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.2107T>A
c.2498T>A (p.Leu833Ter)
n.3168T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.2142T>A (n.2142T>A)
n.3119T>A
c.1150T>A
c.843T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.2944T>A
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
n.3041T>A
n.3283T>A
n.2922T>A
6g.135427281A=CA1665910086AHI1c.2650T= (p.Leu884=)
c.1702T= (p.Leu568=)
c.323T=
c.2835T= (n.2835T=)
c.335T=
c.*2678T= (n.*2678T=)
c.822T=
n.1141T=
c.2605T= (n.2605T=)
c.149T=
n.5393T=
c.*104T= (n.*104T=)
n.2106T=
c.2497T= (p.Leu833=)
n.3167T=
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.2519T= (n.2519T=)
c.2141T= (n.2141T=)
n.3118T=
c.1149T=
c.842T=
c.*853T= (n.*853T=)
n.2943T=
c.2596T= (p.Leu866=)
n.3040T=
n.3282T=
n.2921T=
6g.135427281A>CCA365741415AHI1c.2650T>G (p.Leu884Val)
c.1702T>G (p.Leu568Val)
c.323T>G
c.2835T>G (n.2835T>G)
c.335T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.822T>G
n.1141T>G
c.2605T>G (n.2605T>G)
c.149T>G
n.5393T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.2106T>G
c.2497T>G (p.Leu833Val)
n.3167T>G
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.2519T>G (n.2519T>G)
c.2141T>G (n.2141T>G)
n.3118T>G
c.1149T>G
c.842T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.2943T>G
c.2596T>G (p.Leu866Val)
n.3040T>G
n.3282T>G
n.2921T>G
6g.135427281A>GCA452211519AHI1c.2650T>C (p.Leu884=)
c.1702T>C (p.Leu568=)
c.323T>C
c.2835T>C (n.2835T>C)
c.335T>C
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.822T>C
n.1141T>C
c.2605T>C (n.2605T>C)
c.149T>C
n.5393T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.2106T>C
c.2497T>C (p.Leu833=)
n.3167T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.2519T>C (n.2519T>C)
c.2141T>C (n.2141T>C)
n.3118T>C
c.1149T>C
c.842T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.2943T>C
c.2596T>C (p.Leu866=)
n.3040T>C
n.3282T>C
n.2921T>C
6g.135427281A>TCA365741416AHI1c.2650T>A (p.Leu884Met)
c.1702T>A (p.Leu568Met)
c.323T>A
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c.822T>A
n.1141T>A
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c.149T>A
n.5393T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.2106T>A
c.2497T>A (p.Leu833Met)
n.3167T>A
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n.3118T>A
c.1149T>A
c.842T>A
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n.2943T>A
c.2596T>A (p.Leu866Met)
n.3040T>A
n.3282T>A
n.2921T>A
 dbSNP
6g.135427282G>ACA452211520AHI1c.2649C>T (p.Asp883=)
c.1701C>T (p.Asp567=)
c.322C>T
c.2834C>T (n.2834C>T)
c.334C>T
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
c.821C>T
n.1140C>T
c.2604C>T (n.2604C>T)
c.148C>T
n.5392C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.2105C>T
c.2496C>T (p.Asp832=)
n.3166C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.2518C>T (n.2518C>T)
c.2140C>T (n.2140C>T)
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c.1148C>T
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 ClinVar dbSNP
6g.135427282G>CCA365741419AHI1c.2649C>G (p.Asp883Glu)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
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c.2834C= (n.2834C=)
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c.2496C= (p.Asp832=)
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c.*1436C= (n.*1436C=)
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c.*852C= (n.*852C=)
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c.2595C= (p.Asp865=)
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n.2920C=
6g.135427282G>TCA365741421AHI1c.2649C>A (p.Asp883Glu)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.322C>A
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c.334C>A
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c.821C>A
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c.2604C>A (n.2604C>A)
c.148C>A
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n.2105C>A
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n.3166C>A
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n.2920C>A
6g.135427283T>ACA365741423AHI1c.2648A>T (p.Asp883Val)
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n.2104A>T
c.2495A>T (p.Asp832Val)
n.3165A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.2517A>T (p.Ter839Cys)
c.2139A>T (n.2139A>T)
n.3116A>T
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c.840A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.2941A>T
c.2594A>T (p.Asp865Val)
n.3038A>T
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n.2919A>T
6g.135427283T>CCA365741425AHI1c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.321A>G
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c.820A>G
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c.147A>G
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c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2104A>G
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
n.3165A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.2517A>G (p.Ter839Trp)
c.2139A>G (n.2139A>G)
n.3116A>G
c.1147A>G
c.840A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.2941A>G
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n.3038A>G
n.3280A>G
n.2919A>G
6g.135427283T>GCA365741426AHI1c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.321A>C
c.2833A>C (n.2833A>C)
c.333A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.820A>C
n.1139A>C
c.2603A>C (n.2603A>C)
c.147A>C
n.5391A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2104A>C
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
n.3165A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.2517A>C (p.Ter839Cys)
c.2139A>C (n.2139A>C)
n.3116A>C
c.1147A>C
c.840A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.2941A>C
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
n.3038A>C
n.3280A>C
n.2919A>C
6g.135427284C>ACA365741428AHI1c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.320G>T
c.2832G>T (n.2832G>T)
c.332G>T
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
c.819G>T
n.1138G>T
c.2602G>T (n.2602G>T)
c.146G>T
n.5390G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.2103G>T
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
n.3164G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.2516G>T (p.Ter839Leu)
c.2138G>T (n.2138G>T)
n.3115G>T
c.1146G>T
c.839G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.2940G>T
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
n.3037G>T
n.3279G>T
n.2918G>T
 gnomAD v4
6g.135427284C>GCA365741430AHI1c.2647G>C (p.Asp883His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.320G>C
c.2832G>C (n.2832G>C)
c.332G>C
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
c.819G>C
n.1138G>C
c.2602G>C (n.2602G>C)
c.146G>C
n.5390G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.2103G>C
c.2494G>C (p.Asp832His)
n.3164G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.2516G>C (p.Ter839Ser)
c.2138G>C (n.2138G>C)
n.3115G>C
c.1146G>C
c.839G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.2940G>C
c.2593G>C (p.Asp865His)
n.3037G>C
n.3279G>C
n.2918G>C
 gnomAD v4
6g.135427284C>TCA365741432AHI1c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.320G>A
c.2832G>A (n.2832G>A)
c.332G>A
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
c.819G>A
n.1138G>A
c.2602G>A (n.2602G>A)
c.146G>A
n.5390G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.2103G>A
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
n.3164G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.2516G>A (p.Ter839=)
c.2138G>A (n.2138G>A)
n.3115G>A
c.1146G>A
c.839G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.2940G>A
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
n.3037G>A
n.3279G>A
n.2918G>A
6g.135427285A>CCA452211523AHI1c.2646T>G (p.Ser882=)
c.1698T>G (p.Ser566=)
c.319T>G
c.2831T>G (n.2831T>G)
c.331T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.818T>G
n.1137T>G
c.2601T>G (n.2601T>G)
c.145T>G
n.5389T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.2102T>G
c.2493T>G (p.Ser831=)
n.3163T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.2515T>G (p.Ter839Gly)
c.2137T>G (n.2137T>G)
n.3114T>G
c.1145T>G
c.838T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.2939T>G
c.2592T>G (p.Ser864=)
n.3036T>G
n.3278T>G
n.2917T>G
6g.135427285A>GCA452211525AHI1c.2646T>C (p.Ser882=)
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.319T>C
c.2831T>C (n.2831T>C)
c.331T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.818T>C
n.1137T>C
c.2601T>C (n.2601T>C)
c.145T>C
n.5389T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.2102T>C
c.2493T>C (p.Ser831=)
n.3163T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.2515T>C (p.Ter839Arg)
c.2137T>C (n.2137T>C)
n.3114T>C
c.1145T>C
c.838T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.2939T>C
c.2592T>C (p.Ser864=)
n.3036T>C
n.3278T>C
n.2917T>C
6g.135427285A>TCA452211524AHI1c.2646T>A (p.Ser882=)
c.1698T>A (p.Ser566=)
c.319T>A
c.2831T>A (n.2831T>A)
c.331T>A
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.818T>A
n.1137T>A
c.2601T>A (n.2601T>A)
c.145T>A
n.5389T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.2102T>A
c.2493T>A (p.Ser831=)
n.3163T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.2515T>A (p.Ter839Arg)
c.2137T>A (n.2137T>A)
n.3114T>A
c.1145T>A
c.838T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.2939T>A
c.2592T>A (p.Ser864=)
n.3036T>A
n.3278T>A
n.2917T>A
6g.135427286G>ACA365741437AHI1c.2645C>T (p.Ser882Phe)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.318C>T
c.2830C>T (n.2830C>T)
c.330C>T
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.817C>T
n.1136C>T
c.2600C>T (n.2600C>T)
c.144C>T
n.5388C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.2101C>T
c.2492C>T (p.Ser831Phe)
n.3162C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.2514C>T (p.Phe838=)
c.2136C>T (n.2136C>T)
n.3113C>T
c.1144C>T
c.837C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.2938C>T
c.2591C>T (p.Ser864Phe)
n.3035C>T
n.3277C>T
n.2916C>T
6g.135427286G>CCA365741436AHI1c.2645C>G (p.Ser882Cys)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.318C>G
c.2830C>G (n.2830C>G)
c.330C>G
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.817C>G
n.1136C>G
c.2600C>G (n.2600C>G)
c.144C>G
n.5388C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.2101C>G
c.2492C>G (p.Ser831Cys)
n.3162C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
c.2136C>G (n.2136C>G)
n.3113C>G
c.1144C>G
c.837C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.2938C>G
c.2591C>G (p.Ser864Cys)
n.3035C>G
n.3277C>G
n.2916C>G
6g.135427286G>TCA365741434AHI1c.2645C>A (p.Ser882Tyr)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.318C>A
c.2830C>A (n.2830C>A)
c.330C>A
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.817C>A
n.1136C>A
c.2600C>A (n.2600C>A)
c.144C>A
n.5388C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2101C>A
c.2492C>A (p.Ser831Tyr)
n.3162C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
c.2136C>A (n.2136C>A)
n.3113C>A
c.1144C>A
c.837C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.2938C>A
c.2591C>A (p.Ser864Tyr)
n.3035C>A
n.3277C>A
n.2916C>A
6g.135427287A>CCA365741443AHI1c.2644T>G (p.Ser882Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.317T>G
c.2829T>G (n.2829T>G)
c.329T>G
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.816T>G
n.1135T>G
c.2599T>G (n.2599T>G)
c.143T>G
n.5387T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.2100T>G
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
n.3161T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
c.2135T>G (n.2135T>G)
n.3112T>G
c.1143T>G
c.836T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.2937T>G
c.2590T>G (p.Ser864Ala)
n.3034T>G
n.3276T>G
n.2915T>G
6g.135427287A>GCA365741439AHI1c.2644T>C (p.Ser882Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.317T>C
c.2829T>C (n.2829T>C)
c.329T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.816T>C
n.1135T>C
c.2599T>C (n.2599T>C)
c.143T>C
n.5387T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.2100T>C
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
n.3161T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
c.2135T>C (n.2135T>C)
n.3112T>C
c.1143T>C
c.836T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.2937T>C
c.2590T>C (p.Ser864Pro)
n.3034T>C
n.3276T>C
n.2915T>C
6g.135427287A>TCA365741441AHI1c.2644T>A (p.Ser882Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.317T>A
c.2829T>A (n.2829T>A)
c.329T>A
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.816T>A
n.1135T>A
c.2599T>A (n.2599T>A)
c.143T>A
n.5387T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.2100T>A
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
n.3161T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
c.2135T>A (n.2135T>A)
n.3112T>A
c.1143T>A
c.836T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.2937T>A
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
n.3034T>A
n.3276T>A
n.2915T>A
6g.135427288A>CCA365741445AHI1c.2643T>G (p.Tyr881Ter)
c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.316T>G
c.2828T>G (n.2828T>G)
c.328T>G
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.815T>G
n.1134T>G
c.2598T>G (n.2598T>G)
c.142T>G
n.5386T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2099T>G
c.2490T>G (p.Tyr830Ter)
n.3160T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
c.2134T>G (n.2134T>G)
n.3111T>G
c.1142T>G
c.835T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.2936T>G
c.2589T>G (p.Tyr863Ter)
n.3033T>G
n.3275T>G
n.2914T>G
6g.135427288A>GCA452211533AHI1c.2643T>C (p.Tyr881=)
c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.316T>C
c.2828T>C (n.2828T>C)
c.328T>C
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.815T>C
n.1134T>C
c.2598T>C (n.2598T>C)
c.142T>C
n.5386T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2099T>C
c.2490T>C (p.Tyr830=)
n.3160T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
c.2134T>C (n.2134T>C)
n.3111T>C
c.1142T>C
c.835T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.2936T>C
c.2589T>C (p.Tyr863=)
n.3033T>C
n.3275T>C
n.2914T>C
6g.135427288A>TCA365741447AHI1c.2643T>A (p.Tyr881Ter)
c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.316T>A
c.2828T>A (n.2828T>A)
c.328T>A
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.815T>A
n.1134T>A
c.2598T>A (n.2598T>A)
c.142T>A
n.5386T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2099T>A
c.2490T>A (p.Tyr830Ter)
n.3160T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
c.2134T>A (n.2134T>A)
n.3111T>A
c.1142T>A
c.835T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.2936T>A
c.2589T>A (p.Tyr863Ter)
n.3033T>A
n.3275T>A
n.2914T>A
6g.135427289T>ACA365741449AHI1c.2642A>T (p.Tyr881Phe)
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.315A>T
c.2827A>T (n.2827A>T)
c.327A>T
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.814A>T
n.1133A>T
c.2597A>T (n.2597A>T)
c.141A>T
n.5385A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.2098A>T
c.2489A>T (p.Tyr830Phe)
n.3159A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.2511A>T (p.Val837=)
c.2133A>T (n.2133A>T)
n.3110A>T
c.1141A>T
c.834A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.2935A>T
c.2588A>T (p.Tyr863Phe)
n.3032A>T
n.3274A>T
n.2913A>T
 gnomAD v4
6g.135427289T>CCA365741450AHI1c.2642A>G (p.Tyr881Cys)
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.315A>G
c.2827A>G (n.2827A>G)
c.327A>G
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.814A>G
n.1133A>G
c.2597A>G (n.2597A>G)
c.141A>G
n.5385A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.2098A>G
c.2489A>G (p.Tyr830Cys)
n.3159A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.2511A>G (p.Val837=)
c.2133A>G (n.2133A>G)
n.3110A>G
c.1141A>G
c.834A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.2935A>G
c.2588A>G (p.Tyr863Cys)
n.3032A>G
n.3274A>G
n.2913A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135427289T>GCA365741452AHI1c.2642A>C (p.Tyr881Ser)
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.315A>C
c.2827A>C (n.2827A>C)
c.327A>C
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.814A>C
n.1133A>C
c.2597A>C (n.2597A>C)
c.141A>C
n.5385A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2098A>C
c.2489A>C (p.Tyr830Ser)
n.3159A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.2511A>C (p.Val837=)
c.2133A>C (n.2133A>C)
n.3110A>C
c.1141A>C
c.834A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.2935A>C
c.2588A>C (p.Tyr863Ser)
n.3032A>C
n.3274A>C
n.2913A>C
6g.135427289T=CA1665910088AHI1c.2642A= (p.Tyr881=)
c.1694A= (p.Tyr565=)
c.315A=
c.2827A= (n.2827A=)
c.327A=
c.*2670A= (n.*2670A=)
c.814A=
n.1133A=
c.2597A= (n.2597A=)
c.141A=
n.5385A=
c.*96A= (n.*96A=)
n.2098A=
c.2489A= (p.Tyr830=)
n.3159A=
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.2511A= (p.Val837=)
c.2133A= (n.2133A=)
n.3110A=
c.1141A=
c.834A=
c.*845A= (n.*845A=)
n.2935A=
c.2588A= (p.Tyr863=)
n.3032A=
n.3274A=
n.2913A=
6g.135427290A>CCA365741455AHI1c.2641T>G (p.Tyr881Asp)
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.314T>G
c.2826T>G (n.2826T>G)
c.326T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.813T>G
n.1132T>G
c.2596T>G (n.2596T>G)
c.140T>G
n.5384T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.2097T>G
c.2488T>G (p.Tyr830Asp)
n.3158T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2132T>G (n.2132T>G)
n.3109T>G
c.1140T>G
c.833T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.2934T>G
c.2587T>G (p.Tyr863Asp)
n.3031T>G
n.3273T>G
n.2912T>G
6g.135427290A>GCA365741456AHI1c.2641T>C (p.Tyr881His)
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.314T>C
c.2826T>C (n.2826T>C)
c.326T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.813T>C
n.1132T>C
c.2596T>C (n.2596T>C)
c.140T>C
n.5384T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.2097T>C
c.2488T>C (p.Tyr830His)
n.3158T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2132T>C (n.2132T>C)
n.3109T>C
c.1140T>C
c.833T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.2934T>C
c.2587T>C (p.Tyr863His)
n.3031T>C
n.3273T>C
n.2912T>C
6g.135427290A>TCA365741457AHI1c.2641T>A (p.Tyr881Asn)
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.314T>A
c.2826T>A (n.2826T>A)
c.326T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.813T>A
n.1132T>A
c.2596T>A (n.2596T>A)
c.140T>A
n.5384T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.2097T>A
c.2488T>A (p.Tyr830Asn)
n.3158T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.2510T>A (p.Val837Glu)
c.2132T>A (n.2132T>A)
n.3109T>A
c.1140T>A
c.833T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.2934T>A
c.2587T>A (p.Tyr863Asn)
n.3031T>A
n.3273T>A
n.2912T>A
6g.135427291C>ACA365741459AHI1c.2640G>T (p.Met880Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.313G>T
c.2825G>T (n.2825G>T)
c.325G>T
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.812G>T
n.1131G>T
c.2595G>T (n.2595G>T)
c.139G>T
n.5383G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.2096G>T
c.2487G>T (p.Met829Ile)
n.3157G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.2509G>T (p.Val837Leu)
c.2131G>T (n.2131G>T)
n.3108G>T
c.1139G>T
c.832G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.2933G>T
c.2586G>T (p.Met862Ile)
n.3030G>T
n.3272G>T
n.2911G>T
6g.135427291C>GCA365741461AHI1c.2640G>C (p.Met880Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.313G>C
c.2825G>C (n.2825G>C)
c.325G>C
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.812G>C
n.1131G>C
c.2595G>C (n.2595G>C)
c.139G>C
n.5383G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.2096G>C
c.2487G>C (p.Met829Ile)
n.3157G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2131G>C (n.2131G>C)
n.3108G>C
c.1139G>C
c.832G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.2933G>C
c.2586G>C (p.Met862Ile)
n.3030G>C
n.3272G>C
n.2911G>C
6g.135427291C>TCA365741463AHI1c.2640G>A (p.Met880Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.313G>A
c.2825G>A (n.2825G>A)
c.325G>A
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.812G>A
n.1131G>A
c.2595G>A (n.2595G>A)
c.139G>A
n.5383G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.2096G>A
c.2487G>A (p.Met829Ile)
n.3157G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.2509G>A (p.Val837Ile)
c.2131G>A (n.2131G>A)
n.3108G>A
c.1139G>A
c.832G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.2933G>A
c.2586G>A (p.Met862Ile)
n.3030G>A
n.3272G>A
n.2911G>A
6g.135427292A=CA1665910089AHI1c.2639T= (p.Met880=)
c.1691T= (p.Met564=)
c.312T=
c.2824T= (n.2824T=)
c.324T=
c.*2667T= (n.*2667T=)
c.811T=
n.1130T=
c.2594T= (n.2594T=)
c.138T=
n.5382T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.2095T=
c.2486T= (p.Met829=)
n.3156T=
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.2508T= (p.His836=)
c.2130T= (n.2130T=)
n.3107T=
c.1138T=
c.831T=
c.*842T= (n.*842T=)
n.2932T=
c.2585T= (p.Met862=)
n.3029T=
n.3271T=
n.2910T=
6g.135427292A>CCA365741465AHI1c.2639T>G (p.Met880Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.312T>G
c.2824T>G (n.2824T>G)
c.324T>G
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.811T>G
n.1130T>G
c.2594T>G (n.2594T>G)
c.138T>G
n.5382T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.2095T>G
c.2486T>G (p.Met829Arg)
n.3156T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.2508T>G (p.His836Gln)
c.2130T>G (n.2130T>G)
n.3107T>G
c.1138T>G
c.831T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.2932T>G
c.2585T>G (p.Met862Arg)
n.3029T>G
n.3271T>G
n.2910T>G
6g.135427292A>GCA4012304AHI1c.2639T>C (p.Met880Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.312T>C
c.2824T>C (n.2824T>C)
c.324T>C
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.811T>C
n.1130T>C
c.2594T>C (n.2594T>C)
c.138T>C
n.5382T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.2095T>C
c.2486T>C (p.Met829Thr)
n.3156T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.2508T>C (p.His836=)
c.2130T>C (n.2130T>C)
n.3107T>C
c.1138T>C
c.831T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.2932T>C
c.2585T>C (p.Met862Thr)
n.3029T>C
n.3271T>C
n.2910T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427292A>TCA365741464AHI1c.2639T>A (p.Met880Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.312T>A
c.2824T>A (n.2824T>A)
c.324T>A
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.811T>A
n.1130T>A
c.2594T>A (n.2594T>A)
c.138T>A
n.5382T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.2095T>A
c.2486T>A (p.Met829Lys)
n.3156T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.2508T>A (p.His836Gln)
c.2130T>A (n.2130T>A)
n.3107T>A
c.1138T>A
c.831T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.2932T>A
c.2585T>A (p.Met862Lys)
n.3029T>A
n.3271T>A
n.2910T>A
6g.135427293T>ACA365741466AHI1c.2638A>T (p.Met880Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.311A>T
c.2823A>T (n.2823A>T)
c.323A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.810A>T
n.1129A>T
c.2593A>T (n.2593A>T)
c.137A>T
n.5381A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.2094A>T
c.2485A>T (p.Met829Leu)
n.3155A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.2507A>T (p.His836Leu)
c.2129A>T (n.2129A>T)
n.3106A>T
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c.830A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2931A>T
c.2584A>T (p.Met862Leu)
n.3028A>T
n.3270A>T
n.2909A>T
6g.135427293T>CCA4012305AHI1c.2638A>G (p.Met880Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.311A>G
c.2823A>G (n.2823A>G)
c.323A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.810A>G
n.1129A>G
c.2593A>G (n.2593A>G)
c.137A>G
n.5381A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.2094A>G
c.2485A>G (p.Met829Val)
n.3155A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.2507A>G (p.His836Arg)
c.2129A>G (n.2129A>G)
n.3106A>G
c.1137A>G
c.830A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2931A>G
c.2584A>G (p.Met862Val)
n.3028A>G
n.3270A>G
n.2909A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135427293T>GCA365741467AHI1c.2638A>C (p.Met880Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.311A>C
c.2823A>C (n.2823A>C)
c.323A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.810A>C
n.1129A>C
c.2593A>C (n.2593A>C)
c.137A>C
n.5381A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.2094A>C
c.2485A>C (p.Met829Leu)
n.3155A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.2507A>C (p.His836Pro)
c.2129A>C (n.2129A>C)
n.3106A>C
c.1137A>C
c.830A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2931A>C
c.2584A>C (p.Met862Leu)
n.3028A>C
n.3270A>C
n.2909A>C
6g.135427293T=CA1665910090AHI1c.2638A= (p.Met880=)
c.1690A= (p.Met564=)
c.311A=
c.2823A= (n.2823A=)
c.323A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.810A=
n.1129A=
c.2593A= (n.2593A=)
c.137A=
n.5381A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.2094A=
c.2485A= (p.Met829=)
n.3155A=
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.2507A= (p.His836=)
c.2129A= (n.2129A=)
n.3106A=
c.1137A=
c.830A=
c.*841A= (n.*841A=)
n.2931A=
c.2584A= (p.Met862=)
n.3028A=
n.3270A=
n.2909A=
6g.135427294_135427297delCA2680450300AHI1c.2635_2638del (p.Ala879CysfsTer?)
c.1687_1690del (p.Ala563CysfsTer?)
c.308_311del
c.2820_2823del (n.2820_2823del)
c.320_323del
c.*2663_*2666del (n.*2663_*2666del)
c.807_810del
n.1126_1129del
c.2590_2593del (n.2590_2593del)
c.134_137del
n.5378_5381del
c.*89_*92del (n.*89_*92del)
n.2091_2094del
c.2482_2485del (p.Ala828CysfsTer?)
n.3152_3155del
c.*1422_*1425del (n.*1422_*1425del)
c.2504_2507del (p.Ser835MetfsTer?)
c.2126_2129del (n.2126_2129del)
n.3103_3106del
c.1134_1137del
c.827_830del
c.*838_*841del (n.*838_*841del)
n.2928_2931del
c.2581_2584del (p.Ala861CysfsTer?)
n.3025_3028del
n.3267_3270del
n.2906_2909del
 gnomAD v4
6g.135427294G>ACA452211543AHI1c.2637C>T (p.Ala879=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.310C>T
c.2822C>T (n.2822C>T)
c.322C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.809C>T
n.1128C>T
c.2592C>T (n.2592C>T)
c.136C>T
n.5380C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.2093C>T
c.2484C>T (p.Ala828=)
n.3154C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.2506C>T (p.His836Tyr)
c.2128C>T (n.2128C>T)
n.3105C>T
c.1136C>T
c.829C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.2930C>T
c.2583C>T (p.Ala861=)
n.3027C>T
n.3269C>T
n.2908C>T
 ClinVar
6g.135427294G>CCA452211544AHI1c.2637C>G (p.Ala879=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.310C>G
c.2822C>G (n.2822C>G)
c.322C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.809C>G
n.1128C>G
c.2592C>G (n.2592C>G)
c.136C>G
n.5380C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.2093C>G
c.2484C>G (p.Ala828=)
n.3154C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.2506C>G (p.His836Asp)
c.2128C>G (n.2128C>G)
n.3105C>G
c.1136C>G
c.829C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.2930C>G
c.2583C>G (p.Ala861=)
n.3027C>G
n.3269C>G
n.2908C>G
6g.135427294G=CA1665910091AHI1c.2637C= (p.Ala879=)
c.1689C= (p.Ala563=)
c.310C=
c.2822C= (n.2822C=)
c.322C=
c.*2665C= (n.*2665C=)
c.809C=
n.1128C=
c.2592C= (n.2592C=)
c.136C=
n.5380C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.2093C=
c.2484C= (p.Ala828=)
n.3154C=
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.2506C= (p.His836=)
c.2128C= (n.2128C=)
n.3105C=
c.1136C=
c.829C=
c.*840C= (n.*840C=)
n.2930C=
c.2583C= (p.Ala861=)
n.3027C=
n.3269C=
n.2908C=
6g.135427294G>TCA452211545AHI1c.2637C>A (p.Ala879=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.310C>A
c.2822C>A (n.2822C>A)
c.322C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.809C>A
n.1128C>A
c.2592C>A (n.2592C>A)
c.136C>A
n.5380C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.2093C>A
c.2484C>A (p.Ala828=)
n.3154C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.2506C>A (p.His836Asn)
c.2128C>A (n.2128C>A)
n.3105C>A
c.1136C>A
c.829C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.2930C>A
c.2583C>A (p.Ala861=)
n.3027C>A
n.3269C>A
n.2908C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427295G>ACA365741468AHI1c.2636C>T (p.Ala879Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.309C>T
c.2821C>T (n.2821C>T)
c.321C>T
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
c.808C>T
n.1127C>T
c.2591C>T (n.2591C>T)
c.135C>T
n.5379C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2092C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
n.3153C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.2505C>T (p.Ser835=)
c.2127C>T (n.2127C>T)
n.3104C>T
c.1135C>T
c.828C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.2929C>T
c.2582C>T (p.Ala861Val)
n.3026C>T
n.3268C>T
n.2907C>T
6g.135427295G>CCA365741469AHI1c.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.309C>G
c.2821C>G (n.2821C>G)
c.321C>G
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
c.808C>G
n.1127C>G
c.2591C>G (n.2591C>G)
c.135C>G
n.5379C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.2092C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
n.3153C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.2505C>G (p.Ser835Arg)
c.2127C>G (n.2127C>G)
n.3104C>G
c.1135C>G
c.828C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.2929C>G
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
n.3026C>G
n.3268C>G
n.2907C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427295G>TCA365741470AHI1c.2636C>A (p.Ala879Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.309C>A
c.2821C>A (n.2821C>A)
c.321C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
c.808C>A
n.1127C>A
c.2591C>A (n.2591C>A)
c.135C>A
n.5379C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.2092C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
n.3153C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.2505C>A (p.Ser835Arg)
c.2127C>A (n.2127C>A)
n.3104C>A
c.1135C>A
c.828C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.2929C>A
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
n.3026C>A
n.3268C>A
n.2907C>A
6g.135427296C>ACA365741471AHI1c.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.308G>T
c.2820G>T (n.2820G>T)
c.320G>T
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.807G>T
n.1126G>T
c.2590G>T (n.2590G>T)
c.134G>T
n.5378G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2091G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
n.3152G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.2504G>T (p.Ser835Ile)
c.2126G>T (n.2126G>T)
n.3103G>T
c.1134G>T
c.827G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2928G>T
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
n.3025G>T
n.3267G>T
n.2906G>T
6g.135427296C=CA1665910092AHI1c.2635G= (p.Ala879=)
c.1687G= (p.Ala563=)
c.308G=
c.2820G= (n.2820G=)
c.320G=
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.807G=
n.1126G=
c.2590G= (n.2590G=)
c.134G=
n.5378G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.2091G=
c.2482G= (p.Ala828=)
n.3152G=
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.2504G= (p.Ser835=)
c.2126G= (n.2126G=)
n.3103G=
c.1134G=
c.827G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.2928G=
c.2581G= (p.Ala861=)
n.3025G=
n.3267G=
n.2906G=
6g.135427296C>GCA365741472AHI1c.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.308G>C
c.2820G>C (n.2820G>C)
c.320G>C
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.807G>C
n.1126G>C
c.2590G>C (n.2590G>C)
c.134G>C
n.5378G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2091G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
n.3152G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.2126G>C (n.2126G>C)
n.3103G>C
c.1134G>C
c.827G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.2928G>C
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
n.3025G>C
n.3267G>C
n.2906G>C
6g.135427296C>TCA4012306AHI1c.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.308G>A
c.2820G>A (n.2820G>A)
c.320G>A
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.807G>A
n.1126G>A
c.2590G>A (n.2590G>A)
c.134G>A
n.5378G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2091G>A
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
n.3152G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.2504G>A (p.Ser835Asn)
c.2126G>A (n.2126G>A)
n.3103G>A
c.1134G>A
c.827G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2928G>A
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
n.3025G>A
n.3267G>A
n.2906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427297T>ACA452211552AHI1c.2634A>T (p.Val878=)
c.1686A>T (p.Val562=)
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n.2905A>T
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n.2905A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427297T>GCA452211555AHI1c.2634A>C (p.Val878=)
c.1686A>C (p.Val562=)
c.307A>C
c.2819A>C (n.2819A>C)
c.319A>C
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c.2481A= (p.Val827=)
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c.*1421A= (n.*1421A=)
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c.2125A= (n.2125A=)
n.3102A=
c.1133A=
c.826A=
c.*837A= (n.*837A=)
n.2927A=
c.2580A= (p.Val860=)
n.3024A=
n.3266A=
n.2905A=
6g.135427298A=CA1665910094AHI1c.2633T= (p.Val878=)
c.1685T= (p.Val562=)
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c.2818T= (n.2818T=)
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n.2089T>G
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n.2926T>G
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n.3023T>G
n.3265T>G
n.2904T>G
6g.135427298A>GCA4012307AHI1c.2633T>C (p.Val878Ala)
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c.132T>C
n.5376T>C
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n.2089T>C
c.2480T>C (p.Val827Ala)
n.3150T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.2502T>C (p.Ser834=)
c.2124T>C (n.2124T>C)
n.3101T>C
c.1132T>C
c.825T>C
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n.2926T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
n.3023T>C
n.3265T>C
n.2904T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427298A>TCA365741474AHI1c.2633T>A (p.Val878Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
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n.2089T>A
c.2480T>A (p.Val827Glu)
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c.2124T>A (n.2124T>A)
n.3101T>A
c.1132T>A
c.825T>A
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n.2926T>A
c.2579T>A (p.Val860Glu)
n.3023T>A
n.3265T>A
n.2904T>A
6g.135427299C>ACA365741476AHI1c.2632G>T (p.Val878Leu)
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n.2088G>T
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n.3149G>T
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n.3022G>T
n.3264G>T
n.2903G>T
6g.135427299C>GCA365741477AHI1c.2632G>C (p.Val878Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
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c.2817G>C (n.2817G>C)
c.317G>C
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c.804G>C
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c.2587G>C (n.2587G>C)
c.131G>C
n.5375G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.2088G>C
c.2479G>C (p.Val827Leu)
n.3149G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.2501G>C (p.Ser834Thr)
c.2123G>C (n.2123G>C)
n.3100G>C
c.1131G>C
c.824G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
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c.2578G>C (p.Val860Leu)
n.3022G>C
n.3264G>C
n.2903G>C
6g.135427299C>TCA365741475AHI1c.2632G>A (p.Val878Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.305G>A
c.2817G>A (n.2817G>A)
c.317G>A
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.804G>A
n.1123G>A
c.2587G>A (n.2587G>A)
c.131G>A
n.5375G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.2088G>A
c.2479G>A (p.Val827Ile)
n.3149G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.2501G>A (p.Ser834Asn)
c.2123G>A (n.2123G>A)
n.3100G>A
c.1131G>A
c.824G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.2925G>A
c.2578G>A (p.Val860Ile)
n.3022G>A
n.3264G>A
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427300T>ACA365741478AHI1c.2631A>T (p.Gln877His)
c.1683A>T (p.Gln561His)
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c.316A>T
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c.130A>T
n.5374A>T
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n.2087A>T
c.2478A>T (p.Gln826His)
n.3148A>T
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c.2122A>T (n.2122A>T)
n.3099A>T
c.1130A>T
c.823A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2924A>T
c.2577A>T (p.Gln859His)
n.3021A>T
n.3263A>T
n.2902A>T
6g.135427300T>CCA452211560AHI1c.2631A>G (p.Gln877=)
c.1683A>G (p.Gln561=)
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c.2816A>G (n.2816A>G)
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n.5374A>G
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n.2087A>G
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n.3148A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.2500A>G (p.Ser834Gly)
c.2122A>G (n.2122A>G)
n.3099A>G
c.1130A>G
c.823A>G
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n.2924A>G
c.2577A>G (p.Gln859=)
n.3021A>G
n.3263A>G
n.2902A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427300T>GCA365741479AHI1c.2631A>C (p.Gln877His)
c.1683A>C (p.Gln561His)
c.304A>C
c.2816A>C (n.2816A>C)
c.316A>C
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.803A>C
n.1122A>C
c.2586A>C (n.2586A>C)
c.130A>C
n.5374A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2087A>C
c.2478A>C (p.Gln826His)
n.3148A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.2500A>C (p.Ser834Arg)
c.2122A>C (n.2122A>C)
n.3099A>C
c.1130A>C
c.823A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2924A>C
c.2577A>C (p.Gln859His)
n.3021A>C
n.3263A>C
n.2902A>C
 gnomAD v4
6g.135427300T=CA1665910095AHI1c.2631A= (p.Gln877=)
c.1683A= (p.Gln561=)
c.304A=
c.2816A= (n.2816A=)
c.316A=
c.*2659A= (n.*2659A=)
c.803A=
n.1122A=
c.2586A= (n.2586A=)
c.130A=
n.5374A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.2087A=
c.2478A= (p.Gln826=)
n.3148A=
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.2500A= (p.Ser834=)
c.2122A= (n.2122A=)
n.3099A=
c.1130A=
c.823A=
c.*834A= (n.*834A=)
n.2924A=
c.2577A= (p.Gln859=)
n.3021A=
n.3263A=
n.2902A=
6g.135427301T>ACA365741480AHI1c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.303A>T
c.2815A>T (n.2815A>T)
c.315A>T
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.802A>T
n.1121A>T
c.2585A>T (n.2585A>T)
c.129A>T
n.5373A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.2086A>T
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
n.3147A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.2499A>T (p.Thr833=)
c.2121A>T (n.2121A>T)
n.3098A>T
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n.3020A>T
n.3262A>T
n.2901A>T
 dbSNP
6g.135427301T>CCA365741482AHI1c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.303A>G
c.2815A>G (n.2815A>G)
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c.802A>G
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c.129A>G
n.5373A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.2086A>G
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
n.3147A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.2499A>G (p.Thr833=)
c.2121A>G (n.2121A>G)
n.3098A>G
c.1129A>G
c.822A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2923A>G
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
n.3020A>G
n.3262A>G
n.2901A>G
 dbSNP
6g.135427301T>GCA365741481AHI1c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.303A>C
c.2815A>C (n.2815A>C)
c.315A>C
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.802A>C
n.1121A>C
c.2585A>C (n.2585A>C)
c.129A>C
n.5373A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2086A>C
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
n.3147A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.2499A>C (p.Thr833=)
c.2121A>C (n.2121A>C)
n.3098A>C
c.1129A>C
c.822A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2923A>C
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
n.3020A>C
n.3262A>C
n.2901A>C
6g.135427301T=CA1665910096AHI1c.2630A= (p.Gln877=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.303A=
c.2815A= (n.2815A=)
c.315A=
c.*2658A= (n.*2658A=)
c.802A=
n.1121A=
c.2585A= (n.2585A=)
c.129A=
n.5373A=
c.*84A= (n.*84A=)
n.2086A=
c.2477A= (p.Gln826=)
n.3147A=
c.*1417A= (n.*1417A=)
c.2499A= (p.Thr833=)
c.2121A= (n.2121A=)
n.3098A=
c.1129A=
c.822A=
c.*833A= (n.*833A=)
n.2923A=
c.2576A= (p.Gln859=)
n.3020A=
n.3262A=
n.2901A=
6g.135427302G>ACA365741483AHI1c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.302C>T
c.2814C>T (n.2814C>T)
c.314C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.801C>T
n.1120C>T
c.2584C>T (n.2584C>T)
c.128C>T
n.5372C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2085C>T
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
n.3146C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.2120C>T (n.2120C>T)
n.3097C>T
c.1128C>T
c.821C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2922C>T
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
n.3019C>T
n.3261C>T
n.2900C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135427302G>CCA365741484AHI1c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.302C>G
c.2814C>G (n.2814C>G)
c.314C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.801C>G
n.1120C>G
c.2584C>G (n.2584C>G)
c.128C>G
n.5372C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.2085C>G
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
n.3146C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.2498C>G (p.Thr833Arg)
c.2120C>G (n.2120C>G)
n.3097C>G
c.1128C>G
c.821C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2922C>G
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
n.3019C>G
n.3261C>G
n.2900C>G
6g.135427302G>TCA365741485AHI1c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.302C>A
c.2814C>A (n.2814C>A)
c.314C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.801C>A
n.1120C>A
c.2584C>A (n.2584C>A)
c.128C>A
n.5372C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2085C>A
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
n.3146C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.2498C>A (p.Thr833Lys)
c.2120C>A (n.2120C>A)
n.3097C>A
c.1128C>A
c.821C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2922C>A
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
n.3019C>A
n.3261C>A
n.2900C>A
6g.135427303T>ACA365741486AHI1c.2628A>T (p.Glu876Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.301A>T
c.2813A>T (n.2813A>T)
c.313A>T
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.800A>T
n.1119A>T
c.2583A>T (n.2583A>T)
c.127A>T
n.5371A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2084A>T
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
n.3145A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.2119A>T (n.2119A>T)
n.3096A>T
c.1127A>T
c.820A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.2921A>T
c.2574A>T (p.Glu858Asp)
n.3018A>T
n.3260A>T
n.2899A>T
6g.135427303T>CCA452211569AHI1c.2628A>G (p.Glu876=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.301A>G
c.2813A>G (n.2813A>G)
c.313A>G
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.800A>G
n.1119A>G
c.2583A>G (n.2583A>G)
c.127A>G
n.5371A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2084A>G
c.2475A>G (p.Glu825=)
n.3145A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.2119A>G (n.2119A>G)
n.3096A>G
c.1127A>G
c.820A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.2921A>G
c.2574A>G (p.Glu858=)
n.3018A>G
n.3260A>G
n.2899A>G
6g.135427303T>GCA365741487AHI1c.2628A>C (p.Glu876Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.301A>C
c.2813A>C (n.2813A>C)
c.313A>C
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.800A>C
n.1119A>C
c.2583A>C (n.2583A>C)
c.127A>C
n.5371A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2084A>C
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
n.3145A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.2119A>C (n.2119A>C)
n.3096A>C
c.1127A>C
c.820A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.2921A>C
c.2574A>C (p.Glu858Asp)
n.3018A>C
n.3260A>C
n.2899A>C
6g.135427304T>ACA365741488AHI1c.2627A>T (p.Glu876Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.300A>T
c.2812A>T (n.2812A>T)
c.312A>T
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.799A>T
n.1118A>T
c.2582A>T (n.2582A>T)
c.126A>T
n.5370A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.2083A>T
c.2474A>T (p.Glu825Val)
n.3144A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.2496A>T (p.Arg832Ser)
c.2118A>T (n.2118A>T)
n.3095A>T
c.1126A>T
c.819A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2920A>T
c.2573A>T (p.Glu858Val)
n.3017A>T
n.3259A>T
n.2898A>T
6g.135427304T>CCA365741489AHI1c.2627A>G (p.Glu876Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.300A>G
c.2812A>G (n.2812A>G)
c.312A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.799A>G
n.1118A>G
c.2582A>G (n.2582A>G)
c.126A>G
n.5370A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.2083A>G
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
n.3144A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.2118A>G (n.2118A>G)
n.3095A>G
c.1126A>G
c.819A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2920A>G
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
n.3017A>G
n.3259A>G
n.2898A>G
6g.135427304T>GCA365741490AHI1c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.300A>C
c.2812A>C (n.2812A>C)
c.312A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.799A>C
n.1118A>C
c.2582A>C (n.2582A>C)
c.126A>C
n.5370A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.2083A>C
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
n.3144A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.2496A>C (p.Arg832Ser)
c.2118A>C (n.2118A>C)
n.3095A>C
c.1126A>C
c.819A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.2920A>C
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
n.3017A>C
n.3259A>C
n.2898A>C
6g.135427305C>ACA365741491AHI1c.2626G>T (p.Glu876Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.299G>T
c.2811G>T (n.2811G>T)
c.311G>T
c.*2654G>T (n.*2654G>T)
c.798G>T
n.1117G>T
c.2581G>T (n.2581G>T)
c.125G>T
n.5369G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.2082G>T
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
n.3143G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.2495G>T (p.Arg832Ile)
c.2117G>T (n.2117G>T)
n.3094G>T
c.1125G>T
c.818G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.2919G>T
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
n.3016G>T
n.3258G>T
n.2897G>T
6g.135427305C>GCA365741492AHI1c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.299G>C
c.2811G>C (n.2811G>C)
c.311G>C
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
c.798G>C
n.1117G>C
c.2581G>C (n.2581G>C)
c.125G>C
n.5369G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.2082G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
n.3143G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.2495G>C (p.Arg832Thr)
c.2117G>C (n.2117G>C)
n.3094G>C
c.1125G>C
c.818G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.2919G>C
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
n.3016G>C
n.3258G>C
n.2897G>C
6g.135427305C>TCA365741493AHI1c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.299G>A
c.2811G>A (n.2811G>A)
c.311G>A
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
c.798G>A
n.1117G>A
c.2581G>A (n.2581G>A)
c.125G>A
n.5369G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.2082G>A
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
n.3143G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.2495G>A (p.Arg832Lys)
c.2117G>A (n.2117G>A)
n.3094G>A
c.1125G>A
c.818G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.2919G>A
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.3016G>A
n.3258G>A
n.2897G>A
6g.135427306T>ACA452211575AHI1c.2625A>T (p.Gly875=)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.298A>T
c.2810A>T (n.2810A>T)
c.310A>T
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
c.797A>T
n.1116A>T
c.2580A>T (n.2580A>T)
c.124A>T
n.5368A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2081A>T
c.2472A>T (p.Gly824=)
n.3142A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.2494A>T (p.Arg832Ter)
c.2116A>T (n.2116A>T)
n.3093A>T
c.1124A>T
c.817A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.2918A>T
c.2571A>T (p.Gly857=)
n.3015A>T
n.3257A>T
n.2896A>T
6g.135427306T>CCA452211574AHI1c.2625A>G (p.Gly875=)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.298A>G
c.2810A>G (n.2810A>G)
c.310A>G
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
c.797A>G
n.1116A>G
c.2580A>G (n.2580A>G)
c.124A>G
n.5368A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.2081A>G
c.2472A>G (p.Gly824=)
n.3142A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.2494A>G (p.Arg832Gly)
c.2116A>G (n.2116A>G)
n.3093A>G
c.1124A>G
c.817A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.2918A>G
c.2571A>G (p.Gly857=)
n.3015A>G
n.3257A>G
n.2896A>G
 gnomAD v4
6g.135427306T>GCA452211576AHI1c.2625A>C (p.Gly875=)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.298A>C
c.2810A>C (n.2810A>C)
c.310A>C
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
c.797A>C
n.1116A>C
c.2580A>C (n.2580A>C)
c.124A>C
n.5368A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2081A>C
c.2472A>C (p.Gly824=)
n.3142A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.2494A>C (p.Arg832=)
c.2116A>C (n.2116A>C)
n.3093A>C
c.1124A>C
c.817A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.2918A>C
c.2571A>C (p.Gly857=)
n.3015A>C
n.3257A>C
n.2896A>C
6g.135427307C>ACA365741496AHI1c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.297G>T
c.2809G>T (n.2809G>T)
c.309G>T
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.796G>T
n.1115G>T
c.2579G>T (n.2579G>T)
c.123G>T
n.5367G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.2080G>T
c.2471G>T (p.Gly824Val)
n.3141G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.2493G>T (p.Met831Ile)
c.2115G>T (n.2115G>T)
n.3092G>T
c.1123G>T
c.816G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.2917G>T
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.3014G>T
n.3256G>T
n.2895G>T
6g.135427307C=CA1665910097AHI1c.2624G= (p.Gly875=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.297G=
c.2809G= (n.2809G=)
c.309G=
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.796G=
n.1115G=
c.2579G= (n.2579G=)
c.123G=
n.5367G=
c.*78G= (n.*78G=)
n.2080G=
c.2471G= (p.Gly824=)
n.3141G=
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.2493G= (p.Met831=)
c.2115G= (n.2115G=)
n.3092G=
c.1123G=
c.816G=
c.*827G= (n.*827G=)
n.2917G=
c.2570G= (p.Gly857=)
n.3014G=
n.3256G=
n.2895G=
6g.135427307C>GCA365741495AHI1c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.297G>C
c.2809G>C (n.2809G>C)
c.309G>C
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.796G>C
n.1115G>C
c.2579G>C (n.2579G>C)
c.123G>C
n.5367G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.2080G>C
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
n.3141G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.2493G>C (p.Met831Ile)
c.2115G>C (n.2115G>C)
n.3092G>C
c.1123G>C
c.816G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.2917G>C
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.3014G>C
n.3256G>C
n.2895G>C
6g.135427307C>TCA365741494AHI1c.2624G>A (p.Gly875Glu)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427317_135427320delCA2578748357AHI1c.2624-12_2624-9del (n.2624-12_2624-9del)
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6g.135427318A>TCA1094808976AHI1c.2624-11T>A (n.2624-11T>A)
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n.2895-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3256-12_3256-11del
n.2895-12_2895-11del
 ClinVar gnomAD v4
6g.135427319G>ACA570556731AHI1c.2624-12C>T (n.2624-12C>T)
c.1676-12C>T (n.1676-12C>T)
c.297-12C>T
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c.309-12C>T
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c.796-12C>T
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n.3141-12C>T
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n.3092-12C>T
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n.3014-12C>T
n.3256-12C>T
n.2895-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427319G>CCA2578748359AHI1c.2624-12C>G (n.2624-12C>G)
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 gnomAD v4
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n.2895-12C=
6g.135427319G>TCA2680450301AHI1c.2624-12C>A (n.2624-12C>A)
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n.3092-12C>A
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n.2917-12C>A
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n.3014-12C>A
n.3256-12C>A
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 gnomAD v4
6g.135427320A=CA1665910106AHI1c.2624-13T= (n.2624-13T=)
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n.3014-13T>C
n.3256-13T>C
n.2895-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427321G>ACA570556732AHI1c.2624-14C>T (n.2624-14C>T)
c.1676-14C>T (n.1676-14C>T)
c.297-14C>T
c.2809-14C>T (n.2809-14C>T)
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c.796-14C>T
n.1115-14C>T
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c.123-14C>T
n.5367-14C>T
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n.2080-14C>T
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n.3141-14C>T
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n.3014-14C>T
n.3256-14C>T
n.2895-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2917-15T>G
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n.3014-15T>G
n.3256-15T>G
n.2895-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427323G>ACA570556733AHI1c.2624-16C>T (n.2624-16C>T)
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n.5367-16C>T
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n.2080-16C>T
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n.3141-16C>T
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n.3092-16C>T
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n.2917-16C>T
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n.3014-16C>T
n.3256-16C>T
n.2895-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427323G=CA1665910109AHI1c.2624-16C= (n.2624-16C=)
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n.2895-16C=
6g.135427323G>TCA2680450302AHI1c.2624-16C>A (n.2624-16C>A)
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c.297-16C>A
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c.309-16C>A
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c.796-16C>A
n.1115-16C>A
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c.123-16C>A
n.5367-16C>A
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n.2080-16C>A
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n.3141-16C>A
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n.3092-16C>A
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n.2917-16C>A
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n.3014-16C>A
n.3256-16C>A
n.2895-16C>A
 gnomAD v4
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n.3014-17T=
n.3256-17T=
n.2895-17T=
6g.135427324A>TCA1665910111AHI1c.2624-17T>A (n.2624-17T>A)
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c.297-17T>A
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n.2080-17T>A
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n.3014-17T>A
n.3256-17T>A
n.2895-17T>A
 ClinVar dbSNP
6g.135427325T>ACA570556734AHI1c.2624-18A>T (n.2624-18A>T)
c.1676-18A>T (n.1676-18A>T)
c.297-18A>T
c.2809-18A>T (n.2809-18A>T)
c.309-18A>T
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n.1115-18A>T
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n.5367-18A>T
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n.2080-18A>T
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n.3141-18A>T
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n.3092-18A>T
c.1123-18A>T
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n.2917-18A>T
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n.3014-18A>T
n.3256-18A>T
n.2895-18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427325T>CCA1094808982AHI1c.2624-18A>G (n.2624-18A>G)
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c.297-18A>G
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n.5367-18A>G
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n.2080-18A>G
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n.3141-18A>G
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n.3256-18A>G
n.2895-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135427326T>ACA570556735AHI1c.2624-19A>T (n.2624-19A>T)
c.1676-19A>T (n.1676-19A>T)
c.297-19A>T
c.2809-19A>T (n.2809-19A>T)
c.309-19A>T
c.*2652-19A>T (n.*2652-19A>T)
c.796-19A>T
n.1115-19A>T
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c.123-19A>T
n.5367-19A>T
c.*78-19A>T (n.*78-19A>T)
n.2080-19A>T
c.2471-19A>T (n.2471-19A>T)
n.3141-19A>T
c.*1411-19A>T (n.*1411-19A>T)
c.2493-19A>T (n.2493-19A>T)
c.2115-19A>T (n.2115-19A>T)
n.3092-19A>T
c.1123-19A>T
c.816-19A>T
c.*827-19A>T (n.*827-19A>T)
n.2917-19A>T
c.2570-19A>T (n.2570-19A>T)
n.3014-19A>T
n.3256-19A>T
n.2895-19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427326T=CA1665910113AHI1c.2624-19A= (n.2624-19A=)
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n.2895-19A=
6g.135427327C>ACA570556736AHI1c.2624-20G>T (n.2624-20G>T)
c.1676-20G>T (n.1676-20G>T)
c.297-20G>T
c.2809-20G>T (n.2809-20G>T)
c.309-20G>T
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n.3141-20G>T
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n.3092-20G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched