UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135318389_135318400delinsTGTTTGTACCAA | CA1665856576 | AHI1 | c.3426+119_3426+130delinsTTGGTACAAACA (n.3426+119_3426+130delinsTTGGTACAAACA) c.2597_2608delinsTTGGTACAAACA (n.2597_2608delinsTTGGTACAAACA) c.1095+119_1095+130delinsTTGGTACAAACA c.3611+119_3611+130delinsTTGGTACAAACA (n.3611+119_3611+130delinsTTGGTACAAACA) c.3166-17842_3166-17831delinsTTGGTACAAACA (n.3166-17842_3166-17831delinsTTGGTACAAACA) c.1355+119_1355+130delinsTTGGTACAAACA c.*3454+119_*3454+130delinsTTGGTACAAACA (n.*3454+119_*3454+130delinsTTGGTACAAACA) c.*353+119_*353+130delinsTTGGTACAAACA (n.*353+119_*353+130delinsTTGGTACAAACA) c.3548+119_3548+130delinsTTGGTACAAACA (n.3548+119_3548+130delinsTTGGTACAAACA) c.1720+119_1720+130delinsTTGGTACAAACA n.1917+119_1917+130delinsTTGGTACAAACA n.1940+119_1940+130delinsTTGGTACAAACA c.3503+119_3503+130delinsTTGGTACAAACA (n.3503+119_3503+130delinsTTGGTACAAACA) n.2059_2070delinsTTGGTACAAACA c.*334_*345delinsTTGGTACAAACA (n.*334_*345delinsTTGGTACAAACA) c.4017_4028delinsTTGGTACAAACA (n.4017_4028delinsTTGGTACAAACA) c.884+119_884+130delinsTTGGTACAAACA n.6169+119_6169+130delinsTTGGTACAAACA c.*622_*633delinsTTGGTACAAACA (n.*622_*633delinsTTGGTACAAACA) c.*880+119_*880+130delinsTTGGTACAAACA (n.*880+119_*880+130delinsTTGGTACAAACA) n.2744-32753_2744-32742delinsTTGGTACAAACA c.3273+119_3273+130delinsTTGGTACAAACA (n.3273+119_3273+130delinsTTGGTACAAACA) n.1155+119_1155+130delinsTTGGTACAAACA n.3943+119_3943+130delinsTTGGTACAAACA c.3295+119_3295+130delinsTTGGTACAAACA (n.3295+119_3295+130delinsTTGGTACAAACA) c.*503+119_*503+130delinsTTGGTACAAACA (n.*503+119_*503+130delinsTTGGTACAAACA) c.3039+119_3039+130delinsTTGGTACAAACA (n.3039+119_3039+130delinsTTGGTACAAACA) c.1925+119_1925+130delinsTTGGTACAAACA c.1618+119_1618+130delinsTTGGTACAAACA n.316+119_316+130delinsTTGGTACAAACA n.3719+119_3719+130delinsTTGGTACAAACA n.3556+119_3556+130delinsTTGGTACAAACA c.3372+119_3372+130delinsTTGGTACAAACA (n.3372+119_3372+130delinsTTGGTACAAACA) n.3816+119_3816+130delinsTTGGTACAAACA n.3938+119_3938+130delinsTTGGTACAAACA n.4180+119_4180+130delinsTTGGTACAAACA n.3653+119_3653+130delinsTTGGTACAAACA n.3697+119_3697+130delinsTTGGTACAAACA | |
| 6 | g.135318391_135318401del | CA917866916 | AHI1 | c.3426+119_3426+129del (n.3426+119_3426+129del) c.2597_2607del (n.2597_2607del) c.1095+119_1095+129del c.3611+119_3611+129del (n.3611+119_3611+129del) c.3166-17842_3166-17832del (n.3166-17842_3166-17832del) c.1355+119_1355+129del c.*3454+119_*3454+129del (n.*3454+119_*3454+129del) c.*353+119_*353+129del (n.*353+119_*353+129del) c.3548+119_3548+129del (n.3548+119_3548+129del) c.1720+119_1720+129del n.1917+119_1917+129del n.1940+119_1940+129del c.3503+119_3503+129del (n.3503+119_3503+129del) n.2059_2069del c.*334_*344del (n.*334_*344del) c.4017_4027del (n.4017_4027del) c.884+119_884+129del n.6169+119_6169+129del c.*622_*632del (n.*622_*632del) c.*880+119_*880+129del (n.*880+119_*880+129del) n.2744-32753_2744-32743del c.3273+119_3273+129del (n.3273+119_3273+129del) n.1155+119_1155+129del n.3943+119_3943+129del c.3295+119_3295+129del (n.3295+119_3295+129del) c.*503+119_*503+129del (n.*503+119_*503+129del) c.3039+119_3039+129del (n.3039+119_3039+129del) c.1925+119_1925+129del c.1618+119_1618+129del n.316+119_316+129del n.3719+119_3719+129del n.3556+119_3556+129del c.3372+119_3372+129del (n.3372+119_3372+129del) n.3816+119_3816+129del n.3938+119_3938+129del n.4180+119_4180+129del n.3653+119_3653+129del n.3697+119_3697+129del | dbSNP |
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| 6 | g.135318425G>A | CA2680448820 | AHI1 | c.3426+94C>T (n.3426+94C>T) c.2572C>T (n.2572C>T) c.1095+94C>T c.3611+94C>T (n.3611+94C>T) c.3166-17867C>T (n.3166-17867C>T) c.1355+94C>T c.*3454+94C>T (n.*3454+94C>T) c.*353+94C>T (n.*353+94C>T) c.3548+94C>T (n.3548+94C>T) c.1720+94C>T n.1917+94C>T n.1940+94C>T c.3503+94C>T (n.3503+94C>T) n.2034C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.3992C>T (n.3992C>T) c.884+94C>T n.6169+94C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*880+94C>T (n.*880+94C>T) n.2744-32778C>T c.3273+94C>T (n.3273+94C>T) n.1155+94C>T n.3943+94C>T c.3295+94C>T (n.3295+94C>T) c.*503+94C>T (n.*503+94C>T) c.3039+94C>T (n.3039+94C>T) c.1925+94C>T c.1618+94C>T n.316+94C>T n.3719+94C>T n.3556+94C>T c.3372+94C>T (n.3372+94C>T) n.3816+94C>T n.3938+94C>T n.4180+94C>T n.3653+94C>T n.3697+94C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135318464C= | CA1665856605 | AHI1 | c.3426+55G= (n.3426+55G=) c.2533G= (p.Gly845=) c.1095+55G= c.3611+55G= (n.3611+55G=) c.3166-17906G= (n.3166-17906G=) c.1355+55G= c.*3454+55G= (n.*3454+55G=) c.*353+55G= (n.*353+55G=) c.3548+55G= (n.3548+55G=) c.1720+55G= n.1917+55G= n.1940+55G= c.3503+55G= (n.3503+55G=) n.1995G= c.*270G= (n.*270G=) c.3953G= (n.3953G=) c.884+55G= n.6169+55G= c.*558G= (n.*558G=) c.*880+55G= (n.*880+55G=) n.2744-32817G= c.3273+55G= (n.3273+55G=) n.1155+55G= n.3943+55G= c.3295+55G= (n.3295+55G=) c.*503+55G= (n.*503+55G=) c.3039+55G= (n.3039+55G=) c.1925+55G= c.1618+55G= c.*1521G= (n.*1521G=) n.316+55G= n.3719+55G= n.3556+55G= c.3372+55G= (n.3372+55G=) n.3816+55G= n.3938+55G= n.4180+55G= n.3653+55G= n.3697+55G= | |
| 6 | g.135318464C>T | CA148533160 | AHI1 | c.3426+55G>A (n.3426+55G>A) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.1095+55G>A c.3611+55G>A (n.3611+55G>A) c.3166-17906G>A (n.3166-17906G>A) c.1355+55G>A c.*3454+55G>A (n.*3454+55G>A) c.*353+55G>A (n.*353+55G>A) c.3548+55G>A (n.3548+55G>A) c.1720+55G>A n.1917+55G>A n.1940+55G>A c.3503+55G>A (n.3503+55G>A) n.1995G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.3953G>A (n.3953G>A) c.884+55G>A n.6169+55G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*880+55G>A (n.*880+55G>A) n.2744-32817G>A c.3273+55G>A (n.3273+55G>A) n.1155+55G>A n.3943+55G>A c.3295+55G>A (n.3295+55G>A) c.*503+55G>A (n.*503+55G>A) c.3039+55G>A (n.3039+55G>A) c.1925+55G>A c.1618+55G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.316+55G>A n.3719+55G>A n.3556+55G>A c.3372+55G>A (n.3372+55G>A) n.3816+55G>A n.3938+55G>A n.4180+55G>A n.3653+55G>A n.3697+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135318464_135318466delinsCAG | CA1665856606 | AHI1 | c.3426+53_3426+55delinsCTG (n.3426+53_3426+55delinsCTG) c.2531_2533delinsCTG (p.Ser844=) c.1095+53_1095+55delinsCTG c.3611+53_3611+55delinsCTG (n.3611+53_3611+55delinsCTG) c.3166-17908_3166-17906delinsCTG (n.3166-17908_3166-17906delinsCTG) c.1355+53_1355+55delinsCTG c.*3454+53_*3454+55delinsCTG (n.*3454+53_*3454+55delinsCTG) c.*353+53_*353+55delinsCTG (n.*353+53_*353+55delinsCTG) c.3548+53_3548+55delinsCTG (n.3548+53_3548+55delinsCTG) c.1720+53_1720+55delinsCTG n.1917+53_1917+55delinsCTG n.1940+53_1940+55delinsCTG c.3503+53_3503+55delinsCTG (n.3503+53_3503+55delinsCTG) n.1993_1995delinsCTG c.*268_*270delinsCTG (n.*268_*270delinsCTG) c.3951_3953delinsCTG (n.3951_3953delinsCTG) c.884+53_884+55delinsCTG n.6169+53_6169+55delinsCTG c.*556_*558delinsCTG (n.*556_*558delinsCTG) c.*880+53_*880+55delinsCTG (n.*880+53_*880+55delinsCTG) n.2744-32819_2744-32817delinsCTG c.3273+53_3273+55delinsCTG (n.3273+53_3273+55delinsCTG) n.1155+53_1155+55delinsCTG n.3943+53_3943+55delinsCTG c.3295+53_3295+55delinsCTG (n.3295+53_3295+55delinsCTG) c.*503+53_*503+55delinsCTG (n.*503+53_*503+55delinsCTG) c.3039+53_3039+55delinsCTG (n.3039+53_3039+55delinsCTG) c.1925+53_1925+55delinsCTG c.1618+53_1618+55delinsCTG c.*1519_*1521delinsCTG (n.*1519_*1521delinsCTG) n.316+53_316+55delinsCTG n.3719+53_3719+55delinsCTG n.3556+53_3556+55delinsCTG c.3372+53_3372+55delinsCTG (n.3372+53_3372+55delinsCTG) n.3816+53_3816+55delinsCTG n.3938+53_3938+55delinsCTG n.4180+53_4180+55delinsCTG n.3653+53_3653+55delinsCTG n.3697+53_3697+55delinsCTG | |
| 6 | g.135318465A= | CA1665856608 | AHI1 | c.3426+54T= (n.3426+54T=) c.2532T= (p.Ser844=) c.1095+54T= c.3611+54T= (n.3611+54T=) c.3166-17907T= (n.3166-17907T=) c.1355+54T= c.*3454+54T= (n.*3454+54T=) c.*353+54T= (n.*353+54T=) c.3548+54T= (n.3548+54T=) c.1720+54T= n.1917+54T= n.1940+54T= c.3503+54T= (n.3503+54T=) n.1994T= c.*269T= (n.*269T=) c.3952T= (n.3952T=) c.884+54T= n.6169+54T= c.*557T= (n.*557T=) c.*880+54T= (n.*880+54T=) n.2744-32818T= c.3273+54T= (n.3273+54T=) n.1155+54T= n.3943+54T= c.3295+54T= (n.3295+54T=) c.*503+54T= (n.*503+54T=) c.3039+54T= (n.3039+54T=) c.1925+54T= c.1618+54T= c.*1520T= (n.*1520T=) n.316+54T= n.3719+54T= n.3556+54T= c.3372+54T= (n.3372+54T=) n.3816+54T= n.3938+54T= n.4180+54T= n.3653+54T= n.3697+54T= | |
| 6 | g.135318465A>G | CA1665856607 | AHI1 | c.3426+54T>C (n.3426+54T>C) c.2532T>C (p.Ser844=) c.1095+54T>C c.3611+54T>C (n.3611+54T>C) c.3166-17907T>C (n.3166-17907T>C) c.1355+54T>C c.*3454+54T>C (n.*3454+54T>C) c.*353+54T>C (n.*353+54T>C) c.3548+54T>C (n.3548+54T>C) c.1720+54T>C n.1917+54T>C n.1940+54T>C c.3503+54T>C (n.3503+54T>C) n.1994T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.3952T>C (n.3952T>C) c.884+54T>C n.6169+54T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*880+54T>C (n.*880+54T>C) n.2744-32818T>C c.3273+54T>C (n.3273+54T>C) n.1155+54T>C n.3943+54T>C c.3295+54T>C (n.3295+54T>C) c.*503+54T>C (n.*503+54T>C) c.3039+54T>C (n.3039+54T>C) c.1925+54T>C c.1618+54T>C c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.316+54T>C n.3719+54T>C n.3556+54T>C c.3372+54T>C (n.3372+54T>C) n.3816+54T>C n.3938+54T>C n.4180+54T>C n.3653+54T>C n.3697+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135318471_135318472del | CA148533161 | AHI1 | c.3426+53_3426+54del (n.3426+53_3426+54del) c.2531_2532del (p.Ser844TrpfsTer?) c.1095+53_1095+54del c.3611+53_3611+54del (n.3611+53_3611+54del) c.3166-17908_3166-17907del (n.3166-17908_3166-17907del) c.1355+53_1355+54del c.*3454+53_*3454+54del (n.*3454+53_*3454+54del) c.*353+53_*353+54del (n.*353+53_*353+54del) c.3548+53_3548+54del (n.3548+53_3548+54del) c.1720+53_1720+54del n.1917+53_1917+54del n.1940+53_1940+54del c.3503+53_3503+54del (n.3503+53_3503+54del) n.1993_1994del c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.3951_3952del (n.3951_3952del) c.884+53_884+54del n.6169+53_6169+54del c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.*880+53_*880+54del (n.*880+53_*880+54del) n.2744-32819_2744-32818del c.3273+53_3273+54del (n.3273+53_3273+54del) n.1155+53_1155+54del n.3943+53_3943+54del c.3295+53_3295+54del (n.3295+53_3295+54del) c.*503+53_*503+54del (n.*503+53_*503+54del) c.3039+53_3039+54del (n.3039+53_3039+54del) c.1925+53_1925+54del c.1618+53_1618+54del c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del) n.316+53_316+54del n.3719+53_3719+54del n.3556+53_3556+54del c.3372+53_3372+54del (n.3372+53_3372+54del) n.3816+53_3816+54del n.3938+53_3938+54del n.4180+53_4180+54del n.3653+53_3653+54del n.3697+53_3697+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318466G>A | CA2680448842 | AHI1 | c.3426+53C>T (n.3426+53C>T) c.2531C>T (p.Ser844Phe) c.1095+53C>T c.3611+53C>T (n.3611+53C>T) c.3166-17908C>T (n.3166-17908C>T) c.1355+53C>T c.*3454+53C>T (n.*3454+53C>T) c.*353+53C>T (n.*353+53C>T) c.3548+53C>T (n.3548+53C>T) c.1720+53C>T n.1917+53C>T n.1940+53C>T c.3503+53C>T (n.3503+53C>T) n.1993C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.3951C>T (n.3951C>T) c.884+53C>T n.6169+53C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.*880+53C>T (n.*880+53C>T) n.2744-32819C>T c.3273+53C>T (n.3273+53C>T) n.1155+53C>T n.3943+53C>T c.3295+53C>T (n.3295+53C>T) c.*503+53C>T (n.*503+53C>T) c.3039+53C>T (n.3039+53C>T) c.1925+53C>T c.1618+53C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.316+53C>T n.3719+53C>T n.3556+53C>T c.3372+53C>T (n.3372+53C>T) n.3816+53C>T n.3938+53C>T n.4180+53C>T n.3653+53C>T n.3697+53C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318468G>T | CA2578748139 | AHI1 | c.3426+51C>A (n.3426+51C>A) c.2529C>A (p.Leu843=) c.1095+51C>A c.3611+51C>A (n.3611+51C>A) c.3166-17910C>A (n.3166-17910C>A) c.1355+51C>A c.*3454+51C>A (n.*3454+51C>A) c.*353+51C>A (n.*353+51C>A) c.3548+51C>A (n.3548+51C>A) c.1720+51C>A n.1917+51C>A n.1940+51C>A c.3503+51C>A (n.3503+51C>A) n.1991C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.3949C>A (n.3949C>A) c.884+51C>A n.6169+51C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*880+51C>A (n.*880+51C>A) n.2744-32821C>A c.3273+51C>A (n.3273+51C>A) n.1155+51C>A n.3943+51C>A c.3295+51C>A (n.3295+51C>A) c.*503+51C>A (n.*503+51C>A) c.3039+51C>A (n.3039+51C>A) c.1925+51C>A c.1618+51C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.316+51C>A n.3719+51C>A n.3556+51C>A c.3372+51C>A (n.3372+51C>A) n.3816+51C>A n.3938+51C>A n.4180+51C>A n.3653+51C>A n.3697+51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318468_135318469delinsGA | CA1665856609 | AHI1 | c.3426+50_3426+51delinsTC (n.3426+50_3426+51delinsTC) c.2528_2529delinsTC (p.Leu843=) c.1095+50_1095+51delinsTC c.3611+50_3611+51delinsTC (n.3611+50_3611+51delinsTC) c.3166-17911_3166-17910delinsTC (n.3166-17911_3166-17910delinsTC) c.1355+50_1355+51delinsTC c.*3454+50_*3454+51delinsTC (n.*3454+50_*3454+51delinsTC) c.*353+50_*353+51delinsTC (n.*353+50_*353+51delinsTC) c.3548+50_3548+51delinsTC (n.3548+50_3548+51delinsTC) c.1720+50_1720+51delinsTC n.1917+50_1917+51delinsTC n.1940+50_1940+51delinsTC c.3503+50_3503+51delinsTC (n.3503+50_3503+51delinsTC) n.1990_1991delinsTC c.*265_*266delinsTC (n.*265_*266delinsTC) c.3948_3949delinsTC (n.3948_3949delinsTC) c.884+50_884+51delinsTC n.6169+50_6169+51delinsTC c.*553_*554delinsTC (n.*553_*554delinsTC) c.*880+50_*880+51delinsTC (n.*880+50_*880+51delinsTC) n.2744-32822_2744-32821delinsTC c.3273+50_3273+51delinsTC (n.3273+50_3273+51delinsTC) n.1155+50_1155+51delinsTC n.3943+50_3943+51delinsTC c.3295+50_3295+51delinsTC (n.3295+50_3295+51delinsTC) c.*503+50_*503+51delinsTC (n.*503+50_*503+51delinsTC) c.3039+50_3039+51delinsTC (n.3039+50_3039+51delinsTC) c.1925+50_1925+51delinsTC c.1618+50_1618+51delinsTC c.*1516_*1517delinsTC (n.*1516_*1517delinsTC) n.316+50_316+51delinsTC n.3719+50_3719+51delinsTC n.3556+50_3556+51delinsTC c.3372+50_3372+51delinsTC (n.3372+50_3372+51delinsTC) n.3816+50_3816+51delinsTC n.3938+50_3938+51delinsTC n.4180+50_4180+51delinsTC n.3653+50_3653+51delinsTC n.3697+50_3697+51delinsTC | |
| 6 | g.135318469del | CA917866917 | AHI1 | c.3426+50del (n.3426+50del) c.2528del (p.Leu843ProfsTer30) c.1095+50del c.3611+50del (n.3611+50del) c.3166-17911del (n.3166-17911del) c.1355+50del c.*3454+50del (n.*3454+50del) c.*353+50del (n.*353+50del) c.3548+50del (n.3548+50del) c.1720+50del n.1917+50del n.1940+50del c.3503+50del (n.3503+50del) n.1990del c.*265del (n.*265del) c.3948del (n.3948del) c.884+50del n.6169+50del c.*553del (n.*553del) c.*880+50del (n.*880+50del) n.2744-32822del c.3273+50del (n.3273+50del) n.1155+50del n.3943+50del c.3295+50del (n.3295+50del) c.*503+50del (n.*503+50del) c.3039+50del (n.3039+50del) c.1925+50del c.1618+50del c.*1516del (n.*1516del) n.316+50del n.3719+50del n.3556+50del c.3372+50del (n.3372+50del) n.3816+50del n.3938+50del n.4180+50del n.3653+50del n.3697+50del | dbSNP |
| 6 | g.135318470G>A | CA2680448843 | AHI1 | c.3426+49C>T (n.3426+49C>T) c.2527C>T (p.Leu843Phe) c.1095+49C>T c.3611+49C>T (n.3611+49C>T) c.3166-17912C>T (n.3166-17912C>T) c.1355+49C>T c.*3454+49C>T (n.*3454+49C>T) c.*353+49C>T (n.*353+49C>T) c.3548+49C>T (n.3548+49C>T) c.1720+49C>T n.1917+49C>T n.1940+49C>T c.3503+49C>T (n.3503+49C>T) n.1989C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.3947C>T (n.3947C>T) c.884+49C>T n.6169+49C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*880+49C>T (n.*880+49C>T) n.2744-32823C>T c.3273+49C>T (n.3273+49C>T) n.1155+49C>T n.3943+49C>T c.3295+49C>T (n.3295+49C>T) c.*503+49C>T (n.*503+49C>T) c.3039+49C>T (n.3039+49C>T) c.1925+49C>T c.1618+49C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.316+49C>T n.3719+49C>T n.3556+49C>T c.3372+49C>T (n.3372+49C>T) n.3816+49C>T n.3938+49C>T n.4180+49C>T n.3653+49C>T n.3697+49C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318470G= | CA1665856610 | AHI1 | c.3426+49C= (n.3426+49C=) c.2527C= (p.Leu843=) c.1095+49C= c.3611+49C= (n.3611+49C=) c.3166-17912C= (n.3166-17912C=) c.1355+49C= c.*3454+49C= (n.*3454+49C=) c.*353+49C= (n.*353+49C=) c.3548+49C= (n.3548+49C=) c.1720+49C= n.1917+49C= n.1940+49C= c.3503+49C= (n.3503+49C=) n.1989C= c.*264C= (n.*264C=) c.3947C= (n.3947C=) c.884+49C= n.6169+49C= c.*552C= (n.*552C=) c.*880+49C= (n.*880+49C=) n.2744-32823C= c.3273+49C= (n.3273+49C=) n.1155+49C= n.3943+49C= c.3295+49C= (n.3295+49C=) c.*503+49C= (n.*503+49C=) c.3039+49C= (n.3039+49C=) c.1925+49C= c.1618+49C= c.*1515C= (n.*1515C=) n.316+49C= n.3719+49C= n.3556+49C= c.3372+49C= (n.3372+49C=) n.3816+49C= n.3938+49C= n.4180+49C= n.3653+49C= n.3697+49C= | |
| 6 | g.135318470G>T | CA1665856611 | AHI1 | c.3426+49C>A (n.3426+49C>A) c.2527C>A (p.Leu843Ile) c.1095+49C>A c.3611+49C>A (n.3611+49C>A) c.3166-17912C>A (n.3166-17912C>A) c.1355+49C>A c.*3454+49C>A (n.*3454+49C>A) c.*353+49C>A (n.*353+49C>A) c.3548+49C>A (n.3548+49C>A) c.1720+49C>A n.1917+49C>A n.1940+49C>A c.3503+49C>A (n.3503+49C>A) n.1989C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.3947C>A (n.3947C>A) c.884+49C>A n.6169+49C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.*880+49C>A (n.*880+49C>A) n.2744-32823C>A c.3273+49C>A (n.3273+49C>A) n.1155+49C>A n.3943+49C>A c.3295+49C>A (n.3295+49C>A) c.*503+49C>A (n.*503+49C>A) c.3039+49C>A (n.3039+49C>A) c.1925+49C>A c.1618+49C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.316+49C>A n.3719+49C>A n.3556+49C>A c.3372+49C>A (n.3372+49C>A) n.3816+49C>A n.3938+49C>A n.4180+49C>A n.3653+49C>A n.3697+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135318471A= | CA1665856612 | AHI1 | c.3426+48T= (n.3426+48T=) c.2526T= (p.Thr842=) c.1095+48T= c.3611+48T= (n.3611+48T=) c.3166-17913T= (n.3166-17913T=) c.1355+48T= c.*3454+48T= (n.*3454+48T=) c.*353+48T= (n.*353+48T=) c.3548+48T= (n.3548+48T=) c.1720+48T= n.1917+48T= n.1940+48T= c.3503+48T= (n.3503+48T=) n.1988T= c.*263T= (n.*263T=) c.3946T= (n.3946T=) c.884+48T= n.6169+48T= c.*551T= (n.*551T=) c.*880+48T= (n.*880+48T=) n.2744-32824T= c.3273+48T= (n.3273+48T=) n.1155+48T= n.3943+48T= c.3295+48T= (n.3295+48T=) c.*503+48T= (n.*503+48T=) c.3039+48T= (n.3039+48T=) c.1925+48T= c.1618+48T= c.*1514T= (n.*1514T=) n.316+48T= n.3719+48T= n.3556+48T= c.3372+48T= (n.3372+48T=) n.3816+48T= n.3938+48T= n.4180+48T= n.3653+48T= n.3697+48T= | |
| 6 | g.135318471A>T | CA4012018 | AHI1 | c.3426+48T>A (n.3426+48T>A) c.2526T>A (p.Thr842=) c.1095+48T>A c.3611+48T>A (n.3611+48T>A) c.3166-17913T>A (n.3166-17913T>A) c.1355+48T>A c.*3454+48T>A (n.*3454+48T>A) c.*353+48T>A (n.*353+48T>A) c.3548+48T>A (n.3548+48T>A) c.1720+48T>A n.1917+48T>A n.1940+48T>A c.3503+48T>A (n.3503+48T>A) n.1988T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.3946T>A (n.3946T>A) c.884+48T>A n.6169+48T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*880+48T>A (n.*880+48T>A) n.2744-32824T>A c.3273+48T>A (n.3273+48T>A) n.1155+48T>A n.3943+48T>A c.3295+48T>A (n.3295+48T>A) c.*503+48T>A (n.*503+48T>A) c.3039+48T>A (n.3039+48T>A) c.1925+48T>A c.1618+48T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.316+48T>A n.3719+48T>A n.3556+48T>A c.3372+48T>A (n.3372+48T>A) n.3816+48T>A n.3938+48T>A n.4180+48T>A n.3653+48T>A n.3697+48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318472G>A | CA2773178280 | AHI1 | c.3426+47C>T (n.3426+47C>T) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.1095+47C>T c.3611+47C>T (n.3611+47C>T) c.3166-17914C>T (n.3166-17914C>T) c.1355+47C>T c.*3454+47C>T (n.*3454+47C>T) c.*353+47C>T (n.*353+47C>T) c.3548+47C>T (n.3548+47C>T) c.1720+47C>T n.1917+47C>T n.1940+47C>T c.3503+47C>T (n.3503+47C>T) n.1987C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.3945C>T (n.3945C>T) c.884+47C>T n.6169+47C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*880+47C>T (n.*880+47C>T) n.2744-32825C>T c.3273+47C>T (n.3273+47C>T) n.1155+47C>T n.3943+47C>T c.3295+47C>T (n.3295+47C>T) c.*503+47C>T (n.*503+47C>T) c.3039+47C>T (n.3039+47C>T) c.1925+47C>T c.1618+47C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.316+47C>T n.3719+47C>T n.3556+47C>T c.3372+47C>T (n.3372+47C>T) n.3816+47C>T n.3938+47C>T n.4180+47C>T n.3653+47C>T n.3697+47C>T | |
| 6 | g.135318472G>C | CA2773178281 | AHI1 | c.3426+47C>G (n.3426+47C>G) c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.1095+47C>G c.3611+47C>G (n.3611+47C>G) c.3166-17914C>G (n.3166-17914C>G) c.1355+47C>G c.*3454+47C>G (n.*3454+47C>G) c.*353+47C>G (n.*353+47C>G) c.3548+47C>G (n.3548+47C>G) c.1720+47C>G n.1917+47C>G n.1940+47C>G c.3503+47C>G (n.3503+47C>G) n.1987C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.3945C>G (n.3945C>G) c.884+47C>G n.6169+47C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*880+47C>G (n.*880+47C>G) n.2744-32825C>G c.3273+47C>G (n.3273+47C>G) n.1155+47C>G n.3943+47C>G c.3295+47C>G (n.3295+47C>G) c.*503+47C>G (n.*503+47C>G) c.3039+47C>G (n.3039+47C>G) c.1925+47C>G c.1618+47C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.316+47C>G n.3719+47C>G n.3556+47C>G c.3372+47C>G (n.3372+47C>G) n.3816+47C>G n.3938+47C>G n.4180+47C>G n.3653+47C>G n.3697+47C>G | |
| 6 | g.135318472G>T | CA2680448844 | AHI1 | c.3426+47C>A (n.3426+47C>A) c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.1095+47C>A c.3611+47C>A (n.3611+47C>A) c.3166-17914C>A (n.3166-17914C>A) c.1355+47C>A c.*3454+47C>A (n.*3454+47C>A) c.*353+47C>A (n.*353+47C>A) c.3548+47C>A (n.3548+47C>A) c.1720+47C>A n.1917+47C>A n.1940+47C>A c.3503+47C>A (n.3503+47C>A) n.1987C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.3945C>A (n.3945C>A) c.884+47C>A n.6169+47C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*880+47C>A (n.*880+47C>A) n.2744-32825C>A c.3273+47C>A (n.3273+47C>A) n.1155+47C>A n.3943+47C>A c.3295+47C>A (n.3295+47C>A) c.*503+47C>A (n.*503+47C>A) c.3039+47C>A (n.3039+47C>A) c.1925+47C>A c.1618+47C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.316+47C>A n.3719+47C>A n.3556+47C>A c.3372+47C>A (n.3372+47C>A) n.3816+47C>A n.3938+47C>A n.4180+47C>A n.3653+47C>A n.3697+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318473T>A | CA2680448845 | AHI1 | c.3426+46A>T (n.3426+46A>T) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.1095+46A>T c.3611+46A>T (n.3611+46A>T) c.3166-17915A>T (n.3166-17915A>T) c.1355+46A>T c.*3454+46A>T (n.*3454+46A>T) c.*353+46A>T (n.*353+46A>T) c.3548+46A>T (n.3548+46A>T) c.1720+46A>T n.1917+46A>T n.1940+46A>T c.3503+46A>T (n.3503+46A>T) n.1986A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.3944A>T (n.3944A>T) c.884+46A>T n.6169+46A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*880+46A>T (n.*880+46A>T) n.2744-32826A>T c.3273+46A>T (n.3273+46A>T) n.1155+46A>T n.3943+46A>T c.3295+46A>T (n.3295+46A>T) c.*503+46A>T (n.*503+46A>T) c.3039+46A>T (n.3039+46A>T) c.1925+46A>T c.1618+46A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.316+46A>T n.3719+46A>T n.3556+46A>T c.3372+46A>T (n.3372+46A>T) n.3816+46A>T n.3938+46A>T n.4180+46A>T n.3653+46A>T n.3697+46A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318474G>T | CA2680448846 | AHI1 | c.3426+45C>A (n.3426+45C>A) c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.1095+45C>A c.3611+45C>A (n.3611+45C>A) c.3166-17916C>A (n.3166-17916C>A) c.1355+45C>A c.*3454+45C>A (n.*3454+45C>A) c.*353+45C>A (n.*353+45C>A) c.3548+45C>A (n.3548+45C>A) c.1720+45C>A n.1917+45C>A n.1940+45C>A c.3503+45C>A (n.3503+45C>A) n.1985C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.3943C>A (n.3943C>A) c.884+45C>A n.6169+45C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*880+45C>A (n.*880+45C>A) n.2744-32827C>A c.3273+45C>A (n.3273+45C>A) n.1155+45C>A n.3943+45C>A c.3295+45C>A (n.3295+45C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) c.3039+45C>A (n.3039+45C>A) c.1925+45C>A c.1618+45C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.316+45C>A n.3719+45C>A n.3556+45C>A c.3372+45C>A (n.3372+45C>A) n.3816+45C>A n.3938+45C>A n.4180+45C>A n.3653+45C>A n.3697+45C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318474_135318475delinsGA | CA1665856613 | AHI1 | c.3426+44_3426+45delinsTC (n.3426+44_3426+45delinsTC) c.2522_2523delinsTC (p.Phe841=) c.1095+44_1095+45delinsTC c.3611+44_3611+45delinsTC (n.3611+44_3611+45delinsTC) c.3166-17917_3166-17916delinsTC (n.3166-17917_3166-17916delinsTC) c.1355+44_1355+45delinsTC c.*3454+44_*3454+45delinsTC (n.*3454+44_*3454+45delinsTC) c.*353+44_*353+45delinsTC (n.*353+44_*353+45delinsTC) c.3548+44_3548+45delinsTC (n.3548+44_3548+45delinsTC) c.1720+44_1720+45delinsTC n.1917+44_1917+45delinsTC n.1940+44_1940+45delinsTC c.3503+44_3503+45delinsTC (n.3503+44_3503+45delinsTC) n.1984_1985delinsTC c.*259_*260delinsTC (n.*259_*260delinsTC) c.3942_3943delinsTC (n.3942_3943delinsTC) c.884+44_884+45delinsTC n.6169+44_6169+45delinsTC c.*547_*548delinsTC (n.*547_*548delinsTC) c.*880+44_*880+45delinsTC (n.*880+44_*880+45delinsTC) n.2744-32828_2744-32827delinsTC c.3273+44_3273+45delinsTC (n.3273+44_3273+45delinsTC) n.1155+44_1155+45delinsTC n.3943+44_3943+45delinsTC c.3295+44_3295+45delinsTC (n.3295+44_3295+45delinsTC) c.*503+44_*503+45delinsTC (n.*503+44_*503+45delinsTC) c.3039+44_3039+45delinsTC (n.3039+44_3039+45delinsTC) c.1925+44_1925+45delinsTC c.1618+44_1618+45delinsTC c.*1510_*1511delinsTC (n.*1510_*1511delinsTC) n.316+44_316+45delinsTC n.3719+44_3719+45delinsTC n.3556+44_3556+45delinsTC c.3372+44_3372+45delinsTC (n.3372+44_3372+45delinsTC) n.3816+44_3816+45delinsTC n.3938+44_3938+45delinsTC n.4180+44_4180+45delinsTC n.3653+44_3653+45delinsTC n.3697+44_3697+45delinsTC | |
| 6 | g.135318475A= | CA1665856614 | AHI1 | c.3426+44T= (n.3426+44T=) c.2522T= (p.Phe841=) c.1095+44T= c.3611+44T= (n.3611+44T=) c.3166-17917T= (n.3166-17917T=) c.1355+44T= c.*3454+44T= (n.*3454+44T=) c.*353+44T= (n.*353+44T=) c.3548+44T= (n.3548+44T=) c.1720+44T= n.1917+44T= n.1940+44T= c.3503+44T= (n.3503+44T=) n.1984T= c.*259T= (n.*259T=) c.3942T= (n.3942T=) c.884+44T= n.6169+44T= c.*547T= (n.*547T=) c.*880+44T= (n.*880+44T=) n.2744-32828T= c.3273+44T= (n.3273+44T=) n.1155+44T= n.3943+44T= c.3295+44T= (n.3295+44T=) c.*503+44T= (n.*503+44T=) c.3039+44T= (n.3039+44T=) c.1925+44T= c.1618+44T= c.*1510T= (n.*1510T=) n.316+44T= n.3719+44T= n.3556+44T= c.3372+44T= (n.3372+44T=) n.3816+44T= n.3938+44T= n.4180+44T= n.3653+44T= n.3697+44T= | |
| 6 | g.135318475A>C | CA570705600 | AHI1 | c.3426+44T>G (n.3426+44T>G) c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.1095+44T>G c.3611+44T>G (n.3611+44T>G) c.3166-17917T>G (n.3166-17917T>G) c.1355+44T>G c.*3454+44T>G (n.*3454+44T>G) c.*353+44T>G (n.*353+44T>G) c.3548+44T>G (n.3548+44T>G) c.1720+44T>G n.1917+44T>G n.1940+44T>G c.3503+44T>G (n.3503+44T>G) n.1984T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.3942T>G (n.3942T>G) c.884+44T>G n.6169+44T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*880+44T>G (n.*880+44T>G) n.2744-32828T>G c.3273+44T>G (n.3273+44T>G) n.1155+44T>G n.3943+44T>G c.3295+44T>G (n.3295+44T>G) c.*503+44T>G (n.*503+44T>G) c.3039+44T>G (n.3039+44T>G) c.1925+44T>G c.1618+44T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.316+44T>G n.3719+44T>G n.3556+44T>G c.3372+44T>G (n.3372+44T>G) n.3816+44T>G n.3938+44T>G n.4180+44T>G n.3653+44T>G n.3697+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318478dup | CA2680448847 | AHI1 | c.3426+44dup (n.3426+44dup) c.2522dup (p.Thr842HisfsTer?) c.1095+44dup c.3611+44dup (n.3611+44dup) c.3166-17917dup (n.3166-17917dup) c.1355+44dup c.*3454+44dup (n.*3454+44dup) c.*353+44dup (n.*353+44dup) c.3548+44dup (n.3548+44dup) c.1720+44dup n.1917+44dup n.1940+44dup c.3503+44dup (n.3503+44dup) n.1984dup c.*259dup (n.*259dup) c.3942dup (n.3942dup) c.884+44dup n.6169+44dup c.*547dup (n.*547dup) c.*880+44dup (n.*880+44dup) n.2744-32828dup c.3273+44dup (n.3273+44dup) n.1155+44dup n.3943+44dup c.3295+44dup (n.3295+44dup) c.*503+44dup (n.*503+44dup) c.3039+44dup (n.3039+44dup) c.1925+44dup c.1618+44dup c.*1510dup (n.*1510dup) n.316+44dup n.3719+44dup n.3556+44dup c.3372+44dup (n.3372+44dup) n.3816+44dup n.3938+44dup n.4180+44dup n.3653+44dup n.3697+44dup | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135318483A>G | CA1665856618 | AHI1 | c.3426+36T>C (n.3426+36T>C) c.2514T>C (p.Thr838=) c.1095+36T>C c.3611+36T>C (n.3611+36T>C) c.3166-17925T>C (n.3166-17925T>C) c.1355+36T>C c.*3454+36T>C (n.*3454+36T>C) c.*353+36T>C (n.*353+36T>C) c.3548+36T>C (n.3548+36T>C) c.1720+36T>C n.1917+36T>C n.1940+36T>C c.3503+36T>C (n.3503+36T>C) n.1976T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.3934T>C (n.3934T>C) c.884+36T>C n.6169+36T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*880+36T>C (n.*880+36T>C) n.2744-32836T>C c.3273+36T>C (n.3273+36T>C) n.1155+36T>C n.3943+36T>C c.3295+36T>C (n.3295+36T>C) c.*503+36T>C (n.*503+36T>C) c.3039+36T>C (n.3039+36T>C) c.1925+36T>C c.1618+36T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.316+36T>C n.3719+36T>C n.3556+36T>C c.3372+36T>C (n.3372+36T>C) n.3816+36T>C n.3938+36T>C n.4180+36T>C n.3653+36T>C n.3697+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135318483A>T | CA2680448853 | AHI1 | c.3426+36T>A (n.3426+36T>A) c.2514T>A (p.Thr838=) c.1095+36T>A c.3611+36T>A (n.3611+36T>A) c.3166-17925T>A (n.3166-17925T>A) c.1355+36T>A c.*3454+36T>A (n.*3454+36T>A) c.*353+36T>A (n.*353+36T>A) c.3548+36T>A (n.3548+36T>A) c.1720+36T>A n.1917+36T>A n.1940+36T>A c.3503+36T>A (n.3503+36T>A) n.1976T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.3934T>A (n.3934T>A) c.884+36T>A n.6169+36T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*880+36T>A (n.*880+36T>A) n.2744-32836T>A c.3273+36T>A (n.3273+36T>A) n.1155+36T>A n.3943+36T>A c.3295+36T>A (n.3295+36T>A) c.*503+36T>A (n.*503+36T>A) c.3039+36T>A (n.3039+36T>A) c.1925+36T>A c.1618+36T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.316+36T>A n.3719+36T>A n.3556+36T>A c.3372+36T>A (n.3372+36T>A) n.3816+36T>A n.3938+36T>A n.4180+36T>A n.3653+36T>A n.3697+36T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318484G= | CA1665856619 | AHI1 | c.3426+35C= (n.3426+35C=) c.2513C= (p.Thr838=) c.1095+35C= c.3611+35C= (n.3611+35C=) c.3166-17926C= (n.3166-17926C=) c.1355+35C= c.*3454+35C= (n.*3454+35C=) c.*353+35C= (n.*353+35C=) c.3548+35C= (n.3548+35C=) c.1720+35C= n.1917+35C= n.1940+35C= c.3503+35C= (n.3503+35C=) n.1975C= c.*250C= (n.*250C=) c.3933C= (n.3933C=) c.884+35C= n.6169+35C= c.*538C= (n.*538C=) c.*880+35C= (n.*880+35C=) n.2744-32837C= c.3273+35C= (n.3273+35C=) n.1155+35C= n.3943+35C= c.3295+35C= (n.3295+35C=) c.*503+35C= (n.*503+35C=) c.3039+35C= (n.3039+35C=) c.1925+35C= c.1618+35C= c.*1501C= (n.*1501C=) n.316+35C= n.3719+35C= n.3556+35C= c.3372+35C= (n.3372+35C=) n.3816+35C= n.3938+35C= n.4180+35C= n.3653+35C= n.3697+35C= | |
| 6 | g.135318484G>T | CA570705604 | AHI1 | c.3426+35C>A (n.3426+35C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.1095+35C>A c.3611+35C>A (n.3611+35C>A) c.3166-17926C>A (n.3166-17926C>A) c.1355+35C>A c.*3454+35C>A (n.*3454+35C>A) c.*353+35C>A (n.*353+35C>A) c.3548+35C>A (n.3548+35C>A) c.1720+35C>A n.1917+35C>A n.1940+35C>A c.3503+35C>A (n.3503+35C>A) n.1975C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.3933C>A (n.3933C>A) c.884+35C>A n.6169+35C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*880+35C>A (n.*880+35C>A) n.2744-32837C>A c.3273+35C>A (n.3273+35C>A) n.1155+35C>A n.3943+35C>A c.3295+35C>A (n.3295+35C>A) c.*503+35C>A (n.*503+35C>A) c.3039+35C>A (n.3039+35C>A) c.1925+35C>A c.1618+35C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.316+35C>A n.3719+35C>A n.3556+35C>A c.3372+35C>A (n.3372+35C>A) n.3816+35C>A n.3938+35C>A n.4180+35C>A n.3653+35C>A n.3697+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318485T>A | CA2680448854 | AHI1 | c.3426+34A>T (n.3426+34A>T) c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.1095+34A>T c.3611+34A>T (n.3611+34A>T) c.3166-17927A>T (n.3166-17927A>T) c.1355+34A>T c.*3454+34A>T (n.*3454+34A>T) c.*353+34A>T (n.*353+34A>T) c.3548+34A>T (n.3548+34A>T) c.1720+34A>T n.1917+34A>T n.1940+34A>T c.3503+34A>T (n.3503+34A>T) n.1974A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.3932A>T (n.3932A>T) c.884+34A>T n.6169+34A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*880+34A>T (n.*880+34A>T) n.2744-32838A>T c.3273+34A>T (n.3273+34A>T) n.1155+34A>T n.3943+34A>T c.3295+34A>T (n.3295+34A>T) c.*503+34A>T (n.*503+34A>T) c.3039+34A>T (n.3039+34A>T) c.1925+34A>T c.1618+34A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.316+34A>T n.3719+34A>T n.3556+34A>T c.3372+34A>T (n.3372+34A>T) n.3816+34A>T n.3938+34A>T n.4180+34A>T n.3653+34A>T n.3697+34A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318486A>G | CA2680448855 | AHI1 | c.3426+33T>C (n.3426+33T>C) c.2511T>C (p.Cys837=) c.1095+33T>C c.3611+33T>C (n.3611+33T>C) c.3166-17928T>C (n.3166-17928T>C) c.1355+33T>C c.*3454+33T>C (n.*3454+33T>C) c.*353+33T>C (n.*353+33T>C) c.3548+33T>C (n.3548+33T>C) c.1720+33T>C n.1917+33T>C n.1940+33T>C c.3503+33T>C (n.3503+33T>C) n.1973T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.3931T>C (n.3931T>C) c.884+33T>C n.6169+33T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*880+33T>C (n.*880+33T>C) n.2744-32839T>C c.3273+33T>C (n.3273+33T>C) n.1155+33T>C n.3943+33T>C c.3295+33T>C (n.3295+33T>C) c.*503+33T>C (n.*503+33T>C) c.3039+33T>C (n.3039+33T>C) c.1925+33T>C c.1618+33T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.316+33T>C n.3719+33T>C n.3556+33T>C c.3372+33T>C (n.3372+33T>C) n.3816+33T>C n.3938+33T>C n.4180+33T>C n.3653+33T>C n.3697+33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318486A>T | CA2680448856 | AHI1 | c.3426+33T>A (n.3426+33T>A) c.2511T>A (p.Cys837Ter) c.1095+33T>A c.3611+33T>A (n.3611+33T>A) c.3166-17928T>A (n.3166-17928T>A) c.1355+33T>A c.*3454+33T>A (n.*3454+33T>A) c.*353+33T>A (n.*353+33T>A) c.3548+33T>A (n.3548+33T>A) c.1720+33T>A n.1917+33T>A n.1940+33T>A c.3503+33T>A (n.3503+33T>A) n.1973T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.3931T>A (n.3931T>A) c.884+33T>A n.6169+33T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*880+33T>A (n.*880+33T>A) n.2744-32839T>A c.3273+33T>A (n.3273+33T>A) n.1155+33T>A n.3943+33T>A c.3295+33T>A (n.3295+33T>A) c.*503+33T>A (n.*503+33T>A) c.3039+33T>A (n.3039+33T>A) c.1925+33T>A c.1618+33T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.316+33T>A n.3719+33T>A n.3556+33T>A c.3372+33T>A (n.3372+33T>A) n.3816+33T>A n.3938+33T>A n.4180+33T>A n.3653+33T>A n.3697+33T>A | gnomAD v4 |
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