UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135427140_135427145delinsTCTTTA | CA1665910017 | AHI1 | c.2764+22_2764+27delinsTAAAGA (n.2764+22_2764+27delinsTAAAGA) c.1816+22_1816+27delinsTAAAGA (n.1816+22_1816+27delinsTAAAGA) c.437+22_437+27delinsTAAAGA c.2949+22_2949+27delinsTAAAGA (n.2949+22_2949+27delinsTAAAGA) c.449+22_449+27delinsTAAAGA c.*2792+22_*2792+27delinsTAAAGA (n.*2792+22_*2792+27delinsTAAAGA) c.936+22_936+27delinsTAAAGA n.1255+22_1255+27delinsTAAAGA c.2719+22_2719+27delinsTAAAGA (n.2719+22_2719+27delinsTAAAGA) c.263+22_263+27delinsTAAAGA n.5507+22_5507+27delinsTAAAGA c.*218+22_*218+27delinsTAAAGA (n.*218+22_*218+27delinsTAAAGA) n.2220+22_2220+27delinsTAAAGA c.2611+22_2611+27delinsTAAAGA (n.2611+22_2611+27delinsTAAAGA) n.3281+22_3281+27delinsTAAAGA c.*1551+22_*1551+27delinsTAAAGA (n.*1551+22_*1551+27delinsTAAAGA) c.2633+22_2633+27delinsTAAAGA (n.2633+22_2633+27delinsTAAAGA) c.2255+22_2255+27delinsTAAAGA (n.2255+22_2255+27delinsTAAAGA) n.3232+22_3232+27delinsTAAAGA c.1263+22_1263+27delinsTAAAGA c.956+22_956+27delinsTAAAGA c.*967+22_*967+27delinsTAAAGA (n.*967+22_*967+27delinsTAAAGA) n.3057+22_3057+27delinsTAAAGA c.2710+22_2710+27delinsTAAAGA (n.2710+22_2710+27delinsTAAAGA) n.3154+22_3154+27delinsTAAAGA n.3396+22_3396+27delinsTAAAGA n.3035+22_3035+27delinsTAAAGA | |
| 6 | g.135427144_135427148del | CA4012279 | AHI1 | c.2764+22_2764+26del (n.2764+22_2764+26del) c.1816+22_1816+26del (n.1816+22_1816+26del) c.437+22_437+26del c.2949+22_2949+26del (n.2949+22_2949+26del) c.449+22_449+26del c.*2792+22_*2792+26del (n.*2792+22_*2792+26del) c.936+22_936+26del n.1255+22_1255+26del c.2719+22_2719+26del (n.2719+22_2719+26del) c.263+22_263+26del n.5507+22_5507+26del c.*218+22_*218+26del (n.*218+22_*218+26del) n.2220+22_2220+26del c.2611+22_2611+26del (n.2611+22_2611+26del) n.3281+22_3281+26del c.*1551+22_*1551+26del (n.*1551+22_*1551+26del) c.2633+22_2633+26del (n.2633+22_2633+26del) c.2255+22_2255+26del (n.2255+22_2255+26del) n.3232+22_3232+26del c.1263+22_1263+26del c.956+22_956+26del c.*967+22_*967+26del (n.*967+22_*967+26del) n.3057+22_3057+26del c.2710+22_2710+26del (n.2710+22_2710+26del) n.3154+22_3154+26del n.3396+22_3396+26del n.3035+22_3035+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427144_135427155del | CA2739266145 | AHI1 | c.2764+13_2764+24del (n.2764+13_2764+24del) c.1816+13_1816+24del (n.1816+13_1816+24del) c.437+13_437+24del c.2949+13_2949+24del (n.2949+13_2949+24del) c.449+13_449+24del c.*2792+13_*2792+24del (n.*2792+13_*2792+24del) c.936+13_936+24del n.1255+13_1255+24del c.2719+13_2719+24del (n.2719+13_2719+24del) c.263+13_263+24del n.5507+13_5507+24del c.*218+13_*218+24del (n.*218+13_*218+24del) n.2220+13_2220+24del c.2611+13_2611+24del (n.2611+13_2611+24del) n.3281+13_3281+24del c.*1551+13_*1551+24del (n.*1551+13_*1551+24del) c.2633+13_2633+24del (n.2633+13_2633+24del) c.2255+13_2255+24del (n.2255+13_2255+24del) n.3232+13_3232+24del c.1263+13_1263+24del c.956+13_956+24del c.*967+13_*967+24del (n.*967+13_*967+24del) n.3057+13_3057+24del c.2710+13_2710+24del (n.2710+13_2710+24del) n.3154+13_3154+24del n.3396+13_3396+24del n.3035+13_3035+24del | ClinVar |
| 6 | g.135427144T>C | CA2534477361 | AHI1 | c.2764+23A>G (n.2764+23A>G) c.1816+23A>G (n.1816+23A>G) c.437+23A>G c.2949+23A>G (n.2949+23A>G) c.449+23A>G c.*2792+23A>G (n.*2792+23A>G) c.936+23A>G n.1255+23A>G c.2719+23A>G (n.2719+23A>G) c.263+23A>G n.5507+23A>G c.*218+23A>G (n.*218+23A>G) n.2220+23A>G c.2611+23A>G (n.2611+23A>G) n.3281+23A>G c.*1551+23A>G (n.*1551+23A>G) c.2633+23A>G (n.2633+23A>G) c.2255+23A>G (n.2255+23A>G) n.3232+23A>G c.1263+23A>G c.956+23A>G c.*967+23A>G (n.*967+23A>G) n.3057+23A>G c.2710+23A>G (n.2710+23A>G) n.3154+23A>G n.3396+23A>G n.3035+23A>G | |
| 6 | g.135427144_135427145dup | CA4012280 | AHI1 | c.2764+22_2764+23dup (n.2764+22_2764+23dup) c.1816+22_1816+23dup (n.1816+22_1816+23dup) c.437+22_437+23dup c.2949+22_2949+23dup (n.2949+22_2949+23dup) c.449+22_449+23dup c.*2792+22_*2792+23dup (n.*2792+22_*2792+23dup) c.936+22_936+23dup n.1255+22_1255+23dup c.2719+22_2719+23dup (n.2719+22_2719+23dup) c.263+22_263+23dup n.5507+22_5507+23dup c.*218+22_*218+23dup (n.*218+22_*218+23dup) n.2220+22_2220+23dup c.2611+22_2611+23dup (n.2611+22_2611+23dup) n.3281+22_3281+23dup c.*1551+22_*1551+23dup (n.*1551+22_*1551+23dup) c.2633+22_2633+23dup (n.2633+22_2633+23dup) c.2255+22_2255+23dup (n.2255+22_2255+23dup) n.3232+22_3232+23dup c.1263+22_1263+23dup c.956+22_956+23dup c.*967+22_*967+23dup (n.*967+22_*967+23dup) n.3057+22_3057+23dup c.2710+22_2710+23dup (n.2710+22_2710+23dup) n.3154+22_3154+23dup n.3396+22_3396+23dup n.3035+22_3035+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427145A= | CA1665910022 | AHI1 | c.2764+22T= (n.2764+22T=) c.1816+22T= (n.1816+22T=) c.437+22T= c.2949+22T= (n.2949+22T=) c.449+22T= c.*2792+22T= (n.*2792+22T=) c.936+22T= n.1255+22T= c.2719+22T= (n.2719+22T=) c.263+22T= n.5507+22T= c.*218+22T= (n.*218+22T=) n.2220+22T= c.2611+22T= (n.2611+22T=) n.3281+22T= c.*1551+22T= (n.*1551+22T=) c.2633+22T= (n.2633+22T=) c.2255+22T= (n.2255+22T=) n.3232+22T= c.1263+22T= c.956+22T= c.*967+22T= (n.*967+22T=) n.3057+22T= c.2710+22T= (n.2710+22T=) n.3154+22T= n.3396+22T= n.3035+22T= | |
| 6 | g.135427145A>T | CA148117199 | AHI1 | c.2764+22T>A (n.2764+22T>A) c.1816+22T>A (n.1816+22T>A) c.437+22T>A c.2949+22T>A (n.2949+22T>A) c.449+22T>A c.*2792+22T>A (n.*2792+22T>A) c.936+22T>A n.1255+22T>A c.2719+22T>A (n.2719+22T>A) c.263+22T>A n.5507+22T>A c.*218+22T>A (n.*218+22T>A) n.2220+22T>A c.2611+22T>A (n.2611+22T>A) n.3281+22T>A c.*1551+22T>A (n.*1551+22T>A) c.2633+22T>A (n.2633+22T>A) c.2255+22T>A (n.2255+22T>A) n.3232+22T>A c.1263+22T>A c.956+22T>A c.*967+22T>A (n.*967+22T>A) n.3057+22T>A c.2710+22T>A (n.2710+22T>A) n.3154+22T>A n.3396+22T>A n.3035+22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135427146C= | CA1665910023 | AHI1 | c.2764+21G= (n.2764+21G=) c.1816+21G= (n.1816+21G=) c.437+21G= c.2949+21G= (n.2949+21G=) c.449+21G= c.*2792+21G= (n.*2792+21G=) c.936+21G= n.1255+21G= c.2719+21G= (n.2719+21G=) c.263+21G= n.5507+21G= c.*218+21G= (n.*218+21G=) n.2220+21G= c.2611+21G= (n.2611+21G=) n.3281+21G= c.*1551+21G= (n.*1551+21G=) c.2633+21G= (n.2633+21G=) c.2255+21G= (n.2255+21G=) n.3232+21G= c.1263+21G= c.956+21G= c.*967+21G= (n.*967+21G=) n.3057+21G= c.2710+21G= (n.2710+21G=) n.3154+21G= n.3396+21G= n.3035+21G= | |
| 6 | g.135427146C>T | CA4012281 | AHI1 | c.2764+21G>A (n.2764+21G>A) c.1816+21G>A (n.1816+21G>A) c.437+21G>A c.2949+21G>A (n.2949+21G>A) c.449+21G>A c.*2792+21G>A (n.*2792+21G>A) c.936+21G>A n.1255+21G>A c.2719+21G>A (n.2719+21G>A) c.263+21G>A n.5507+21G>A c.*218+21G>A (n.*218+21G>A) n.2220+21G>A c.2611+21G>A (n.2611+21G>A) n.3281+21G>A c.*1551+21G>A (n.*1551+21G>A) c.2633+21G>A (n.2633+21G>A) c.2255+21G>A (n.2255+21G>A) n.3232+21G>A c.1263+21G>A c.956+21G>A c.*967+21G>A (n.*967+21G>A) n.3057+21G>A c.2710+21G>A (n.2710+21G>A) n.3154+21G>A n.3396+21G>A n.3035+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427147T>C | CA4012282 | AHI1 | c.2764+20A>G (n.2764+20A>G) c.1816+20A>G (n.1816+20A>G) c.437+20A>G c.2949+20A>G (n.2949+20A>G) c.449+20A>G c.*2792+20A>G (n.*2792+20A>G) c.936+20A>G n.1255+20A>G c.2719+20A>G (n.2719+20A>G) c.263+20A>G n.5507+20A>G c.*218+20A>G (n.*218+20A>G) n.2220+20A>G c.2611+20A>G (n.2611+20A>G) n.3281+20A>G c.*1551+20A>G (n.*1551+20A>G) c.2633+20A>G (n.2633+20A>G) c.2255+20A>G (n.2255+20A>G) n.3232+20A>G c.1263+20A>G c.956+20A>G c.*967+20A>G (n.*967+20A>G) n.3057+20A>G c.2710+20A>G (n.2710+20A>G) n.3154+20A>G n.3396+20A>G n.3035+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427147T= | CA1665910024 | AHI1 | c.2764+20A= (n.2764+20A=) c.1816+20A= (n.1816+20A=) c.437+20A= c.2949+20A= (n.2949+20A=) c.449+20A= c.*2792+20A= (n.*2792+20A=) c.936+20A= n.1255+20A= c.2719+20A= (n.2719+20A=) c.263+20A= n.5507+20A= c.*218+20A= (n.*218+20A=) n.2220+20A= c.2611+20A= (n.2611+20A=) n.3281+20A= c.*1551+20A= (n.*1551+20A=) c.2633+20A= (n.2633+20A=) c.2255+20A= (n.2255+20A=) n.3232+20A= c.1263+20A= c.956+20A= c.*967+20A= (n.*967+20A=) n.3057+20A= c.2710+20A= (n.2710+20A=) n.3154+20A= n.3396+20A= n.3035+20A= | |
| 6 | g.135427149A>C | CA2680450290 | AHI1 | c.2764+18T>G (n.2764+18T>G) c.1816+18T>G (n.1816+18T>G) c.437+18T>G c.2949+18T>G (n.2949+18T>G) c.449+18T>G c.*2792+18T>G (n.*2792+18T>G) c.936+18T>G n.1255+18T>G c.2719+18T>G (n.2719+18T>G) c.263+18T>G n.5507+18T>G c.*218+18T>G (n.*218+18T>G) n.2220+18T>G c.2611+18T>G (n.2611+18T>G) n.3281+18T>G c.*1551+18T>G (n.*1551+18T>G) c.2633+18T>G (n.2633+18T>G) c.2255+18T>G (n.2255+18T>G) n.3232+18T>G c.1263+18T>G c.956+18T>G c.*967+18T>G (n.*967+18T>G) n.3057+18T>G c.2710+18T>G (n.2710+18T>G) n.3154+18T>G n.3396+18T>G n.3035+18T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427149A>T | CA2573140535 | AHI1 | c.2764+18T>A (n.2764+18T>A) c.1816+18T>A (n.1816+18T>A) c.437+18T>A c.2949+18T>A (n.2949+18T>A) c.449+18T>A c.*2792+18T>A (n.*2792+18T>A) c.936+18T>A n.1255+18T>A c.2719+18T>A (n.2719+18T>A) c.263+18T>A n.5507+18T>A c.*218+18T>A (n.*218+18T>A) n.2220+18T>A c.2611+18T>A (n.2611+18T>A) n.3281+18T>A c.*1551+18T>A (n.*1551+18T>A) c.2633+18T>A (n.2633+18T>A) c.2255+18T>A (n.2255+18T>A) n.3232+18T>A c.1263+18T>A c.956+18T>A c.*967+18T>A (n.*967+18T>A) n.3057+18T>A c.2710+18T>A (n.2710+18T>A) n.3154+18T>A n.3396+18T>A n.3035+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427150T>C | CA570556727 | AHI1 | c.2764+17A>G (n.2764+17A>G) c.1816+17A>G (n.1816+17A>G) c.437+17A>G c.2949+17A>G (n.2949+17A>G) c.449+17A>G c.*2792+17A>G (n.*2792+17A>G) c.936+17A>G n.1255+17A>G c.2719+17A>G (n.2719+17A>G) c.263+17A>G n.5507+17A>G c.*218+17A>G (n.*218+17A>G) n.2220+17A>G c.2611+17A>G (n.2611+17A>G) n.3281+17A>G c.*1551+17A>G (n.*1551+17A>G) c.2633+17A>G (n.2633+17A>G) c.2255+17A>G (n.2255+17A>G) n.3232+17A>G c.1263+17A>G c.956+17A>G c.*967+17A>G (n.*967+17A>G) n.3057+17A>G c.2710+17A>G (n.2710+17A>G) n.3154+17A>G n.3396+17A>G n.3035+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427150T>G | CA2739266146 | AHI1 | c.2764+17A>C (n.2764+17A>C) c.1816+17A>C (n.1816+17A>C) c.437+17A>C c.2949+17A>C (n.2949+17A>C) c.449+17A>C c.*2792+17A>C (n.*2792+17A>C) c.936+17A>C n.1255+17A>C c.2719+17A>C (n.2719+17A>C) c.263+17A>C n.5507+17A>C c.*218+17A>C (n.*218+17A>C) n.2220+17A>C c.2611+17A>C (n.2611+17A>C) n.3281+17A>C c.*1551+17A>C (n.*1551+17A>C) c.2633+17A>C (n.2633+17A>C) c.2255+17A>C (n.2255+17A>C) n.3232+17A>C c.1263+17A>C c.956+17A>C c.*967+17A>C (n.*967+17A>C) n.3057+17A>C c.2710+17A>C (n.2710+17A>C) n.3154+17A>C n.3396+17A>C n.3035+17A>C | ClinVar |
| 6 | g.135427150T= | CA1665910025 | AHI1 | c.2764+17A= (n.2764+17A=) c.1816+17A= (n.1816+17A=) c.437+17A= c.2949+17A= (n.2949+17A=) c.449+17A= c.*2792+17A= (n.*2792+17A=) c.936+17A= n.1255+17A= c.2719+17A= (n.2719+17A=) c.263+17A= n.5507+17A= c.*218+17A= (n.*218+17A=) n.2220+17A= c.2611+17A= (n.2611+17A=) n.3281+17A= c.*1551+17A= (n.*1551+17A=) c.2633+17A= (n.2633+17A=) c.2255+17A= (n.2255+17A=) n.3232+17A= c.1263+17A= c.956+17A= c.*967+17A= (n.*967+17A=) n.3057+17A= c.2710+17A= (n.2710+17A=) n.3154+17A= n.3396+17A= n.3035+17A= | |
| 6 | g.135427151C>A | CA2680450291 | AHI1 | c.2764+16G>T (n.2764+16G>T) c.1816+16G>T (n.1816+16G>T) c.437+16G>T c.2949+16G>T (n.2949+16G>T) c.449+16G>T c.*2792+16G>T (n.*2792+16G>T) c.936+16G>T n.1255+16G>T c.2719+16G>T (n.2719+16G>T) c.263+16G>T n.5507+16G>T c.*218+16G>T (n.*218+16G>T) n.2220+16G>T c.2611+16G>T (n.2611+16G>T) n.3281+16G>T c.*1551+16G>T (n.*1551+16G>T) c.2633+16G>T (n.2633+16G>T) c.2255+16G>T (n.2255+16G>T) n.3232+16G>T c.1263+16G>T c.956+16G>T c.*967+16G>T (n.*967+16G>T) n.3057+16G>T c.2710+16G>T (n.2710+16G>T) n.3154+16G>T n.3396+16G>T n.3035+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135427151C= | CA1665910026 | AHI1 | c.2764+16G= (n.2764+16G=) c.1816+16G= (n.1816+16G=) c.437+16G= c.2949+16G= (n.2949+16G=) c.449+16G= c.*2792+16G= (n.*2792+16G=) c.936+16G= n.1255+16G= c.2719+16G= (n.2719+16G=) c.263+16G= n.5507+16G= c.*218+16G= (n.*218+16G=) n.2220+16G= c.2611+16G= (n.2611+16G=) n.3281+16G= c.*1551+16G= (n.*1551+16G=) c.2633+16G= (n.2633+16G=) c.2255+16G= (n.2255+16G=) n.3232+16G= c.1263+16G= c.956+16G= c.*967+16G= (n.*967+16G=) n.3057+16G= c.2710+16G= (n.2710+16G=) n.3154+16G= n.3396+16G= n.3035+16G= | |
| 6 | g.135427151C>G | CA819384922 | AHI1 | c.2764+16G>C (n.2764+16G>C) c.1816+16G>C (n.1816+16G>C) c.437+16G>C c.2949+16G>C (n.2949+16G>C) c.449+16G>C c.*2792+16G>C (n.*2792+16G>C) c.936+16G>C n.1255+16G>C c.2719+16G>C (n.2719+16G>C) c.263+16G>C n.5507+16G>C c.*218+16G>C (n.*218+16G>C) n.2220+16G>C c.2611+16G>C (n.2611+16G>C) n.3281+16G>C c.*1551+16G>C (n.*1551+16G>C) c.2633+16G>C (n.2633+16G>C) c.2255+16G>C (n.2255+16G>C) n.3232+16G>C c.1263+16G>C c.956+16G>C c.*967+16G>C (n.*967+16G>C) n.3057+16G>C c.2710+16G>C (n.2710+16G>C) n.3154+16G>C n.3396+16G>C n.3035+16G>C | dbSNP |
| 6 | g.135427151C>T | CA2697553751 | AHI1 | c.2764+16G>A (n.2764+16G>A) c.1816+16G>A (n.1816+16G>A) c.437+16G>A c.2949+16G>A (n.2949+16G>A) c.449+16G>A c.*2792+16G>A (n.*2792+16G>A) c.936+16G>A n.1255+16G>A c.2719+16G>A (n.2719+16G>A) c.263+16G>A n.5507+16G>A c.*218+16G>A (n.*218+16G>A) n.2220+16G>A c.2611+16G>A (n.2611+16G>A) n.3281+16G>A c.*1551+16G>A (n.*1551+16G>A) c.2633+16G>A (n.2633+16G>A) c.2255+16G>A (n.2255+16G>A) n.3232+16G>A c.1263+16G>A c.956+16G>A c.*967+16G>A (n.*967+16G>A) n.3057+16G>A c.2710+16G>A (n.2710+16G>A) n.3154+16G>A n.3396+16G>A n.3035+16G>A | ClinVar |
| 6 | g.135427154G>A | CA2680450292 | AHI1 | c.2764+13C>T (n.2764+13C>T) c.1816+13C>T (n.1816+13C>T) c.437+13C>T c.2949+13C>T (n.2949+13C>T) c.449+13C>T c.*2792+13C>T (n.*2792+13C>T) c.936+13C>T n.1255+13C>T c.2719+13C>T (n.2719+13C>T) c.263+13C>T n.5507+13C>T c.*218+13C>T (n.*218+13C>T) n.2220+13C>T c.2611+13C>T (n.2611+13C>T) n.3281+13C>T c.*1551+13C>T (n.*1551+13C>T) c.2633+13C>T (n.2633+13C>T) c.2255+13C>T (n.2255+13C>T) n.3232+13C>T c.1263+13C>T c.956+13C>T c.*967+13C>T (n.*967+13C>T) n.3057+13C>T c.2710+13C>T (n.2710+13C>T) n.3154+13C>T n.3396+13C>T n.3035+13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427155T>C | CA570556728 | AHI1 | c.2764+12A>G (n.2764+12A>G) c.1816+12A>G (n.1816+12A>G) c.437+12A>G c.2949+12A>G (n.2949+12A>G) c.449+12A>G c.*2792+12A>G (n.*2792+12A>G) c.936+12A>G n.1255+12A>G c.2719+12A>G (n.2719+12A>G) c.263+12A>G n.5507+12A>G c.*218+12A>G (n.*218+12A>G) n.2220+12A>G c.2611+12A>G (n.2611+12A>G) n.3281+12A>G c.*1551+12A>G (n.*1551+12A>G) c.2633+12A>G (n.2633+12A>G) c.2255+12A>G (n.2255+12A>G) n.3232+12A>G c.1263+12A>G c.956+12A>G c.*967+12A>G (n.*967+12A>G) n.3057+12A>G c.2710+12A>G (n.2710+12A>G) n.3154+12A>G n.3396+12A>G n.3035+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427155T= | CA1665910027 | AHI1 | c.2764+12A= (n.2764+12A=) c.1816+12A= (n.1816+12A=) c.437+12A= c.2949+12A= (n.2949+12A=) c.449+12A= c.*2792+12A= (n.*2792+12A=) c.936+12A= n.1255+12A= c.2719+12A= (n.2719+12A=) c.263+12A= n.5507+12A= c.*218+12A= (n.*218+12A=) n.2220+12A= c.2611+12A= (n.2611+12A=) n.3281+12A= c.*1551+12A= (n.*1551+12A=) c.2633+12A= (n.2633+12A=) c.2255+12A= (n.2255+12A=) n.3232+12A= c.1263+12A= c.956+12A= c.*967+12A= (n.*967+12A=) n.3057+12A= c.2710+12A= (n.2710+12A=) n.3154+12A= n.3396+12A= n.3035+12A= | |
| 6 | g.135427156G>A | CA2512169025 | AHI1 | c.2764+11C>T (n.2764+11C>T) c.1816+11C>T (n.1816+11C>T) c.437+11C>T c.2949+11C>T (n.2949+11C>T) c.449+11C>T c.*2792+11C>T (n.*2792+11C>T) c.936+11C>T n.1255+11C>T c.2719+11C>T (n.2719+11C>T) c.263+11C>T n.5507+11C>T c.*218+11C>T (n.*218+11C>T) n.2220+11C>T c.2611+11C>T (n.2611+11C>T) n.3281+11C>T c.*1551+11C>T (n.*1551+11C>T) c.2633+11C>T (n.2633+11C>T) c.2255+11C>T (n.2255+11C>T) n.3232+11C>T c.1263+11C>T c.956+11C>T c.*967+11C>T (n.*967+11C>T) n.3057+11C>T c.2710+11C>T (n.2710+11C>T) n.3154+11C>T n.3396+11C>T n.3035+11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427156G>T | CA2680450293 | AHI1 | c.2764+11C>A (n.2764+11C>A) c.1816+11C>A (n.1816+11C>A) c.437+11C>A c.2949+11C>A (n.2949+11C>A) c.449+11C>A c.*2792+11C>A (n.*2792+11C>A) c.936+11C>A n.1255+11C>A c.2719+11C>A (n.2719+11C>A) c.263+11C>A n.5507+11C>A c.*218+11C>A (n.*218+11C>A) n.2220+11C>A c.2611+11C>A (n.2611+11C>A) n.3281+11C>A c.*1551+11C>A (n.*1551+11C>A) c.2633+11C>A (n.2633+11C>A) c.2255+11C>A (n.2255+11C>A) n.3232+11C>A c.1263+11C>A c.956+11C>A c.*967+11C>A (n.*967+11C>A) n.3057+11C>A c.2710+11C>A (n.2710+11C>A) n.3154+11C>A n.3396+11C>A n.3035+11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427157del | CA2580075052 | AHI1 | c.2764+11del (n.2764+11del) c.1816+11del (n.1816+11del) c.437+11del c.2949+11del (n.2949+11del) c.449+11del c.*2792+11del (n.*2792+11del) c.936+11del n.1255+11del c.2719+11del (n.2719+11del) c.263+11del n.5507+11del c.*218+11del (n.*218+11del) n.2220+11del c.2611+11del (n.2611+11del) n.3281+11del c.*1551+11del (n.*1551+11del) c.2633+11del (n.2633+11del) c.2255+11del (n.2255+11del) n.3232+11del c.1263+11del c.956+11del c.*967+11del (n.*967+11del) n.3057+11del c.2710+11del (n.2710+11del) n.3154+11del n.3396+11del n.3035+11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135427156_135427159delinsGGTA | CA1665910028 | AHI1 | c.2764+8_2764+11delinsTACC (n.2764+8_2764+11delinsTACC) c.1816+8_1816+11delinsTACC (n.1816+8_1816+11delinsTACC) c.437+8_437+11delinsTACC c.2949+8_2949+11delinsTACC (n.2949+8_2949+11delinsTACC) c.449+8_449+11delinsTACC c.*2792+8_*2792+11delinsTACC (n.*2792+8_*2792+11delinsTACC) c.936+8_936+11delinsTACC n.1255+8_1255+11delinsTACC c.2719+8_2719+11delinsTACC (n.2719+8_2719+11delinsTACC) c.263+8_263+11delinsTACC n.5507+8_5507+11delinsTACC c.*218+8_*218+11delinsTACC (n.*218+8_*218+11delinsTACC) n.2220+8_2220+11delinsTACC c.2611+8_2611+11delinsTACC (n.2611+8_2611+11delinsTACC) n.3281+8_3281+11delinsTACC c.*1551+8_*1551+11delinsTACC (n.*1551+8_*1551+11delinsTACC) c.2633+8_2633+11delinsTACC (n.2633+8_2633+11delinsTACC) c.2255+8_2255+11delinsTACC (n.2255+8_2255+11delinsTACC) n.3232+8_3232+11delinsTACC c.1263+8_1263+11delinsTACC c.956+8_956+11delinsTACC c.*967+8_*967+11delinsTACC (n.*967+8_*967+11delinsTACC) n.3057+8_3057+11delinsTACC c.2710+8_2710+11delinsTACC (n.2710+8_2710+11delinsTACC) n.3154+8_3154+11delinsTACC n.3396+8_3396+11delinsTACC n.3035+8_3035+11delinsTACC | |
| 6 | g.135427157G>T | CA2680450294 | AHI1 | c.2764+10C>A (n.2764+10C>A) c.1816+10C>A (n.1816+10C>A) c.437+10C>A c.2949+10C>A (n.2949+10C>A) c.449+10C>A c.*2792+10C>A (n.*2792+10C>A) c.936+10C>A n.1255+10C>A c.2719+10C>A (n.2719+10C>A) c.263+10C>A n.5507+10C>A c.*218+10C>A (n.*218+10C>A) n.2220+10C>A c.2611+10C>A (n.2611+10C>A) n.3281+10C>A c.*1551+10C>A (n.*1551+10C>A) c.2633+10C>A (n.2633+10C>A) c.2255+10C>A (n.2255+10C>A) n.3232+10C>A c.1263+10C>A c.956+10C>A c.*967+10C>A (n.*967+10C>A) n.3057+10C>A c.2710+10C>A (n.2710+10C>A) n.3154+10C>A n.3396+10C>A n.3035+10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427158_135427160del | CA4012283 | AHI1 | c.2764+8_2764+10del (n.2764+8_2764+10del) c.1816+8_1816+10del (n.1816+8_1816+10del) c.437+8_437+10del c.2949+8_2949+10del (n.2949+8_2949+10del) c.449+8_449+10del c.*2792+8_*2792+10del (n.*2792+8_*2792+10del) c.936+8_936+10del n.1255+8_1255+10del c.2719+8_2719+10del (n.2719+8_2719+10del) c.263+8_263+10del n.5507+8_5507+10del c.*218+8_*218+10del (n.*218+8_*218+10del) n.2220+8_2220+10del c.2611+8_2611+10del (n.2611+8_2611+10del) n.3281+8_3281+10del c.*1551+8_*1551+10del (n.*1551+8_*1551+10del) c.2633+8_2633+10del (n.2633+8_2633+10del) c.2255+8_2255+10del (n.2255+8_2255+10del) n.3232+8_3232+10del c.1263+8_1263+10del c.956+8_956+10del c.*967+8_*967+10del (n.*967+8_*967+10del) n.3057+8_3057+10del c.2710+8_2710+10del (n.2710+8_2710+10del) n.3154+8_3154+10del n.3396+8_3396+10del n.3035+8_3035+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427159A>G | CA2529558812 | AHI1 | c.2764+8T>C (n.2764+8T>C) c.1816+8T>C (n.1816+8T>C) c.437+8T>C c.2949+8T>C (n.2949+8T>C) c.449+8T>C c.*2792+8T>C (n.*2792+8T>C) c.936+8T>C n.1255+8T>C c.2719+8T>C (n.2719+8T>C) c.263+8T>C n.5507+8T>C c.*218+8T>C (n.*218+8T>C) n.2220+8T>C c.2611+8T>C (n.2611+8T>C) n.3281+8T>C c.*1551+8T>C (n.*1551+8T>C) c.2633+8T>C (n.2633+8T>C) c.2255+8T>C (n.2255+8T>C) n.3232+8T>C c.1263+8T>C c.956+8T>C c.*967+8T>C (n.*967+8T>C) n.3057+8T>C c.2710+8T>C (n.2710+8T>C) n.3154+8T>C n.3396+8T>C n.3035+8T>C | |
| 6 | g.135427161A>G | CA2580075055 | AHI1 | c.2764+6T>C (n.2764+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.437+6T>C c.2949+6T>C (n.2949+6T>C) c.449+6T>C c.*2792+6T>C (n.*2792+6T>C) c.936+6T>C n.1255+6T>C c.2719+6T>C (n.2719+6T>C) c.263+6T>C n.5507+6T>C c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) n.2220+6T>C c.2611+6T>C (n.2611+6T>C) n.3281+6T>C c.*1551+6T>C (n.*1551+6T>C) c.2633+6T>C (n.2633+6T>C) c.2255+6T>C (n.2255+6T>C) n.3232+6T>C c.1263+6T>C c.956+6T>C c.*967+6T>C (n.*967+6T>C) n.3057+6T>C c.2710+6T>C (n.2710+6T>C) n.3154+6T>C n.3396+6T>C n.3035+6T>C | ClinVar |
| 6 | g.135427161_135427162del | CA452211331 | AHI1 | c.2764+5_2764+6del (n.2764+5_2764+6del) c.1816+5_1816+6del (n.1816+5_1816+6del) c.437+5_437+6del c.2949+5_2949+6del (n.2949+5_2949+6del) c.449+5_449+6del c.*2792+5_*2792+6del (n.*2792+5_*2792+6del) c.936+5_936+6del n.1255+5_1255+6del c.2719+5_2719+6del (n.2719+5_2719+6del) c.263+5_263+6del n.5507+5_5507+6del c.*218+5_*218+6del (n.*218+5_*218+6del) n.2220+5_2220+6del c.2611+5_2611+6del (n.2611+5_2611+6del) n.3281+5_3281+6del c.*1551+5_*1551+6del (n.*1551+5_*1551+6del) c.2633+5_2633+6del (n.2633+5_2633+6del) c.2255+5_2255+6del (n.2255+5_2255+6del) n.3232+5_3232+6del c.1263+5_1263+6del c.956+5_956+6del c.*967+5_*967+6del (n.*967+5_*967+6del) n.3057+5_3057+6del c.2710+5_2710+6del (n.2710+5_2710+6del) n.3154+5_3154+6del n.3396+5_3396+6del n.3035+5_3035+6del | |
| 6 | g.135427162C>T | CA2680450295 | AHI1 | c.2764+5G>A (n.2764+5G>A) c.1816+5G>A (n.1816+5G>A) c.437+5G>A c.2949+5G>A (n.2949+5G>A) c.449+5G>A c.*2792+5G>A (n.*2792+5G>A) c.936+5G>A n.1255+5G>A c.2719+5G>A (n.2719+5G>A) c.263+5G>A n.5507+5G>A c.*218+5G>A (n.*218+5G>A) n.2220+5G>A c.2611+5G>A (n.2611+5G>A) n.3281+5G>A c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A) c.2633+5G>A (n.2633+5G>A) c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) n.3232+5G>A c.1263+5G>A c.956+5G>A c.*967+5G>A (n.*967+5G>A) n.3057+5G>A c.2710+5G>A (n.2710+5G>A) n.3154+5G>A n.3396+5G>A n.3035+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427163T>A | CA2680450296 | AHI1 | c.2764+4A>T (n.2764+4A>T) c.1816+4A>T (n.1816+4A>T) c.437+4A>T c.2949+4A>T (n.2949+4A>T) c.449+4A>T c.*2792+4A>T (n.*2792+4A>T) c.936+4A>T n.1255+4A>T c.2719+4A>T (n.2719+4A>T) c.263+4A>T n.5507+4A>T c.*218+4A>T (n.*218+4A>T) n.2220+4A>T c.2611+4A>T (n.2611+4A>T) n.3281+4A>T c.*1551+4A>T (n.*1551+4A>T) c.2633+4A>T (n.2633+4A>T) c.2255+4A>T (n.2255+4A>T) n.3232+4A>T c.1263+4A>T c.956+4A>T c.*967+4A>T (n.*967+4A>T) n.3057+4A>T c.2710+4A>T (n.2710+4A>T) n.3154+4A>T n.3396+4A>T n.3035+4A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427163T>C | CA570556729 | AHI1 | c.2764+4A>G (n.2764+4A>G) c.1816+4A>G (n.1816+4A>G) c.437+4A>G c.2949+4A>G (n.2949+4A>G) c.449+4A>G c.*2792+4A>G (n.*2792+4A>G) c.936+4A>G n.1255+4A>G c.2719+4A>G (n.2719+4A>G) c.263+4A>G n.5507+4A>G c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) n.2220+4A>G c.2611+4A>G (n.2611+4A>G) n.3281+4A>G c.*1551+4A>G (n.*1551+4A>G) c.2633+4A>G (n.2633+4A>G) c.2255+4A>G (n.2255+4A>G) n.3232+4A>G c.1263+4A>G c.956+4A>G c.*967+4A>G (n.*967+4A>G) n.3057+4A>G c.2710+4A>G (n.2710+4A>G) n.3154+4A>G n.3396+4A>G n.3035+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427163T= | CA1665910029 | AHI1 | c.2764+4A= (n.2764+4A=) c.1816+4A= (n.1816+4A=) c.437+4A= c.2949+4A= (n.2949+4A=) c.449+4A= c.*2792+4A= (n.*2792+4A=) c.936+4A= n.1255+4A= c.2719+4A= (n.2719+4A=) c.263+4A= n.5507+4A= c.*218+4A= (n.*218+4A=) n.2220+4A= c.2611+4A= (n.2611+4A=) n.3281+4A= c.*1551+4A= (n.*1551+4A=) c.2633+4A= (n.2633+4A=) c.2255+4A= (n.2255+4A=) n.3232+4A= c.1263+4A= c.956+4A= c.*967+4A= (n.*967+4A=) n.3057+4A= c.2710+4A= (n.2710+4A=) n.3154+4A= n.3396+4A= n.3035+4A= | |
| 6 | g.135427164T>G | CA2680450297 | AHI1 | c.2764+3A>C (n.2764+3A>C) c.1816+3A>C (n.1816+3A>C) c.437+3A>C c.2949+3A>C (n.2949+3A>C) c.449+3A>C c.*2792+3A>C (n.*2792+3A>C) c.936+3A>C n.1255+3A>C c.2719+3A>C (n.2719+3A>C) c.263+3A>C n.5507+3A>C c.*218+3A>C (n.*218+3A>C) n.2220+3A>C c.2611+3A>C (n.2611+3A>C) n.3281+3A>C c.*1551+3A>C (n.*1551+3A>C) c.2633+3A>C (n.2633+3A>C) c.2255+3A>C (n.2255+3A>C) n.3232+3A>C c.1263+3A>C c.956+3A>C c.*967+3A>C (n.*967+3A>C) n.3057+3A>C c.2710+3A>C (n.2710+3A>C) n.3154+3A>C n.3396+3A>C n.3035+3A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427164_135427171delinsTACCATGG | CA1665910030 | AHI1 | c.2760_2764+3delinsCCATGGTA c.1812_1816+3delinsCCATGGTA c.433_437+3delinsCCATGGTA c.2945_2949+3delinsCCATGGTA c.445_449+3delinsCCATGGTA c.*2788_*2792+3delinsCCATGGTA c.932_936+3delinsCCATGGTA n.1251_1255+3delinsCCATGGTA c.2715_2719+3delinsCCATGGTA c.259_263+3delinsCCATGGTA n.5503_5507+3delinsCCATGGTA c.*214_*218+3delinsCCATGGTA n.2216_2220+3delinsCCATGGTA c.2607_2611+3delinsCCATGGTA n.3277_3281+3delinsCCATGGTA c.*1547_*1551+3delinsCCATGGTA c.2629_2633+3delinsCCATGGTA c.2251_2255+3delinsCCATGGTA n.3228_3232+3delinsCCATGGTA c.1259_1263+3delinsCCATGGTA c.952_956+3delinsCCATGGTA c.*963_*967+3delinsCCATGGTA n.3053_3057+3delinsCCATGGTA c.2706_2710+3delinsCCATGGTA n.3150_3154+3delinsCCATGGTA n.3392_3396+3delinsCCATGGTA n.3031_3035+3delinsCCATGGTA | |
| 6 | g.135427165del | CA2680450298 | AHI1 | c.2764+2del (n.2764+2del) c.1816+2del (n.1816+2del) c.437+2del c.2949+2del (n.2949+2del) c.449+2del c.*2792+2del (n.*2792+2del) c.936+2del n.1255+2del c.2719+2del (n.2719+2del) c.263+2del n.5507+2del c.*218+2del (n.*218+2del) n.2220+2del c.2611+2del (n.2611+2del) n.3281+2del c.*1551+2del (n.*1551+2del) c.2633+2del (n.2633+2del) c.2255+2del (n.2255+2del) n.3232+2del c.1263+2del c.956+2del c.*967+2del (n.*967+2del) n.3057+2del c.2710+2del (n.2710+2del) n.3154+2del n.3396+2del n.3035+2del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427165A= | CA1665910031 | AHI1 | c.2764+2T= (n.2764+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.437+2T= c.2949+2T= (n.2949+2T=) c.449+2T= c.*2792+2T= (n.*2792+2T=) c.936+2T= n.1255+2T= c.2719+2T= (n.2719+2T=) c.263+2T= n.5507+2T= c.*218+2T= (n.*218+2T=) n.2220+2T= c.2611+2T= (n.2611+2T=) n.3281+2T= c.*1551+2T= (n.*1551+2T=) c.2633+2T= (n.2633+2T=) c.2255+2T= (n.2255+2T=) n.3232+2T= c.1263+2T= c.956+2T= c.*967+2T= (n.*967+2T=) n.3057+2T= c.2710+2T= (n.2710+2T=) n.3154+2T= n.3396+2T= n.3035+2T= | |
| 6 | g.135427165A>C | CA365740737 | AHI1 | c.2764+2T>G (n.2764+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.437+2T>G c.2949+2T>G (n.2949+2T>G) c.449+2T>G c.*2792+2T>G (n.*2792+2T>G) c.936+2T>G n.1255+2T>G c.2719+2T>G (n.2719+2T>G) c.263+2T>G n.5507+2T>G c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.2220+2T>G c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) n.3281+2T>G c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G) c.2633+2T>G (n.2633+2T>G) c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) n.3232+2T>G c.1263+2T>G c.956+2T>G c.*967+2T>G (n.*967+2T>G) n.3057+2T>G c.2710+2T>G (n.2710+2T>G) n.3154+2T>G n.3396+2T>G n.3035+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135427165A>G | CA365740740 | AHI1 | c.2764+2T>C (n.2764+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.437+2T>C c.2949+2T>C (n.2949+2T>C) c.449+2T>C c.*2792+2T>C (n.*2792+2T>C) c.936+2T>C n.1255+2T>C c.2719+2T>C (n.2719+2T>C) c.263+2T>C n.5507+2T>C c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.2220+2T>C c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) n.3281+2T>C c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C) c.2633+2T>C (n.2633+2T>C) c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) n.3232+2T>C c.1263+2T>C c.956+2T>C c.*967+2T>C (n.*967+2T>C) n.3057+2T>C c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) n.3154+2T>C n.3396+2T>C n.3035+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135427165A>T | CA365740743 | AHI1 | c.2764+2T>A (n.2764+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.437+2T>A c.2949+2T>A (n.2949+2T>A) c.449+2T>A c.*2792+2T>A (n.*2792+2T>A) c.936+2T>A n.1255+2T>A c.2719+2T>A (n.2719+2T>A) c.263+2T>A n.5507+2T>A c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.2220+2T>A c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) n.3281+2T>A c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A) c.2633+2T>A (n.2633+2T>A) c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) n.3232+2T>A c.1263+2T>A c.956+2T>A c.*967+2T>A (n.*967+2T>A) n.3057+2T>A c.2710+2T>A (n.2710+2T>A) n.3154+2T>A n.3396+2T>A n.3035+2T>A | |
| 6 | g.135427166_135427172del | CA1665910032 | AHI1 | c.2760_2764+2del c.1812_1816+2del c.433_437+2del c.2945_2949+2del c.445_449+2del c.*2788_*2792+2del c.932_936+2del n.1251_1255+2del c.2715_2719+2del c.259_263+2del n.5503_5507+2del c.*214_*218+2del n.2216_2220+2del c.2607_2611+2del n.3277_3281+2del c.*1547_*1551+2del c.2629_2633+2del c.2251_2255+2del n.3228_3232+2del c.1259_1263+2del c.952_956+2del c.*963_*967+2del n.3053_3057+2del c.2706_2710+2del n.3150_3154+2del n.3392_3396+2del n.3031_3035+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427166C>A | CA365740748 | AHI1 | c.2764+1G>T (n.2764+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.437+1G>T c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) c.449+1G>T c.*2792+1G>T (n.*2792+1G>T) c.936+1G>T n.1255+1G>T c.2719+1G>T (n.2719+1G>T) c.263+1G>T n.5507+1G>T c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.2220+1G>T c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) n.3281+1G>T c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T) c.2633+1G>T (n.2633+1G>T) c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) n.3232+1G>T c.1263+1G>T c.956+1G>T c.*967+1G>T (n.*967+1G>T) n.3057+1G>T c.2710+1G>T (n.2710+1G>T) n.3154+1G>T n.3396+1G>T n.3035+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427166C>G | CA365740750 | AHI1 | c.2764+1G>C (n.2764+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.437+1G>C c.2949+1G>C (n.2949+1G>C) c.449+1G>C c.*2792+1G>C (n.*2792+1G>C) c.936+1G>C n.1255+1G>C c.2719+1G>C (n.2719+1G>C) c.263+1G>C n.5507+1G>C c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.2220+1G>C c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) n.3281+1G>C c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C) c.2633+1G>C (n.2633+1G>C) c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) n.3232+1G>C c.1263+1G>C c.956+1G>C c.*967+1G>C (n.*967+1G>C) n.3057+1G>C c.2710+1G>C (n.2710+1G>C) n.3154+1G>C n.3396+1G>C n.3035+1G>C | |
| 6 | g.135427166C>T | CA365740753 | AHI1 | c.2764+1G>A (n.2764+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.437+1G>A c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) c.449+1G>A c.*2792+1G>A (n.*2792+1G>A) c.936+1G>A n.1255+1G>A c.2719+1G>A (n.2719+1G>A) c.263+1G>A n.5507+1G>A c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.2220+1G>A c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) n.3281+1G>A c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A) c.2633+1G>A (n.2633+1G>A) c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) n.3232+1G>A c.1263+1G>A c.956+1G>A c.*967+1G>A (n.*967+1G>A) n.3057+1G>A c.2710+1G>A (n.2710+1G>A) n.3154+1G>A n.3396+1G>A n.3035+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427167C>A | CA365740758 | AHI1 | c.2764G>T (p.Val922Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.437G>T c.2949G>T (n.2949G>T) c.449G>T c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.936G>T n.1255G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.263G>T n.5507G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.2220G>T c.2611G>T (p.Val871Phe) n.3281G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) n.3232G>T c.1263G>T c.956G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.3057G>T c.2710G>T (p.Val904Phe) n.3154G>T n.3396G>T n.3035G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427167C>G | CA365740760 | AHI1 | c.2764G>C (p.Val922Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.437G>C c.2949G>C (n.2949G>C) c.449G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.936G>C n.1255G>C c.2719G>C (n.2719G>C) c.263G>C n.5507G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.2220G>C c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3281G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.2633G>C (n.2633G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) n.3232G>C c.1263G>C c.956G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.3057G>C c.2710G>C (p.Val904Leu) n.3154G>C n.3396G>C n.3035G>C | |
| 6 | g.135427167C>T | CA365740763 | AHI1 | c.2764G>A (p.Val922Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.437G>A c.2949G>A (n.2949G>A) c.449G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.936G>A n.1255G>A c.2719G>A (n.2719G>A) c.263G>A n.5507G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.2220G>A c.2611G>A (p.Val871Ile) n.3281G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.2633G>A (n.2633G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) n.3232G>A c.1263G>A c.956G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.3057G>A c.2710G>A (p.Val904Ile) n.3154G>A n.3396G>A n.3035G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427168A= | CA1665910033 | AHI1 | c.2763T= (p.His921=) c.1815T= (p.His605=) c.436T= c.2948T= (n.2948T=) c.448T= c.*2791T= (n.*2791T=) c.935T= n.1254T= c.2718T= (n.2718T=) c.262T= n.5506T= c.*217T= (n.*217T=) n.2219T= c.2610T= (p.His870=) n.3280T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.2632T= (n.2632T=) c.2254T= (n.2254T=) n.3231T= c.1262T= c.955T= c.*966T= (n.*966T=) n.3056T= c.2709T= (p.His903=) n.3153T= n.3395T= n.3034T= | |
| 6 | g.135427168A>C | CA365740766 | AHI1 | c.2763T>G (p.His921Gln) c.1815T>G (p.His605Gln) c.436T>G c.2948T>G (n.2948T>G) c.448T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.935T>G n.1254T>G c.2718T>G (n.2718T>G) c.262T>G n.5506T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.2219T>G c.2610T>G (p.His870Gln) n.3280T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.2632T>G (n.2632T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) n.3231T>G c.1262T>G c.955T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.3056T>G c.2709T>G (p.His903Gln) n.3153T>G n.3395T>G n.3034T>G | |
| 6 | g.135427168A>G | CA10626053 | AHI1 | c.2763T>C (p.His921=) c.1815T>C (p.His605=) c.436T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.448T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.935T>C n.1254T>C c.2718T>C (n.2718T>C) c.262T>C n.5506T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.2219T>C c.2610T>C (p.His870=) n.3280T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.2632T>C (n.2632T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) n.3231T>C c.1262T>C c.955T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.3056T>C c.2709T>C (p.His903=) n.3153T>C n.3395T>C n.3034T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427168A>T | CA365740769 | AHI1 | c.2763T>A (p.His921Gln) c.1815T>A (p.His605Gln) c.436T>A c.2948T>A (n.2948T>A) c.448T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.935T>A n.1254T>A c.2718T>A (n.2718T>A) c.262T>A n.5506T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.2219T>A c.2610T>A (p.His870Gln) n.3280T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.2632T>A (n.2632T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) n.3231T>A c.1262T>A c.955T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.3056T>A c.2709T>A (p.His903Gln) n.3153T>A n.3395T>A n.3034T>A | |
| 6 | g.135427169T>A | CA365740776 | AHI1 | c.2762A>T (p.His921Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.435A>T c.2947A>T (n.2947A>T) c.447A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.934A>T n.1253A>T c.2717A>T (n.2717A>T) c.261A>T n.5505A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2218A>T c.2609A>T (p.His870Leu) n.3279A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) n.3230A>T c.1261A>T c.954A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.3055A>T c.2708A>T (p.His903Leu) n.3152A>T n.3394A>T n.3033A>T | |
| 6 | g.135427169T>C | CA4012284 | AHI1 | c.2762A>G (p.His921Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.435A>G c.2947A>G (n.2947A>G) c.447A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.934A>G n.1253A>G c.2717A>G (n.2717A>G) c.261A>G n.5505A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2218A>G c.2609A>G (p.His870Arg) n.3279A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) n.3230A>G c.1261A>G c.954A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.3055A>G c.2708A>G (p.His903Arg) n.3152A>G n.3394A>G n.3033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427169T>G | CA365740773 | AHI1 | c.2762A>C (p.His921Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.435A>C c.2947A>C (n.2947A>C) c.447A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.934A>C n.1253A>C c.2717A>C (n.2717A>C) c.261A>C n.5505A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2218A>C c.2609A>C (p.His870Pro) n.3279A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) n.3230A>C c.1261A>C c.954A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.3055A>C c.2708A>C (p.His903Pro) n.3152A>C n.3394A>C n.3033A>C | |
| 6 | g.135427169T= | CA1665910034 | AHI1 | c.2762A= (p.His921=) c.1814A= (p.His605=) c.435A= c.2947A= (n.2947A=) c.447A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.934A= n.1253A= c.2717A= (n.2717A=) c.261A= n.5505A= c.*216A= (n.*216A=) n.2218A= c.2609A= (p.His870=) n.3279A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.2631A= (n.2631A=) c.2253A= (n.2253A=) n.3230A= c.1261A= c.954A= c.*965A= (n.*965A=) n.3055A= c.2708A= (p.His903=) n.3152A= n.3394A= n.3033A= | |
| 6 | g.135427170G>A | CA4012285 | AHI1 | c.2761C>T (p.His921Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.434C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.446C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.933C>T n.1252C>T c.2716C>T (n.2716C>T) c.260C>T n.5504C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.2217C>T c.2608C>T (p.His870Tyr) n.3278C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2630C>T (n.2630C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) n.3229C>T c.1260C>T c.953C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.3054C>T c.2707C>T (p.His903Tyr) n.3151C>T n.3393C>T n.3032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427170G>C | CA365740784 | AHI1 | c.2761C>G (p.His921Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.434C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.446C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.933C>G n.1252C>G c.2716C>G (n.2716C>G) c.260C>G n.5504C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.2217C>G c.2608C>G (p.His870Asp) n.3278C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2630C>G (n.2630C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) n.3229C>G c.1260C>G c.953C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.3054C>G c.2707C>G (p.His903Asp) n.3151C>G n.3393C>G n.3032C>G | |
| 6 | g.135427170G= | CA1665910035 | AHI1 | c.2761C= (p.His921=) c.1813C= (p.His605=) c.434C= c.2946C= (n.2946C=) c.446C= c.*2789C= (n.*2789C=) c.933C= n.1252C= c.2716C= (n.2716C=) c.260C= n.5504C= c.*215C= (n.*215C=) n.2217C= c.2608C= (p.His870=) n.3278C= c.*1548C= (n.*1548C=) c.2630C= (n.2630C=) c.2252C= (n.2252C=) n.3229C= c.1260C= c.953C= c.*964C= (n.*964C=) n.3054C= c.2707C= (p.His903=) n.3151C= n.3393C= n.3032C= | |
| 6 | g.135427170G>T | CA365740786 | AHI1 | c.2761C>A (p.His921Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.434C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.446C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.933C>A n.1252C>A c.2716C>A (n.2716C>A) c.260C>A n.5504C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.2217C>A c.2608C>A (p.His870Asn) n.3278C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) n.3229C>A c.1260C>A c.953C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.3054C>A c.2707C>A (p.His903Asn) n.3151C>A n.3393C>A n.3032C>A | |
| 6 | g.135427171G>A | CA4012286 | AHI1 | c.2760C>T (p.Phe920=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.433C>T c.2945C>T (n.2945C>T) c.445C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.932C>T n.1251C>T c.2715C>T (n.2715C>T) c.259C>T n.5503C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.2216C>T c.2607C>T (p.Phe869=) n.3277C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.3228C>T c.1259C>T c.952C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.3053C>T c.2706C>T (p.Phe902=) n.3150C>T n.3392C>T n.3031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427171G>C | CA365740790 | AHI1 | c.2760C>G (p.Phe920Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.433C>G c.2945C>G (n.2945C>G) c.445C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.932C>G n.1251C>G c.2715C>G (n.2715C>G) c.259C>G n.5503C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.2216C>G c.2607C>G (p.Phe869Leu) n.3277C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.2629C>G (n.2629C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) n.3228C>G c.1259C>G c.952C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.3053C>G c.2706C>G (p.Phe902Leu) n.3150C>G n.3392C>G n.3031C>G | |
| 6 | g.135427171G= | CA1665910036 | AHI1 | c.2760C= (p.Phe920=) c.1812C= (p.Phe604=) c.433C= c.2945C= (n.2945C=) c.445C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.932C= n.1251C= c.2715C= (n.2715C=) c.259C= n.5503C= c.*214C= (n.*214C=) n.2216C= c.2607C= (p.Phe869=) n.3277C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.2629C= (n.2629C=) c.2251C= (n.2251C=) n.3228C= c.1259C= c.952C= c.*963C= (n.*963C=) n.3053C= c.2706C= (p.Phe902=) n.3150C= n.3392C= n.3031C= | |
| 6 | g.135427171G>T | CA365740793 | AHI1 | c.2760C>A (p.Phe920Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.433C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.445C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.932C>A n.1251C>A c.2715C>A (n.2715C>A) c.259C>A n.5503C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2216C>A c.2607C>A (p.Phe869Leu) n.3277C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) n.3228C>A c.1259C>A c.952C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.3053C>A c.2706C>A (p.Phe902Leu) n.3150C>A n.3392C>A n.3031C>A | |
| 6 | g.135427172A>C | CA365740801 | AHI1 | c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.432T>G c.2944T>G (n.2944T>G) c.444T>G c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.931T>G n.1250T>G c.2714T>G (n.2714T>G) c.258T>G n.5502T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2215T>G c.2606T>G (p.Phe869Cys) n.3276T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.2628T>G (n.2628T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) n.3227T>G c.1258T>G c.951T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.3052T>G c.2705T>G (p.Phe902Cys) n.3149T>G n.3391T>G n.3030T>G | |
| 6 | g.135427172A>G | CA365740796 | AHI1 | c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.432T>C c.2944T>C (n.2944T>C) c.444T>C c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.931T>C n.1250T>C c.2714T>C (n.2714T>C) c.258T>C n.5502T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2215T>C c.2606T>C (p.Phe869Ser) n.3276T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.2628T>C (n.2628T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) n.3227T>C c.1258T>C c.951T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.3052T>C c.2705T>C (p.Phe902Ser) n.3149T>C n.3391T>C n.3030T>C | |
| 6 | g.135427172A>T | CA365740799 | AHI1 | c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.432T>A c.2944T>A (n.2944T>A) c.444T>A c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.931T>A n.1250T>A c.2714T>A (n.2714T>A) c.258T>A n.5502T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2215T>A c.2606T>A (p.Phe869Tyr) n.3276T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.2628T>A (n.2628T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) n.3227T>A c.1258T>A c.951T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.3052T>A c.2705T>A (p.Phe902Tyr) n.3149T>A n.3391T>A n.3030T>A | |
| 6 | g.135427174del | CA2523843990 | AHI1 | c.2759del (p.Phe920SerfsTer?) c.1811del (p.Phe604SerfsTer?) c.432del c.2944del (n.2944del) c.444del c.*2787del (n.*2787del) c.931del n.1250del c.2714del (n.2714del) c.258del n.5502del c.*213del (n.*213del) n.2215del c.2606del (p.Phe869SerfsTer?) n.3276del c.*1546del (n.*1546del) c.2628del (n.2628del) c.2250del (n.2250del) n.3227del c.1258del c.951del c.*962del (n.*962del) n.3052del c.2705del (p.Phe902SerfsTer?) n.3149del n.3391del n.3030del | |
| 6 | g.135427173A>C | CA365740804 | AHI1 | c.2758T>G (p.Phe920Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.431T>G c.2943T>G (n.2943T>G) c.443T>G c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.930T>G n.1249T>G c.2713T>G (n.2713T>G) c.257T>G n.5501T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.2214T>G c.2605T>G (p.Phe869Val) n.3275T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) n.3226T>G c.1257T>G c.950T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.3051T>G c.2704T>G (p.Phe902Val) n.3148T>G n.3390T>G n.3029T>G | |
| 6 | g.135427173A>G | CA365740807 | AHI1 | c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.431T>C c.2943T>C (n.2943T>C) c.443T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.930T>C n.1249T>C c.2713T>C (n.2713T>C) c.257T>C n.5501T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.2214T>C c.2605T>C (p.Phe869Leu) n.3275T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) n.3226T>C c.1257T>C c.950T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.3051T>C c.2704T>C (p.Phe902Leu) n.3148T>C n.3390T>C n.3029T>C | |
| 6 | g.135427173A>T | CA365740810 | AHI1 | c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.431T>A c.2943T>A (n.2943T>A) c.443T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.930T>A n.1249T>A c.2713T>A (n.2713T>A) c.257T>A n.5501T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.2214T>A c.2605T>A (p.Phe869Ile) n.3275T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) n.3226T>A c.1257T>A c.950T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.3051T>A c.2704T>A (p.Phe902Ile) n.3148T>A n.3390T>A n.3029T>A | |
| 6 | g.135427174A>C | CA365740813 | AHI1 | c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.430T>G c.2942T>G (n.2942T>G) c.442T>G c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.929T>G n.1248T>G c.2712T>G (n.2712T>G) c.256T>G n.5500T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2213T>G c.2604T>G (p.Asp868Glu) n.3274T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) n.3225T>G c.1256T>G c.949T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.3050T>G c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.3147T>G n.3389T>G n.3028T>G | |
| 6 | g.135427174A>G | CA452211341 | AHI1 | c.2757T>C (p.Asp919=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.430T>C c.2942T>C (n.2942T>C) c.442T>C c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.929T>C n.1248T>C c.2712T>C (n.2712T>C) c.256T>C n.5500T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2213T>C c.2604T>C (p.Asp868=) n.3274T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) n.3225T>C c.1256T>C c.949T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.3050T>C c.2703T>C (p.Asp901=) n.3147T>C n.3389T>C n.3028T>C | |
| 6 | g.135427174A>T | CA365740816 | AHI1 | c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.430T>A c.2942T>A (n.2942T>A) c.442T>A c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.929T>A n.1248T>A c.2712T>A (n.2712T>A) c.256T>A n.5500T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2213T>A c.2604T>A (p.Asp868Glu) n.3274T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) n.3225T>A c.1256T>A c.949T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.3050T>A c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.3147T>A n.3389T>A n.3028T>A | |
| 6 | g.135427175T>A | CA365740826 | AHI1 | c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.429A>T c.2941A>T (n.2941A>T) c.441A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.928A>T n.1247A>T c.2711A>T (n.2711A>T) c.255A>T n.5499A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.2212A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) n.3273A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.3224A>T c.1255A>T c.948A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.3049A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) n.3146A>T n.3388A>T n.3027A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427175T>C | CA365740819 | AHI1 | c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.429A>G c.2941A>G (n.2941A>G) c.441A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.928A>G n.1247A>G c.2711A>G (n.2711A>G) c.255A>G n.5499A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.2212A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.3273A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.3224A>G c.1255A>G c.948A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.3049A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.3146A>G n.3388A>G n.3027A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135427175T>G | CA365740821 | AHI1 | c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.429A>C c.2941A>C (n.2941A>C) c.441A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.928A>C n.1247A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.255A>C n.5499A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.2212A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.3273A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) n.3224A>C c.1255A>C c.948A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.3049A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.3146A>C n.3388A>C n.3027A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427175T= | CA1665910037 | AHI1 | c.2756A= (p.Asp919=) c.1808A= (p.Asp603=) c.429A= c.2941A= (n.2941A=) c.441A= c.*2784A= (n.*2784A=) c.928A= n.1247A= c.2711A= (n.2711A=) c.255A= n.5499A= c.*210A= (n.*210A=) n.2212A= c.2603A= (p.Asp868=) n.3273A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.2625A= (n.2625A=) c.2247A= (n.2247A=) n.3224A= c.1255A= c.948A= c.*959A= (n.*959A=) n.3049A= c.2702A= (p.Asp901=) n.3146A= n.3388A= n.3027A= | |
| 6 | g.135427176C>A | CA365740830 | AHI1 | c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.428G>T c.2940G>T (n.2940G>T) c.440G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.927G>T n.1246G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.254G>T n.5498G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2211G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.3272G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) n.3223G>T c.1254G>T c.947G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.3048G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.3145G>T n.3387G>T n.3026G>T | |
| 6 | g.135427176C= | CA1665910038 | AHI1 | c.2755G= (p.Asp919=) c.1807G= (p.Asp603=) c.428G= c.2940G= (n.2940G=) c.440G= c.*2783G= (n.*2783G=) c.927G= n.1246G= c.2710G= (n.2710G=) c.254G= n.5498G= c.*209G= (n.*209G=) n.2211G= c.2602G= (p.Asp868=) n.3272G= c.*1542G= (n.*1542G=) c.2624G= (n.2624G=) c.2246G= (n.2246G=) n.3223G= c.1254G= c.947G= c.*958G= (n.*958G=) n.3048G= c.2701G= (p.Asp901=) n.3145G= n.3387G= n.3026G= | |
| 6 | g.135427176C>G | CA365740832 | AHI1 | c.2755G>C (p.Asp919His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.428G>C c.2940G>C (n.2940G>C) c.440G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.927G>C n.1246G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.254G>C n.5498G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.2211G>C c.2602G>C (p.Asp868His) n.3272G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) n.3223G>C c.1254G>C c.947G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.3048G>C c.2701G>C (p.Asp901His) n.3145G>C n.3387G>C n.3026G>C | |
| 6 | g.135427176C>T | CA4012287 | AHI1 | c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.428G>A c.2940G>A (n.2940G>A) c.440G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.927G>A n.1246G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.254G>A n.5498G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2211G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.3272G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) n.3223G>A c.1254G>A c.947G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.3048G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.3145G>A n.3387G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427176_135427177insT | CA2529352211 | AHI1 | c.2754_2755insA (p.Asp919ArgfsTer10) c.1806_1807insA (p.Asp603ArgfsTer10) c.427_428insA c.2939_2940insA (n.2939_2940insA) c.439_440insA c.*2782_*2783insA (n.*2782_*2783insA) c.926_927insA n.1245_1246insA c.2709_2710insA (n.2709_2710insA) c.253_254insA n.5497_5498insA c.*208_*209insA (n.*208_*209insA) n.2210_2211insA c.2601_2602insA (p.Asp868ArgfsTer10) n.3271_3272insA c.*1541_*1542insA (n.*1541_*1542insA) c.2623_2624insA (n.2623_2624insA) c.2245_2246insA (n.2245_2246insA) n.3222_3223insA c.1253_1254insA c.946_947insA c.*957_*958insA (n.*957_*958insA) n.3047_3048insA c.2700_2701insA (p.Asp901ArgfsTer10) n.3144_3145insA n.3386_3387insA n.3025_3026insA | |
| 6 | g.135427177G>A | CA4012288 | AHI1 | c.2754C>T (p.Tyr918=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.427C>T c.2939C>T (n.2939C>T) c.439C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.926C>T n.1245C>T c.2709C>T (n.2709C>T) c.253C>T n.5497C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2210C>T c.2601C>T (p.Tyr867=) n.3271C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) n.3222C>T c.1253C>T c.946C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.3047C>T c.2700C>T (p.Tyr900=) n.3144C>T n.3386C>T n.3025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427177G>C | CA365740841 | AHI1 | c.2754C>G (p.Tyr918Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.427C>G c.2939C>G (n.2939C>G) c.439C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.926C>G n.1245C>G c.2709C>G (n.2709C>G) c.253C>G n.5497C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.2210C>G c.2601C>G (p.Tyr867Ter) n.3271C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2623C>G (n.2623C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) n.3222C>G c.1253C>G c.946C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.3047C>G c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.3144C>G n.3386C>G n.3025C>G | |
| 6 | g.135427177G= | CA1665910039 | AHI1 | c.2754C= (p.Tyr918=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.427C= c.2939C= (n.2939C=) c.439C= c.*2782C= (n.*2782C=) c.926C= n.1245C= c.2709C= (n.2709C=) c.253C= n.5497C= c.*208C= (n.*208C=) n.2210C= c.2601C= (p.Tyr867=) n.3271C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.2623C= (n.2623C=) c.2245C= (n.2245C=) n.3222C= c.1253C= c.946C= c.*957C= (n.*957C=) n.3047C= c.2700C= (p.Tyr900=) n.3144C= n.3386C= n.3025C= | |
| 6 | g.135427177G>T | CA365740844 | AHI1 | c.2754C>A (p.Tyr918Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.427C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.439C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.926C>A n.1245C>A c.2709C>A (n.2709C>A) c.253C>A n.5497C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2210C>A c.2601C>A (p.Tyr867Ter) n.3271C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) n.3222C>A c.1253C>A c.946C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.3047C>A c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.3144C>A n.3386C>A n.3025C>A | |
| 6 | g.135427178T>A | CA365740847 | AHI1 | c.2753A>T (p.Tyr918Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.426A>T c.2938A>T (n.2938A>T) c.438A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.925A>T n.1244A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.252A>T n.5496A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.2209A>T c.2600A>T (p.Tyr867Phe) n.3270A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2622A>T (n.2622A>T) c.2244A>T (n.2244A>T) n.3221A>T c.1252A>T c.945A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.3046A>T c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.3143A>T n.3385A>T n.3024A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427178T>C | CA365740851 | AHI1 | c.2753A>G (p.Tyr918Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.426A>G c.2938A>G (n.2938A>G) c.438A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.925A>G n.1244A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.252A>G n.5496A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.2209A>G c.2600A>G (p.Tyr867Cys) n.3270A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2622A>G (n.2622A>G) c.2244A>G (n.2244A>G) n.3221A>G c.1252A>G c.945A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.3046A>G c.2699A>G (p.Tyr900Cys) n.3143A>G n.3385A>G n.3024A>G | dbSNP |
| 6 | g.135427178T>G | CA365740853 | AHI1 | c.2753A>C (p.Tyr918Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.426A>C c.2938A>C (n.2938A>C) c.438A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.925A>C n.1244A>C c.2708A>C (n.2708A>C) c.252A>C n.5496A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.2209A>C c.2600A>C (p.Tyr867Ser) n.3270A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.2622A>C (n.2622A>C) c.2244A>C (n.2244A>C) n.3221A>C c.1252A>C c.945A>C c.*956A>C (n.*956A>C) n.3046A>C c.2699A>C (p.Tyr900Ser) n.3143A>C n.3385A>C n.3024A>C | |
| 6 | g.135427178T= | CA1665910040 | AHI1 | c.2753A= (p.Tyr918=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.426A= c.2938A= (n.2938A=) c.438A= c.*2781A= (n.*2781A=) c.925A= n.1244A= c.2708A= (n.2708A=) c.252A= n.5496A= c.*207A= (n.*207A=) n.2209A= c.2600A= (p.Tyr867=) n.3270A= c.*1540A= (n.*1540A=) c.2622A= (n.2622A=) c.2244A= (n.2244A=) n.3221A= c.1252A= c.945A= c.*956A= (n.*956A=) n.3046A= c.2699A= (p.Tyr900=) n.3143A= n.3385A= n.3024A= | |
| 6 | g.135427178_135427179insCTGGAATTC | CA2560135141 | AHI1 | c.2752_2753insGAATTCCAG (p.Tyr918Ter) c.1804_1805insGAATTCCAG (p.Tyr602Ter) c.425_426insGAATTCCAG c.2937_2938insGAATTCCAG (n.2937_2938insGAATTCCAG) c.437_438insGAATTCCAG c.*2780_*2781insGAATTCCAG (n.*2780_*2781insGAATTCCAG) c.924_925insGAATTCCAG n.1243_1244insGAATTCCAG c.2707_2708insGAATTCCAG (n.2707_2708insGAATTCCAG) c.251_252insGAATTCCAG n.5495_5496insGAATTCCAG c.*206_*207insGAATTCCAG (n.*206_*207insGAATTCCAG) n.2208_2209insGAATTCCAG c.2599_2600insGAATTCCAG (p.Tyr867Ter) n.3269_3270insGAATTCCAG c.*1539_*1540insGAATTCCAG (n.*1539_*1540insGAATTCCAG) c.2621_2622insGAATTCCAG (n.2621_2622insGAATTCCAG) c.2243_2244insGAATTCCAG (n.2243_2244insGAATTCCAG) n.3220_3221insGAATTCCAG c.1251_1252insGAATTCCAG c.944_945insGAATTCCAG c.*955_*956insGAATTCCAG (n.*955_*956insGAATTCCAG) n.3045_3046insGAATTCCAG c.2698_2699insGAATTCCAG (p.Tyr900Ter) n.3142_3143insGAATTCCAG n.3384_3385insGAATTCCAG n.3023_3024insGAATTCCAG | |
| 6 | g.135427179A>C | CA365740857 | AHI1 | c.2752T>G (p.Tyr918Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.425T>G c.2937T>G (n.2937T>G) c.437T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.924T>G n.1243T>G c.2707T>G (n.2707T>G) c.251T>G n.5495T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.2208T>G c.2599T>G (p.Tyr867Asp) n.3269T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.2621T>G (n.2621T>G) c.2243T>G (n.2243T>G) n.3220T>G c.1251T>G c.944T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.3045T>G c.2698T>G (p.Tyr900Asp) n.3142T>G n.3384T>G n.3023T>G | |
| 6 | g.135427179A>G | CA365740859 | AHI1 | c.2752T>C (p.Tyr918His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.425T>C c.2937T>C (n.2937T>C) c.437T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.924T>C n.1243T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.251T>C n.5495T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2208T>C c.2599T>C (p.Tyr867His) n.3269T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.2621T>C (n.2621T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) n.3220T>C c.1251T>C c.944T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.3045T>C c.2698T>C (p.Tyr900His) n.3142T>C n.3384T>C n.3023T>C | |
| 6 | g.135427179A>T | CA365740862 | AHI1 | c.2752T>A (p.Tyr918Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.425T>A c.2937T>A (n.2937T>A) c.437T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.924T>A n.1243T>A c.2707T>A (n.2707T>A) c.251T>A n.5495T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2208T>A c.2599T>A (p.Tyr867Asn) n.3269T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.2621T>A (n.2621T>A) c.2243T>A (n.2243T>A) n.3220T>A c.1251T>A c.944T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.3045T>A c.2698T>A (p.Tyr900Asn) n.3142T>A n.3384T>A n.3023T>A | |
| 6 | g.135427180A>C | CA365740864 | AHI1 | c.2751T>G (p.Ile917Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.424T>G c.2936T>G (n.2936T>G) c.436T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.923T>G n.1242T>G c.2706T>G (n.2706T>G) c.250T>G n.5494T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.2207T>G c.2598T>G (p.Ile866Met) n.3268T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.2620T>G (n.2620T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) n.3219T>G c.1250T>G c.943T>G c.*954T>G (n.*954T>G) n.3044T>G c.2697T>G (p.Ile899Met) n.3141T>G n.3383T>G n.3022T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427180A>G | CA452211345 | AHI1 | c.2751T>C (p.Ile917=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.424T>C c.2936T>C (n.2936T>C) c.436T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.923T>C n.1242T>C c.2706T>C (n.2706T>C) c.250T>C n.5494T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.2207T>C c.2598T>C (p.Ile866=) n.3268T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.2620T>C (n.2620T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) n.3219T>C c.1250T>C c.943T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.3044T>C c.2697T>C (p.Ile899=) n.3141T>C n.3383T>C n.3022T>C | |
| 6 | g.135427180A>T | CA452211344 | AHI1 | c.2751T>A (p.Ile917=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.424T>A c.2936T>A (n.2936T>A) c.436T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.923T>A n.1242T>A c.2706T>A (n.2706T>A) c.250T>A n.5494T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.2207T>A c.2598T>A (p.Ile866=) n.3268T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.2620T>A (n.2620T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) n.3219T>A c.1250T>A c.943T>A c.*954T>A (n.*954T>A) n.3044T>A c.2697T>A (p.Ile899=) n.3141T>A n.3383T>A n.3022T>A | |
| 6 | g.135427181A>C | CA365740869 | AHI1 | c.2750T>G (p.Ile917Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.423T>G c.2935T>G (n.2935T>G) c.435T>G c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.922T>G n.1241T>G c.2705T>G (n.2705T>G) c.249T>G n.5493T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.2206T>G c.2597T>G (p.Ile866Ser) n.3267T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.2619T>G (n.2619T>G) c.2241T>G (n.2241T>G) n.3218T>G c.1249T>G c.942T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.3043T>G c.2696T>G (p.Ile899Ser) n.3140T>G n.3382T>G n.3021T>G | |
| 6 | g.135427181A>G | CA365740874 | AHI1 | c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.423T>C c.2935T>C (n.2935T>C) c.435T>C c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.922T>C n.1241T>C c.2705T>C (n.2705T>C) c.249T>C n.5493T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.2206T>C c.2597T>C (p.Ile866Thr) n.3267T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.2619T>C (n.2619T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) n.3218T>C c.1249T>C c.942T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.3043T>C c.2696T>C (p.Ile899Thr) n.3140T>C n.3382T>C n.3021T>C | |
| 6 | g.135427181A>T | CA365740872 | AHI1 | c.2750T>A (p.Ile917Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.423T>A c.2935T>A (n.2935T>A) c.435T>A c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.922T>A n.1241T>A c.2705T>A (n.2705T>A) c.249T>A n.5493T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.2206T>A c.2597T>A (p.Ile866Asn) n.3267T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.2619T>A (n.2619T>A) c.2241T>A (n.2241T>A) n.3218T>A c.1249T>A c.942T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.3043T>A c.2696T>A (p.Ile899Asn) n.3140T>A n.3382T>A n.3021T>A | |
| 6 | g.135427182T>A | CA365740879 | AHI1 | c.2749A>T (p.Ile917Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.422A>T c.2934A>T (n.2934A>T) c.434A>T c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.921A>T n.1240A>T c.2704A>T (n.2704A>T) c.248A>T n.5492A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.2205A>T c.2596A>T (p.Ile866Phe) n.3266A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.2618A>T (n.2618A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.3217A>T c.1248A>T c.941A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.3042A>T c.2695A>T (p.Ile899Phe) n.3139A>T n.3381A>T n.3020A>T | |
| 6 | g.135427182T>C | CA365740882 | AHI1 | c.2749A>G (p.Ile917Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.422A>G c.2934A>G (n.2934A>G) c.434A>G c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.921A>G n.1240A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.248A>G n.5492A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.2205A>G c.2596A>G (p.Ile866Val) n.3266A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.2618A>G (n.2618A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) n.3217A>G c.1248A>G c.941A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.3042A>G c.2695A>G (p.Ile899Val) n.3139A>G n.3381A>G n.3020A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427182T>G | CA365740886 | AHI1 | c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.422A>C c.2934A>C (n.2934A>C) c.434A>C c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.921A>C n.1240A>C c.2704A>C (n.2704A>C) c.248A>C n.5492A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.2205A>C c.2596A>C (p.Ile866Leu) n.3266A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.2618A>C (n.2618A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.3217A>C c.1248A>C c.941A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.3042A>C c.2695A>C (p.Ile899Leu) n.3139A>C n.3381A>C n.3020A>C | |
| 6 | g.135427183A>C | CA365740890 | AHI1 | c.2748T>G (p.Tyr916Ter) c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.421T>G c.2933T>G (n.2933T>G) c.433T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.920T>G n.1239T>G c.2703T>G (n.2703T>G) c.247T>G n.5491T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.2204T>G c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.3265T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.2617T>G (n.2617T>G) c.2239T>G (n.2239T>G) n.3216T>G c.1247T>G c.940T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.3041T>G c.2694T>G (p.Tyr898Ter) n.3138T>G n.3380T>G n.3019T>G | ClinVar |
| 6 | g.135427183A>G | CA452211347 | AHI1 | c.2748T>C (p.Tyr916=) c.1800T>C (p.Tyr600=) c.421T>C c.2933T>C (n.2933T>C) c.433T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.920T>C n.1239T>C c.2703T>C (n.2703T>C) c.247T>C n.5491T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.2204T>C c.2595T>C (p.Tyr865=) n.3265T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.2617T>C (n.2617T>C) c.2239T>C (n.2239T>C) n.3216T>C c.1247T>C c.940T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.3041T>C c.2694T>C (p.Tyr898=) n.3138T>C n.3380T>C n.3019T>C | |
| 6 | g.135427183A>T | CA365740892 | AHI1 | c.2748T>A (p.Tyr916Ter) c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.421T>A c.2933T>A (n.2933T>A) c.433T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.920T>A n.1239T>A c.2703T>A (n.2703T>A) c.247T>A n.5491T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.2204T>A c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.3265T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.2617T>A (n.2617T>A) c.2239T>A (n.2239T>A) n.3216T>A c.1247T>A c.940T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.3041T>A c.2694T>A (p.Tyr898Ter) n.3138T>A n.3380T>A n.3019T>A | |
| 6 | g.135427184T>A | CA365740902 | AHI1 | c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.420A>T c.2932A>T (n.2932A>T) c.432A>T c.*2775A>T (n.*2775A>T) c.919A>T n.1238A>T c.2702A>T (n.2702A>T) c.246A>T n.5490A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.2203A>T c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.3264A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.2616A>T (n.2616A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.3215A>T c.1246A>T c.939A>T c.*950A>T (n.*950A>T) n.3040A>T c.2693A>T (p.Tyr898Phe) n.3137A>T n.3379A>T n.3018A>T | |
| 6 | g.135427184T>C | CA365740898 | AHI1 | c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.420A>G c.2932A>G (n.2932A>G) c.432A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.919A>G n.1238A>G c.2702A>G (n.2702A>G) c.246A>G n.5490A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.2203A>G c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.3264A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2616A>G (n.2616A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.3215A>G c.1246A>G c.939A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.3040A>G c.2693A>G (p.Tyr898Cys) n.3137A>G n.3379A>G n.3018A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135427184T>G | CA365740895 | AHI1 | c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.420A>C c.2932A>C (n.2932A>C) c.432A>C c.*2775A>C (n.*2775A>C) c.919A>C n.1238A>C c.2702A>C (n.2702A>C) c.246A>C n.5490A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.2203A>C c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.3264A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2616A>C (n.2616A>C) c.2238A>C (n.2238A>C) n.3215A>C c.1246A>C c.939A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.3040A>C c.2693A>C (p.Tyr898Ser) n.3137A>C n.3379A>C n.3018A>C | |
| 6 | g.135427184T= | CA1665910041 | AHI1 | c.2747A= (p.Tyr916=) c.1799A= (p.Tyr600=) c.420A= c.2932A= (n.2932A=) c.432A= c.*2775A= (n.*2775A=) c.919A= n.1238A= c.2702A= (n.2702A=) c.246A= n.5490A= c.*201A= (n.*201A=) n.2203A= c.2594A= (p.Tyr865=) n.3264A= c.*1534A= (n.*1534A=) c.2616A= (n.2616A=) c.2238A= (n.2238A=) n.3215A= c.1246A= c.939A= c.*950A= (n.*950A=) n.3040A= c.2693A= (p.Tyr898=) n.3137A= n.3379A= n.3018A= | |
| 6 | g.135427184_135427185insTG | CA2506235520 | AHI1 | c.2746_2747insCA (p.Tyr916SerfsTer?) c.1798_1799insCA (p.Tyr600SerfsTer?) c.419_420insCA c.2931_2932insCA (n.2931_2932insCA) c.431_432insCA c.*2774_*2775insCA (n.*2774_*2775insCA) c.918_919insCA n.1237_1238insCA c.2701_2702insCA (n.2701_2702insCA) c.245_246insCA n.5489_5490insCA c.*200_*201insCA (n.*200_*201insCA) n.2202_2203insCA c.2593_2594insCA (p.Tyr865SerfsTer?) n.3263_3264insCA c.*1533_*1534insCA (n.*1533_*1534insCA) c.2615_2616insCA (n.2615_2616insCA) c.2237_2238insCA (n.2237_2238insCA) n.3214_3215insCA c.1245_1246insCA c.938_939insCA c.*949_*950insCA (n.*949_*950insCA) n.3039_3040insCA c.2692_2693insCA (p.Tyr898SerfsTer?) n.3136_3137insCA n.3378_3379insCA n.3017_3018insCA | |
| 6 | g.135427185A>C | CA365740905 | AHI1 | c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.419T>G c.2931T>G (n.2931T>G) c.431T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.918T>G n.1237T>G c.2701T>G (n.2701T>G) c.245T>G n.5489T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.2202T>G c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.3263T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.2615T>G (n.2615T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) n.3214T>G c.1245T>G c.938T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.3039T>G c.2692T>G (p.Tyr898Asp) n.3136T>G n.3378T>G n.3017T>G | |
| 6 | g.135427185A>G | CA365740907 | AHI1 | c.2746T>C (p.Tyr916His) c.1798T>C (p.Tyr600His) c.419T>C c.2931T>C (n.2931T>C) c.431T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.918T>C n.1237T>C c.2701T>C (n.2701T>C) c.245T>C n.5489T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.2202T>C c.2593T>C (p.Tyr865His) n.3263T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.2615T>C (n.2615T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) n.3214T>C c.1245T>C c.938T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.3039T>C c.2692T>C (p.Tyr898His) n.3136T>C n.3378T>C n.3017T>C | |
| 6 | g.135427185A>T | CA365740910 | AHI1 | c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.419T>A c.2931T>A (n.2931T>A) c.431T>A c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.918T>A n.1237T>A c.2701T>A (n.2701T>A) c.245T>A n.5489T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.2202T>A c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.3263T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.2615T>A (n.2615T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) n.3214T>A c.1245T>A c.938T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.3039T>A c.2692T>A (p.Tyr898Asn) n.3136T>A n.3378T>A n.3017T>A | |
| 6 | g.135427186C>A | CA452211350 | AHI1 | c.2745G>T (p.Leu915=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.418G>T c.2930G>T (n.2930G>T) c.430G>T c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.917G>T n.1236G>T c.2700G>T (n.2700G>T) c.244G>T n.5488G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.2201G>T c.2592G>T (p.Leu864=) n.3262G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.2614G>T (n.2614G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) n.3213G>T c.1244G>T c.937G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.3038G>T c.2691G>T (p.Leu897=) n.3135G>T n.3377G>T n.3016G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135427186C= | CA1665910042 | AHI1 | c.2745G= (p.Leu915=) c.1797G= (p.Leu599=) c.418G= c.2930G= (n.2930G=) c.430G= c.*2773G= (n.*2773G=) c.917G= n.1236G= c.2700G= (n.2700G=) c.244G= n.5488G= c.*199G= (n.*199G=) n.2201G= c.2592G= (p.Leu864=) n.3262G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.2614G= (n.2614G=) c.2236G= (n.2236G=) n.3213G= c.1244G= c.937G= c.*948G= (n.*948G=) n.3038G= c.2691G= (p.Leu897=) n.3135G= n.3377G= n.3016G= | |
| 6 | g.135427186C>G | CA452211352 | AHI1 | c.2745G>C (p.Leu915=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.418G>C c.2930G>C (n.2930G>C) c.430G>C c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.917G>C n.1236G>C c.2700G>C (n.2700G>C) c.244G>C n.5488G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.2201G>C c.2592G>C (p.Leu864=) n.3262G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.2614G>C (n.2614G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) n.3213G>C c.1244G>C c.937G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.3038G>C c.2691G>C (p.Leu897=) n.3135G>C n.3377G>C n.3016G>C | |
| 6 | g.135427186C>T | CA452211351 | AHI1 | c.2745G>A (p.Leu915=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.418G>A c.2930G>A (n.2930G>A) c.430G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.917G>A n.1236G>A c.2700G>A (n.2700G>A) c.244G>A n.5488G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.2201G>A c.2592G>A (p.Leu864=) n.3262G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.2614G>A (n.2614G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) n.3213G>A c.1244G>A c.937G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.3038G>A c.2691G>A (p.Leu897=) n.3135G>A n.3377G>A n.3016G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427186_135427189delinsCAGA | CA1665910043 | AHI1 | c.2742_2745delinsTCTG (p.Leu914=) c.1794_1797delinsTCTG (p.Leu598=) c.415_418delinsTCTG c.2927_2930delinsTCTG (n.2927_2930delinsTCTG) c.427_430delinsTCTG c.*2770_*2773delinsTCTG (n.*2770_*2773delinsTCTG) c.914_917delinsTCTG n.1233_1236delinsTCTG c.2697_2700delinsTCTG (n.2697_2700delinsTCTG) c.241_244delinsTCTG n.5485_5488delinsTCTG c.*196_*199delinsTCTG (n.*196_*199delinsTCTG) n.2198_2201delinsTCTG c.2589_2592delinsTCTG (p.Leu863=) n.3259_3262delinsTCTG c.*1529_*1532delinsTCTG (n.*1529_*1532delinsTCTG) c.2611_2614delinsTCTG (n.2611_2614delinsTCTG) c.2233_2236delinsTCTG (n.2233_2236delinsTCTG) n.3210_3213delinsTCTG c.1241_1244delinsTCTG c.934_937delinsTCTG c.*945_*948delinsTCTG (n.*945_*948delinsTCTG) n.3035_3038delinsTCTG c.2688_2691delinsTCTG (p.Leu896=) n.3132_3135delinsTCTG n.3374_3377delinsTCTG n.3013_3016delinsTCTG | |
| 6 | g.135427187A>C | CA365740914 | AHI1 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.417T>G c.2929T>G (n.2929T>G) c.429T>G c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.916T>G n.1235T>G c.2699T>G (n.2699T>G) c.243T>G n.5487T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.2200T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.3261T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.2613T>G (n.2613T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) n.3212T>G c.1243T>G c.936T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.3037T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.3134T>G n.3376T>G n.3015T>G | |
| 6 | g.135427187A>G | CA365740917 | AHI1 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.417T>C c.2929T>C (n.2929T>C) c.429T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.916T>C n.1235T>C c.2699T>C (n.2699T>C) c.243T>C n.5487T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.2200T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.3261T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) n.3212T>C c.1243T>C c.936T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.3037T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.3134T>C n.3376T>C n.3015T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427187A>T | CA365740920 | AHI1 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.417T>A c.2929T>A (n.2929T>A) c.429T>A c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.916T>A n.1235T>A c.2699T>A (n.2699T>A) c.243T>A n.5487T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.2200T>A c.2591T>A (p.Leu864Gln) n.3261T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.2613T>A (n.2613T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) n.3212T>A c.1243T>A c.936T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.3037T>A c.2690T>A (p.Leu897Gln) n.3134T>A n.3376T>A n.3015T>A | |
| 6 | g.135427191_135427193del | CA915944383 | AHI1 | c.2742_2744del (p.Leu915del) c.1794_1796del (p.Leu599del) c.415_417del c.2927_2929del (n.2927_2929del) c.427_429del c.*2770_*2772del (n.*2770_*2772del) c.914_916del n.1233_1235del c.2697_2699del (n.2697_2699del) c.241_243del n.5485_5487del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.2198_2200del c.2589_2591del (p.Leu864del) n.3259_3261del c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.2611_2613del (n.2611_2613del) c.2233_2235del (n.2233_2235del) n.3210_3212del c.1241_1243del c.934_936del c.*945_*947del (n.*945_*947del) n.3035_3037del c.2688_2690del (p.Leu897del) n.3132_3134del n.3374_3376del n.3013_3015del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135427188G>A | CA4012289 | AHI1 | c.2743C>T (p.Leu915=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.416C>T c.2928C>T (n.2928C>T) c.428C>T c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.915C>T n.1234C>T c.2698C>T (n.2698C>T) c.242C>T n.5486C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.2199C>T c.2590C>T (p.Leu864=) n.3260C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.2612C>T (n.2612C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) n.3211C>T c.1242C>T c.935C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.3036C>T c.2689C>T (p.Leu897=) n.3133C>T n.3375C>T n.3014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427188G>C | CA365740928 | AHI1 | c.2743C>G (p.Leu915Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.416C>G c.2928C>G (n.2928C>G) c.428C>G c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.915C>G n.1234C>G c.2698C>G (n.2698C>G) c.242C>G n.5486C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.2199C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) n.3260C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.2612C>G (n.2612C>G) c.2234C>G (n.2234C>G) n.3211C>G c.1242C>G c.935C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.3036C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) n.3133C>G n.3375C>G n.3014C>G | |
| 6 | g.135427188G= | CA1665910044 | AHI1 | c.2743C= (p.Leu915=) c.1795C= (p.Leu599=) c.416C= c.2928C= (n.2928C=) c.428C= c.*2771C= (n.*2771C=) c.915C= n.1234C= c.2698C= (n.2698C=) c.242C= n.5486C= c.*197C= (n.*197C=) n.2199C= c.2590C= (p.Leu864=) n.3260C= c.*1530C= (n.*1530C=) c.2612C= (n.2612C=) c.2234C= (n.2234C=) n.3211C= c.1242C= c.935C= c.*946C= (n.*946C=) n.3036C= c.2689C= (p.Leu897=) n.3133C= n.3375C= n.3014C= | |
| 6 | g.135427188G>T | CA365740926 | AHI1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.416C>A c.2928C>A (n.2928C>A) c.428C>A c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.915C>A n.1234C>A c.2698C>A (n.2698C>A) c.242C>A n.5486C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.2199C>A c.2590C>A (p.Leu864Met) n.3260C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.2612C>A (n.2612C>A) c.2234C>A (n.2234C>A) n.3211C>A c.1242C>A c.935C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.3036C>A c.2689C>A (p.Leu897Met) n.3133C>A n.3375C>A n.3014C>A | |
| 6 | g.135427188_135427189delinsGA | CA1665910045 | AHI1 | c.2742_2743delinsTC (p.Leu914=) c.1794_1795delinsTC (p.Leu598=) c.415_416delinsTC c.2927_2928delinsTC (n.2927_2928delinsTC) c.427_428delinsTC c.*2770_*2771delinsTC (n.*2770_*2771delinsTC) c.914_915delinsTC n.1233_1234delinsTC c.2697_2698delinsTC (n.2697_2698delinsTC) c.241_242delinsTC n.5485_5486delinsTC c.*196_*197delinsTC (n.*196_*197delinsTC) n.2198_2199delinsTC c.2589_2590delinsTC (p.Leu863=) n.3259_3260delinsTC c.*1529_*1530delinsTC (n.*1529_*1530delinsTC) c.2611_2612delinsTC (n.2611_2612delinsTC) c.2233_2234delinsTC (n.2233_2234delinsTC) n.3210_3211delinsTC c.1241_1242delinsTC c.934_935delinsTC c.*945_*946delinsTC (n.*945_*946delinsTC) n.3035_3036delinsTC c.2688_2689delinsTC (p.Leu896=) n.3132_3133delinsTC n.3374_3375delinsTC n.3013_3014delinsTC | |
| 6 | g.135427189A= | CA1665910046 | AHI1 | c.2742T= (p.Leu914=) c.1794T= (p.Leu598=) c.415T= c.2927T= (n.2927T=) c.427T= c.*2770T= (n.*2770T=) c.914T= n.1233T= c.2697T= (n.2697T=) c.241T= n.5485T= c.*196T= (n.*196T=) n.2198T= c.2589T= (p.Leu863=) n.3259T= c.*1529T= (n.*1529T=) c.2611T= (n.2611T=) c.2233T= (n.2233T=) n.3210T= c.1241T= c.934T= c.*945T= (n.*945T=) n.3035T= c.2688T= (p.Leu896=) n.3132T= n.3374T= n.3013T= | |
| 6 | g.135427189A>C | CA452211354 | AHI1 | c.2742T>G (p.Leu914=) c.1794T>G (p.Leu598=) c.415T>G c.2927T>G (n.2927T>G) c.427T>G c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.914T>G n.1233T>G c.2697T>G (n.2697T>G) c.241T>G n.5485T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.2198T>G c.2589T>G (p.Leu863=) n.3259T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.2611T>G (n.2611T>G) c.2233T>G (n.2233T>G) n.3210T>G c.1241T>G c.934T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.3035T>G c.2688T>G (p.Leu896=) n.3132T>G n.3374T>G n.3013T>G | dbSNP |
| 6 | g.135427189A>G | CA452211355 | AHI1 | c.2742T>C (p.Leu914=) c.1794T>C (p.Leu598=) c.415T>C c.2927T>C (n.2927T>C) c.427T>C c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.914T>C n.1233T>C c.2697T>C (n.2697T>C) c.241T>C n.5485T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.2198T>C c.2589T>C (p.Leu863=) n.3259T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.2611T>C (n.2611T>C) c.2233T>C (n.2233T>C) n.3210T>C c.1241T>C c.934T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.3035T>C c.2688T>C (p.Leu896=) n.3132T>C n.3374T>C n.3013T>C | |
| 6 | g.135427189A>T | CA452211357 | AHI1 | c.2742T>A (p.Leu914=) c.1794T>A (p.Leu598=) c.415T>A c.2927T>A (n.2927T>A) c.427T>A c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.914T>A n.1233T>A c.2697T>A (n.2697T>A) c.241T>A n.5485T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.2198T>A c.2589T>A (p.Leu863=) n.3259T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.2611T>A (n.2611T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) n.3210T>A c.1241T>A c.934T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.3035T>A c.2688T>A (p.Leu896=) n.3132T>A n.3374T>A n.3013T>A | |
| 6 | g.135427190del | CA915944384 | AHI1 | c.2742del (p.Leu915CysfsTer?) c.1794del (p.Leu599CysfsTer?) c.415del c.2927del (n.2927del) c.427del c.*2770del (n.*2770del) c.914del n.1233del c.2697del (n.2697del) c.241del n.5485del c.*196del (n.*196del) n.2198del c.2589del (p.Leu864CysfsTer?) n.3259del c.*1529del (n.*1529del) c.2611del (n.2611del) c.2233del (n.2233del) n.3210del c.1241del c.934del c.*945del (n.*945del) n.3035del c.2688del (p.Leu897CysfsTer?) n.3132del n.3374del n.3013del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427190A>C | CA365740933 | AHI1 | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.414T>G c.2926T>G (n.2926T>G) c.426T>G c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.913T>G n.1232T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.240T>G n.5484T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.2197T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.3258T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.2610T>G (n.2610T>G) c.2232T>G (n.2232T>G) n.3209T>G c.1240T>G c.933T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.3034T>G c.2687T>G (p.Leu896Arg) n.3131T>G n.3373T>G n.3012T>G | |
| 6 | g.135427190A>G | CA365740936 | AHI1 | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.414T>C c.2926T>C (n.2926T>C) c.426T>C c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.913T>C n.1232T>C c.2696T>C (n.2696T>C) c.240T>C n.5484T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2197T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.3258T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.2610T>C (n.2610T>C) c.2232T>C (n.2232T>C) n.3209T>C c.1240T>C c.933T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.3034T>C c.2687T>C (p.Leu896Pro) n.3131T>C n.3373T>C n.3012T>C | |
| 6 | g.135427190A>T | CA365740940 | AHI1 | c.2741T>A (p.Leu914His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.414T>A c.2926T>A (n.2926T>A) c.426T>A c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.913T>A n.1232T>A c.2696T>A (n.2696T>A) c.240T>A n.5484T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2197T>A c.2588T>A (p.Leu863His) n.3258T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.2610T>A (n.2610T>A) c.2232T>A (n.2232T>A) n.3209T>A c.1240T>A c.933T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.3034T>A c.2687T>A (p.Leu896His) n.3131T>A n.3373T>A n.3012T>A | |
| 6 | g.135427191G>A | CA365740943 | AHI1 | c.2740C>T (p.Leu914Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.413C>T c.2925C>T (n.2925C>T) c.425C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.912C>T n.1231C>T c.2695C>T (n.2695C>T) c.239C>T n.5483C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.2196C>T c.2587C>T (p.Leu863Phe) n.3257C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.2609C>T (n.2609C>T) c.2231C>T (n.2231C>T) n.3208C>T c.1239C>T c.932C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.3033C>T c.2686C>T (p.Leu896Phe) n.3130C>T n.3372C>T n.3011C>T | |
| 6 | g.135427191G>C | CA365740946 | AHI1 | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.413C>G c.2925C>G (n.2925C>G) c.425C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.912C>G n.1231C>G c.2695C>G (n.2695C>G) c.239C>G n.5483C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.2196C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) n.3257C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.2609C>G (n.2609C>G) c.2231C>G (n.2231C>G) n.3208C>G c.1239C>G c.932C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.3033C>G c.2686C>G (p.Leu896Val) n.3130C>G n.3372C>G n.3011C>G | |
| 6 | g.135427191G>T | CA365740949 | AHI1 | c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.413C>A c.2925C>A (n.2925C>A) c.425C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.912C>A n.1231C>A c.2695C>A (n.2695C>A) c.239C>A n.5483C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.2196C>A c.2587C>A (p.Leu863Ile) n.3257C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.2609C>A (n.2609C>A) c.2231C>A (n.2231C>A) n.3208C>A c.1239C>A c.932C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.3033C>A c.2686C>A (p.Leu896Ile) n.3130C>A n.3372C>A n.3011C>A | |
| 6 | g.135427191_135427192insTACACATAAC | CA2561062048 | AHI1 | c.2739_2740insGTTATGTGTA (p.Leu914ValfsTer18) c.1791_1792insGTTATGTGTA (p.Leu598ValfsTer18) c.412_413insGTTATGTGTA c.2924_2925insGTTATGTGTA (n.2924_2925insGTTATGTGTA) c.424_425insGTTATGTGTA c.*2767_*2768insGTTATGTGTA (n.*2767_*2768insGTTATGTGTA) c.911_912insGTTATGTGTA n.1230_1231insGTTATGTGTA c.2694_2695insGTTATGTGTA (n.2694_2695insGTTATGTGTA) c.238_239insGTTATGTGTA n.5482_5483insGTTATGTGTA c.*193_*194insGTTATGTGTA (n.*193_*194insGTTATGTGTA) n.2195_2196insGTTATGTGTA c.2586_2587insGTTATGTGTA (p.Leu863ValfsTer18) n.3256_3257insGTTATGTGTA c.*1526_*1527insGTTATGTGTA (n.*1526_*1527insGTTATGTGTA) c.2608_2609insGTTATGTGTA (n.2608_2609insGTTATGTGTA) c.2230_2231insGTTATGTGTA (n.2230_2231insGTTATGTGTA) n.3207_3208insGTTATGTGTA c.1238_1239insGTTATGTGTA c.931_932insGTTATGTGTA c.*942_*943insGTTATGTGTA (n.*942_*943insGTTATGTGTA) n.3032_3033insGTTATGTGTA c.2685_2686insGTTATGTGTA (p.Leu896ValfsTer18) n.3129_3130insGTTATGTGTA n.3371_3372insGTTATGTGTA n.3010_3011insGTTATGTGTA | |
| 6 | g.135427192A>C | CA365740953 | AHI1 | c.2739T>G (p.Ile913Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.412T>G c.2924T>G (n.2924T>G) c.424T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.911T>G n.1230T>G c.2694T>G (n.2694T>G) c.238T>G n.5482T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.2195T>G c.2586T>G (p.Ile862Met) n.3256T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.2608T>G (n.2608T>G) c.2230T>G (n.2230T>G) n.3207T>G c.1238T>G c.931T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.3032T>G c.2685T>G (p.Ile895Met) n.3129T>G n.3371T>G n.3010T>G | |
| 6 | g.135427192A>G | CA452211361 | AHI1 | c.2739T>C (p.Ile913=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.412T>C c.2924T>C (n.2924T>C) c.424T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.911T>C n.1230T>C c.2694T>C (n.2694T>C) c.238T>C n.5482T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.2195T>C c.2586T>C (p.Ile862=) n.3256T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.2608T>C (n.2608T>C) c.2230T>C (n.2230T>C) n.3207T>C c.1238T>C c.931T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.3032T>C c.2685T>C (p.Ile895=) n.3129T>C n.3371T>C n.3010T>C | |
| 6 | g.135427192A>T | CA452211362 | AHI1 | c.2739T>A (p.Ile913=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.412T>A c.2924T>A (n.2924T>A) c.424T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.911T>A n.1230T>A c.2694T>A (n.2694T>A) c.238T>A n.5482T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.2195T>A c.2586T>A (p.Ile862=) n.3256T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.2608T>A (n.2608T>A) c.2230T>A (n.2230T>A) n.3207T>A c.1238T>A c.931T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.3032T>A c.2685T>A (p.Ile895=) n.3129T>A n.3371T>A n.3010T>A | |
| 6 | g.135427193dup | CA2680450299 | AHI1 | c.2739dup (p.Leu914SerfsTer15) c.1791dup (p.Leu598SerfsTer15) c.412dup c.2924dup (n.2924dup) c.424dup c.*2767dup (n.*2767dup) c.911dup n.1230dup c.2694dup (n.2694dup) c.238dup n.5482dup c.*193dup (n.*193dup) n.2195dup c.2586dup (p.Leu863SerfsTer15) n.3256dup c.*1526dup (n.*1526dup) c.2608dup (n.2608dup) c.2230dup (n.2230dup) n.3207dup c.1238dup c.931dup c.*942dup (n.*942dup) n.3032dup c.2685dup (p.Leu896SerfsTer15) n.3129dup n.3371dup n.3010dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427193A>C | CA365740957 | AHI1 | c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.411T>G c.2923T>G (n.2923T>G) c.423T>G c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.910T>G n.1229T>G c.2693T>G (n.2693T>G) c.237T>G n.5481T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.2194T>G c.2585T>G (p.Ile862Ser) n.3255T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.2607T>G (n.2607T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.3206T>G c.1237T>G c.930T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.3031T>G c.2684T>G (p.Ile895Ser) n.3128T>G n.3370T>G n.3009T>G | |
| 6 | g.135427193A>G | CA365740958 | AHI1 | c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.411T>C c.2923T>C (n.2923T>C) c.423T>C c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.910T>C n.1229T>C c.2693T>C (n.2693T>C) c.237T>C n.5481T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2194T>C c.2585T>C (p.Ile862Thr) n.3255T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.2607T>C (n.2607T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.3206T>C c.1237T>C c.930T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.3031T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) n.3128T>C n.3370T>C n.3009T>C | |
| 6 | g.135427193A>T | CA365740960 | AHI1 | c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.411T>A c.2923T>A (n.2923T>A) c.423T>A c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.910T>A n.1229T>A c.2693T>A (n.2693T>A) c.237T>A n.5481T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.2194T>A c.2585T>A (p.Ile862Asn) n.3255T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.2607T>A (n.2607T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.3206T>A c.1237T>A c.930T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.3031T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) n.3128T>A n.3370T>A n.3009T>A | |
| 6 | g.135427194T>A | CA365740969 | AHI1 | c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.410A>T c.2922A>T (n.2922A>T) c.422A>T c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.909A>T n.1228A>T c.2692A>T (n.2692A>T) c.236A>T n.5480A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.2193A>T c.2584A>T (p.Ile862Phe) n.3254A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.2606A>T (n.2606A>T) c.2228A>T (n.2228A>T) n.3205A>T c.1236A>T c.929A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.3030A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) n.3127A>T n.3369A>T n.3008A>T | |
| 6 | g.135427194T>C | CA4012290 | AHI1 | c.2737A>G (p.Ile913Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.410A>G c.2922A>G (n.2922A>G) c.422A>G c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.909A>G n.1228A>G c.2692A>G (n.2692A>G) c.236A>G n.5480A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.2193A>G c.2584A>G (p.Ile862Val) n.3254A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.2606A>G (n.2606A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) n.3205A>G c.1236A>G c.929A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.3030A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) n.3127A>G n.3369A>G n.3008A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427194T>G | CA365740965 | AHI1 | c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.410A>C c.2922A>C (n.2922A>C) c.422A>C c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.909A>C n.1228A>C c.2692A>C (n.2692A>C) c.236A>C n.5480A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.2193A>C c.2584A>C (p.Ile862Leu) n.3254A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.2606A>C (n.2606A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) n.3205A>C c.1236A>C c.929A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.3030A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) n.3127A>C n.3369A>C n.3008A>C | |
| 6 | g.135427194T= | CA1665910047 | AHI1 | c.2737A= (p.Ile913=) c.1789A= (p.Ile597=) c.410A= c.2922A= (n.2922A=) c.422A= c.*2765A= (n.*2765A=) c.909A= n.1228A= c.2692A= (n.2692A=) c.236A= n.5480A= c.*191A= (n.*191A=) n.2193A= c.2584A= (p.Ile862=) n.3254A= c.*1524A= (n.*1524A=) c.2606A= (n.2606A=) c.2228A= (n.2228A=) n.3205A= c.1236A= c.929A= c.*940A= (n.*940A=) n.3030A= c.2683A= (p.Ile895=) n.3127A= n.3369A= n.3008A= | |
| 6 | g.135427195T>A | CA452211364 | AHI1 | c.2736A>T (p.Pro912=) c.1788A>T (p.Pro596=) c.409A>T c.2921A>T (n.2921A>T) c.421A>T c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.908A>T n.1227A>T c.2691A>T (n.2691A>T) c.235A>T n.5479A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.2192A>T c.2583A>T (p.Pro861=) n.3253A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2605A>T (n.2605A>T) c.2227A>T (n.2227A>T) n.3204A>T c.1235A>T c.928A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.3029A>T c.2682A>T (p.Pro894=) n.3126A>T n.3368A>T n.3007A>T | |
| 6 | g.135427195T>C | CA452211365 | AHI1 | c.2736A>G (p.Pro912=) c.1788A>G (p.Pro596=) c.409A>G c.2921A>G (n.2921A>G) c.421A>G c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.908A>G n.1227A>G c.2691A>G (n.2691A>G) c.235A>G n.5479A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.2192A>G c.2583A>G (p.Pro861=) n.3253A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2605A>G (n.2605A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) n.3204A>G c.1235A>G c.928A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.3029A>G c.2682A>G (p.Pro894=) n.3126A>G n.3368A>G n.3007A>G | |
| 6 | g.135427195T>G | CA452211366 | AHI1 | c.2736A>C (p.Pro912=) c.1788A>C (p.Pro596=) c.409A>C c.2921A>C (n.2921A>C) c.421A>C c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.908A>C n.1227A>C c.2691A>C (n.2691A>C) c.235A>C n.5479A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.2192A>C c.2583A>C (p.Pro861=) n.3253A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2605A>C (n.2605A>C) c.2227A>C (n.2227A>C) n.3204A>C c.1235A>C c.928A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.3029A>C c.2682A>C (p.Pro894=) n.3126A>C n.3368A>C n.3007A>C | dbSNP |
| 6 | g.135427196G>A | CA365740974 | AHI1 | c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.408C>T c.2920C>T (n.2920C>T) c.420C>T c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.907C>T n.1226C>T c.2690C>T (n.2690C>T) c.234C>T n.5478C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2191C>T c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.3252C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.2604C>T (n.2604C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) n.3203C>T c.1234C>T c.927C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.3028C>T c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.3125C>T n.3367C>T n.3006C>T | |
| 6 | g.135427196G>C | CA365740977 | AHI1 | c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.408C>G c.2920C>G (n.2920C>G) c.420C>G c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.907C>G n.1226C>G c.2690C>G (n.2690C>G) c.234C>G n.5478C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2191C>G c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.3252C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.2604C>G (n.2604C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) n.3203C>G c.1234C>G c.927C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.3028C>G c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.3125C>G n.3367C>G n.3006C>G | |
| 6 | g.135427196G>T | CA365740976 | AHI1 | c.2735C>A (p.Pro912Gln) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.408C>A c.2920C>A (n.2920C>A) c.420C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.907C>A n.1226C>A c.2690C>A (n.2690C>A) c.234C>A n.5478C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2191C>A c.2582C>A (p.Pro861Gln) n.3252C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.2604C>A (n.2604C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) n.3203C>A c.1234C>A c.927C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.3028C>A c.2681C>A (p.Pro894Gln) n.3125C>A n.3367C>A n.3006C>A | |
| 6 | g.135427196_135427204delinsGGCTCATTT | CA1665910048 | AHI1 | c.2727_2735delinsAAATGAGCC (p.Gln909=) c.1779_1787delinsAAATGAGCC (p.Gln593=) c.400_408delinsAAATGAGCC c.2912_2920delinsAAATGAGCC (n.2912_2920delinsAAATGAGCC) c.412_420delinsAAATGAGCC c.*2755_*2763delinsAAATGAGCC (n.*2755_*2763delinsAAATGAGCC) c.899_907delinsAAATGAGCC n.1218_1226delinsAAATGAGCC c.2682_2690delinsAAATGAGCC (n.2682_2690delinsAAATGAGCC) c.226_234delinsAAATGAGCC n.5470_5478delinsAAATGAGCC c.*181_*189delinsAAATGAGCC (n.*181_*189delinsAAATGAGCC) n.2183_2191delinsAAATGAGCC c.2574_2582delinsAAATGAGCC (p.Gln858=) n.3244_3252delinsAAATGAGCC c.*1514_*1522delinsAAATGAGCC (n.*1514_*1522delinsAAATGAGCC) c.2596_2604delinsAAATGAGCC (n.2596_2604delinsAAATGAGCC) c.2218_2226delinsAAATGAGCC (n.2218_2226delinsAAATGAGCC) n.3195_3203delinsAAATGAGCC c.1226_1234delinsAAATGAGCC c.919_927delinsAAATGAGCC c.*930_*938delinsAAATGAGCC (n.*930_*938delinsAAATGAGCC) n.3020_3028delinsAAATGAGCC c.2673_2681delinsAAATGAGCC (p.Gln891=) n.3117_3125delinsAAATGAGCC n.3359_3367delinsAAATGAGCC n.2998_3006delinsAAATGAGCC | |
| 6 | g.135427197G>A | CA148117258 | AHI1 | c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.407C>T c.2919C>T (n.2919C>T) c.419C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.906C>T n.1225C>T c.2689C>T (n.2689C>T) c.233C>T n.5477C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.2190C>T c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.3251C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.2603C>T (n.2603C>T) c.2225C>T (n.2225C>T) n.3202C>T c.1233C>T c.926C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.3027C>T c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.3124C>T n.3366C>T n.3005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427197G>C | CA365740986 | AHI1 | c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.407C>G c.2919C>G (n.2919C>G) c.419C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.906C>G n.1225C>G c.2689C>G (n.2689C>G) c.233C>G n.5477C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.2190C>G c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.3251C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.2603C>G (n.2603C>G) c.2225C>G (n.2225C>G) n.3202C>G c.1233C>G c.926C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.3027C>G c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.3124C>G n.3366C>G n.3005C>G | |
| 6 | g.135427197G= | CA1665910050 | AHI1 | c.2734C= (p.Pro912=) c.1786C= (p.Pro596=) c.407C= c.2919C= (n.2919C=) c.419C= c.*2762C= (n.*2762C=) c.906C= n.1225C= c.2689C= (n.2689C=) c.233C= n.5477C= c.*188C= (n.*188C=) n.2190C= c.2581C= (p.Pro861=) n.3251C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.2603C= (n.2603C=) c.2225C= (n.2225C=) n.3202C= c.1233C= c.926C= c.*937C= (n.*937C=) n.3027C= c.2680C= (p.Pro894=) n.3124C= n.3366C= n.3005C= | |
| 6 | g.135427197G>T | CA365740983 | AHI1 | c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.407C>A c.2919C>A (n.2919C>A) c.419C>A c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.906C>A n.1225C>A c.2689C>A (n.2689C>A) c.233C>A n.5477C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.2190C>A c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.3251C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.2603C>A (n.2603C>A) c.2225C>A (n.2225C>A) n.3202C>A c.1233C>A c.926C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.3027C>A c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.3124C>A n.3366C>A n.3005C>A | |
| 6 | g.135427197_135427204del | CA1665910049 | AHI1 | c.2727_2734del (p.Gln909HisfsTer17) c.1779_1786del (p.Gln593HisfsTer17) c.400_407del c.2912_2919del (n.2912_2919del) c.412_419del c.*2755_*2762del (n.*2755_*2762del) c.899_906del n.1218_1225del c.2682_2689del (n.2682_2689del) c.226_233del n.5470_5477del c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.2183_2190del c.2574_2581del (p.Gln858HisfsTer17) n.3244_3251del c.*1514_*1521del (n.*1514_*1521del) c.2596_2603del (n.2596_2603del) c.2218_2225del (n.2218_2225del) n.3195_3202del c.1226_1233del c.919_926del c.*930_*937del (n.*930_*937del) n.3020_3027del c.2673_2680del (p.Gln891HisfsTer17) n.3117_3124del n.3359_3366del n.2998_3005del | dbSNP |
| 6 | g.135427198C>A | CA365740989 | AHI1 | c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.406G>T c.2918G>T (n.2918G>T) c.418G>T c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.905G>T n.1224G>T c.2688G>T (n.2688G>T) c.232G>T n.5476G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.2189G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.3250G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.2602G>T (n.2602G>T) c.2224G>T (n.2224G>T) n.3201G>T c.1232G>T c.925G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.3026G>T c.2679G>T (p.Glu893Asp) n.3123G>T n.3365G>T n.3004G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427198C= | CA1665910051 | AHI1 | c.2733G= (p.Glu911=) c.1785G= (p.Glu595=) c.406G= c.2918G= (n.2918G=) c.418G= c.*2761G= (n.*2761G=) c.905G= n.1224G= c.2688G= (n.2688G=) c.232G= n.5476G= c.*187G= (n.*187G=) n.2189G= c.2580G= (p.Glu860=) n.3250G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.2602G= (n.2602G=) c.2224G= (n.2224G=) n.3201G= c.1232G= c.925G= c.*936G= (n.*936G=) n.3026G= c.2679G= (p.Glu893=) n.3123G= n.3365G= n.3004G= | |
| 6 | g.135427198C>G | CA365740991 | AHI1 | c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.406G>C c.2918G>C (n.2918G>C) c.418G>C c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.905G>C n.1224G>C c.2688G>C (n.2688G>C) c.232G>C n.5476G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.2189G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.3250G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.2602G>C (n.2602G>C) c.2224G>C (n.2224G>C) n.3201G>C c.1232G>C c.925G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.3026G>C c.2679G>C (p.Glu893Asp) n.3123G>C n.3365G>C n.3004G>C | dbSNP |
| 6 | g.135427198C>T | CA452211368 | AHI1 | c.2733G>A (p.Glu911=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.406G>A c.2918G>A (n.2918G>A) c.418G>A c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.905G>A n.1224G>A c.2688G>A (n.2688G>A) c.232G>A n.5476G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.2189G>A c.2580G>A (p.Glu860=) n.3250G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.2602G>A (n.2602G>A) c.2224G>A (n.2224G>A) n.3201G>A c.1232G>A c.925G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.3026G>A c.2679G>A (p.Glu893=) n.3123G>A n.3365G>A n.3004G>A | |
| 6 | g.135427199T>A | CA365740994 | AHI1 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.405A>T c.2917A>T (n.2917A>T) c.417A>T c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.904A>T n.1223A>T c.2687A>T (n.2687A>T) c.231A>T n.5475A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.2188A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) n.3249A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.2601A>T (n.2601A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) n.3200A>T c.1231A>T c.924A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.3025A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) n.3122A>T n.3364A>T n.3003A>T | |
| 6 | g.135427199T>C | CA365740996 | AHI1 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.405A>G c.2917A>G (n.2917A>G) c.417A>G c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.904A>G n.1223A>G c.2687A>G (n.2687A>G) c.231A>G n.5475A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.2188A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.3249A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.2601A>G (n.2601A>G) c.2223A>G (n.2223A>G) n.3200A>G c.1231A>G c.924A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.3025A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) n.3122A>G n.3364A>G n.3003A>G | |
| 6 | g.135427199T>G | CA365740999 | AHI1 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.405A>C c.2917A>C (n.2917A>C) c.417A>C c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.904A>C n.1223A>C c.2687A>C (n.2687A>C) c.231A>C n.5475A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.2188A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.3249A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.2601A>C (n.2601A>C) c.2223A>C (n.2223A>C) n.3200A>C c.1231A>C c.924A>C c.*935A>C (n.*935A>C) n.3025A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) n.3122A>C n.3364A>C n.3003A>C | |
| 6 | g.135427200C>A | CA365741004 | AHI1 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.404G>T c.2916G>T (n.2916G>T) c.416G>T c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.903G>T n.1222G>T c.2686G>T (n.2686G>T) c.230G>T n.5474G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.2187G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.3248G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2600G>T (n.2600G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) n.3199G>T c.1230G>T c.923G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.3024G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) n.3121G>T n.3363G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427200C>G | CA365741007 | AHI1 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.404G>C c.2916G>C (n.2916G>C) c.416G>C c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.903G>C n.1222G>C c.2686G>C (n.2686G>C) c.230G>C n.5474G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.2187G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.3248G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.2600G>C (n.2600G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) n.3199G>C c.1230G>C c.923G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.3024G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) n.3121G>C n.3363G>C n.3002G>C | |
| 6 | g.135427200C>T | CA365741010 | AHI1 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.404G>A c.2916G>A (n.2916G>A) c.416G>A c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.903G>A n.1222G>A c.2686G>A (n.2686G>A) c.230G>A n.5474G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.2187G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.3248G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2600G>A (n.2600G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) n.3199G>A c.1230G>A c.923G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.3024G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) n.3121G>A n.3363G>A n.3002G>A | |
| 6 | g.135427201A>C | CA365741013 | AHI1 | c.2730T>G (p.Asn910Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.403T>G c.2915T>G (n.2915T>G) c.415T>G c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.902T>G n.1221T>G c.2685T>G (n.2685T>G) c.229T>G n.5473T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.2186T>G c.2577T>G (p.Asn859Lys) n.3247T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) c.2221T>G (n.2221T>G) n.3198T>G c.1229T>G c.922T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.3023T>G c.2676T>G (p.Asn892Lys) n.3120T>G n.3362T>G n.3001T>G | |
| 6 | g.135427201A>G | CA452211372 | AHI1 | c.2730T>C (p.Asn910=) c.1782T>C (p.Asn594=) c.403T>C c.2915T>C (n.2915T>C) c.415T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.902T>C n.1221T>C c.2685T>C (n.2685T>C) c.229T>C n.5473T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.2186T>C c.2577T>C (p.Asn859=) n.3247T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) c.2221T>C (n.2221T>C) n.3198T>C c.1229T>C c.922T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.3023T>C c.2676T>C (p.Asn892=) n.3120T>C n.3362T>C n.3001T>C | |
| 6 | g.135427201A>T | CA365741017 | AHI1 | c.2730T>A (p.Asn910Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.403T>A c.2915T>A (n.2915T>A) c.415T>A c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.902T>A n.1221T>A c.2685T>A (n.2685T>A) c.229T>A n.5473T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.2186T>A c.2577T>A (p.Asn859Lys) n.3247T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) c.2221T>A (n.2221T>A) n.3198T>A c.1229T>A c.922T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.3023T>A c.2676T>A (p.Asn892Lys) n.3120T>A n.3362T>A n.3001T>A | |
| 6 | g.135427202T>A | CA365741024 | AHI1 | c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.402A>T c.2914A>T (n.2914A>T) c.414A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.901A>T n.1220A>T c.2684A>T (n.2684A>T) c.228A>T n.5472A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.2185A>T c.2576A>T (p.Asn859Ile) n.3246A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2598A>T (n.2598A>T) c.2220A>T (n.2220A>T) n.3197A>T c.1228A>T c.921A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.3022A>T c.2675A>T (p.Asn892Ile) n.3119A>T n.3361A>T n.3000A>T | dbSNP |
| 6 | g.135427202T>C | CA4012291 | AHI1 | c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.402A>G c.2914A>G (n.2914A>G) c.414A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.901A>G n.1220A>G c.2684A>G (n.2684A>G) c.228A>G n.5472A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.2185A>G c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.3246A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2598A>G (n.2598A>G) c.2220A>G (n.2220A>G) n.3197A>G c.1228A>G c.921A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.3022A>G c.2675A>G (p.Asn892Ser) n.3119A>G n.3361A>G n.3000A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427202T>G | CA365741019 | AHI1 | c.2729A>C (p.Asn910Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.402A>C c.2914A>C (n.2914A>C) c.414A>C c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.901A>C n.1220A>C c.2684A>C (n.2684A>C) c.228A>C n.5472A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.2185A>C c.2576A>C (p.Asn859Thr) n.3246A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.2598A>C (n.2598A>C) c.2220A>C (n.2220A>C) n.3197A>C c.1228A>C c.921A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.3022A>C c.2675A>C (p.Asn892Thr) n.3119A>C n.3361A>C n.3000A>C | |
| 6 | g.135427202T= | CA1665910052 | AHI1 | c.2729A= (p.Asn910=) c.1781A= (p.Asn594=) c.402A= c.2914A= (n.2914A=) c.414A= c.*2757A= (n.*2757A=) c.901A= n.1220A= c.2684A= (n.2684A=) c.228A= n.5472A= c.*183A= (n.*183A=) n.2185A= c.2576A= (p.Asn859=) n.3246A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.2598A= (n.2598A=) c.2220A= (n.2220A=) n.3197A= c.1228A= c.921A= c.*932A= (n.*932A=) n.3022A= c.2675A= (p.Asn892=) n.3119A= n.3361A= n.3000A= | |
| 6 | g.135427203T>A | CA365741029 | AHI1 | c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.401A>T c.2913A>T (n.2913A>T) c.413A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.900A>T n.1219A>T c.2683A>T (n.2683A>T) c.227A>T n.5471A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.2184A>T c.2575A>T (p.Asn859Tyr) n.3245A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.2597A>T (n.2597A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) n.3196A>T c.1227A>T c.920A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.3021A>T c.2674A>T (p.Asn892Tyr) n.3118A>T n.3360A>T n.2999A>T | |
| 6 | g.135427203T>C | CA365741032 | AHI1 | c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.401A>G c.2913A>G (n.2913A>G) c.413A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.900A>G n.1219A>G c.2683A>G (n.2683A>G) c.227A>G n.5471A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.2184A>G c.2575A>G (p.Asn859Asp) n.3245A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.2597A>G (n.2597A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) n.3196A>G c.1227A>G c.920A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.3021A>G c.2674A>G (p.Asn892Asp) n.3118A>G n.3360A>G n.2999A>G | |
| 6 | g.135427203T>G | CA365741034 | AHI1 | c.2728A>C (p.Asn910His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.401A>C c.2913A>C (n.2913A>C) c.413A>C c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.900A>C n.1219A>C c.2683A>C (n.2683A>C) c.227A>C n.5471A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.2184A>C c.2575A>C (p.Asn859His) n.3245A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.2597A>C (n.2597A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) n.3196A>C c.1227A>C c.920A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.3021A>C c.2674A>C (p.Asn892His) n.3118A>C n.3360A>C n.2999A>C | |
| 6 | g.135427204T>A | CA365741037 | AHI1 | c.2727A>T (p.Gln909His) c.1779A>T (p.Gln593His) c.400A>T c.2912A>T (n.2912A>T) c.412A>T c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.899A>T n.1218A>T c.2682A>T (n.2682A>T) c.226A>T n.5470A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.2183A>T c.2574A>T (p.Gln858His) n.3244A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.2596A>T (n.2596A>T) c.2218A>T (n.2218A>T) n.3195A>T c.1226A>T c.919A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.3020A>T c.2673A>T (p.Gln891His) n.3117A>T n.3359A>T n.2998A>T | |
| 6 | g.135427204T>C | CA452211376 | AHI1 | c.2727A>G (p.Gln909=) c.1779A>G (p.Gln593=) c.400A>G c.2912A>G (n.2912A>G) c.412A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.899A>G n.1218A>G c.2682A>G (n.2682A>G) c.226A>G n.5470A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.2183A>G c.2574A>G (p.Gln858=) n.3244A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2218A>G (n.2218A>G) n.3195A>G c.1226A>G c.919A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.3020A>G c.2673A>G (p.Gln891=) n.3117A>G n.3359A>G n.2998A>G | |
| 6 | g.135427204T>G | CA365741040 | AHI1 | c.2727A>C (p.Gln909His) c.1779A>C (p.Gln593His) c.400A>C c.2912A>C (n.2912A>C) c.412A>C c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.899A>C n.1218A>C c.2682A>C (n.2682A>C) c.226A>C n.5470A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.2183A>C c.2574A>C (p.Gln858His) n.3244A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2218A>C (n.2218A>C) n.3195A>C c.1226A>C c.919A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.3020A>C c.2673A>C (p.Gln891His) n.3117A>C n.3359A>C n.2998A>C | |
| 6 | g.135427205T>A | CA365741044 | AHI1 | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.399A>T c.2911A>T (n.2911A>T) c.411A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.898A>T n.1217A>T c.2681A>T (n.2681A>T) c.225A>T n.5469A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.2182A>T c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.3243A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.2595A>T (n.2595A>T) c.2217A>T (n.2217A>T) n.3194A>T c.1225A>T c.918A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.3019A>T c.2672A>T (p.Gln891Leu) n.3116A>T n.3358A>T n.2997A>T | |
| 6 | g.135427205T>C | CA365741046 | AHI1 | c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.399A>G c.2911A>G (n.2911A>G) c.411A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.898A>G n.1217A>G c.2681A>G (n.2681A>G) c.225A>G n.5469A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.2182A>G c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.3243A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2595A>G (n.2595A>G) c.2217A>G (n.2217A>G) n.3194A>G c.1225A>G c.918A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.3019A>G c.2672A>G (p.Gln891Arg) n.3116A>G n.3358A>G n.2997A>G | dbSNP |
| 6 | g.135427205T>G | CA365741049 | AHI1 | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.399A>C c.2911A>C (n.2911A>C) c.411A>C c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.898A>C n.1217A>C c.2681A>C (n.2681A>C) c.225A>C n.5469A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.2182A>C c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.3243A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2595A>C (n.2595A>C) c.2217A>C (n.2217A>C) n.3194A>C c.1225A>C c.918A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.3019A>C c.2672A>C (p.Gln891Pro) n.3116A>C n.3358A>C n.2997A>C | |
| 6 | g.135427205T= | CA1665910053 | AHI1 | c.2726A= (p.Gln909=) c.1778A= (p.Gln593=) c.399A= c.2911A= (n.2911A=) c.411A= c.*2754A= (n.*2754A=) c.898A= n.1217A= c.2681A= (n.2681A=) c.225A= n.5469A= c.*180A= (n.*180A=) n.2182A= c.2573A= (p.Gln858=) n.3243A= c.*1513A= (n.*1513A=) c.2595A= (n.2595A=) c.2217A= (n.2217A=) n.3194A= c.1225A= c.918A= c.*929A= (n.*929A=) n.3019A= c.2672A= (p.Gln891=) n.3116A= n.3358A= n.2997A= | |
| 6 | g.135427206G>A | CA365741055 | AHI1 | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.398C>T c.2910C>T (n.2910C>T) c.410C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.897C>T n.1216C>T c.2680C>T (n.2680C>T) c.224C>T n.5468C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.2181C>T c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.3242C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.2594C>T (n.2594C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) n.3193C>T c.1224C>T c.917C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.3018C>T c.2671C>T (p.Gln891Ter) n.3115C>T n.3357C>T n.2996C>T | |
| 6 | g.135427206G>C | CA365741058 | AHI1 | c.2725C>G (p.Gln909Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.398C>G c.2910C>G (n.2910C>G) c.410C>G c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.897C>G n.1216C>G c.2680C>G (n.2680C>G) c.224C>G n.5468C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.2181C>G c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.3242C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.2594C>G (n.2594C>G) c.2216C>G (n.2216C>G) n.3193C>G c.1224C>G c.917C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.3018C>G c.2671C>G (p.Gln891Glu) n.3115C>G n.3357C>G n.2996C>G | |
| 6 | g.135427206G>T | CA365741061 | AHI1 | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.398C>A c.2910C>A (n.2910C>A) c.410C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.897C>A n.1216C>A c.2680C>A (n.2680C>A) c.224C>A n.5468C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.2181C>A c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.3242C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2594C>A (n.2594C>A) c.2216C>A (n.2216C>A) n.3193C>A c.1224C>A c.917C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.3018C>A c.2671C>A (p.Gln891Lys) n.3115C>A n.3357C>A n.2996C>A | |
| 6 | g.135427207C>A | CA452211378 | AHI1 | c.2724G>T (p.Gly908=) c.1776G>T (p.Gly592=) c.397G>T c.2909G>T (n.2909G>T) c.409G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.896G>T n.1215G>T c.2679G>T (n.2679G>T) c.223G>T n.5467G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2180G>T c.2571G>T (p.Gly857=) n.3241G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2593G>T (n.2593G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) n.3192G>T c.1223G>T c.916G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.3017G>T c.2670G>T (p.Gly890=) n.3114G>T n.3356G>T n.2995G>T | |
| 6 | g.135427207C>G | CA452211380 | AHI1 | c.2724G>C (p.Gly908=) c.1776G>C (p.Gly592=) c.397G>C c.2909G>C (n.2909G>C) c.409G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.896G>C n.1215G>C c.2679G>C (n.2679G>C) c.223G>C n.5467G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.2180G>C c.2571G>C (p.Gly857=) n.3241G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2593G>C (n.2593G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) n.3192G>C c.1223G>C c.916G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.3017G>C c.2670G>C (p.Gly890=) n.3114G>C n.3356G>C n.2995G>C | |
| 6 | g.135427207C>T | CA452211379 | AHI1 | c.2724G>A (p.Gly908=) c.1776G>A (p.Gly592=) c.397G>A c.2909G>A (n.2909G>A) c.409G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.896G>A n.1215G>A c.2679G>A (n.2679G>A) c.223G>A n.5467G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.2180G>A c.2571G>A (p.Gly857=) n.3241G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2593G>A (n.2593G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) n.3192G>A c.1223G>A c.916G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.3017G>A c.2670G>A (p.Gly890=) n.3114G>A n.3356G>A n.2995G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427208C>A | CA365741070 | AHI1 | c.2723G>T (p.Gly908Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.396G>T c.2908G>T (n.2908G>T) c.408G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.895G>T n.1214G>T c.2678G>T (n.2678G>T) c.222G>T n.5466G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.2179G>T c.2570G>T (p.Gly857Val) n.3240G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.2592G>T (n.2592G>T) c.2214G>T (n.2214G>T) n.3191G>T c.1222G>T c.915G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.3016G>T c.2669G>T (p.Gly890Val) n.3113G>T n.3355G>T n.2994G>T | |
| 6 | g.135427208C= | CA1665910054 | AHI1 | c.2723G= (p.Gly908=) c.1775G= (p.Gly592=) c.396G= c.2908G= (n.2908G=) c.408G= c.*2751G= (n.*2751G=) c.895G= n.1214G= c.2678G= (n.2678G=) c.222G= n.5466G= c.*177G= (n.*177G=) n.2179G= c.2570G= (p.Gly857=) n.3240G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.2592G= (n.2592G=) c.2214G= (n.2214G=) n.3191G= c.1222G= c.915G= c.*926G= (n.*926G=) n.3016G= c.2669G= (p.Gly890=) n.3113G= n.3355G= n.2994G= | |
| 6 | g.135427208C>G | CA365741068 | AHI1 | c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.396G>C c.2908G>C (n.2908G>C) c.408G>C c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.895G>C n.1214G>C c.2678G>C (n.2678G>C) c.222G>C n.5466G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.2179G>C c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.3240G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.2592G>C (n.2592G>C) c.2214G>C (n.2214G>C) n.3191G>C c.1222G>C c.915G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.3016G>C c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.3113G>C n.3355G>C n.2994G>C | |
| 6 | g.135427208C>T | CA365741065 | AHI1 | c.2723G>A (p.Gly908Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.396G>A c.2908G>A (n.2908G>A) c.408G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.895G>A n.1214G>A c.2678G>A (n.2678G>A) c.222G>A n.5466G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.2179G>A c.2570G>A (p.Gly857Glu) n.3240G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.2592G>A (n.2592G>A) c.2214G>A (n.2214G>A) n.3191G>A c.1222G>A c.915G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.3016G>A c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.3113G>A n.3355G>A n.2994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427209C>A | CA365741073 | AHI1 | c.2722G>T (p.Gly908Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.395G>T c.2907G>T (n.2907G>T) c.407G>T c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.894G>T n.1213G>T c.2677G>T (n.2677G>T) c.221G>T n.5465G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.2178G>T c.2569G>T (p.Gly857Trp) n.3239G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2591G>T (n.2591G>T) c.2213G>T (n.2213G>T) n.3190G>T c.1221G>T c.914G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.3015G>T c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.3112G>T n.3354G>T n.2993G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427209C= | CA1665910055 | AHI1 | c.2722G= (p.Gly908=) c.1774G= (p.Gly592=) c.395G= c.2907G= (n.2907G=) c.407G= c.*2750G= (n.*2750G=) c.894G= n.1213G= c.2677G= (n.2677G=) c.221G= n.5465G= c.*176G= (n.*176G=) n.2178G= c.2569G= (p.Gly857=) n.3239G= c.*1509G= (n.*1509G=) c.2591G= (n.2591G=) c.2213G= (n.2213G=) n.3190G= c.1221G= c.914G= c.*925G= (n.*925G=) n.3015G= c.2668G= (p.Gly890=) n.3112G= n.3354G= n.2993G= | |
| 6 | g.135427209C>G | CA365741074 | AHI1 | c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.395G>C c.2907G>C (n.2907G>C) c.407G>C c.*2750G>C (n.*2750G>C) c.894G>C n.1213G>C c.2677G>C (n.2677G>C) c.221G>C n.5465G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.2178G>C c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.3239G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2591G>C (n.2591G>C) c.2213G>C (n.2213G>C) n.3190G>C c.1221G>C c.914G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.3015G>C c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.3112G>C n.3354G>C n.2993G>C | |
| 6 | g.135427209C>T | CA365741075 | AHI1 | c.2722G>A (p.Gly908Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.395G>A c.2907G>A (n.2907G>A) c.407G>A c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.894G>A n.1213G>A c.2677G>A (n.2677G>A) c.221G>A n.5465G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.2178G>A c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.3239G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2591G>A (n.2591G>A) c.2213G>A (n.2213G>A) n.3190G>A c.1221G>A c.914G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.3015G>A c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.3112G>A n.3354G>A n.2993G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135427210A>C | CA365741079 | AHI1 | c.2721T>G (p.Phe907Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.394T>G c.2906T>G (n.2906T>G) c.406T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.893T>G n.1212T>G c.2676T>G (n.2676T>G) c.220T>G n.5464T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.2177T>G c.2568T>G (p.Phe856Leu) n.3238T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.2590T>G (n.2590T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) n.3189T>G c.1220T>G c.913T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.3014T>G c.2667T>G (p.Phe889Leu) n.3111T>G n.3353T>G n.2992T>G | |
| 6 | g.135427210A>G | CA452211386 | AHI1 | c.2721T>C (p.Phe907=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.394T>C c.2906T>C (n.2906T>C) c.406T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.893T>C n.1212T>C c.2676T>C (n.2676T>C) c.220T>C n.5464T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.2177T>C c.2568T>C (p.Phe856=) n.3238T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.2590T>C (n.2590T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) n.3189T>C c.1220T>C c.913T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.3014T>C c.2667T>C (p.Phe889=) n.3111T>C n.3353T>C n.2992T>C | |
| 6 | g.135427210A>T | CA365741081 | AHI1 | c.2721T>A (p.Phe907Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.394T>A c.2906T>A (n.2906T>A) c.406T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.893T>A n.1212T>A c.2676T>A (n.2676T>A) c.220T>A n.5464T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.2177T>A c.2568T>A (p.Phe856Leu) n.3238T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2590T>A (n.2590T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) n.3189T>A c.1220T>A c.913T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.3014T>A c.2667T>A (p.Phe889Leu) n.3111T>A n.3353T>A n.2992T>A | |
| 6 | g.135427211A>C | CA365741082 | AHI1 | c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.393T>G c.2905T>G (n.2905T>G) c.405T>G c.*2748T>G (n.*2748T>G) c.892T>G n.1211T>G c.2675T>G (n.2675T>G) c.219T>G n.5463T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.2176T>G c.2567T>G (p.Phe856Cys) n.3237T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.2589T>G (n.2589T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) n.3188T>G c.1219T>G c.912T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.3013T>G c.2666T>G (p.Phe889Cys) n.3110T>G n.3352T>G n.2991T>G | |
| 6 | g.135427211A>G | CA365741083 | AHI1 | c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.393T>C c.2905T>C (n.2905T>C) c.405T>C c.*2748T>C (n.*2748T>C) c.892T>C n.1211T>C c.2675T>C (n.2675T>C) c.219T>C n.5463T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.2176T>C c.2567T>C (p.Phe856Ser) n.3237T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.2589T>C (n.2589T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) n.3188T>C c.1219T>C c.912T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.3013T>C c.2666T>C (p.Phe889Ser) n.3110T>C n.3352T>C n.2991T>C | |
| 6 | g.135427211A>T | CA365741085 | AHI1 | c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.393T>A c.2905T>A (n.2905T>A) c.405T>A c.*2748T>A (n.*2748T>A) c.892T>A n.1211T>A c.2675T>A (n.2675T>A) c.219T>A n.5463T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.2176T>A c.2567T>A (p.Phe856Tyr) n.3237T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.2589T>A (n.2589T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) n.3188T>A c.1219T>A c.912T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.3013T>A c.2666T>A (p.Phe889Tyr) n.3110T>A n.3352T>A n.2991T>A | |
| 6 | g.135427212A>C | CA365741086 | AHI1 | c.2719T>G (p.Phe907Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.392T>G c.2904T>G (n.2904T>G) c.404T>G c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.891T>G n.1210T>G c.2674T>G (n.2674T>G) c.218T>G n.5462T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.2175T>G c.2566T>G (p.Phe856Val) n.3236T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2588T>G (n.2588T>G) c.2210T>G (n.2210T>G) n.3187T>G c.1218T>G c.911T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.3012T>G c.2665T>G (p.Phe889Val) n.3109T>G n.3351T>G n.2990T>G | |
| 6 | g.135427212A>G | CA365741087 | AHI1 | c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.392T>C c.2904T>C (n.2904T>C) c.404T>C c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.891T>C n.1210T>C c.2674T>C (n.2674T>C) c.218T>C n.5462T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2175T>C c.2566T>C (p.Phe856Leu) n.3236T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.2588T>C (n.2588T>C) c.2210T>C (n.2210T>C) n.3187T>C c.1218T>C c.911T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.3012T>C c.2665T>C (p.Phe889Leu) n.3109T>C n.3351T>C n.2990T>C | |
| 6 | g.135427212A>T | CA365741088 | AHI1 | c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.392T>A c.2904T>A (n.2904T>A) c.404T>A c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.891T>A n.1210T>A c.2674T>A (n.2674T>A) c.218T>A n.5462T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.2175T>A c.2566T>A (p.Phe856Ile) n.3236T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.2588T>A (n.2588T>A) c.2210T>A (n.2210T>A) n.3187T>A c.1218T>A c.911T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.3012T>A c.2665T>A (p.Phe889Ile) n.3109T>A n.3351T>A n.2990T>A | |
| 6 | g.135427213T>A | CA452211388 | AHI1 | c.2718A>T (p.Ala906=) c.1770A>T (p.Ala590=) c.391A>T c.2903A>T (n.2903A>T) c.403A>T c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.890A>T n.1209A>T c.2673A>T (n.2673A>T) c.217A>T n.5461A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.2174A>T c.2565A>T (p.Ala855=) n.3235A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) c.2209A>T (n.2209A>T) n.3186A>T c.1217A>T c.910A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.3011A>T c.2664A>T (p.Ala888=) n.3108A>T n.3350A>T n.2989A>T | |
| 6 | g.135427213T>C | CA4012293 | AHI1 | c.2718A>G (p.Ala906=) c.1770A>G (p.Ala590=) c.391A>G c.2903A>G (n.2903A>G) c.403A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.890A>G n.1209A>G c.2673A>G (n.2673A>G) c.217A>G n.5461A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.2174A>G c.2565A>G (p.Ala855=) n.3235A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) c.2209A>G (n.2209A>G) n.3186A>G c.1217A>G c.910A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.3011A>G c.2664A>G (p.Ala888=) n.3108A>G n.3350A>G n.2989A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427213T>G | CA4012292 | AHI1 | c.2718A>C (p.Ala906=) c.1770A>C (p.Ala590=) c.391A>C c.2903A>C (n.2903A>C) c.403A>C c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.890A>C n.1209A>C c.2673A>C (n.2673A>C) c.217A>C n.5461A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.2174A>C c.2565A>C (p.Ala855=) n.3235A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) c.2209A>C (n.2209A>C) n.3186A>C c.1217A>C c.910A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.3011A>C c.2664A>C (p.Ala888=) n.3108A>C n.3350A>C n.2989A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427213T= | CA1665910056 | AHI1 | c.2718A= (p.Ala906=) c.1770A= (p.Ala590=) c.391A= c.2903A= (n.2903A=) c.403A= c.*2746A= (n.*2746A=) c.890A= n.1209A= c.2673A= (n.2673A=) c.217A= n.5461A= c.*172A= (n.*172A=) n.2174A= c.2565A= (p.Ala855=) n.3235A= c.*1505A= (n.*1505A=) c.2587A= (n.2587A=) c.2209A= (n.2209A=) n.3186A= c.1217A= c.910A= c.*921A= (n.*921A=) n.3011A= c.2664A= (p.Ala888=) n.3108A= n.3350A= n.2989A= | |
| 6 | g.135427214G>A | CA365741094 | AHI1 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.390C>T c.2902C>T (n.2902C>T) c.402C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.889C>T n.1208C>T c.2672C>T (n.2672C>T) c.216C>T n.5460C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.2173C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) n.3234C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2586C>T (n.2586C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) n.3185C>T c.1216C>T c.909C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.3010C>T c.2663C>T (p.Ala888Val) n.3107C>T n.3349C>T n.2988C>T | |
| 6 | g.135427214G>C | CA365741097 | AHI1 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.390C>G c.2902C>G (n.2902C>G) c.402C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.889C>G n.1208C>G c.2672C>G (n.2672C>G) c.216C>G n.5460C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.2173C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) n.3234C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2586C>G (n.2586C>G) c.2208C>G (n.2208C>G) n.3185C>G c.1216C>G c.909C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.3010C>G c.2663C>G (p.Ala888Gly) n.3107C>G n.3349C>G n.2988C>G | |
| 6 | g.135427214G>T | CA365741095 | AHI1 | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.390C>A c.2902C>A (n.2902C>A) c.402C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.889C>A n.1208C>A c.2672C>A (n.2672C>A) c.216C>A n.5460C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.2173C>A c.2564C>A (p.Ala855Glu) n.3234C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2586C>A (n.2586C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) n.3185C>A c.1216C>A c.909C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.3010C>A c.2663C>A (p.Ala888Glu) n.3107C>A n.3349C>A n.2988C>A | |
| 6 | g.135427215C>A | CA365741100 | AHI1 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.389G>T c.2901G>T (n.2901G>T) c.401G>T c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.888G>T n.1207G>T c.2671G>T (n.2671G>T) c.215G>T n.5459G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.2172G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) n.3233G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.2585G>T (n.2585G>T) c.2207G>T (n.2207G>T) n.3184G>T c.1215G>T c.908G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.3009G>T c.2662G>T (p.Ala888Ser) n.3106G>T n.3348G>T n.2987G>T | |
| 6 | g.135427215C= | CA1665910057 | AHI1 | c.2716G= (p.Ala906=) c.1768G= (p.Ala590=) c.389G= c.2901G= (n.2901G=) c.401G= c.*2744G= (n.*2744G=) c.888G= n.1207G= c.2671G= (n.2671G=) c.215G= n.5459G= c.*170G= (n.*170G=) n.2172G= c.2563G= (p.Ala855=) n.3233G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.2585G= (n.2585G=) c.2207G= (n.2207G=) n.3184G= c.1215G= c.908G= c.*919G= (n.*919G=) n.3009G= c.2662G= (p.Ala888=) n.3106G= n.3348G= n.2987G= | |
| 6 | g.135427215C>G | CA365741103 | AHI1 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.389G>C c.2901G>C (n.2901G>C) c.401G>C c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.888G>C n.1207G>C c.2671G>C (n.2671G>C) c.215G>C n.5459G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.2172G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) n.3233G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.2585G>C (n.2585G>C) c.2207G>C (n.2207G>C) n.3184G>C c.1215G>C c.908G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.3009G>C c.2662G>C (p.Ala888Pro) n.3106G>C n.3348G>C n.2987G>C | |
| 6 | g.135427215C>T | CA4012294 | AHI1 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.389G>A c.2901G>A (n.2901G>A) c.401G>A c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.888G>A n.1207G>A c.2671G>A (n.2671G>A) c.215G>A n.5459G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.2172G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) n.3233G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.2585G>A (n.2585G>A) c.2207G>A (n.2207G>A) n.3184G>A c.1215G>A c.908G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.3009G>A c.2662G>A (p.Ala888Thr) n.3106G>A n.3348G>A n.2987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427216A= | CA1665910058 | AHI1 | c.2715T= (p.Cys905=) c.1767T= (p.Cys589=) c.388T= c.2900T= (n.2900T=) c.400T= c.*2743T= (n.*2743T=) c.887T= n.1206T= c.2670T= (n.2670T=) c.214T= n.5458T= c.*169T= (n.*169T=) n.2171T= c.2562T= (p.Cys854=) n.3232T= c.*1502T= (n.*1502T=) c.2584T= (n.2584T=) c.2206T= (n.2206T=) n.3183T= c.1214T= c.907T= c.*918T= (n.*918T=) n.3008T= c.2661T= (p.Cys887=) n.3105T= n.3347T= n.2986T= | |
| 6 | g.135427216A>C | CA365741107 | AHI1 | c.2715T>G (p.Cys905Trp) c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.388T>G c.2900T>G (n.2900T>G) c.400T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.887T>G n.1206T>G c.2670T>G (n.2670T>G) c.214T>G n.5458T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.2171T>G c.2562T>G (p.Cys854Trp) n.3232T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.2584T>G (n.2584T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) n.3183T>G c.1214T>G c.907T>G c.*918T>G (n.*918T>G) n.3008T>G c.2661T>G (p.Cys887Trp) n.3105T>G n.3347T>G n.2986T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427216A>G | CA452211391 | AHI1 | c.2715T>C (p.Cys905=) c.1767T>C (p.Cys589=) c.388T>C c.2900T>C (n.2900T>C) c.400T>C c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.887T>C n.1206T>C c.2670T>C (n.2670T>C) c.214T>C n.5458T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.2171T>C c.2562T>C (p.Cys854=) n.3232T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.2584T>C (n.2584T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) n.3183T>C c.1214T>C c.907T>C c.*918T>C (n.*918T>C) n.3008T>C c.2661T>C (p.Cys887=) n.3105T>C n.3347T>C n.2986T>C | dbSNP |
| 6 | g.135427216A>T | CA365741110 | AHI1 | c.2715T>A (p.Cys905Ter) c.1767T>A (p.Cys589Ter) c.388T>A c.2900T>A (n.2900T>A) c.400T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.887T>A n.1206T>A c.2670T>A (n.2670T>A) c.214T>A n.5458T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.2171T>A c.2562T>A (p.Cys854Ter) n.3232T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.2584T>A (n.2584T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) n.3183T>A c.1214T>A c.907T>A c.*918T>A (n.*918T>A) n.3008T>A c.2661T>A (p.Cys887Ter) n.3105T>A n.3347T>A n.2986T>A | |
| 6 | g.135427217C>A | CA365741114 | AHI1 | c.2714G>T (p.Cys905Phe) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.387G>T c.2899G>T (n.2899G>T) c.399G>T c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.886G>T n.1205G>T c.2669G>T (n.2669G>T) c.213G>T n.5457G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.2170G>T c.2561G>T (p.Cys854Phe) n.3231G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2583G>T (n.2583G>T) c.2205G>T (n.2205G>T) n.3182G>T c.1213G>T c.906G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.3007G>T c.2660G>T (p.Cys887Phe) n.3104G>T n.3346G>T n.2985G>T | |
| 6 | g.135427217C= | CA1665910059 | AHI1 | c.2714G= (p.Cys905=) c.1766G= (p.Cys589=) c.387G= c.2899G= (n.2899G=) c.399G= c.*2742G= (n.*2742G=) c.886G= n.1205G= c.2669G= (n.2669G=) c.213G= n.5457G= c.*168G= (n.*168G=) n.2170G= c.2561G= (p.Cys854=) n.3231G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.2583G= (n.2583G=) c.2205G= (n.2205G=) n.3182G= c.1213G= c.906G= c.*917G= (n.*917G=) n.3007G= c.2660G= (p.Cys887=) n.3104G= n.3346G= n.2985G= | |
| 6 | g.135427217C>G | CA4012295 | AHI1 | c.2714G>C (p.Cys905Ser) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.387G>C c.2899G>C (n.2899G>C) c.399G>C c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.886G>C n.1205G>C c.2669G>C (n.2669G>C) c.213G>C n.5457G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.2170G>C c.2561G>C (p.Cys854Ser) n.3231G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.2583G>C (n.2583G>C) c.2205G>C (n.2205G>C) n.3182G>C c.1213G>C c.906G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.3007G>C c.2660G>C (p.Cys887Ser) n.3104G>C n.3346G>C n.2985G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427217C>T | CA4012296 | AHI1 | c.2714G>A (p.Cys905Tyr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.387G>A c.2899G>A (n.2899G>A) c.399G>A c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.886G>A n.1205G>A c.2669G>A (n.2669G>A) c.213G>A n.5457G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.2170G>A c.2561G>A (p.Cys854Tyr) n.3231G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2583G>A (n.2583G>A) c.2205G>A (n.2205G>A) n.3182G>A c.1213G>A c.906G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.3007G>A c.2660G>A (p.Cys887Tyr) n.3104G>A n.3346G>A n.2985G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427218A>C | CA365741122 | AHI1 | c.2713T>G (p.Cys905Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.386T>G c.2898T>G (n.2898T>G) c.398T>G c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.885T>G n.1204T>G c.2668T>G (n.2668T>G) c.212T>G n.5456T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.2169T>G c.2560T>G (p.Cys854Gly) n.3230T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.2582T>G (n.2582T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) n.3181T>G c.1212T>G c.905T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.3006T>G c.2659T>G (p.Cys887Gly) n.3103T>G n.3345T>G n.2984T>G | |
| 6 | g.135427218A>G | CA365741123 | AHI1 | c.2713T>C (p.Cys905Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.386T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.398T>C c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.885T>C n.1204T>C c.2668T>C (n.2668T>C) c.212T>C n.5456T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.2169T>C c.2560T>C (p.Cys854Arg) n.3230T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.2582T>C (n.2582T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) n.3181T>C c.1212T>C c.905T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.3006T>C c.2659T>C (p.Cys887Arg) n.3103T>C n.3345T>C n.2984T>C | |
| 6 | g.135427218A>T | CA365741126 | AHI1 | c.2713T>A (p.Cys905Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.386T>A c.2898T>A (n.2898T>A) c.398T>A c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.885T>A n.1204T>A c.2668T>A (n.2668T>A) c.212T>A n.5456T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.2169T>A c.2560T>A (p.Cys854Ser) n.3230T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.2582T>A (n.2582T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) n.3181T>A c.1212T>A c.905T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.3006T>A c.2659T>A (p.Cys887Ser) n.3103T>A n.3345T>A n.2984T>A | |
| 6 | g.135427219G>A | CA452211396 | AHI1 | c.2712C>T (p.Phe904=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.385C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.397C>T c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.884C>T n.1203C>T c.2667C>T (n.2667C>T) c.211C>T n.5455C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.2168C>T c.2559C>T (p.Phe853=) n.3229C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.2581C>T (n.2581C>T) c.2203C>T (n.2203C>T) n.3180C>T c.1211C>T c.904C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.3005C>T c.2658C>T (p.Phe886=) n.3102C>T n.3344C>T n.2983C>T | |
| 6 | g.135427219G>C | CA365741130 | AHI1 | c.2712C>G (p.Phe904Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.385C>G c.2897C>G (n.2897C>G) c.397C>G c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.884C>G n.1203C>G c.2667C>G (n.2667C>G) c.211C>G n.5455C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.2168C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) n.3229C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.2581C>G (n.2581C>G) c.2203C>G (n.2203C>G) n.3180C>G c.1211C>G c.904C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.3005C>G c.2658C>G (p.Phe886Leu) n.3102C>G n.3344C>G n.2983C>G | |
| 6 | g.135427219G>T | CA365741129 | AHI1 | c.2712C>A (p.Phe904Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.385C>A c.2897C>A (n.2897C>A) c.397C>A c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.884C>A n.1203C>A c.2667C>A (n.2667C>A) c.211C>A n.5455C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.2168C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) n.3229C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) c.2203C>A (n.2203C>A) n.3180C>A c.1211C>A c.904C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.3005C>A c.2658C>A (p.Phe886Leu) n.3102C>A n.3344C>A n.2983C>A | |
| 6 | g.135427220A>C | CA365741134 | AHI1 | c.2711T>G (p.Phe904Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.384T>G c.2896T>G (n.2896T>G) c.396T>G c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.883T>G n.1202T>G c.2666T>G (n.2666T>G) c.210T>G n.5454T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.2167T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.3228T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.2580T>G (n.2580T>G) c.2202T>G (n.2202T>G) n.3179T>G c.1210T>G c.903T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.3004T>G c.2657T>G (p.Phe886Cys) n.3101T>G n.3343T>G n.2982T>G | |
| 6 | g.135427220A>G | CA365741138 | AHI1 | c.2711T>C (p.Phe904Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.384T>C c.2896T>C (n.2896T>C) c.396T>C c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.883T>C n.1202T>C c.2666T>C (n.2666T>C) c.210T>C n.5454T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.2167T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.3228T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.2580T>C (n.2580T>C) c.2202T>C (n.2202T>C) n.3179T>C c.1210T>C c.903T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.3004T>C c.2657T>C (p.Phe886Ser) n.3101T>C n.3343T>C n.2982T>C | |
| 6 | g.135427220A>T | CA365741141 | AHI1 | c.2711T>A (p.Phe904Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.384T>A c.2896T>A (n.2896T>A) c.396T>A c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.883T>A n.1202T>A c.2666T>A (n.2666T>A) c.210T>A n.5454T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.2167T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.3228T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.2580T>A (n.2580T>A) c.2202T>A (n.2202T>A) n.3179T>A c.1210T>A c.903T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.3004T>A c.2657T>A (p.Phe886Tyr) n.3101T>A n.3343T>A n.2982T>A | |
| 6 | g.135427221A>C | CA365741144 | AHI1 | c.2710T>G (p.Phe904Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.383T>G c.2895T>G (n.2895T>G) c.395T>G c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.882T>G n.1201T>G c.2665T>G (n.2665T>G) c.209T>G n.5453T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.2166T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.3227T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.2579T>G (n.2579T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) n.3178T>G c.1209T>G c.902T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.3003T>G c.2656T>G (p.Phe886Val) n.3100T>G n.3342T>G n.2981T>G | |
| 6 | g.135427221A>G | CA365741147 | AHI1 | c.2710T>C (p.Phe904Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.383T>C c.2895T>C (n.2895T>C) c.395T>C c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.882T>C n.1201T>C c.2665T>C (n.2665T>C) c.209T>C n.5453T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.2166T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.3227T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.2579T>C (n.2579T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) n.3178T>C c.1209T>C c.902T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.3003T>C c.2656T>C (p.Phe886Leu) n.3100T>C n.3342T>C n.2981T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427221A>T | CA365741149 | AHI1 | c.2710T>A (p.Phe904Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.383T>A c.2895T>A (n.2895T>A) c.395T>A c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.882T>A n.1201T>A c.2665T>A (n.2665T>A) c.209T>A n.5453T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.2166T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.3227T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.2579T>A (n.2579T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) n.3178T>A c.1209T>A c.902T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.3003T>A c.2656T>A (p.Phe886Ile) n.3100T>A n.3342T>A n.2981T>A | |
| 6 | g.135427222T>A | CA452211401 | AHI1 | c.2709A>T (p.Ala903=) c.1761A>T (p.Ala587=) c.382A>T c.2894A>T (n.2894A>T) c.394A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.881A>T n.1200A>T c.2664A>T (n.2664A>T) c.208A>T n.5452A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.2165A>T c.2556A>T (p.Ala852=) n.3226A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.2578A>T (n.2578A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) n.3177A>T c.1208A>T c.901A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.3002A>T c.2655A>T (p.Ala885=) n.3099A>T n.3341A>T n.2980A>T | |
| 6 | g.135427222T>C | CA452211399 | AHI1 | c.2709A>G (p.Ala903=) c.1761A>G (p.Ala587=) c.382A>G c.2894A>G (n.2894A>G) c.394A>G c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.881A>G n.1200A>G c.2664A>G (n.2664A>G) c.208A>G n.5452A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2165A>G c.2556A>G (p.Ala852=) n.3226A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.2578A>G (n.2578A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) n.3177A>G c.1208A>G c.901A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.3002A>G c.2655A>G (p.Ala885=) n.3099A>G n.3341A>G n.2980A>G | |
| 6 | g.135427222T>G | CA452211403 | AHI1 | c.2709A>C (p.Ala903=) c.1761A>C (p.Ala587=) c.382A>C c.2894A>C (n.2894A>C) c.394A>C c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.881A>C n.1200A>C c.2664A>C (n.2664A>C) c.208A>C n.5452A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.2165A>C c.2556A>C (p.Ala852=) n.3226A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.2578A>C (n.2578A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) n.3177A>C c.1208A>C c.901A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.3002A>C c.2655A>C (p.Ala885=) n.3099A>C n.3341A>C n.2980A>C | |
| 6 | g.135427223G>A | CA148117294 | AHI1 | c.2708C>T (p.Ala903Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.381C>T c.2893C>T (n.2893C>T) c.393C>T c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.880C>T n.1199C>T c.2663C>T (n.2663C>T) c.207C>T n.5451C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.2164C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.3225C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.2577C>T (n.2577C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) n.3176C>T c.1207C>T c.900C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.3001C>T c.2654C>T (p.Ala885Val) n.3098C>T n.3340C>T n.2979C>T | dbSNP |
| 6 | g.135427223G>C | CA365741153 | AHI1 | c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.381C>G c.2893C>G (n.2893C>G) c.393C>G c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.880C>G n.1199C>G c.2663C>G (n.2663C>G) c.207C>G n.5451C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.2164C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.3225C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.2577C>G (n.2577C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) n.3176C>G c.1207C>G c.900C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.3001C>G c.2654C>G (p.Ala885Gly) n.3098C>G n.3340C>G n.2979C>G | |
| 6 | g.135427223G= | CA1665910060 | AHI1 | c.2708C= (p.Ala903=) c.1760C= (p.Ala587=) c.381C= c.2893C= (n.2893C=) c.393C= c.*2736C= (n.*2736C=) c.880C= n.1199C= c.2663C= (n.2663C=) c.207C= n.5451C= c.*162C= (n.*162C=) n.2164C= c.2555C= (p.Ala852=) n.3225C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.2577C= (n.2577C=) c.2199C= (n.2199C=) n.3176C= c.1207C= c.900C= c.*911C= (n.*911C=) n.3001C= c.2654C= (p.Ala885=) n.3098C= n.3340C= n.2979C= | |
| 6 | g.135427223G>T | CA365741155 | AHI1 | c.2708C>A (p.Ala903Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.381C>A c.2893C>A (n.2893C>A) c.393C>A c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.880C>A n.1199C>A c.2663C>A (n.2663C>A) c.207C>A n.5451C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.2164C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.3225C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.2577C>A (n.2577C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) n.3176C>A c.1207C>A c.900C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.3001C>A c.2654C>A (p.Ala885Glu) n.3098C>A n.3340C>A n.2979C>A | |
| 6 | g.135427224C>A | CA365741158 | AHI1 | c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.380G>T c.2892G>T (n.2892G>T) c.392G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.879G>T n.1198G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.206G>T n.5450G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.2163G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.3224G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.2576G>T (n.2576G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) n.3175G>T c.1206G>T c.899G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.3000G>T c.2653G>T (p.Ala885Ser) n.3097G>T n.3339G>T n.2978G>T | |
| 6 | g.135427224C>G | CA365741162 | AHI1 | c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.380G>C c.2892G>C (n.2892G>C) c.392G>C c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.879G>C n.1198G>C c.2662G>C (n.2662G>C) c.206G>C n.5450G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.2163G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.3224G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.2576G>C (n.2576G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) n.3175G>C c.1206G>C c.899G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.3000G>C c.2653G>C (p.Ala885Pro) n.3097G>C n.3339G>C n.2978G>C | |
| 6 | g.135427224C>T | CA365741164 | AHI1 | c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.380G>A c.2892G>A (n.2892G>A) c.392G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.879G>A n.1198G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.206G>A n.5450G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.2163G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.3224G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.2576G>A (n.2576G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) n.3175G>A c.1206G>A c.899G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.3000G>A c.2653G>A (p.Ala885Thr) n.3097G>A n.3339G>A n.2978G>A | |
| 6 | g.135427224_135427228dup | CA570556730 | AHI1 | c.2703_2707dup (p.Ala903GlyfsTer?) c.1755_1759dup (p.Ala587GlyfsTer?) c.376_380dup c.2888_2892dup (n.2888_2892dup) c.388_392dup c.*2731_*2735dup (n.*2731_*2735dup) c.875_879dup n.1194_1198dup c.2658_2662dup (n.2658_2662dup) c.202_206dup n.5446_5450dup c.*157_*161dup (n.*157_*161dup) n.2159_2163dup c.2550_2554dup (p.Ala852GlyfsTer?) n.3220_3224dup c.*1490_*1494dup (n.*1490_*1494dup) c.2572_2576dup (n.2572_2576dup) c.2194_2198dup (n.2194_2198dup) n.3171_3175dup c.1202_1206dup c.895_899dup c.*906_*910dup (n.*906_*910dup) n.2996_3000dup c.2649_2653dup (p.Ala885GlyfsTer?) n.3093_3097dup n.3335_3339dup n.2974_2978dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427225A= | CA1665910061 | AHI1 | c.2706T= (p.Val902=) c.1758T= (p.Val586=) c.379T= c.2891T= (n.2891T=) c.391T= c.*2734T= (n.*2734T=) c.878T= n.1197T= c.2661T= (n.2661T=) c.205T= n.5449T= c.*160T= (n.*160T=) n.2162T= c.2553T= (p.Val851=) n.3223T= c.*1493T= (n.*1493T=) c.2575T= (n.2575T=) c.2197T= (n.2197T=) n.3174T= c.1205T= c.898T= c.*909T= (n.*909T=) n.2999T= c.2652T= (p.Val884=) n.3096T= n.3338T= n.2977T= | |
| 6 | g.135427225A>C | CA452211406 | AHI1 | c.2706T>G (p.Val902=) c.1758T>G (p.Val586=) c.379T>G c.2891T>G (n.2891T>G) c.391T>G c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.878T>G n.1197T>G c.2661T>G (n.2661T>G) c.205T>G n.5449T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.2162T>G c.2553T>G (p.Val851=) n.3223T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.2575T>G (n.2575T>G) c.2197T>G (n.2197T>G) n.3174T>G c.1205T>G c.898T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.2999T>G c.2652T>G (p.Val884=) n.3096T>G n.3338T>G n.2977T>G | ClinVar |
| 6 | g.135427225A>G | CA4012297 | AHI1 | c.2706T>C (p.Val902=) c.1758T>C (p.Val586=) c.379T>C c.2891T>C (n.2891T>C) c.391T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.878T>C n.1197T>C c.2661T>C (n.2661T>C) c.205T>C n.5449T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.2162T>C c.2553T>C (p.Val851=) n.3223T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.2197T>C (n.2197T>C) n.3174T>C c.1205T>C c.898T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.2999T>C c.2652T>C (p.Val884=) n.3096T>C n.3338T>C n.2977T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427225A>T | CA452211409 | AHI1 | c.2706T>A (p.Val902=) c.1758T>A (p.Val586=) c.379T>A c.2891T>A (n.2891T>A) c.391T>A c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.878T>A n.1197T>A c.2661T>A (n.2661T>A) c.205T>A n.5449T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.2162T>A c.2553T>A (p.Val851=) n.3223T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.2575T>A (n.2575T>A) c.2197T>A (n.2197T>A) n.3174T>A c.1205T>A c.898T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.2999T>A c.2652T>A (p.Val884=) n.3096T>A n.3338T>A n.2977T>A | |
| 6 | g.135427226A= | CA1665910062 | AHI1 | c.2705T= (p.Val902=) c.1757T= (p.Val586=) c.378T= c.2890T= (n.2890T=) c.390T= c.*2733T= (n.*2733T=) c.877T= n.1196T= c.2660T= (n.2660T=) c.204T= n.5448T= c.*159T= (n.*159T=) n.2161T= c.2552T= (p.Val851=) n.3222T= c.*1492T= (n.*1492T=) c.2574T= (n.2574T=) c.2196T= (n.2196T=) n.3173T= c.1204T= c.897T= c.*908T= (n.*908T=) n.2998T= c.2651T= (p.Val884=) n.3095T= n.3337T= n.2976T= | |
| 6 | g.135427226A>C | CA365741174 | AHI1 | c.2705T>G (p.Val902Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.378T>G c.2890T>G (n.2890T>G) c.390T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.877T>G n.1196T>G c.2660T>G (n.2660T>G) c.204T>G n.5448T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.2161T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) n.3222T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.2574T>G (n.2574T>G) c.2196T>G (n.2196T>G) n.3173T>G c.1204T>G c.897T>G c.*908T>G (n.*908T>G) n.2998T>G c.2651T>G (p.Val884Gly) n.3095T>G n.3337T>G n.2976T>G | |
| 6 | g.135427226A>G | CA365741171 | AHI1 | c.2705T>C (p.Val902Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.378T>C c.2890T>C (n.2890T>C) c.390T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.877T>C n.1196T>C c.2660T>C (n.2660T>C) c.204T>C n.5448T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.2161T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.3222T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.2574T>C (n.2574T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) n.3173T>C c.1204T>C c.897T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.2998T>C c.2651T>C (p.Val884Ala) n.3095T>C n.3337T>C n.2976T>C | |
| 6 | g.135427226A>T | CA277806 | AHI1 | c.2705T>A (p.Val902Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.378T>A c.2890T>A (n.2890T>A) c.390T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.877T>A n.1196T>A c.2660T>A (n.2660T>A) c.204T>A n.5448T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.2161T>A c.2552T>A (p.Val851Asp) n.3222T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.2574T>A (n.2574T>A) c.2196T>A (n.2196T>A) n.3173T>A c.1204T>A c.897T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.2998T>A c.2651T>A (p.Val884Asp) n.3095T>A n.3337T>A n.2976T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427227C>A | CA365741178 | AHI1 | c.2704G>T (p.Val902Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.377G>T c.2889G>T (n.2889G>T) c.389G>T c.*2732G>T (n.*2732G>T) c.876G>T n.1195G>T c.2659G>T (n.2659G>T) c.203G>T n.5447G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.2160G>T c.2551G>T (p.Val851Phe) n.3221G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.2573G>T (n.2573G>T) c.2195G>T (n.2195G>T) n.3172G>T c.1203G>T c.896G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.2997G>T c.2650G>T (p.Val884Phe) n.3094G>T n.3336G>T n.2975G>T | |
| 6 | g.135427227C= | CA1665910063 | AHI1 | c.2704G= (p.Val902=) c.1756G= (p.Val586=) c.377G= c.2889G= (n.2889G=) c.389G= c.*2732G= (n.*2732G=) c.876G= n.1195G= c.2659G= (n.2659G=) c.203G= n.5447G= c.*158G= (n.*158G=) n.2160G= c.2551G= (p.Val851=) n.3221G= c.*1491G= (n.*1491G=) c.2573G= (n.2573G=) c.2195G= (n.2195G=) n.3172G= c.1203G= c.896G= c.*907G= (n.*907G=) n.2997G= c.2650G= (p.Val884=) n.3094G= n.3336G= n.2975G= | |
| 6 | g.135427227C>G | CA365741180 | AHI1 | c.2704G>C (p.Val902Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.377G>C c.2889G>C (n.2889G>C) c.389G>C c.*2732G>C (n.*2732G>C) c.876G>C n.1195G>C c.2659G>C (n.2659G>C) c.203G>C n.5447G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.2160G>C c.2551G>C (p.Val851Leu) n.3221G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.2573G>C (n.2573G>C) c.2195G>C (n.2195G>C) n.3172G>C c.1203G>C c.896G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.2997G>C c.2650G>C (p.Val884Leu) n.3094G>C n.3336G>C n.2975G>C | |
| 6 | g.135427227C>T | CA4012298 | AHI1 | c.2704G>A (p.Val902Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.377G>A c.2889G>A (n.2889G>A) c.389G>A c.*2732G>A (n.*2732G>A) c.876G>A n.1195G>A c.2659G>A (n.2659G>A) c.203G>A n.5447G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.2160G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) n.3221G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.2573G>A (n.2573G>A) c.2195G>A (n.2195G>A) n.3172G>A c.1203G>A c.896G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.2997G>A c.2650G>A (p.Val884Ile) n.3094G>A n.3336G>A n.2975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427228C>A | CA365741183 | AHI1 | c.2703G>T (p.Met901Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.376G>T c.2888G>T (n.2888G>T) c.388G>T c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.875G>T n.1194G>T c.2658G>T (n.2658G>T) c.202G>T n.5446G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.2159G>T c.2550G>T (p.Met850Ile) n.3220G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.2572G>T (n.2572G>T) c.2194G>T (n.2194G>T) n.3171G>T c.1202G>T c.895G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.2996G>T c.2649G>T (p.Met883Ile) n.3093G>T n.3335G>T n.2974G>T | |
| 6 | g.135427228C>G | CA365741185 | AHI1 | c.2703G>C (p.Met901Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.376G>C c.2888G>C (n.2888G>C) c.388G>C c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.875G>C n.1194G>C c.2658G>C (n.2658G>C) c.202G>C n.5446G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.2159G>C c.2550G>C (p.Met850Ile) n.3220G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.2572G>C (n.2572G>C) c.2194G>C (n.2194G>C) n.3171G>C c.1202G>C c.895G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.2996G>C c.2649G>C (p.Met883Ile) n.3093G>C n.3335G>C n.2974G>C | |
| 6 | g.135427228C>T | CA365741186 | AHI1 | c.2703G>A (p.Met901Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.376G>A c.2888G>A (n.2888G>A) c.388G>A c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.875G>A n.1194G>A c.2658G>A (n.2658G>A) c.202G>A n.5446G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2159G>A c.2550G>A (p.Met850Ile) n.3220G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.2572G>A (n.2572G>A) c.2194G>A (n.2194G>A) n.3171G>A c.1202G>A c.895G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.2996G>A c.2649G>A (p.Met883Ile) n.3093G>A n.3335G>A n.2974G>A | |
| 6 | g.135427229A>C | CA365741188 | AHI1 | c.2702T>G (p.Met901Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.375T>G c.2887T>G (n.2887T>G) c.387T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.874T>G n.1193T>G c.2657T>G (n.2657T>G) c.201T>G n.5445T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.2158T>G c.2549T>G (p.Met850Arg) n.3219T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) c.2193T>G (n.2193T>G) n.3170T>G c.1201T>G c.894T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.2995T>G c.2648T>G (p.Met883Arg) n.3092T>G n.3334T>G n.2973T>G | |
| 6 | g.135427229A>G | CA365741190 | AHI1 | c.2702T>C (p.Met901Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.375T>C c.2887T>C (n.2887T>C) c.387T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.874T>C n.1193T>C c.2657T>C (n.2657T>C) c.201T>C n.5445T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.2158T>C c.2549T>C (p.Met850Thr) n.3219T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.2193T>C (n.2193T>C) n.3170T>C c.1201T>C c.894T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.2995T>C c.2648T>C (p.Met883Thr) n.3092T>C n.3334T>C n.2973T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427229A>T | CA365741191 | AHI1 | c.2702T>A (p.Met901Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.375T>A c.2887T>A (n.2887T>A) c.387T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.874T>A n.1193T>A c.2657T>A (n.2657T>A) c.201T>A n.5445T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.2158T>A c.2549T>A (p.Met850Lys) n.3219T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) c.2193T>A (n.2193T>A) n.3170T>A c.1201T>A c.894T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.2995T>A c.2648T>A (p.Met883Lys) n.3092T>A n.3334T>A n.2973T>A | |
| 6 | g.135427230T>A | CA365741194 | AHI1 | c.2701A>T (p.Met901Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.374A>T c.2886A>T (n.2886A>T) c.386A>T c.*2729A>T (n.*2729A>T) c.873A>T n.1192A>T c.2656A>T (n.2656A>T) c.200A>T n.5444A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.2157A>T c.2548A>T (p.Met850Leu) n.3218A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.2570A>T (n.2570A>T) c.2192A>T (n.2192A>T) n.3169A>T c.1200A>T c.893A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.2994A>T c.2647A>T (p.Met883Leu) n.3091A>T n.3333A>T n.2972A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427230T>C | CA365741196 | AHI1 | c.2701A>G (p.Met901Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.374A>G c.2886A>G (n.2886A>G) c.386A>G c.*2729A>G (n.*2729A>G) c.873A>G n.1192A>G c.2656A>G (n.2656A>G) c.200A>G n.5444A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.2157A>G c.2548A>G (p.Met850Val) n.3218A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.2570A>G (n.2570A>G) c.2192A>G (n.2192A>G) n.3169A>G c.1200A>G c.893A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.2994A>G c.2647A>G (p.Met883Val) n.3091A>G n.3333A>G n.2972A>G | dbSNP |
| 6 | g.135427230T>G | CA365741197 | AHI1 | c.2701A>C (p.Met901Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.374A>C c.2886A>C (n.2886A>C) c.386A>C c.*2729A>C (n.*2729A>C) c.873A>C n.1192A>C c.2656A>C (n.2656A>C) c.200A>C n.5444A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.2157A>C c.2548A>C (p.Met850Leu) n.3218A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.2570A>C (n.2570A>C) c.2192A>C (n.2192A>C) n.3169A>C c.1200A>C c.893A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.2994A>C c.2647A>C (p.Met883Leu) n.3091A>C n.3333A>C n.2972A>C | |
| 6 | g.135427230T= | CA1665910064 | AHI1 | c.2701A= (p.Met901=) c.1753A= (p.Met585=) c.374A= c.2886A= (n.2886A=) c.386A= c.*2729A= (n.*2729A=) c.873A= n.1192A= c.2656A= (n.2656A=) c.200A= n.5444A= c.*155A= (n.*155A=) n.2157A= c.2548A= (p.Met850=) n.3218A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.2570A= (n.2570A=) c.2192A= (n.2192A=) n.3169A= c.1200A= c.893A= c.*904A= (n.*904A=) n.2994A= c.2647A= (p.Met883=) n.3091A= n.3333A= n.2972A= | |
| 6 | g.135427231A>C | CA365741200 | AHI1 | c.2700T>G (p.Asn900Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.373T>G c.2885T>G (n.2885T>G) c.385T>G c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.872T>G n.1191T>G c.2655T>G (n.2655T>G) c.199T>G n.5443T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.2156T>G c.2547T>G (p.Asn849Lys) n.3217T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.2191T>G (n.2191T>G) n.3168T>G c.1199T>G c.892T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.2993T>G c.2646T>G (p.Asn882Lys) n.3090T>G n.3332T>G n.2971T>G | |
| 6 | g.135427231A>G | CA452211419 | AHI1 | c.2700T>C (p.Asn900=) c.1752T>C (p.Asn584=) c.373T>C c.2885T>C (n.2885T>C) c.385T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.872T>C n.1191T>C c.2655T>C (n.2655T>C) c.199T>C n.5443T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2156T>C c.2547T>C (p.Asn849=) n.3217T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.2191T>C (n.2191T>C) n.3168T>C c.1199T>C c.892T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.2993T>C c.2646T>C (p.Asn882=) n.3090T>C n.3332T>C n.2971T>C | |
| 6 | g.135427231A>T | CA365741202 | AHI1 | c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.373T>A c.2885T>A (n.2885T>A) c.385T>A c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.872T>A n.1191T>A c.2655T>A (n.2655T>A) c.199T>A n.5443T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.2156T>A c.2547T>A (p.Asn849Lys) n.3217T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.2191T>A (n.2191T>A) n.3168T>A c.1199T>A c.892T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.2993T>A c.2646T>A (p.Asn882Lys) n.3090T>A n.3332T>A n.2971T>A | |
| 6 | g.135427232T>A | CA365741206 | AHI1 | c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.372A>T c.2884A>T (n.2884A>T) c.384A>T c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.871A>T n.1190A>T c.2654A>T (n.2654A>T) c.198A>T n.5442A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.2155A>T c.2546A>T (p.Asn849Ile) n.3216A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.2568A>T (n.2568A>T) c.2190A>T (n.2190A>T) n.3167A>T c.1198A>T c.891A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.2992A>T c.2645A>T (p.Asn882Ile) n.3089A>T n.3331A>T n.2970A>T | |
| 6 | g.135427232T>C | CA365741208 | AHI1 | c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.372A>G c.2884A>G (n.2884A>G) c.384A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.871A>G n.1190A>G c.2654A>G (n.2654A>G) c.198A>G n.5442A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.2155A>G c.2546A>G (p.Asn849Ser) n.3216A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) n.3167A>G c.1198A>G c.891A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.2992A>G c.2645A>G (p.Asn882Ser) n.3089A>G n.3331A>G n.2970A>G | |
| 6 | g.135427232T>G | CA365741204 | AHI1 | c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.372A>C c.2884A>C (n.2884A>C) c.384A>C c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.871A>C n.1190A>C c.2654A>C (n.2654A>C) c.198A>C n.5442A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.2155A>C c.2546A>C (p.Asn849Thr) n.3216A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) c.2190A>C (n.2190A>C) n.3167A>C c.1198A>C c.891A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.2992A>C c.2645A>C (p.Asn882Thr) n.3089A>C n.3331A>C n.2970A>C | |
| 6 | g.135427233T>A | CA365741210 | AHI1 | c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.371A>T c.2883A>T (n.2883A>T) c.383A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.870A>T n.1189A>T c.2653A>T (n.2653A>T) c.197A>T n.5441A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.2154A>T c.2545A>T (p.Asn849Tyr) n.3215A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.2567A>T (n.2567A>T) c.2189A>T (n.2189A>T) n.3166A>T c.1197A>T c.890A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.2991A>T c.2644A>T (p.Asn882Tyr) n.3088A>T n.3330A>T n.2969A>T | |
| 6 | g.135427233T>C | CA365741212 | AHI1 | c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.371A>G c.2883A>G (n.2883A>G) c.383A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.870A>G n.1189A>G c.2653A>G (n.2653A>G) c.197A>G n.5441A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.2154A>G c.2545A>G (p.Asn849Asp) n.3215A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.2567A>G (n.2567A>G) c.2189A>G (n.2189A>G) n.3166A>G c.1197A>G c.890A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.2991A>G c.2644A>G (p.Asn882Asp) n.3088A>G n.3330A>G n.2969A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427233T>G | CA4012299 | AHI1 | c.2698A>C (p.Asn900His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.371A>C c.2883A>C (n.2883A>C) c.383A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.870A>C n.1189A>C c.2653A>C (n.2653A>C) c.197A>C n.5441A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.2154A>C c.2545A>C (p.Asn849His) n.3215A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.2189A>C (n.2189A>C) n.3166A>C c.1197A>C c.890A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.2991A>C c.2644A>C (p.Asn882His) n.3088A>C n.3330A>C n.2969A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427233T= | CA1665910065 | AHI1 | c.2698A= (p.Asn900=) c.1750A= (p.Asn584=) c.371A= c.2883A= (n.2883A=) c.383A= c.*2726A= (n.*2726A=) c.870A= n.1189A= c.2653A= (n.2653A=) c.197A= n.5441A= c.*152A= (n.*152A=) n.2154A= c.2545A= (p.Asn849=) n.3215A= c.*1485A= (n.*1485A=) c.2567A= (n.2567A=) c.2189A= (n.2189A=) n.3166A= c.1197A= c.890A= c.*901A= (n.*901A=) n.2991A= c.2644A= (p.Asn882=) n.3088A= n.3330A= n.2969A= | |
| 6 | g.135427234T>A | CA365741215 | AHI1 | c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.370A>T c.2882A>T (n.2882A>T) c.382A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.869A>T n.1188A>T c.2652A>T (n.2652A>T) c.196A>T n.5440A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.2153A>T c.2544A>T (p.Glu848Asp) n.3214A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) n.3165A>T c.1196A>T c.889A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.2990A>T c.2643A>T (p.Glu881Asp) n.3087A>T n.3329A>T n.2968A>T | |
| 6 | g.135427234T>C | CA452211424 | AHI1 | c.2697A>G (p.Glu899=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.370A>G c.2882A>G (n.2882A>G) c.382A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.869A>G n.1188A>G c.2652A>G (n.2652A>G) c.196A>G n.5440A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.2153A>G c.2544A>G (p.Glu848=) n.3214A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) c.2188A>G (n.2188A>G) n.3165A>G c.1196A>G c.889A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.2990A>G c.2643A>G (p.Glu881=) n.3087A>G n.3329A>G n.2968A>G | |
| 6 | g.135427234T>G | CA365741217 | AHI1 | c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.370A>C c.2882A>C (n.2882A>C) c.382A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.869A>C n.1188A>C c.2652A>C (n.2652A>C) c.196A>C n.5440A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.2153A>C c.2544A>C (p.Glu848Asp) n.3214A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) c.2188A>C (n.2188A>C) n.3165A>C c.1196A>C c.889A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.2990A>C c.2643A>C (p.Glu881Asp) n.3087A>C n.3329A>C n.2968A>C | |
| 6 | g.135427235T>A | CA365741219 | AHI1 | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.369A>T c.2881A>T (n.2881A>T) c.381A>T c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.868A>T n.1187A>T c.2651A>T (n.2651A>T) c.195A>T n.5439A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.2152A>T c.2543A>T (p.Glu848Val) n.3213A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.2565A>T (n.2565A>T) c.2187A>T (n.2187A>T) n.3164A>T c.1195A>T c.888A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.2989A>T c.2642A>T (p.Glu881Val) n.3086A>T n.3328A>T n.2967A>T | |
| 6 | g.135427235T>C | CA365741222 | AHI1 | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.369A>G c.2881A>G (n.2881A>G) c.381A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.868A>G n.1187A>G c.2651A>G (n.2651A>G) c.195A>G n.5439A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.2152A>G c.2543A>G (p.Glu848Gly) n.3213A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) c.2187A>G (n.2187A>G) n.3164A>G c.1195A>G c.888A>G c.*899A>G (n.*899A>G) n.2989A>G c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.3086A>G n.3328A>G n.2967A>G | |
| 6 | g.135427235T>G | CA365741224 | AHI1 | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.369A>C c.2881A>C (n.2881A>C) c.381A>C c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.868A>C n.1187A>C c.2651A>C (n.2651A>C) c.195A>C n.5439A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.2152A>C c.2543A>C (p.Glu848Ala) n.3213A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.2565A>C (n.2565A>C) c.2187A>C (n.2187A>C) n.3164A>C c.1195A>C c.888A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.2989A>C c.2642A>C (p.Glu881Ala) n.3086A>C n.3328A>C n.2967A>C | |
| 6 | g.135427236C>A | CA365741226 | AHI1 | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.368G>T c.2880G>T (n.2880G>T) c.380G>T c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.867G>T n.1186G>T c.2650G>T (n.2650G>T) c.194G>T n.5438G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.2151G>T c.2542G>T (p.Glu848Ter) n.3212G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.2564G>T (n.2564G>T) c.2186G>T (n.2186G>T) n.3163G>T c.1194G>T c.887G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.2988G>T c.2641G>T (p.Glu881Ter) n.3085G>T n.3327G>T n.2966G>T | |
| 6 | g.135427236C>G | CA365741228 | AHI1 | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.368G>C c.2880G>C (n.2880G>C) c.380G>C c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.867G>C n.1186G>C c.2650G>C (n.2650G>C) c.194G>C n.5438G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.2151G>C c.2542G>C (p.Glu848Gln) n.3212G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.2564G>C (n.2564G>C) c.2186G>C (n.2186G>C) n.3163G>C c.1194G>C c.887G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.2988G>C c.2641G>C (p.Glu881Gln) n.3085G>C n.3327G>C n.2966G>C | |
| 6 | g.135427236C>T | CA365741229 | AHI1 | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.368G>A c.2880G>A (n.2880G>A) c.380G>A c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.867G>A n.1186G>A c.2650G>A (n.2650G>A) c.194G>A n.5438G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.2151G>A c.2542G>A (p.Glu848Lys) n.3212G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) c.2186G>A (n.2186G>A) n.3163G>A c.1194G>A c.887G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.2988G>A c.2641G>A (p.Glu881Lys) n.3085G>A n.3327G>A n.2966G>A | |
| 6 | g.135427237A>C | CA365741232 | AHI1 | c.2694T>G (p.Phe898Leu) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.367T>G c.2879T>G (n.2879T>G) c.379T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.866T>G n.1185T>G c.2649T>G (n.2649T>G) c.193T>G n.5437T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.2150T>G c.2541T>G (p.Phe847Leu) n.3211T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.2185T>G (n.2185T>G) n.3162T>G c.1193T>G c.886T>G c.*897T>G (n.*897T>G) n.2987T>G c.2640T>G (p.Phe880Leu) n.3084T>G n.3326T>G n.2965T>G | |
| 6 | g.135427237A>G | CA452211429 | AHI1 | c.2694T>C (p.Phe898=) c.1746T>C (p.Phe582=) c.367T>C c.2879T>C (n.2879T>C) c.379T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.866T>C n.1185T>C c.2649T>C (n.2649T>C) c.193T>C n.5437T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2150T>C c.2541T>C (p.Phe847=) n.3211T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) c.2185T>C (n.2185T>C) n.3162T>C c.1193T>C c.886T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.2987T>C c.2640T>C (p.Phe880=) n.3084T>C n.3326T>C n.2965T>C | |
| 6 | g.135427237A>T | CA365741233 | AHI1 | c.2694T>A (p.Phe898Leu) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.367T>A c.2879T>A (n.2879T>A) c.379T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.866T>A n.1185T>A c.2649T>A (n.2649T>A) c.193T>A n.5437T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.2150T>A c.2541T>A (p.Phe847Leu) n.3211T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.2563T>A (n.2563T>A) c.2185T>A (n.2185T>A) n.3162T>A c.1193T>A c.886T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.2987T>A c.2640T>A (p.Phe880Leu) n.3084T>A n.3326T>A n.2965T>A | |
| 6 | g.135427238A>C | CA365741237 | AHI1 | c.2693T>G (p.Phe898Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.366T>G c.2878T>G (n.2878T>G) c.378T>G c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.865T>G n.1184T>G c.2648T>G (n.2648T>G) c.192T>G n.5436T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.2149T>G c.2540T>G (p.Phe847Cys) n.3210T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.2562T>G (n.2562T>G) c.2184T>G (n.2184T>G) n.3161T>G c.1192T>G c.885T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.2986T>G c.2639T>G (p.Phe880Cys) n.3083T>G n.3325T>G n.2964T>G | |
| 6 | g.135427238A>G | CA365741234 | AHI1 | c.2693T>C (p.Phe898Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.366T>C c.2878T>C (n.2878T>C) c.378T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.865T>C n.1184T>C c.2648T>C (n.2648T>C) c.192T>C n.5436T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.2149T>C c.2540T>C (p.Phe847Ser) n.3210T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.2562T>C (n.2562T>C) c.2184T>C (n.2184T>C) n.3161T>C c.1192T>C c.885T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.2986T>C c.2639T>C (p.Phe880Ser) n.3083T>C n.3325T>C n.2964T>C | |
| 6 | g.135427238A>T | CA365741236 | AHI1 | c.2693T>A (p.Phe898Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.366T>A c.2878T>A (n.2878T>A) c.378T>A c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.865T>A n.1184T>A c.2648T>A (n.2648T>A) c.192T>A n.5436T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.2149T>A c.2540T>A (p.Phe847Tyr) n.3210T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.2562T>A (n.2562T>A) c.2184T>A (n.2184T>A) n.3161T>A c.1192T>A c.885T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.2986T>A c.2639T>A (p.Phe880Tyr) n.3083T>A n.3325T>A n.2964T>A | |
| 6 | g.135427239A>C | CA365741239 | AHI1 | c.2692T>G (p.Phe898Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.365T>G c.2877T>G (n.2877T>G) c.377T>G c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.864T>G n.1183T>G c.2647T>G (n.2647T>G) c.191T>G n.5435T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.2148T>G c.2539T>G (p.Phe847Val) n.3209T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2183T>G (n.2183T>G) n.3160T>G c.1191T>G c.884T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.2985T>G c.2638T>G (p.Phe880Val) n.3082T>G n.3324T>G n.2963T>G | |
| 6 | g.135427239A>G | CA365741241 | AHI1 | c.2692T>C (p.Phe898Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.365T>C c.2877T>C (n.2877T>C) c.377T>C c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.864T>C n.1183T>C c.2647T>C (n.2647T>C) c.191T>C n.5435T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.2148T>C c.2539T>C (p.Phe847Leu) n.3209T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) n.3160T>C c.1191T>C c.884T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.2985T>C c.2638T>C (p.Phe880Leu) n.3082T>C n.3324T>C n.2963T>C | |
| 6 | g.135427239A>T | CA365741242 | AHI1 | c.2692T>A (p.Phe898Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.365T>A c.2877T>A (n.2877T>A) c.377T>A c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.864T>A n.1183T>A c.2647T>A (n.2647T>A) c.191T>A n.5435T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.2148T>A c.2539T>A (p.Phe847Ile) n.3209T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2183T>A (n.2183T>A) n.3160T>A c.1191T>A c.884T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.2985T>A c.2638T>A (p.Phe880Ile) n.3082T>A n.3324T>A n.2963T>A | |
| 6 | g.135427240T>A | CA148117316 | AHI1 | c.2691A>T (p.Pro897=) c.1743A>T (p.Pro581=) c.364A>T c.2876A>T (n.2876A>T) c.376A>T c.*2719A>T (n.*2719A>T) c.863A>T n.1182A>T c.2646A>T (n.2646A>T) c.190A>T n.5434A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.2147A>T c.2538A>T (p.Pro846=) n.3208A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.2560A>T (n.2560A>T) c.2182A>T (n.2182A>T) n.3159A>T c.1190A>T c.883A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.2984A>T c.2637A>T (p.Pro879=) n.3081A>T n.3323A>T n.2962A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427240T>C | CA452211434 | AHI1 | c.2691A>G (p.Pro897=) c.1743A>G (p.Pro581=) c.364A>G c.2876A>G (n.2876A>G) c.376A>G c.*2719A>G (n.*2719A>G) c.863A>G n.1182A>G c.2646A>G (n.2646A>G) c.190A>G n.5434A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2147A>G c.2538A>G (p.Pro846=) n.3208A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.2560A>G (n.2560A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) n.3159A>G c.1190A>G c.883A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.2984A>G c.2637A>G (p.Pro879=) n.3081A>G n.3323A>G n.2962A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427240T>G | CA452211435 | AHI1 | c.2691A>C (p.Pro897=) c.1743A>C (p.Pro581=) c.364A>C c.2876A>C (n.2876A>C) c.376A>C c.*2719A>C (n.*2719A>C) c.863A>C n.1182A>C c.2646A>C (n.2646A>C) c.190A>C n.5434A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.2147A>C c.2538A>C (p.Pro846=) n.3208A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.2560A>C (n.2560A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) n.3159A>C c.1190A>C c.883A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.2984A>C c.2637A>C (p.Pro879=) n.3081A>C n.3323A>C n.2962A>C | |
| 6 | g.135427240T= | CA1665910066 | AHI1 | c.2691A= (p.Pro897=) c.1743A= (p.Pro581=) c.364A= c.2876A= (n.2876A=) c.376A= c.*2719A= (n.*2719A=) c.863A= n.1182A= c.2646A= (n.2646A=) c.190A= n.5434A= c.*145A= (n.*145A=) n.2147A= c.2538A= (p.Pro846=) n.3208A= c.*1478A= (n.*1478A=) c.2560A= (n.2560A=) c.2182A= (n.2182A=) n.3159A= c.1190A= c.883A= c.*894A= (n.*894A=) n.2984A= c.2637A= (p.Pro879=) n.3081A= n.3323A= n.2962A= | |
| 6 | g.135427241G>A | CA365741246 | AHI1 | c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.363C>T c.2875C>T (n.2875C>T) c.375C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.862C>T n.1181C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.189C>T n.5433C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.2146C>T c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.3207C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.2181C>T (n.2181C>T) n.3158C>T c.1189C>T c.882C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.2983C>T c.2636C>T (p.Pro879Leu) n.3080C>T n.3322C>T n.2961C>T | |
| 6 | g.135427241G>C | CA365741249 | AHI1 | c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.363C>G c.2875C>G (n.2875C>G) c.375C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.862C>G n.1181C>G c.2645C>G (n.2645C>G) c.189C>G n.5433C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.2146C>G c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.3207C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.2181C>G (n.2181C>G) n.3158C>G c.1189C>G c.882C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.2983C>G c.2636C>G (p.Pro879Arg) n.3080C>G n.3322C>G n.2961C>G | dbSNP |
| 6 | g.135427241G= | CA1665910067 | AHI1 | c.2690C= (p.Pro897=) c.1742C= (p.Pro581=) c.363C= c.2875C= (n.2875C=) c.375C= c.*2718C= (n.*2718C=) c.862C= n.1181C= c.2645C= (n.2645C=) c.189C= n.5433C= c.*144C= (n.*144C=) n.2146C= c.2537C= (p.Pro846=) n.3207C= c.*1477C= (n.*1477C=) c.2559C= (n.2559C=) c.2181C= (n.2181C=) n.3158C= c.1189C= c.882C= c.*893C= (n.*893C=) n.2983C= c.2636C= (p.Pro879=) n.3080C= n.3322C= n.2961C= | |
| 6 | g.135427241G>T | CA365741250 | AHI1 | c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.363C>A c.2875C>A (n.2875C>A) c.375C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.862C>A n.1181C>A c.2645C>A (n.2645C>A) c.189C>A n.5433C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.2146C>A c.2537C>A (p.Pro846Gln) n.3207C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) n.3158C>A c.1189C>A c.882C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.2983C>A c.2636C>A (p.Pro879Gln) n.3080C>A n.3322C>A n.2961C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427242G>A | CA365741253 | AHI1 | c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.362C>T c.2874C>T (n.2874C>T) c.374C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.861C>T n.1180C>T c.2644C>T (n.2644C>T) c.188C>T n.5432C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.2145C>T c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.3206C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.2180C>T (n.2180C>T) n.3157C>T c.1188C>T c.881C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.2982C>T c.2635C>T (p.Pro879Ser) n.3079C>T n.3321C>T n.2960C>T | |
| 6 | g.135427242G>C | CA365741254 | AHI1 | c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.362C>G c.2874C>G (n.2874C>G) c.374C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.861C>G n.1180C>G c.2644C>G (n.2644C>G) c.188C>G n.5432C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.2145C>G c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.3206C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.2180C>G (n.2180C>G) n.3157C>G c.1188C>G c.881C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.2982C>G c.2635C>G (p.Pro879Ala) n.3079C>G n.3321C>G n.2960C>G | |
| 6 | g.135427242G>T | CA365741255 | AHI1 | c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.362C>A c.2874C>A (n.2874C>A) c.374C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.861C>A n.1180C>A c.2644C>A (n.2644C>A) c.188C>A n.5432C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.2145C>A c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.3206C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.2180C>A (n.2180C>A) n.3157C>A c.1188C>A c.881C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.2982C>A c.2635C>A (p.Pro879Thr) n.3079C>A n.3321C>A n.2960C>A | |
| 6 | g.135427245_135427247del | CA2695207081 | AHI1 | c.2687_2689del (p.His896del) c.1739_1741del (p.His580del) c.360_362del c.2872_2874del (n.2872_2874del) c.372_374del c.*2715_*2717del (n.*2715_*2717del) c.859_861del n.1178_1180del c.2642_2644del (n.2642_2644del) c.186_188del n.5430_5432del c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.2143_2145del c.2534_2536del (p.His845del) n.3204_3206del c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.2556_2558del (n.2556_2558del) c.2178_2180del (n.2178_2180del) n.3155_3157del c.1186_1188del c.879_881del c.*890_*892del (n.*890_*892del) n.2980_2982del c.2633_2635del (p.His878del) n.3077_3079del n.3319_3321del n.2958_2960del | ClinVar |
| 6 | g.135427243A>C | CA365741257 | AHI1 | c.2688T>G (p.His896Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.361T>G c.2873T>G (n.2873T>G) c.373T>G c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.860T>G n.1179T>G c.2643T>G (n.2643T>G) c.187T>G n.5431T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.2144T>G c.2535T>G (p.His845Gln) n.3205T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.2557T>G (n.2557T>G) c.2179T>G (n.2179T>G) n.3156T>G c.1187T>G c.880T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.2981T>G c.2634T>G (p.His878Gln) n.3078T>G n.3320T>G n.2959T>G | |
| 6 | g.135427243A>G | CA452211440 | AHI1 | c.2688T>C (p.His896=) c.1740T>C (p.His580=) c.361T>C c.2873T>C (n.2873T>C) c.373T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.860T>C n.1179T>C c.2643T>C (n.2643T>C) c.187T>C n.5431T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.2144T>C c.2535T>C (p.His845=) n.3205T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.2557T>C (n.2557T>C) c.2179T>C (n.2179T>C) n.3156T>C c.1187T>C c.880T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.2981T>C c.2634T>C (p.His878=) n.3078T>C n.3320T>C n.2959T>C | |
| 6 | g.135427243A>T | CA365741258 | AHI1 | c.2688T>A (p.His896Gln) c.1740T>A (p.His580Gln) c.361T>A c.2873T>A (n.2873T>A) c.373T>A c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.860T>A n.1179T>A c.2643T>A (n.2643T>A) c.187T>A n.5431T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.2144T>A c.2535T>A (p.His845Gln) n.3205T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.2557T>A (n.2557T>A) c.2179T>A (n.2179T>A) n.3156T>A c.1187T>A c.880T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.2981T>A c.2634T>A (p.His878Gln) n.3078T>A n.3320T>A n.2959T>A | |
| 6 | g.135427244T>A | CA365741262 | AHI1 | c.2687A>T (p.His896Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.360A>T c.2872A>T (n.2872A>T) c.372A>T c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.859A>T n.1178A>T c.2642A>T (n.2642A>T) c.186A>T n.5430A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.2143A>T c.2534A>T (p.His845Leu) n.3204A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.2178A>T (n.2178A>T) n.3155A>T c.1186A>T c.879A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.2980A>T c.2633A>T (p.His878Leu) n.3077A>T n.3319A>T n.2958A>T | |
| 6 | g.135427244T>C | CA279374 | AHI1 | c.2687A>G (p.His896Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.360A>G c.2872A>G (n.2872A>G) c.372A>G c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.859A>G n.1178A>G c.2642A>G (n.2642A>G) c.186A>G n.5430A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.2143A>G c.2534A>G (p.His845Arg) n.3204A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.2178A>G (n.2178A>G) n.3155A>G c.1186A>G c.879A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.2980A>G c.2633A>G (p.His878Arg) n.3077A>G n.3319A>G n.2958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427244T>G | CA365741261 | AHI1 | c.2687A>C (p.His896Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.360A>C c.2872A>C (n.2872A>C) c.372A>C c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.859A>C n.1178A>C c.2642A>C (n.2642A>C) c.186A>C n.5430A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.2143A>C c.2534A>C (p.His845Pro) n.3204A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.2178A>C (n.2178A>C) n.3155A>C c.1186A>C c.879A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.2980A>C c.2633A>C (p.His878Pro) n.3077A>C n.3319A>C n.2958A>C | |
| 6 | g.135427244T= | CA1665910068 | AHI1 | c.2687A= (p.His896=) c.1739A= (p.His580=) c.360A= c.2872A= (n.2872A=) c.372A= c.*2715A= (n.*2715A=) c.859A= n.1178A= c.2642A= (n.2642A=) c.186A= n.5430A= c.*141A= (n.*141A=) n.2143A= c.2534A= (p.His845=) n.3204A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.2556A= (n.2556A=) c.2178A= (n.2178A=) n.3155A= c.1186A= c.879A= c.*890A= (n.*890A=) n.2980A= c.2633A= (p.His878=) n.3077A= n.3319A= n.2958A= |