Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3425dup (p.Ala1143GlyfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.135318523T=CA1665856641AHI1c.3422A= (p.Gln1141=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3627A>C
n.3671A>C
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n.3670A>T
6g.135318546T>CCA452343322AHI1c.3399A>G (p.Lys1133=)
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n.3669A>G
6g.135318547T>GCA365844219AHI1c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
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6g.135318548T>ACA365844221AHI1c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2449A>C (p.Lys817Gln)
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6g.135318548T=CA1665856653AHI1c.3397A= (p.Lys1133=)
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c.3340del (p.Thr1114LeufsTer3)
n.3784del
n.3906del
n.4148del
n.3621del
n.3665del
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 gnomAD v4
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c.*1427G>A (n.*1427G>A)
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c.*29G>A (n.*29G>A)
n.3680G>A
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c.3333G>A (p.Glu1111=)
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n.3899G>A
n.4141G>A
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6g.135318559T>ACA365844268AHI1c.3386A>T (p.Glu1129Val)
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n.3657A>T
 gnomAD v4
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n.3657A>G
 gnomAD v4
6g.135318559T>GCA365844271AHI1c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
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c.*313A>C (n.*313A>C)
c.3508A>C (n.3508A>C)
c.1680A>C
n.1877A>C
n.1900A>C
c.3463A>C (n.3463A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.3858A>C (n.3858A>C)
c.844A>C
n.6129A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2744-32912A>C
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
n.1115A>C
n.3903A>C
c.3255A>C (n.3255A>C)
c.2999A>C (n.2999A>C)
c.1885A>C
c.1578A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.276A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.3679A>C
n.3516A>C
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
n.3776A>C
n.3898A>C
n.4140A>C
n.3613A>C
n.3657A>C
6g.135318560C>ACA365844272AHI1c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
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c.*3413G>T (n.*3413G>T)
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c.843G>T
n.6128G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
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n.2744-32913G>T
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
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c.1577G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
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n.3678G>T
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n.3775G>T
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 gnomAD v4
6g.135318560C>GCA365844274AHI1c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.1054G>C
c.3570G>C (n.3570G>C)
c.3166-18002G>C (n.3166-18002G>C)
c.1314G>C
c.*3413G>C (n.*3413G>C)
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c.3507G>C (n.3507G>C)
c.1679G>C
n.1876G>C
n.1899G>C
c.3462G>C (n.3462G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.3857G>C (n.3857G>C)
c.843G>C
n.6128G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.2744-32913G>C
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
n.1114G>C
n.3902G>C
c.3254G>C (n.3254G>C)
c.2998G>C (n.2998G>C)
c.1884G>C
c.1577G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.275G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3678G>C
n.3515G>C
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
n.3775G>C
n.3897G>C
n.4139G>C
n.3612G>C
n.3656G>C
6g.135318560C>TCA365844276AHI1c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.1054G>A
c.3570G>A (n.3570G>A)
c.3166-18002G>A (n.3166-18002G>A)
c.1314G>A
c.*3413G>A (n.*3413G>A)
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c.3507G>A (n.3507G>A)
c.1679G>A
n.1876G>A
n.1899G>A
c.3462G>A (n.3462G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.3857G>A (n.3857G>A)
c.843G>A
n.6128G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2744-32913G>A
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
n.1114G>A
n.3902G>A
c.3254G>A (n.3254G>A)
c.2998G>A (n.2998G>A)
c.1884G>A
c.1577G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.275G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3678G>A
n.3515G>A
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
n.3775G>A
n.3897G>A
n.4139G>A
n.3612G>A
n.3656G>A
 gnomAD v4
6g.135318560_135318572delinsCAGGGCTTAAAGGCA1665856658AHI1c.3373_3385delinsCCTTTAAGCCCTG (p.Pro1125=)
c.2425_2437delinsCCTTTAAGCCCTG (p.Pro809=)
c.1042_1054delinsCCTTTAAGCCCTG
c.3558_3570delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3558_3570delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.3166-18014_3166-18002delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3166-18014_3166-18002delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.1302_1314delinsCCTTTAAGCCCTG
c.*3401_*3413delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*3401_*3413delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.*300_*312delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*300_*312delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.3495_3507delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3495_3507delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.1667_1679delinsCCTTTAAGCCCTG
n.1864_1876delinsCCTTTAAGCCCTG
n.1887_1899delinsCCTTTAAGCCCTG
c.3450_3462delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3450_3462delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.*162_*174delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*162_*174delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.3845_3857delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3845_3857delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.831_843delinsCCTTTAAGCCCTG
n.6116_6128delinsCCTTTAAGCCCTG
c.*450_*462delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*450_*462delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.*827_*839delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*827_*839delinsCCTTTAAGCCCTG)
n.2744-32925_2744-32913delinsCCTTTAAGCCCTG
c.3220_3232delinsCCTTTAAGCCCTG (p.Pro1074=)
n.1102_1114delinsCCTTTAAGCCCTG
n.3890_3902delinsCCTTTAAGCCCTG
c.3242_3254delinsCCTTTAAGCCCTG (n.3242_3254delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.2986_2998delinsCCTTTAAGCCCTG (n.2986_2998delinsCCTTTAAGCCCTG)
c.1872_1884delinsCCTTTAAGCCCTG
c.1565_1577delinsCCTTTAAGCCCTG
c.*1413_*1425delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*1413_*1425delinsCCTTTAAGCCCTG)
n.263_275delinsCCTTTAAGCCCTG
c.*15_*27delinsCCTTTAAGCCCTG (n.*15_*27delinsCCTTTAAGCCCTG)
n.3666_3678delinsCCTTTAAGCCCTG
n.3503_3515delinsCCTTTAAGCCCTG
c.3319_3331delinsCCTTTAAGCCCTG (p.Pro1107=)
n.3763_3775delinsCCTTTAAGCCCTG
n.3885_3897delinsCCTTTAAGCCCTG
n.4127_4139delinsCCTTTAAGCCCTG
n.3600_3612delinsCCTTTAAGCCCTG
n.3644_3656delinsCCTTTAAGCCCTG
6g.135318561A=CA1665856659AHI1c.3384T= (p.Pro1128=)
c.2436T= (p.Pro812=)
c.1053T=
c.3569T= (n.3569T=)
c.3166-18003T= (n.3166-18003T=)
c.1313T=
c.*3412T= (n.*3412T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.3506T= (n.3506T=)
c.1678T=
n.1875T=
n.1898T=
c.3461T= (n.3461T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.3856T= (n.3856T=)
c.842T=
n.6127T=
c.*461T= (n.*461T=)
c.*838T= (n.*838T=)
n.2744-32914T=
c.3231T= (p.Pro1077=)
n.1113T=
n.3901T=
c.3253T= (n.3253T=)
c.2997T= (n.2997T=)
c.1883T=
c.1576T=
c.*1424T= (n.*1424T=)
n.274T=
c.*26T= (n.*26T=)
n.3677T=
n.3514T=
c.3330T= (p.Pro1110=)
n.3774T=
n.3896T=
n.4138T=
n.3611T=
n.3655T=
6g.135318561A>CCA452343329AHI1c.3384T>G (p.Pro1128=)
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.1053T>G
c.3569T>G (n.3569T>G)
c.3166-18003T>G (n.3166-18003T>G)
c.1313T>G
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.3506T>G (n.3506T>G)
c.1678T>G
n.1875T>G
n.1898T>G
c.3461T>G (n.3461T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.3856T>G (n.3856T>G)
c.842T>G
n.6127T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.2744-32914T>G
c.3231T>G (p.Pro1077=)
n.1113T>G
n.3901T>G
c.3253T>G (n.3253T>G)
c.2997T>G (n.2997T>G)
c.1883T>G
c.1576T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.274T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.3677T>G
n.3514T>G
c.3330T>G (p.Pro1110=)
n.3774T>G
n.3896T>G
n.4138T>G
n.3611T>G
n.3655T>G
6g.135318561A>GCA452343330AHI1c.3384T>C (p.Pro1128=)
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.1053T>C
c.3569T>C (n.3569T>C)
c.3166-18003T>C (n.3166-18003T>C)
c.1313T>C
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.3506T>C (n.3506T>C)
c.1678T>C
n.1875T>C
n.1898T>C
c.3461T>C (n.3461T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.3856T>C (n.3856T>C)
c.842T>C
n.6127T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.2744-32914T>C
c.3231T>C (p.Pro1077=)
n.1113T>C
n.3901T>C
c.3253T>C (n.3253T>C)
c.2997T>C (n.2997T>C)
c.1883T>C
c.1576T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.274T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.3677T>C
n.3514T>C
c.3330T>C (p.Pro1110=)
n.3774T>C
n.3896T>C
n.4138T>C
n.3611T>C
n.3655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135318561A>TCA452343331AHI1c.3384T>A (p.Pro1128=)
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.1053T>A
c.3569T>A (n.3569T>A)
c.3166-18003T>A (n.3166-18003T>A)
c.1313T>A
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.3506T>A (n.3506T>A)
c.1678T>A
n.1875T>A
n.1898T>A
c.3461T>A (n.3461T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.3856T>A (n.3856T>A)
c.842T>A
n.6127T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.2744-32914T>A
c.3231T>A (p.Pro1077=)
n.1113T>A
n.3901T>A
c.3253T>A (n.3253T>A)
c.2997T>A (n.2997T>A)
c.1883T>A
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c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.274T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.3677T>A
n.3514T>A
c.3330T>A (p.Pro1110=)
n.3774T>A
n.3896T>A
n.4138T>A
n.3611T>A
n.3655T>A
6g.135318565_135318576delCA570705620AHI1c.3373_3384del (p.Pro1125_Pro1128del)
c.2425_2436del (p.Pro809_Pro812del)
c.1042_1053del
c.3558_3569del (n.3558_3569del)
c.3166-18014_3166-18003del (n.3166-18014_3166-18003del)
c.1302_1313del
c.*3401_*3412del (n.*3401_*3412del)
c.*300_*311del (n.*300_*311del)
c.3495_3506del (n.3495_3506del)
c.1667_1678del
n.1864_1875del
n.1887_1898del
c.3450_3461del (n.3450_3461del)
c.*162_*173del (n.*162_*173del)
c.3845_3856del (n.3845_3856del)
c.831_842del
n.6116_6127del
c.*450_*461del (n.*450_*461del)
c.*827_*838del (n.*827_*838del)
n.2744-32925_2744-32914del
c.3220_3231del (p.Pro1074_Pro1077del)
n.1102_1113del
n.3890_3901del
c.3242_3253del (n.3242_3253del)
c.2986_2997del (n.2986_2997del)
c.1872_1883del
c.1565_1576del
c.*1413_*1424del (n.*1413_*1424del)
n.263_274del
c.*15_*26del (n.*15_*26del)
n.3666_3677del
n.3503_3514del
c.3319_3330del (p.Pro1107_Pro1110del)
n.3763_3774del
n.3885_3896del
n.4127_4138del
n.3600_3611del
n.3644_3655del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135318562G>ACA365844282AHI1c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.1052C>T
c.3568C>T (n.3568C>T)
c.3166-18004C>T (n.3166-18004C>T)
c.1312C>T
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.3505C>T (n.3505C>T)
c.1677C>T
n.1874C>T
n.1897C>T
c.3460C>T (n.3460C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.3855C>T (n.3855C>T)
c.841C>T
n.6126C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.2744-32915C>T
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
n.1112C>T
n.3900C>T
c.3252C>T (n.3252C>T)
c.2996C>T (n.2996C>T)
c.1882C>T
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c.*1423C>T (n.*1423C>T)
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c.*25C>T (n.*25C>T)
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c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
n.3773C>T
n.3895C>T
n.4137C>T
n.3610C>T
n.3654C>T
6g.135318562G>CCA365844280AHI1c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.1052C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135318565C>ACA365844292AHI1c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
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n.3651G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.135318565C>GCA365844294AHI1c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
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c.*1420G>C (n.*1420G>C)
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c.*22G>C (n.*22G>C)
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c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
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n.3651G>C
6g.135318565C>TCA365844296AHI1c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
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c.3565G>A (n.3565G>A)
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c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.2744-32918G>A
c.3227G>A (p.Ser1076Asn)
n.1109G>A
n.3897G>A
c.3249G>A (n.3249G>A)
c.2993G>A (n.2993G>A)
c.1879G>A
c.1572G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.270G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3673G>A
n.3510G>A
c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
n.3770G>A
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n.3651G>A
6g.135318566T>ACA365844298AHI1c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
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c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2744-32919A>T
c.3226A>T (p.Ser1076Cys)
n.1108A>T
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c.2992A>T (n.2992A>T)
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n.269A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.3672A>T
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c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
n.3769A>T
n.3891A>T
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6g.135318566T>CCA365844300AHI1c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
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c.*306A>G (n.*306A>G)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
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c.*833A>G (n.*833A>G)
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c.1877A>G
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n.2744-32921T>C
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n.3648T>C
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n.3767T>A
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n.266T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.3669T>C
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 gnomAD v4
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6g.135318570A>GCA452343335AHI1c.3375T>C (p.Pro1125=)
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c.1669T>C
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c.3452T>C (n.3452T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.3847T>C (n.3847T>C)
c.833T>C
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c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.2744-32923T>C
c.3222T>C (p.Pro1074=)
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c.*1415T>C (n.*1415T>C)
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c.*17T>C (n.*17T>C)
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6g.135318570A>TCA452343336AHI1c.3375T>A (p.Pro1125=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3639C>G
 gnomAD v4
6g.135318577G=CA1665856663AHI1c.3368C= (p.Ser1123=)
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c.*822C= (n.*822C=)
n.2744-32930C=
c.3215C= (p.Ser1072=)
n.1097C=
n.3885C=
c.3237C= (n.3237C=)
c.2981C= (n.2981C=)
c.1867C=
c.1560C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.258C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.3661C=
n.3498C=
c.3314C= (p.Ser1105=)
n.3758C=
n.3880C=
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n.3595C=
n.3639C=
6g.135318577G>TCA365844337AHI1c.3368C>A (p.Ser1123Tyr)
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
c.1037C>A
c.3553C>A (n.3553C>A)
c.3166-18019C>A (n.3166-18019C>A)
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c.*3396C>A (n.*3396C>A)
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c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2744-32930C>A
c.3215C>A (p.Ser1072Tyr)
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c.3237C>A (n.3237C>A)
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c.1867C>A
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c.*10C>A (n.*10C>A)
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c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
n.3758C>A
n.3880C>A
n.4122C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3634G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135318582_135318583insACA2773178290AHI1c.3362_3363insT (p.Glu1121AspfsTer9)
c.2414_2415insT (p.Glu805AspfsTer9)
c.1031_1032insT
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n.2744-32936_2744-32935insT
c.3209_3210insT (p.Glu1070AspfsTer9)
n.1091_1092insT
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c.1861_1862insT
c.1554_1555insT
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n.252_253insT
c.*4_*5insT (n.*4_*5insT)
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n.3752_3753insT
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n.3633_3634insT
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n.2744-32936A>C
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6g.135318584C>ACA365844356AHI1c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
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n.3632G>T
 gnomAD v4
6g.135318584C=CA1665856668AHI1c.3361G= (p.Glu1121=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched