Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3281+22T>A
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3035+20A=
6g.135427149A>CCA2680450290AHI1c.2764+18T>G (n.2764+18T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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6g.135427156G>ACA2512169025AHI1c.2764+11C>T (n.2764+11C>T)
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n.3057+11C>T
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 gnomAD v4
6g.135427156G>TCA2680450293AHI1c.2764+11C>A (n.2764+11C>A)
c.1816+11C>A (n.1816+11C>A)
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c.936+11C>A
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c.263+11C>A
n.5507+11C>A
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n.3057+11C>A
c.2710+11C>A (n.2710+11C>A)
n.3154+11C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.135427163T>CCA570556729AHI1c.2764+4A>G (n.2764+4A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1255+3A>C
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 gnomAD v4
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6g.135427165delCA2680450298AHI1c.2764+2del (n.2764+2del)
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c.936+2del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.437+1G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.135427168A>CCA365740766AHI1c.2763T>G (p.His921Gln)
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n.3034T>G
6g.135427168A>GCA10626053AHI1c.2763T>C (p.His921=)
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c.436T>C
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n.2219T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427168A>TCA365740769AHI1c.2763T>A (p.His921Gln)
c.1815T>A (p.His605Gln)
c.436T>A
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c.448T>A
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.935T>A
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c.2718T>A (n.2718T>A)
c.262T>A
n.5506T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.2219T>A
c.2610T>A (p.His870Gln)
n.3280T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
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n.3231T>A
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n.3056T>A
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n.3034T>A
6g.135427169T>ACA365740776AHI1c.2762A>T (p.His921Leu)
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c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2218A>T
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c.*1549A>T (n.*1549A>T)
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n.3152A>T
n.3394A>T
n.3033A>T
6g.135427169T>CCA4012284AHI1c.2762A>G (p.His921Arg)
c.1814A>G (p.His605Arg)
c.435A>G
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c.*2790A>G (n.*2790A>G)
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n.3033A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427169T>GCA365740773AHI1c.2762A>C (p.His921Pro)
c.1814A>C (p.His605Pro)
c.435A>C
c.2947A>C (n.2947A>C)
c.447A>C
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.934A>C
n.1253A>C
c.2717A>C (n.2717A>C)
c.261A>C
n.5505A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2218A>C
c.2609A>C (p.His870Pro)
n.3279A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.2631A>C (n.2631A>C)
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c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3055A>C
c.2708A>C (p.His903Pro)
n.3152A>C
n.3394A>C
n.3033A>C
6g.135427169T=CA1665910034AHI1c.2762A= (p.His921=)
c.1814A= (p.His605=)
c.435A=
c.2947A= (n.2947A=)
c.447A=
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.934A=
n.1253A=
c.2717A= (n.2717A=)
c.261A=
n.5505A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.2218A=
c.2609A= (p.His870=)
n.3279A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.2631A= (n.2631A=)
c.2253A= (n.2253A=)
n.3230A=
c.1261A=
c.954A=
c.*965A= (n.*965A=)
n.3055A=
c.2708A= (p.His903=)
n.3152A=
n.3394A=
n.3033A=
6g.135427170G>ACA4012285AHI1c.2761C>T (p.His921Tyr)
c.1813C>T (p.His605Tyr)
c.434C>T
c.2946C>T (n.2946C>T)
c.446C>T
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.933C>T
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n.2217C>T
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c.*964C>T (n.*964C>T)
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n.3151C>T
n.3393C>T
n.3032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427170G>CCA365740784AHI1c.2761C>G (p.His921Asp)
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.434C>G
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n.3032C>G
6g.135427170G=CA1665910035AHI1c.2761C= (p.His921=)
c.1813C= (p.His605=)
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c.2946C= (n.2946C=)
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c.*215C= (n.*215C=)
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c.2608C= (p.His870=)
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c.*1548C= (n.*1548C=)
c.2630C= (n.2630C=)
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n.3032C=
6g.135427170G>TCA365740786AHI1c.2761C>A (p.His921Asn)
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.434C>A
c.2946C>A (n.2946C>A)
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c.*215C>A (n.*215C>A)
n.2217C>A
c.2608C>A (p.His870Asn)
n.3278C>A
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c.2252C>A (n.2252C>A)
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n.3054C>A
c.2707C>A (p.His903Asn)
n.3151C>A
n.3393C>A
n.3032C>A
6g.135427171G>ACA4012286AHI1c.2760C>T (p.Phe920=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
c.433C>T
c.2945C>T (n.2945C>T)
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n.2216C>T
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n.3053C>T
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n.3150C>T
n.3392C>T
n.3031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427171G>CCA365740790AHI1c.2760C>G (p.Phe920Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
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6g.135427171G=CA1665910036AHI1c.2760C= (p.Phe920=)
c.1812C= (p.Phe604=)
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c.2945C= (n.2945C=)
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n.5503C=
c.*214C= (n.*214C=)
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c.2607C= (p.Phe869=)
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c.*1547C= (n.*1547C=)
c.2629C= (n.2629C=)
c.2251C= (n.2251C=)
n.3228C=
c.1259C=
c.952C=
c.*963C= (n.*963C=)
n.3053C=
c.2706C= (p.Phe902=)
n.3150C=
n.3392C=
n.3031C=
6g.135427171G>TCA365740793AHI1c.2760C>A (p.Phe920Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
c.433C>A
c.2945C>A (n.2945C>A)
c.445C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.932C>A
n.1251C>A
c.2715C>A (n.2715C>A)
c.259C>A
n.5503C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.2216C>A
c.2607C>A (p.Phe869Leu)
n.3277C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.2629C>A (n.2629C>A)
c.2251C>A (n.2251C>A)
n.3228C>A
c.1259C>A
c.952C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3053C>A
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n.3150C>A
n.3392C>A
n.3031C>A
6g.135427172A>CCA365740801AHI1c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.432T>G
c.2944T>G (n.2944T>G)
c.444T>G
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.931T>G
n.1250T>G
c.2714T>G (n.2714T>G)
c.258T>G
n.5502T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.2215T>G
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
n.3276T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
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c.2250T>G (n.2250T>G)
n.3227T>G
c.1258T>G
c.951T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.3052T>G
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.3149T>G
n.3391T>G
n.3030T>G
6g.135427172A>GCA365740796AHI1c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.432T>C
c.2944T>C (n.2944T>C)
c.444T>C
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.931T>C
n.1250T>C
c.2714T>C (n.2714T>C)
c.258T>C
n.5502T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2215T>C
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
n.3276T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.2628T>C (n.2628T>C)
c.2250T>C (n.2250T>C)
n.3227T>C
c.1258T>C
c.951T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.3052T>C
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.3149T>C
n.3391T>C
n.3030T>C
6g.135427172A>TCA365740799AHI1c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.432T>A
c.2944T>A (n.2944T>A)
c.444T>A
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.931T>A
n.1250T>A
c.2714T>A (n.2714T>A)
c.258T>A
n.5502T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.2215T>A
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
n.3276T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.2628T>A (n.2628T>A)
c.2250T>A (n.2250T>A)
n.3227T>A
c.1258T>A
c.951T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.3052T>A
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.3149T>A
n.3391T>A
n.3030T>A
6g.135427174delCA2523843990AHI1c.2759del (p.Phe920SerfsTer?)
c.1811del (p.Phe604SerfsTer?)
c.432del
c.2944del (n.2944del)
c.444del
c.*2787del (n.*2787del)
c.931del
n.1250del
c.2714del (n.2714del)
c.258del
n.5502del
c.*213del (n.*213del)
n.2215del
c.2606del (p.Phe869SerfsTer?)
n.3276del
c.*1546del (n.*1546del)
c.2628del (n.2628del)
c.2250del (n.2250del)
n.3227del
c.1258del
c.951del
c.*962del (n.*962del)
n.3052del
c.2705del (p.Phe902SerfsTer?)
n.3149del
n.3391del
n.3030del
6g.135427173A>CCA365740804AHI1c.2758T>G (p.Phe920Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.431T>G
c.2943T>G (n.2943T>G)
c.443T>G
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.930T>G
n.1249T>G
c.2713T>G (n.2713T>G)
c.257T>G
n.5501T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.2214T>G
c.2605T>G (p.Phe869Val)
n.3275T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.2627T>G (n.2627T>G)
c.2249T>G (n.2249T>G)
n.3226T>G
c.1257T>G
c.950T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.3051T>G
c.2704T>G (p.Phe902Val)
n.3148T>G
n.3390T>G
n.3029T>G
6g.135427173A>GCA365740807AHI1c.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.431T>C
c.2943T>C (n.2943T>C)
c.443T>C
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.930T>C
n.1249T>C
c.2713T>C (n.2713T>C)
c.257T>C
n.5501T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.2214T>C
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
n.3275T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.2627T>C (n.2627T>C)
c.2249T>C (n.2249T>C)
n.3226T>C
c.1257T>C
c.950T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.3051T>C
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
n.3148T>C
n.3390T>C
n.3029T>C
6g.135427173A>TCA365740810AHI1c.2758T>A (p.Phe920Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.431T>A
c.2943T>A (n.2943T>A)
c.443T>A
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.930T>A
n.1249T>A
c.2713T>A (n.2713T>A)
c.257T>A
n.5501T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.2214T>A
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
n.3275T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.2627T>A (n.2627T>A)
c.2249T>A (n.2249T>A)
n.3226T>A
c.1257T>A
c.950T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.3051T>A
c.2704T>A (p.Phe902Ile)
n.3148T>A
n.3390T>A
n.3029T>A
6g.135427174A>CCA365740813AHI1c.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.1809T>G (p.Asp603Glu)
c.430T>G
c.2942T>G (n.2942T>G)
c.442T>G
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.929T>G
n.1248T>G
c.2712T>G (n.2712T>G)
c.256T>G
n.5500T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.2213T>G
c.2604T>G (p.Asp868Glu)
n.3274T>G
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.2626T>G (n.2626T>G)
c.2248T>G (n.2248T>G)
n.3225T>G
c.1256T>G
c.949T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.3050T>G
c.2703T>G (p.Asp901Glu)
n.3147T>G
n.3389T>G
n.3028T>G
6g.135427174A>GCA452211341AHI1c.2757T>C (p.Asp919=)
c.1809T>C (p.Asp603=)
c.430T>C
c.2942T>C (n.2942T>C)
c.442T>C
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.929T>C
n.1248T>C
c.2712T>C (n.2712T>C)
c.256T>C
n.5500T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.2213T>C
c.2604T>C (p.Asp868=)
n.3274T>C
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.2626T>C (n.2626T>C)
c.2248T>C (n.2248T>C)
n.3225T>C
c.1256T>C
c.949T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.3050T>C
c.2703T>C (p.Asp901=)
n.3147T>C
n.3389T>C
n.3028T>C
6g.135427174A>TCA365740816AHI1c.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.1809T>A (p.Asp603Glu)
c.430T>A
c.2942T>A (n.2942T>A)
c.442T>A
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.929T>A
n.1248T>A
c.2712T>A (n.2712T>A)
c.256T>A
n.5500T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.2213T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
n.3274T>A
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
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c.2248T>A (n.2248T>A)
n.3225T>A
c.1256T>A
c.949T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.3050T>A
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n.3147T>A
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n.3028T>A
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n.3049A>T
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n.3146A>T
n.3388A>T
n.3027A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427175T>CCA365740819AHI1c.2756A>G (p.Asp919Gly)
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n.3388A>G
n.3027A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.135427175T>GCA365740821AHI1c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
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n.2212A>C
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n.3273A>C
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n.3049A>C
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n.3388A>C
n.3027A>C
 gnomAD v4
6g.135427175T=CA1665910037AHI1c.2756A= (p.Asp919=)
c.1808A= (p.Asp603=)
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c.441A=
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c.1255A=
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c.2702A= (p.Asp901=)
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n.3388A=
n.3027A=
6g.135427176C>ACA365740830AHI1c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.428G>T
c.2940G>T (n.2940G>T)
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n.3272G>T
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n.3026G>T
6g.135427176C=CA1665910038AHI1c.2755G= (p.Asp919=)
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n.3026G=
6g.135427176C>GCA365740832AHI1c.2755G>C (p.Asp919His)
c.1807G>C (p.Asp603His)
c.428G>C
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c.440G>C
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c.927G>C
n.1246G>C
c.2710G>C (n.2710G>C)
c.254G>C
n.5498G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.2211G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.3272G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.2624G>C (n.2624G>C)
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c.2701G>C (p.Asp901His)
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n.3387G>C
n.3026G>C
6g.135427176C>TCA4012287AHI1c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.428G>A
c.2940G>A (n.2940G>A)
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c.254G>A
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n.2211G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
n.3272G>A
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n.3223G>A
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n.3048G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
n.3145G>A
n.3387G>A
n.3026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427176_135427177insTCA2529352211AHI1c.2754_2755insA (p.Asp919ArgfsTer10)
c.1806_1807insA (p.Asp603ArgfsTer10)
c.427_428insA
c.2939_2940insA (n.2939_2940insA)
c.439_440insA
c.*2782_*2783insA (n.*2782_*2783insA)
c.926_927insA
n.1245_1246insA
c.2709_2710insA (n.2709_2710insA)
c.253_254insA
n.5497_5498insA
c.*208_*209insA (n.*208_*209insA)
n.2210_2211insA
c.2601_2602insA (p.Asp868ArgfsTer10)
n.3271_3272insA
c.*1541_*1542insA (n.*1541_*1542insA)
c.2623_2624insA (n.2623_2624insA)
c.2245_2246insA (n.2245_2246insA)
n.3222_3223insA
c.1253_1254insA
c.946_947insA
c.*957_*958insA (n.*957_*958insA)
n.3047_3048insA
c.2700_2701insA (p.Asp901ArgfsTer10)
n.3144_3145insA
n.3386_3387insA
n.3025_3026insA
6g.135427177G>ACA4012288AHI1c.2754C>T (p.Tyr918=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
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n.2210C>T
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n.3271C>T
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c.1253C>T
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c.2700C>T (p.Tyr900=)
n.3144C>T
n.3386C>T
n.3025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427177G>CCA365740841AHI1c.2754C>G (p.Tyr918Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.427C>G
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n.3222C>G
c.1253C>G
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n.3047C>G
c.2700C>G (p.Tyr900Ter)
n.3144C>G
n.3386C>G
n.3025C>G
6g.135427177G=CA1665910039AHI1c.2754C= (p.Tyr918=)
c.1806C= (p.Tyr602=)
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n.3271C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
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c.1253C=
c.946C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.3047C=
c.2700C= (p.Tyr900=)
n.3144C=
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n.3025C=
6g.135427177G>TCA365740844AHI1c.2754C>A (p.Tyr918Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.427C>A
c.2939C>A (n.2939C>A)
c.439C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.926C>A
n.1245C>A
c.2709C>A (n.2709C>A)
c.253C>A
n.5497C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2210C>A
c.2601C>A (p.Tyr867Ter)
n.3271C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.2245C>A (n.2245C>A)
n.3222C>A
c.1253C>A
c.946C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.3047C>A
c.2700C>A (p.Tyr900Ter)
n.3144C>A
n.3386C>A
n.3025C>A
6g.135427178T>ACA365740847AHI1c.2753A>T (p.Tyr918Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.426A>T
c.2938A>T (n.2938A>T)
c.438A>T
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c.925A>T
n.1244A>T
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n.2209A>T
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n.3270A>T
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n.3046A>T
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n.3143A>T
n.3385A>T
n.3024A>T
 gnomAD v4
6g.135427178T>CCA365740851AHI1c.2753A>G (p.Tyr918Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.426A>G
c.2938A>G (n.2938A>G)
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n.1244A>G
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n.5496A>G
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n.2209A>G
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n.3046A>G
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n.3143A>G
n.3385A>G
n.3024A>G
 dbSNP
6g.135427178T>GCA365740853AHI1c.2753A>C (p.Tyr918Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.426A>C
c.2938A>C (n.2938A>C)
c.438A>C
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.925A>C
n.1244A>C
c.2708A>C (n.2708A>C)
c.252A>C
n.5496A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.2209A>C
c.2600A>C (p.Tyr867Ser)
n.3270A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.2622A>C (n.2622A>C)
c.2244A>C (n.2244A>C)
n.3221A>C
c.1252A>C
c.945A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.3046A>C
c.2699A>C (p.Tyr900Ser)
n.3143A>C
n.3385A>C
n.3024A>C
6g.135427178T=CA1665910040AHI1c.2753A= (p.Tyr918=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.426A=
c.2938A= (n.2938A=)
c.438A=
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.925A=
n.1244A=
c.2708A= (n.2708A=)
c.252A=
n.5496A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.2209A=
c.2600A= (p.Tyr867=)
n.3270A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.2622A= (n.2622A=)
c.2244A= (n.2244A=)
n.3221A=
c.1252A=
c.945A=
c.*956A= (n.*956A=)
n.3046A=
c.2699A= (p.Tyr900=)
n.3143A=
n.3385A=
n.3024A=
6g.135427178_135427179insCTGGAATTCCA2560135141AHI1c.2752_2753insGAATTCCAG (p.Tyr918Ter)
c.1804_1805insGAATTCCAG (p.Tyr602Ter)
c.425_426insGAATTCCAG
c.2937_2938insGAATTCCAG (n.2937_2938insGAATTCCAG)
c.437_438insGAATTCCAG
c.*2780_*2781insGAATTCCAG (n.*2780_*2781insGAATTCCAG)
c.924_925insGAATTCCAG
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c.2707_2708insGAATTCCAG (n.2707_2708insGAATTCCAG)
c.251_252insGAATTCCAG
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c.*206_*207insGAATTCCAG (n.*206_*207insGAATTCCAG)
n.2208_2209insGAATTCCAG
c.2599_2600insGAATTCCAG (p.Tyr867Ter)
n.3269_3270insGAATTCCAG
c.*1539_*1540insGAATTCCAG (n.*1539_*1540insGAATTCCAG)
c.2621_2622insGAATTCCAG (n.2621_2622insGAATTCCAG)
c.2243_2244insGAATTCCAG (n.2243_2244insGAATTCCAG)
n.3220_3221insGAATTCCAG
c.1251_1252insGAATTCCAG
c.944_945insGAATTCCAG
c.*955_*956insGAATTCCAG (n.*955_*956insGAATTCCAG)
n.3045_3046insGAATTCCAG
c.2698_2699insGAATTCCAG (p.Tyr900Ter)
n.3142_3143insGAATTCCAG
n.3384_3385insGAATTCCAG
n.3023_3024insGAATTCCAG
6g.135427179A>CCA365740857AHI1c.2752T>G (p.Tyr918Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
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c.2937T>G (n.2937T>G)
c.437T>G
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
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n.5495T>G
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c.2599T>G (p.Tyr867Asp)
n.3269T>G
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c.2243T>G (n.2243T>G)
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c.1251T>G
c.944T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
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n.3023T>G
6g.135427179A>GCA365740859AHI1c.2752T>C (p.Tyr918His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.425T>C
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c.437T>C
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c.1251T>C
c.944T>C
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n.3142T>C
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n.3023T>C
6g.135427179A>TCA365740862AHI1c.2752T>A (p.Tyr918Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.425T>A
c.2937T>A (n.2937T>A)
c.437T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.924T>A
n.1243T>A
c.2707T>A (n.2707T>A)
c.251T>A
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c.*206T>A (n.*206T>A)
n.2208T>A
c.2599T>A (p.Tyr867Asn)
n.3269T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.2621T>A (n.2621T>A)
c.2243T>A (n.2243T>A)
n.3220T>A
c.1251T>A
c.944T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.3045T>A
c.2698T>A (p.Tyr900Asn)
n.3142T>A
n.3384T>A
n.3023T>A
6g.135427180A>CCA365740864AHI1c.2751T>G (p.Ile917Met)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.424T>G
c.2936T>G (n.2936T>G)
c.436T>G
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.923T>G
n.1242T>G
c.2706T>G (n.2706T>G)
c.250T>G
n.5494T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.2207T>G
c.2598T>G (p.Ile866Met)
n.3268T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.2620T>G (n.2620T>G)
c.2242T>G (n.2242T>G)
n.3219T>G
c.1250T>G
c.943T>G
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n.3141T>G
n.3383T>G
n.3022T>G
 gnomAD v4
6g.135427180A>GCA452211345AHI1c.2751T>C (p.Ile917=)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.424T>C
c.2936T>C (n.2936T>C)
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c.923T>C
n.1242T>C
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c.250T>C
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c.*205T>C (n.*205T>C)
n.2207T>C
c.2598T>C (p.Ile866=)
n.3268T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.2620T>C (n.2620T>C)
c.2242T>C (n.2242T>C)
n.3219T>C
c.1250T>C
c.943T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.3044T>C
c.2697T>C (p.Ile899=)
n.3141T>C
n.3383T>C
n.3022T>C
6g.135427180A>TCA452211344AHI1c.2751T>A (p.Ile917=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.424T>A
c.2936T>A (n.2936T>A)
c.436T>A
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.923T>A
n.1242T>A
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.250T>A
n.5494T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.2207T>A
c.2598T>A (p.Ile866=)
n.3268T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.2620T>A (n.2620T>A)
c.2242T>A (n.2242T>A)
n.3219T>A
c.1250T>A
c.943T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.3044T>A
c.2697T>A (p.Ile899=)
n.3141T>A
n.3383T>A
n.3022T>A
6g.135427181A>CCA365740869AHI1c.2750T>G (p.Ile917Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.423T>G
c.2935T>G (n.2935T>G)
c.435T>G
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.922T>G
n.1241T>G
c.2705T>G (n.2705T>G)
c.249T>G
n.5493T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.2206T>G
c.2597T>G (p.Ile866Ser)
n.3267T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.2619T>G (n.2619T>G)
c.2241T>G (n.2241T>G)
n.3218T>G
c.1249T>G
c.942T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.3043T>G
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
n.3140T>G
n.3382T>G
n.3021T>G
6g.135427181A>GCA365740874AHI1c.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.423T>C
c.2935T>C (n.2935T>C)
c.435T>C
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.922T>C
n.1241T>C
c.2705T>C (n.2705T>C)
c.249T>C
n.5493T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.2206T>C
c.2597T>C (p.Ile866Thr)
n.3267T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.2619T>C (n.2619T>C)
c.2241T>C (n.2241T>C)
n.3218T>C
c.1249T>C
c.942T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.3043T>C
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
n.3140T>C
n.3382T>C
n.3021T>C
6g.135427181A>TCA365740872AHI1c.2750T>A (p.Ile917Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.423T>A
c.2935T>A (n.2935T>A)
c.435T>A
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.922T>A
n.1241T>A
c.2705T>A (n.2705T>A)
c.249T>A
n.5493T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.2206T>A
c.2597T>A (p.Ile866Asn)
n.3267T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.2619T>A (n.2619T>A)
c.2241T>A (n.2241T>A)
n.3218T>A
c.1249T>A
c.942T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.3043T>A
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
n.3140T>A
n.3382T>A
n.3021T>A
6g.135427182T>ACA365740879AHI1c.2749A>T (p.Ile917Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.422A>T
c.2934A>T (n.2934A>T)
c.434A>T
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.921A>T
n.1240A>T
c.2704A>T (n.2704A>T)
c.248A>T
n.5492A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.2205A>T
c.2596A>T (p.Ile866Phe)
n.3266A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.2618A>T (n.2618A>T)
c.2240A>T (n.2240A>T)
n.3217A>T
c.1248A>T
c.941A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.3042A>T
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
n.3139A>T
n.3381A>T
n.3020A>T
6g.135427182T>CCA365740882AHI1c.2749A>G (p.Ile917Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.422A>G
c.2934A>G (n.2934A>G)
c.434A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.921A>G
n.1240A>G
c.2704A>G (n.2704A>G)
c.248A>G
n.5492A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.2205A>G
c.2596A>G (p.Ile866Val)
n.3266A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.2618A>G (n.2618A>G)
c.2240A>G (n.2240A>G)
n.3217A>G
c.1248A>G
c.941A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.3042A>G
c.2695A>G (p.Ile899Val)
n.3139A>G
n.3381A>G
n.3020A>G
 gnomAD v4
6g.135427182T>GCA365740886AHI1c.2749A>C (p.Ile917Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.422A>C
c.2934A>C (n.2934A>C)
c.434A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.921A>C
n.1240A>C
c.2704A>C (n.2704A>C)
c.248A>C
n.5492A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.2205A>C
c.2596A>C (p.Ile866Leu)
n.3266A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.2618A>C (n.2618A>C)
c.2240A>C (n.2240A>C)
n.3217A>C
c.1248A>C
c.941A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.3042A>C
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
n.3139A>C
n.3381A>C
n.3020A>C
6g.135427183A>CCA365740890AHI1c.2748T>G (p.Tyr916Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.421T>G
c.2933T>G (n.2933T>G)
c.433T>G
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.920T>G
n.1239T>G
c.2703T>G (n.2703T>G)
c.247T>G
n.5491T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.2204T>G
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.3265T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.2617T>G (n.2617T>G)
c.2239T>G (n.2239T>G)
n.3216T>G
c.1247T>G
c.940T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3041T>G
c.2694T>G (p.Tyr898Ter)
n.3138T>G
n.3380T>G
n.3019T>G
 ClinVar
6g.135427183A>GCA452211347AHI1c.2748T>C (p.Tyr916=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.421T>C
c.2933T>C (n.2933T>C)
c.433T>C
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.920T>C
n.1239T>C
c.2703T>C (n.2703T>C)
c.247T>C
n.5491T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.2204T>C
c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.3265T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.2617T>C (n.2617T>C)
c.2239T>C (n.2239T>C)
n.3216T>C
c.1247T>C
c.940T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3041T>C
c.2694T>C (p.Tyr898=)
n.3138T>C
n.3380T>C
n.3019T>C
6g.135427183A>TCA365740892AHI1c.2748T>A (p.Tyr916Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.421T>A
c.2933T>A (n.2933T>A)
c.433T>A
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.920T>A
n.1239T>A
c.2703T>A (n.2703T>A)
c.247T>A
n.5491T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.2204T>A
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.3265T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.2617T>A (n.2617T>A)
c.2239T>A (n.2239T>A)
n.3216T>A
c.1247T>A
c.940T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3041T>A
c.2694T>A (p.Tyr898Ter)
n.3138T>A
n.3380T>A
n.3019T>A
6g.135427184T>ACA365740902AHI1c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.420A>T
c.2932A>T (n.2932A>T)
c.432A>T
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.919A>T
n.1238A>T
c.2702A>T (n.2702A>T)
c.246A>T
n.5490A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.2203A>T
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.3264A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.2616A>T (n.2616A>T)
c.2238A>T (n.2238A>T)
n.3215A>T
c.1246A>T
c.939A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3040A>T
c.2693A>T (p.Tyr898Phe)
n.3137A>T
n.3379A>T
n.3018A>T
6g.135427184T>CCA365740898AHI1c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.420A>G
c.2932A>G (n.2932A>G)
c.432A>G
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.919A>G
n.1238A>G
c.2702A>G (n.2702A>G)
c.246A>G
n.5490A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.2203A>G
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.3264A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.2616A>G (n.2616A>G)
c.2238A>G (n.2238A>G)
n.3215A>G
c.1246A>G
c.939A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3040A>G
c.2693A>G (p.Tyr898Cys)
n.3137A>G
n.3379A>G
n.3018A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135427184T>GCA365740895AHI1c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.420A>C
c.2932A>C (n.2932A>C)
c.432A>C
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.919A>C
n.1238A>C
c.2702A>C (n.2702A>C)
c.246A>C
n.5490A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.2203A>C
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.3264A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.2616A>C (n.2616A>C)
c.2238A>C (n.2238A>C)
n.3215A>C
c.1246A>C
c.939A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3040A>C
c.2693A>C (p.Tyr898Ser)
n.3137A>C
n.3379A>C
n.3018A>C
6g.135427184T=CA1665910041AHI1c.2747A= (p.Tyr916=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.420A=
c.2932A= (n.2932A=)
c.432A=
c.*2775A= (n.*2775A=)
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c.2702A= (n.2702A=)
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c.2594A= (p.Tyr865=)
n.3264A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
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c.2238A= (n.2238A=)
n.3215A=
c.1246A=
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c.*950A= (n.*950A=)
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c.2693A= (p.Tyr898=)
n.3137A=
n.3379A=
n.3018A=
6g.135427184_135427185insTGCA2506235520AHI1c.2746_2747insCA (p.Tyr916SerfsTer?)
c.1798_1799insCA (p.Tyr600SerfsTer?)
c.419_420insCA
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c.431_432insCA
c.*2774_*2775insCA (n.*2774_*2775insCA)
c.918_919insCA
n.1237_1238insCA
c.2701_2702insCA (n.2701_2702insCA)
c.245_246insCA
n.5489_5490insCA
c.*200_*201insCA (n.*200_*201insCA)
n.2202_2203insCA
c.2593_2594insCA (p.Tyr865SerfsTer?)
n.3263_3264insCA
c.*1533_*1534insCA (n.*1533_*1534insCA)
c.2615_2616insCA (n.2615_2616insCA)
c.2237_2238insCA (n.2237_2238insCA)
n.3214_3215insCA
c.1245_1246insCA
c.938_939insCA
c.*949_*950insCA (n.*949_*950insCA)
n.3039_3040insCA
c.2692_2693insCA (p.Tyr898SerfsTer?)
n.3136_3137insCA
n.3378_3379insCA
n.3017_3018insCA
6g.135427185A>CCA365740905AHI1c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.419T>G
c.2931T>G (n.2931T>G)
c.431T>G
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n.3214T>G
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n.3017T>G
6g.135427185A>GCA365740907AHI1c.2746T>C (p.Tyr916His)
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n.2201G>T
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c.1244G>T
c.937G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1797G= (p.Leu599=)
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n.3377G=
n.3016G=
6g.135427186C>GCA452211352AHI1c.2745G>C (p.Leu915=)
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c.418G>C
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c.1797G>A (p.Leu599=)
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n.3038G>A
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n.3135G>A
n.3377G>A
n.3016G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427186_135427189delinsCAGACA1665910043AHI1c.2742_2745delinsTCTG (p.Leu914=)
c.1794_1797delinsTCTG (p.Leu598=)
c.415_418delinsTCTG
c.2927_2930delinsTCTG (n.2927_2930delinsTCTG)
c.427_430delinsTCTG
c.*2770_*2773delinsTCTG (n.*2770_*2773delinsTCTG)
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c.*1529_*1532delinsTCTG (n.*1529_*1532delinsTCTG)
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n.3013_3016delinsTCTG

Number of alleles fetched