Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135427166_135427172delCA1665910032AHI1c.2760_2764+2del
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n.3392_3396+2del
n.3031_3035+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427172A>CCA365740801AHI1c.2759T>G (p.Phe920Cys)
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n.3391del
n.3030del
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c.257T>A
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c.*212T>A (n.*212T>A)
n.2214T>A
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
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n.3028T>C
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c.256T>A
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n.2213T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
n.3274T>A
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c.2626T>A (n.2626T>A)
c.2248T>A (n.2248T>A)
n.3225T>A
c.1256T>A
c.949T>A
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c.2703T>A (p.Asp901Glu)
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n.3028T>A
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n.3388A>T
n.3027A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427175T>CCA365740819AHI1c.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
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n.5499A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.2212A>G
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n.3273A>G
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c.2625A>G (n.2625A>G)
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n.3388A>G
n.3027A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.135427175T>GCA365740821AHI1c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.429A>C
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c.441A>C
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.928A>C
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c.2711A>C (n.2711A>C)
c.255A>C
n.5499A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.2212A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
n.3273A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.2625A>C (n.2625A>C)
c.2247A>C (n.2247A>C)
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c.1255A>C
c.948A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.3049A>C
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
n.3146A>C
n.3388A>C
n.3027A>C
 gnomAD v4
6g.135427175T=CA1665910037AHI1c.2756A= (p.Asp919=)
c.1808A= (p.Asp603=)
c.429A=
c.2941A= (n.2941A=)
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c.*2784A= (n.*2784A=)
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c.2711A= (n.2711A=)
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c.*210A= (n.*210A=)
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c.2603A= (p.Asp868=)
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c.*1543A= (n.*1543A=)
c.2625A= (n.2625A=)
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c.1255A=
c.948A=
c.*959A= (n.*959A=)
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c.2702A= (p.Asp901=)
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n.3388A=
n.3027A=
6g.135427176C>ACA365740830AHI1c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
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n.3145G>T
n.3387G>T
n.3026G>T
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c.1807G= (p.Asp603=)
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c.2940G= (n.2940G=)
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c.*2783G= (n.*2783G=)
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c.2710G= (n.2710G=)
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c.2602G= (p.Asp868=)
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c.*1542G= (n.*1542G=)
c.2624G= (n.2624G=)
c.2246G= (n.2246G=)
n.3223G=
c.1254G=
c.947G=
c.*958G= (n.*958G=)
n.3048G=
c.2701G= (p.Asp901=)
n.3145G=
n.3387G=
n.3026G=
6g.135427176C>GCA365740832AHI1c.2755G>C (p.Asp919His)
c.1807G>C (p.Asp603His)
c.428G>C
c.2940G>C (n.2940G>C)
c.440G>C
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.927G>C
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c.2710G>C (n.2710G>C)
c.254G>C
n.5498G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.2211G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.3272G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.2624G>C (n.2624G>C)
c.2246G>C (n.2246G>C)
n.3223G>C
c.1254G>C
c.947G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.3048G>C
c.2701G>C (p.Asp901His)
n.3145G>C
n.3387G>C
n.3026G>C
6g.135427176C>TCA4012287AHI1c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.428G>A
c.2940G>A (n.2940G>A)
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c.1254G>A
c.947G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.3048G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
n.3145G>A
n.3387G>A
n.3026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427176_135427177insTCA2529352211AHI1c.2754_2755insA (p.Asp919ArgfsTer10)
c.1806_1807insA (p.Asp603ArgfsTer10)
c.427_428insA
c.2939_2940insA (n.2939_2940insA)
c.439_440insA
c.*2782_*2783insA (n.*2782_*2783insA)
c.926_927insA
n.1245_1246insA
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n.5497_5498insA
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n.2210_2211insA
c.2601_2602insA (p.Asp868ArgfsTer10)
n.3271_3272insA
c.*1541_*1542insA (n.*1541_*1542insA)
c.2623_2624insA (n.2623_2624insA)
c.2245_2246insA (n.2245_2246insA)
n.3222_3223insA
c.1253_1254insA
c.946_947insA
c.*957_*958insA (n.*957_*958insA)
n.3047_3048insA
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n.3144_3145insA
n.3386_3387insA
n.3025_3026insA
6g.135427177G>ACA4012288AHI1c.2754C>T (p.Tyr918=)
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n.2210C>T
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c.1253C>T
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n.3144C>T
n.3386C>T
n.3025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427177G>CCA365740841AHI1c.2754C>G (p.Tyr918Ter)
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n.3025C>G
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c.1253C=
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n.3047C=
c.2700C= (p.Tyr900=)
n.3144C=
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n.3025C=
6g.135427177G>TCA365740844AHI1c.2754C>A (p.Tyr918Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.427C>A
c.2939C>A (n.2939C>A)
c.439C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.926C>A
n.1245C>A
c.2709C>A (n.2709C>A)
c.253C>A
n.5497C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2210C>A
c.2601C>A (p.Tyr867Ter)
n.3271C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.2245C>A (n.2245C>A)
n.3222C>A
c.1253C>A
c.946C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.3047C>A
c.2700C>A (p.Tyr900Ter)
n.3144C>A
n.3386C>A
n.3025C>A
6g.135427178T>ACA365740847AHI1c.2753A>T (p.Tyr918Phe)
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n.3024A>T
 gnomAD v4
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n.3024A>G
 dbSNP
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n.3024A>C
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c.1252A=
c.945A=
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c.2699A= (p.Tyr900=)
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n.3024A=
6g.135427178_135427179insCTGGAATTCCA2560135141AHI1c.2752_2753insGAATTCCAG (p.Tyr918Ter)
c.1804_1805insGAATTCCAG (p.Tyr602Ter)
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c.*1539_*1540insGAATTCCAG (n.*1539_*1540insGAATTCCAG)
c.2621_2622insGAATTCCAG (n.2621_2622insGAATTCCAG)
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c.1251_1252insGAATTCCAG
c.944_945insGAATTCCAG
c.*955_*956insGAATTCCAG (n.*955_*956insGAATTCCAG)
n.3045_3046insGAATTCCAG
c.2698_2699insGAATTCCAG (p.Tyr900Ter)
n.3142_3143insGAATTCCAG
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n.3023_3024insGAATTCCAG
6g.135427179A>CCA365740857AHI1c.2752T>G (p.Tyr918Asp)
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c.425T>G
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c.437T>G
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c.*206T>G (n.*206T>G)
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c.2243T>G (n.2243T>G)
n.3220T>G
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c.944T>G
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n.3023T>G
6g.135427179A>GCA365740859AHI1c.2752T>C (p.Tyr918His)
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n.3142T>C
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n.3023T>C
6g.135427179A>TCA365740862AHI1c.2752T>A (p.Tyr918Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.425T>A
c.2937T>A (n.2937T>A)
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c.2243T>A (n.2243T>A)
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c.1251T>A
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n.3045T>A
c.2698T>A (p.Tyr900Asn)
n.3142T>A
n.3384T>A
n.3023T>A
6g.135427180A>CCA365740864AHI1c.2751T>G (p.Ile917Met)
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n.3141T>G
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n.3022T>G
 gnomAD v4
6g.135427180A>GCA452211345AHI1c.2751T>C (p.Ile917=)
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c.250T>C
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n.3219T>C
c.1250T>C
c.943T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.3044T>C
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n.3141T>C
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6g.135427180A>TCA452211344AHI1c.2751T>A (p.Ile917=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.424T>A
c.2936T>A (n.2936T>A)
c.436T>A
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.923T>A
n.1242T>A
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.250T>A
n.5494T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.2207T>A
c.2598T>A (p.Ile866=)
n.3268T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.2620T>A (n.2620T>A)
c.2242T>A (n.2242T>A)
n.3219T>A
c.1250T>A
c.943T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.3044T>A
c.2697T>A (p.Ile899=)
n.3141T>A
n.3383T>A
n.3022T>A
6g.135427181A>CCA365740869AHI1c.2750T>G (p.Ile917Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.423T>G
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c.435T>G
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
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6g.135427181A>GCA365740874AHI1c.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
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n.5493T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.2206T>C
c.2597T>C (p.Ile866Thr)
n.3267T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.2619T>C (n.2619T>C)
c.2241T>C (n.2241T>C)
n.3218T>C
c.1249T>C
c.942T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.3043T>C
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
n.3140T>C
n.3382T>C
n.3021T>C
6g.135427181A>TCA365740872AHI1c.2750T>A (p.Ile917Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.423T>A
c.2935T>A (n.2935T>A)
c.435T>A
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.922T>A
n.1241T>A
c.2705T>A (n.2705T>A)
c.249T>A
n.5493T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.2206T>A
c.2597T>A (p.Ile866Asn)
n.3267T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.2619T>A (n.2619T>A)
c.2241T>A (n.2241T>A)
n.3218T>A
c.1249T>A
c.942T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.3043T>A
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
n.3140T>A
n.3382T>A
n.3021T>A
6g.135427182T>ACA365740879AHI1c.2749A>T (p.Ile917Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.422A>T
c.2934A>T (n.2934A>T)
c.434A>T
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c.921A>T
n.1240A>T
c.2704A>T (n.2704A>T)
c.248A>T
n.5492A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.2205A>T
c.2596A>T (p.Ile866Phe)
n.3266A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
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c.2240A>T (n.2240A>T)
n.3217A>T
c.1248A>T
c.941A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.3042A>T
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
n.3139A>T
n.3381A>T
n.3020A>T
6g.135427182T>CCA365740882AHI1c.2749A>G (p.Ile917Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.422A>G
c.2934A>G (n.2934A>G)
c.434A>G
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c.921A>G
n.1240A>G
c.2704A>G (n.2704A>G)
c.248A>G
n.5492A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.2205A>G
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n.3266A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
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c.2240A>G (n.2240A>G)
n.3217A>G
c.1248A>G
c.941A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.3042A>G
c.2695A>G (p.Ile899Val)
n.3139A>G
n.3381A>G
n.3020A>G
 gnomAD v4
6g.135427182T>GCA365740886AHI1c.2749A>C (p.Ile917Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.422A>C
c.2934A>C (n.2934A>C)
c.434A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.921A>C
n.1240A>C
c.2704A>C (n.2704A>C)
c.248A>C
n.5492A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.2205A>C
c.2596A>C (p.Ile866Leu)
n.3266A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.2618A>C (n.2618A>C)
c.2240A>C (n.2240A>C)
n.3217A>C
c.1248A>C
c.941A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.3042A>C
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
n.3139A>C
n.3381A>C
n.3020A>C
6g.135427183A>CCA365740890AHI1c.2748T>G (p.Tyr916Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.421T>G
c.2933T>G (n.2933T>G)
c.433T>G
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.920T>G
n.1239T>G
c.2703T>G (n.2703T>G)
c.247T>G
n.5491T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.2204T>G
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.3265T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.2617T>G (n.2617T>G)
c.2239T>G (n.2239T>G)
n.3216T>G
c.1247T>G
c.940T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3041T>G
c.2694T>G (p.Tyr898Ter)
n.3138T>G
n.3380T>G
n.3019T>G
 ClinVar
6g.135427183A>GCA452211347AHI1c.2748T>C (p.Tyr916=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.421T>C
c.2933T>C (n.2933T>C)
c.433T>C
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c.920T>C
n.1239T>C
c.2703T>C (n.2703T>C)
c.247T>C
n.5491T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.2204T>C
c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.3265T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.2617T>C (n.2617T>C)
c.2239T>C (n.2239T>C)
n.3216T>C
c.1247T>C
c.940T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3041T>C
c.2694T>C (p.Tyr898=)
n.3138T>C
n.3380T>C
n.3019T>C
6g.135427183A>TCA365740892AHI1c.2748T>A (p.Tyr916Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.421T>A
c.2933T>A (n.2933T>A)
c.433T>A
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.920T>A
n.1239T>A
c.2703T>A (n.2703T>A)
c.247T>A
n.5491T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.2204T>A
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.3265T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.2617T>A (n.2617T>A)
c.2239T>A (n.2239T>A)
n.3216T>A
c.1247T>A
c.940T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3041T>A
c.2694T>A (p.Tyr898Ter)
n.3138T>A
n.3380T>A
n.3019T>A
6g.135427184T>ACA365740902AHI1c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.420A>T
c.2932A>T (n.2932A>T)
c.432A>T
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.919A>T
n.1238A>T
c.2702A>T (n.2702A>T)
c.246A>T
n.5490A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.2203A>T
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.3264A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.2616A>T (n.2616A>T)
c.2238A>T (n.2238A>T)
n.3215A>T
c.1246A>T
c.939A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3040A>T
c.2693A>T (p.Tyr898Phe)
n.3137A>T
n.3379A>T
n.3018A>T
6g.135427184T>CCA365740898AHI1c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.420A>G
c.2932A>G (n.2932A>G)
c.432A>G
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c.919A>G
n.1238A>G
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c.246A>G
n.5490A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.2203A>G
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n.3264A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
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c.2238A>G (n.2238A>G)
n.3215A>G
c.1246A>G
c.939A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3040A>G
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n.3137A>G
n.3379A>G
n.3018A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135427184T>GCA365740895AHI1c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.420A>C
c.2932A>C (n.2932A>C)
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c.919A>C
n.1238A>C
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c.246A>C
n.5490A>C
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n.2203A>C
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n.3264A>C
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c.2238A>C (n.2238A>C)
n.3215A>C
c.1246A>C
c.939A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3040A>C
c.2693A>C (p.Tyr898Ser)
n.3137A>C
n.3379A>C
n.3018A>C
6g.135427184T=CA1665910041AHI1c.2747A= (p.Tyr916=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.420A=
c.2932A= (n.2932A=)
c.432A=
c.*2775A= (n.*2775A=)
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n.1238A=
c.2702A= (n.2702A=)
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n.5490A=
c.*201A= (n.*201A=)
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c.2594A= (p.Tyr865=)
n.3264A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.2616A= (n.2616A=)
c.2238A= (n.2238A=)
n.3215A=
c.1246A=
c.939A=
c.*950A= (n.*950A=)
n.3040A=
c.2693A= (p.Tyr898=)
n.3137A=
n.3379A=
n.3018A=
6g.135427184_135427185insTGCA2506235520AHI1c.2746_2747insCA (p.Tyr916SerfsTer?)
c.1798_1799insCA (p.Tyr600SerfsTer?)
c.419_420insCA
c.2931_2932insCA (n.2931_2932insCA)
c.431_432insCA
c.*2774_*2775insCA (n.*2774_*2775insCA)
c.918_919insCA
n.1237_1238insCA
c.2701_2702insCA (n.2701_2702insCA)
c.245_246insCA
n.5489_5490insCA
c.*200_*201insCA (n.*200_*201insCA)
n.2202_2203insCA
c.2593_2594insCA (p.Tyr865SerfsTer?)
n.3263_3264insCA
c.*1533_*1534insCA (n.*1533_*1534insCA)
c.2615_2616insCA (n.2615_2616insCA)
c.2237_2238insCA (n.2237_2238insCA)
n.3214_3215insCA
c.1245_1246insCA
c.938_939insCA
c.*949_*950insCA (n.*949_*950insCA)
n.3039_3040insCA
c.2692_2693insCA (p.Tyr898SerfsTer?)
n.3136_3137insCA
n.3378_3379insCA
n.3017_3018insCA
6g.135427185A>CCA365740905AHI1c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.419T>G
c.2931T>G (n.2931T>G)
c.431T>G
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.918T>G
n.1237T>G
c.2701T>G (n.2701T>G)
c.245T>G
n.5489T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.2202T>G
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.3263T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.2615T>G (n.2615T>G)
c.2237T>G (n.2237T>G)
n.3214T>G
c.1245T>G
c.938T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.3039T>G
c.2692T>G (p.Tyr898Asp)
n.3136T>G
n.3378T>G
n.3017T>G
6g.135427185A>GCA365740907AHI1c.2746T>C (p.Tyr916His)
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.419T>C
c.2931T>C (n.2931T>C)
c.431T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.918T>C
n.1237T>C
c.2701T>C (n.2701T>C)
c.245T>C
n.5489T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.2202T>C
c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.3263T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.2615T>C (n.2615T>C)
c.2237T>C (n.2237T>C)
n.3214T>C
c.1245T>C
c.938T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.3039T>C
c.2692T>C (p.Tyr898His)
n.3136T>C
n.3378T>C
n.3017T>C
6g.135427185A>TCA365740910AHI1c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.419T>A
c.2931T>A (n.2931T>A)
c.431T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.918T>A
n.1237T>A
c.2701T>A (n.2701T>A)
c.245T>A
n.5489T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.2202T>A
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.3263T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.2615T>A (n.2615T>A)
c.2237T>A (n.2237T>A)
n.3214T>A
c.1245T>A
c.938T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.3039T>A
c.2692T>A (p.Tyr898Asn)
n.3136T>A
n.3378T>A
n.3017T>A
6g.135427186C>ACA452211350AHI1c.2745G>T (p.Leu915=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.418G>T
c.2930G>T (n.2930G>T)
c.430G>T
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.917G>T
n.1236G>T
c.2700G>T (n.2700G>T)
c.244G>T
n.5488G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2201G>T
c.2592G>T (p.Leu864=)
n.3262G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.2614G>T (n.2614G>T)
c.2236G>T (n.2236G>T)
n.3213G>T
c.1244G>T
c.937G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.3038G>T
c.2691G>T (p.Leu897=)
n.3135G>T
n.3377G>T
n.3016G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135427186C=CA1665910042AHI1c.2745G= (p.Leu915=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.418G=
c.2930G= (n.2930G=)
c.430G=
c.*2773G= (n.*2773G=)
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n.1236G=
c.2700G= (n.2700G=)
c.244G=
n.5488G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.2201G=
c.2592G= (p.Leu864=)
n.3262G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.2614G= (n.2614G=)
c.2236G= (n.2236G=)
n.3213G=
c.1244G=
c.937G=
c.*948G= (n.*948G=)
n.3038G=
c.2691G= (p.Leu897=)
n.3135G=
n.3377G=
n.3016G=
6g.135427186C>GCA452211352AHI1c.2745G>C (p.Leu915=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.418G>C
c.2930G>C (n.2930G>C)
c.430G>C
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.917G>C
n.1236G>C
c.2700G>C (n.2700G>C)
c.244G>C
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n.2201G>C
c.2592G>C (p.Leu864=)
n.3262G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.2614G>C (n.2614G>C)
c.2236G>C (n.2236G>C)
n.3213G>C
c.1244G>C
c.937G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.3038G>C
c.2691G>C (p.Leu897=)
n.3135G>C
n.3377G>C
n.3016G>C
6g.135427186C>TCA452211351AHI1c.2745G>A (p.Leu915=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.418G>A
c.2930G>A (n.2930G>A)
c.430G>A
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.917G>A
n.1236G>A
c.2700G>A (n.2700G>A)
c.244G>A
n.5488G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2201G>A
c.2592G>A (p.Leu864=)
n.3262G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.2614G>A (n.2614G>A)
c.2236G>A (n.2236G>A)
n.3213G>A
c.1244G>A
c.937G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.3038G>A
c.2691G>A (p.Leu897=)
n.3135G>A
n.3377G>A
n.3016G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427186_135427189delinsCAGACA1665910043AHI1c.2742_2745delinsTCTG (p.Leu914=)
c.1794_1797delinsTCTG (p.Leu598=)
c.415_418delinsTCTG
c.2927_2930delinsTCTG (n.2927_2930delinsTCTG)
c.427_430delinsTCTG
c.*2770_*2773delinsTCTG (n.*2770_*2773delinsTCTG)
c.914_917delinsTCTG
n.1233_1236delinsTCTG
c.2697_2700delinsTCTG (n.2697_2700delinsTCTG)
c.241_244delinsTCTG
n.5485_5488delinsTCTG
c.*196_*199delinsTCTG (n.*196_*199delinsTCTG)
n.2198_2201delinsTCTG
c.2589_2592delinsTCTG (p.Leu863=)
n.3259_3262delinsTCTG
c.*1529_*1532delinsTCTG (n.*1529_*1532delinsTCTG)
c.2611_2614delinsTCTG (n.2611_2614delinsTCTG)
c.2233_2236delinsTCTG (n.2233_2236delinsTCTG)
n.3210_3213delinsTCTG
c.1241_1244delinsTCTG
c.934_937delinsTCTG
c.*945_*948delinsTCTG (n.*945_*948delinsTCTG)
n.3035_3038delinsTCTG
c.2688_2691delinsTCTG (p.Leu896=)
n.3132_3135delinsTCTG
n.3374_3377delinsTCTG
n.3013_3016delinsTCTG
6g.135427187A>CCA365740914AHI1c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.417T>G
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n.2200T>G
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n.3261T>G
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c.2235T>G (n.2235T>G)
n.3212T>G
c.1243T>G
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n.3037T>G
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n.3134T>G
n.3376T>G
n.3015T>G
6g.135427187A>GCA365740917AHI1c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.417T>C
c.2929T>C (n.2929T>C)
c.429T>C
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.916T>C
n.1235T>C
c.2699T>C (n.2699T>C)
c.243T>C
n.5487T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2200T>C
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
n.3261T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.2613T>C (n.2613T>C)
c.2235T>C (n.2235T>C)
n.3212T>C
c.1243T>C
c.936T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.3037T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
n.3134T>C
n.3376T>C
n.3015T>C
 gnomAD v4
6g.135427187A>TCA365740920AHI1c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.417T>A
c.2929T>A (n.2929T>A)
c.429T>A
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.916T>A
n.1235T>A
c.2699T>A (n.2699T>A)
c.243T>A
n.5487T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2200T>A
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
n.3261T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.2613T>A (n.2613T>A)
c.2235T>A (n.2235T>A)
n.3212T>A
c.1243T>A
c.936T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.3037T>A
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
n.3134T>A
n.3376T>A
n.3015T>A
6g.135427191_135427193delCA915944383AHI1c.2742_2744del (p.Leu915del)
c.1794_1796del (p.Leu599del)
c.415_417del
c.2927_2929del (n.2927_2929del)
c.427_429del
c.*2770_*2772del (n.*2770_*2772del)
c.914_916del
n.1233_1235del
c.2697_2699del (n.2697_2699del)
c.241_243del
n.5485_5487del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.2198_2200del
c.2589_2591del (p.Leu864del)
n.3259_3261del
c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del)
c.2611_2613del (n.2611_2613del)
c.2233_2235del (n.2233_2235del)
n.3210_3212del
c.1241_1243del
c.934_936del
c.*945_*947del (n.*945_*947del)
n.3035_3037del
c.2688_2690del (p.Leu897del)
n.3132_3134del
n.3374_3376del
n.3013_3015del
 ClinVar dbSNP
6g.135427188G>ACA4012289AHI1c.2743C>T (p.Leu915=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.416C>T
c.2928C>T (n.2928C>T)
c.428C>T
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.915C>T
n.1234C>T
c.2698C>T (n.2698C>T)
c.242C>T
n.5486C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.2199C>T
c.2590C>T (p.Leu864=)
n.3260C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.2612C>T (n.2612C>T)
c.2234C>T (n.2234C>T)
n.3211C>T
c.1242C>T
c.935C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.3036C>T
c.2689C>T (p.Leu897=)
n.3133C>T
n.3375C>T
n.3014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427188G>CCA365740928AHI1c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.416C>G
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n.2199C>G
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n.3260C>G
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c.2234C>G (n.2234C>G)
n.3211C>G
c.1242C>G
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c.*946C>G (n.*946C>G)
n.3036C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
n.3133C>G
n.3375C>G
n.3014C>G
6g.135427188G=CA1665910044AHI1c.2743C= (p.Leu915=)
c.1795C= (p.Leu599=)
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c.2928C= (n.2928C=)
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c.2689C= (p.Leu897=)
n.3133C=
n.3375C=
n.3014C=
6g.135427188G>TCA365740926AHI1c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.416C>A
c.2928C>A (n.2928C>A)
c.428C>A
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.915C>A
n.1234C>A
c.2698C>A (n.2698C>A)
c.242C>A
n.5486C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2199C>A
c.2590C>A (p.Leu864Met)
n.3260C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.2612C>A (n.2612C>A)
c.2234C>A (n.2234C>A)
n.3211C>A
c.1242C>A
c.935C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.3036C>A
c.2689C>A (p.Leu897Met)
n.3133C>A
n.3375C>A
n.3014C>A
6g.135427188_135427189delinsGACA1665910045AHI1c.2742_2743delinsTC (p.Leu914=)
c.1794_1795delinsTC (p.Leu598=)
c.415_416delinsTC
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c.427_428delinsTC
c.*2770_*2771delinsTC (n.*2770_*2771delinsTC)
c.914_915delinsTC
n.1233_1234delinsTC
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c.241_242delinsTC
n.5485_5486delinsTC
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n.2198_2199delinsTC
c.2589_2590delinsTC (p.Leu863=)
n.3259_3260delinsTC
c.*1529_*1530delinsTC (n.*1529_*1530delinsTC)
c.2611_2612delinsTC (n.2611_2612delinsTC)
c.2233_2234delinsTC (n.2233_2234delinsTC)
n.3210_3211delinsTC
c.1241_1242delinsTC
c.934_935delinsTC
c.*945_*946delinsTC (n.*945_*946delinsTC)
n.3035_3036delinsTC
c.2688_2689delinsTC (p.Leu896=)
n.3132_3133delinsTC
n.3374_3375delinsTC
n.3013_3014delinsTC
6g.135427189A=CA1665910046AHI1c.2742T= (p.Leu914=)
c.1794T= (p.Leu598=)
c.415T=
c.2927T= (n.2927T=)
c.427T=
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n.1233T=
c.2697T= (n.2697T=)
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n.5485T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.2198T=
c.2589T= (p.Leu863=)
n.3259T=
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.2611T= (n.2611T=)
c.2233T= (n.2233T=)
n.3210T=
c.1241T=
c.934T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.3035T=
c.2688T= (p.Leu896=)
n.3132T=
n.3374T=
n.3013T=
6g.135427189A>CCA452211354AHI1c.2742T>G (p.Leu914=)
c.1794T>G (p.Leu598=)
c.415T>G
c.2927T>G (n.2927T>G)
c.427T>G
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.914T>G
n.1233T>G
c.2697T>G (n.2697T>G)
c.241T>G
n.5485T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2198T>G
c.2589T>G (p.Leu863=)
n.3259T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.2611T>G (n.2611T>G)
c.2233T>G (n.2233T>G)
n.3210T>G
c.1241T>G
c.934T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.3035T>G
c.2688T>G (p.Leu896=)
n.3132T>G
n.3374T>G
n.3013T>G
 dbSNP
6g.135427189A>GCA452211355AHI1c.2742T>C (p.Leu914=)
c.1794T>C (p.Leu598=)
c.415T>C
c.2927T>C (n.2927T>C)
c.427T>C
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.914T>C
n.1233T>C
c.2697T>C (n.2697T>C)
c.241T>C
n.5485T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2198T>C
c.2589T>C (p.Leu863=)
n.3259T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.2611T>C (n.2611T>C)
c.2233T>C (n.2233T>C)
n.3210T>C
c.1241T>C
c.934T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.3035T>C
c.2688T>C (p.Leu896=)
n.3132T>C
n.3374T>C
n.3013T>C
6g.135427189A>TCA452211357AHI1c.2742T>A (p.Leu914=)
c.1794T>A (p.Leu598=)
c.415T>A
c.2927T>A (n.2927T>A)
c.427T>A
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.914T>A
n.1233T>A
c.2697T>A (n.2697T>A)
c.241T>A
n.5485T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2198T>A
c.2589T>A (p.Leu863=)
n.3259T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.2611T>A (n.2611T>A)
c.2233T>A (n.2233T>A)
n.3210T>A
c.1241T>A
c.934T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.3035T>A
c.2688T>A (p.Leu896=)
n.3132T>A
n.3374T>A
n.3013T>A
6g.135427190delCA915944384AHI1c.2742del (p.Leu915CysfsTer?)
c.1794del (p.Leu599CysfsTer?)
c.415del
c.2927del (n.2927del)
c.427del
c.*2770del (n.*2770del)
c.914del
n.1233del
c.2697del (n.2697del)
c.241del
n.5485del
c.*196del (n.*196del)
n.2198del
c.2589del (p.Leu864CysfsTer?)
n.3259del
c.*1529del (n.*1529del)
c.2611del (n.2611del)
c.2233del (n.2233del)
n.3210del
c.1241del
c.934del
c.*945del (n.*945del)
n.3035del
c.2688del (p.Leu897CysfsTer?)
n.3132del
n.3374del
n.3013del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427190A>CCA365740933AHI1c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.414T>G
c.2926T>G (n.2926T>G)
c.426T>G
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.913T>G
n.1232T>G
c.2696T>G (n.2696T>G)
c.240T>G
n.5484T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.2197T>G
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
n.3258T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.2610T>G (n.2610T>G)
c.2232T>G (n.2232T>G)
n.3209T>G
c.1240T>G
c.933T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.3034T>G
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
n.3131T>G
n.3373T>G
n.3012T>G
6g.135427190A>GCA365740936AHI1c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.414T>C
c.2926T>C (n.2926T>C)
c.426T>C
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.913T>C
n.1232T>C
c.2696T>C (n.2696T>C)
c.240T>C
n.5484T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.2197T>C
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n.3258T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
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n.3209T>C
c.1240T>C
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n.3373T>C
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n.3011C>G
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c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.413C>A
c.2925C>A (n.2925C>A)
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c.2695C>A (n.2695C>A)
c.239C>A
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c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2196C>A
c.2587C>A (p.Leu863Ile)
n.3257C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.2609C>A (n.2609C>A)
c.2231C>A (n.2231C>A)
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c.1239C>A
c.932C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.3033C>A
c.2686C>A (p.Leu896Ile)
n.3130C>A
n.3372C>A
n.3011C>A
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n.2195T>C
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c.*942T>C (n.*942T>C)
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c.2685T>C (p.Ile895=)
n.3129T>C
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n.3010T>C
6g.135427192A>TCA452211362AHI1c.2739T>A (p.Ile913=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.412T>A
c.2924T>A (n.2924T>A)
c.424T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
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c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2195T>A
c.2586T>A (p.Ile862=)
n.3256T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.2608T>A (n.2608T>A)
c.2230T>A (n.2230T>A)
n.3207T>A
c.1238T>A
c.931T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.3032T>A
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n.3129T>A
n.3371T>A
n.3010T>A
6g.135427193dupCA2680450299AHI1c.2739dup (p.Leu914SerfsTer15)
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n.1230dup
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c.238dup
n.5482dup
c.*193dup (n.*193dup)
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n.3256dup
c.*1526dup (n.*1526dup)
c.2608dup (n.2608dup)
c.2230dup (n.2230dup)
n.3207dup
c.1238dup
c.931dup
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n.3032dup
c.2685dup (p.Leu896SerfsTer15)
n.3129dup
n.3371dup
n.3010dup
 gnomAD v4
6g.135427193A>CCA365740957AHI1c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.411T>G
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n.2194T>G
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n.3255T>G
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.2607T>G (n.2607T>G)
c.2229T>G (n.2229T>G)
n.3206T>G
c.1237T>G
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n.3031T>G
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n.3128T>G
n.3370T>G
n.3009T>G
6g.135427193A>GCA365740958AHI1c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.411T>C
c.2923T>C (n.2923T>C)
c.423T>C
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.910T>C
n.1229T>C
c.2693T>C (n.2693T>C)
c.237T>C
n.5481T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.2194T>C
c.2585T>C (p.Ile862Thr)
n.3255T>C
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.2607T>C (n.2607T>C)
c.2229T>C (n.2229T>C)
n.3206T>C
c.1237T>C
c.930T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.3031T>C
c.2684T>C (p.Ile895Thr)
n.3128T>C
n.3370T>C
n.3009T>C
6g.135427193A>TCA365740960AHI1c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.411T>A
c.2923T>A (n.2923T>A)
c.423T>A
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.910T>A
n.1229T>A
c.2693T>A (n.2693T>A)
c.237T>A
n.5481T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.2194T>A
c.2585T>A (p.Ile862Asn)
n.3255T>A
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
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c.2229T>A (n.2229T>A)
n.3206T>A
c.1237T>A
c.930T>A
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n.3031T>A
c.2684T>A (p.Ile895Asn)
n.3128T>A
n.3370T>A
n.3009T>A
6g.135427194T>ACA365740969AHI1c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
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c.236A>T
n.5480A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.2193A>T
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n.3254A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
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n.3205A>T
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n.3369A>T
n.3008A>T
6g.135427194T>CCA4012290AHI1c.2737A>G (p.Ile913Val)
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c.410A>G
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c.236A>G
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n.2193A>G
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n.3254A>G
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n.3205A>G
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n.3127A>G
n.3369A>G
n.3008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427194T>GCA365740965AHI1c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.410A>C
c.2922A>C (n.2922A>C)
c.422A>C
c.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.909A>C
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c.2692A>C (n.2692A>C)
c.236A>C
n.5480A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2193A>C
c.2584A>C (p.Ile862Leu)
n.3254A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.2606A>C (n.2606A>C)
c.2228A>C (n.2228A>C)
n.3205A>C
c.1236A>C
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c.*940A>C (n.*940A>C)
n.3030A>C
c.2683A>C (p.Ile895Leu)
n.3127A>C
n.3369A>C
n.3008A>C
6g.135427194T=CA1665910047AHI1c.2737A= (p.Ile913=)
c.1789A= (p.Ile597=)
c.410A=
c.2922A= (n.2922A=)
c.422A=
c.*2765A= (n.*2765A=)
c.909A=
n.1228A=
c.2692A= (n.2692A=)
c.236A=
n.5480A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.2193A=
c.2584A= (p.Ile862=)
n.3254A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.2606A= (n.2606A=)
c.2228A= (n.2228A=)
n.3205A=
c.1236A=
c.929A=
c.*940A= (n.*940A=)
n.3030A=
c.2683A= (p.Ile895=)
n.3127A=
n.3369A=
n.3008A=
6g.135427195T>ACA452211364AHI1c.2736A>T (p.Pro912=)
c.1788A>T (p.Pro596=)
c.409A>T
c.2921A>T (n.2921A>T)
c.421A>T
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.908A>T
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c.235A>T
n.5479A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2192A>T
c.2583A>T (p.Pro861=)
n.3253A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.2605A>T (n.2605A>T)
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c.2682A>T (p.Pro894=)
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6g.135427195T>CCA452211365AHI1c.2736A>G (p.Pro912=)
c.1788A>G (p.Pro596=)
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c.*190A>G (n.*190A>G)
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c.2583A>G (p.Pro861=)
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n.3126A>G
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n.3007A>G
6g.135427195T>GCA452211366AHI1c.2736A>C (p.Pro912=)
c.1788A>C (p.Pro596=)
c.409A>C
c.2921A>C (n.2921A>C)
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n.2192A>C
c.2583A>C (p.Pro861=)
n.3253A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
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c.2227A>C (n.2227A>C)
n.3204A>C
c.1235A>C
c.928A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.3029A>C
c.2682A>C (p.Pro894=)
n.3126A>C
n.3368A>C
n.3007A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6g.135427197G>TCA365740983AHI1c.2734C>A (p.Pro912Thr)
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6g.135427197_135427204delCA1665910049AHI1c.2727_2734del (p.Gln909HisfsTer17)
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c.899_906del
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c.226_233del
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n.2183_2190del
c.2574_2581del (p.Gln858HisfsTer17)
n.3244_3251del
c.*1514_*1521del (n.*1514_*1521del)
c.2596_2603del (n.2596_2603del)
c.2218_2225del (n.2218_2225del)
n.3195_3202del
c.1226_1233del
c.919_926del
c.*930_*937del (n.*930_*937del)
n.3020_3027del
c.2673_2680del (p.Gln891HisfsTer17)
n.3117_3124del
n.3359_3366del
n.2998_3005del
 dbSNP
6g.135427198C>ACA365740989AHI1c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.406G>T
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c.418G>T
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c.905G>T
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n.2189G>T
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n.3365G>T
n.3004G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427198C=CA1665910051AHI1c.2733G= (p.Glu911=)
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n.3004G=
6g.135427198C>GCA365740991AHI1c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.406G>C
c.2918G>C (n.2918G>C)
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n.2189G>C
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c.*1520G>C (n.*1520G>C)
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c.1232G>C
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n.3026G>C
c.2679G>C (p.Glu893Asp)
n.3123G>C
n.3365G>C
n.3004G>C
 dbSNP
6g.135427198C>TCA452211368AHI1c.2733G>A (p.Glu911=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
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c.418G>A
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c.232G>A
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n.3004G>A
6g.135427199T>ACA365740994AHI1c.2732A>T (p.Glu911Val)
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n.2188A>T
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c.*1519A>T (n.*1519A>T)
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n.3003A>T
6g.135427199T>CCA365740996AHI1c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.405A>G
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n.3025A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
n.3122A>G
n.3364A>G
n.3003A>G
6g.135427199T>GCA365740999AHI1c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.405A>C
c.2917A>C (n.2917A>C)
c.417A>C
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.904A>C
n.1223A>C
c.2687A>C (n.2687A>C)
c.231A>C
n.5475A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.2188A>C
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.3249A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.2601A>C (n.2601A>C)
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c.1231A>C
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n.3122A>C
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n.3003A>C
6g.135427200C>ACA365741004AHI1c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.404G>T
c.2916G>T (n.2916G>T)
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c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.903G>T
n.1222G>T
c.2686G>T (n.2686G>T)
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c.*185G>T (n.*185G>T)
n.2187G>T
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c.*1518G>T (n.*1518G>T)
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c.2916G>C (n.2916G>C)
c.416G>C
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c.2222G>C (n.2222G>C)
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c.403T>G
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c.*1517T>G (n.*1517T>G)
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n.3198T>G
c.1229T>G
c.922T>G
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n.3023T>G
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n.3120T>G
n.3362T>G
n.3001T>G
6g.135427201A>GCA452211372AHI1c.2730T>C (p.Asn910=)
c.1782T>C (p.Asn594=)
c.403T>C
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c.415T>C
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c.902T>C
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c.2685T>C (n.2685T>C)
c.229T>C
n.5473T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2186T>C
c.2577T>C (p.Asn859=)
n.3247T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.2599T>C (n.2599T>C)
c.2221T>C (n.2221T>C)
n.3198T>C
c.1229T>C
c.922T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.3023T>C
c.2676T>C (p.Asn892=)
n.3120T>C
n.3362T>C
n.3001T>C
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c.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.403T>A
c.2915T>A (n.2915T>A)
c.415T>A
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.902T>A
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c.2685T>A (n.2685T>A)
c.229T>A
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c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2186T>A
c.2577T>A (p.Asn859Lys)
n.3247T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.2599T>A (n.2599T>A)
c.2221T>A (n.2221T>A)
n.3198T>A
c.1229T>A
c.922T>A
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n.3001T>A
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c.414A>T
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n.3246A>T
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n.3197A>T
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n.3119A>T
n.3361A>T
n.3000A>T
 dbSNP
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n.3000A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3000A>C
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n.2184A>T
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c.2597A>T (n.2597A>T)
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n.3196A>T
c.1227A>T
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n.3118A>T
n.3360A>T
n.2999A>T
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c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.401A>G
c.2913A>G (n.2913A>G)
c.413A>G
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.900A>G
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n.5471A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.2184A>G
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
n.3245A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.2597A>G (n.2597A>G)
c.2219A>G (n.2219A>G)
n.3196A>G
c.1227A>G
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n.3021A>G
c.2674A>G (p.Asn892Asp)
n.3118A>G
n.3360A>G
n.2999A>G
6g.135427203T>GCA365741034AHI1c.2728A>C (p.Asn910His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.401A>C
c.2913A>C (n.2913A>C)
c.413A>C
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.900A>C
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c.2683A>C (n.2683A>C)
c.227A>C
n.5471A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.2184A>C
c.2575A>C (p.Asn859His)
n.3245A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.2597A>C (n.2597A>C)
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n.3118A>C
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n.2999A>C
6g.135427204T>ACA365741037AHI1c.2727A>T (p.Gln909His)
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c.400A>T
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c.412A>T
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n.2183A>T
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n.3244A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
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c.2218A>T (n.2218A>T)
n.3195A>T
c.1226A>T
c.919A>T
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n.3117A>T
n.3359A>T
n.2998A>T
6g.135427204T>CCA452211376AHI1c.2727A>G (p.Gln909=)
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.400A>G
c.2912A>G (n.2912A>G)
c.412A>G
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.899A>G
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c.*181A>G (n.*181A>G)
n.2183A>G
c.2574A>G (p.Gln858=)
n.3244A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.2596A>G (n.2596A>G)
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n.3195A>G
c.1226A>G
c.919A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.3020A>G
c.2673A>G (p.Gln891=)
n.3117A>G
n.3359A>G
n.2998A>G
6g.135427204T>GCA365741040AHI1c.2727A>C (p.Gln909His)
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.400A>C
c.2912A>C (n.2912A>C)
c.412A>C
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.899A>C
n.1218A>C
c.2682A>C (n.2682A>C)
c.226A>C
n.5470A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.2183A>C
c.2574A>C (p.Gln858His)
n.3244A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.2596A>C (n.2596A>C)
c.2218A>C (n.2218A>C)
n.3195A>C
c.1226A>C
c.919A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.3020A>C
c.2673A>C (p.Gln891His)
n.3117A>C
n.3359A>C
n.2998A>C
6g.135427205T>ACA365741044AHI1c.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.399A>T
c.2911A>T (n.2911A>T)
c.411A>T
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
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c.2681A>T (n.2681A>T)
c.225A>T
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n.2182A>T
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n.3243A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.2595A>T (n.2595A>T)
c.2217A>T (n.2217A>T)
n.3194A>T
c.1225A>T
c.918A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.3019A>T
c.2672A>T (p.Gln891Leu)
n.3116A>T
n.3358A>T
n.2997A>T
6g.135427205T>CCA365741046AHI1c.2726A>G (p.Gln909Arg)
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c.*1513A>G (n.*1513A>G)
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c.2672A>G (p.Gln891Arg)
n.3116A>G
n.3358A>G
n.2997A>G
 dbSNP
6g.135427205T>GCA365741049AHI1c.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.399A>C
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c.*2754A>C (n.*2754A>C)
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c.2217A>C (n.2217A>C)
n.3194A>C
c.1225A>C
c.918A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.3019A>C
c.2672A>C (p.Gln891Pro)
n.3116A>C
n.3358A>C
n.2997A>C
6g.135427205T=CA1665910053AHI1c.2726A= (p.Gln909=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.399A=
c.2911A= (n.2911A=)
c.411A=
c.*2754A= (n.*2754A=)
c.898A=
n.1217A=
c.2681A= (n.2681A=)
c.225A=
n.5469A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.2182A=
c.2573A= (p.Gln858=)
n.3243A=
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.2595A= (n.2595A=)
c.2217A= (n.2217A=)
n.3194A=
c.1225A=
c.918A=
c.*929A= (n.*929A=)
n.3019A=
c.2672A= (p.Gln891=)
n.3116A=
n.3358A=
n.2997A=
6g.135427206G>ACA365741055AHI1c.2725C>T (p.Gln909Ter)
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n.2996C>T
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n.2996C>G
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c.1777C>A (p.Gln593Lys)
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c.2910C>A (n.2910C>A)
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c.224C>A
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n.2181C>A
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n.3242C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
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c.2216C>A (n.2216C>A)
n.3193C>A
c.1224C>A
c.917C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.3018C>A
c.2671C>A (p.Gln891Lys)
n.3115C>A
n.3357C>A
n.2996C>A
6g.135427207C>ACA452211378AHI1c.2724G>T (p.Gly908=)
c.1776G>T (p.Gly592=)
c.397G>T
c.2909G>T (n.2909G>T)
c.409G>T
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.896G>T
n.1215G>T
c.2679G>T (n.2679G>T)
c.223G>T
n.5467G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2180G>T
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n.3241G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
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n.3192G>T
c.1223G>T
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n.3017G>T
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n.3114G>T
n.3356G>T
n.2995G>T
6g.135427207C>GCA452211380AHI1c.2724G>C (p.Gly908=)
c.1776G>C (p.Gly592=)
c.397G>C
c.2909G>C (n.2909G>C)
c.409G>C
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.896G>C
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c.2679G>C (n.2679G>C)
c.223G>C
n.5467G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2180G>C
c.2571G>C (p.Gly857=)
n.3241G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.2593G>C (n.2593G>C)
c.2215G>C (n.2215G>C)
n.3192G>C
c.1223G>C
c.916G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.3017G>C
c.2670G>C (p.Gly890=)
n.3114G>C
n.3356G>C
n.2995G>C
6g.135427207C>TCA452211379AHI1c.2724G>A (p.Gly908=)
c.1776G>A (p.Gly592=)
c.397G>A
c.2909G>A (n.2909G>A)
c.409G>A
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.896G>A
n.1215G>A
c.2679G>A (n.2679G>A)
c.223G>A
n.5467G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2180G>A
c.2571G>A (p.Gly857=)
n.3241G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.2593G>A (n.2593G>A)
c.2215G>A (n.2215G>A)
n.3192G>A
c.1223G>A
c.916G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.3017G>A
c.2670G>A (p.Gly890=)
n.3114G>A
n.3356G>A
n.2995G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427208C>ACA365741070AHI1c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.396G>T
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c.408G>T
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
c.895G>T
n.1214G>T
c.2678G>T (n.2678G>T)
c.222G>T
n.5466G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.2179G>T
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.3240G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.2592G>T (n.2592G>T)
c.2214G>T (n.2214G>T)
n.3191G>T
c.1222G>T
c.915G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.3016G>T
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.3113G>T
n.3355G>T
n.2994G>T
6g.135427208C=CA1665910054AHI1c.2723G= (p.Gly908=)
c.1775G= (p.Gly592=)
c.396G=
c.2908G= (n.2908G=)
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c.*2751G= (n.*2751G=)
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n.1214G=
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c.2570G= (p.Gly857=)
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c.1222G=
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n.3355G=
n.2994G=
6g.135427208C>GCA365741068AHI1c.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.396G>C
c.2908G>C (n.2908G>C)
c.408G>C
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
c.895G>C
n.1214G>C
c.2678G>C (n.2678G>C)
c.222G>C
n.5466G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.2179G>C
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.3240G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.2592G>C (n.2592G>C)
c.2214G>C (n.2214G>C)
n.3191G>C
c.1222G>C
c.915G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.3016G>C
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.3113G>C
n.3355G>C
n.2994G>C
6g.135427208C>TCA365741065AHI1c.2723G>A (p.Gly908Glu)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.396G>A
c.2908G>A (n.2908G>A)
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c.*2751G>A (n.*2751G>A)
c.895G>A
n.1214G>A
c.2678G>A (n.2678G>A)
c.222G>A
n.5466G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.2179G>A
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
n.3240G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.2592G>A (n.2592G>A)
c.2214G>A (n.2214G>A)
n.3191G>A
c.1222G>A
c.915G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.3016G>A
c.2669G>A (p.Gly890Glu)
n.3113G>A
n.3355G>A
n.2994G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427209C>ACA365741073AHI1c.2722G>T (p.Gly908Trp)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
c.395G>T
c.2907G>T (n.2907G>T)
c.407G>T
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.894G>T
n.1213G>T
c.2677G>T (n.2677G>T)
c.221G>T
n.5465G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.2178G>T
c.2569G>T (p.Gly857Trp)
n.3239G>T
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.2591G>T (n.2591G>T)
c.2213G>T (n.2213G>T)
n.3190G>T
c.1221G>T
c.914G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.3015G>T
c.2668G>T (p.Gly890Trp)
n.3112G>T
n.3354G>T
n.2993G>T
 gnomAD v4
6g.135427209C=CA1665910055AHI1c.2722G= (p.Gly908=)
c.1774G= (p.Gly592=)
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c.2907G= (n.2907G=)
c.407G=
c.*2750G= (n.*2750G=)
c.894G=
n.1213G=
c.2677G= (n.2677G=)
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n.5465G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.2178G=
c.2569G= (p.Gly857=)
n.3239G=
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.2591G= (n.2591G=)
c.2213G= (n.2213G=)
n.3190G=
c.1221G=
c.914G=
c.*925G= (n.*925G=)
n.3015G=
c.2668G= (p.Gly890=)
n.3112G=
n.3354G=
n.2993G=
6g.135427209C>GCA365741074AHI1c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.395G>C
c.2907G>C (n.2907G>C)
c.407G>C
c.*2750G>C (n.*2750G>C)
c.894G>C
n.1213G>C
c.2677G>C (n.2677G>C)
c.221G>C
n.5465G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.2178G>C
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.3239G>C
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.2591G>C (n.2591G>C)
c.2213G>C (n.2213G>C)
n.3190G>C
c.1221G>C
c.914G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.3015G>C
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.3112G>C
n.3354G>C
n.2993G>C
6g.135427209C>TCA365741075AHI1c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.395G>A
c.2907G>A (n.2907G>A)
c.407G>A
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.894G>A
n.1213G>A
c.2677G>A (n.2677G>A)
c.221G>A
n.5465G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.2178G>A
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
n.3239G>A
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.2591G>A (n.2591G>A)
c.2213G>A (n.2213G>A)
n.3190G>A
c.1221G>A
c.914G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.3015G>A
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
n.3112G>A
n.3354G>A
n.2993G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135427210A>CCA365741079AHI1c.2721T>G (p.Phe907Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.394T>G
c.2906T>G (n.2906T>G)
c.406T>G
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.893T>G
n.1212T>G
c.2676T>G (n.2676T>G)
c.220T>G
n.5464T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.2177T>G
c.2568T>G (p.Phe856Leu)
n.3238T>G
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.2590T>G (n.2590T>G)
c.2212T>G (n.2212T>G)
n.3189T>G
c.1220T>G
c.913T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.3014T>G
c.2667T>G (p.Phe889Leu)
n.3111T>G
n.3353T>G
n.2992T>G
6g.135427210A>GCA452211386AHI1c.2721T>C (p.Phe907=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.394T>C
c.2906T>C (n.2906T>C)
c.406T>C
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.893T>C
n.1212T>C
c.2676T>C (n.2676T>C)
c.220T>C
n.5464T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.2177T>C
c.2568T>C (p.Phe856=)
n.3238T>C
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.2590T>C (n.2590T>C)
c.2212T>C (n.2212T>C)
n.3189T>C
c.1220T>C
c.913T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.3014T>C
c.2667T>C (p.Phe889=)
n.3111T>C
n.3353T>C
n.2992T>C
6g.135427210A>TCA365741081AHI1c.2721T>A (p.Phe907Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.394T>A
c.2906T>A (n.2906T>A)
c.406T>A
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.893T>A
n.1212T>A
c.2676T>A (n.2676T>A)
c.220T>A
n.5464T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.2177T>A
c.2568T>A (p.Phe856Leu)
n.3238T>A
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.2590T>A (n.2590T>A)
c.2212T>A (n.2212T>A)
n.3189T>A
c.1220T>A
c.913T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.3014T>A
c.2667T>A (p.Phe889Leu)
n.3111T>A
n.3353T>A
n.2992T>A
6g.135427211A>CCA365741082AHI1c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.393T>G
c.2905T>G (n.2905T>G)
c.405T>G
c.*2748T>G (n.*2748T>G)
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c.*174T>G (n.*174T>G)
n.2176T>G
c.2567T>G (p.Phe856Cys)
n.3237T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.2589T>G (n.2589T>G)
c.2211T>G (n.2211T>G)
n.3188T>G
c.1219T>G
c.912T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.3013T>G
c.2666T>G (p.Phe889Cys)
n.3110T>G
n.3352T>G
n.2991T>G
6g.135427211A>GCA365741083AHI1c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.393T>C
c.2905T>C (n.2905T>C)
c.405T>C
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
c.892T>C
n.1211T>C
c.2675T>C (n.2675T>C)
c.219T>C
n.5463T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.2176T>C
c.2567T>C (p.Phe856Ser)
n.3237T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.2589T>C (n.2589T>C)
c.2211T>C (n.2211T>C)
n.3188T>C
c.1219T>C
c.912T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.3013T>C
c.2666T>C (p.Phe889Ser)
n.3110T>C
n.3352T>C
n.2991T>C
6g.135427211A>TCA365741085AHI1c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.393T>A
c.2905T>A (n.2905T>A)
c.405T>A
c.*2748T>A (n.*2748T>A)
c.892T>A
n.1211T>A
c.2675T>A (n.2675T>A)
c.219T>A
n.5463T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.2176T>A
c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
n.3237T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.2589T>A (n.2589T>A)
c.2211T>A (n.2211T>A)
n.3188T>A
c.1219T>A
c.912T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.3013T>A
c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
n.3110T>A
n.3352T>A
n.2991T>A
6g.135427212A>CCA365741086AHI1c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.392T>G
c.2904T>G (n.2904T>G)
c.404T>G
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.891T>G
n.1210T>G
c.2674T>G (n.2674T>G)
c.218T>G
n.5462T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2175T>G
c.2566T>G (p.Phe856Val)
n.3236T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.2588T>G (n.2588T>G)
c.2210T>G (n.2210T>G)
n.3187T>G
c.1218T>G
c.911T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.3012T>G
c.2665T>G (p.Phe889Val)
n.3109T>G
n.3351T>G
n.2990T>G
6g.135427212A>GCA365741087AHI1c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.392T>C
c.2904T>C (n.2904T>C)
c.404T>C
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.891T>C
n.1210T>C
c.2674T>C (n.2674T>C)
c.218T>C
n.5462T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2175T>C
c.2566T>C (p.Phe856Leu)
n.3236T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.2588T>C (n.2588T>C)
c.2210T>C (n.2210T>C)
n.3187T>C
c.1218T>C
c.911T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.3012T>C
c.2665T>C (p.Phe889Leu)
n.3109T>C
n.3351T>C
n.2990T>C
6g.135427212A>TCA365741088AHI1c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.392T>A
c.2904T>A (n.2904T>A)
c.404T>A
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.891T>A
n.1210T>A
c.2674T>A (n.2674T>A)
c.218T>A
n.5462T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2175T>A
c.2566T>A (p.Phe856Ile)
n.3236T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.2588T>A (n.2588T>A)
c.2210T>A (n.2210T>A)
n.3187T>A
c.1218T>A
c.911T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.3012T>A
c.2665T>A (p.Phe889Ile)
n.3109T>A
n.3351T>A
n.2990T>A
6g.135427213T>ACA452211388AHI1c.2718A>T (p.Ala906=)
c.1770A>T (p.Ala590=)
c.391A>T
c.2903A>T (n.2903A>T)
c.403A>T
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.890A>T
n.1209A>T
c.2673A>T (n.2673A>T)
c.217A>T
n.5461A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.2174A>T
c.2565A>T (p.Ala855=)
n.3235A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.2587A>T (n.2587A>T)
c.2209A>T (n.2209A>T)
n.3186A>T
c.1217A>T
c.910A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.3011A>T
c.2664A>T (p.Ala888=)
n.3108A>T
n.3350A>T
n.2989A>T
6g.135427213T>CCA4012293AHI1c.2718A>G (p.Ala906=)
c.1770A>G (p.Ala590=)
c.391A>G
c.2903A>G (n.2903A>G)
c.403A>G
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.890A>G
n.1209A>G
c.2673A>G (n.2673A>G)
c.217A>G
n.5461A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.2174A>G
c.2565A>G (p.Ala855=)
n.3235A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.2587A>G (n.2587A>G)
c.2209A>G (n.2209A>G)
n.3186A>G
c.1217A>G
c.910A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.3011A>G
c.2664A>G (p.Ala888=)
n.3108A>G
n.3350A>G
n.2989A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427213T>GCA4012292AHI1c.2718A>C (p.Ala906=)
c.1770A>C (p.Ala590=)
c.391A>C
c.2903A>C (n.2903A>C)
c.403A>C
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.890A>C
n.1209A>C
c.2673A>C (n.2673A>C)
c.217A>C
n.5461A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.2174A>C
c.2565A>C (p.Ala855=)
n.3235A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.2587A>C (n.2587A>C)
c.2209A>C (n.2209A>C)
n.3186A>C
c.1217A>C
c.910A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.3011A>C
c.2664A>C (p.Ala888=)
n.3108A>C
n.3350A>C
n.2989A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427213T=CA1665910056AHI1c.2718A= (p.Ala906=)
c.1770A= (p.Ala590=)
c.391A=
c.2903A= (n.2903A=)
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c.*2746A= (n.*2746A=)
c.890A=
n.1209A=
c.2673A= (n.2673A=)
c.217A=
n.5461A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.2174A=
c.2565A= (p.Ala855=)
n.3235A=
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.2587A= (n.2587A=)
c.2209A= (n.2209A=)
n.3186A=
c.1217A=
c.910A=
c.*921A= (n.*921A=)
n.3011A=
c.2664A= (p.Ala888=)
n.3108A=
n.3350A=
n.2989A=
6g.135427214G>ACA365741094AHI1c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.390C>T
c.2902C>T (n.2902C>T)
c.402C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.889C>T
n.1208C>T
c.2672C>T (n.2672C>T)
c.216C>T
n.5460C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.2173C>T
c.2564C>T (p.Ala855Val)
n.3234C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.2586C>T (n.2586C>T)
c.2208C>T (n.2208C>T)
n.3185C>T
c.1216C>T
c.909C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.3010C>T
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.3107C>T
n.3349C>T
n.2988C>T
6g.135427214G>CCA365741097AHI1c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.390C>G
c.2902C>G (n.2902C>G)
c.402C>G
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.889C>G
n.1208C>G
c.2672C>G (n.2672C>G)
c.216C>G
n.5460C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.2173C>G
c.2564C>G (p.Ala855Gly)
n.3234C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.2586C>G (n.2586C>G)
c.2208C>G (n.2208C>G)
n.3185C>G
c.1216C>G
c.909C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.3010C>G
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.3107C>G
n.3349C>G
n.2988C>G
6g.135427214G>TCA365741095AHI1c.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.1769C>A (p.Ala590Glu)
c.390C>A
c.2902C>A (n.2902C>A)
c.402C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.889C>A
n.1208C>A
c.2672C>A (n.2672C>A)
c.216C>A
n.5460C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.2173C>A
c.2564C>A (p.Ala855Glu)
n.3234C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.2586C>A (n.2586C>A)
c.2208C>A (n.2208C>A)
n.3185C>A
c.1216C>A
c.909C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.3010C>A
c.2663C>A (p.Ala888Glu)
n.3107C>A
n.3349C>A
n.2988C>A
6g.135427215C>ACA365741100AHI1c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.389G>T
c.2901G>T (n.2901G>T)
c.401G>T
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
c.888G>T
n.1207G>T
c.2671G>T (n.2671G>T)
c.215G>T
n.5459G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.2172G>T
c.2563G>T (p.Ala855Ser)
n.3233G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.2585G>T (n.2585G>T)
c.2207G>T (n.2207G>T)
n.3184G>T
c.1215G>T
c.908G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.3009G>T
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.3106G>T
n.3348G>T
n.2987G>T
6g.135427215C=CA1665910057AHI1c.2716G= (p.Ala906=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.389G=
c.2901G= (n.2901G=)
c.401G=
c.*2744G= (n.*2744G=)
c.888G=
n.1207G=
c.2671G= (n.2671G=)
c.215G=
n.5459G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.2172G=
c.2563G= (p.Ala855=)
n.3233G=
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.2585G= (n.2585G=)
c.2207G= (n.2207G=)
n.3184G=
c.1215G=
c.908G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.3009G=
c.2662G= (p.Ala888=)
n.3106G=
n.3348G=
n.2987G=
6g.135427215C>GCA365741103AHI1c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.389G>C
c.2901G>C (n.2901G>C)
c.401G>C
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
c.888G>C
n.1207G>C
c.2671G>C (n.2671G>C)
c.215G>C
n.5459G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.2172G>C
c.2563G>C (p.Ala855Pro)
n.3233G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.2585G>C (n.2585G>C)
c.2207G>C (n.2207G>C)
n.3184G>C
c.1215G>C
c.908G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.3009G>C
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.3106G>C
n.3348G>C
n.2987G>C
6g.135427215C>TCA4012294AHI1c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.389G>A
c.2901G>A (n.2901G>A)
c.401G>A
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
c.888G>A
n.1207G>A
c.2671G>A (n.2671G>A)
c.215G>A
n.5459G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.2172G>A
c.2563G>A (p.Ala855Thr)
n.3233G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.2585G>A (n.2585G>A)
c.2207G>A (n.2207G>A)
n.3184G>A
c.1215G>A
c.908G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.3009G>A
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.3106G>A
n.3348G>A
n.2987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427216A=CA1665910058AHI1c.2715T= (p.Cys905=)
c.1767T= (p.Cys589=)
c.388T=
c.2900T= (n.2900T=)
c.400T=
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.887T=
n.1206T=
c.2670T= (n.2670T=)
c.214T=
n.5458T=
c.*169T= (n.*169T=)
n.2171T=
c.2562T= (p.Cys854=)
n.3232T=
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.2584T= (n.2584T=)
c.2206T= (n.2206T=)
n.3183T=
c.1214T=
c.907T=
c.*918T= (n.*918T=)
n.3008T=
c.2661T= (p.Cys887=)
n.3105T=
n.3347T=
n.2986T=
6g.135427216A>CCA365741107AHI1c.2715T>G (p.Cys905Trp)
c.1767T>G (p.Cys589Trp)
c.388T>G
c.2900T>G (n.2900T>G)
c.400T>G
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.887T>G
n.1206T>G
c.2670T>G (n.2670T>G)
c.214T>G
n.5458T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.2171T>G
c.2562T>G (p.Cys854Trp)
n.3232T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.2584T>G (n.2584T>G)
c.2206T>G (n.2206T>G)
n.3183T>G
c.1214T>G
c.907T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.3008T>G
c.2661T>G (p.Cys887Trp)
n.3105T>G
n.3347T>G
n.2986T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427216A>GCA452211391AHI1c.2715T>C (p.Cys905=)
c.1767T>C (p.Cys589=)
c.388T>C
c.2900T>C (n.2900T>C)
c.400T>C
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c.2562T>C (p.Cys854=)
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n.2985G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427217C>TCA4012296AHI1c.2714G>A (p.Cys905Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2203C>A (n.2203C>A)
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c.*915C>A (n.*915C>A)
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n.2983C>A
6g.135427220A>CCA365741134AHI1c.2711T>G (p.Phe904Cys)
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c.*1498T>G (n.*1498T>G)
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n.3179T>G
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n.3004T>G
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n.2982T>G
6g.135427220A>GCA365741138AHI1c.2711T>C (p.Phe904Ser)
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c.210T>C
n.5454T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2167T>C
c.2558T>C (p.Phe853Ser)
n.3228T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
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c.2202T>C (n.2202T>C)
n.3179T>C
c.1210T>C
c.903T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.3004T>C
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n.3101T>C
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n.2982T>C
6g.135427220A>TCA365741141AHI1c.2711T>A (p.Phe904Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.384T>A
c.2896T>A (n.2896T>A)
c.396T>A
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.883T>A
n.1202T>A
c.2666T>A (n.2666T>A)
c.210T>A
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c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2167T>A
c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
n.3228T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.2580T>A (n.2580T>A)
c.2202T>A (n.2202T>A)
n.3179T>A
c.1210T>A
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c.*914T>A (n.*914T>A)
n.3004T>A
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
n.3101T>A
n.3343T>A
n.2982T>A
6g.135427221A>CCA365741144AHI1c.2710T>G (p.Phe904Val)
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n.5453T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2166T>G
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n.3227T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
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c.2201T>G (n.2201T>G)
n.3178T>G
c.1209T>G
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n.3003T>G
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n.3100T>G
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n.2981T>G
6g.135427221A>GCA365741147AHI1c.2710T>C (p.Phe904Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.383T>C
c.2895T>C (n.2895T>C)
c.395T>C
c.*2738T>C (n.*2738T>C)
c.882T>C
n.1201T>C
c.2665T>C (n.2665T>C)
c.209T>C
n.5453T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2166T>C
c.2557T>C (p.Phe853Leu)
n.3227T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.2579T>C (n.2579T>C)
c.2201T>C (n.2201T>C)
n.3178T>C
c.1209T>C
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c.*913T>C (n.*913T>C)
n.3003T>C
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
n.3100T>C
n.3342T>C
n.2981T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135427221A>TCA365741149AHI1c.2710T>A (p.Phe904Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.383T>A
c.2895T>A (n.2895T>A)
c.395T>A
c.*2738T>A (n.*2738T>A)
c.882T>A
n.1201T>A
c.2665T>A (n.2665T>A)
c.209T>A
n.5453T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2166T>A
c.2557T>A (p.Phe853Ile)
n.3227T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.2579T>A (n.2579T>A)
c.2201T>A (n.2201T>A)
n.3178T>A
c.1209T>A
c.902T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.3003T>A
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
n.3100T>A
n.3342T>A
n.2981T>A
6g.135427222T>ACA452211401AHI1c.2709A>T (p.Ala903=)
c.1761A>T (p.Ala587=)
c.382A>T
c.2894A>T (n.2894A>T)
c.394A>T
c.*2737A>T (n.*2737A>T)
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c.2664A>T (n.2664A>T)
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c.*163A>T (n.*163A>T)
n.2165A>T
c.2556A>T (p.Ala852=)
n.3226A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
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n.3177A>T
c.1208A>T
c.901A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.3002A>T
c.2655A>T (p.Ala885=)
n.3099A>T
n.3341A>T
n.2980A>T
6g.135427222T>CCA452211399AHI1c.2709A>G (p.Ala903=)
c.1761A>G (p.Ala587=)
c.382A>G
c.2894A>G (n.2894A>G)
c.394A>G
c.*2737A>G (n.*2737A>G)
c.881A>G
n.1200A>G
c.2664A>G (n.2664A>G)
c.208A>G
n.5452A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.2165A>G
c.2556A>G (p.Ala852=)
n.3226A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.2578A>G (n.2578A>G)
c.2200A>G (n.2200A>G)
n.3177A>G
c.1208A>G
c.901A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.3002A>G
c.2655A>G (p.Ala885=)
n.3099A>G
n.3341A>G
n.2980A>G
6g.135427222T>GCA452211403AHI1c.2709A>C (p.Ala903=)
c.1761A>C (p.Ala587=)
c.382A>C
c.2894A>C (n.2894A>C)
c.394A>C
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.881A>C
n.1200A>C
c.2664A>C (n.2664A>C)
c.208A>C
n.5452A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.2165A>C
c.2556A>C (p.Ala852=)
n.3226A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.2578A>C (n.2578A>C)
c.2200A>C (n.2200A>C)
n.3177A>C
c.1208A>C
c.901A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.3002A>C
c.2655A>C (p.Ala885=)
n.3099A>C
n.3341A>C
n.2980A>C
6g.135427223G>ACA148117294AHI1c.2708C>T (p.Ala903Val)
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n.2164C>T
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n.3176C>T
c.1207C>T
c.900C>T
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n.3001C>T
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n.3098C>T
n.3340C>T
n.2979C>T
 dbSNP
6g.135427223G>CCA365741153AHI1c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.381C>G
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n.3225C>G
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n.2979C>G
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c.2555C= (p.Ala852=)
n.3225C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.2577C= (n.2577C=)
c.2199C= (n.2199C=)
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c.1207C=
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c.*911C= (n.*911C=)
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c.2654C= (p.Ala885=)
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n.2979C=
6g.135427223G>TCA365741155AHI1c.2708C>A (p.Ala903Glu)
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
c.381C>A
c.2893C>A (n.2893C>A)
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c.880C>A
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c.207C>A
n.5451C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.2164C>A
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n.3225C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.2577C>A (n.2577C>A)
c.2199C>A (n.2199C>A)
n.3176C>A
c.1207C>A
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n.3001C>A
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c.1759G>T (p.Ala587Ser)
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6g.135427224C>GCA365741162AHI1c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.380G>C
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c.206G>C
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n.2163G>C
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
n.3224G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
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c.2198G>C (n.2198G>C)
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n.3339G>C
n.2978G>C
6g.135427224C>TCA365741164AHI1c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.380G>A
c.2892G>A (n.2892G>A)
c.392G>A
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.879G>A
n.1198G>A
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c.206G>A
n.5450G>A
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n.2163G>A
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
n.3224G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.2576G>A (n.2576G>A)
c.2198G>A (n.2198G>A)
n.3175G>A
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n.3097G>A
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n.2978G>A
6g.135427224_135427228dupCA570556730AHI1c.2703_2707dup (p.Ala903GlyfsTer?)
c.1755_1759dup (p.Ala587GlyfsTer?)
c.376_380dup
c.2888_2892dup (n.2888_2892dup)
c.388_392dup
c.*2731_*2735dup (n.*2731_*2735dup)
c.875_879dup
n.1194_1198dup
c.2658_2662dup (n.2658_2662dup)
c.202_206dup
n.5446_5450dup
c.*157_*161dup (n.*157_*161dup)
n.2159_2163dup
c.2550_2554dup (p.Ala852GlyfsTer?)
n.3220_3224dup
c.*1490_*1494dup (n.*1490_*1494dup)
c.2572_2576dup (n.2572_2576dup)
c.2194_2198dup (n.2194_2198dup)
n.3171_3175dup
c.1202_1206dup
c.895_899dup
c.*906_*910dup (n.*906_*910dup)
n.2996_3000dup
c.2649_2653dup (p.Ala885GlyfsTer?)
n.3093_3097dup
n.3335_3339dup
n.2974_2978dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427225A=CA1665910061AHI1c.2706T= (p.Val902=)
c.1758T= (p.Val586=)
c.379T=
c.2891T= (n.2891T=)
c.391T=
c.*2734T= (n.*2734T=)
c.878T=
n.1197T=
c.2661T= (n.2661T=)
c.205T=
n.5449T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.2162T=
c.2553T= (p.Val851=)
n.3223T=
c.*1493T= (n.*1493T=)
c.2575T= (n.2575T=)
c.2197T= (n.2197T=)
n.3174T=
c.1205T=
c.898T=
c.*909T= (n.*909T=)
n.2999T=
c.2652T= (p.Val884=)
n.3096T=
n.3338T=
n.2977T=
6g.135427225A>CCA452211406AHI1c.2706T>G (p.Val902=)
c.1758T>G (p.Val586=)
c.379T>G
c.2891T>G (n.2891T>G)
c.391T>G
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.878T>G
n.1197T>G
c.2661T>G (n.2661T>G)
c.205T>G
n.5449T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.2162T>G
c.2553T>G (p.Val851=)
n.3223T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.2575T>G (n.2575T>G)
c.2197T>G (n.2197T>G)
n.3174T>G
c.1205T>G
c.898T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.2999T>G
c.2652T>G (p.Val884=)
n.3096T>G
n.3338T>G
n.2977T>G
 ClinVar
6g.135427225A>GCA4012297AHI1c.2706T>C (p.Val902=)
c.1758T>C (p.Val586=)
c.379T>C
c.2891T>C (n.2891T>C)
c.391T>C
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.878T>C
n.1197T>C
c.2661T>C (n.2661T>C)
c.205T>C
n.5449T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.2162T>C
c.2553T>C (p.Val851=)
n.3223T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.2575T>C (n.2575T>C)
c.2197T>C (n.2197T>C)
n.3174T>C
c.1205T>C
c.898T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.2999T>C
c.2652T>C (p.Val884=)
n.3096T>C
n.3338T>C
n.2977T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427225A>TCA452211409AHI1c.2706T>A (p.Val902=)
c.1758T>A (p.Val586=)
c.379T>A
c.2891T>A (n.2891T>A)
c.391T>A
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.878T>A
n.1197T>A
c.2661T>A (n.2661T>A)
c.205T>A
n.5449T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.2162T>A
c.2553T>A (p.Val851=)
n.3223T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.2575T>A (n.2575T>A)
c.2197T>A (n.2197T>A)
n.3174T>A
c.1205T>A
c.898T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.2999T>A
c.2652T>A (p.Val884=)
n.3096T>A
n.3338T>A
n.2977T>A
6g.135427226A=CA1665910062AHI1c.2705T= (p.Val902=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.378T=
c.2890T= (n.2890T=)
c.390T=
c.*2733T= (n.*2733T=)
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n.1196T=
c.2660T= (n.2660T=)
c.204T=
n.5448T=
c.*159T= (n.*159T=)
n.2161T=
c.2552T= (p.Val851=)
n.3222T=
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.2574T= (n.2574T=)
c.2196T= (n.2196T=)
n.3173T=
c.1204T=
c.897T=
c.*908T= (n.*908T=)
n.2998T=
c.2651T= (p.Val884=)
n.3095T=
n.3337T=
n.2976T=
6g.135427226A>CCA365741174AHI1c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.378T>G
c.2890T>G (n.2890T>G)
c.390T>G
c.*2733T>G (n.*2733T>G)
c.877T>G
n.1196T>G
c.2660T>G (n.2660T>G)
c.204T>G
n.5448T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.2161T>G
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.3222T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.2574T>G (n.2574T>G)
c.2196T>G (n.2196T>G)
n.3173T>G
c.1204T>G
c.897T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.2998T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
n.3095T>G
n.3337T>G
n.2976T>G
6g.135427226A>GCA365741171AHI1c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.378T>C
c.2890T>C (n.2890T>C)
c.390T>C
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.877T>C
n.1196T>C
c.2660T>C (n.2660T>C)
c.204T>C
n.5448T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.2161T>C
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.3222T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.2574T>C (n.2574T>C)
c.2196T>C (n.2196T>C)
n.3173T>C
c.1204T>C
c.897T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.2998T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
n.3095T>C
n.3337T>C
n.2976T>C
6g.135427226A>TCA277806AHI1c.2705T>A (p.Val902Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.378T>A
c.2890T>A (n.2890T>A)
c.390T>A
c.*2733T>A (n.*2733T>A)
c.877T>A
n.1196T>A
c.2660T>A (n.2660T>A)
c.204T>A
n.5448T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.2161T>A
c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.3222T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.2574T>A (n.2574T>A)
c.2196T>A (n.2196T>A)
n.3173T>A
c.1204T>A
c.897T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.2998T>A
c.2651T>A (p.Val884Asp)
n.3095T>A
n.3337T>A
n.2976T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427227C>ACA365741178AHI1c.2704G>T (p.Val902Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.377G>T
c.2889G>T (n.2889G>T)
c.389G>T
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c.2645A>G (p.Asn882Ser)
n.3089A>G
n.3331A>G
n.2970A>G
6g.135427232T>GCA365741204AHI1c.2699A>C (p.Asn900Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.372A>C
c.2884A>C (n.2884A>C)
c.384A>C
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.871A>C
n.1190A>C
c.2654A>C (n.2654A>C)
c.198A>C
n.5442A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.2155A>C
c.2546A>C (p.Asn849Thr)
n.3216A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.2568A>C (n.2568A>C)
c.2190A>C (n.2190A>C)
n.3167A>C
c.1198A>C
c.891A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.2992A>C
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
n.3089A>C
n.3331A>C
n.2970A>C
6g.135427233T>ACA365741210AHI1c.2698A>T (p.Asn900Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.371A>T
c.2883A>T (n.2883A>T)
c.383A>T
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.870A>T
n.1189A>T
c.2653A>T (n.2653A>T)
c.197A>T
n.5441A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2154A>T
c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
n.3215A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.2189A>T (n.2189A>T)
n.3166A>T
c.1197A>T
c.890A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.2991A>T
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
n.3088A>T
n.3330A>T
n.2969A>T
6g.135427233T>CCA365741212AHI1c.2698A>G (p.Asn900Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.371A>G
c.2883A>G (n.2883A>G)
c.383A>G
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.870A>G
n.1189A>G
c.2653A>G (n.2653A>G)
c.197A>G
n.5441A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2154A>G
c.2545A>G (p.Asn849Asp)
n.3215A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
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c.2189A>G (n.2189A>G)
n.3166A>G
c.1197A>G
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n.2991A>G
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n.3088A>G
n.3330A>G
n.2969A>G
 gnomAD v4
6g.135427233T>GCA4012299AHI1c.2698A>C (p.Asn900His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.371A>C
c.2883A>C (n.2883A>C)
c.383A>C
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.870A>C
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c.2653A>C (n.2653A>C)
c.197A>C
n.5441A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2154A>C
c.2545A>C (p.Asn849His)
n.3215A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.2189A>C (n.2189A>C)
n.3166A>C
c.1197A>C
c.890A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.2991A>C
c.2644A>C (p.Asn882His)
n.3088A>C
n.3330A>C
n.2969A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427233T=CA1665910065AHI1c.2698A= (p.Asn900=)
c.1750A= (p.Asn584=)
c.371A=
c.2883A= (n.2883A=)
c.383A=
c.*2726A= (n.*2726A=)
c.870A=
n.1189A=
c.2653A= (n.2653A=)
c.197A=
n.5441A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.2154A=
c.2545A= (p.Asn849=)
n.3215A=
c.*1485A= (n.*1485A=)
c.2567A= (n.2567A=)
c.2189A= (n.2189A=)
n.3166A=
c.1197A=
c.890A=
c.*901A= (n.*901A=)
n.2991A=
c.2644A= (p.Asn882=)
n.3088A=
n.3330A=
n.2969A=
6g.135427234T>ACA365741215AHI1c.2697A>T (p.Glu899Asp)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.370A>T
c.2882A>T (n.2882A>T)
c.382A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.869A>T
n.1188A>T
c.2652A>T (n.2652A>T)
c.196A>T
n.5440A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.2153A>T
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
n.3214A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.2566A>T (n.2566A>T)
c.2188A>T (n.2188A>T)
n.3165A>T
c.1196A>T
c.889A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2990A>T
c.2643A>T (p.Glu881Asp)
n.3087A>T
n.3329A>T
n.2968A>T
6g.135427234T>CCA452211424AHI1c.2697A>G (p.Glu899=)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.370A>G
c.2882A>G (n.2882A>G)
c.382A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.869A>G
n.1188A>G
c.2652A>G (n.2652A>G)
c.196A>G
n.5440A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.2153A>G
c.2544A>G (p.Glu848=)
n.3214A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.2566A>G (n.2566A>G)
c.2188A>G (n.2188A>G)
n.3165A>G
c.1196A>G
c.889A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2990A>G
c.2643A>G (p.Glu881=)
n.3087A>G
n.3329A>G
n.2968A>G
6g.135427234T>GCA365741217AHI1c.2697A>C (p.Glu899Asp)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.370A>C
c.2882A>C (n.2882A>C)
c.382A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.869A>C
n.1188A>C
c.2652A>C (n.2652A>C)
c.196A>C
n.5440A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.2153A>C
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
n.3214A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.2566A>C (n.2566A>C)
c.2188A>C (n.2188A>C)
n.3165A>C
c.1196A>C
c.889A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2990A>C
c.2643A>C (p.Glu881Asp)
n.3087A>C
n.3329A>C
n.2968A>C
6g.135427235T>ACA365741219AHI1c.2696A>T (p.Glu899Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.369A>T
c.2881A>T (n.2881A>T)
c.381A>T
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.868A>T
n.1187A>T
c.2651A>T (n.2651A>T)
c.195A>T
n.5439A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.2152A>T
c.2543A>T (p.Glu848Val)
n.3213A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.2565A>T (n.2565A>T)
c.2187A>T (n.2187A>T)
n.3164A>T
c.1195A>T
c.888A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.2989A>T
c.2642A>T (p.Glu881Val)
n.3086A>T
n.3328A>T
n.2967A>T
6g.135427235T>CCA365741222AHI1c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.369A>G
c.2881A>G (n.2881A>G)
c.381A>G
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.868A>G
n.1187A>G
c.2651A>G (n.2651A>G)
c.195A>G
n.5439A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.2152A>G
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
n.3213A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.2565A>G (n.2565A>G)
c.2187A>G (n.2187A>G)
n.3164A>G
c.1195A>G
c.888A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.2989A>G
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
n.3086A>G
n.3328A>G
n.2967A>G
6g.135427235T>GCA365741224AHI1c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.369A>C
c.2881A>C (n.2881A>C)
c.381A>C
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.868A>C
n.1187A>C
c.2651A>C (n.2651A>C)
c.195A>C
n.5439A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.2152A>C
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
n.3213A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.2565A>C (n.2565A>C)
c.2187A>C (n.2187A>C)
n.3164A>C
c.1195A>C
c.888A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.2989A>C
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
n.3086A>C
n.3328A>C
n.2967A>C
6g.135427236C>ACA365741226AHI1c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.368G>T
c.2880G>T (n.2880G>T)
c.380G>T
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
c.867G>T
n.1186G>T
c.2650G>T (n.2650G>T)
c.194G>T
n.5438G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.2151G>T
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
n.3212G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.2564G>T (n.2564G>T)
c.2186G>T (n.2186G>T)
n.3163G>T
c.1194G>T
c.887G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.2988G>T
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
n.3085G>T
n.3327G>T
n.2966G>T
6g.135427236C>GCA365741228AHI1c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.368G>C
c.2880G>C (n.2880G>C)
c.380G>C
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.867G>C
n.1186G>C
c.2650G>C (n.2650G>C)
c.194G>C
n.5438G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.2151G>C
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
n.3212G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.2564G>C (n.2564G>C)
c.2186G>C (n.2186G>C)
n.3163G>C
c.1194G>C
c.887G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.2988G>C
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
n.3085G>C
n.3327G>C
n.2966G>C
6g.135427236C>TCA365741229AHI1c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.368G>A
c.2880G>A (n.2880G>A)
c.380G>A
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.867G>A
n.1186G>A
c.2650G>A (n.2650G>A)
c.194G>A
n.5438G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.2151G>A
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
n.3212G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.2564G>A (n.2564G>A)
c.2186G>A (n.2186G>A)
n.3163G>A
c.1194G>A
c.887G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.2988G>A
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
n.3085G>A
n.3327G>A
n.2966G>A
6g.135427237A>CCA365741232AHI1c.2694T>G (p.Phe898Leu)
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.367T>G
c.2879T>G (n.2879T>G)
c.379T>G
c.*2722T>G (n.*2722T>G)
c.866T>G
n.1185T>G
c.2649T>G (n.2649T>G)
c.193T>G
n.5437T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.2150T>G
c.2541T>G (p.Phe847Leu)
n.3211T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.2563T>G (n.2563T>G)
c.2185T>G (n.2185T>G)
n.3162T>G
c.1193T>G
c.886T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.2987T>G
c.2640T>G (p.Phe880Leu)
n.3084T>G
n.3326T>G
n.2965T>G
6g.135427237A>GCA452211429AHI1c.2694T>C (p.Phe898=)
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.367T>C
c.2879T>C (n.2879T>C)
c.379T>C
c.*2722T>C (n.*2722T>C)
c.866T>C
n.1185T>C
c.2649T>C (n.2649T>C)
c.193T>C
n.5437T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.2150T>C
c.2541T>C (p.Phe847=)
n.3211T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.2563T>C (n.2563T>C)
c.2185T>C (n.2185T>C)
n.3162T>C
c.1193T>C
c.886T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.2987T>C
c.2640T>C (p.Phe880=)
n.3084T>C
n.3326T>C
n.2965T>C
6g.135427237A>TCA365741233AHI1c.2694T>A (p.Phe898Leu)
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.367T>A
c.2879T>A (n.2879T>A)
c.379T>A
c.*2722T>A (n.*2722T>A)
c.866T>A
n.1185T>A
c.2649T>A (n.2649T>A)
c.193T>A
n.5437T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.2150T>A
c.2541T>A (p.Phe847Leu)
n.3211T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.2563T>A (n.2563T>A)
c.2185T>A (n.2185T>A)
n.3162T>A
c.1193T>A
c.886T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.2987T>A
c.2640T>A (p.Phe880Leu)
n.3084T>A
n.3326T>A
n.2965T>A
6g.135427238A>CCA365741237AHI1c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.366T>G
c.2878T>G (n.2878T>G)
c.378T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.865T>G
n.1184T>G
c.2648T>G (n.2648T>G)
c.192T>G
n.5436T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.2149T>G
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
n.3210T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.2562T>G (n.2562T>G)
c.2184T>G (n.2184T>G)
n.3161T>G
c.1192T>G
c.885T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.2986T>G
c.2639T>G (p.Phe880Cys)
n.3083T>G
n.3325T>G
n.2964T>G
6g.135427238A>GCA365741234AHI1c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.366T>C
c.2878T>C (n.2878T>C)
c.378T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.865T>C
n.1184T>C
c.2648T>C (n.2648T>C)
c.192T>C
n.5436T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.2149T>C
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
n.3210T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.2562T>C (n.2562T>C)
c.2184T>C (n.2184T>C)
n.3161T>C
c.1192T>C
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n.2964T>C
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c.378T>A
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c.865T>A
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c.192T>A
n.5436T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.2149T>A
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
n.3210T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
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c.2184T>A (n.2184T>A)
n.3161T>A
c.1192T>A
c.885T>A
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n.3083T>A
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n.2964T>A
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c.191T>C
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c.2183T>C (n.2183T>C)
n.3160T>C
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c.884T>C
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n.2985T>C
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n.3324T>C
n.2963T>C
6g.135427239A>TCA365741242AHI1c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.365T>A
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c.377T>A
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c.191T>A
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n.2148T>A
c.2539T>A (p.Phe847Ile)
n.3209T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
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c.2183T>A (n.2183T>A)
n.3160T>A
c.1191T>A
c.884T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.2985T>A
c.2638T>A (p.Phe880Ile)
n.3082T>A
n.3324T>A
n.2963T>A
6g.135427240T>ACA148117316AHI1c.2691A>T (p.Pro897=)
c.1743A>T (p.Pro581=)
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c.2876A>T (n.2876A>T)
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c.*2719A>T (n.*2719A>T)
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n.2984A>T
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n.3323A>T
n.2962A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427240T>CCA452211434AHI1c.2691A>G (p.Pro897=)
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n.2147A>G
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n.2962A>G
 gnomAD v4
6g.135427240T>GCA452211435AHI1c.2691A>C (p.Pro897=)
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n.2147A>C
c.2538A>C (p.Pro846=)
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c.2538A= (p.Pro846=)
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c.*1478A= (n.*1478A=)
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n.2962A=
6g.135427241G>ACA365741246AHI1c.2690C>T (p.Pro897Leu)
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c.363C>T
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n.2146C>T
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n.2961C>T
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c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.363C>G
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n.2961C>G
 dbSNP
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c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.363C>A
c.2875C>A (n.2875C>A)
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n.2146C>A
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
n.3207C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.2559C>A (n.2559C>A)
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n.3158C>A
c.1189C>A
c.882C>A
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n.2983C>A
c.2636C>A (p.Pro879Gln)
n.3080C>A
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n.2961C>A
 gnomAD v4
6g.135427242G>ACA365741253AHI1c.2689C>T (p.Pro897Ser)
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c.881C>T
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n.2982C>T
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n.3079C>T
n.3321C>T
n.2960C>T
6g.135427242G>CCA365741254AHI1c.2689C>G (p.Pro897Ala)
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c.2874C>G (n.2874C>G)
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n.2145C>G
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n.2960C>G
6g.135427242G>TCA365741255AHI1c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.362C>A
c.2874C>A (n.2874C>A)
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c.*2717C>A (n.*2717C>A)
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c.*143C>A (n.*143C>A)
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c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.3206C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
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c.2635C>A (p.Pro879Thr)
n.3079C>A
n.3321C>A
n.2960C>A
6g.135427245_135427247delCA2695207081AHI1c.2687_2689del (p.His896del)
c.1739_1741del (p.His580del)
c.360_362del
c.2872_2874del (n.2872_2874del)
c.372_374del
c.*2715_*2717del (n.*2715_*2717del)
c.859_861del
n.1178_1180del
c.2642_2644del (n.2642_2644del)
c.186_188del
n.5430_5432del
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
n.2143_2145del
c.2534_2536del (p.His845del)
n.3204_3206del
c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del)
c.2556_2558del (n.2556_2558del)
c.2178_2180del (n.2178_2180del)
n.3155_3157del
c.1186_1188del
c.879_881del
c.*890_*892del (n.*890_*892del)
n.2980_2982del
c.2633_2635del (p.His878del)
n.3077_3079del
n.3319_3321del
n.2958_2960del
 ClinVar
6g.135427243A>CCA365741257AHI1c.2688T>G (p.His896Gln)
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.361T>G
c.2873T>G (n.2873T>G)
c.373T>G
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.860T>G
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n.2144T>G
c.2535T>G (p.His845Gln)
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c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.2557T>G (n.2557T>G)
c.2179T>G (n.2179T>G)
n.3156T>G
c.1187T>G
c.880T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2981T>G
c.2634T>G (p.His878Gln)
n.3078T>G
n.3320T>G
n.2959T>G
6g.135427243A>GCA452211440AHI1c.2688T>C (p.His896=)
c.1740T>C (p.His580=)
c.361T>C
c.2873T>C (n.2873T>C)
c.373T>C
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.860T>C
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c.187T>C
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c.*142T>C (n.*142T>C)
n.2144T>C
c.2535T>C (p.His845=)
n.3205T>C
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c.2557T>C (n.2557T>C)
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c.880T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2981T>C
c.2634T>C (p.His878=)
n.3078T>C
n.3320T>C
n.2959T>C
6g.135427243A>TCA365741258AHI1c.2688T>A (p.His896Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427244T>GCA365741261AHI1c.2687A>C (p.His896Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
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6g.135427244T=CA1665910068AHI1c.2687A= (p.His896=)
c.1739A= (p.His580=)
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c.2534A= (p.His845=)
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c.1186A=
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6g.135427245G>ACA365741265AHI1c.2686C>T (p.His896Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.359C>T
c.2871C>T (n.2871C>T)
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n.2957C>G
6g.135427245G>TCA365741268AHI1c.2686C>A (p.His896Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.359C>A
c.2871C>A (n.2871C>A)
c.371C>A
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.858C>A
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c.2641C>A (n.2641C>A)
c.185C>A
n.5429C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.2142C>A
c.2533C>A (p.His845Asn)
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n.3154C>A
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c.878C>A
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n.2957C>A
 gnomAD v4
6g.135427246A>CCA365741271AHI1c.2685T>G (p.Tyr895Ter)
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n.2956T>G
6g.135427246A>GCA452211443AHI1c.2685T>C (p.Tyr895=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
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n.2141T>C
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n.2956T>C
 gnomAD v4
6g.135427246A>TCA365741273AHI1c.2685T>A (p.Tyr895Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
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c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.857T>A
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c.2640T>A (n.2640T>A)
c.184T>A
n.5428T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.2141T>A
c.2532T>A (p.Tyr844Ter)
n.3202T>A
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n.3075T>A
n.3317T>A
n.2956T>A
6g.135427247T>ACA365741278AHI1c.2684A>T (p.Tyr895Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.357A>T
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c.856A>T
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c.*138A>T (n.*138A>T)
n.2140A>T
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
n.3201A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.2553A>T (n.2553A>T)
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n.3074A>T
n.3316A>T
n.2955A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427247T>CCA365741277AHI1c.2684A>G (p.Tyr895Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.357A>G
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n.3074A>G
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n.2955A>G
 gnomAD v4
6g.135427247T>GCA365741275AHI1c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.357A>C
c.2869A>C (n.2869A>C)
c.369A>C
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c.856A>C
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c.2639A>C (n.2639A>C)
c.183A>C
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c.*138A>C (n.*138A>C)
n.2140A>C
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
n.3201A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.2553A>C (n.2553A>C)
c.2175A>C (n.2175A>C)
n.3152A>C
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n.2977A>C
c.2630A>C (p.Tyr877Ser)
n.3074A>C
n.3316A>C
n.2955A>C
6g.135427247T=CA1665910069AHI1c.2684A= (p.Tyr895=)
c.1736A= (p.Tyr579=)
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c.2869A= (n.2869A=)
c.369A=
c.*2712A= (n.*2712A=)
c.856A=
n.1175A=
c.2639A= (n.2639A=)
c.183A=
n.5427A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.2140A=
c.2531A= (p.Tyr844=)
n.3201A=
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.2553A= (n.2553A=)
c.2175A= (n.2175A=)
n.3152A=
c.1183A=
c.876A=
c.*887A= (n.*887A=)
n.2977A=
c.2630A= (p.Tyr877=)
n.3074A=
n.3316A=
n.2955A=
6g.135427248A>CCA365741280AHI1c.2683T>G (p.Tyr895Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.356T>G
c.2868T>G (n.2868T>G)
c.368T>G
c.*2711T>G (n.*2711T>G)
c.855T>G
n.1174T>G
c.2638T>G (n.2638T>G)
c.182T>G
n.5426T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.2139T>G
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
n.3200T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.2552T>G (n.2552T>G)
c.2174T>G (n.2174T>G)
n.3151T>G
c.1182T>G
c.875T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.2976T>G
c.2629T>G (p.Tyr877Asp)
n.3073T>G
n.3315T>G
n.2954T>G
6g.135427248A>GCA365741282AHI1c.2683T>C (p.Tyr895His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.356T>C
c.2868T>C (n.2868T>C)
c.368T>C
c.*2711T>C (n.*2711T>C)
c.855T>C
n.1174T>C
c.2638T>C (n.2638T>C)
c.182T>C
n.5426T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.2139T>C
c.2530T>C (p.Tyr844His)
n.3200T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.2552T>C (n.2552T>C)
c.2174T>C (n.2174T>C)
n.3151T>C
c.1182T>C
c.875T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.2976T>C
c.2629T>C (p.Tyr877His)
n.3073T>C
n.3315T>C
n.2954T>C
6g.135427248A>TCA365741283AHI1c.2683T>A (p.Tyr895Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.356T>A
c.2868T>A (n.2868T>A)
c.368T>A
c.*2711T>A (n.*2711T>A)
c.855T>A
n.1174T>A
c.2638T>A (n.2638T>A)
c.182T>A
n.5426T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.2139T>A
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
n.3200T>A
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.2552T>A (n.2552T>A)
c.2174T>A (n.2174T>A)
n.3151T>A
c.1182T>A
c.875T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.2976T>A
c.2629T>A (p.Tyr877Asn)
n.3073T>A
n.3315T>A
n.2954T>A
6g.135427249A>CCA452211446AHI1c.2682T>G (p.Ser894=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.355T>G
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c.*2710T>G (n.*2710T>G)
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c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2138T>G
c.2529T>G (p.Ser843=)
n.3199T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.2551T>G (n.2551T>G)
c.2173T>G (n.2173T>G)
n.3150T>G
c.1181T>G
c.874T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2975T>G
c.2628T>G (p.Ser876=)
n.3072T>G
n.3314T>G
n.2953T>G
6g.135427249A>GCA452211448AHI1c.2682T>C (p.Ser894=)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.355T>C
c.2867T>C (n.2867T>C)
c.367T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.854T>C
n.1173T>C
c.2637T>C (n.2637T>C)
c.181T>C
n.5425T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2138T>C
c.2529T>C (p.Ser843=)
n.3199T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.2551T>C (n.2551T>C)
c.2173T>C (n.2173T>C)
n.3150T>C
c.1181T>C
c.874T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2975T>C
c.2628T>C (p.Ser876=)
n.3072T>C
n.3314T>C
n.2953T>C
6g.135427249A>TCA452211449AHI1c.2682T>A (p.Ser894=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.355T>A
c.2867T>A (n.2867T>A)
c.367T>A
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.854T>A
n.1173T>A
c.2637T>A (n.2637T>A)
c.181T>A
n.5425T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2138T>A
c.2529T>A (p.Ser843=)
n.3199T>A
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.2551T>A (n.2551T>A)
c.2173T>A (n.2173T>A)
n.3150T>A
c.1181T>A
c.874T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2975T>A
c.2628T>A (p.Ser876=)
n.3072T>A
n.3314T>A
n.2953T>A
6g.135427250G>ACA365741286AHI1c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.354C>T
c.2866C>T (n.2866C>T)
c.366C>T
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.853C>T
n.1172C>T
c.2636C>T (n.2636C>T)
c.180C>T
n.5424C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.2137C>T
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
n.3198C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.2550C>T (n.2550C>T)
c.2172C>T (n.2172C>T)
n.3149C>T
c.1180C>T
c.873C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2974C>T
c.2627C>T (p.Ser876Phe)
n.3071C>T
n.3313C>T
n.2952C>T
 dbSNP
6g.135427250G>CCA365741288AHI1c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.354C>G
c.2866C>G (n.2866C>G)
c.366C>G
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.853C>G
n.1172C>G
c.2636C>G (n.2636C>G)
c.180C>G
n.5424C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.2137C>G
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
n.3198C>G
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
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c.2172C>G (n.2172C>G)
n.3149C>G
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c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2974C>G
c.2627C>G (p.Ser876Cys)
n.3071C>G
n.3313C>G
n.2952C>G
 gnomAD v4
6g.135427250G=CA1665910070AHI1c.2681C= (p.Ser894=)
c.1733C= (p.Ser578=)
c.354C=
c.2866C= (n.2866C=)
c.366C=
c.*2709C= (n.*2709C=)
c.853C=
n.1172C=
c.2636C= (n.2636C=)
c.180C=
n.5424C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.2137C=
c.2528C= (p.Ser843=)
n.3198C=
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.2550C= (n.2550C=)
c.2172C= (n.2172C=)
n.3149C=
c.1180C=
c.873C=
c.*884C= (n.*884C=)
n.2974C=
c.2627C= (p.Ser876=)
n.3071C=
n.3313C=
n.2952C=
6g.135427250G>TCA365741290AHI1c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.354C>A
c.2866C>A (n.2866C>A)
c.366C>A
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.853C>A
n.1172C>A
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.180C>A
n.5424C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2137C>A
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
n.3198C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.2550C>A (n.2550C>A)
c.2172C>A (n.2172C>A)
n.3149C>A
c.1180C>A
c.873C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2974C>A
c.2627C>A (p.Ser876Tyr)
n.3071C>A
n.3313C>A
n.2952C>A
6g.135427251A=CA1665910071AHI1c.2680T= (p.Ser894=)
c.1732T= (p.Ser578=)
c.353T=
c.2865T= (n.2865T=)
c.365T=
c.*2708T= (n.*2708T=)
c.852T=
n.1171T=
c.2635T= (n.2635T=)
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n.5423T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.2136T=
c.2527T= (p.Ser843=)
n.3197T=
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.2549T= (n.2549T=)
c.2171T= (n.2171T=)
n.3148T=
c.1179T=
c.872T=
c.*883T= (n.*883T=)
n.2973T=
c.2626T= (p.Ser876=)
n.3070T=
n.3312T=
n.2951T=
6g.135427251A>CCA365741295AHI1c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.353T>G
c.2865T>G (n.2865T>G)
c.365T>G
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.852T>G
n.1171T>G
c.2635T>G (n.2635T>G)
c.179T>G
n.5423T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.2136T>G
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
n.3197T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.2549T>G (n.2549T>G)
c.2171T>G (n.2171T>G)
n.3148T>G
c.1179T>G
c.872T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2973T>G
c.2626T>G (p.Ser876Ala)
n.3070T>G
n.3312T>G
n.2951T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427251A>GCA365741293AHI1c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.353T>C
c.2865T>C (n.2865T>C)
c.365T>C
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.852T>C
n.1171T>C
c.2635T>C (n.2635T>C)
c.179T>C
n.5423T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.2136T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
n.3197T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.2549T>C (n.2549T>C)
c.2171T>C (n.2171T>C)
n.3148T>C
c.1179T>C
c.872T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2973T>C
c.2626T>C (p.Ser876Pro)
n.3070T>C
n.3312T>C
n.2951T>C
6g.135427251A>TCA365741294AHI1c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.353T>A
c.2865T>A (n.2865T>A)
c.365T>A
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.852T>A
n.1171T>A
c.2635T>A (n.2635T>A)
c.179T>A
n.5423T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.2136T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
n.3197T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.2549T>A (n.2549T>A)
c.2171T>A (n.2171T>A)
n.3148T>A
c.1179T>A
c.872T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2973T>A
c.2626T>A (p.Ser876Thr)
n.3070T>A
n.3312T>A
n.2951T>A
6g.135427252A>CCA365741296AHI1c.2679T>G (p.Ile893Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.352T>G
c.2864T>G (n.2864T>G)
c.364T>G
c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.851T>G
n.1170T>G
c.2634T>G (n.2634T>G)
c.178T>G
n.5422T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2135T>G
c.2526T>G (p.Ile842Met)
n.3196T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.2548T>G (n.2548T>G)
c.2170T>G (n.2170T>G)
n.3147T>G
c.1178T>G
c.871T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.2972T>G
c.2625T>G (p.Ile875Met)
n.3069T>G
n.3311T>G
n.2950T>G
6g.135427252A>GCA452211452AHI1c.2679T>C (p.Ile893=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.352T>C
c.2864T>C (n.2864T>C)
c.364T>C
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.851T>C
n.1170T>C
c.2634T>C (n.2634T>C)
c.178T>C
n.5422T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2135T>C
c.2526T>C (p.Ile842=)
n.3196T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.2548T>C (n.2548T>C)
c.2170T>C (n.2170T>C)
n.3147T>C
c.1178T>C
c.871T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.2972T>C
c.2625T>C (p.Ile875=)
n.3069T>C
n.3311T>C
n.2950T>C
6g.135427252A>TCA452211454AHI1c.2679T>A (p.Ile893=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.352T>A
c.2864T>A (n.2864T>A)
c.364T>A
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.851T>A
n.1170T>A
c.2634T>A (n.2634T>A)
c.178T>A
n.5422T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2135T>A
c.2526T>A (p.Ile842=)
n.3196T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.2548T>A (n.2548T>A)
c.2170T>A (n.2170T>A)
n.3147T>A
c.1178T>A
c.871T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.2972T>A
c.2625T>A (p.Ile875=)
n.3069T>A
n.3311T>A
n.2950T>A
6g.135427253A>CCA365741298AHI1c.2678T>G (p.Ile893Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.351T>G
c.2863T>G (n.2863T>G)
c.363T>G
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.850T>G
n.1169T>G
c.2633T>G (n.2633T>G)
c.177T>G
n.5421T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2134T>G
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
n.3195T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.2547T>G (n.2547T>G)
c.2169T>G (n.2169T>G)
n.3146T>G
c.1177T>G
c.870T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.2971T>G
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
n.3068T>G
n.3310T>G
n.2949T>G
6g.135427253A>GCA365741299AHI1c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.351T>C
c.2863T>C (n.2863T>C)
c.363T>C
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.850T>C
n.1169T>C
c.2633T>C (n.2633T>C)
c.177T>C
n.5421T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2134T>C
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
n.3195T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.2547T>C (n.2547T>C)
c.2169T>C (n.2169T>C)
n.3146T>C
c.1177T>C
c.870T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2971T>C
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
n.3068T>C
n.3310T>C
n.2949T>C
6g.135427253A>TCA365741300AHI1c.2678T>A (p.Ile893Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.351T>A
c.2863T>A (n.2863T>A)
c.363T>A
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.850T>A
n.1169T>A
c.2633T>A (n.2633T>A)
c.177T>A
n.5421T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.2134T>A
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
n.3195T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.2547T>A (n.2547T>A)
c.2169T>A (n.2169T>A)
n.3146T>A
c.1177T>A
c.870T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2971T>A
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
n.3068T>A
n.3310T>A
n.2949T>A
6g.135427254T>ACA365741301AHI1c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.350A>T
c.2862A>T (n.2862A>T)
c.362A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.849A>T
n.1168A>T
c.2632A>T (n.2632A>T)
c.176A>T
n.5420A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.2133A>T
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
n.3194A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.2546A>T (n.2546A>T)
c.2168A>T (n.2168A>T)
n.3145A>T
c.1176A>T
c.869A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2970A>T
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
n.3067A>T
n.3309A>T
n.2948A>T
6g.135427254T>CCA4012300AHI1c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.350A>G
c.2862A>G (n.2862A>G)
c.362A>G
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.849A>G
n.1168A>G
c.2632A>G (n.2632A>G)
c.176A>G
n.5420A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.2133A>G
c.2524A>G (p.Ile842Val)
n.3194A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.2546A>G (n.2546A>G)
c.2168A>G (n.2168A>G)
n.3145A>G
c.1176A>G
c.869A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2970A>G
c.2623A>G (p.Ile875Val)
n.3067A>G
n.3309A>G
n.2948A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427254T>GCA365741304AHI1c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.350A>C
c.2862A>C (n.2862A>C)
c.362A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.849A>C
n.1168A>C
c.2632A>C (n.2632A>C)
c.176A>C
n.5420A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.2133A>C
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
n.3194A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
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c.2168A>C (n.2168A>C)
n.3145A>C
c.1176A>C
c.869A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2970A>C
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n.3309A>C
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c.2862A= (n.2862A=)
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c.1176A=
c.869A=
c.*880A= (n.*880A=)
n.2970A=
c.2623A= (p.Ile875=)
n.3067A=
n.3309A=
n.2948A=
6g.135427255G>ACA4012301AHI1c.2676C>T (p.Asp892=)
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n.2132C>T
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n.3144C>T
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c.868C>T
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n.2969C>T
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n.2947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.348A>C
c.2860A>C (n.2860A>C)
c.360A>C
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c.847A>C
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c.2630A>C (n.2630A>C)
c.174A>C
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n.2131A>C
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c.*1462A>C (n.*1462A>C)
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n.3065A>C
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c.*128G>T (n.*128G>T)
n.2130G>T
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c.2165G>T (n.2165G>T)
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c.1173G>T
c.866G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
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n.3064G>T
n.3306G>T
n.2945G>T
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n.2945G=
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c.173G>C
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n.2130G>C
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n.3191G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
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n.3142G>C
c.1173G>C
c.866G>C
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n.2967G>C
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n.3064G>C
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n.2945G>C
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n.5417G>A
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n.2130G>A
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n.3191G>A
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c.2543G>A (n.2543G>A)
c.2165G>A (n.2165G>A)
n.3142G>A
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n.2967G>A
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n.3064G>A
n.3306G>A
n.2945G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.2129A>T
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c.*1460A>T (n.*1460A>T)
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c.2164A>T (n.2164A>T)
n.3141A>T
c.1172A>T
c.865A>T
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n.2944A>T
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n.2129A>G
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n.3141A>G
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n.2966A>G
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n.3063A>G
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n.2944A>G
6g.135427258T>GCA452211463AHI1c.2673A>C (p.Arg891=)
c.1725A>C (p.Arg575=)
c.346A>C
c.2858A>C (n.2858A>C)
c.358A>C
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c.845A>C
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n.2129A>C
c.2520A>C (p.Arg840=)
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n.2966A>C
c.2619A>C (p.Arg873=)
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n.2944A>C
6g.135427259C>ACA365741323AHI1c.2672G>T (p.Arg891Leu)
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6g.135427259C=CA1665910075AHI1c.2672G= (p.Arg891=)
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c.2519G= (p.Arg840=)
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6g.135427259C>GCA365741324AHI1c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.345G>C
c.2857G>C (n.2857G>C)
c.357G>C
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.844G>C
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c.2627G>C (n.2627G>C)
c.171G>C
n.5415G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
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c.2519G>C (p.Arg840Pro)
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6g.135427259C>TCA4012302AHI1c.2672G>A (p.Arg891Gln)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.345G>A
c.2857G>A (n.2857G>A)
c.357G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.844G>A
n.1163G>A
c.2627G>A (n.2627G>A)
c.171G>A
n.5415G>A
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n.2128G>A
c.2519G>A (p.Arg840Gln)
n.3189G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
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c.2163G>A (n.2163G>A)
n.3140G>A
c.1171G>A
c.864G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2965G>A
c.2618G>A (p.Arg873Gln)
n.3062G>A
n.3304G>A
n.2943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427260G>ACA365741327AHI1c.2671C>T (p.Arg891Ter)
c.1723C>T (p.Arg575Ter)
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c.863C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2964C>T
c.2617C>T (p.Arg873Ter)
n.3061C>T
n.3303C>T
n.2942C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427260G>CCA365741329AHI1c.2671C>G (p.Arg891Gly)
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n.2127C>G
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n.2964C>G
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n.3303C>G
n.2942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427260G=CA1665910076AHI1c.2671C= (p.Arg891=)
c.1723C= (p.Arg575=)
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c.2518C= (p.Arg840=)
n.3188C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
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c.1170C=
c.863C=
c.*874C= (n.*874C=)
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c.2617C= (p.Arg873=)
n.3061C=
n.3303C=
n.2942C=
6g.135427260G>TCA452211472AHI1c.2671C>A (p.Arg891=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.344C>A
c.2856C>A (n.2856C>A)
c.356C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.843C>A
n.1162C>A
c.2626C>A (n.2626C>A)
c.170C>A
n.5414C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2127C>A
c.2518C>A (p.Arg840=)
n.3188C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.2540C>A (n.2540C>A)
c.2162C>A (n.2162C>A)
n.3139C>A
c.1170C>A
c.863C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2964C>A
c.2617C>A (p.Arg873=)
n.3061C>A
n.3303C>A
n.2942C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427261A>CCA365741331AHI1c.2670T>G (p.Ile890Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.343T>G
c.2855T>G (n.2855T>G)
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c.842T>G
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c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2126T>G
c.2517T>G (p.Ile839Met)
n.3187T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.2161T>G (n.2161T>G)
n.3138T>G
c.1169T>G
c.862T>G
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n.2963T>G
c.2616T>G (p.Ile872Met)
n.3060T>G
n.3302T>G
n.2941T>G
6g.135427261A>GCA452211475AHI1c.2670T>C (p.Ile890=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.343T>C
c.2855T>C (n.2855T>C)
c.355T>C
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c.2625T>C (n.2625T>C)
c.169T>C
n.5413T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2126T>C
c.2517T>C (p.Ile839=)
n.3187T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.2161T>C (n.2161T>C)
n.3138T>C
c.1169T>C
c.862T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.2963T>C
c.2616T>C (p.Ile872=)
n.3060T>C
n.3302T>C
n.2941T>C
 gnomAD v4
6g.135427261A>TCA452211476AHI1c.2670T>A (p.Ile890=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.343T>A
c.2855T>A (n.2855T>A)
c.355T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.842T>A
n.1161T>A
c.2625T>A (n.2625T>A)
c.169T>A
n.5413T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2126T>A
c.2517T>A (p.Ile839=)
n.3187T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.2539T>A (n.2539T>A)
c.2161T>A (n.2161T>A)
n.3138T>A
c.1169T>A
c.862T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.2963T>A
c.2616T>A (p.Ile872=)
n.3060T>A
n.3302T>A
n.2941T>A
6g.135427262A=CA1665910077AHI1c.2669T= (p.Ile890=)
c.1721T= (p.Ile574=)
c.342T=
c.2854T= (n.2854T=)
c.354T=
c.*2697T= (n.*2697T=)
c.841T=
n.1160T=
c.2624T= (n.2624T=)
c.168T=
n.5412T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.2125T=
c.2516T= (p.Ile839=)
n.3186T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.2538T= (n.2538T=)
c.2160T= (n.2160T=)
n.3137T=
c.1168T=
c.861T=
c.*872T= (n.*872T=)
n.2962T=
c.2615T= (p.Ile872=)
n.3059T=
n.3301T=
n.2940T=
6g.135427262A>CCA365741336AHI1c.2669T>G (p.Ile890Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.342T>G
c.2854T>G (n.2854T>G)
c.354T>G
c.*2697T>G (n.*2697T>G)
c.841T>G
n.1160T>G
c.2624T>G (n.2624T>G)
c.168T>G
n.5412T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2125T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
n.3186T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.2538T>G (n.2538T>G)
c.2160T>G (n.2160T>G)
n.3137T>G
c.1168T>G
c.861T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2962T>G
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
n.3059T>G
n.3301T>G
n.2940T>G
6g.135427262A>GCA365741335AHI1c.2669T>C (p.Ile890Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.342T>C
c.2854T>C (n.2854T>C)
c.354T>C
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.841T>C
n.1160T>C
c.2624T>C (n.2624T>C)
c.168T>C
n.5412T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2125T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
n.3186T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.2538T>C (n.2538T>C)
c.2160T>C (n.2160T>C)
n.3137T>C
c.1168T>C
c.861T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2962T>C
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.3059T>C
n.3301T>C
n.2940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427262A>TCA365741333AHI1c.2669T>A (p.Ile890Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.342T>A
c.2854T>A (n.2854T>A)
c.354T>A
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.841T>A
n.1160T>A
c.2624T>A (n.2624T>A)
c.168T>A
n.5412T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2125T>A
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
n.3186T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.2538T>A (n.2538T>A)
c.2160T>A (n.2160T>A)
n.3137T>A
c.1168T>A
c.861T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.2962T>A
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
n.3059T>A
n.3301T>A
n.2940T>A
6g.135427263T>ACA365741337AHI1c.2668A>T (p.Ile890Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.341A>T
c.2853A>T (n.2853A>T)
c.353A>T
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.840A>T
n.1159A>T
c.2623A>T (n.2623A>T)
c.167A>T
n.5411A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.2124A>T
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
n.3185A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.2537A>T (n.2537A>T)
c.2159A>T (n.2159A>T)
n.3136A>T
c.1167A>T
c.860A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.2961A>T
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
n.3058A>T
n.3300A>T
n.2939A>T
6g.135427263T>CCA365741338AHI1c.2668A>G (p.Ile890Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.341A>G
c.2853A>G (n.2853A>G)
c.353A>G
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.840A>G
n.1159A>G
c.2623A>G (n.2623A>G)
c.167A>G
n.5411A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.2124A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
n.3185A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.2537A>G (n.2537A>G)
c.2159A>G (n.2159A>G)
n.3136A>G
c.1167A>G
c.860A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.2961A>G
c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.3058A>G
n.3300A>G
n.2939A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135427263T>GCA365741340AHI1c.2668A>C (p.Ile890Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.341A>C
c.2853A>C (n.2853A>C)
c.353A>C
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.840A>C
n.1159A>C
c.2623A>C (n.2623A>C)
c.167A>C
n.5411A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.2124A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.3185A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.2537A>C (n.2537A>C)
c.2159A>C (n.2159A>C)
n.3136A>C
c.1167A>C
c.860A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.2961A>C
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.3058A>C
n.3300A>C
n.2939A>C
6g.135427263T=CA1665910078AHI1c.2668A= (p.Ile890=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.341A=
c.2853A= (n.2853A=)
c.353A=
c.*2696A= (n.*2696A=)
c.840A=
n.1159A=
c.2623A= (n.2623A=)
c.167A=
n.5411A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.2124A=
c.2515A= (p.Ile839=)
n.3185A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.2537A= (n.2537A=)
c.2159A= (n.2159A=)
n.3136A=
c.1167A=
c.860A=
c.*871A= (n.*871A=)
n.2961A=
c.2614A= (p.Ile872=)
n.3058A=
n.3300A=
n.2939A=
6g.135427264G>ACA452211480AHI1c.2667C>T (p.Pro889=)
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.340C>T
c.2852C>T (n.2852C>T)
c.352C>T
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.839C>T
n.1158C>T
c.2622C>T (n.2622C>T)
c.166C>T
n.5410C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2123C>T
c.2514C>T (p.Pro838=)
n.3184C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.2536C>T (n.2536C>T)
c.2158C>T (n.2158C>T)
n.3135C>T
c.1166C>T
c.859C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2960C>T
c.2613C>T (p.Pro871=)
n.3057C>T
n.3299C>T
n.2938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427264G>CCA452211483AHI1c.2667C>G (p.Pro889=)
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.340C>G
c.2852C>G (n.2852C>G)
c.352C>G
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.839C>G
n.1158C>G
c.2622C>G (n.2622C>G)
c.166C>G
n.5410C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.2123C>G
c.2514C>G (p.Pro838=)
n.3184C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.2536C>G (n.2536C>G)
c.2158C>G (n.2158C>G)
n.3135C>G
c.1166C>G
c.859C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2960C>G
c.2613C>G (p.Pro871=)
n.3057C>G
n.3299C>G
n.2938C>G
6g.135427264G=CA1665910079AHI1c.2667C= (p.Pro889=)
c.1719C= (p.Pro573=)
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c.2514C= (p.Pro838=)
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n.3135C=
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c.859C=
c.*870C= (n.*870C=)
n.2960C=
c.2613C= (p.Pro871=)
n.3057C=
n.3299C=
n.2938C=
6g.135427264G>TCA452211481AHI1c.2667C>A (p.Pro889=)
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.340C>A
c.2852C>A (n.2852C>A)
c.352C>A
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.839C>A
n.1158C>A
c.2622C>A (n.2622C>A)
c.166C>A
n.5410C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2123C>A
c.2514C>A (p.Pro838=)
n.3184C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.2536C>A (n.2536C>A)
c.2158C>A (n.2158C>A)
n.3135C>A
c.1166C>A
c.859C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2960C>A
c.2613C>A (p.Pro871=)
n.3057C>A
n.3299C>A
n.2938C>A
6g.135427265G>ACA365741342AHI1c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.339C>T
c.2851C>T (n.2851C>T)
c.351C>T
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.838C>T
n.1157C>T
c.2621C>T (n.2621C>T)
c.165C>T
n.5409C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2122C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
n.3183C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.2535C>T (n.2535C>T)
c.2157C>T (n.2157C>T)
n.3134C>T
c.1165C>T
c.858C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2959C>T
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
n.3056C>T
n.3298C>T
n.2937C>T
6g.135427265G>CCA365741344AHI1c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.339C>G
c.2851C>G (n.2851C>G)
c.351C>G
c.*2694C>G (n.*2694C>G)
c.838C>G
n.1157C>G
c.2621C>G (n.2621C>G)
c.165C>G
n.5409C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2122C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
n.3183C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.2535C>G (n.2535C>G)
c.2157C>G (n.2157C>G)
n.3134C>G
c.1165C>G
c.858C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2959C>G
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
n.3056C>G
n.3298C>G
n.2937C>G
6g.135427265G>TCA365741346AHI1c.2666C>A (p.Pro889His)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.339C>A
c.2851C>A (n.2851C>A)
c.351C>A
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.838C>A
n.1157C>A
c.2621C>A (n.2621C>A)
c.165C>A
n.5409C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2122C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
n.3183C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.2535C>A (n.2535C>A)
c.2157C>A (n.2157C>A)
n.3134C>A
c.1165C>A
c.858C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2959C>A
c.2612C>A (p.Pro871His)
n.3056C>A
n.3298C>A
n.2937C>A
6g.135427266G>ACA365741348AHI1c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.338C>T
c.2850C>T (n.2850C>T)
c.350C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.837C>T
n.1156C>T
c.2620C>T (n.2620C>T)
c.164C>T
n.5408C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2121C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
n.3182C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.2534C>T (n.2534C>T)
c.2156C>T (n.2156C>T)
n.3133C>T
c.1164C>T
c.857C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.2958C>T
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
n.3055C>T
n.3297C>T
n.2936C>T
6g.135427266G>CCA365741352AHI1c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.338C>G
c.2850C>G (n.2850C>G)
c.350C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.837C>G
n.1156C>G
c.2620C>G (n.2620C>G)
c.164C>G
n.5408C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2121C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
n.3182C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.2534C>G (n.2534C>G)
c.2156C>G (n.2156C>G)
n.3133C>G
c.1164C>G
c.857C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.2958C>G
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
n.3055C>G
n.3297C>G
n.2936C>G
6g.135427266G>TCA365741350AHI1c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.338C>A
c.2850C>A (n.2850C>A)
c.350C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.837C>A
n.1156C>A
c.2620C>A (n.2620C>A)
c.164C>A
n.5408C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2121C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
n.3182C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.2534C>A (n.2534C>A)
c.2156C>A (n.2156C>A)
n.3133C>A
c.1164C>A
c.857C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.2958C>A
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
n.3055C>A
n.3297C>A
n.2936C>A
6g.135427267T>ACA452211490AHI1c.2664A>T (p.Ser888=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.337A>T
c.2849A>T (n.2849A>T)
c.349A>T
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.836A>T
n.1155A>T
c.2619A>T (n.2619A>T)
c.163A>T
n.5407A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.2120A>T
c.2511A>T (p.Ser837=)
n.3181A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.2155A>T (n.2155A>T)
n.3132A>T
c.1163A>T
c.856A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2957A>T
c.2610A>T (p.Ser870=)
n.3054A>T
n.3296A>T
n.2935A>T
6g.135427267T>CCA452211489AHI1c.2664A>G (p.Ser888=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.337A>G
c.2849A>G (n.2849A>G)
c.349A>G
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.836A>G
n.1155A>G
c.2619A>G (n.2619A>G)
c.163A>G
n.5407A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.2120A>G
c.2511A>G (p.Ser837=)
n.3181A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.2533A>G (n.2533A>G)
c.2155A>G (n.2155A>G)
n.3132A>G
c.1163A>G
c.856A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2957A>G
c.2610A>G (p.Ser870=)
n.3054A>G
n.3296A>G
n.2935A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427267T>GCA452211488AHI1c.2664A>C (p.Ser888=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.337A>C
c.2849A>C (n.2849A>C)
c.349A>C
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.836A>C
n.1155A>C
c.2619A>C (n.2619A>C)
c.163A>C
n.5407A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.2120A>C
c.2511A>C (p.Ser837=)
n.3181A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.2533A>C (n.2533A>C)
c.2155A>C (n.2155A>C)
n.3132A>C
c.1163A>C
c.856A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2957A>C
c.2610A>C (p.Ser870=)
n.3054A>C
n.3296A>C
n.2935A>C
6g.135427267T=CA1665910080AHI1c.2664A= (p.Ser888=)
c.1716A= (p.Ser572=)
c.337A=
c.2849A= (n.2849A=)
c.349A=
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.836A=
n.1155A=
c.2619A= (n.2619A=)
c.163A=
n.5407A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.2120A=
c.2511A= (p.Ser837=)
n.3181A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.2533A= (n.2533A=)
c.2155A= (n.2155A=)
n.3132A=
c.1163A=
c.856A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.2957A=
c.2610A= (p.Ser870=)
n.3054A=
n.3296A=
n.2935A=
6g.135427268G>ACA365741354AHI1c.2663C>T (p.Ser888Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.336C>T
c.2848C>T (n.2848C>T)
c.348C>T
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.835C>T
n.1154C>T
c.2618C>T (n.2618C>T)
c.162C>T
n.5406C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.2119C>T
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
n.3180C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.2532C>T (n.2532C>T)
c.2154C>T (n.2154C>T)
n.3131C>T
c.1162C>T
c.855C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.2956C>T
c.2609C>T (p.Ser870Leu)
n.3053C>T
n.3295C>T
n.2934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427268G>CCA365741356AHI1c.2663C>G (p.Ser888Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.336C>G
c.2848C>G (n.2848C>G)
c.348C>G
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.835C>G
n.1154C>G
c.2618C>G (n.2618C>G)
c.162C>G
n.5406C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.2119C>G
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
n.3180C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.2532C>G (n.2532C>G)
c.2154C>G (n.2154C>G)
n.3131C>G
c.1162C>G
c.855C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.2956C>G
c.2609C>G (p.Ser870Ter)
n.3053C>G
n.3295C>G
n.2934C>G
6g.135427268G=CA1665910081AHI1c.2663C= (p.Ser888=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.336C=
c.2848C= (n.2848C=)
c.348C=
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.835C=
n.1154C=
c.2618C= (n.2618C=)
c.162C=
n.5406C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.2119C=
c.2510C= (p.Ser837=)
n.3180C=
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.2532C= (n.2532C=)
c.2154C= (n.2154C=)
n.3131C=
c.1162C=
c.855C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.2956C=
c.2609C= (p.Ser870=)
n.3053C=
n.3295C=
n.2934C=
6g.135427268G>TCA365741358AHI1c.2663C>A (p.Ser888Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.336C>A
c.2848C>A (n.2848C>A)
c.348C>A
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.835C>A
n.1154C>A
c.2618C>A (n.2618C>A)
c.162C>A
n.5406C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.2119C>A
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
n.3180C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.2532C>A (n.2532C>A)
c.2154C>A (n.2154C>A)
n.3131C>A
c.1162C>A
c.855C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.2956C>A
c.2609C>A (p.Ser870Ter)
n.3053C>A
n.3295C>A
n.2934C>A
6g.135427269A>CCA365741360AHI1c.2662T>G (p.Ser888Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.335T>G
c.2847T>G (n.2847T>G)
c.347T>G
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.834T>G
n.1153T>G
c.2617T>G (n.2617T>G)
c.161T>G
n.5405T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2118T>G
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
n.3179T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.2531T>G (n.2531T>G)
c.2153T>G (n.2153T>G)
n.3130T>G
c.1161T>G
c.854T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.2955T>G
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
n.3052T>G
n.3294T>G
n.2933T>G
6g.135427269A>GCA365741361AHI1c.2662T>C (p.Ser888Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.335T>C
c.2847T>C (n.2847T>C)
c.347T>C
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.834T>C
n.1153T>C
c.2617T>C (n.2617T>C)
c.161T>C
n.5405T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.2118T>C
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
n.3179T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.2531T>C (n.2531T>C)
c.2153T>C (n.2153T>C)
n.3130T>C
c.1161T>C
c.854T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2955T>C
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
n.3052T>C
n.3294T>C
n.2933T>C
6g.135427269A>TCA365741363AHI1c.2662T>A (p.Ser888Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.335T>A
c.2847T>A (n.2847T>A)
c.347T>A
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.834T>A
n.1153T>A
c.2617T>A (n.2617T>A)
c.161T>A
n.5405T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2118T>A
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
n.3179T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.2531T>A (n.2531T>A)
c.2153T>A (n.2153T>A)
n.3130T>A
c.1161T>A
c.854T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.2955T>A
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
n.3052T>A
n.3294T>A
n.2933T>A
6g.135427270C>ACA365741366AHI1c.2661G>T (p.Lys887Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.334G>T
c.2846G>T (n.2846G>T)
c.346G>T
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.833G>T
n.1152G>T
c.2616G>T (n.2616G>T)
c.160G>T
n.5404G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2117G>T
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
n.3178G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.2530G>T (n.2530G>T)
c.2152G>T (n.2152G>T)
n.3129G>T
c.1160G>T
c.853G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.2954G>T
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n.3293G>T
n.2932G>T
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n.3178G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.2530G>C (n.2530G>C)
c.2152G>C (n.2152G>C)
n.3129G>C
c.1160G>C
c.853G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2954G>C
c.2607G>C (p.Lys869Asn)
n.3051G>C
n.3293G>C
n.2932G>C
6g.135427270C>TCA452211496AHI1c.2661G>A (p.Lys887=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.334G>A
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c.346G>A
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c.160G>A
n.5404G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2117G>A
c.2508G>A (p.Lys836=)
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c.2152G>A (n.2152G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.332A>C
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c.344A>C
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.831A>C
n.1150A>C
c.2614A>C (n.2614A>C)
c.158A>C
n.5402A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.2115A>C
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.3176A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.2528A>C (n.2528A>C)
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n.3127A>C
c.1158A>C
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c.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.3049A>C
n.3291A>C
n.2930A>C

Number of alleles fetched