Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3154+16G>A
n.3396+16G>A
n.3035+16G>A
 ClinVar
6g.135427154G>ACA2680450292AHI1c.2764+13C>T (n.2764+13C>T)
c.1816+13C>T (n.1816+13C>T)
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n.3035+13C>T
 gnomAD v4
6g.135427155T>CCA570556728AHI1c.2764+12A>G (n.2764+12A>G)
c.1816+12A>G (n.1816+12A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.135427167C>TCA365740763AHI1c.2764G>A (p.Val922Ile)
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 gnomAD v4
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c.1262T>G
c.955T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.3056T>G
c.2709T>G (p.His903Gln)
n.3153T>G
n.3395T>G
n.3034T>G
6g.135427168A>GCA10626053AHI1c.2763T>C (p.His921=)
c.1815T>C (p.His605=)
c.436T>C
c.2948T>C (n.2948T>C)
c.448T>C
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.935T>C
n.1254T>C
c.2718T>C (n.2718T>C)
c.262T>C
n.5506T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.2219T>C
c.2610T>C (p.His870=)
n.3280T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.2632T>C (n.2632T>C)
c.2254T>C (n.2254T>C)
n.3231T>C
c.1262T>C
c.955T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.3056T>C
c.2709T>C (p.His903=)
n.3153T>C
n.3395T>C
n.3034T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135427168A>TCA365740769AHI1c.2763T>A (p.His921Gln)
c.1815T>A (p.His605Gln)
c.436T>A
c.2948T>A (n.2948T>A)
c.448T>A
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.935T>A
n.1254T>A
c.2718T>A (n.2718T>A)
c.262T>A
n.5506T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.2219T>A
c.2610T>A (p.His870Gln)
n.3280T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.2632T>A (n.2632T>A)
c.2254T>A (n.2254T>A)
n.3231T>A
c.1262T>A
c.955T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.3056T>A
c.2709T>A (p.His903Gln)
n.3153T>A
n.3395T>A
n.3034T>A
6g.135427169T>ACA365740776AHI1c.2762A>T (p.His921Leu)
c.1814A>T (p.His605Leu)
c.435A>T
c.2947A>T (n.2947A>T)
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c.934A>T
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c.2717A>T (n.2717A>T)
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c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2218A>T
c.2609A>T (p.His870Leu)
n.3279A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.2631A>T (n.2631A>T)
c.2253A>T (n.2253A>T)
n.3230A>T
c.1261A>T
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n.3055A>T
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n.3152A>T
n.3394A>T
n.3033A>T
6g.135427169T>CCA4012284AHI1c.2762A>G (p.His921Arg)
c.1814A>G (p.His605Arg)
c.435A>G
c.2947A>G (n.2947A>G)
c.447A>G
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c.934A>G
n.1253A>G
c.2717A>G (n.2717A>G)
c.261A>G
n.5505A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2218A>G
c.2609A>G (p.His870Arg)
n.3279A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.2631A>G (n.2631A>G)
c.2253A>G (n.2253A>G)
n.3230A>G
c.1261A>G
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n.3055A>G
c.2708A>G (p.His903Arg)
n.3152A>G
n.3394A>G
n.3033A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427169T>GCA365740773AHI1c.2762A>C (p.His921Pro)
c.1814A>C (p.His605Pro)
c.435A>C
c.2947A>C (n.2947A>C)
c.447A>C
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.934A>C
n.1253A>C
c.2717A>C (n.2717A>C)
c.261A>C
n.5505A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2218A>C
c.2609A>C (p.His870Pro)
n.3279A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.2631A>C (n.2631A>C)
c.2253A>C (n.2253A>C)
n.3230A>C
c.1261A>C
c.954A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3055A>C
c.2708A>C (p.His903Pro)
n.3152A>C
n.3394A>C
n.3033A>C
6g.135427169T=CA1665910034AHI1c.2762A= (p.His921=)
c.1814A= (p.His605=)
c.435A=
c.2947A= (n.2947A=)
c.447A=
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.934A=
n.1253A=
c.2717A= (n.2717A=)
c.261A=
n.5505A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.2218A=
c.2609A= (p.His870=)
n.3279A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.2631A= (n.2631A=)
c.2253A= (n.2253A=)
n.3230A=
c.1261A=
c.954A=
c.*965A= (n.*965A=)
n.3055A=
c.2708A= (p.His903=)
n.3152A=
n.3394A=
n.3033A=
6g.135427170G>ACA4012285AHI1c.2761C>T (p.His921Tyr)
c.1813C>T (p.His605Tyr)
c.434C>T
c.2946C>T (n.2946C>T)
c.446C>T
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.933C>T
n.1252C>T
c.2716C>T (n.2716C>T)
c.260C>T
n.5504C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.2217C>T
c.2608C>T (p.His870Tyr)
n.3278C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.2630C>T (n.2630C>T)
c.2252C>T (n.2252C>T)
n.3229C>T
c.1260C>T
c.953C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.3054C>T
c.2707C>T (p.His903Tyr)
n.3151C>T
n.3393C>T
n.3032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135427170G>CCA365740784AHI1c.2761C>G (p.His921Asp)
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.434C>G
c.2946C>G (n.2946C>G)
c.446C>G
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.933C>G
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c.2716C>G (n.2716C>G)
c.260C>G
n.5504C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.2217C>G
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n.3278C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
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c.2252C>G (n.2252C>G)
n.3229C>G
c.1260C>G
c.953C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.3054C>G
c.2707C>G (p.His903Asp)
n.3151C>G
n.3393C>G
n.3032C>G
6g.135427170G=CA1665910035AHI1c.2761C= (p.His921=)
c.1813C= (p.His605=)
c.434C=
c.2946C= (n.2946C=)
c.446C=
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.933C=
n.1252C=
c.2716C= (n.2716C=)
c.260C=
n.5504C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.2217C=
c.2608C= (p.His870=)
n.3278C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.2630C= (n.2630C=)
c.2252C= (n.2252C=)
n.3229C=
c.1260C=
c.953C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.3054C=
c.2707C= (p.His903=)
n.3151C=
n.3393C=
n.3032C=
6g.135427170G>TCA365740786AHI1c.2761C>A (p.His921Asn)
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.434C>A
c.2946C>A (n.2946C>A)
c.446C>A
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.933C>A
n.1252C>A
c.2716C>A (n.2716C>A)
c.260C>A
n.5504C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.2217C>A
c.2608C>A (p.His870Asn)
n.3278C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.2630C>A (n.2630C>A)
c.2252C>A (n.2252C>A)
n.3229C>A
c.1260C>A
c.953C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.3054C>A
c.2707C>A (p.His903Asn)
n.3151C>A
n.3393C>A
n.3032C>A
6g.135427171G>ACA4012286AHI1c.2760C>T (p.Phe920=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
c.433C>T
c.2945C>T (n.2945C>T)
c.445C>T
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.932C>T
n.1251C>T
c.2715C>T (n.2715C>T)
c.259C>T
n.5503C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.2216C>T
c.2607C>T (p.Phe869=)
n.3277C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.2629C>T (n.2629C>T)
c.2251C>T (n.2251C>T)
n.3228C>T
c.1259C>T
c.952C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3053C>T
c.2706C>T (p.Phe902=)
n.3150C>T
n.3392C>T
n.3031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135427171G>CCA365740790AHI1c.2760C>G (p.Phe920Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
c.433C>G
c.2945C>G (n.2945C>G)
c.445C>G
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.932C>G
n.1251C>G
c.2715C>G (n.2715C>G)
c.259C>G
n.5503C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.2216C>G
c.2607C>G (p.Phe869Leu)
n.3277C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.2629C>G (n.2629C>G)
c.2251C>G (n.2251C>G)
n.3228C>G
c.1259C>G
c.952C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3053C>G
c.2706C>G (p.Phe902Leu)
n.3150C>G
n.3392C>G
n.3031C>G
6g.135427171G=CA1665910036AHI1c.2760C= (p.Phe920=)
c.1812C= (p.Phe604=)
c.433C=
c.2945C= (n.2945C=)
c.445C=
c.*2788C= (n.*2788C=)
c.932C=
n.1251C=
c.2715C= (n.2715C=)
c.259C=
n.5503C=
c.*214C= (n.*214C=)
n.2216C=
c.2607C= (p.Phe869=)
n.3277C=
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.2629C= (n.2629C=)
c.2251C= (n.2251C=)
n.3228C=
c.1259C=
c.952C=
c.*963C= (n.*963C=)
n.3053C=
c.2706C= (p.Phe902=)
n.3150C=
n.3392C=
n.3031C=
6g.135427171G>TCA365740793AHI1c.2760C>A (p.Phe920Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
c.433C>A
c.2945C>A (n.2945C>A)
c.445C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.932C>A
n.1251C>A
c.2715C>A (n.2715C>A)
c.259C>A
n.5503C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.2216C>A
c.2607C>A (p.Phe869Leu)
n.3277C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.2629C>A (n.2629C>A)
c.2251C>A (n.2251C>A)
n.3228C>A
c.1259C>A
c.952C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3053C>A
c.2706C>A (p.Phe902Leu)
n.3150C>A
n.3392C>A
n.3031C>A
6g.135427172A>CCA365740801AHI1c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.432T>G
c.2944T>G (n.2944T>G)
c.444T>G
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.931T>G
n.1250T>G
c.2714T>G (n.2714T>G)
c.258T>G
n.5502T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.2215T>G
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
n.3276T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.2628T>G (n.2628T>G)
c.2250T>G (n.2250T>G)
n.3227T>G
c.1258T>G
c.951T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.3052T>G
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.3149T>G
n.3391T>G
n.3030T>G
6g.135427172A>GCA365740796AHI1c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.432T>C
c.2944T>C (n.2944T>C)
c.444T>C
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.931T>C
n.1250T>C
c.2714T>C (n.2714T>C)
c.258T>C
n.5502T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2215T>C
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
n.3276T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.2628T>C (n.2628T>C)
c.2250T>C (n.2250T>C)
n.3227T>C
c.1258T>C
c.951T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.3052T>C
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.3149T>C
n.3391T>C
n.3030T>C
6g.135427172A>TCA365740799AHI1c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.432T>A
c.2944T>A (n.2944T>A)
c.444T>A
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.931T>A
n.1250T>A
c.2714T>A (n.2714T>A)
c.258T>A
n.5502T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.2215T>A
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
n.3276T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.2628T>A (n.2628T>A)
c.2250T>A (n.2250T>A)
n.3227T>A
c.1258T>A
c.951T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.3052T>A
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.3149T>A
n.3391T>A
n.3030T>A
6g.135427174delCA2523843990AHI1c.2759del (p.Phe920SerfsTer?)
c.1811del (p.Phe604SerfsTer?)
c.432del
c.2944del (n.2944del)
c.444del
c.*2787del (n.*2787del)
c.931del
n.1250del
c.2714del (n.2714del)
c.258del
n.5502del
c.*213del (n.*213del)
n.2215del
c.2606del (p.Phe869SerfsTer?)
n.3276del
c.*1546del (n.*1546del)
c.2628del (n.2628del)
c.2250del (n.2250del)
n.3227del
c.1258del
c.951del
c.*962del (n.*962del)
n.3052del
c.2705del (p.Phe902SerfsTer?)
n.3149del
n.3391del
n.3030del

Number of alleles fetched