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6 | g.135427090T>C | CA2680450272 | AHI1 | c.2764+77A>G (n.2764+77A>G) c.1816+77A>G (n.1816+77A>G) c.437+77A>G c.2949+77A>G (n.2949+77A>G) c.449+77A>G c.*2792+77A>G (n.*2792+77A>G) c.936+77A>G n.1255+77A>G c.2719+77A>G (n.2719+77A>G) c.263+77A>G n.5507+77A>G c.*218+77A>G (n.*218+77A>G) n.2220+77A>G c.2611+77A>G (n.2611+77A>G) n.3281+77A>G c.*1551+77A>G (n.*1551+77A>G) c.2633+77A>G (n.2633+77A>G) c.2255+77A>G (n.2255+77A>G) n.3232+77A>G c.1263+77A>G c.956+77A>G c.*967+77A>G (n.*967+77A>G) n.3057+77A>G c.2710+77A>G (n.2710+77A>G) n.3154+77A>G n.3396+77A>G n.3035+77A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427092C>A | CA148117116 | AHI1 | c.2764+75G>T (n.2764+75G>T) c.1816+75G>T (n.1816+75G>T) c.437+75G>T c.2949+75G>T (n.2949+75G>T) c.449+75G>T c.*2792+75G>T (n.*2792+75G>T) c.936+75G>T n.1255+75G>T c.2719+75G>T (n.2719+75G>T) c.263+75G>T n.5507+75G>T c.*218+75G>T (n.*218+75G>T) n.2220+75G>T c.2611+75G>T (n.2611+75G>T) n.3281+75G>T c.*1551+75G>T (n.*1551+75G>T) c.2633+75G>T (n.2633+75G>T) c.2255+75G>T (n.2255+75G>T) n.3232+75G>T c.1263+75G>T c.956+75G>T c.*967+75G>T (n.*967+75G>T) n.3057+75G>T c.2710+75G>T (n.2710+75G>T) n.3154+75G>T n.3396+75G>T n.3035+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427093C>A | CA2680450274 | AHI1 | c.2764+74G>T (n.2764+74G>T) c.1816+74G>T (n.1816+74G>T) c.437+74G>T c.2949+74G>T (n.2949+74G>T) c.449+74G>T c.*2792+74G>T (n.*2792+74G>T) c.936+74G>T n.1255+74G>T c.2719+74G>T (n.2719+74G>T) c.263+74G>T n.5507+74G>T c.*218+74G>T (n.*218+74G>T) n.2220+74G>T c.2611+74G>T (n.2611+74G>T) n.3281+74G>T c.*1551+74G>T (n.*1551+74G>T) c.2633+74G>T (n.2633+74G>T) c.2255+74G>T (n.2255+74G>T) n.3232+74G>T c.1263+74G>T c.956+74G>T c.*967+74G>T (n.*967+74G>T) n.3057+74G>T c.2710+74G>T (n.2710+74G>T) n.3154+74G>T n.3396+74G>T n.3035+74G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427097_135427100del | CA2680450273 | AHI1 | c.2764+71_2764+74del (n.2764+71_2764+74del) c.1816+71_1816+74del (n.1816+71_1816+74del) c.437+71_437+74del c.2949+71_2949+74del (n.2949+71_2949+74del) c.449+71_449+74del c.*2792+71_*2792+74del (n.*2792+71_*2792+74del) c.936+71_936+74del n.1255+71_1255+74del c.2719+71_2719+74del (n.2719+71_2719+74del) c.263+71_263+74del n.5507+71_5507+74del c.*218+71_*218+74del (n.*218+71_*218+74del) n.2220+71_2220+74del c.2611+71_2611+74del (n.2611+71_2611+74del) n.3281+71_3281+74del c.*1551+71_*1551+74del (n.*1551+71_*1551+74del) c.2633+71_2633+74del (n.2633+71_2633+74del) c.2255+71_2255+74del (n.2255+71_2255+74del) n.3232+71_3232+74del c.1263+71_1263+74del c.956+71_956+74del c.*967+71_*967+74del (n.*967+71_*967+74del) n.3057+71_3057+74del c.2710+71_2710+74del (n.2710+71_2710+74del) n.3154+71_3154+74del n.3396+71_3396+74del n.3035+71_3035+74del | gnomAD v4 |
6 | g.135427095G>T | CA2578748324 | AHI1 | c.2764+72C>A (n.2764+72C>A) c.1816+72C>A (n.1816+72C>A) c.437+72C>A c.2949+72C>A (n.2949+72C>A) c.449+72C>A c.*2792+72C>A (n.*2792+72C>A) c.936+72C>A n.1255+72C>A c.2719+72C>A (n.2719+72C>A) c.263+72C>A n.5507+72C>A c.*218+72C>A (n.*218+72C>A) n.2220+72C>A c.2611+72C>A (n.2611+72C>A) n.3281+72C>A c.*1551+72C>A (n.*1551+72C>A) c.2633+72C>A (n.2633+72C>A) c.2255+72C>A (n.2255+72C>A) n.3232+72C>A c.1263+72C>A c.956+72C>A c.*967+72C>A (n.*967+72C>A) n.3057+72C>A c.2710+72C>A (n.2710+72C>A) n.3154+72C>A n.3396+72C>A n.3035+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427096A>C | CA2713375031 | AHI1 | c.2764+71T>G (n.2764+71T>G) c.1816+71T>G (n.1816+71T>G) c.437+71T>G c.2949+71T>G (n.2949+71T>G) c.449+71T>G c.*2792+71T>G (n.*2792+71T>G) c.936+71T>G n.1255+71T>G c.2719+71T>G (n.2719+71T>G) c.263+71T>G n.5507+71T>G c.*218+71T>G (n.*218+71T>G) n.2220+71T>G c.2611+71T>G (n.2611+71T>G) n.3281+71T>G c.*1551+71T>G (n.*1551+71T>G) c.2633+71T>G (n.2633+71T>G) c.2255+71T>G (n.2255+71T>G) n.3232+71T>G c.1263+71T>G c.956+71T>G c.*967+71T>G (n.*967+71T>G) n.3057+71T>G c.2710+71T>G (n.2710+71T>G) n.3154+71T>G n.3396+71T>G n.3035+71T>G | dbSNP |
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6 | g.135427097C= | CA1665910000 | AHI1 | c.2764+70G= (n.2764+70G=) c.1816+70G= (n.1816+70G=) c.437+70G= c.2949+70G= (n.2949+70G=) c.449+70G= c.*2792+70G= (n.*2792+70G=) c.936+70G= n.1255+70G= c.2719+70G= (n.2719+70G=) c.263+70G= n.5507+70G= c.*218+70G= (n.*218+70G=) n.2220+70G= c.2611+70G= (n.2611+70G=) n.3281+70G= c.*1551+70G= (n.*1551+70G=) c.2633+70G= (n.2633+70G=) c.2255+70G= (n.2255+70G=) n.3232+70G= c.1263+70G= c.956+70G= c.*967+70G= (n.*967+70G=) n.3057+70G= c.2710+70G= (n.2710+70G=) n.3154+70G= n.3396+70G= n.3035+70G= | |
6 | g.135427097C>G | CA148117120 | AHI1 | c.2764+70G>C (n.2764+70G>C) c.1816+70G>C (n.1816+70G>C) c.437+70G>C c.2949+70G>C (n.2949+70G>C) c.449+70G>C c.*2792+70G>C (n.*2792+70G>C) c.936+70G>C n.1255+70G>C c.2719+70G>C (n.2719+70G>C) c.263+70G>C n.5507+70G>C c.*218+70G>C (n.*218+70G>C) n.2220+70G>C c.2611+70G>C (n.2611+70G>C) n.3281+70G>C c.*1551+70G>C (n.*1551+70G>C) c.2633+70G>C (n.2633+70G>C) c.2255+70G>C (n.2255+70G>C) n.3232+70G>C c.1263+70G>C c.956+70G>C c.*967+70G>C (n.*967+70G>C) n.3057+70G>C c.2710+70G>C (n.2710+70G>C) n.3154+70G>C n.3396+70G>C n.3035+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427099G>T | CA2680450278 | AHI1 | c.2764+68C>A (n.2764+68C>A) c.1816+68C>A (n.1816+68C>A) c.437+68C>A c.2949+68C>A (n.2949+68C>A) c.449+68C>A c.*2792+68C>A (n.*2792+68C>A) c.936+68C>A n.1255+68C>A c.2719+68C>A (n.2719+68C>A) c.263+68C>A n.5507+68C>A c.*218+68C>A (n.*218+68C>A) n.2220+68C>A c.2611+68C>A (n.2611+68C>A) n.3281+68C>A c.*1551+68C>A (n.*1551+68C>A) c.2633+68C>A (n.2633+68C>A) c.2255+68C>A (n.2255+68C>A) n.3232+68C>A c.1263+68C>A c.956+68C>A c.*967+68C>A (n.*967+68C>A) n.3057+68C>A c.2710+68C>A (n.2710+68C>A) n.3154+68C>A n.3396+68C>A n.3035+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427101T>C | CA570556725 | AHI1 | c.2764+66A>G (n.2764+66A>G) c.1816+66A>G (n.1816+66A>G) c.437+66A>G c.2949+66A>G (n.2949+66A>G) c.449+66A>G c.*2792+66A>G (n.*2792+66A>G) c.936+66A>G n.1255+66A>G c.2719+66A>G (n.2719+66A>G) c.263+66A>G n.5507+66A>G c.*218+66A>G (n.*218+66A>G) n.2220+66A>G c.2611+66A>G (n.2611+66A>G) n.3281+66A>G c.*1551+66A>G (n.*1551+66A>G) c.2633+66A>G (n.2633+66A>G) c.2255+66A>G (n.2255+66A>G) n.3232+66A>G c.1263+66A>G c.956+66A>G c.*967+66A>G (n.*967+66A>G) n.3057+66A>G c.2710+66A>G (n.2710+66A>G) n.3154+66A>G n.3396+66A>G n.3035+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427101T= | CA1665910002 | AHI1 | c.2764+66A= (n.2764+66A=) c.1816+66A= (n.1816+66A=) c.437+66A= c.2949+66A= (n.2949+66A=) c.449+66A= c.*2792+66A= (n.*2792+66A=) c.936+66A= n.1255+66A= c.2719+66A= (n.2719+66A=) c.263+66A= n.5507+66A= c.*218+66A= (n.*218+66A=) n.2220+66A= c.2611+66A= (n.2611+66A=) n.3281+66A= c.*1551+66A= (n.*1551+66A=) c.2633+66A= (n.2633+66A=) c.2255+66A= (n.2255+66A=) n.3232+66A= c.1263+66A= c.956+66A= c.*967+66A= (n.*967+66A=) n.3057+66A= c.2710+66A= (n.2710+66A=) n.3154+66A= n.3396+66A= n.3035+66A= | |
6 | g.135427102T>C | CA819384910 | AHI1 | c.2764+65A>G (n.2764+65A>G) c.1816+65A>G (n.1816+65A>G) c.437+65A>G c.2949+65A>G (n.2949+65A>G) c.449+65A>G c.*2792+65A>G (n.*2792+65A>G) c.936+65A>G n.1255+65A>G c.2719+65A>G (n.2719+65A>G) c.263+65A>G n.5507+65A>G c.*218+65A>G (n.*218+65A>G) n.2220+65A>G c.2611+65A>G (n.2611+65A>G) n.3281+65A>G c.*1551+65A>G (n.*1551+65A>G) c.2633+65A>G (n.2633+65A>G) c.2255+65A>G (n.2255+65A>G) n.3232+65A>G c.1263+65A>G c.956+65A>G c.*967+65A>G (n.*967+65A>G) n.3057+65A>G c.2710+65A>G (n.2710+65A>G) n.3154+65A>G n.3396+65A>G n.3035+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427103C>A | CA2680450279 | AHI1 | c.2764+64G>T (n.2764+64G>T) c.1816+64G>T (n.1816+64G>T) c.437+64G>T c.2949+64G>T (n.2949+64G>T) c.449+64G>T c.*2792+64G>T (n.*2792+64G>T) c.936+64G>T n.1255+64G>T c.2719+64G>T (n.2719+64G>T) c.263+64G>T n.5507+64G>T c.*218+64G>T (n.*218+64G>T) n.2220+64G>T c.2611+64G>T (n.2611+64G>T) n.3281+64G>T c.*1551+64G>T (n.*1551+64G>T) c.2633+64G>T (n.2633+64G>T) c.2255+64G>T (n.2255+64G>T) n.3232+64G>T c.1263+64G>T c.956+64G>T c.*967+64G>T (n.*967+64G>T) n.3057+64G>T c.2710+64G>T (n.2710+64G>T) n.3154+64G>T n.3396+64G>T n.3035+64G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135427104C>T | CA1665910004 | AHI1 | c.2764+63G>A (n.2764+63G>A) c.1816+63G>A (n.1816+63G>A) c.437+63G>A c.2949+63G>A (n.2949+63G>A) c.449+63G>A c.*2792+63G>A (n.*2792+63G>A) c.936+63G>A n.1255+63G>A c.2719+63G>A (n.2719+63G>A) c.263+63G>A n.5507+63G>A c.*218+63G>A (n.*218+63G>A) n.2220+63G>A c.2611+63G>A (n.2611+63G>A) n.3281+63G>A c.*1551+63G>A (n.*1551+63G>A) c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2255+63G>A (n.2255+63G>A) n.3232+63G>A c.1263+63G>A c.956+63G>A c.*967+63G>A (n.*967+63G>A) n.3057+63G>A c.2710+63G>A (n.2710+63G>A) n.3154+63G>A n.3396+63G>A n.3035+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427105T>A | CA148117140 | AHI1 | c.2764+62A>T (n.2764+62A>T) c.1816+62A>T (n.1816+62A>T) c.437+62A>T c.2949+62A>T (n.2949+62A>T) c.449+62A>T c.*2792+62A>T (n.*2792+62A>T) c.936+62A>T n.1255+62A>T c.2719+62A>T (n.2719+62A>T) c.263+62A>T n.5507+62A>T c.*218+62A>T (n.*218+62A>T) n.2220+62A>T c.2611+62A>T (n.2611+62A>T) n.3281+62A>T c.*1551+62A>T (n.*1551+62A>T) c.2633+62A>T (n.2633+62A>T) c.2255+62A>T (n.2255+62A>T) n.3232+62A>T c.1263+62A>T c.956+62A>T c.*967+62A>T (n.*967+62A>T) n.3057+62A>T c.2710+62A>T (n.2710+62A>T) n.3154+62A>T n.3396+62A>T n.3035+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427105T>C | CA1665910007 | AHI1 | c.2764+62A>G (n.2764+62A>G) c.1816+62A>G (n.1816+62A>G) c.437+62A>G c.2949+62A>G (n.2949+62A>G) c.449+62A>G c.*2792+62A>G (n.*2792+62A>G) c.936+62A>G n.1255+62A>G c.2719+62A>G (n.2719+62A>G) c.263+62A>G n.5507+62A>G c.*218+62A>G (n.*218+62A>G) n.2220+62A>G c.2611+62A>G (n.2611+62A>G) n.3281+62A>G c.*1551+62A>G (n.*1551+62A>G) c.2633+62A>G (n.2633+62A>G) c.2255+62A>G (n.2255+62A>G) n.3232+62A>G c.1263+62A>G c.956+62A>G c.*967+62A>G (n.*967+62A>G) n.3057+62A>G c.2710+62A>G (n.2710+62A>G) n.3154+62A>G n.3396+62A>G n.3035+62A>G | dbSNP |
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6 | g.135427106G>A | CA1094808876 | AHI1 | c.2764+61C>T (n.2764+61C>T) c.1816+61C>T (n.1816+61C>T) c.437+61C>T c.2949+61C>T (n.2949+61C>T) c.449+61C>T c.*2792+61C>T (n.*2792+61C>T) c.936+61C>T n.1255+61C>T c.2719+61C>T (n.2719+61C>T) c.263+61C>T n.5507+61C>T c.*218+61C>T (n.*218+61C>T) n.2220+61C>T c.2611+61C>T (n.2611+61C>T) n.3281+61C>T c.*1551+61C>T (n.*1551+61C>T) c.2633+61C>T (n.2633+61C>T) c.2255+61C>T (n.2255+61C>T) n.3232+61C>T c.1263+61C>T c.956+61C>T c.*967+61C>T (n.*967+61C>T) n.3057+61C>T c.2710+61C>T (n.2710+61C>T) n.3154+61C>T n.3396+61C>T n.3035+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427106G= | CA1665910008 | AHI1 | c.2764+61C= (n.2764+61C=) c.1816+61C= (n.1816+61C=) c.437+61C= c.2949+61C= (n.2949+61C=) c.449+61C= c.*2792+61C= (n.*2792+61C=) c.936+61C= n.1255+61C= c.2719+61C= (n.2719+61C=) c.263+61C= n.5507+61C= c.*218+61C= (n.*218+61C=) n.2220+61C= c.2611+61C= (n.2611+61C=) n.3281+61C= c.*1551+61C= (n.*1551+61C=) c.2633+61C= (n.2633+61C=) c.2255+61C= (n.2255+61C=) n.3232+61C= c.1263+61C= c.956+61C= c.*967+61C= (n.*967+61C=) n.3057+61C= c.2710+61C= (n.2710+61C=) n.3154+61C= n.3396+61C= n.3035+61C= | |
6 | g.135427106G>T | CA2680450280 | AHI1 | c.2764+61C>A (n.2764+61C>A) c.1816+61C>A (n.1816+61C>A) c.437+61C>A c.2949+61C>A (n.2949+61C>A) c.449+61C>A c.*2792+61C>A (n.*2792+61C>A) c.936+61C>A n.1255+61C>A c.2719+61C>A (n.2719+61C>A) c.263+61C>A n.5507+61C>A c.*218+61C>A (n.*218+61C>A) n.2220+61C>A c.2611+61C>A (n.2611+61C>A) n.3281+61C>A c.*1551+61C>A (n.*1551+61C>A) c.2633+61C>A (n.2633+61C>A) c.2255+61C>A (n.2255+61C>A) n.3232+61C>A c.1263+61C>A c.956+61C>A c.*967+61C>A (n.*967+61C>A) n.3057+61C>A c.2710+61C>A (n.2710+61C>A) n.3154+61C>A n.3396+61C>A n.3035+61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427107G>C | CA2680450282 | AHI1 | c.2764+60C>G (n.2764+60C>G) c.1816+60C>G (n.1816+60C>G) c.437+60C>G c.2949+60C>G (n.2949+60C>G) c.449+60C>G c.*2792+60C>G (n.*2792+60C>G) c.936+60C>G n.1255+60C>G c.2719+60C>G (n.2719+60C>G) c.263+60C>G n.5507+60C>G c.*218+60C>G (n.*218+60C>G) n.2220+60C>G c.2611+60C>G (n.2611+60C>G) n.3281+60C>G c.*1551+60C>G (n.*1551+60C>G) c.2633+60C>G (n.2633+60C>G) c.2255+60C>G (n.2255+60C>G) n.3232+60C>G c.1263+60C>G c.956+60C>G c.*967+60C>G (n.*967+60C>G) n.3057+60C>G c.2710+60C>G (n.2710+60C>G) n.3154+60C>G n.3396+60C>G n.3035+60C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427107G>T | CA2680450281 | AHI1 | c.2764+60C>A (n.2764+60C>A) c.1816+60C>A (n.1816+60C>A) c.437+60C>A c.2949+60C>A (n.2949+60C>A) c.449+60C>A c.*2792+60C>A (n.*2792+60C>A) c.936+60C>A n.1255+60C>A c.2719+60C>A (n.2719+60C>A) c.263+60C>A n.5507+60C>A c.*218+60C>A (n.*218+60C>A) n.2220+60C>A c.2611+60C>A (n.2611+60C>A) n.3281+60C>A c.*1551+60C>A (n.*1551+60C>A) c.2633+60C>A (n.2633+60C>A) c.2255+60C>A (n.2255+60C>A) n.3232+60C>A c.1263+60C>A c.956+60C>A c.*967+60C>A (n.*967+60C>A) n.3057+60C>A c.2710+60C>A (n.2710+60C>A) n.3154+60C>A n.3396+60C>A n.3035+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427111A>T | CA2680450283 | AHI1 | c.2764+56T>A (n.2764+56T>A) c.1816+56T>A (n.1816+56T>A) c.437+56T>A c.2949+56T>A (n.2949+56T>A) c.449+56T>A c.*2792+56T>A (n.*2792+56T>A) c.936+56T>A n.1255+56T>A c.2719+56T>A (n.2719+56T>A) c.263+56T>A n.5507+56T>A c.*218+56T>A (n.*218+56T>A) n.2220+56T>A c.2611+56T>A (n.2611+56T>A) n.3281+56T>A c.*1551+56T>A (n.*1551+56T>A) c.2633+56T>A (n.2633+56T>A) c.2255+56T>A (n.2255+56T>A) n.3232+56T>A c.1263+56T>A c.956+56T>A c.*967+56T>A (n.*967+56T>A) n.3057+56T>A c.2710+56T>A (n.2710+56T>A) n.3154+56T>A n.3396+56T>A n.3035+56T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427112G>A | CA2680450285 | AHI1 | c.2764+55C>T (n.2764+55C>T) c.1816+55C>T (n.1816+55C>T) c.437+55C>T c.2949+55C>T (n.2949+55C>T) c.449+55C>T c.*2792+55C>T (n.*2792+55C>T) c.936+55C>T n.1255+55C>T c.2719+55C>T (n.2719+55C>T) c.263+55C>T n.5507+55C>T c.*218+55C>T (n.*218+55C>T) n.2220+55C>T c.2611+55C>T (n.2611+55C>T) n.3281+55C>T c.*1551+55C>T (n.*1551+55C>T) c.2633+55C>T (n.2633+55C>T) c.2255+55C>T (n.2255+55C>T) n.3232+55C>T c.1263+55C>T c.956+55C>T c.*967+55C>T (n.*967+55C>T) n.3057+55C>T c.2710+55C>T (n.2710+55C>T) n.3154+55C>T n.3396+55C>T n.3035+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427112G>T | CA2680450284 | AHI1 | c.2764+55C>A (n.2764+55C>A) c.1816+55C>A (n.1816+55C>A) c.437+55C>A c.2949+55C>A (n.2949+55C>A) c.449+55C>A c.*2792+55C>A (n.*2792+55C>A) c.936+55C>A n.1255+55C>A c.2719+55C>A (n.2719+55C>A) c.263+55C>A n.5507+55C>A c.*218+55C>A (n.*218+55C>A) n.2220+55C>A c.2611+55C>A (n.2611+55C>A) n.3281+55C>A c.*1551+55C>A (n.*1551+55C>A) c.2633+55C>A (n.2633+55C>A) c.2255+55C>A (n.2255+55C>A) n.3232+55C>A c.1263+55C>A c.956+55C>A c.*967+55C>A (n.*967+55C>A) n.3057+55C>A c.2710+55C>A (n.2710+55C>A) n.3154+55C>A n.3396+55C>A n.3035+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427118del | CA2578748325 | AHI1 | c.2764+51del (n.2764+51del) c.1816+51del (n.1816+51del) c.437+51del c.2949+51del (n.2949+51del) c.449+51del c.*2792+51del (n.*2792+51del) c.936+51del n.1255+51del c.2719+51del (n.2719+51del) c.263+51del n.5507+51del c.*218+51del (n.*218+51del) n.2220+51del c.2611+51del (n.2611+51del) n.3281+51del c.*1551+51del (n.*1551+51del) c.2633+51del (n.2633+51del) c.2255+51del (n.2255+51del) n.3232+51del c.1263+51del c.956+51del c.*967+51del (n.*967+51del) n.3057+51del c.2710+51del (n.2710+51del) n.3154+51del n.3396+51del n.3035+51del | |
6 | g.135427117A>C | CA2680450286 | AHI1 | c.2764+50T>G (n.2764+50T>G) c.1816+50T>G (n.1816+50T>G) c.437+50T>G c.2949+50T>G (n.2949+50T>G) c.449+50T>G c.*2792+50T>G (n.*2792+50T>G) c.936+50T>G n.1255+50T>G c.2719+50T>G (n.2719+50T>G) c.263+50T>G n.5507+50T>G c.*218+50T>G (n.*218+50T>G) n.2220+50T>G c.2611+50T>G (n.2611+50T>G) n.3281+50T>G c.*1551+50T>G (n.*1551+50T>G) c.2633+50T>G (n.2633+50T>G) c.2255+50T>G (n.2255+50T>G) n.3232+50T>G c.1263+50T>G c.956+50T>G c.*967+50T>G (n.*967+50T>G) n.3057+50T>G c.2710+50T>G (n.2710+50T>G) n.3154+50T>G n.3396+50T>G n.3035+50T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427119T>C | CA2578748326 | AHI1 | c.2764+48A>G (n.2764+48A>G) c.1816+48A>G (n.1816+48A>G) c.437+48A>G c.2949+48A>G (n.2949+48A>G) c.449+48A>G c.*2792+48A>G (n.*2792+48A>G) c.936+48A>G n.1255+48A>G c.2719+48A>G (n.2719+48A>G) c.263+48A>G n.5507+48A>G c.*218+48A>G (n.*218+48A>G) n.2220+48A>G c.2611+48A>G (n.2611+48A>G) n.3281+48A>G c.*1551+48A>G (n.*1551+48A>G) c.2633+48A>G (n.2633+48A>G) c.2255+48A>G (n.2255+48A>G) n.3232+48A>G c.1263+48A>G c.956+48A>G c.*967+48A>G (n.*967+48A>G) n.3057+48A>G c.2710+48A>G (n.2710+48A>G) n.3154+48A>G n.3396+48A>G n.3035+48A>G | |
6 | g.135427120G>T | CA2578748327 | AHI1 | c.2764+47C>A (n.2764+47C>A) c.1816+47C>A (n.1816+47C>A) c.437+47C>A c.2949+47C>A (n.2949+47C>A) c.449+47C>A c.*2792+47C>A (n.*2792+47C>A) c.936+47C>A n.1255+47C>A c.2719+47C>A (n.2719+47C>A) c.263+47C>A n.5507+47C>A c.*218+47C>A (n.*218+47C>A) n.2220+47C>A c.2611+47C>A (n.2611+47C>A) n.3281+47C>A c.*1551+47C>A (n.*1551+47C>A) c.2633+47C>A (n.2633+47C>A) c.2255+47C>A (n.2255+47C>A) n.3232+47C>A c.1263+47C>A c.956+47C>A c.*967+47C>A (n.*967+47C>A) n.3057+47C>A c.2710+47C>A (n.2710+47C>A) n.3154+47C>A n.3396+47C>A n.3035+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427121T>C | CA4012277 | AHI1 | c.2764+46A>G (n.2764+46A>G) c.1816+46A>G (n.1816+46A>G) c.437+46A>G c.2949+46A>G (n.2949+46A>G) c.449+46A>G c.*2792+46A>G (n.*2792+46A>G) c.936+46A>G n.1255+46A>G c.2719+46A>G (n.2719+46A>G) c.263+46A>G n.5507+46A>G c.*218+46A>G (n.*218+46A>G) n.2220+46A>G c.2611+46A>G (n.2611+46A>G) n.3281+46A>G c.*1551+46A>G (n.*1551+46A>G) c.2633+46A>G (n.2633+46A>G) c.2255+46A>G (n.2255+46A>G) n.3232+46A>G c.1263+46A>G c.956+46A>G c.*967+46A>G (n.*967+46A>G) n.3057+46A>G c.2710+46A>G (n.2710+46A>G) n.3154+46A>G n.3396+46A>G n.3035+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135427122A>G | CA2578748328 | AHI1 | c.2764+45T>C (n.2764+45T>C) c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.437+45T>C c.2949+45T>C (n.2949+45T>C) c.449+45T>C c.*2792+45T>C (n.*2792+45T>C) c.936+45T>C n.1255+45T>C c.2719+45T>C (n.2719+45T>C) c.263+45T>C n.5507+45T>C c.*218+45T>C (n.*218+45T>C) n.2220+45T>C c.2611+45T>C (n.2611+45T>C) n.3281+45T>C c.*1551+45T>C (n.*1551+45T>C) c.2633+45T>C (n.2633+45T>C) c.2255+45T>C (n.2255+45T>C) n.3232+45T>C c.1263+45T>C c.956+45T>C c.*967+45T>C (n.*967+45T>C) n.3057+45T>C c.2710+45T>C (n.2710+45T>C) n.3154+45T>C n.3396+45T>C n.3035+45T>C | |
6 | g.135427124A>C | CA2680450287 | AHI1 | c.2764+43T>G (n.2764+43T>G) c.1816+43T>G (n.1816+43T>G) c.437+43T>G c.2949+43T>G (n.2949+43T>G) c.449+43T>G c.*2792+43T>G (n.*2792+43T>G) c.936+43T>G n.1255+43T>G c.2719+43T>G (n.2719+43T>G) c.263+43T>G n.5507+43T>G c.*218+43T>G (n.*218+43T>G) n.2220+43T>G c.2611+43T>G (n.2611+43T>G) n.3281+43T>G c.*1551+43T>G (n.*1551+43T>G) c.2633+43T>G (n.2633+43T>G) c.2255+43T>G (n.2255+43T>G) n.3232+43T>G c.1263+43T>G c.956+43T>G c.*967+43T>G (n.*967+43T>G) n.3057+43T>G c.2710+43T>G (n.2710+43T>G) n.3154+43T>G n.3396+43T>G n.3035+43T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427125G>A | CA2578748329 | AHI1 | c.2764+42C>T (n.2764+42C>T) c.1816+42C>T (n.1816+42C>T) c.437+42C>T c.2949+42C>T (n.2949+42C>T) c.449+42C>T c.*2792+42C>T (n.*2792+42C>T) c.936+42C>T n.1255+42C>T c.2719+42C>T (n.2719+42C>T) c.263+42C>T n.5507+42C>T c.*218+42C>T (n.*218+42C>T) n.2220+42C>T c.2611+42C>T (n.2611+42C>T) n.3281+42C>T c.*1551+42C>T (n.*1551+42C>T) c.2633+42C>T (n.2633+42C>T) c.2255+42C>T (n.2255+42C>T) n.3232+42C>T c.1263+42C>T c.956+42C>T c.*967+42C>T (n.*967+42C>T) n.3057+42C>T c.2710+42C>T (n.2710+42C>T) n.3154+42C>T n.3396+42C>T n.3035+42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427126G>A | CA570556726 | AHI1 | c.2764+41C>T (n.2764+41C>T) c.1816+41C>T (n.1816+41C>T) c.437+41C>T c.2949+41C>T (n.2949+41C>T) c.449+41C>T c.*2792+41C>T (n.*2792+41C>T) c.936+41C>T n.1255+41C>T c.2719+41C>T (n.2719+41C>T) c.263+41C>T n.5507+41C>T c.*218+41C>T (n.*218+41C>T) n.2220+41C>T c.2611+41C>T (n.2611+41C>T) n.3281+41C>T c.*1551+41C>T (n.*1551+41C>T) c.2633+41C>T (n.2633+41C>T) c.2255+41C>T (n.2255+41C>T) n.3232+41C>T c.1263+41C>T c.956+41C>T c.*967+41C>T (n.*967+41C>T) n.3057+41C>T c.2710+41C>T (n.2710+41C>T) n.3154+41C>T n.3396+41C>T n.3035+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427128T>A | CA4012278 | AHI1 | c.2764+39A>T (n.2764+39A>T) c.1816+39A>T (n.1816+39A>T) c.437+39A>T c.2949+39A>T (n.2949+39A>T) c.449+39A>T c.*2792+39A>T (n.*2792+39A>T) c.936+39A>T n.1255+39A>T c.2719+39A>T (n.2719+39A>T) c.263+39A>T n.5507+39A>T c.*218+39A>T (n.*218+39A>T) n.2220+39A>T c.2611+39A>T (n.2611+39A>T) n.3281+39A>T c.*1551+39A>T (n.*1551+39A>T) c.2633+39A>T (n.2633+39A>T) c.2255+39A>T (n.2255+39A>T) n.3232+39A>T c.1263+39A>T c.956+39A>T c.*967+39A>T (n.*967+39A>T) n.3057+39A>T c.2710+39A>T (n.2710+39A>T) n.3154+39A>T n.3396+39A>T n.3035+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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6 | g.135427132C>T | CA1665910013 | AHI1 | c.2764+35G>A (n.2764+35G>A) c.1816+35G>A (n.1816+35G>A) c.437+35G>A c.2949+35G>A (n.2949+35G>A) c.449+35G>A c.*2792+35G>A (n.*2792+35G>A) c.936+35G>A n.1255+35G>A c.2719+35G>A (n.2719+35G>A) c.263+35G>A n.5507+35G>A c.*218+35G>A (n.*218+35G>A) n.2220+35G>A c.2611+35G>A (n.2611+35G>A) n.3281+35G>A c.*1551+35G>A (n.*1551+35G>A) c.2633+35G>A (n.2633+35G>A) c.2255+35G>A (n.2255+35G>A) n.3232+35G>A c.1263+35G>A c.956+35G>A c.*967+35G>A (n.*967+35G>A) n.3057+35G>A c.2710+35G>A (n.2710+35G>A) n.3154+35G>A n.3396+35G>A n.3035+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135427138A= | CA1665910014 | AHI1 | c.2764+29T= (n.2764+29T=) c.1816+29T= (n.1816+29T=) c.437+29T= c.2949+29T= (n.2949+29T=) c.449+29T= c.*2792+29T= (n.*2792+29T=) c.936+29T= n.1255+29T= c.2719+29T= (n.2719+29T=) c.263+29T= n.5507+29T= c.*218+29T= (n.*218+29T=) n.2220+29T= c.2611+29T= (n.2611+29T=) n.3281+29T= c.*1551+29T= (n.*1551+29T=) c.2633+29T= (n.2633+29T=) c.2255+29T= (n.2255+29T=) n.3232+29T= c.1263+29T= c.956+29T= c.*967+29T= (n.*967+29T=) n.3057+29T= c.2710+29T= (n.2710+29T=) n.3154+29T= n.3396+29T= n.3035+29T= | |
6 | g.135427138_135427139insCC | CA1665910015 | AHI1 | c.2764+28_2764+29insGG (n.2764+28_2764+29insGG) c.1816+28_1816+29insGG (n.1816+28_1816+29insGG) c.437+28_437+29insGG c.2949+28_2949+29insGG (n.2949+28_2949+29insGG) c.449+28_449+29insGG c.*2792+28_*2792+29insGG (n.*2792+28_*2792+29insGG) c.936+28_936+29insGG n.1255+28_1255+29insGG c.2719+28_2719+29insGG (n.2719+28_2719+29insGG) c.263+28_263+29insGG n.5507+28_5507+29insGG c.*218+28_*218+29insGG (n.*218+28_*218+29insGG) n.2220+28_2220+29insGG c.2611+28_2611+29insGG (n.2611+28_2611+29insGG) n.3281+28_3281+29insGG c.*1551+28_*1551+29insGG (n.*1551+28_*1551+29insGG) c.2633+28_2633+29insGG (n.2633+28_2633+29insGG) c.2255+28_2255+29insGG (n.2255+28_2255+29insGG) n.3232+28_3232+29insGG c.1263+28_1263+29insGG c.956+28_956+29insGG c.*967+28_*967+29insGG (n.*967+28_*967+29insGG) n.3057+28_3057+29insGG c.2710+28_2710+29insGG (n.2710+28_2710+29insGG) n.3154+28_3154+29insGG n.3396+28_3396+29insGG n.3035+28_3035+29insGG | dbSNP |
6 | g.135427139T>C | CA148117165 | AHI1 | c.2764+28A>G (n.2764+28A>G) c.1816+28A>G (n.1816+28A>G) c.437+28A>G c.2949+28A>G (n.2949+28A>G) c.449+28A>G c.*2792+28A>G (n.*2792+28A>G) c.936+28A>G n.1255+28A>G c.2719+28A>G (n.2719+28A>G) c.263+28A>G n.5507+28A>G c.*218+28A>G (n.*218+28A>G) n.2220+28A>G c.2611+28A>G (n.2611+28A>G) n.3281+28A>G c.*1551+28A>G (n.*1551+28A>G) c.2633+28A>G (n.2633+28A>G) c.2255+28A>G (n.2255+28A>G) n.3232+28A>G c.1263+28A>G c.956+28A>G c.*967+28A>G (n.*967+28A>G) n.3057+28A>G c.2710+28A>G (n.2710+28A>G) n.3154+28A>G n.3396+28A>G n.3035+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427139T>G | CA2532268388 | AHI1 | c.2764+28A>C (n.2764+28A>C) c.1816+28A>C (n.1816+28A>C) c.437+28A>C c.2949+28A>C (n.2949+28A>C) c.449+28A>C c.*2792+28A>C (n.*2792+28A>C) c.936+28A>C n.1255+28A>C c.2719+28A>C (n.2719+28A>C) c.263+28A>C n.5507+28A>C c.*218+28A>C (n.*218+28A>C) n.2220+28A>C c.2611+28A>C (n.2611+28A>C) n.3281+28A>C c.*1551+28A>C (n.*1551+28A>C) c.2633+28A>C (n.2633+28A>C) c.2255+28A>C (n.2255+28A>C) n.3232+28A>C c.1263+28A>C c.956+28A>C c.*967+28A>C (n.*967+28A>C) n.3057+28A>C c.2710+28A>C (n.2710+28A>C) n.3154+28A>C n.3396+28A>C n.3035+28A>C | |
6 | g.135427139T= | CA1665910016 | AHI1 | c.2764+28A= (n.2764+28A=) c.1816+28A= (n.1816+28A=) c.437+28A= c.2949+28A= (n.2949+28A=) c.449+28A= c.*2792+28A= (n.*2792+28A=) c.936+28A= n.1255+28A= c.2719+28A= (n.2719+28A=) c.263+28A= n.5507+28A= c.*218+28A= (n.*218+28A=) n.2220+28A= c.2611+28A= (n.2611+28A=) n.3281+28A= c.*1551+28A= (n.*1551+28A=) c.2633+28A= (n.2633+28A=) c.2255+28A= (n.2255+28A=) n.3232+28A= c.1263+28A= c.956+28A= c.*967+28A= (n.*967+28A=) n.3057+28A= c.2710+28A= (n.2710+28A=) n.3154+28A= n.3396+28A= n.3035+28A= | |
6 | g.135427140dup | CA819384916 | AHI1 | c.2764+28dup (n.2764+28dup) c.1816+28dup (n.1816+28dup) c.437+28dup c.2949+28dup (n.2949+28dup) c.449+28dup c.*2792+28dup (n.*2792+28dup) c.936+28dup n.1255+28dup c.2719+28dup (n.2719+28dup) c.263+28dup n.5507+28dup c.*218+28dup (n.*218+28dup) n.2220+28dup c.2611+28dup (n.2611+28dup) n.3281+28dup c.*1551+28dup (n.*1551+28dup) c.2633+28dup (n.2633+28dup) c.2255+28dup (n.2255+28dup) n.3232+28dup c.1263+28dup c.956+28dup c.*967+28dup (n.*967+28dup) n.3057+28dup c.2710+28dup (n.2710+28dup) n.3154+28dup n.3396+28dup n.3035+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427140T>C | CA2680450288 | AHI1 | c.2764+27A>G (n.2764+27A>G) c.1816+27A>G (n.1816+27A>G) c.437+27A>G c.2949+27A>G (n.2949+27A>G) c.449+27A>G c.*2792+27A>G (n.*2792+27A>G) c.936+27A>G n.1255+27A>G c.2719+27A>G (n.2719+27A>G) c.263+27A>G n.5507+27A>G c.*218+27A>G (n.*218+27A>G) n.2220+27A>G c.2611+27A>G (n.2611+27A>G) n.3281+27A>G c.*1551+27A>G (n.*1551+27A>G) c.2633+27A>G (n.2633+27A>G) c.2255+27A>G (n.2255+27A>G) n.3232+27A>G c.1263+27A>G c.956+27A>G c.*967+27A>G (n.*967+27A>G) n.3057+27A>G c.2710+27A>G (n.2710+27A>G) n.3154+27A>G n.3396+27A>G n.3035+27A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427140T= | CA1665910018 | AHI1 | c.2764+27A= (n.2764+27A=) c.1816+27A= (n.1816+27A=) c.437+27A= c.2949+27A= (n.2949+27A=) c.449+27A= c.*2792+27A= (n.*2792+27A=) c.936+27A= n.1255+27A= c.2719+27A= (n.2719+27A=) c.263+27A= n.5507+27A= c.*218+27A= (n.*218+27A=) n.2220+27A= c.2611+27A= (n.2611+27A=) n.3281+27A= c.*1551+27A= (n.*1551+27A=) c.2633+27A= (n.2633+27A=) c.2255+27A= (n.2255+27A=) n.3232+27A= c.1263+27A= c.956+27A= c.*967+27A= (n.*967+27A=) n.3057+27A= c.2710+27A= (n.2710+27A=) n.3154+27A= n.3396+27A= n.3035+27A= | |
6 | g.135427140_135427145delinsTCTTTA | CA1665910017 | AHI1 | c.2764+22_2764+27delinsTAAAGA (n.2764+22_2764+27delinsTAAAGA) c.1816+22_1816+27delinsTAAAGA (n.1816+22_1816+27delinsTAAAGA) c.437+22_437+27delinsTAAAGA c.2949+22_2949+27delinsTAAAGA (n.2949+22_2949+27delinsTAAAGA) c.449+22_449+27delinsTAAAGA c.*2792+22_*2792+27delinsTAAAGA (n.*2792+22_*2792+27delinsTAAAGA) c.936+22_936+27delinsTAAAGA n.1255+22_1255+27delinsTAAAGA c.2719+22_2719+27delinsTAAAGA (n.2719+22_2719+27delinsTAAAGA) c.263+22_263+27delinsTAAAGA n.5507+22_5507+27delinsTAAAGA c.*218+22_*218+27delinsTAAAGA (n.*218+22_*218+27delinsTAAAGA) n.2220+22_2220+27delinsTAAAGA c.2611+22_2611+27delinsTAAAGA (n.2611+22_2611+27delinsTAAAGA) n.3281+22_3281+27delinsTAAAGA c.*1551+22_*1551+27delinsTAAAGA (n.*1551+22_*1551+27delinsTAAAGA) c.2633+22_2633+27delinsTAAAGA (n.2633+22_2633+27delinsTAAAGA) c.2255+22_2255+27delinsTAAAGA (n.2255+22_2255+27delinsTAAAGA) n.3232+22_3232+27delinsTAAAGA c.1263+22_1263+27delinsTAAAGA c.956+22_956+27delinsTAAAGA c.*967+22_*967+27delinsTAAAGA (n.*967+22_*967+27delinsTAAAGA) n.3057+22_3057+27delinsTAAAGA c.2710+22_2710+27delinsTAAAGA (n.2710+22_2710+27delinsTAAAGA) n.3154+22_3154+27delinsTAAAGA n.3396+22_3396+27delinsTAAAGA n.3035+22_3035+27delinsTAAAGA | |
6 | g.135427140_135427141insTACATTATCACTTTACTTACTTTACCA | CA1665910019 | AHI1 | c.2764+26_2764+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2764+26_2764+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.1816+26_1816+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.1816+26_1816+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.437+26_437+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.2949+26_2949+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2949+26_2949+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.449+26_449+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.*2792+26_*2792+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.*2792+26_*2792+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.936+26_936+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA n.1255+26_1255+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.2719+26_2719+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2719+26_2719+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.263+26_263+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA n.5507+26_5507+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.*218+26_*218+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.*218+26_*218+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) n.2220+26_2220+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.2611+26_2611+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2611+26_2611+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) n.3281+26_3281+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.*1551+26_*1551+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.*1551+26_*1551+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.2633+26_2633+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2633+26_2633+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) c.2255+26_2255+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2255+26_2255+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) n.3232+26_3232+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.1263+26_1263+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.956+26_956+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.*967+26_*967+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.*967+26_*967+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) n.3057+26_3057+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA c.2710+26_2710+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA (n.2710+26_2710+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA) n.3154+26_3154+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA n.3396+26_3396+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA n.3035+26_3035+27insTGGTAAAGTAAGTAAAGTGATAATGTA | dbSNP |
6 | g.135427141C>A | CA2680450289 | AHI1 | c.2764+26G>T (n.2764+26G>T) c.1816+26G>T (n.1816+26G>T) c.437+26G>T c.2949+26G>T (n.2949+26G>T) c.449+26G>T c.*2792+26G>T (n.*2792+26G>T) c.936+26G>T n.1255+26G>T c.2719+26G>T (n.2719+26G>T) c.263+26G>T n.5507+26G>T c.*218+26G>T (n.*218+26G>T) n.2220+26G>T c.2611+26G>T (n.2611+26G>T) n.3281+26G>T c.*1551+26G>T (n.*1551+26G>T) c.2633+26G>T (n.2633+26G>T) c.2255+26G>T (n.2255+26G>T) n.3232+26G>T c.1263+26G>T c.956+26G>T c.*967+26G>T (n.*967+26G>T) n.3057+26G>T c.2710+26G>T (n.2710+26G>T) n.3154+26G>T n.3396+26G>T n.3035+26G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427144_135427148del | CA4012279 | AHI1 | c.2764+22_2764+26del (n.2764+22_2764+26del) c.1816+22_1816+26del (n.1816+22_1816+26del) c.437+22_437+26del c.2949+22_2949+26del (n.2949+22_2949+26del) c.449+22_449+26del c.*2792+22_*2792+26del (n.*2792+22_*2792+26del) c.936+22_936+26del n.1255+22_1255+26del c.2719+22_2719+26del (n.2719+22_2719+26del) c.263+22_263+26del n.5507+22_5507+26del c.*218+22_*218+26del (n.*218+22_*218+26del) n.2220+22_2220+26del c.2611+22_2611+26del (n.2611+22_2611+26del) n.3281+22_3281+26del c.*1551+22_*1551+26del (n.*1551+22_*1551+26del) c.2633+22_2633+26del (n.2633+22_2633+26del) c.2255+22_2255+26del (n.2255+22_2255+26del) n.3232+22_3232+26del c.1263+22_1263+26del c.956+22_956+26del c.*967+22_*967+26del (n.*967+22_*967+26del) n.3057+22_3057+26del c.2710+22_2710+26del (n.2710+22_2710+26del) n.3154+22_3154+26del n.3396+22_3396+26del n.3035+22_3035+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427142T>C | CA148117191 | AHI1 | c.2764+25A>G (n.2764+25A>G) c.1816+25A>G (n.1816+25A>G) c.437+25A>G c.2949+25A>G (n.2949+25A>G) c.449+25A>G c.*2792+25A>G (n.*2792+25A>G) c.936+25A>G n.1255+25A>G c.2719+25A>G (n.2719+25A>G) c.263+25A>G n.5507+25A>G c.*218+25A>G (n.*218+25A>G) n.2220+25A>G c.2611+25A>G (n.2611+25A>G) n.3281+25A>G c.*1551+25A>G (n.*1551+25A>G) c.2633+25A>G (n.2633+25A>G) c.2255+25A>G (n.2255+25A>G) n.3232+25A>G c.1263+25A>G c.956+25A>G c.*967+25A>G (n.*967+25A>G) n.3057+25A>G c.2710+25A>G (n.2710+25A>G) n.3154+25A>G n.3396+25A>G n.3035+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427142T= | CA1665910020 | AHI1 | c.2764+25A= (n.2764+25A=) c.1816+25A= (n.1816+25A=) c.437+25A= c.2949+25A= (n.2949+25A=) c.449+25A= c.*2792+25A= (n.*2792+25A=) c.936+25A= n.1255+25A= c.2719+25A= (n.2719+25A=) c.263+25A= n.5507+25A= c.*218+25A= (n.*218+25A=) n.2220+25A= c.2611+25A= (n.2611+25A=) n.3281+25A= c.*1551+25A= (n.*1551+25A=) c.2633+25A= (n.2633+25A=) c.2255+25A= (n.2255+25A=) n.3232+25A= c.1263+25A= c.956+25A= c.*967+25A= (n.*967+25A=) n.3057+25A= c.2710+25A= (n.2710+25A=) n.3154+25A= n.3396+25A= n.3035+25A= | |
6 | g.135427143T>C | CA2563541372 | AHI1 | c.2764+24A>G (n.2764+24A>G) c.1816+24A>G (n.1816+24A>G) c.437+24A>G c.2949+24A>G (n.2949+24A>G) c.449+24A>G c.*2792+24A>G (n.*2792+24A>G) c.936+24A>G n.1255+24A>G c.2719+24A>G (n.2719+24A>G) c.263+24A>G n.5507+24A>G c.*218+24A>G (n.*218+24A>G) n.2220+24A>G c.2611+24A>G (n.2611+24A>G) n.3281+24A>G c.*1551+24A>G (n.*1551+24A>G) c.2633+24A>G (n.2633+24A>G) c.2255+24A>G (n.2255+24A>G) n.3232+24A>G c.1263+24A>G c.956+24A>G c.*967+24A>G (n.*967+24A>G) n.3057+24A>G c.2710+24A>G (n.2710+24A>G) n.3154+24A>G n.3396+24A>G n.3035+24A>G | |
6 | g.135427143T= | CA1665910021 | AHI1 | c.2764+24A= (n.2764+24A=) c.1816+24A= (n.1816+24A=) c.437+24A= c.2949+24A= (n.2949+24A=) c.449+24A= c.*2792+24A= (n.*2792+24A=) c.936+24A= n.1255+24A= c.2719+24A= (n.2719+24A=) c.263+24A= n.5507+24A= c.*218+24A= (n.*218+24A=) n.2220+24A= c.2611+24A= (n.2611+24A=) n.3281+24A= c.*1551+24A= (n.*1551+24A=) c.2633+24A= (n.2633+24A=) c.2255+24A= (n.2255+24A=) n.3232+24A= c.1263+24A= c.956+24A= c.*967+24A= (n.*967+24A=) n.3057+24A= c.2710+24A= (n.2710+24A=) n.3154+24A= n.3396+24A= n.3035+24A= | |
6 | g.135427144_135427155del | CA2739266145 | AHI1 | c.2764+13_2764+24del (n.2764+13_2764+24del) c.1816+13_1816+24del (n.1816+13_1816+24del) c.437+13_437+24del c.2949+13_2949+24del (n.2949+13_2949+24del) c.449+13_449+24del c.*2792+13_*2792+24del (n.*2792+13_*2792+24del) c.936+13_936+24del n.1255+13_1255+24del c.2719+13_2719+24del (n.2719+13_2719+24del) c.263+13_263+24del n.5507+13_5507+24del c.*218+13_*218+24del (n.*218+13_*218+24del) n.2220+13_2220+24del c.2611+13_2611+24del (n.2611+13_2611+24del) n.3281+13_3281+24del c.*1551+13_*1551+24del (n.*1551+13_*1551+24del) c.2633+13_2633+24del (n.2633+13_2633+24del) c.2255+13_2255+24del (n.2255+13_2255+24del) n.3232+13_3232+24del c.1263+13_1263+24del c.956+13_956+24del c.*967+13_*967+24del (n.*967+13_*967+24del) n.3057+13_3057+24del c.2710+13_2710+24del (n.2710+13_2710+24del) n.3154+13_3154+24del n.3396+13_3396+24del n.3035+13_3035+24del | ClinVar |
6 | g.135427144T>C | CA2534477361 | AHI1 | c.2764+23A>G (n.2764+23A>G) c.1816+23A>G (n.1816+23A>G) c.437+23A>G c.2949+23A>G (n.2949+23A>G) c.449+23A>G c.*2792+23A>G (n.*2792+23A>G) c.936+23A>G n.1255+23A>G c.2719+23A>G (n.2719+23A>G) c.263+23A>G n.5507+23A>G c.*218+23A>G (n.*218+23A>G) n.2220+23A>G c.2611+23A>G (n.2611+23A>G) n.3281+23A>G c.*1551+23A>G (n.*1551+23A>G) c.2633+23A>G (n.2633+23A>G) c.2255+23A>G (n.2255+23A>G) n.3232+23A>G c.1263+23A>G c.956+23A>G c.*967+23A>G (n.*967+23A>G) n.3057+23A>G c.2710+23A>G (n.2710+23A>G) n.3154+23A>G n.3396+23A>G n.3035+23A>G | |
6 | g.135427144_135427145dup | CA4012280 | AHI1 | c.2764+22_2764+23dup (n.2764+22_2764+23dup) c.1816+22_1816+23dup (n.1816+22_1816+23dup) c.437+22_437+23dup c.2949+22_2949+23dup (n.2949+22_2949+23dup) c.449+22_449+23dup c.*2792+22_*2792+23dup (n.*2792+22_*2792+23dup) c.936+22_936+23dup n.1255+22_1255+23dup c.2719+22_2719+23dup (n.2719+22_2719+23dup) c.263+22_263+23dup n.5507+22_5507+23dup c.*218+22_*218+23dup (n.*218+22_*218+23dup) n.2220+22_2220+23dup c.2611+22_2611+23dup (n.2611+22_2611+23dup) n.3281+22_3281+23dup c.*1551+22_*1551+23dup (n.*1551+22_*1551+23dup) c.2633+22_2633+23dup (n.2633+22_2633+23dup) c.2255+22_2255+23dup (n.2255+22_2255+23dup) n.3232+22_3232+23dup c.1263+22_1263+23dup c.956+22_956+23dup c.*967+22_*967+23dup (n.*967+22_*967+23dup) n.3057+22_3057+23dup c.2710+22_2710+23dup (n.2710+22_2710+23dup) n.3154+22_3154+23dup n.3396+22_3396+23dup n.3035+22_3035+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427145A= | CA1665910022 | AHI1 | c.2764+22T= (n.2764+22T=) c.1816+22T= (n.1816+22T=) c.437+22T= c.2949+22T= (n.2949+22T=) c.449+22T= c.*2792+22T= (n.*2792+22T=) c.936+22T= n.1255+22T= c.2719+22T= (n.2719+22T=) c.263+22T= n.5507+22T= c.*218+22T= (n.*218+22T=) n.2220+22T= c.2611+22T= (n.2611+22T=) n.3281+22T= c.*1551+22T= (n.*1551+22T=) c.2633+22T= (n.2633+22T=) c.2255+22T= (n.2255+22T=) n.3232+22T= c.1263+22T= c.956+22T= c.*967+22T= (n.*967+22T=) n.3057+22T= c.2710+22T= (n.2710+22T=) n.3154+22T= n.3396+22T= n.3035+22T= | |
6 | g.135427145A>T | CA148117199 | AHI1 | c.2764+22T>A (n.2764+22T>A) c.1816+22T>A (n.1816+22T>A) c.437+22T>A c.2949+22T>A (n.2949+22T>A) c.449+22T>A c.*2792+22T>A (n.*2792+22T>A) c.936+22T>A n.1255+22T>A c.2719+22T>A (n.2719+22T>A) c.263+22T>A n.5507+22T>A c.*218+22T>A (n.*218+22T>A) n.2220+22T>A c.2611+22T>A (n.2611+22T>A) n.3281+22T>A c.*1551+22T>A (n.*1551+22T>A) c.2633+22T>A (n.2633+22T>A) c.2255+22T>A (n.2255+22T>A) n.3232+22T>A c.1263+22T>A c.956+22T>A c.*967+22T>A (n.*967+22T>A) n.3057+22T>A c.2710+22T>A (n.2710+22T>A) n.3154+22T>A n.3396+22T>A n.3035+22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135427146C= | CA1665910023 | AHI1 | c.2764+21G= (n.2764+21G=) c.1816+21G= (n.1816+21G=) c.437+21G= c.2949+21G= (n.2949+21G=) c.449+21G= c.*2792+21G= (n.*2792+21G=) c.936+21G= n.1255+21G= c.2719+21G= (n.2719+21G=) c.263+21G= n.5507+21G= c.*218+21G= (n.*218+21G=) n.2220+21G= c.2611+21G= (n.2611+21G=) n.3281+21G= c.*1551+21G= (n.*1551+21G=) c.2633+21G= (n.2633+21G=) c.2255+21G= (n.2255+21G=) n.3232+21G= c.1263+21G= c.956+21G= c.*967+21G= (n.*967+21G=) n.3057+21G= c.2710+21G= (n.2710+21G=) n.3154+21G= n.3396+21G= n.3035+21G= | |
6 | g.135427146C>T | CA4012281 | AHI1 | c.2764+21G>A (n.2764+21G>A) c.1816+21G>A (n.1816+21G>A) c.437+21G>A c.2949+21G>A (n.2949+21G>A) c.449+21G>A c.*2792+21G>A (n.*2792+21G>A) c.936+21G>A n.1255+21G>A c.2719+21G>A (n.2719+21G>A) c.263+21G>A n.5507+21G>A c.*218+21G>A (n.*218+21G>A) n.2220+21G>A c.2611+21G>A (n.2611+21G>A) n.3281+21G>A c.*1551+21G>A (n.*1551+21G>A) c.2633+21G>A (n.2633+21G>A) c.2255+21G>A (n.2255+21G>A) n.3232+21G>A c.1263+21G>A c.956+21G>A c.*967+21G>A (n.*967+21G>A) n.3057+21G>A c.2710+21G>A (n.2710+21G>A) n.3154+21G>A n.3396+21G>A n.3035+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427147T>C | CA4012282 | AHI1 | c.2764+20A>G (n.2764+20A>G) c.1816+20A>G (n.1816+20A>G) c.437+20A>G c.2949+20A>G (n.2949+20A>G) c.449+20A>G c.*2792+20A>G (n.*2792+20A>G) c.936+20A>G n.1255+20A>G c.2719+20A>G (n.2719+20A>G) c.263+20A>G n.5507+20A>G c.*218+20A>G (n.*218+20A>G) n.2220+20A>G c.2611+20A>G (n.2611+20A>G) n.3281+20A>G c.*1551+20A>G (n.*1551+20A>G) c.2633+20A>G (n.2633+20A>G) c.2255+20A>G (n.2255+20A>G) n.3232+20A>G c.1263+20A>G c.956+20A>G c.*967+20A>G (n.*967+20A>G) n.3057+20A>G c.2710+20A>G (n.2710+20A>G) n.3154+20A>G n.3396+20A>G n.3035+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135427147T= | CA1665910024 | AHI1 | c.2764+20A= (n.2764+20A=) c.1816+20A= (n.1816+20A=) c.437+20A= c.2949+20A= (n.2949+20A=) c.449+20A= c.*2792+20A= (n.*2792+20A=) c.936+20A= n.1255+20A= c.2719+20A= (n.2719+20A=) c.263+20A= n.5507+20A= c.*218+20A= (n.*218+20A=) n.2220+20A= c.2611+20A= (n.2611+20A=) n.3281+20A= c.*1551+20A= (n.*1551+20A=) c.2633+20A= (n.2633+20A=) c.2255+20A= (n.2255+20A=) n.3232+20A= c.1263+20A= c.956+20A= c.*967+20A= (n.*967+20A=) n.3057+20A= c.2710+20A= (n.2710+20A=) n.3154+20A= n.3396+20A= n.3035+20A= | |
6 | g.135427149A>C | CA2680450290 | AHI1 | c.2764+18T>G (n.2764+18T>G) c.1816+18T>G (n.1816+18T>G) c.437+18T>G c.2949+18T>G (n.2949+18T>G) c.449+18T>G c.*2792+18T>G (n.*2792+18T>G) c.936+18T>G n.1255+18T>G c.2719+18T>G (n.2719+18T>G) c.263+18T>G n.5507+18T>G c.*218+18T>G (n.*218+18T>G) n.2220+18T>G c.2611+18T>G (n.2611+18T>G) n.3281+18T>G c.*1551+18T>G (n.*1551+18T>G) c.2633+18T>G (n.2633+18T>G) c.2255+18T>G (n.2255+18T>G) n.3232+18T>G c.1263+18T>G c.956+18T>G c.*967+18T>G (n.*967+18T>G) n.3057+18T>G c.2710+18T>G (n.2710+18T>G) n.3154+18T>G n.3396+18T>G n.3035+18T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427149A>T | CA2573140535 | AHI1 | c.2764+18T>A (n.2764+18T>A) c.1816+18T>A (n.1816+18T>A) c.437+18T>A c.2949+18T>A (n.2949+18T>A) c.449+18T>A c.*2792+18T>A (n.*2792+18T>A) c.936+18T>A n.1255+18T>A c.2719+18T>A (n.2719+18T>A) c.263+18T>A n.5507+18T>A c.*218+18T>A (n.*218+18T>A) n.2220+18T>A c.2611+18T>A (n.2611+18T>A) n.3281+18T>A c.*1551+18T>A (n.*1551+18T>A) c.2633+18T>A (n.2633+18T>A) c.2255+18T>A (n.2255+18T>A) n.3232+18T>A c.1263+18T>A c.956+18T>A c.*967+18T>A (n.*967+18T>A) n.3057+18T>A c.2710+18T>A (n.2710+18T>A) n.3154+18T>A n.3396+18T>A n.3035+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427150T>C | CA570556727 | AHI1 | c.2764+17A>G (n.2764+17A>G) c.1816+17A>G (n.1816+17A>G) c.437+17A>G c.2949+17A>G (n.2949+17A>G) c.449+17A>G c.*2792+17A>G (n.*2792+17A>G) c.936+17A>G n.1255+17A>G c.2719+17A>G (n.2719+17A>G) c.263+17A>G n.5507+17A>G c.*218+17A>G (n.*218+17A>G) n.2220+17A>G c.2611+17A>G (n.2611+17A>G) n.3281+17A>G c.*1551+17A>G (n.*1551+17A>G) c.2633+17A>G (n.2633+17A>G) c.2255+17A>G (n.2255+17A>G) n.3232+17A>G c.1263+17A>G c.956+17A>G c.*967+17A>G (n.*967+17A>G) n.3057+17A>G c.2710+17A>G (n.2710+17A>G) n.3154+17A>G n.3396+17A>G n.3035+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427150T>G | CA2739266146 | AHI1 | c.2764+17A>C (n.2764+17A>C) c.1816+17A>C (n.1816+17A>C) c.437+17A>C c.2949+17A>C (n.2949+17A>C) c.449+17A>C c.*2792+17A>C (n.*2792+17A>C) c.936+17A>C n.1255+17A>C c.2719+17A>C (n.2719+17A>C) c.263+17A>C n.5507+17A>C c.*218+17A>C (n.*218+17A>C) n.2220+17A>C c.2611+17A>C (n.2611+17A>C) n.3281+17A>C c.*1551+17A>C (n.*1551+17A>C) c.2633+17A>C (n.2633+17A>C) c.2255+17A>C (n.2255+17A>C) n.3232+17A>C c.1263+17A>C c.956+17A>C c.*967+17A>C (n.*967+17A>C) n.3057+17A>C c.2710+17A>C (n.2710+17A>C) n.3154+17A>C n.3396+17A>C n.3035+17A>C | ClinVar |
6 | g.135427150T= | CA1665910025 | AHI1 | c.2764+17A= (n.2764+17A=) c.1816+17A= (n.1816+17A=) c.437+17A= c.2949+17A= (n.2949+17A=) c.449+17A= c.*2792+17A= (n.*2792+17A=) c.936+17A= n.1255+17A= c.2719+17A= (n.2719+17A=) c.263+17A= n.5507+17A= c.*218+17A= (n.*218+17A=) n.2220+17A= c.2611+17A= (n.2611+17A=) n.3281+17A= c.*1551+17A= (n.*1551+17A=) c.2633+17A= (n.2633+17A=) c.2255+17A= (n.2255+17A=) n.3232+17A= c.1263+17A= c.956+17A= c.*967+17A= (n.*967+17A=) n.3057+17A= c.2710+17A= (n.2710+17A=) n.3154+17A= n.3396+17A= n.3035+17A= | |
6 | g.135427151C>A | CA2680450291 | AHI1 | c.2764+16G>T (n.2764+16G>T) c.1816+16G>T (n.1816+16G>T) c.437+16G>T c.2949+16G>T (n.2949+16G>T) c.449+16G>T c.*2792+16G>T (n.*2792+16G>T) c.936+16G>T n.1255+16G>T c.2719+16G>T (n.2719+16G>T) c.263+16G>T n.5507+16G>T c.*218+16G>T (n.*218+16G>T) n.2220+16G>T c.2611+16G>T (n.2611+16G>T) n.3281+16G>T c.*1551+16G>T (n.*1551+16G>T) c.2633+16G>T (n.2633+16G>T) c.2255+16G>T (n.2255+16G>T) n.3232+16G>T c.1263+16G>T c.956+16G>T c.*967+16G>T (n.*967+16G>T) n.3057+16G>T c.2710+16G>T (n.2710+16G>T) n.3154+16G>T n.3396+16G>T n.3035+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135427151C= | CA1665910026 | AHI1 | c.2764+16G= (n.2764+16G=) c.1816+16G= (n.1816+16G=) c.437+16G= c.2949+16G= (n.2949+16G=) c.449+16G= c.*2792+16G= (n.*2792+16G=) c.936+16G= n.1255+16G= c.2719+16G= (n.2719+16G=) c.263+16G= n.5507+16G= c.*218+16G= (n.*218+16G=) n.2220+16G= c.2611+16G= (n.2611+16G=) n.3281+16G= c.*1551+16G= (n.*1551+16G=) c.2633+16G= (n.2633+16G=) c.2255+16G= (n.2255+16G=) n.3232+16G= c.1263+16G= c.956+16G= c.*967+16G= (n.*967+16G=) n.3057+16G= c.2710+16G= (n.2710+16G=) n.3154+16G= n.3396+16G= n.3035+16G= | |
6 | g.135427151C>G | CA819384922 | AHI1 | c.2764+16G>C (n.2764+16G>C) c.1816+16G>C (n.1816+16G>C) c.437+16G>C c.2949+16G>C (n.2949+16G>C) c.449+16G>C c.*2792+16G>C (n.*2792+16G>C) c.936+16G>C n.1255+16G>C c.2719+16G>C (n.2719+16G>C) c.263+16G>C n.5507+16G>C c.*218+16G>C (n.*218+16G>C) n.2220+16G>C c.2611+16G>C (n.2611+16G>C) n.3281+16G>C c.*1551+16G>C (n.*1551+16G>C) c.2633+16G>C (n.2633+16G>C) c.2255+16G>C (n.2255+16G>C) n.3232+16G>C c.1263+16G>C c.956+16G>C c.*967+16G>C (n.*967+16G>C) n.3057+16G>C c.2710+16G>C (n.2710+16G>C) n.3154+16G>C n.3396+16G>C n.3035+16G>C | dbSNP |
6 | g.135427151C>T | CA2697553751 | AHI1 | c.2764+16G>A (n.2764+16G>A) c.1816+16G>A (n.1816+16G>A) c.437+16G>A c.2949+16G>A (n.2949+16G>A) c.449+16G>A c.*2792+16G>A (n.*2792+16G>A) c.936+16G>A n.1255+16G>A c.2719+16G>A (n.2719+16G>A) c.263+16G>A n.5507+16G>A c.*218+16G>A (n.*218+16G>A) n.2220+16G>A c.2611+16G>A (n.2611+16G>A) n.3281+16G>A c.*1551+16G>A (n.*1551+16G>A) c.2633+16G>A (n.2633+16G>A) c.2255+16G>A (n.2255+16G>A) n.3232+16G>A c.1263+16G>A c.956+16G>A c.*967+16G>A (n.*967+16G>A) n.3057+16G>A c.2710+16G>A (n.2710+16G>A) n.3154+16G>A n.3396+16G>A n.3035+16G>A | ClinVar |
6 | g.135427154G>A | CA2680450292 | AHI1 | c.2764+13C>T (n.2764+13C>T) c.1816+13C>T (n.1816+13C>T) c.437+13C>T c.2949+13C>T (n.2949+13C>T) c.449+13C>T c.*2792+13C>T (n.*2792+13C>T) c.936+13C>T n.1255+13C>T c.2719+13C>T (n.2719+13C>T) c.263+13C>T n.5507+13C>T c.*218+13C>T (n.*218+13C>T) n.2220+13C>T c.2611+13C>T (n.2611+13C>T) n.3281+13C>T c.*1551+13C>T (n.*1551+13C>T) c.2633+13C>T (n.2633+13C>T) c.2255+13C>T (n.2255+13C>T) n.3232+13C>T c.1263+13C>T c.956+13C>T c.*967+13C>T (n.*967+13C>T) n.3057+13C>T c.2710+13C>T (n.2710+13C>T) n.3154+13C>T n.3396+13C>T n.3035+13C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427155T>C | CA570556728 | AHI1 | c.2764+12A>G (n.2764+12A>G) c.1816+12A>G (n.1816+12A>G) c.437+12A>G c.2949+12A>G (n.2949+12A>G) c.449+12A>G c.*2792+12A>G (n.*2792+12A>G) c.936+12A>G n.1255+12A>G c.2719+12A>G (n.2719+12A>G) c.263+12A>G n.5507+12A>G c.*218+12A>G (n.*218+12A>G) n.2220+12A>G c.2611+12A>G (n.2611+12A>G) n.3281+12A>G c.*1551+12A>G (n.*1551+12A>G) c.2633+12A>G (n.2633+12A>G) c.2255+12A>G (n.2255+12A>G) n.3232+12A>G c.1263+12A>G c.956+12A>G c.*967+12A>G (n.*967+12A>G) n.3057+12A>G c.2710+12A>G (n.2710+12A>G) n.3154+12A>G n.3396+12A>G n.3035+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135427155T= | CA1665910027 | AHI1 | c.2764+12A= (n.2764+12A=) c.1816+12A= (n.1816+12A=) c.437+12A= c.2949+12A= (n.2949+12A=) c.449+12A= c.*2792+12A= (n.*2792+12A=) c.936+12A= n.1255+12A= c.2719+12A= (n.2719+12A=) c.263+12A= n.5507+12A= c.*218+12A= (n.*218+12A=) n.2220+12A= c.2611+12A= (n.2611+12A=) n.3281+12A= c.*1551+12A= (n.*1551+12A=) c.2633+12A= (n.2633+12A=) c.2255+12A= (n.2255+12A=) n.3232+12A= c.1263+12A= c.956+12A= c.*967+12A= (n.*967+12A=) n.3057+12A= c.2710+12A= (n.2710+12A=) n.3154+12A= n.3396+12A= n.3035+12A= | |
6 | g.135427156G>A | CA2512169025 | AHI1 | c.2764+11C>T (n.2764+11C>T) c.1816+11C>T (n.1816+11C>T) c.437+11C>T c.2949+11C>T (n.2949+11C>T) c.449+11C>T c.*2792+11C>T (n.*2792+11C>T) c.936+11C>T n.1255+11C>T c.2719+11C>T (n.2719+11C>T) c.263+11C>T n.5507+11C>T c.*218+11C>T (n.*218+11C>T) n.2220+11C>T c.2611+11C>T (n.2611+11C>T) n.3281+11C>T c.*1551+11C>T (n.*1551+11C>T) c.2633+11C>T (n.2633+11C>T) c.2255+11C>T (n.2255+11C>T) n.3232+11C>T c.1263+11C>T c.956+11C>T c.*967+11C>T (n.*967+11C>T) n.3057+11C>T c.2710+11C>T (n.2710+11C>T) n.3154+11C>T n.3396+11C>T n.3035+11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427156G>T | CA2680450293 | AHI1 | c.2764+11C>A (n.2764+11C>A) c.1816+11C>A (n.1816+11C>A) c.437+11C>A c.2949+11C>A (n.2949+11C>A) c.449+11C>A c.*2792+11C>A (n.*2792+11C>A) c.936+11C>A n.1255+11C>A c.2719+11C>A (n.2719+11C>A) c.263+11C>A n.5507+11C>A c.*218+11C>A (n.*218+11C>A) n.2220+11C>A c.2611+11C>A (n.2611+11C>A) n.3281+11C>A c.*1551+11C>A (n.*1551+11C>A) c.2633+11C>A (n.2633+11C>A) c.2255+11C>A (n.2255+11C>A) n.3232+11C>A c.1263+11C>A c.956+11C>A c.*967+11C>A (n.*967+11C>A) n.3057+11C>A c.2710+11C>A (n.2710+11C>A) n.3154+11C>A n.3396+11C>A n.3035+11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427157del | CA2580075052 | AHI1 | c.2764+11del (n.2764+11del) c.1816+11del (n.1816+11del) c.437+11del c.2949+11del (n.2949+11del) c.449+11del c.*2792+11del (n.*2792+11del) c.936+11del n.1255+11del c.2719+11del (n.2719+11del) c.263+11del n.5507+11del c.*218+11del (n.*218+11del) n.2220+11del c.2611+11del (n.2611+11del) n.3281+11del c.*1551+11del (n.*1551+11del) c.2633+11del (n.2633+11del) c.2255+11del (n.2255+11del) n.3232+11del c.1263+11del c.956+11del c.*967+11del (n.*967+11del) n.3057+11del c.2710+11del (n.2710+11del) n.3154+11del n.3396+11del n.3035+11del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135427156_135427159delinsGGTA | CA1665910028 | AHI1 | c.2764+8_2764+11delinsTACC (n.2764+8_2764+11delinsTACC) c.1816+8_1816+11delinsTACC (n.1816+8_1816+11delinsTACC) c.437+8_437+11delinsTACC c.2949+8_2949+11delinsTACC (n.2949+8_2949+11delinsTACC) c.449+8_449+11delinsTACC c.*2792+8_*2792+11delinsTACC (n.*2792+8_*2792+11delinsTACC) c.936+8_936+11delinsTACC n.1255+8_1255+11delinsTACC c.2719+8_2719+11delinsTACC (n.2719+8_2719+11delinsTACC) c.263+8_263+11delinsTACC n.5507+8_5507+11delinsTACC c.*218+8_*218+11delinsTACC (n.*218+8_*218+11delinsTACC) n.2220+8_2220+11delinsTACC c.2611+8_2611+11delinsTACC (n.2611+8_2611+11delinsTACC) n.3281+8_3281+11delinsTACC c.*1551+8_*1551+11delinsTACC (n.*1551+8_*1551+11delinsTACC) c.2633+8_2633+11delinsTACC (n.2633+8_2633+11delinsTACC) c.2255+8_2255+11delinsTACC (n.2255+8_2255+11delinsTACC) n.3232+8_3232+11delinsTACC c.1263+8_1263+11delinsTACC c.956+8_956+11delinsTACC c.*967+8_*967+11delinsTACC (n.*967+8_*967+11delinsTACC) n.3057+8_3057+11delinsTACC c.2710+8_2710+11delinsTACC (n.2710+8_2710+11delinsTACC) n.3154+8_3154+11delinsTACC n.3396+8_3396+11delinsTACC n.3035+8_3035+11delinsTACC | |
6 | g.135427157G>T | CA2680450294 | AHI1 | c.2764+10C>A (n.2764+10C>A) c.1816+10C>A (n.1816+10C>A) c.437+10C>A c.2949+10C>A (n.2949+10C>A) c.449+10C>A c.*2792+10C>A (n.*2792+10C>A) c.936+10C>A n.1255+10C>A c.2719+10C>A (n.2719+10C>A) c.263+10C>A n.5507+10C>A c.*218+10C>A (n.*218+10C>A) n.2220+10C>A c.2611+10C>A (n.2611+10C>A) n.3281+10C>A c.*1551+10C>A (n.*1551+10C>A) c.2633+10C>A (n.2633+10C>A) c.2255+10C>A (n.2255+10C>A) n.3232+10C>A c.1263+10C>A c.956+10C>A c.*967+10C>A (n.*967+10C>A) n.3057+10C>A c.2710+10C>A (n.2710+10C>A) n.3154+10C>A n.3396+10C>A n.3035+10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427158_135427160del | CA4012283 | AHI1 | c.2764+8_2764+10del (n.2764+8_2764+10del) c.1816+8_1816+10del (n.1816+8_1816+10del) c.437+8_437+10del c.2949+8_2949+10del (n.2949+8_2949+10del) c.449+8_449+10del c.*2792+8_*2792+10del (n.*2792+8_*2792+10del) c.936+8_936+10del n.1255+8_1255+10del c.2719+8_2719+10del (n.2719+8_2719+10del) c.263+8_263+10del n.5507+8_5507+10del c.*218+8_*218+10del (n.*218+8_*218+10del) n.2220+8_2220+10del c.2611+8_2611+10del (n.2611+8_2611+10del) n.3281+8_3281+10del c.*1551+8_*1551+10del (n.*1551+8_*1551+10del) c.2633+8_2633+10del (n.2633+8_2633+10del) c.2255+8_2255+10del (n.2255+8_2255+10del) n.3232+8_3232+10del c.1263+8_1263+10del c.956+8_956+10del c.*967+8_*967+10del (n.*967+8_*967+10del) n.3057+8_3057+10del c.2710+8_2710+10del (n.2710+8_2710+10del) n.3154+8_3154+10del n.3396+8_3396+10del n.3035+8_3035+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427159A>G | CA2529558812 | AHI1 | c.2764+8T>C (n.2764+8T>C) c.1816+8T>C (n.1816+8T>C) c.437+8T>C c.2949+8T>C (n.2949+8T>C) c.449+8T>C c.*2792+8T>C (n.*2792+8T>C) c.936+8T>C n.1255+8T>C c.2719+8T>C (n.2719+8T>C) c.263+8T>C n.5507+8T>C c.*218+8T>C (n.*218+8T>C) n.2220+8T>C c.2611+8T>C (n.2611+8T>C) n.3281+8T>C c.*1551+8T>C (n.*1551+8T>C) c.2633+8T>C (n.2633+8T>C) c.2255+8T>C (n.2255+8T>C) n.3232+8T>C c.1263+8T>C c.956+8T>C c.*967+8T>C (n.*967+8T>C) n.3057+8T>C c.2710+8T>C (n.2710+8T>C) n.3154+8T>C n.3396+8T>C n.3035+8T>C | |
6 | g.135427161A>G | CA2580075055 | AHI1 | c.2764+6T>C (n.2764+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.437+6T>C c.2949+6T>C (n.2949+6T>C) c.449+6T>C c.*2792+6T>C (n.*2792+6T>C) c.936+6T>C n.1255+6T>C c.2719+6T>C (n.2719+6T>C) c.263+6T>C n.5507+6T>C c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) n.2220+6T>C c.2611+6T>C (n.2611+6T>C) n.3281+6T>C c.*1551+6T>C (n.*1551+6T>C) c.2633+6T>C (n.2633+6T>C) c.2255+6T>C (n.2255+6T>C) n.3232+6T>C c.1263+6T>C c.956+6T>C c.*967+6T>C (n.*967+6T>C) n.3057+6T>C c.2710+6T>C (n.2710+6T>C) n.3154+6T>C n.3396+6T>C n.3035+6T>C | ClinVar |
6 | g.135427161_135427162del | CA452211331 | AHI1 | c.2764+5_2764+6del (n.2764+5_2764+6del) c.1816+5_1816+6del (n.1816+5_1816+6del) c.437+5_437+6del c.2949+5_2949+6del (n.2949+5_2949+6del) c.449+5_449+6del c.*2792+5_*2792+6del (n.*2792+5_*2792+6del) c.936+5_936+6del n.1255+5_1255+6del c.2719+5_2719+6del (n.2719+5_2719+6del) c.263+5_263+6del n.5507+5_5507+6del c.*218+5_*218+6del (n.*218+5_*218+6del) n.2220+5_2220+6del c.2611+5_2611+6del (n.2611+5_2611+6del) n.3281+5_3281+6del c.*1551+5_*1551+6del (n.*1551+5_*1551+6del) c.2633+5_2633+6del (n.2633+5_2633+6del) c.2255+5_2255+6del (n.2255+5_2255+6del) n.3232+5_3232+6del c.1263+5_1263+6del c.956+5_956+6del c.*967+5_*967+6del (n.*967+5_*967+6del) n.3057+5_3057+6del c.2710+5_2710+6del (n.2710+5_2710+6del) n.3154+5_3154+6del n.3396+5_3396+6del n.3035+5_3035+6del | |
6 | g.135427162C>T | CA2680450295 | AHI1 | c.2764+5G>A (n.2764+5G>A) c.1816+5G>A (n.1816+5G>A) c.437+5G>A c.2949+5G>A (n.2949+5G>A) c.449+5G>A c.*2792+5G>A (n.*2792+5G>A) c.936+5G>A n.1255+5G>A c.2719+5G>A (n.2719+5G>A) c.263+5G>A n.5507+5G>A c.*218+5G>A (n.*218+5G>A) n.2220+5G>A c.2611+5G>A (n.2611+5G>A) n.3281+5G>A c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A) c.2633+5G>A (n.2633+5G>A) c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) n.3232+5G>A c.1263+5G>A c.956+5G>A c.*967+5G>A (n.*967+5G>A) n.3057+5G>A c.2710+5G>A (n.2710+5G>A) n.3154+5G>A n.3396+5G>A n.3035+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427163T>A | CA2680450296 | AHI1 | c.2764+4A>T (n.2764+4A>T) c.1816+4A>T (n.1816+4A>T) c.437+4A>T c.2949+4A>T (n.2949+4A>T) c.449+4A>T c.*2792+4A>T (n.*2792+4A>T) c.936+4A>T n.1255+4A>T c.2719+4A>T (n.2719+4A>T) c.263+4A>T n.5507+4A>T c.*218+4A>T (n.*218+4A>T) n.2220+4A>T c.2611+4A>T (n.2611+4A>T) n.3281+4A>T c.*1551+4A>T (n.*1551+4A>T) c.2633+4A>T (n.2633+4A>T) c.2255+4A>T (n.2255+4A>T) n.3232+4A>T c.1263+4A>T c.956+4A>T c.*967+4A>T (n.*967+4A>T) n.3057+4A>T c.2710+4A>T (n.2710+4A>T) n.3154+4A>T n.3396+4A>T n.3035+4A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427163T>C | CA570556729 | AHI1 | c.2764+4A>G (n.2764+4A>G) c.1816+4A>G (n.1816+4A>G) c.437+4A>G c.2949+4A>G (n.2949+4A>G) c.449+4A>G c.*2792+4A>G (n.*2792+4A>G) c.936+4A>G n.1255+4A>G c.2719+4A>G (n.2719+4A>G) c.263+4A>G n.5507+4A>G c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) n.2220+4A>G c.2611+4A>G (n.2611+4A>G) n.3281+4A>G c.*1551+4A>G (n.*1551+4A>G) c.2633+4A>G (n.2633+4A>G) c.2255+4A>G (n.2255+4A>G) n.3232+4A>G c.1263+4A>G c.956+4A>G c.*967+4A>G (n.*967+4A>G) n.3057+4A>G c.2710+4A>G (n.2710+4A>G) n.3154+4A>G n.3396+4A>G n.3035+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135427163T= | CA1665910029 | AHI1 | c.2764+4A= (n.2764+4A=) c.1816+4A= (n.1816+4A=) c.437+4A= c.2949+4A= (n.2949+4A=) c.449+4A= c.*2792+4A= (n.*2792+4A=) c.936+4A= n.1255+4A= c.2719+4A= (n.2719+4A=) c.263+4A= n.5507+4A= c.*218+4A= (n.*218+4A=) n.2220+4A= c.2611+4A= (n.2611+4A=) n.3281+4A= c.*1551+4A= (n.*1551+4A=) c.2633+4A= (n.2633+4A=) c.2255+4A= (n.2255+4A=) n.3232+4A= c.1263+4A= c.956+4A= c.*967+4A= (n.*967+4A=) n.3057+4A= c.2710+4A= (n.2710+4A=) n.3154+4A= n.3396+4A= n.3035+4A= | |
6 | g.135427164T>G | CA2680450297 | AHI1 | c.2764+3A>C (n.2764+3A>C) c.1816+3A>C (n.1816+3A>C) c.437+3A>C c.2949+3A>C (n.2949+3A>C) c.449+3A>C c.*2792+3A>C (n.*2792+3A>C) c.936+3A>C n.1255+3A>C c.2719+3A>C (n.2719+3A>C) c.263+3A>C n.5507+3A>C c.*218+3A>C (n.*218+3A>C) n.2220+3A>C c.2611+3A>C (n.2611+3A>C) n.3281+3A>C c.*1551+3A>C (n.*1551+3A>C) c.2633+3A>C (n.2633+3A>C) c.2255+3A>C (n.2255+3A>C) n.3232+3A>C c.1263+3A>C c.956+3A>C c.*967+3A>C (n.*967+3A>C) n.3057+3A>C c.2710+3A>C (n.2710+3A>C) n.3154+3A>C n.3396+3A>C n.3035+3A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135427164_135427171delinsTACCATGG | CA1665910030 | AHI1 | c.2760_2764+3delinsCCATGGTA c.1812_1816+3delinsCCATGGTA c.433_437+3delinsCCATGGTA c.2945_2949+3delinsCCATGGTA c.445_449+3delinsCCATGGTA c.*2788_*2792+3delinsCCATGGTA c.932_936+3delinsCCATGGTA n.1251_1255+3delinsCCATGGTA c.2715_2719+3delinsCCATGGTA c.259_263+3delinsCCATGGTA n.5503_5507+3delinsCCATGGTA c.*214_*218+3delinsCCATGGTA n.2216_2220+3delinsCCATGGTA c.2607_2611+3delinsCCATGGTA n.3277_3281+3delinsCCATGGTA c.*1547_*1551+3delinsCCATGGTA c.2629_2633+3delinsCCATGGTA c.2251_2255+3delinsCCATGGTA n.3228_3232+3delinsCCATGGTA c.1259_1263+3delinsCCATGGTA c.952_956+3delinsCCATGGTA c.*963_*967+3delinsCCATGGTA n.3053_3057+3delinsCCATGGTA c.2706_2710+3delinsCCATGGTA n.3150_3154+3delinsCCATGGTA n.3392_3396+3delinsCCATGGTA n.3031_3035+3delinsCCATGGTA | |
6 | g.135427165del | CA2680450298 | AHI1 | c.2764+2del (n.2764+2del) c.1816+2del (n.1816+2del) c.437+2del c.2949+2del (n.2949+2del) c.449+2del c.*2792+2del (n.*2792+2del) c.936+2del n.1255+2del c.2719+2del (n.2719+2del) c.263+2del n.5507+2del c.*218+2del (n.*218+2del) n.2220+2del c.2611+2del (n.2611+2del) n.3281+2del c.*1551+2del (n.*1551+2del) c.2633+2del (n.2633+2del) c.2255+2del (n.2255+2del) n.3232+2del c.1263+2del c.956+2del c.*967+2del (n.*967+2del) n.3057+2del c.2710+2del (n.2710+2del) n.3154+2del n.3396+2del n.3035+2del | gnomAD v4 |
6 | g.135427165A= | CA1665910031 | AHI1 | c.2764+2T= (n.2764+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.437+2T= c.2949+2T= (n.2949+2T=) c.449+2T= c.*2792+2T= (n.*2792+2T=) c.936+2T= n.1255+2T= c.2719+2T= (n.2719+2T=) c.263+2T= n.5507+2T= c.*218+2T= (n.*218+2T=) n.2220+2T= c.2611+2T= (n.2611+2T=) n.3281+2T= c.*1551+2T= (n.*1551+2T=) c.2633+2T= (n.2633+2T=) c.2255+2T= (n.2255+2T=) n.3232+2T= c.1263+2T= c.956+2T= c.*967+2T= (n.*967+2T=) n.3057+2T= c.2710+2T= (n.2710+2T=) n.3154+2T= n.3396+2T= n.3035+2T= | |
6 | g.135427165A>C | CA365740737 | AHI1 | c.2764+2T>G (n.2764+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.437+2T>G c.2949+2T>G (n.2949+2T>G) c.449+2T>G c.*2792+2T>G (n.*2792+2T>G) c.936+2T>G n.1255+2T>G c.2719+2T>G (n.2719+2T>G) c.263+2T>G n.5507+2T>G c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.2220+2T>G c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) n.3281+2T>G c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G) c.2633+2T>G (n.2633+2T>G) c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) n.3232+2T>G c.1263+2T>G c.956+2T>G c.*967+2T>G (n.*967+2T>G) n.3057+2T>G c.2710+2T>G (n.2710+2T>G) n.3154+2T>G n.3396+2T>G n.3035+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135427165A>G | CA365740740 | AHI1 | c.2764+2T>C (n.2764+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.437+2T>C c.2949+2T>C (n.2949+2T>C) c.449+2T>C c.*2792+2T>C (n.*2792+2T>C) c.936+2T>C n.1255+2T>C c.2719+2T>C (n.2719+2T>C) c.263+2T>C n.5507+2T>C c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.2220+2T>C c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) n.3281+2T>C c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C) c.2633+2T>C (n.2633+2T>C) c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) n.3232+2T>C c.1263+2T>C c.956+2T>C c.*967+2T>C (n.*967+2T>C) n.3057+2T>C c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) n.3154+2T>C n.3396+2T>C n.3035+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135427165A>T | CA365740743 | AHI1 | c.2764+2T>A (n.2764+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.437+2T>A c.2949+2T>A (n.2949+2T>A) c.449+2T>A c.*2792+2T>A (n.*2792+2T>A) c.936+2T>A n.1255+2T>A c.2719+2T>A (n.2719+2T>A) c.263+2T>A n.5507+2T>A c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.2220+2T>A c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) n.3281+2T>A c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A) c.2633+2T>A (n.2633+2T>A) c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) n.3232+2T>A c.1263+2T>A c.956+2T>A c.*967+2T>A (n.*967+2T>A) n.3057+2T>A c.2710+2T>A (n.2710+2T>A) n.3154+2T>A n.3396+2T>A n.3035+2T>A | |
6 | g.135427166_135427172del | CA1665910032 | AHI1 | c.2760_2764+2del c.1812_1816+2del c.433_437+2del c.2945_2949+2del c.445_449+2del c.*2788_*2792+2del c.932_936+2del n.1251_1255+2del c.2715_2719+2del c.259_263+2del n.5503_5507+2del c.*214_*218+2del n.2216_2220+2del c.2607_2611+2del n.3277_3281+2del c.*1547_*1551+2del c.2629_2633+2del c.2251_2255+2del n.3228_3232+2del c.1259_1263+2del c.952_956+2del c.*963_*967+2del n.3053_3057+2del c.2706_2710+2del n.3150_3154+2del n.3392_3396+2del n.3031_3035+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427166C>A | CA365740748 | AHI1 | c.2764+1G>T (n.2764+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.437+1G>T c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) c.449+1G>T c.*2792+1G>T (n.*2792+1G>T) c.936+1G>T n.1255+1G>T c.2719+1G>T (n.2719+1G>T) c.263+1G>T n.5507+1G>T c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.2220+1G>T c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) n.3281+1G>T c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T) c.2633+1G>T (n.2633+1G>T) c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) n.3232+1G>T c.1263+1G>T c.956+1G>T c.*967+1G>T (n.*967+1G>T) n.3057+1G>T c.2710+1G>T (n.2710+1G>T) n.3154+1G>T n.3396+1G>T n.3035+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427166C>G | CA365740750 | AHI1 | c.2764+1G>C (n.2764+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.437+1G>C c.2949+1G>C (n.2949+1G>C) c.449+1G>C c.*2792+1G>C (n.*2792+1G>C) c.936+1G>C n.1255+1G>C c.2719+1G>C (n.2719+1G>C) c.263+1G>C n.5507+1G>C c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.2220+1G>C c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) n.3281+1G>C c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C) c.2633+1G>C (n.2633+1G>C) c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) n.3232+1G>C c.1263+1G>C c.956+1G>C c.*967+1G>C (n.*967+1G>C) n.3057+1G>C c.2710+1G>C (n.2710+1G>C) n.3154+1G>C n.3396+1G>C n.3035+1G>C | |
6 | g.135427166C>T | CA365740753 | AHI1 | c.2764+1G>A (n.2764+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.437+1G>A c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) c.449+1G>A c.*2792+1G>A (n.*2792+1G>A) c.936+1G>A n.1255+1G>A c.2719+1G>A (n.2719+1G>A) c.263+1G>A n.5507+1G>A c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.2220+1G>A c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) n.3281+1G>A c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A) c.2633+1G>A (n.2633+1G>A) c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) n.3232+1G>A c.1263+1G>A c.956+1G>A c.*967+1G>A (n.*967+1G>A) n.3057+1G>A c.2710+1G>A (n.2710+1G>A) n.3154+1G>A n.3396+1G>A n.3035+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427167C>A | CA365740758 | AHI1 | c.2764G>T (p.Val922Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.437G>T c.2949G>T (n.2949G>T) c.449G>T c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.936G>T n.1255G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.263G>T n.5507G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.2220G>T c.2611G>T (p.Val871Phe) n.3281G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) n.3232G>T c.1263G>T c.956G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.3057G>T c.2710G>T (p.Val904Phe) n.3154G>T n.3396G>T n.3035G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427167C>G | CA365740760 | AHI1 | c.2764G>C (p.Val922Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.437G>C c.2949G>C (n.2949G>C) c.449G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.936G>C n.1255G>C c.2719G>C (n.2719G>C) c.263G>C n.5507G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.2220G>C c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3281G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.2633G>C (n.2633G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) n.3232G>C c.1263G>C c.956G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.3057G>C c.2710G>C (p.Val904Leu) n.3154G>C n.3396G>C n.3035G>C | |
6 | g.135427167C>T | CA365740763 | AHI1 | c.2764G>A (p.Val922Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.437G>A c.2949G>A (n.2949G>A) c.449G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.936G>A n.1255G>A c.2719G>A (n.2719G>A) c.263G>A n.5507G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.2220G>A c.2611G>A (p.Val871Ile) n.3281G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.2633G>A (n.2633G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) n.3232G>A c.1263G>A c.956G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.3057G>A c.2710G>A (p.Val904Ile) n.3154G>A n.3396G>A n.3035G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427168A= | CA1665910033 | AHI1 | c.2763T= (p.His921=) c.1815T= (p.His605=) c.436T= c.2948T= (n.2948T=) c.448T= c.*2791T= (n.*2791T=) c.935T= n.1254T= c.2718T= (n.2718T=) c.262T= n.5506T= c.*217T= (n.*217T=) n.2219T= c.2610T= (p.His870=) n.3280T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.2632T= (n.2632T=) c.2254T= (n.2254T=) n.3231T= c.1262T= c.955T= c.*966T= (n.*966T=) n.3056T= c.2709T= (p.His903=) n.3153T= n.3395T= n.3034T= | |
6 | g.135427168A>C | CA365740766 | AHI1 | c.2763T>G (p.His921Gln) c.1815T>G (p.His605Gln) c.436T>G c.2948T>G (n.2948T>G) c.448T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.935T>G n.1254T>G c.2718T>G (n.2718T>G) c.262T>G n.5506T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.2219T>G c.2610T>G (p.His870Gln) n.3280T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.2632T>G (n.2632T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) n.3231T>G c.1262T>G c.955T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.3056T>G c.2709T>G (p.His903Gln) n.3153T>G n.3395T>G n.3034T>G | |
6 | g.135427168A>G | CA10626053 | AHI1 | c.2763T>C (p.His921=) c.1815T>C (p.His605=) c.436T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.448T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.935T>C n.1254T>C c.2718T>C (n.2718T>C) c.262T>C n.5506T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.2219T>C c.2610T>C (p.His870=) n.3280T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.2632T>C (n.2632T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) n.3231T>C c.1262T>C c.955T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.3056T>C c.2709T>C (p.His903=) n.3153T>C n.3395T>C n.3034T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427168A>T | CA365740769 | AHI1 | c.2763T>A (p.His921Gln) c.1815T>A (p.His605Gln) c.436T>A c.2948T>A (n.2948T>A) c.448T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.935T>A n.1254T>A c.2718T>A (n.2718T>A) c.262T>A n.5506T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.2219T>A c.2610T>A (p.His870Gln) n.3280T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.2632T>A (n.2632T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) n.3231T>A c.1262T>A c.955T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.3056T>A c.2709T>A (p.His903Gln) n.3153T>A n.3395T>A n.3034T>A | |
6 | g.135427169T>A | CA365740776 | AHI1 | c.2762A>T (p.His921Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.435A>T c.2947A>T (n.2947A>T) c.447A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.934A>T n.1253A>T c.2717A>T (n.2717A>T) c.261A>T n.5505A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2218A>T c.2609A>T (p.His870Leu) n.3279A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) n.3230A>T c.1261A>T c.954A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.3055A>T c.2708A>T (p.His903Leu) n.3152A>T n.3394A>T n.3033A>T | |
6 | g.135427169T>C | CA4012284 | AHI1 | c.2762A>G (p.His921Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.435A>G c.2947A>G (n.2947A>G) c.447A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.934A>G n.1253A>G c.2717A>G (n.2717A>G) c.261A>G n.5505A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2218A>G c.2609A>G (p.His870Arg) n.3279A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) n.3230A>G c.1261A>G c.954A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.3055A>G c.2708A>G (p.His903Arg) n.3152A>G n.3394A>G n.3033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427169T>G | CA365740773 | AHI1 | c.2762A>C (p.His921Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.435A>C c.2947A>C (n.2947A>C) c.447A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.934A>C n.1253A>C c.2717A>C (n.2717A>C) c.261A>C n.5505A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2218A>C c.2609A>C (p.His870Pro) n.3279A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) n.3230A>C c.1261A>C c.954A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.3055A>C c.2708A>C (p.His903Pro) n.3152A>C n.3394A>C n.3033A>C | |
6 | g.135427169T= | CA1665910034 | AHI1 | c.2762A= (p.His921=) c.1814A= (p.His605=) c.435A= c.2947A= (n.2947A=) c.447A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.934A= n.1253A= c.2717A= (n.2717A=) c.261A= n.5505A= c.*216A= (n.*216A=) n.2218A= c.2609A= (p.His870=) n.3279A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.2631A= (n.2631A=) c.2253A= (n.2253A=) n.3230A= c.1261A= c.954A= c.*965A= (n.*965A=) n.3055A= c.2708A= (p.His903=) n.3152A= n.3394A= n.3033A= | |
6 | g.135427170G>A | CA4012285 | AHI1 | c.2761C>T (p.His921Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.434C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.446C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.933C>T n.1252C>T c.2716C>T (n.2716C>T) c.260C>T n.5504C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.2217C>T c.2608C>T (p.His870Tyr) n.3278C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2630C>T (n.2630C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) n.3229C>T c.1260C>T c.953C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.3054C>T c.2707C>T (p.His903Tyr) n.3151C>T n.3393C>T n.3032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427170G>C | CA365740784 | AHI1 | c.2761C>G (p.His921Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.434C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.446C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.933C>G n.1252C>G c.2716C>G (n.2716C>G) c.260C>G n.5504C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.2217C>G c.2608C>G (p.His870Asp) n.3278C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2630C>G (n.2630C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) n.3229C>G c.1260C>G c.953C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.3054C>G c.2707C>G (p.His903Asp) n.3151C>G n.3393C>G n.3032C>G | |
6 | g.135427170G= | CA1665910035 | AHI1 | c.2761C= (p.His921=) c.1813C= (p.His605=) c.434C= c.2946C= (n.2946C=) c.446C= c.*2789C= (n.*2789C=) c.933C= n.1252C= c.2716C= (n.2716C=) c.260C= n.5504C= c.*215C= (n.*215C=) n.2217C= c.2608C= (p.His870=) n.3278C= c.*1548C= (n.*1548C=) c.2630C= (n.2630C=) c.2252C= (n.2252C=) n.3229C= c.1260C= c.953C= c.*964C= (n.*964C=) n.3054C= c.2707C= (p.His903=) n.3151C= n.3393C= n.3032C= | |
6 | g.135427170G>T | CA365740786 | AHI1 | c.2761C>A (p.His921Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.434C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.446C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.933C>A n.1252C>A c.2716C>A (n.2716C>A) c.260C>A n.5504C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.2217C>A c.2608C>A (p.His870Asn) n.3278C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) n.3229C>A c.1260C>A c.953C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.3054C>A c.2707C>A (p.His903Asn) n.3151C>A n.3393C>A n.3032C>A | |
6 | g.135427171G>A | CA4012286 | AHI1 | c.2760C>T (p.Phe920=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.433C>T c.2945C>T (n.2945C>T) c.445C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.932C>T n.1251C>T c.2715C>T (n.2715C>T) c.259C>T n.5503C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.2216C>T c.2607C>T (p.Phe869=) n.3277C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.3228C>T c.1259C>T c.952C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.3053C>T c.2706C>T (p.Phe902=) n.3150C>T n.3392C>T n.3031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135427171G>C | CA365740790 | AHI1 | c.2760C>G (p.Phe920Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.433C>G c.2945C>G (n.2945C>G) c.445C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.932C>G n.1251C>G c.2715C>G (n.2715C>G) c.259C>G n.5503C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.2216C>G c.2607C>G (p.Phe869Leu) n.3277C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.2629C>G (n.2629C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) n.3228C>G c.1259C>G c.952C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.3053C>G c.2706C>G (p.Phe902Leu) n.3150C>G n.3392C>G n.3031C>G | |
6 | g.135427171G= | CA1665910036 | AHI1 | c.2760C= (p.Phe920=) c.1812C= (p.Phe604=) c.433C= c.2945C= (n.2945C=) c.445C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.932C= n.1251C= c.2715C= (n.2715C=) c.259C= n.5503C= c.*214C= (n.*214C=) n.2216C= c.2607C= (p.Phe869=) n.3277C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.2629C= (n.2629C=) c.2251C= (n.2251C=) n.3228C= c.1259C= c.952C= c.*963C= (n.*963C=) n.3053C= c.2706C= (p.Phe902=) n.3150C= n.3392C= n.3031C= | |
6 | g.135427171G>T | CA365740793 | AHI1 | c.2760C>A (p.Phe920Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.433C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.445C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.932C>A n.1251C>A c.2715C>A (n.2715C>A) c.259C>A n.5503C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2216C>A c.2607C>A (p.Phe869Leu) n.3277C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) n.3228C>A c.1259C>A c.952C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.3053C>A c.2706C>A (p.Phe902Leu) n.3150C>A n.3392C>A n.3031C>A | |
6 | g.135427172A>C | CA365740801 | AHI1 | c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.432T>G c.2944T>G (n.2944T>G) c.444T>G c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.931T>G n.1250T>G c.2714T>G (n.2714T>G) c.258T>G n.5502T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2215T>G c.2606T>G (p.Phe869Cys) n.3276T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.2628T>G (n.2628T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) n.3227T>G c.1258T>G c.951T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.3052T>G c.2705T>G (p.Phe902Cys) n.3149T>G n.3391T>G n.3030T>G | |
6 | g.135427172A>G | CA365740796 | AHI1 | c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.432T>C c.2944T>C (n.2944T>C) c.444T>C c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.931T>C n.1250T>C c.2714T>C (n.2714T>C) c.258T>C n.5502T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2215T>C c.2606T>C (p.Phe869Ser) n.3276T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.2628T>C (n.2628T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) n.3227T>C c.1258T>C c.951T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.3052T>C c.2705T>C (p.Phe902Ser) n.3149T>C n.3391T>C n.3030T>C | |
6 | g.135427172A>T | CA365740799 | AHI1 | c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.432T>A c.2944T>A (n.2944T>A) c.444T>A c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.931T>A n.1250T>A c.2714T>A (n.2714T>A) c.258T>A n.5502T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2215T>A c.2606T>A (p.Phe869Tyr) n.3276T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.2628T>A (n.2628T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) n.3227T>A c.1258T>A c.951T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.3052T>A c.2705T>A (p.Phe902Tyr) n.3149T>A n.3391T>A n.3030T>A | |
6 | g.135427174del | CA2523843990 | AHI1 | c.2759del (p.Phe920SerfsTer?) c.1811del (p.Phe604SerfsTer?) c.432del c.2944del (n.2944del) c.444del c.*2787del (n.*2787del) c.931del n.1250del c.2714del (n.2714del) c.258del n.5502del c.*213del (n.*213del) n.2215del c.2606del (p.Phe869SerfsTer?) n.3276del c.*1546del (n.*1546del) c.2628del (n.2628del) c.2250del (n.2250del) n.3227del c.1258del c.951del c.*962del (n.*962del) n.3052del c.2705del (p.Phe902SerfsTer?) n.3149del n.3391del n.3030del | |
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6 | g.135427173A>G | CA365740807 | AHI1 | c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.431T>C c.2943T>C (n.2943T>C) c.443T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.930T>C n.1249T>C c.2713T>C (n.2713T>C) c.257T>C n.5501T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.2214T>C c.2605T>C (p.Phe869Leu) n.3275T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) n.3226T>C c.1257T>C c.950T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.3051T>C c.2704T>C (p.Phe902Leu) n.3148T>C n.3390T>C n.3029T>C | |
6 | g.135427173A>T | CA365740810 | AHI1 | c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.431T>A c.2943T>A (n.2943T>A) c.443T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.930T>A n.1249T>A c.2713T>A (n.2713T>A) c.257T>A n.5501T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.2214T>A c.2605T>A (p.Phe869Ile) n.3275T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) n.3226T>A c.1257T>A c.950T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.3051T>A c.2704T>A (p.Phe902Ile) n.3148T>A n.3390T>A n.3029T>A | |
6 | g.135427174A>C | CA365740813 | AHI1 | c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.430T>G c.2942T>G (n.2942T>G) c.442T>G c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.929T>G n.1248T>G c.2712T>G (n.2712T>G) c.256T>G n.5500T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2213T>G c.2604T>G (p.Asp868Glu) n.3274T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) n.3225T>G c.1256T>G c.949T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.3050T>G c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.3147T>G n.3389T>G n.3028T>G | |
6 | g.135427174A>G | CA452211341 | AHI1 | c.2757T>C (p.Asp919=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.430T>C c.2942T>C (n.2942T>C) c.442T>C c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.929T>C n.1248T>C c.2712T>C (n.2712T>C) c.256T>C n.5500T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2213T>C c.2604T>C (p.Asp868=) n.3274T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) n.3225T>C c.1256T>C c.949T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.3050T>C c.2703T>C (p.Asp901=) n.3147T>C n.3389T>C n.3028T>C | |
6 | g.135427174A>T | CA365740816 | AHI1 | c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.430T>A c.2942T>A (n.2942T>A) c.442T>A c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.929T>A n.1248T>A c.2712T>A (n.2712T>A) c.256T>A n.5500T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2213T>A c.2604T>A (p.Asp868Glu) n.3274T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) n.3225T>A c.1256T>A c.949T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.3050T>A c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.3147T>A n.3389T>A n.3028T>A | |
6 | g.135427175T>A | CA365740826 | AHI1 | c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.429A>T c.2941A>T (n.2941A>T) c.441A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.928A>T n.1247A>T c.2711A>T (n.2711A>T) c.255A>T n.5499A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.2212A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) n.3273A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.3224A>T c.1255A>T c.948A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.3049A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) n.3146A>T n.3388A>T n.3027A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427175T>C | CA365740819 | AHI1 | c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.429A>G c.2941A>G (n.2941A>G) c.441A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.928A>G n.1247A>G c.2711A>G (n.2711A>G) c.255A>G n.5499A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.2212A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.3273A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.3224A>G c.1255A>G c.948A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.3049A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.3146A>G n.3388A>G n.3027A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135427175T>G | CA365740821 | AHI1 | c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.429A>C c.2941A>C (n.2941A>C) c.441A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.928A>C n.1247A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.255A>C n.5499A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.2212A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.3273A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) n.3224A>C c.1255A>C c.948A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.3049A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.3146A>C n.3388A>C n.3027A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135427175T= | CA1665910037 | AHI1 | c.2756A= (p.Asp919=) c.1808A= (p.Asp603=) c.429A= c.2941A= (n.2941A=) c.441A= c.*2784A= (n.*2784A=) c.928A= n.1247A= c.2711A= (n.2711A=) c.255A= n.5499A= c.*210A= (n.*210A=) n.2212A= c.2603A= (p.Asp868=) n.3273A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.2625A= (n.2625A=) c.2247A= (n.2247A=) n.3224A= c.1255A= c.948A= c.*959A= (n.*959A=) n.3049A= c.2702A= (p.Asp901=) n.3146A= n.3388A= n.3027A= | |
6 | g.135427176C>A | CA365740830 | AHI1 | c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.428G>T c.2940G>T (n.2940G>T) c.440G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.927G>T n.1246G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.254G>T n.5498G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2211G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.3272G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) n.3223G>T c.1254G>T c.947G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.3048G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.3145G>T n.3387G>T n.3026G>T | |
6 | g.135427176C= | CA1665910038 | AHI1 | c.2755G= (p.Asp919=) c.1807G= (p.Asp603=) c.428G= c.2940G= (n.2940G=) c.440G= c.*2783G= (n.*2783G=) c.927G= n.1246G= c.2710G= (n.2710G=) c.254G= n.5498G= c.*209G= (n.*209G=) n.2211G= c.2602G= (p.Asp868=) n.3272G= c.*1542G= (n.*1542G=) c.2624G= (n.2624G=) c.2246G= (n.2246G=) n.3223G= c.1254G= c.947G= c.*958G= (n.*958G=) n.3048G= c.2701G= (p.Asp901=) n.3145G= n.3387G= n.3026G= | |
6 | g.135427176C>G | CA365740832 | AHI1 | c.2755G>C (p.Asp919His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.428G>C c.2940G>C (n.2940G>C) c.440G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.927G>C n.1246G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.254G>C n.5498G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.2211G>C c.2602G>C (p.Asp868His) n.3272G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) n.3223G>C c.1254G>C c.947G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.3048G>C c.2701G>C (p.Asp901His) n.3145G>C n.3387G>C n.3026G>C | |
6 | g.135427176C>T | CA4012287 | AHI1 | c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.428G>A c.2940G>A (n.2940G>A) c.440G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.927G>A n.1246G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.254G>A n.5498G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2211G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.3272G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) n.3223G>A c.1254G>A c.947G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.3048G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.3145G>A n.3387G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427176_135427177insT | CA2529352211 | AHI1 | c.2754_2755insA (p.Asp919ArgfsTer10) c.1806_1807insA (p.Asp603ArgfsTer10) c.427_428insA c.2939_2940insA (n.2939_2940insA) c.439_440insA c.*2782_*2783insA (n.*2782_*2783insA) c.926_927insA n.1245_1246insA c.2709_2710insA (n.2709_2710insA) c.253_254insA n.5497_5498insA c.*208_*209insA (n.*208_*209insA) n.2210_2211insA c.2601_2602insA (p.Asp868ArgfsTer10) n.3271_3272insA c.*1541_*1542insA (n.*1541_*1542insA) c.2623_2624insA (n.2623_2624insA) c.2245_2246insA (n.2245_2246insA) n.3222_3223insA c.1253_1254insA c.946_947insA c.*957_*958insA (n.*957_*958insA) n.3047_3048insA c.2700_2701insA (p.Asp901ArgfsTer10) n.3144_3145insA n.3386_3387insA n.3025_3026insA | |
6 | g.135427177G>A | CA4012288 | AHI1 | c.2754C>T (p.Tyr918=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.427C>T c.2939C>T (n.2939C>T) c.439C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.926C>T n.1245C>T c.2709C>T (n.2709C>T) c.253C>T n.5497C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2210C>T c.2601C>T (p.Tyr867=) n.3271C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) n.3222C>T c.1253C>T c.946C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.3047C>T c.2700C>T (p.Tyr900=) n.3144C>T n.3386C>T n.3025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427177G>C | CA365740841 | AHI1 | c.2754C>G (p.Tyr918Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.427C>G c.2939C>G (n.2939C>G) c.439C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.926C>G n.1245C>G c.2709C>G (n.2709C>G) c.253C>G n.5497C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.2210C>G c.2601C>G (p.Tyr867Ter) n.3271C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2623C>G (n.2623C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) n.3222C>G c.1253C>G c.946C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.3047C>G c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.3144C>G n.3386C>G n.3025C>G | |
6 | g.135427177G= | CA1665910039 | AHI1 | c.2754C= (p.Tyr918=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.427C= c.2939C= (n.2939C=) c.439C= c.*2782C= (n.*2782C=) c.926C= n.1245C= c.2709C= (n.2709C=) c.253C= n.5497C= c.*208C= (n.*208C=) n.2210C= c.2601C= (p.Tyr867=) n.3271C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.2623C= (n.2623C=) c.2245C= (n.2245C=) n.3222C= c.1253C= c.946C= c.*957C= (n.*957C=) n.3047C= c.2700C= (p.Tyr900=) n.3144C= n.3386C= n.3025C= | |
6 | g.135427177G>T | CA365740844 | AHI1 | c.2754C>A (p.Tyr918Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.427C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.439C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.926C>A n.1245C>A c.2709C>A (n.2709C>A) c.253C>A n.5497C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2210C>A c.2601C>A (p.Tyr867Ter) n.3271C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) n.3222C>A c.1253C>A c.946C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.3047C>A c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.3144C>A n.3386C>A n.3025C>A | |
6 | g.135427178T>A | CA365740847 | AHI1 | c.2753A>T (p.Tyr918Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.426A>T c.2938A>T (n.2938A>T) c.438A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.925A>T n.1244A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.252A>T n.5496A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.2209A>T c.2600A>T (p.Tyr867Phe) n.3270A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2622A>T (n.2622A>T) c.2244A>T (n.2244A>T) n.3221A>T c.1252A>T c.945A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.3046A>T c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.3143A>T n.3385A>T n.3024A>T | gnomAD v4 |
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