Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.135426995T>C | CA1665909960 | AHI1 | c.2764+172A>G (n.2764+172A>G) c.1816+172A>G (n.1816+172A>G) c.437+172A>G c.2949+172A>G (n.2949+172A>G) c.449+172A>G c.*2792+172A>G (n.*2792+172A>G) c.936+172A>G n.1255+172A>G c.2719+172A>G (n.2719+172A>G) c.263+172A>G n.5507+172A>G c.*218+172A>G (n.*218+172A>G) n.2220+172A>G c.2611+172A>G (n.2611+172A>G) n.3281+172A>G c.*1551+172A>G (n.*1551+172A>G) c.2633+172A>G (n.2633+172A>G) c.2255+172A>G (n.2255+172A>G) n.3232+172A>G c.1263+172A>G c.956+172A>G c.*967+172A>G (n.*967+172A>G) n.3057+172A>G c.2710+172A>G (n.2710+172A>G) n.3154+172A>G n.3396+172A>G n.3035+172A>G | dbSNP |
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6 | g.135426998C= | CA1665909961 | AHI1 | c.2764+169G= (n.2764+169G=) c.1816+169G= (n.1816+169G=) c.437+169G= c.2949+169G= (n.2949+169G=) c.449+169G= c.*2792+169G= (n.*2792+169G=) c.936+169G= n.1255+169G= c.2719+169G= (n.2719+169G=) c.263+169G= n.5507+169G= c.*218+169G= (n.*218+169G=) n.2220+169G= c.2611+169G= (n.2611+169G=) n.3281+169G= c.*1551+169G= (n.*1551+169G=) c.2633+169G= (n.2633+169G=) c.2255+169G= (n.2255+169G=) n.3232+169G= c.1263+169G= c.956+169G= c.*967+169G= (n.*967+169G=) n.3057+169G= c.2710+169G= (n.2710+169G=) n.3154+169G= n.3396+169G= n.3035+169G= | |
6 | g.135426998C>G | CA819384861 | AHI1 | c.2764+169G>C (n.2764+169G>C) c.1816+169G>C (n.1816+169G>C) c.437+169G>C c.2949+169G>C (n.2949+169G>C) c.449+169G>C c.*2792+169G>C (n.*2792+169G>C) c.936+169G>C n.1255+169G>C c.2719+169G>C (n.2719+169G>C) c.263+169G>C n.5507+169G>C c.*218+169G>C (n.*218+169G>C) n.2220+169G>C c.2611+169G>C (n.2611+169G>C) n.3281+169G>C c.*1551+169G>C (n.*1551+169G>C) c.2633+169G>C (n.2633+169G>C) c.2255+169G>C (n.2255+169G>C) n.3232+169G>C c.1263+169G>C c.956+169G>C c.*967+169G>C (n.*967+169G>C) n.3057+169G>C c.2710+169G>C (n.2710+169G>C) n.3154+169G>C n.3396+169G>C n.3035+169G>C | dbSNP |
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6 | g.135427001A>C | CA819384862 | AHI1 | c.2764+166T>G (n.2764+166T>G) c.1816+166T>G (n.1816+166T>G) c.437+166T>G c.2949+166T>G (n.2949+166T>G) c.449+166T>G c.*2792+166T>G (n.*2792+166T>G) c.936+166T>G n.1255+166T>G c.2719+166T>G (n.2719+166T>G) c.263+166T>G n.5507+166T>G c.*218+166T>G (n.*218+166T>G) n.2220+166T>G c.2611+166T>G (n.2611+166T>G) n.3281+166T>G c.*1551+166T>G (n.*1551+166T>G) c.2633+166T>G (n.2633+166T>G) c.2255+166T>G (n.2255+166T>G) n.3232+166T>G c.1263+166T>G c.956+166T>G c.*967+166T>G (n.*967+166T>G) n.3057+166T>G c.2710+166T>G (n.2710+166T>G) n.3154+166T>G n.3396+166T>G n.3035+166T>G | dbSNP |
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6 | g.135427002A>G | CA1094808840 | AHI1 | c.2764+165T>C (n.2764+165T>C) c.1816+165T>C (n.1816+165T>C) c.437+165T>C c.2949+165T>C (n.2949+165T>C) c.449+165T>C c.*2792+165T>C (n.*2792+165T>C) c.936+165T>C n.1255+165T>C c.2719+165T>C (n.2719+165T>C) c.263+165T>C n.5507+165T>C c.*218+165T>C (n.*218+165T>C) n.2220+165T>C c.2611+165T>C (n.2611+165T>C) n.3281+165T>C c.*1551+165T>C (n.*1551+165T>C) c.2633+165T>C (n.2633+165T>C) c.2255+165T>C (n.2255+165T>C) n.3232+165T>C c.1263+165T>C c.956+165T>C c.*967+165T>C (n.*967+165T>C) n.3057+165T>C c.2710+165T>C (n.2710+165T>C) n.3154+165T>C n.3396+165T>C n.3035+165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427006G>T | CA2568809950 | AHI1 | c.2764+161C>A (n.2764+161C>A) c.1816+161C>A (n.1816+161C>A) c.437+161C>A c.2949+161C>A (n.2949+161C>A) c.449+161C>A c.*2792+161C>A (n.*2792+161C>A) c.936+161C>A n.1255+161C>A c.2719+161C>A (n.2719+161C>A) c.263+161C>A n.5507+161C>A c.*218+161C>A (n.*218+161C>A) n.2220+161C>A c.2611+161C>A (n.2611+161C>A) n.3281+161C>A c.*1551+161C>A (n.*1551+161C>A) c.2633+161C>A (n.2633+161C>A) c.2255+161C>A (n.2255+161C>A) n.3232+161C>A c.1263+161C>A c.956+161C>A c.*967+161C>A (n.*967+161C>A) n.3057+161C>A c.2710+161C>A (n.2710+161C>A) n.3154+161C>A n.3396+161C>A n.3035+161C>A | |
6 | g.135427008T>C | CA651170743 | AHI1 | c.2764+159A>G (n.2764+159A>G) c.1816+159A>G (n.1816+159A>G) c.437+159A>G c.2949+159A>G (n.2949+159A>G) c.449+159A>G c.*2792+159A>G (n.*2792+159A>G) c.936+159A>G n.1255+159A>G c.2719+159A>G (n.2719+159A>G) c.263+159A>G n.5507+159A>G c.*218+159A>G (n.*218+159A>G) n.2220+159A>G c.2611+159A>G (n.2611+159A>G) n.3281+159A>G c.*1551+159A>G (n.*1551+159A>G) c.2633+159A>G (n.2633+159A>G) c.2255+159A>G (n.2255+159A>G) n.3232+159A>G c.1263+159A>G c.956+159A>G c.*967+159A>G (n.*967+159A>G) n.3057+159A>G c.2710+159A>G (n.2710+159A>G) n.3154+159A>G n.3396+159A>G n.3035+159A>G | COSMIC |
6 | g.135427009T>A | CA1094808845 | AHI1 | c.2764+158A>T (n.2764+158A>T) c.1816+158A>T (n.1816+158A>T) c.437+158A>T c.2949+158A>T (n.2949+158A>T) c.449+158A>T c.*2792+158A>T (n.*2792+158A>T) c.936+158A>T n.1255+158A>T c.2719+158A>T (n.2719+158A>T) c.263+158A>T n.5507+158A>T c.*218+158A>T (n.*218+158A>T) n.2220+158A>T c.2611+158A>T (n.2611+158A>T) n.3281+158A>T c.*1551+158A>T (n.*1551+158A>T) c.2633+158A>T (n.2633+158A>T) c.2255+158A>T (n.2255+158A>T) n.3232+158A>T c.1263+158A>T c.956+158A>T c.*967+158A>T (n.*967+158A>T) n.3057+158A>T c.2710+158A>T (n.2710+158A>T) n.3154+158A>T n.3396+158A>T n.3035+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427009T>C | CA1665909966 | AHI1 | c.2764+158A>G (n.2764+158A>G) c.1816+158A>G (n.1816+158A>G) c.437+158A>G c.2949+158A>G (n.2949+158A>G) c.449+158A>G c.*2792+158A>G (n.*2792+158A>G) c.936+158A>G n.1255+158A>G c.2719+158A>G (n.2719+158A>G) c.263+158A>G n.5507+158A>G c.*218+158A>G (n.*218+158A>G) n.2220+158A>G c.2611+158A>G (n.2611+158A>G) n.3281+158A>G c.*1551+158A>G (n.*1551+158A>G) c.2633+158A>G (n.2633+158A>G) c.2255+158A>G (n.2255+158A>G) n.3232+158A>G c.1263+158A>G c.956+158A>G c.*967+158A>G (n.*967+158A>G) n.3057+158A>G c.2710+158A>G (n.2710+158A>G) n.3154+158A>G n.3396+158A>G n.3035+158A>G | dbSNP |
6 | g.135427009T= | CA1665909965 | AHI1 | c.2764+158A= (n.2764+158A=) c.1816+158A= (n.1816+158A=) c.437+158A= c.2949+158A= (n.2949+158A=) c.449+158A= c.*2792+158A= (n.*2792+158A=) c.936+158A= n.1255+158A= c.2719+158A= (n.2719+158A=) c.263+158A= n.5507+158A= c.*218+158A= (n.*218+158A=) n.2220+158A= c.2611+158A= (n.2611+158A=) n.3281+158A= c.*1551+158A= (n.*1551+158A=) c.2633+158A= (n.2633+158A=) c.2255+158A= (n.2255+158A=) n.3232+158A= c.1263+158A= c.956+158A= c.*967+158A= (n.*967+158A=) n.3057+158A= c.2710+158A= (n.2710+158A=) n.3154+158A= n.3396+158A= n.3035+158A= | |
6 | g.135427012C>A | CA148117067 | AHI1 | c.2764+155G>T (n.2764+155G>T) c.1816+155G>T (n.1816+155G>T) c.437+155G>T c.2949+155G>T (n.2949+155G>T) c.449+155G>T c.*2792+155G>T (n.*2792+155G>T) c.936+155G>T n.1255+155G>T c.2719+155G>T (n.2719+155G>T) c.263+155G>T n.5507+155G>T c.*218+155G>T (n.*218+155G>T) n.2220+155G>T c.2611+155G>T (n.2611+155G>T) n.3281+155G>T c.*1551+155G>T (n.*1551+155G>T) c.2633+155G>T (n.2633+155G>T) c.2255+155G>T (n.2255+155G>T) n.3232+155G>T c.1263+155G>T c.956+155G>T c.*967+155G>T (n.*967+155G>T) n.3057+155G>T c.2710+155G>T (n.2710+155G>T) n.3154+155G>T n.3396+155G>T n.3035+155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427012C= | CA1665909967 | AHI1 | c.2764+155G= (n.2764+155G=) c.1816+155G= (n.1816+155G=) c.437+155G= c.2949+155G= (n.2949+155G=) c.449+155G= c.*2792+155G= (n.*2792+155G=) c.936+155G= n.1255+155G= c.2719+155G= (n.2719+155G=) c.263+155G= n.5507+155G= c.*218+155G= (n.*218+155G=) n.2220+155G= c.2611+155G= (n.2611+155G=) n.3281+155G= c.*1551+155G= (n.*1551+155G=) c.2633+155G= (n.2633+155G=) c.2255+155G= (n.2255+155G=) n.3232+155G= c.1263+155G= c.956+155G= c.*967+155G= (n.*967+155G=) n.3057+155G= c.2710+155G= (n.2710+155G=) n.3154+155G= n.3396+155G= n.3035+155G= | |
6 | g.135427013A>G | CA2713374970 | AHI1 | c.2764+154T>C (n.2764+154T>C) c.1816+154T>C (n.1816+154T>C) c.437+154T>C c.2949+154T>C (n.2949+154T>C) c.449+154T>C c.*2792+154T>C (n.*2792+154T>C) c.936+154T>C n.1255+154T>C c.2719+154T>C (n.2719+154T>C) c.263+154T>C n.5507+154T>C c.*218+154T>C (n.*218+154T>C) n.2220+154T>C c.2611+154T>C (n.2611+154T>C) n.3281+154T>C c.*1551+154T>C (n.*1551+154T>C) c.2633+154T>C (n.2633+154T>C) c.2255+154T>C (n.2255+154T>C) n.3232+154T>C c.1263+154T>C c.956+154T>C c.*967+154T>C (n.*967+154T>C) n.3057+154T>C c.2710+154T>C (n.2710+154T>C) n.3154+154T>C n.3396+154T>C n.3035+154T>C | dbSNP |
6 | g.135427014A= | CA1665909968 | AHI1 | c.2764+153T= (n.2764+153T=) c.1816+153T= (n.1816+153T=) c.437+153T= c.2949+153T= (n.2949+153T=) c.449+153T= c.*2792+153T= (n.*2792+153T=) c.936+153T= n.1255+153T= c.2719+153T= (n.2719+153T=) c.263+153T= n.5507+153T= c.*218+153T= (n.*218+153T=) n.2220+153T= c.2611+153T= (n.2611+153T=) n.3281+153T= c.*1551+153T= (n.*1551+153T=) c.2633+153T= (n.2633+153T=) c.2255+153T= (n.2255+153T=) n.3232+153T= c.1263+153T= c.956+153T= c.*967+153T= (n.*967+153T=) n.3057+153T= c.2710+153T= (n.2710+153T=) n.3154+153T= n.3396+153T= n.3035+153T= | |
6 | g.135427014A>G | CA819384866 | AHI1 | c.2764+153T>C (n.2764+153T>C) c.1816+153T>C (n.1816+153T>C) c.437+153T>C c.2949+153T>C (n.2949+153T>C) c.449+153T>C c.*2792+153T>C (n.*2792+153T>C) c.936+153T>C n.1255+153T>C c.2719+153T>C (n.2719+153T>C) c.263+153T>C n.5507+153T>C c.*218+153T>C (n.*218+153T>C) n.2220+153T>C c.2611+153T>C (n.2611+153T>C) n.3281+153T>C c.*1551+153T>C (n.*1551+153T>C) c.2633+153T>C (n.2633+153T>C) c.2255+153T>C (n.2255+153T>C) n.3232+153T>C c.1263+153T>C c.956+153T>C c.*967+153T>C (n.*967+153T>C) n.3057+153T>C c.2710+153T>C (n.2710+153T>C) n.3154+153T>C n.3396+153T>C n.3035+153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427016G>T | CA2680450197 | AHI1 | c.2764+151C>A (n.2764+151C>A) c.1816+151C>A (n.1816+151C>A) c.437+151C>A c.2949+151C>A (n.2949+151C>A) c.449+151C>A c.*2792+151C>A (n.*2792+151C>A) c.936+151C>A n.1255+151C>A c.2719+151C>A (n.2719+151C>A) c.263+151C>A n.5507+151C>A c.*218+151C>A (n.*218+151C>A) n.2220+151C>A c.2611+151C>A (n.2611+151C>A) n.3281+151C>A c.*1551+151C>A (n.*1551+151C>A) c.2633+151C>A (n.2633+151C>A) c.2255+151C>A (n.2255+151C>A) n.3232+151C>A c.1263+151C>A c.956+151C>A c.*967+151C>A (n.*967+151C>A) n.3057+151C>A c.2710+151C>A (n.2710+151C>A) n.3154+151C>A n.3396+151C>A n.3035+151C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427020C>A | CA2680450198 | AHI1 | c.2764+147G>T (n.2764+147G>T) c.1816+147G>T (n.1816+147G>T) c.437+147G>T c.2949+147G>T (n.2949+147G>T) c.449+147G>T c.*2792+147G>T (n.*2792+147G>T) c.936+147G>T n.1255+147G>T c.2719+147G>T (n.2719+147G>T) c.263+147G>T n.5507+147G>T c.*218+147G>T (n.*218+147G>T) n.2220+147G>T c.2611+147G>T (n.2611+147G>T) n.3281+147G>T c.*1551+147G>T (n.*1551+147G>T) c.2633+147G>T (n.2633+147G>T) c.2255+147G>T (n.2255+147G>T) n.3232+147G>T c.1263+147G>T c.956+147G>T c.*967+147G>T (n.*967+147G>T) n.3057+147G>T c.2710+147G>T (n.2710+147G>T) n.3154+147G>T n.3396+147G>T n.3035+147G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135427020C= | CA1665909969 | AHI1 | c.2764+147G= (n.2764+147G=) c.1816+147G= (n.1816+147G=) c.437+147G= c.2949+147G= (n.2949+147G=) c.449+147G= c.*2792+147G= (n.*2792+147G=) c.936+147G= n.1255+147G= c.2719+147G= (n.2719+147G=) c.263+147G= n.5507+147G= c.*218+147G= (n.*218+147G=) n.2220+147G= c.2611+147G= (n.2611+147G=) n.3281+147G= c.*1551+147G= (n.*1551+147G=) c.2633+147G= (n.2633+147G=) c.2255+147G= (n.2255+147G=) n.3232+147G= c.1263+147G= c.956+147G= c.*967+147G= (n.*967+147G=) n.3057+147G= c.2710+147G= (n.2710+147G=) n.3154+147G= n.3396+147G= n.3035+147G= | |
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6 | g.135427021T>C | CA819384872 | AHI1 | c.2764+146A>G (n.2764+146A>G) c.1816+146A>G (n.1816+146A>G) c.437+146A>G c.2949+146A>G (n.2949+146A>G) c.449+146A>G c.*2792+146A>G (n.*2792+146A>G) c.936+146A>G n.1255+146A>G c.2719+146A>G (n.2719+146A>G) c.263+146A>G n.5507+146A>G c.*218+146A>G (n.*218+146A>G) n.2220+146A>G c.2611+146A>G (n.2611+146A>G) n.3281+146A>G c.*1551+146A>G (n.*1551+146A>G) c.2633+146A>G (n.2633+146A>G) c.2255+146A>G (n.2255+146A>G) n.3232+146A>G c.1263+146A>G c.956+146A>G c.*967+146A>G (n.*967+146A>G) n.3057+146A>G c.2710+146A>G (n.2710+146A>G) n.3154+146A>G n.3396+146A>G n.3035+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427023G>A | CA2548011567 | AHI1 | c.2764+144C>T (n.2764+144C>T) c.1816+144C>T (n.1816+144C>T) c.437+144C>T c.2949+144C>T (n.2949+144C>T) c.449+144C>T c.*2792+144C>T (n.*2792+144C>T) c.936+144C>T n.1255+144C>T c.2719+144C>T (n.2719+144C>T) c.263+144C>T n.5507+144C>T c.*218+144C>T (n.*218+144C>T) n.2220+144C>T c.2611+144C>T (n.2611+144C>T) n.3281+144C>T c.*1551+144C>T (n.*1551+144C>T) c.2633+144C>T (n.2633+144C>T) c.2255+144C>T (n.2255+144C>T) n.3232+144C>T c.1263+144C>T c.956+144C>T c.*967+144C>T (n.*967+144C>T) n.3057+144C>T c.2710+144C>T (n.2710+144C>T) n.3154+144C>T n.3396+144C>T n.3035+144C>T | dbSNP |
6 | g.135427023G= | CA1665909971 | AHI1 | c.2764+144C= (n.2764+144C=) c.1816+144C= (n.1816+144C=) c.437+144C= c.2949+144C= (n.2949+144C=) c.449+144C= c.*2792+144C= (n.*2792+144C=) c.936+144C= n.1255+144C= c.2719+144C= (n.2719+144C=) c.263+144C= n.5507+144C= c.*218+144C= (n.*218+144C=) n.2220+144C= c.2611+144C= (n.2611+144C=) n.3281+144C= c.*1551+144C= (n.*1551+144C=) c.2633+144C= (n.2633+144C=) c.2255+144C= (n.2255+144C=) n.3232+144C= c.1263+144C= c.956+144C= c.*967+144C= (n.*967+144C=) n.3057+144C= c.2710+144C= (n.2710+144C=) n.3154+144C= n.3396+144C= n.3035+144C= | |
6 | g.135427023G>T | CA1665909972 | AHI1 | c.2764+144C>A (n.2764+144C>A) c.1816+144C>A (n.1816+144C>A) c.437+144C>A c.2949+144C>A (n.2949+144C>A) c.449+144C>A c.*2792+144C>A (n.*2792+144C>A) c.936+144C>A n.1255+144C>A c.2719+144C>A (n.2719+144C>A) c.263+144C>A n.5507+144C>A c.*218+144C>A (n.*218+144C>A) n.2220+144C>A c.2611+144C>A (n.2611+144C>A) n.3281+144C>A c.*1551+144C>A (n.*1551+144C>A) c.2633+144C>A (n.2633+144C>A) c.2255+144C>A (n.2255+144C>A) n.3232+144C>A c.1263+144C>A c.956+144C>A c.*967+144C>A (n.*967+144C>A) n.3057+144C>A c.2710+144C>A (n.2710+144C>A) n.3154+144C>A n.3396+144C>A n.3035+144C>A | dbSNP |
6 | g.135427024T>C | CA2680450199 | AHI1 | c.2764+143A>G (n.2764+143A>G) c.1816+143A>G (n.1816+143A>G) c.437+143A>G c.2949+143A>G (n.2949+143A>G) c.449+143A>G c.*2792+143A>G (n.*2792+143A>G) c.936+143A>G n.1255+143A>G c.2719+143A>G (n.2719+143A>G) c.263+143A>G n.5507+143A>G c.*218+143A>G (n.*218+143A>G) n.2220+143A>G c.2611+143A>G (n.2611+143A>G) n.3281+143A>G c.*1551+143A>G (n.*1551+143A>G) c.2633+143A>G (n.2633+143A>G) c.2255+143A>G (n.2255+143A>G) n.3232+143A>G c.1263+143A>G c.956+143A>G c.*967+143A>G (n.*967+143A>G) n.3057+143A>G c.2710+143A>G (n.2710+143A>G) n.3154+143A>G n.3396+143A>G n.3035+143A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427024T>G | CA1665909974 | AHI1 | c.2764+143A>C (n.2764+143A>C) c.1816+143A>C (n.1816+143A>C) c.437+143A>C c.2949+143A>C (n.2949+143A>C) c.449+143A>C c.*2792+143A>C (n.*2792+143A>C) c.936+143A>C n.1255+143A>C c.2719+143A>C (n.2719+143A>C) c.263+143A>C n.5507+143A>C c.*218+143A>C (n.*218+143A>C) n.2220+143A>C c.2611+143A>C (n.2611+143A>C) n.3281+143A>C c.*1551+143A>C (n.*1551+143A>C) c.2633+143A>C (n.2633+143A>C) c.2255+143A>C (n.2255+143A>C) n.3232+143A>C c.1263+143A>C c.956+143A>C c.*967+143A>C (n.*967+143A>C) n.3057+143A>C c.2710+143A>C (n.2710+143A>C) n.3154+143A>C n.3396+143A>C n.3035+143A>C | dbSNP |
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6 | g.135427025G>A | CA819384874 | AHI1 | c.2764+142C>T (n.2764+142C>T) c.1816+142C>T (n.1816+142C>T) c.437+142C>T c.2949+142C>T (n.2949+142C>T) c.449+142C>T c.*2792+142C>T (n.*2792+142C>T) c.936+142C>T n.1255+142C>T c.2719+142C>T (n.2719+142C>T) c.263+142C>T n.5507+142C>T c.*218+142C>T (n.*218+142C>T) n.2220+142C>T c.2611+142C>T (n.2611+142C>T) n.3281+142C>T c.*1551+142C>T (n.*1551+142C>T) c.2633+142C>T (n.2633+142C>T) c.2255+142C>T (n.2255+142C>T) n.3232+142C>T c.1263+142C>T c.956+142C>T c.*967+142C>T (n.*967+142C>T) n.3057+142C>T c.2710+142C>T (n.2710+142C>T) n.3154+142C>T n.3396+142C>T n.3035+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427025G>C | CA1094808859 | AHI1 | c.2764+142C>G (n.2764+142C>G) c.1816+142C>G (n.1816+142C>G) c.437+142C>G c.2949+142C>G (n.2949+142C>G) c.449+142C>G c.*2792+142C>G (n.*2792+142C>G) c.936+142C>G n.1255+142C>G c.2719+142C>G (n.2719+142C>G) c.263+142C>G n.5507+142C>G c.*218+142C>G (n.*218+142C>G) n.2220+142C>G c.2611+142C>G (n.2611+142C>G) n.3281+142C>G c.*1551+142C>G (n.*1551+142C>G) c.2633+142C>G (n.2633+142C>G) c.2255+142C>G (n.2255+142C>G) n.3232+142C>G c.1263+142C>G c.956+142C>G c.*967+142C>G (n.*967+142C>G) n.3057+142C>G c.2710+142C>G (n.2710+142C>G) n.3154+142C>G n.3396+142C>G n.3035+142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427025G= | CA1665909975 | AHI1 | c.2764+142C= (n.2764+142C=) c.1816+142C= (n.1816+142C=) c.437+142C= c.2949+142C= (n.2949+142C=) c.449+142C= c.*2792+142C= (n.*2792+142C=) c.936+142C= n.1255+142C= c.2719+142C= (n.2719+142C=) c.263+142C= n.5507+142C= c.*218+142C= (n.*218+142C=) n.2220+142C= c.2611+142C= (n.2611+142C=) n.3281+142C= c.*1551+142C= (n.*1551+142C=) c.2633+142C= (n.2633+142C=) c.2255+142C= (n.2255+142C=) n.3232+142C= c.1263+142C= c.956+142C= c.*967+142C= (n.*967+142C=) n.3057+142C= c.2710+142C= (n.2710+142C=) n.3154+142C= n.3396+142C= n.3035+142C= | |
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6 | g.135427059A>C | CA2680450245 | AHI1 | c.2764+108T>G (n.2764+108T>G) c.1816+108T>G (n.1816+108T>G) c.437+108T>G c.2949+108T>G (n.2949+108T>G) c.449+108T>G c.*2792+108T>G (n.*2792+108T>G) c.936+108T>G n.1255+108T>G c.2719+108T>G (n.2719+108T>G) c.263+108T>G n.5507+108T>G c.*218+108T>G (n.*218+108T>G) n.2220+108T>G c.2611+108T>G (n.2611+108T>G) n.3281+108T>G c.*1551+108T>G (n.*1551+108T>G) c.2633+108T>G (n.2633+108T>G) c.2255+108T>G (n.2255+108T>G) n.3232+108T>G c.1263+108T>G c.956+108T>G c.*967+108T>G (n.*967+108T>G) n.3057+108T>G c.2710+108T>G (n.2710+108T>G) n.3154+108T>G n.3396+108T>G n.3035+108T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427060T>C | CA148117090 | AHI1 | c.2764+107A>G (n.2764+107A>G) c.1816+107A>G (n.1816+107A>G) c.437+107A>G c.2949+107A>G (n.2949+107A>G) c.449+107A>G c.*2792+107A>G (n.*2792+107A>G) c.936+107A>G n.1255+107A>G c.2719+107A>G (n.2719+107A>G) c.263+107A>G n.5507+107A>G c.*218+107A>G (n.*218+107A>G) n.2220+107A>G c.2611+107A>G (n.2611+107A>G) n.3281+107A>G c.*1551+107A>G (n.*1551+107A>G) c.2633+107A>G (n.2633+107A>G) c.2255+107A>G (n.2255+107A>G) n.3232+107A>G c.1263+107A>G c.956+107A>G c.*967+107A>G (n.*967+107A>G) n.3057+107A>G c.2710+107A>G (n.2710+107A>G) n.3154+107A>G n.3396+107A>G n.3035+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427060T= | CA1665909988 | AHI1 | c.2764+107A= (n.2764+107A=) c.1816+107A= (n.1816+107A=) c.437+107A= c.2949+107A= (n.2949+107A=) c.449+107A= c.*2792+107A= (n.*2792+107A=) c.936+107A= n.1255+107A= c.2719+107A= (n.2719+107A=) c.263+107A= n.5507+107A= c.*218+107A= (n.*218+107A=) n.2220+107A= c.2611+107A= (n.2611+107A=) n.3281+107A= c.*1551+107A= (n.*1551+107A=) c.2633+107A= (n.2633+107A=) c.2255+107A= (n.2255+107A=) n.3232+107A= c.1263+107A= c.956+107A= c.*967+107A= (n.*967+107A=) n.3057+107A= c.2710+107A= (n.2710+107A=) n.3154+107A= n.3396+107A= n.3035+107A= | |
6 | g.135427061T>G | CA2680450247 | AHI1 | c.2764+106A>C (n.2764+106A>C) c.1816+106A>C (n.1816+106A>C) c.437+106A>C c.2949+106A>C (n.2949+106A>C) c.449+106A>C c.*2792+106A>C (n.*2792+106A>C) c.936+106A>C n.1255+106A>C c.2719+106A>C (n.2719+106A>C) c.263+106A>C n.5507+106A>C c.*218+106A>C (n.*218+106A>C) n.2220+106A>C c.2611+106A>C (n.2611+106A>C) n.3281+106A>C c.*1551+106A>C (n.*1551+106A>C) c.2633+106A>C (n.2633+106A>C) c.2255+106A>C (n.2255+106A>C) n.3232+106A>C c.1263+106A>C c.956+106A>C c.*967+106A>C (n.*967+106A>C) n.3057+106A>C c.2710+106A>C (n.2710+106A>C) n.3154+106A>C n.3396+106A>C n.3035+106A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135427062A= | CA1665909989 | AHI1 | c.2764+105T= (n.2764+105T=) c.1816+105T= (n.1816+105T=) c.437+105T= c.2949+105T= (n.2949+105T=) c.449+105T= c.*2792+105T= (n.*2792+105T=) c.936+105T= n.1255+105T= c.2719+105T= (n.2719+105T=) c.263+105T= n.5507+105T= c.*218+105T= (n.*218+105T=) n.2220+105T= c.2611+105T= (n.2611+105T=) n.3281+105T= c.*1551+105T= (n.*1551+105T=) c.2633+105T= (n.2633+105T=) c.2255+105T= (n.2255+105T=) n.3232+105T= c.1263+105T= c.956+105T= c.*967+105T= (n.*967+105T=) n.3057+105T= c.2710+105T= (n.2710+105T=) n.3154+105T= n.3396+105T= n.3035+105T= | |
6 | g.135427062A>C | CA1665909990 | AHI1 | c.2764+105T>G (n.2764+105T>G) c.1816+105T>G (n.1816+105T>G) c.437+105T>G c.2949+105T>G (n.2949+105T>G) c.449+105T>G c.*2792+105T>G (n.*2792+105T>G) c.936+105T>G n.1255+105T>G c.2719+105T>G (n.2719+105T>G) c.263+105T>G n.5507+105T>G c.*218+105T>G (n.*218+105T>G) n.2220+105T>G c.2611+105T>G (n.2611+105T>G) n.3281+105T>G c.*1551+105T>G (n.*1551+105T>G) c.2633+105T>G (n.2633+105T>G) c.2255+105T>G (n.2255+105T>G) n.3232+105T>G c.1263+105T>G c.956+105T>G c.*967+105T>G (n.*967+105T>G) n.3057+105T>G c.2710+105T>G (n.2710+105T>G) n.3154+105T>G n.3396+105T>G n.3035+105T>G | dbSNP |
6 | g.135427062A>G | CA148117095 | AHI1 | c.2764+105T>C (n.2764+105T>C) c.1816+105T>C (n.1816+105T>C) c.437+105T>C c.2949+105T>C (n.2949+105T>C) c.449+105T>C c.*2792+105T>C (n.*2792+105T>C) c.936+105T>C n.1255+105T>C c.2719+105T>C (n.2719+105T>C) c.263+105T>C n.5507+105T>C c.*218+105T>C (n.*218+105T>C) n.2220+105T>C c.2611+105T>C (n.2611+105T>C) n.3281+105T>C c.*1551+105T>C (n.*1551+105T>C) c.2633+105T>C (n.2633+105T>C) c.2255+105T>C (n.2255+105T>C) n.3232+105T>C c.1263+105T>C c.956+105T>C c.*967+105T>C (n.*967+105T>C) n.3057+105T>C c.2710+105T>C (n.2710+105T>C) n.3154+105T>C n.3396+105T>C n.3035+105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427063T>C | CA148117096 | AHI1 | c.2764+104A>G (n.2764+104A>G) c.1816+104A>G (n.1816+104A>G) c.437+104A>G c.2949+104A>G (n.2949+104A>G) c.449+104A>G c.*2792+104A>G (n.*2792+104A>G) c.936+104A>G n.1255+104A>G c.2719+104A>G (n.2719+104A>G) c.263+104A>G n.5507+104A>G c.*218+104A>G (n.*218+104A>G) n.2220+104A>G c.2611+104A>G (n.2611+104A>G) n.3281+104A>G c.*1551+104A>G (n.*1551+104A>G) c.2633+104A>G (n.2633+104A>G) c.2255+104A>G (n.2255+104A>G) n.3232+104A>G c.1263+104A>G c.956+104A>G c.*967+104A>G (n.*967+104A>G) n.3057+104A>G c.2710+104A>G (n.2710+104A>G) n.3154+104A>G n.3396+104A>G n.3035+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135427063_135427070del | CA2680450248 | AHI1 | c.2764+97_2764+104del (n.2764+97_2764+104del) c.1816+97_1816+104del (n.1816+97_1816+104del) c.437+97_437+104del c.2949+97_2949+104del (n.2949+97_2949+104del) c.449+97_449+104del c.*2792+97_*2792+104del (n.*2792+97_*2792+104del) c.936+97_936+104del n.1255+97_1255+104del c.2719+97_2719+104del (n.2719+97_2719+104del) c.263+97_263+104del n.5507+97_5507+104del c.*218+97_*218+104del (n.*218+97_*218+104del) n.2220+97_2220+104del c.2611+97_2611+104del (n.2611+97_2611+104del) n.3281+97_3281+104del c.*1551+97_*1551+104del (n.*1551+97_*1551+104del) c.2633+97_2633+104del (n.2633+97_2633+104del) c.2255+97_2255+104del (n.2255+97_2255+104del) n.3232+97_3232+104del c.1263+97_1263+104del c.956+97_956+104del c.*967+97_*967+104del (n.*967+97_*967+104del) n.3057+97_3057+104del c.2710+97_2710+104del (n.2710+97_2710+104del) n.3154+97_3154+104del n.3396+97_3396+104del n.3035+97_3035+104del | gnomAD v4 |
6 | g.135427064T>C | CA2680450249 | AHI1 | c.2764+103A>G (n.2764+103A>G) c.1816+103A>G (n.1816+103A>G) c.437+103A>G c.2949+103A>G (n.2949+103A>G) c.449+103A>G c.*2792+103A>G (n.*2792+103A>G) c.936+103A>G n.1255+103A>G c.2719+103A>G (n.2719+103A>G) c.263+103A>G n.5507+103A>G c.*218+103A>G (n.*218+103A>G) n.2220+103A>G c.2611+103A>G (n.2611+103A>G) n.3281+103A>G c.*1551+103A>G (n.*1551+103A>G) c.2633+103A>G (n.2633+103A>G) c.2255+103A>G (n.2255+103A>G) n.3232+103A>G c.1263+103A>G c.956+103A>G c.*967+103A>G (n.*967+103A>G) n.3057+103A>G c.2710+103A>G (n.2710+103A>G) n.3154+103A>G n.3396+103A>G n.3035+103A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427065A= | CA1665909993 | AHI1 | c.2764+102T= (n.2764+102T=) c.1816+102T= (n.1816+102T=) c.437+102T= c.2949+102T= (n.2949+102T=) c.449+102T= c.*2792+102T= (n.*2792+102T=) c.936+102T= n.1255+102T= c.2719+102T= (n.2719+102T=) c.263+102T= n.5507+102T= c.*218+102T= (n.*218+102T=) n.2220+102T= c.2611+102T= (n.2611+102T=) n.3281+102T= c.*1551+102T= (n.*1551+102T=) c.2633+102T= (n.2633+102T=) c.2255+102T= (n.2255+102T=) n.3232+102T= c.1263+102T= c.956+102T= c.*967+102T= (n.*967+102T=) n.3057+102T= c.2710+102T= (n.2710+102T=) n.3154+102T= n.3396+102T= n.3035+102T= | |
6 | g.135427065A>G | CA148117105 | AHI1 | c.2764+102T>C (n.2764+102T>C) c.1816+102T>C (n.1816+102T>C) c.437+102T>C c.2949+102T>C (n.2949+102T>C) c.449+102T>C c.*2792+102T>C (n.*2792+102T>C) c.936+102T>C n.1255+102T>C c.2719+102T>C (n.2719+102T>C) c.263+102T>C n.5507+102T>C c.*218+102T>C (n.*218+102T>C) n.2220+102T>C c.2611+102T>C (n.2611+102T>C) n.3281+102T>C c.*1551+102T>C (n.*1551+102T>C) c.2633+102T>C (n.2633+102T>C) c.2255+102T>C (n.2255+102T>C) n.3232+102T>C c.1263+102T>C c.956+102T>C c.*967+102T>C (n.*967+102T>C) n.3057+102T>C c.2710+102T>C (n.2710+102T>C) n.3154+102T>C n.3396+102T>C n.3035+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135427066T>C | CA819384893 | AHI1 | c.2764+101A>G (n.2764+101A>G) c.1816+101A>G (n.1816+101A>G) c.437+101A>G c.2949+101A>G (n.2949+101A>G) c.449+101A>G c.*2792+101A>G (n.*2792+101A>G) c.936+101A>G n.1255+101A>G c.2719+101A>G (n.2719+101A>G) c.263+101A>G n.5507+101A>G c.*218+101A>G (n.*218+101A>G) n.2220+101A>G c.2611+101A>G (n.2611+101A>G) n.3281+101A>G c.*1551+101A>G (n.*1551+101A>G) c.2633+101A>G (n.2633+101A>G) c.2255+101A>G (n.2255+101A>G) n.3232+101A>G c.1263+101A>G c.956+101A>G c.*967+101A>G (n.*967+101A>G) n.3057+101A>G c.2710+101A>G (n.2710+101A>G) n.3154+101A>G n.3396+101A>G n.3035+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427066T>G | CA2604446655 | AHI1 | c.2764+101A>C (n.2764+101A>C) c.1816+101A>C (n.1816+101A>C) c.437+101A>C c.2949+101A>C (n.2949+101A>C) c.449+101A>C c.*2792+101A>C (n.*2792+101A>C) c.936+101A>C n.1255+101A>C c.2719+101A>C (n.2719+101A>C) c.263+101A>C n.5507+101A>C c.*218+101A>C (n.*218+101A>C) n.2220+101A>C c.2611+101A>C (n.2611+101A>C) n.3281+101A>C c.*1551+101A>C (n.*1551+101A>C) c.2633+101A>C (n.2633+101A>C) c.2255+101A>C (n.2255+101A>C) n.3232+101A>C c.1263+101A>C c.956+101A>C c.*967+101A>C (n.*967+101A>C) n.3057+101A>C c.2710+101A>C (n.2710+101A>C) n.3154+101A>C n.3396+101A>C n.3035+101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135427066T= | CA1665909994 | AHI1 | c.2764+101A= (n.2764+101A=) c.1816+101A= (n.1816+101A=) c.437+101A= c.2949+101A= (n.2949+101A=) c.449+101A= c.*2792+101A= (n.*2792+101A=) c.936+101A= n.1255+101A= c.2719+101A= (n.2719+101A=) c.263+101A= n.5507+101A= c.*218+101A= (n.*218+101A=) n.2220+101A= c.2611+101A= (n.2611+101A=) n.3281+101A= c.*1551+101A= (n.*1551+101A=) c.2633+101A= (n.2633+101A=) c.2255+101A= (n.2255+101A=) n.3232+101A= c.1263+101A= c.956+101A= c.*967+101A= (n.*967+101A=) n.3057+101A= c.2710+101A= (n.2710+101A=) n.3154+101A= n.3396+101A= n.3035+101A= | |
6 | g.135427067G>C | CA2680450250 | AHI1 | c.2764+100C>G (n.2764+100C>G) c.1816+100C>G (n.1816+100C>G) c.437+100C>G c.2949+100C>G (n.2949+100C>G) c.449+100C>G c.*2792+100C>G (n.*2792+100C>G) c.936+100C>G n.1255+100C>G c.2719+100C>G (n.2719+100C>G) c.263+100C>G n.5507+100C>G c.*218+100C>G (n.*218+100C>G) n.2220+100C>G c.2611+100C>G (n.2611+100C>G) n.3281+100C>G c.*1551+100C>G (n.*1551+100C>G) c.2633+100C>G (n.2633+100C>G) c.2255+100C>G (n.2255+100C>G) n.3232+100C>G c.1263+100C>G c.956+100C>G c.*967+100C>G (n.*967+100C>G) n.3057+100C>G c.2710+100C>G (n.2710+100C>G) n.3154+100C>G n.3396+100C>G n.3035+100C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135427067G>T | CA2680450251 | AHI1 | c.2764+100C>A (n.2764+100C>A) c.1816+100C>A (n.1816+100C>A) c.437+100C>A c.2949+100C>A (n.2949+100C>A) c.449+100C>A c.*2792+100C>A (n.*2792+100C>A) c.936+100C>A n.1255+100C>A c.2719+100C>A (n.2719+100C>A) c.263+100C>A n.5507+100C>A c.*218+100C>A (n.*218+100C>A) n.2220+100C>A c.2611+100C>A (n.2611+100C>A) n.3281+100C>A c.*1551+100C>A (n.*1551+100C>A) c.2633+100C>A (n.2633+100C>A) c.2255+100C>A (n.2255+100C>A) n.3232+100C>A c.1263+100C>A c.956+100C>A c.*967+100C>A (n.*967+100C>A) n.3057+100C>A c.2710+100C>A (n.2710+100C>A) n.3154+100C>A n.3396+100C>A n.3035+100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135427068T>A | CA819384896 | AHI1 | c.2764+99A>T (n.2764+99A>T) c.1816+99A>T (n.1816+99A>T) c.437+99A>T c.2949+99A>T (n.2949+99A>T) c.449+99A>T c.*2792+99A>T (n.*2792+99A>T) c.936+99A>T n.1255+99A>T c.2719+99A>T (n.2719+99A>T) c.263+99A>T n.5507+99A>T c.*218+99A>T (n.*218+99A>T) n.2220+99A>T c.2611+99A>T (n.2611+99A>T) n.3281+99A>T c.*1551+99A>T (n.*1551+99A>T) c.2633+99A>T (n.2633+99A>T) c.2255+99A>T (n.2255+99A>T) n.3232+99A>T c.1263+99A>T c.956+99A>T c.*967+99A>T (n.*967+99A>T) n.3057+99A>T c.2710+99A>T (n.2710+99A>T) n.3154+99A>T n.3396+99A>T n.3035+99A>T | dbSNP |
6 | g.135427068T>C | CA2680450252 | AHI1 | c.2764+99A>G (n.2764+99A>G) c.1816+99A>G (n.1816+99A>G) c.437+99A>G c.2949+99A>G (n.2949+99A>G) c.449+99A>G c.*2792+99A>G (n.*2792+99A>G) c.936+99A>G n.1255+99A>G c.2719+99A>G (n.2719+99A>G) c.263+99A>G n.5507+99A>G c.*218+99A>G (n.*218+99A>G) n.2220+99A>G c.2611+99A>G (n.2611+99A>G) n.3281+99A>G c.*1551+99A>G (n.*1551+99A>G) c.2633+99A>G (n.2633+99A>G) c.2255+99A>G (n.2255+99A>G) n.3232+99A>G c.1263+99A>G c.956+99A>G c.*967+99A>G (n.*967+99A>G) n.3057+99A>G c.2710+99A>G (n.2710+99A>G) n.3154+99A>G n.3396+99A>G n.3035+99A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135427069G>T | CA2680450253 | AHI1 | c.2764+98C>A (n.2764+98C>A) c.1816+98C>A (n.1816+98C>A) c.437+98C>A c.2949+98C>A (n.2949+98C>A) c.449+98C>A c.*2792+98C>A (n.*2792+98C>A) c.936+98C>A n.1255+98C>A c.2719+98C>A (n.2719+98C>A) c.263+98C>A n.5507+98C>A c.*218+98C>A (n.*218+98C>A) n.2220+98C>A c.2611+98C>A (n.2611+98C>A) n.3281+98C>A c.*1551+98C>A (n.*1551+98C>A) c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2255+98C>A (n.2255+98C>A) n.3232+98C>A c.1263+98C>A c.956+98C>A c.*967+98C>A (n.*967+98C>A) n.3057+98C>A c.2710+98C>A (n.2710+98C>A) n.3154+98C>A n.3396+98C>A n.3035+98C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135427075T>G | CA2680450259 | AHI1 | c.2764+92A>C (n.2764+92A>C) c.1816+92A>C (n.1816+92A>C) c.437+92A>C c.2949+92A>C (n.2949+92A>C) c.449+92A>C c.*2792+92A>C (n.*2792+92A>C) c.936+92A>C n.1255+92A>C c.2719+92A>C (n.2719+92A>C) c.263+92A>C n.5507+92A>C c.*218+92A>C (n.*218+92A>C) n.2220+92A>C c.2611+92A>C (n.2611+92A>C) n.3281+92A>C c.*1551+92A>C (n.*1551+92A>C) c.2633+92A>C (n.2633+92A>C) c.2255+92A>C (n.2255+92A>C) n.3232+92A>C c.1263+92A>C c.956+92A>C c.*967+92A>C (n.*967+92A>C) n.3057+92A>C c.2710+92A>C (n.2710+92A>C) n.3154+92A>C n.3396+92A>C n.3035+92A>C | gnomAD v4 |
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