Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135759_135135761delCA536547182RAB3GAP1c.1750_1752del (p.Glu584del)
c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del)
n.2096_2098del
c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del)
n.1769_1771del
c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del)
c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del)
c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del)
c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del)
n.1819_1821del
c.1618_1620del (p.Glu540del)
n.1777_1779del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135759G>ACA348577635RAB3GAP1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
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n.1769G>A
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c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.1819G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.1777G>A
2g.135135759G>CCA348577633RAB3GAP1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.2096G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.1769G>C
c.151-31934G>C (n.151-31934G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.1819G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.1777G>C
2g.135135759G=CA1290527838RAB3GAP1c.1750G= (p.Glu584=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
n.2096G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.1769G=
c.151-31934G= (n.151-31934G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1849G= (n.*1849G=)
n.1819G=
c.1618G= (p.Glu540=)
n.1777G=
2g.135135759G>TCA56571538RAB3GAP1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.2096G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.1769G>T
c.151-31934G>T (n.151-31934G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.1819G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.1777G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135760A>CCA348577638RAB3GAP1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.2097A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.1770A>C
c.151-31933A>C (n.151-31933A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.1820A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.1778A>C
2g.135135760A>GCA348577639RAB3GAP1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.2097A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.1770A>G
c.151-31933A>G (n.151-31933A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.1820A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.1778A>G
2g.135135760A>TCA348577641RAB3GAP1c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.2097A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.1770A>T
c.151-31933A>T (n.151-31933A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.1820A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.1778A>T
2g.135135761A>CCA348577643RAB3GAP1c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.2098A>C
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.1771A>C
c.151-31932A>C (n.151-31932A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.1821A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
n.1779A>C
2g.135135761A>GCA429201873RAB3GAP1c.1752A>G (p.Glu584=)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.2098A>G
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.1771A>G
c.151-31932A>G (n.151-31932A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.1821A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
n.1779A>G
2g.135135761A>TCA348577645RAB3GAP1c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.2098A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.1771A>T
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c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.1821A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
n.1779A>T
2g.135135761_135135762delinsATCA1290527839RAB3GAP1c.1752_1753delinsAT (p.Glu584=)
c.*1209_*1210delinsAT (n.*1209_*1210delinsAT)
n.2098_2099delinsAT
c.*1820_*1821delinsAT (n.*1820_*1821delinsAT)
n.1771_1772delinsAT
c.151-31932_151-31931delinsAT (n.151-31932_151-31931delinsAT)
c.*1430_*1431delinsAT (n.*1430_*1431delinsAT)
c.*1375_*1376delinsAT (n.*1375_*1376delinsAT)
c.*1851_*1852delinsAT (n.*1851_*1852delinsAT)
n.1821_1822delinsAT
c.1620_1621delinsAT (p.Glu540=)
n.1779_1780delinsAT
2g.135135762T>ACA348577647RAB3GAP1c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2099T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.1772T>A
c.151-31931T>A (n.151-31931T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
n.1822T>A
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.1780T>A
2g.135135762T>CCA348577649RAB3GAP1c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2099T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.1772T>C
c.151-31931T>C (n.151-31931T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.1822T>C
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.1780T>C
2g.135135762T>GCA348577650RAB3GAP1c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2099T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.1772T>G
c.151-31931T>G (n.151-31931T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.1822T>G
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.1780T>G
2g.135135767dupCA1036759596RAB3GAP1c.1758dup (p.Glu587Ter)
c.*1215dup (n.*1215dup)
n.2104dup
c.*1826dup (n.*1826dup)
n.1777dup
c.151-31926dup (n.151-31926dup)
c.*1436dup (n.*1436dup)
c.*1381dup (n.*1381dup)
c.*1857dup (n.*1857dup)
n.1827dup
c.1626dup (p.Glu543Ter)
n.1785dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135767delCA1884919RAB3GAP1c.1758del (p.Phe586LeufsTer4)
c.*1215del (n.*1215del)
n.2104del
c.*1826del (n.*1826del)
n.1777del
c.151-31926del (n.151-31926del)
c.*1436del (n.*1436del)
c.*1381del (n.*1381del)
c.*1857del (n.*1857del)
n.1827del
c.1626del (p.Phe542LeufsTer4)
n.1785del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135763T>ACA348577651RAB3GAP1c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.2100T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1773T>A
c.151-31930T>A (n.151-31930T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.1823T>A
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.1781T>A
2g.135135763T>CCA348577652RAB3GAP1c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.2100T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1773T>C
c.151-31930T>C (n.151-31930T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.1823T>C
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.1781T>C
2g.135135763T>GCA348577653RAB3GAP1c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.2100T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1773T>G
c.151-31930T>G (n.151-31930T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.1823T>G
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.1781T>G
2g.135135764T>ACA348577654RAB3GAP1c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.2101T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
n.1774T>A
c.151-31929T>A (n.151-31929T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
n.1824T>A
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
n.1782T>A
2g.135135764T>CCA429201874RAB3GAP1c.1755T>C (p.Phe585=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.2101T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
n.1774T>C
c.151-31929T>C (n.151-31929T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
n.1824T>C
c.1623T>C (p.Phe541=)
n.1782T>C
2g.135135764T>GCA348577655RAB3GAP1c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.2101T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
n.1774T>G
c.151-31929T>G (n.151-31929T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
n.1824T>G
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
n.1782T>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135765T>ACA348577656RAB3GAP1c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.2102T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.1775T>A
c.151-31928T>A (n.151-31928T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.1825T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.1783T>A
2g.135135765T>CCA348577658RAB3GAP1c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.2102T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.1775T>C
c.151-31928T>C (n.151-31928T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.1825T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.1783T>C
2g.135135765T>GCA348577660RAB3GAP1c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.2102T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.1775T>G
c.151-31928T>G (n.151-31928T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.1825T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.1783T>G
2g.135135766T>ACA348577662RAB3GAP1c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.2103T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.1776T>A
c.151-31927T>A (n.151-31927T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.1826T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.1784T>A
2g.135135766T>CCA348577664RAB3GAP1c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.2103T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.1776T>C
c.151-31927T>C (n.151-31927T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.1826T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.1784T>C
2g.135135766T>GCA348577666RAB3GAP1c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.2103T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.1776T>G
c.151-31927T>G (n.151-31927T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.1826T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.1784T>G
2g.135135767T>ACA348577668RAB3GAP1c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.2104T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.1777T>A
c.151-31926T>A (n.151-31926T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
n.1827T>A
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
n.1785T>A
2g.135135767T>CCA429201875RAB3GAP1c.1758T>C (p.Phe586=)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.2104T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.1777T>C
c.151-31926T>C (n.151-31926T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
n.1827T>C
c.1626T>C (p.Phe542=)
n.1785T>C
2g.135135767T>GCA348577670RAB3GAP1c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.2104T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.1777T>G
c.151-31926T>G (n.151-31926T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
n.1827T>G
c.1626T>G (p.Phe542Leu)
n.1785T>G
gnomAD v4
2g.135135768G>ACA348577671RAB3GAP1c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.2105G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
n.1778G>A
c.151-31925G>A (n.151-31925G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.1828G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.1786G>A
2g.135135768G>CCA348577673RAB3GAP1c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.2105G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
n.1778G>C
c.151-31925G>C (n.151-31925G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.1828G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.1786G>C
2g.135135768G>TCA348577675RAB3GAP1c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.2105G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
n.1778G>T
c.151-31925G>T (n.151-31925G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.1828G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.1786G>T
2g.135135769A>CCA348577677RAB3GAP1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.2106A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.1779A>C
c.151-31924A>C (n.151-31924A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.1829A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.1787A>C
2g.135135769A>GCA348577679RAB3GAP1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.2106A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.1779A>G
c.151-31924A>G (n.151-31924A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.1829A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.1787A>G
2g.135135769A>TCA348577681RAB3GAP1c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.2106A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.1779A>T
c.151-31924A>T (n.151-31924A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.1829A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.1787A>T
2g.135135770A>CCA348577685RAB3GAP1c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2107A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.1780A>C
c.151-31923A>C (n.151-31923A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.1830A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
n.1788A>C
2g.135135770A>GCA429201876RAB3GAP1c.1761A>G (p.Glu587=)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.2107A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.1780A>G
c.151-31923A>G (n.151-31923A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.1830A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
n.1788A>G
2g.135135770A>TCA348577683RAB3GAP1c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2107A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.1780A>T
c.151-31923A>T (n.151-31923A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.1830A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
n.1788A>T
2g.135135771T>ACA348577687RAB3GAP1c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.2108T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.1781T>A
c.151-31922T>A (n.151-31922T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
n.1831T>A
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.1789T>A
2g.135135771T>CCA348577688RAB3GAP1c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.2108T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.1781T>C
c.151-31922T>C (n.151-31922T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
n.1831T>C
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.1789T>C
2g.135135771T>GCA348577690RAB3GAP1c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.2108T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.1781T>G
c.151-31922T>G (n.151-31922T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
n.1831T>G
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.1789T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135771T=CA1290527840RAB3GAP1c.1762T= (p.Cys588=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
n.2108T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.1781T=
c.151-31922T= (n.151-31922T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1385T= (n.*1385T=)
c.*1861T= (n.*1861T=)
n.1831T=
c.1630T= (p.Cys544=)
n.1789T=
2g.135135772G>ACA348577693RAB3GAP1c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.2109G>A
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.1782G>A
c.151-31921G>A (n.151-31921G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.1832G>A
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.1790G>A
2g.135135772G>CCA348577694RAB3GAP1c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.2109G>C
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.1782G>C
c.151-31921G>C (n.151-31921G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.1832G>C
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.1790G>C
2g.135135772G>TCA348577695RAB3GAP1c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.2109G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.1782G>T
c.151-31921G>T (n.151-31921G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.1832G>T
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.1790G>T
2g.135135773C>ACA348577700RAB3GAP1c.1764C>A (p.Cys588Ter)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.2110C>A
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.1783C>A
c.151-31920C>A (n.151-31920C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.1833C>A
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.1791C>A
2g.135135773C=CA1290527841RAB3GAP1c.1764C= (p.Cys588=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.2110C=
c.*1832C= (n.*1832C=)
n.1783C=
c.151-31920C= (n.151-31920C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
n.1833C=
c.1632C= (p.Cys544=)
n.1791C=
2g.135135773C>GCA348577698RAB3GAP1c.1764C>G (p.Cys588Trp)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.2110C>G
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.1783C>G
c.151-31920C>G (n.151-31920C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.1833C>G
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.1791C>G
2g.135135773C>TCA1884920RAB3GAP1c.1764C>T (p.Cys588=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.2110C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.1783C>T
c.151-31920C>T (n.151-31920C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.1833C>T
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.1791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135774C>ACA348577703RAB3GAP1c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.2111C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.1784C>A
c.151-31919C>A (n.151-31919C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.1834C>A
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.1792C>A
2g.135135774C=CA1290527842RAB3GAP1c.1765C= (p.Leu589=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.2111C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
n.1784C=
c.151-31919C= (n.151-31919C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
n.1834C=
c.1633C= (p.Leu545=)
n.1792C=
2g.135135774C>GCA348577705RAB3GAP1c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.2111C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.1784C>G
c.151-31919C>G (n.151-31919C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.1834C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1792C>G
2g.135135774C>TCA429201877RAB3GAP1c.1765C>T (p.Leu589=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.2111C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.1784C>T
c.151-31919C>T (n.151-31919C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.1834C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1792C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135775T>ACA348577709RAB3GAP1c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.2112T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
n.1785T>A
c.151-31918T>A (n.151-31918T>A)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.1835T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1793T>A
2g.135135775T>CCA348577710RAB3GAP1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.2112T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.1785T>C
c.151-31918T>C (n.151-31918T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
n.1835T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1793T>C
2g.135135775T>GCA348577712RAB3GAP1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.2112T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
n.1785T>G
c.151-31918T>G (n.151-31918T>G)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
n.1835T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1793T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135775T=CA1290527843RAB3GAP1c.1766T= (p.Leu589=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
n.2112T=
c.*1834T= (n.*1834T=)
n.1785T=
c.151-31918T= (n.151-31918T=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.*1865T= (n.*1865T=)
n.1835T=
c.1634T= (p.Leu545=)
n.1793T=
2g.135135776A>CCA429201878RAB3GAP1c.1767A>C (p.Leu589=)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.2113A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.1786A>C
c.151-31917A>C (n.151-31917A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
n.1836A>C
c.1635A>C (p.Leu545=)
n.1794A>C
2g.135135776A>GCA429201879RAB3GAP1c.1767A>G (p.Leu589=)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.2113A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.1786A>G
c.151-31917A>G (n.151-31917A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
n.1836A>G
c.1635A>G (p.Leu545=)
n.1794A>G
gnomAD v4
2g.135135776A>TCA429201880RAB3GAP1c.1767A>T (p.Leu589=)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.2113A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.1786A>T
c.151-31917A>T (n.151-31917A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
n.1836A>T
c.1635A>T (p.Leu545=)
n.1794A>T
2g.135135777A>CCA348577714RAB3GAP1c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.2114A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.1787A>C
c.151-31916A>C (n.151-31916A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.1837A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
n.1795A>C
2g.135135777A>GCA348577717RAB3GAP1c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.2114A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.1787A>G
c.151-31916A>G (n.151-31916A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.1837A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
n.1795A>G
2g.135135777A>TCA348577716RAB3GAP1c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.2114A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.1787A>T
c.151-31916A>T (n.151-31916A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.1837A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
n.1795A>T
2g.135135778G>ACA348577720RAB3GAP1c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.2115G>A
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.1788G>A
c.151-31915G>A (n.151-31915G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.1838G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
n.1796G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135778G>CCA348577721RAB3GAP1c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2115G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.1788G>C
c.151-31915G>C (n.151-31915G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.1838G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
n.1796G>C
2g.135135778G=CA1290527844RAB3GAP1c.1769G= (p.Ser590=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.2115G=
c.*1837G= (n.*1837G=)
n.1788G=
c.151-31915G= (n.151-31915G=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
n.1838G=
c.1637G= (p.Ser546=)
n.1796G=
2g.135135778G>TCA348577723RAB3GAP1c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.2115G>T
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.1788G>T
c.151-31915G>T (n.151-31915G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.1838G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
n.1796G>T
2g.135135779T>ACA348577725RAB3GAP1c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.2116T>A
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.1789T>A
c.151-31914T>A (n.151-31914T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
n.1839T>A
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
n.1797T>A
2g.135135779T>CCA429201881RAB3GAP1c.1770T>C (p.Ser590=)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.2116T>C
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.1789T>C
c.151-31914T>C (n.151-31914T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
n.1839T>C
c.1638T>C (p.Ser546=)
n.1797T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135779T>GCA348577727RAB3GAP1c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.2116T>G
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.1789T>G
c.151-31914T>G (n.151-31914T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
n.1839T>G
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
n.1797T>G
gnomAD v4
2g.135135779T=CA1290527845RAB3GAP1c.1770T= (p.Ser590=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.2116T=
c.*1838T= (n.*1838T=)
n.1789T=
c.151-31914T= (n.151-31914T=)
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.*1869T= (n.*1869T=)
n.1839T=
c.1638T= (p.Ser546=)
n.1797T=
2g.135135780G>ACA348577730RAB3GAP1c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.2117G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
n.1790G>A
c.151-31913G>A (n.151-31913G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.1840G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1798G>A
2g.135135780G>CCA348577731RAB3GAP1c.1771G>C (p.Asp591His)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.2117G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.1790G>C
c.151-31913G>C (n.151-31913G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.1840G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1798G>C
2g.135135780G=CA1290527846RAB3GAP1c.1771G= (p.Asp591=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.2117G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
n.1790G=
c.151-31913G= (n.151-31913G=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
n.1840G=
c.1639G= (p.Asp547=)
n.1798G=
2g.135135780G>TCA1884921RAB3GAP1c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.2117G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.1790G>T
c.151-31913G>T (n.151-31913G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.1840G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1798G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135781A=CA1290527847RAB3GAP1c.1772A= (p.Asp591=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
n.2118A=
c.*1840A= (n.*1840A=)
n.1791A=
c.151-31912A= (n.151-31912A=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.*1871A= (n.*1871A=)
n.1841A=
c.1640A= (p.Asp547=)
n.1799A=
2g.135135781A>CCA348577735RAB3GAP1c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.2118A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.1791A>C
c.151-31912A>C (n.151-31912A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
n.1841A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1799A>C
2g.135135781A>GCA348577736RAB3GAP1c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.2118A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.1791A>G
c.151-31912A>G (n.151-31912A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
n.1841A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.1799A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.135135781A>TCA348577738RAB3GAP1c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.2118A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.1791A>T
c.151-31912A>T (n.151-31912A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
n.1841A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1799A>T
2g.135135782T>ACA348577740RAB3GAP1c.1773T>A (p.Asp591Glu)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.2119T>A
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.1792T>A
c.151-31911T>A (n.151-31911T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.1842T>A
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
n.1800T>A
2g.135135782T>CCA429201882RAB3GAP1c.1773T>C (p.Asp591=)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.2119T>C
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.1792T>C
c.151-31911T>C (n.151-31911T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.1842T>C
c.1641T>C (p.Asp547=)
n.1800T>C
2g.135135782T>GCA348577741RAB3GAP1c.1773T>G (p.Asp591Glu)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.2119T>G
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.1792T>G
c.151-31911T>G (n.151-31911T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.1842T>G
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
n.1800T>G
2g.135135783A>CCA348577742RAB3GAP1c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.2120A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.1793A>C
c.151-31910A>C (n.151-31910A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.1843A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.1801A>C
2g.135135783A>GCA348577744RAB3GAP1c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.2120A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.1793A>G
c.151-31910A>G (n.151-31910A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.1843A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.1801A>G
2g.135135783A>TCA348577743RAB3GAP1c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.2120A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.1793A>T
c.151-31910A>T (n.151-31910A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.1843A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.1801A>T
2g.135135784C>ACA348577746RAB3GAP1c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.2121C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.1794C>A
c.151-31909C>A (n.151-31909C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.1844C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.1802C>A
gnomAD v4
2g.135135784C>GCA348577748RAB3GAP1c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.2121C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.1794C>G
c.151-31909C>G (n.151-31909C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
n.1844C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.1802C>G
2g.135135784C>TCA348577749RAB3GAP1c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.2121C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.1794C>T
c.151-31909C>T (n.151-31909C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
n.1844C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.1802C>T
2g.135135785T>ACA429201883RAB3GAP1c.1776T>A (p.Thr592=)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.2122T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.1795T>A
c.151-31908T>A (n.151-31908T>A)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
n.1845T>A
c.1644T>A (p.Thr548=)
n.1803T>A
2g.135135785T>CCA429201884RAB3GAP1c.1776T>C (p.Thr592=)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.2122T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.1795T>C
c.151-31908T>C (n.151-31908T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.1845T>C
c.1644T>C (p.Thr548=)
n.1803T>C
gnomAD v4
2g.135135785T>GCA1884922RAB3GAP1c.1776T>G (p.Thr592=)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.2122T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.1795T>G
c.151-31908T>G (n.151-31908T>G)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
n.1845T>G
c.1644T>G (p.Thr548=)
n.1803T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135785T=CA1290527848RAB3GAP1c.1776T= (p.Thr592=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
n.2122T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
n.1795T=
c.151-31908T= (n.151-31908T=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*1875T= (n.*1875T=)
n.1845T=
c.1644T= (p.Thr548=)
n.1803T=
2g.135135786G>ACA348577753RAB3GAP1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.2123G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.1796G>A
c.151-31907G>A (n.151-31907G>A)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.1846G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.1804G>A
2g.135135786G>CCA348577754RAB3GAP1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.2123G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.1796G>C
c.151-31907G>C (n.151-31907G>C)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.1846G>C
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.1804G>C
2g.135135786G>TCA348577755RAB3GAP1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.2123G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.1796G>T
c.151-31907G>T (n.151-31907G>T)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.1846G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.1804G>T
2g.135135787A>CCA348577758RAB3GAP1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.2124A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.1797A>C
c.151-31906A>C (n.151-31906A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
n.1847A>C
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.1805A>C
2g.135135787A>GCA348577760RAB3GAP1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.2124A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.1797A>G
c.151-31906A>G (n.151-31906A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
n.1847A>G
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.1805A>G
2g.135135787A>TCA348577761RAB3GAP1c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.2124A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.1797A>T
c.151-31906A>T (n.151-31906A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
n.1847A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.1805A>T
2g.135135788A=CA1290527849RAB3GAP1c.1779A= (p.Glu593=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.2125A=
c.*1847A= (n.*1847A=)
n.1798A=
c.151-31905A= (n.151-31905A=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.1848A=
c.1647A= (p.Glu549=)
n.1806A=
2g.135135788A>CCA348577766RAB3GAP1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2125A>C
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.1798A>C
c.151-31905A>C (n.151-31905A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.1848A>C
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
n.1806A>C
2g.135135788A>GCA56571586RAB3GAP1c.1779A>G (p.Glu593=)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2125A>G
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.1798A>G
c.151-31905A>G (n.151-31905A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.1848A>G
c.1647A>G (p.Glu549=)
n.1806A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135788A>TCA348577763RAB3GAP1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2125A>T
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.1798A>T
c.151-31905A>T (n.151-31905A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.1848A>T
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
n.1806A>T
2g.135135789G>ACA348577768RAB3GAP1c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.2126G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.1799G>A
c.151-31904G>A (n.151-31904G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.1849G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
n.1807G>A
2g.135135789G>CCA348577772RAB3GAP1c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.2126G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.1799G>C
c.151-31904G>C (n.151-31904G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.1849G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
n.1807G>C
2g.135135789G>TCA348577769RAB3GAP1c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.2126G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.1799G>T
c.151-31904G>T (n.151-31904G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.1849G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
n.1807G>T
2g.135135790A>CCA348577774RAB3GAP1c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.2127A>C
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
n.1800A>C
c.151-31903A>C (n.151-31903A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.1850A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
n.1808A>C
2g.135135790A>GCA348577775RAB3GAP1c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.2127A>G
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
n.1800A>G
c.151-31903A>G (n.151-31903A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.1850A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
n.1808A>G
2g.135135790A>TCA348577778RAB3GAP1c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.2127A>T
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
n.1800A>T
c.151-31903A>T (n.151-31903A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.1850A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
n.1808A>T
2g.135135791A>CCA348577780RAB3GAP1c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2128A>C
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.1801A>C
c.151-31902A>C (n.151-31902A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.1851A>C
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
n.1809A>C
2g.135135791A>GCA429201885RAB3GAP1c.1782A>G (p.Glu594=)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2128A>G
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.1801A>G
c.151-31902A>G (n.151-31902A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.1851A>G
c.1650A>G (p.Glu550=)
n.1809A>G
2g.135135791A>TCA348577782RAB3GAP1c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2128A>T
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.1801A>T
c.151-31902A>T (n.151-31902A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.1851A>T
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
n.1809A>T
2g.135135792C>ACA348577787RAB3GAP1c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2129C>A
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
n.1802C>A
c.151-31901C>A (n.151-31901C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
n.1852C>A
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1810C>A
2g.135135792C>GCA348577786RAB3GAP1c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2129C>G
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
n.1802C>G
c.151-31901C>G (n.151-31901C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
n.1852C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1810C>G
2g.135135792C>TCA348577784RAB3GAP1c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2129C>T
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
n.1802C>T
c.151-31901C>T (n.151-31901C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
n.1852C>T
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1810C>T
2g.135135793T>ACA348577790RAB3GAP1c.1784T>A (p.Leu595His)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.2130T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
n.1803T>A
c.151-31900T>A (n.151-31900T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
n.1853T>A
c.1652T>A (p.Leu551His)
n.1811T>A
2g.135135793T>CCA348577792RAB3GAP1c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.2130T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.1803T>C
c.151-31900T>C (n.151-31900T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
n.1853T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1811T>C
2g.135135793T>GCA348577794RAB3GAP1c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.2130T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.1803T>G
c.151-31900T>G (n.151-31900T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
n.1853T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1811T>G
2g.135135794T>ACA429201887RAB3GAP1c.1785T>A (p.Leu595=)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.2131T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.1804T>A
c.151-31899T>A (n.151-31899T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.1854T>A
c.1653T>A (p.Leu551=)
n.1812T>A
2g.135135794T>CCA56571591RAB3GAP1c.1785T>C (p.Leu595=)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.2131T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.1804T>C
c.151-31899T>C (n.151-31899T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
n.1854T>C
c.1653T>C (p.Leu551=)
n.1812T>C
dbSNP
2g.135135794T>GCA429201886RAB3GAP1c.1785T>G (p.Leu595=)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.2131T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.1804T>G
c.151-31899T>G (n.151-31899T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
n.1854T>G
c.1653T>G (p.Leu551=)
n.1812T>G
dbSNP
2g.135135794T=CA1290527850RAB3GAP1c.1785T= (p.Leu595=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
n.2131T=
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.1804T=
c.151-31899T= (n.151-31899T=)
c.*1463T= (n.*1463T=)
c.*1408T= (n.*1408T=)
c.*1884T= (n.*1884T=)
n.1854T=
c.1653T= (p.Leu551=)
n.1812T=
2g.135135795A>CCA348577795RAB3GAP1c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2132A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.1805A>C
c.151-31898A>C (n.151-31898A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
n.1855A>C
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.1813A>C
2g.135135795A>GCA348577797RAB3GAP1c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2132A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.1805A>G
c.151-31898A>G (n.151-31898A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
n.1855A>G
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.1813A>G
2g.135135795A>TCA348577799RAB3GAP1c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2132A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.1805A>T
c.151-31898A>T (n.151-31898A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
n.1855A>T
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.1813A>T
2g.135135795_135135798delCA2586969992RAB3GAP1c.1786_1789del (p.Lys596GlufsTer18)
c.*1243_*1246del (n.*1243_*1246del)
n.2132_2135del
c.*1854_*1857del (n.*1854_*1857del)
n.1805_1808del
c.151-31898_151-31895del (n.151-31898_151-31895del)
c.*1464_*1467del (n.*1464_*1467del)
c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del)
c.*1885_*1888del (n.*1885_*1888del)
n.1855_1858del
c.1654_1657del (p.Lys552GlufsTer18)
n.1813_1816del
2g.135135796A>CCA348577804RAB3GAP1c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.2133A>C
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
n.1806A>C
c.151-31897A>C (n.151-31897A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
n.1856A>C
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.1814A>C
2g.135135796A>GCA348577801RAB3GAP1c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.2133A>G
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
n.1806A>G
c.151-31897A>G (n.151-31897A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
n.1856A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.1814A>G
2g.135135796A>TCA348577802RAB3GAP1c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.2133A>T
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
n.1806A>T
c.151-31897A>T (n.151-31897A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
n.1856A>T
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.1814A>T
2g.135135797A=CA1290527851RAB3GAP1c.1788A= (p.Lys596=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.2134A=
c.*1856A= (n.*1856A=)
n.1807A=
c.151-31896A= (n.151-31896A=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
n.1857A=
c.1656A= (p.Lys552=)
n.1815A=
2g.135135797A>CCA1884923RAB3GAP1c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.2134A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
n.1807A>C
c.151-31896A>C (n.151-31896A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
n.1857A>C
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.1815A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135797A>GCA429201888RAB3GAP1c.1788A>G (p.Lys596=)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.2134A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
n.1807A>G
c.151-31896A>G (n.151-31896A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
n.1857A>G
c.1656A>G (p.Lys552=)
n.1815A>G
2g.135135797A>TCA348577806RAB3GAP1c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.2134A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
n.1807A>T
c.151-31896A>T (n.151-31896A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
n.1857A>T
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.1815A>T
2g.135135798G>ACA348577808RAB3GAP1c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.2135G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.1808G>A
c.151-31895G>A (n.151-31895G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
n.1858G>A
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
n.1816G>A
2g.135135798G>CCA348577810RAB3GAP1c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.2135G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
n.1808G>C
c.151-31895G>C (n.151-31895G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
n.1858G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.1816G>C
gnomAD v4
2g.135135798G>TCA348577811RAB3GAP1c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.2135G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.1808G>T
c.151-31895G>T (n.151-31895G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
n.1858G>T
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
n.1816G>T
2g.135135798_135135801delinsGGAACA1290527852RAB3GAP1c.1789_1792delinsGGAA (p.Gly597=)
c.*1246_*1249delinsGGAA (n.*1246_*1249delinsGGAA)
n.2135_2138delinsGGAA
c.*1857_*1860delinsGGAA (n.*1857_*1860delinsGGAA)
n.1808_1811delinsGGAA
c.151-31895_151-31892delinsGGAA (n.151-31895_151-31892delinsGGAA)
c.*1467_*1470delinsGGAA (n.*1467_*1470delinsGGAA)
c.*1412_*1415delinsGGAA (n.*1412_*1415delinsGGAA)
c.*1888_*1891delinsGGAA (n.*1888_*1891delinsGGAA)
n.1858_1861delinsGGAA
c.1657_1660delinsGGAA (p.Gly553=)
n.1816_1819delinsGGAA
2g.135135799G>ACA348577814RAB3GAP1c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2136G>A
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.1809G>A
c.151-31894G>A (n.151-31894G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
n.1859G>A
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
n.1817G>A
COSMIC COSMIC
2g.135135799G>CCA348577816RAB3GAP1c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.2136G>C
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.1809G>C
c.151-31894G>C (n.151-31894G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
n.1859G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.1817G>C
gnomAD v4
2g.135135799G>TCA348577817RAB3GAP1c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.2136G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.1809G>T
c.151-31894G>T (n.151-31894G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
n.1859G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.1817G>T
2g.135135799_135135801delCA1884924RAB3GAP1c.1790_1792del (p.Gly597_Asn598delinsAsp)
c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del)
n.2136_2138del
c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del)
n.1809_1811del
c.151-31894_151-31892del (n.151-31894_151-31892del)
c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del)
c.*1413_*1415del (n.*1413_*1415del)
c.*1889_*1891del (n.*1889_*1891del)
n.1859_1861del
c.1658_1660del (p.Gly553_Asn554delinsAsp)
n.1817_1819del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135800A>CCA429201889RAB3GAP1c.1791A>C (p.Gly597=)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.2137A>C
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.1810A>C
c.151-31893A>C (n.151-31893A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
n.1860A>C
c.1659A>C (p.Gly553=)
n.1818A>C
2g.135135800A>GCA429201890RAB3GAP1c.1791A>G (p.Gly597=)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.2137A>G
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.1810A>G
c.151-31893A>G (n.151-31893A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
n.1860A>G
c.1659A>G (p.Gly553=)
n.1818A>G
2g.135135800A>TCA429201891RAB3GAP1c.1791A>T (p.Gly597=)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.2137A>T
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.1810A>T
c.151-31893A>T (n.151-31893A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
n.1860A>T
c.1659A>T (p.Gly553=)
n.1818A>T
2g.135135801A=CA1290527853RAB3GAP1c.1792A= (p.Asn598=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
n.2138A=
c.*1860A= (n.*1860A=)
n.1811A=
c.151-31892A= (n.151-31892A=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
n.1861A=
c.1660A= (p.Asn554=)
n.1819A=
2g.135135801A>CCA348577821RAB3GAP1c.1792A>C (p.Asn598His)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.2138A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.1811A>C
c.151-31892A>C (n.151-31892A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.1861A>C
c.1660A>C (p.Asn554His)
n.1819A>C
2g.135135801A>GCA1884925RAB3GAP1c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.2138A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.1811A>G
c.151-31892A>G (n.151-31892A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.1861A>G
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1819A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135801A>TCA348577823RAB3GAP1c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.2138A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.1811A>T
c.151-31892A>T (n.151-31892A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.1861A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1819A>T
2g.135135802A=CA1290527854RAB3GAP1c.1793A= (p.Asn598=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
n.2139A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.1812A=
c.151-31891A= (n.151-31891A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
n.1862A=
c.1661A= (p.Asn554=)
n.1820A=
2g.135135802A>CCA1884926RAB3GAP1c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.2139A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.1812A>C
c.151-31891A>C (n.151-31891A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
n.1862A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1820A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135802A>GCA154833RAB3GAP1c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.2139A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.1812A>G
c.151-31891A>G (n.151-31891A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
n.1862A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1820A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135802A>TCA348577826RAB3GAP1c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.2139A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.1812A>T
c.151-31891A>T (n.151-31891A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
n.1862A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1820A>T
2g.135135803T>ACA348577828RAB3GAP1c.1794T>A (p.Asn598Lys)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.2140T>A
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.1813T>A
c.151-31890T>A (n.151-31890T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.1863T>A
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
n.1821T>A
2g.135135803T>CCA56571669RAB3GAP1c.1794T>C (p.Asn598=)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.2140T>C
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.1813T>C
c.151-31890T>C (n.151-31890T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.1863T>C
c.1662T>C (p.Asn554=)
n.1821T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135803T>GCA348577830RAB3GAP1c.1794T>G (p.Asn598Lys)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.2140T>G
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.1813T>G
c.151-31890T>G (n.151-31890T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.1863T>G
c.1662T>G (p.Asn554Lys)
n.1821T>G
2g.135135803T=CA1290527855RAB3GAP1c.1794T= (p.Asn598=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
n.2140T=
c.*1862T= (n.*1862T=)
n.1813T=
c.151-31890T= (n.151-31890T=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
n.1863T=
c.1662T= (p.Asn554=)
n.1821T=
2g.135135804G>ACA56571673RAB3GAP1c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.2141G>A
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
n.1814G>A
c.151-31889G>A (n.151-31889G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.1864G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
n.1822G>A
dbSNP
2g.135135804G>CCA348577832RAB3GAP1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.2141G>C
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.1814G>C
c.151-31889G>C (n.151-31889G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.1864G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.1822G>C
2g.135135804G=CA1290527856RAB3GAP1c.1795G= (p.Gly599=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.2141G=
c.*1863G= (n.*1863G=)
n.1814G=
c.151-31889G= (n.151-31889G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*1894G= (n.*1894G=)
n.1864G=
c.1663G= (p.Gly555=)
n.1822G=
2g.135135804G>TCA348577834RAB3GAP1c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.2141G>T
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.1814G>T
c.151-31889G>T (n.151-31889G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.1864G>T
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
n.1822G>T
2g.135135805G>ACA348577837RAB3GAP1c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.2142G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.1815G>A
c.151-31888G>A (n.151-31888G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.1865G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
n.1823G>A
2g.135135805G>CCA348577838RAB3GAP1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2142G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.1815G>C
c.151-31888G>C (n.151-31888G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.1865G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.1823G>C
2g.135135805G>TCA348577840RAB3GAP1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.2142G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.1815G>T
c.151-31888G>T (n.151-31888G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.1865G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.1823G>T
2g.135135806A>CCA429201892RAB3GAP1c.1797A>C (p.Gly599=)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.2143A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.1816A>C
c.151-31887A>C (n.151-31887A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
n.1866A>C
c.1665A>C (p.Gly555=)
n.1824A>C
2g.135135806A>GCA429201893RAB3GAP1c.1797A>G (p.Gly599=)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.2143A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.1816A>G
c.151-31887A>G (n.151-31887A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
n.1866A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
n.1824A>G
2g.135135806A>TCA429201894RAB3GAP1c.1797A>T (p.Gly599=)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.2143A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.1816A>T
c.151-31887A>T (n.151-31887A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
n.1866A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
n.1824A>T
2g.135135807C>ACA348577842RAB3GAP1c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2144C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.1817C>A
c.151-31886C>A (n.151-31886C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.1867C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.1825C>A
gnomAD v4
2g.135135807C>GCA348577843RAB3GAP1c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2144C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.1817C>G
c.151-31886C>G (n.151-31886C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
n.1867C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.1825C>G
2g.135135807C>TCA348577844RAB3GAP1c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2144C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.1817C>T
c.151-31886C>T (n.151-31886C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
n.1867C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.1825C>T
2g.135135808A>CCA348577850RAB3GAP1c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.2145A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.1818A>C
c.151-31885A>C (n.151-31885A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
n.1868A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.1826A>C
2g.135135808A>GCA348577846RAB3GAP1c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.2145A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.1818A>G
c.151-31885A>G (n.151-31885A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
n.1868A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.1826A>G
2g.135135808A>TCA348577848RAB3GAP1c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.2145A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.1818A>T
c.151-31885A>T (n.151-31885A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
n.1868A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.1826A>T
2g.135135809A>CCA348577851RAB3GAP1c.1800A>C (p.Gln600His)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2146A>C
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.1819A>C
c.151-31884A>C (n.151-31884A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.1869A>C
c.1668A>C (p.Gln556His)
n.1827A>C
2g.135135809A>GCA429201895RAB3GAP1c.1800A>G (p.Gln600=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.2146A>G
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.1819A>G
c.151-31884A>G (n.151-31884A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.1869A>G
c.1668A>G (p.Gln556=)
n.1827A>G
2g.135135809A>TCA348577853RAB3GAP1c.1800A>T (p.Gln600His)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.2146A>T
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.1819A>T
c.151-31884A>T (n.151-31884A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.1869A>T
c.1668A>T (p.Gln556His)
n.1827A>T
2g.135135813_135135814delCA2661248634RAB3GAP1c.1804_1805del (p.Ser602TrpfsTer7)
c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del)
n.2150_2151del
c.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del)
n.1823_1824del
c.151-31880_151-31879del (n.151-31880_151-31879del)
c.*1482_*1483del (n.*1482_*1483del)
c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del)
c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del)
n.1873_1874del
c.1672_1673del (p.Ser558TrpfsTer7)
n.1831_1832del
gnomAD v4
2g.135135810G>ACA348577856RAB3GAP1c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.2147G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.1820G>A
c.151-31883G>A (n.151-31883G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.1870G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.1828G>A
2g.135135810G>CCA348577857RAB3GAP1c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.2147G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
n.1820G>C
c.151-31883G>C (n.151-31883G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.1870G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1828G>C
2g.135135810G>TCA348577858RAB3GAP1c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.2147G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.1820G>T
c.151-31883G>T (n.151-31883G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.1870G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.1828G>T
COSMIC COSMIC
2g.135135811A>CCA348577861RAB3GAP1c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.2148A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.1821A>C
c.151-31882A>C (n.151-31882A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.1871A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1829A>C
2g.135135811A>GCA348577863RAB3GAP1c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.2148A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.1821A>G
c.151-31882A>G (n.151-31882A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.1871A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1829A>G
2g.135135811A>TCA348577864RAB3GAP1c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.2148A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.1821A>T
c.151-31882A>T (n.151-31882A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.1871A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1829A>T
2g.135135812G>ACA1884927RAB3GAP1c.1803G>A (p.Glu601=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.2149G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
n.1822G>A
c.151-31881G>A (n.151-31881G>A)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.1872G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.1830G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135812G>CCA348577865RAB3GAP1c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.2149G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
n.1822G>C
c.151-31881G>C (n.151-31881G>C)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.1872G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.1830G>C
2g.135135812G=CA1290527857RAB3GAP1c.1803G= (p.Glu601=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.2149G=
c.*1871G= (n.*1871G=)
n.1822G=
c.151-31881G= (n.151-31881G=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*1902G= (n.*1902G=)
n.1872G=
c.1671G= (p.Glu557=)
n.1830G=
2g.135135812G>TCA348577867RAB3GAP1c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2149G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.1822G>T
c.151-31881G>T (n.151-31881G>T)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.1872G>T
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.1830G>T
2g.135135813A>CCA348577872RAB3GAP1c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.2150A>C
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
n.1823A>C
c.151-31880A>C (n.151-31880A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.1873A>C
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
n.1831A>C
2g.135135813A>GCA348577870RAB3GAP1c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.2150A>G
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.1823A>G
c.151-31880A>G (n.151-31880A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.1873A>G
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
n.1831A>G
gnomAD v4
2g.135135813A>TCA348577869RAB3GAP1c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.2150A>T
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
n.1823A>T
c.151-31880A>T (n.151-31880A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.1873A>T
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
n.1831A>T
2g.135135814G>ACA348577874RAB3GAP1c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2151G>A
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
n.1824G>A
c.151-31879G>A (n.151-31879G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
n.1874G>A
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
n.1832G>A
gnomAD v4
2g.135135814G>CCA348577878RAB3GAP1c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2151G>C
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
n.1824G>C
c.151-31879G>C (n.151-31879G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
n.1874G>C
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
n.1832G>C
2g.135135814G>TCA348577876RAB3GAP1c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2151G>T
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
n.1824G>T
c.151-31879G>T (n.151-31879G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
n.1874G>T
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
n.1832G>T
2g.135135815T>ACA348577879RAB3GAP1c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.2152T>A
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
n.1825T>A
c.151-31878T>A (n.151-31878T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.1875T>A
c.1674T>A (p.Ser558Arg)
n.1833T>A
2g.135135815T>CCA429201896RAB3GAP1c.1806T>C (p.Ser602=)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.2152T>C
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
n.1825T>C
c.151-31878T>C (n.151-31878T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
n.1875T>C
c.1674T>C (p.Ser558=)
n.1833T>C
gnomAD v4
2g.135135815T>GCA348577881RAB3GAP1c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.2152T>G
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
n.1825T>G
c.151-31878T>G (n.151-31878T>G)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
n.1875T>G
c.1674T>G (p.Ser558Arg)
n.1833T>G
2g.135135816G>ACA348577883RAB3GAP1c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.2153G>A
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
n.1826G>A
c.151-31877G>A (n.151-31877G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
n.1876G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.1834G>A
2g.135135816G>CCA1884928RAB3GAP1c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.2153G>C
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
n.1826G>C
c.151-31877G>C (n.151-31877G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
n.1876G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1834G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135816G=CA1290527858RAB3GAP1c.1807G= (p.Gly603=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.2153G=
c.*1875G= (n.*1875G=)
n.1826G=
c.151-31877G= (n.151-31877G=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
n.1876G=
c.1675G= (p.Gly559=)
n.1834G=
2g.135135816G>TCA348577885RAB3GAP1c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.2153G>T
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
n.1826G>T
c.151-31877G>T (n.151-31877G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
n.1876G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.1834G>T
2g.135135817G>ACA348577888RAB3GAP1c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2154G>A
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.1827G>A
c.151-31876G>A (n.151-31876G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.1877G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.1835G>A
dbSNP
2g.135135817G>CCA348577889RAB3GAP1c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2154G>C
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.1827G>C
c.151-31876G>C (n.151-31876G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.1877G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1835G>C
2g.135135817G=CA1290527859RAB3GAP1c.1808G= (p.Gly603=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.2154G=
c.*1876G= (n.*1876G=)
n.1827G=
c.151-31876G= (n.151-31876G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
n.1877G=
c.1676G= (p.Gly559=)
n.1835G=
2g.135135817G>TCA348577891RAB3GAP1c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2154G>T
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.1827G>T
c.151-31876G>T (n.151-31876G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.1877G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1835G>T
2g.135135818C>ACA429201897RAB3GAP1c.1809C>A (p.Gly603=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.2155C>A
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
n.1828C>A
c.151-31875C>A (n.151-31875C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.1878C>A
c.1677C>A (p.Gly559=)
n.1836C>A
2g.135135818C>GCA429201899RAB3GAP1c.1809C>G (p.Gly603=)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.2155C>G
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
n.1828C>G
c.151-31875C>G (n.151-31875C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.1878C>G
c.1677C>G (p.Gly559=)
n.1836C>G
gnomAD v4
2g.135135818C>TCA429201898RAB3GAP1c.1809C>T (p.Gly603=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.2155C>T
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
n.1828C>T
c.151-31875C>T (n.151-31875C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
n.1878C>T
c.1677C>T (p.Gly559=)
n.1836C>T
2g.135135819A>CCA348577893RAB3GAP1c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.2156A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.1829A>C
c.151-31874A>C (n.151-31874A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
n.1879A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.1837A>C
2g.135135819A>GCA348577895RAB3GAP1c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.2156A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.1829A>G
c.151-31874A>G (n.151-31874A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.1879A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.1837A>G
2g.135135819A>TCA348577896RAB3GAP1c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.2156A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.1829A>T
c.151-31874A>T (n.151-31874A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
n.1879A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.1837A>T
2g.135135820dupCA2661248651RAB3GAP1c.1811dup (p.Lys605GlufsTer5)
c.*1268dup (n.*1268dup)
n.2157dup
c.*1879dup (n.*1879dup)
n.1830dup
c.151-31873dup (n.151-31873dup)
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*1910dup (n.*1910dup)
n.1880dup
c.1679dup (p.Lys561GlufsTer5)
n.1838dup
gnomAD v4
2g.135135820A>CCA348577901RAB3GAP1c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.2157A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.1830A>C
c.151-31873A>C (n.151-31873A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.1880A>C
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.1838A>C
2g.135135820A>GCA348577898RAB3GAP1c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.2157A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.1830A>G
c.151-31873A>G (n.151-31873A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.1880A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.1838A>G
gnomAD v4
2g.135135820A>TCA348577899RAB3GAP1c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.2157A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.1830A>T
c.151-31873A>T (n.151-31873A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
n.1880A>T
c.1679A>T (p.Lys560Met)
n.1838A>T
2g.135135821G>ACA429201900RAB3GAP1c.1812G>A (p.Lys604=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.2158G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.1831G>A
c.151-31872G>A (n.151-31872G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
n.1881G>A
c.1680G>A (p.Lys560=)
n.1839G>A
gnomAD v4
2g.135135821G>CCA348577902RAB3GAP1c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.2158G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
n.1831G>C
c.151-31872G>C (n.151-31872G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
n.1881G>C
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
n.1839G>C
2g.135135821G>TCA348577904RAB3GAP1c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.2158G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.1831G>T
c.151-31872G>T (n.151-31872G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
n.1881G>T
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
n.1839G>T
2g.135135822A=CA1290527860RAB3GAP1c.1813A= (p.Lys605=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.2159A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
n.1832A=
c.151-31871A= (n.151-31871A=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.*1912A= (n.*1912A=)
n.1882A=
c.1681A= (p.Lys561=)
n.1840A=
2g.135135822A>CCA348577906RAB3GAP1c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.2159A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.1832A>C
c.151-31871A>C (n.151-31871A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
n.1882A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
n.1840A>C
2g.135135822A>GCA1884929RAB3GAP1c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.2159A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.1832A>G
c.151-31871A>G (n.151-31871A>G)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
n.1882A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
n.1840A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135822A>TCA348577908RAB3GAP1c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.2159A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.1832A>T
c.151-31871A>T (n.151-31871A>T)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
n.1882A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
n.1840A>T
2g.135135823A>CCA348577911RAB3GAP1c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.2160A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.1833A>C
c.151-31870A>C (n.151-31870A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.1883A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
n.1841A>C
2g.135135823A>GCA348577913RAB3GAP1c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.2160A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.1833A>G
c.151-31870A>G (n.151-31870A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.1883A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
n.1841A>G
2g.135135823A>TCA348577914RAB3GAP1c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.2160A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.1833A>T
c.151-31870A>T (n.151-31870A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.1883A>T
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
n.1841A>T
2g.135135824A=CA1290527861RAB3GAP1c.1815A= (p.Lys605=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.2161A=
c.*1883A= (n.*1883A=)
n.1834A=
c.151-31869A= (n.151-31869A=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.*1914A= (n.*1914A=)
n.1884A=
c.1683A= (p.Lys561=)
n.1842A=
2g.135135824A>CCA348577917RAB3GAP1c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2161A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
n.1834A>C
c.151-31869A>C (n.151-31869A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
n.1884A>C
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
n.1842A>C
2g.135135824A>GCA56571702RAB3GAP1c.1815A>G (p.Lys605=)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2161A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
n.1834A>G
c.151-31869A>G (n.151-31869A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
n.1884A>G
c.1683A>G (p.Lys561=)
n.1842A>G
dbSNP
2g.135135824A>TCA348577919RAB3GAP1c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2161A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
n.1834A>T
c.151-31869A>T (n.151-31869A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
n.1884A>T
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
n.1842A>T
2g.135135825G>ACA348577923RAB3GAP1c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.2162G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
n.1835G>A
c.151-31868G>A (n.151-31868G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.1885G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.1843G>A
2g.135135825G>CCA348577924RAB3GAP1c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.2162G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
n.1835G>C
c.151-31868G>C (n.151-31868G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.1885G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.1843G>C
2g.135135825G>TCA348577921RAB3GAP1c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.2162G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
n.1835G>T
c.151-31868G>T (n.151-31868G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.1885G>T
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.1843G>T
2g.135135826G>ACA348577927RAB3GAP1c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.2163G>A
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.1836G>A
c.151-31867G>A (n.151-31867G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1886G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.1844G>A
2g.135135826G>CCA348577929RAB3GAP1c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.2163G>C
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.1836G>C
c.151-31867G>C (n.151-31867G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1886G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.1844G>C
gnomAD v4
2g.135135826G>TCA348577930RAB3GAP1c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.2163G>T
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.1836G>T
c.151-31867G>T (n.151-31867G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1886G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.1844G>T
2g.135135827A>CCA429201901RAB3GAP1c.1818A>C (p.Gly606=)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.2164A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
n.1837A>C
c.151-31866A>C (n.151-31866A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
n.1887A>C
c.1686A>C (p.Gly562=)
n.1845A>C
2g.135135827A>GCA429201902RAB3GAP1c.1818A>G (p.Gly606=)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.2164A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
n.1837A>G
c.151-31866A>G (n.151-31866A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
n.1887A>G
c.1686A>G (p.Gly562=)
n.1845A>G
2g.135135827A>TCA429201903RAB3GAP1c.1818A>T (p.Gly606=)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.2164A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
n.1837A>T
c.151-31866A>T (n.151-31866A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
n.1887A>T
c.1686A>T (p.Gly562=)
n.1845A>T
2g.135135828G>ACA1884930RAB3GAP1c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2165G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.1838G>A
c.151-31865G>A (n.151-31865G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.1888G>A
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.1846G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135828G>CCA348577933RAB3GAP1c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2165G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.1838G>C
c.151-31865G>C (n.151-31865G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.1888G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.1846G>C
2g.135135828G=CA1290527862RAB3GAP1c.1819G= (p.Gly607=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.2165G=
c.*1887G= (n.*1887G=)
n.1838G=
c.151-31865G= (n.151-31865G=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.1888G=
c.1687G= (p.Gly563=)
n.1846G=
2g.135135828G>TCA348577935RAB3GAP1c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2165G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.1838G>T
c.151-31865G>T (n.151-31865G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.1888G>T
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.1846G>T
2g.135135829G>ACA1884931RAB3GAP1c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2166G>A
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
n.1839G>A
c.151-31864G>A (n.151-31864G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.1889G>A
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.1847G>A
dbSNP ExAC
2g.135135829G>CCA348577938RAB3GAP1c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2166G>C
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
n.1839G>C
c.151-31864G>C (n.151-31864G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.1889G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.1847G>C
2g.135135829G=CA1290527863RAB3GAP1c.1820G= (p.Gly607=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.2166G=
c.*1888G= (n.*1888G=)
n.1839G=
c.151-31864G= (n.151-31864G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
n.1889G=
c.1688G= (p.Gly563=)
n.1847G=
2g.135135829G>TCA348577940RAB3GAP1c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2166G>T
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
n.1839G>T
c.151-31864G>T (n.151-31864G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.1889G>T
c.1688G>T (p.Gly563Val)
n.1847G>T
2g.135135830A=CA1290527864RAB3GAP1c.1821A= (p.Gly607=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.2167A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.1840A=
c.151-31863A= (n.151-31863A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.*1920A= (n.*1920A=)
n.1890A=
c.1689A= (p.Gly563=)
n.1848A=
2g.135135830A>CCA429201904RAB3GAP1c.1821A>C (p.Gly607=)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2167A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.1840A>C
c.151-31863A>C (n.151-31863A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.1890A>C
c.1689A>C (p.Gly563=)
n.1848A>C
2g.135135830A>GCA429201905RAB3GAP1c.1821A>G (p.Gly607=)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2167A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.1840A>G
c.151-31863A>G (n.151-31863A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.1890A>G
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.1848A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135830A>TCA429201906RAB3GAP1c.1821A>T (p.Gly607=)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2167A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.1840A>T
c.151-31863A>T (n.151-31863A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.1890A>T
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.1848A>T
2g.135135831C>ACA348577943RAB3GAP1c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2168C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.1841C>A
c.151-31862C>A (n.151-31862C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.1891C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1849C>A
2g.135135831C=CA1290527865RAB3GAP1c.1822C= (p.Pro608=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.2168C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
n.1841C=
c.151-31862C= (n.151-31862C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
n.1891C=
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1849C=
2g.135135831C>GCA348577944RAB3GAP1c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2168C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.1841C>G
c.151-31862C>G (n.151-31862C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.1891C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1849C>G
2g.135135831C>TCA348577946RAB3GAP1c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2168C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.1841C>T
c.151-31862C>T (n.151-31862C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.1891C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135832C>ACA348577949RAB3GAP1c.1823C>A (p.Pro608His)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2169C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.1842C>A
c.151-31861C>A (n.151-31861C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.1892C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
n.1850C>A
2g.135135832C=CA1290527866RAB3GAP1c.1823C= (p.Pro608=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.2169C=
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.1842C=
c.151-31861C= (n.151-31861C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
n.1892C=
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1850C=
2g.135135832C>GCA348577950RAB3GAP1c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2169C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.1842C>G
c.151-31861C>G (n.151-31861C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.1892C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1850C>G
2g.135135832C>TCA348577948RAB3GAP1c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2169C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.1842C>T
c.151-31861C>T (n.151-31861C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.1892C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1850C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135833T>ACA429201907RAB3GAP1c.1824T>A (p.Pro608=)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2170T>A
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
n.1843T>A
c.151-31860T>A (n.151-31860T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.1893T>A
c.1692T>A (p.Pro564=)
n.1851T>A
2g.135135833T>CCA429201909RAB3GAP1c.1824T>C (p.Pro608=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2170T>C
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
n.1843T>C
c.151-31860T>C (n.151-31860T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.1893T>C
c.1692T>C (p.Pro564=)
n.1851T>C
2g.135135833T>GCA429201908RAB3GAP1c.1824T>G (p.Pro608=)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2170T>G
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
n.1843T>G
c.151-31860T>G (n.151-31860T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
n.1893T>G
c.1692T>G (p.Pro564=)
n.1851T>G
2g.135135834A>CCA348577952RAB3GAP1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.2171A>C
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.1844A>C
c.151-31859A>C (n.151-31859A>C)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1894A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1852A>C
2g.135135834A>GCA348577954RAB3GAP1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.2171A>G
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.1844A>G
c.151-31859A>G (n.151-31859A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1894A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1852A>G
2g.135135834A>TCA348577956RAB3GAP1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.2171A>T
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.1844A>T
c.151-31859A>T (n.151-31859A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1894A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1852A>T
2g.135135835A>CCA348577958RAB3GAP1c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.2172A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
n.1845A>C
c.151-31858A>C (n.151-31858A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
n.1895A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1853A>C
2g.135135835A>GCA348577959RAB3GAP1c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.2172A>G
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
n.1845A>G
c.151-31858A>G (n.151-31858A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
n.1895A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1853A>G
2g.135135835A>TCA348577960RAB3GAP1c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.2172A>T
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
n.1845A>T
c.151-31858A>T (n.151-31858A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
n.1895A>T
c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.1853A>T
2g.135135836G>ACA429201910RAB3GAP1c.1827G>A (p.Lys609=)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.2173G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.1846G>A
c.151-31857G>A (n.151-31857G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.1896G>A
c.1695G>A (p.Lys565=)
n.1854G>A
2g.135135836G>CCA348577962RAB3GAP1c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.2173G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.1846G>C
c.151-31857G>C (n.151-31857G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.1896G>C
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
n.1854G>C
2g.135135836G>TCA348577963RAB3GAP1c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.2173G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.1846G>T
c.151-31857G>T (n.151-31857G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.1896G>T
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
n.1854G>T
2g.135135837G>ACA348577964RAB3GAP1c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2174G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.1847G>A
c.151-31856G>A (n.151-31856G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.1897G>A
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.1855G>A
COSMIC COSMIC
2g.135135837G>CCA348577966RAB3GAP1c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.2174G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.1847G>C
c.151-31856G>C (n.151-31856G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.1897G>C
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.1855G>C
2g.135135837G>TCA348577967RAB3GAP1c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.2174G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.1847G>T
c.151-31856G>T (n.151-31856G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.1897G>T
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.1855G>T
2g.135135838A=CA1290527867RAB3GAP1c.1829A= (p.Glu610=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
n.2175A=
c.*1897A= (n.*1897A=)
n.1848A=
c.151-31855A= (n.151-31855A=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
n.1898A=
c.1697A= (p.Glu566=)
n.1856A=
2g.135135838A>CCA348577969RAB3GAP1c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.2175A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
n.1848A>C
c.151-31855A>C (n.151-31855A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.1898A>C
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.1856A>C
dbSNP
2g.135135838A>GCA348577971RAB3GAP1c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.2175A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
n.1848A>G
c.151-31855A>G (n.151-31855A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.1898A>G
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.1856A>G
2g.135135838A>TCA348577973RAB3GAP1c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.2175A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
n.1848A>T
c.151-31855A>T (n.151-31855A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.1898A>T
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.1856A>T
2g.135135839G>ACA429201911RAB3GAP1c.1830G>A (p.Glu610=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.2176G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
n.1849G>A
c.151-31854G>A (n.151-31854G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
n.1899G>A
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.1857G>A
gnomAD v4
2g.135135839G>CCA348577977RAB3GAP1c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.2176G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
n.1849G>C
c.151-31854G>C (n.151-31854G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
n.1899G>C
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.1857G>C
2g.135135839G=CA1290527868RAB3GAP1c.1830G= (p.Glu610=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.2176G=
c.*1898G= (n.*1898G=)
n.1849G=
c.151-31854G= (n.151-31854G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
n.1899G=
c.1698G= (p.Glu566=)
n.1857G=
2g.135135839G>TCA348577975RAB3GAP1c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.2176G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
n.1849G>T
c.151-31854G>T (n.151-31854G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
n.1899G>T
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.1857G>T
dbSNP
2g.135135840A=CA1290527869RAB3GAP1c.1831A= (p.Met611=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
n.2177A=
c.*1899A= (n.*1899A=)
n.1850A=
c.151-31853A= (n.151-31853A=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*1930A= (n.*1930A=)
n.1900A=
c.1699A= (p.Met567=)
n.1858A=
2g.135135840A>CCA348577979RAB3GAP1c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.2177A>C
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.1850A>C
c.151-31853A>C (n.151-31853A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.1900A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
n.1858A>C
2g.135135840A>GCA348577983RAB3GAP1c.1831A>G (p.Met611Val)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.2177A>G
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.1850A>G
c.151-31853A>G (n.151-31853A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.1900A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
n.1858A>G
gnomAD v4
2g.135135840A>TCA348577981RAB3GAP1c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.2177A>T
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.1850A>T
c.151-31853A>T (n.151-31853A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.1900A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
n.1858A>T
dbSNP
2g.135135841T>ACA348577985RAB3GAP1c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2178T>A
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.1851T>A
c.151-31852T>A (n.151-31852T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.1901T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
n.1859T>A
2g.135135841T>CCA348577988RAB3GAP1c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2178T>C
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.1851T>C
c.151-31852T>C (n.151-31852T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.1901T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
n.1859T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135841T>GCA348577986RAB3GAP1c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2178T>G
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.1851T>G
c.151-31852T>G (n.151-31852T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.1901T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
n.1859T>G
2g.135135841T=CA1290527870RAB3GAP1c.1832T= (p.Met611=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.2178T=
c.*1900T= (n.*1900T=)
n.1851T=
c.151-31852T= (n.151-31852T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.*1931T= (n.*1931T=)
n.1901T=
c.1700T= (p.Met567=)
n.1859T=
2g.135135842G>ACA348577992RAB3GAP1c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2179G>A
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
n.1852G>A
c.151-31851G>A (n.151-31851G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
n.1902G>A
c.1701G>A (p.Met567Ile)
n.1860G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135842G>CCA348577996RAB3GAP1c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2179G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
n.1852G>C
c.151-31851G>C (n.151-31851G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
n.1902G>C
c.1701G>C (p.Met567Ile)
n.1860G>C
2g.135135842G=CA1290527871RAB3GAP1c.1833G= (p.Met611=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.2179G=
c.*1901G= (n.*1901G=)
n.1852G=
c.151-31851G= (n.151-31851G=)
c.*1511G= (n.*1511G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
n.1902G=
c.1701G= (p.Met567=)
n.1860G=
2g.135135842G>TCA348577994RAB3GAP1c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2179G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
n.1852G>T
c.151-31851G>T (n.151-31851G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
n.1902G>T
c.1701G>T (p.Met567Ile)
n.1860G>T
2g.135135843G>ACA348577998RAB3GAP1c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2180G>A
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.1853G>A
c.151-31850G>A (n.151-31850G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
n.1903G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1861G>A
2g.135135843G>CCA348578000RAB3GAP1c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.2180G>C
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.1853G>C
c.151-31850G>C (n.151-31850G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
n.1903G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1861G>C
2g.135135843G>TCA348578002RAB3GAP1c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.2180G>T
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.1853G>T
c.151-31850G>T (n.151-31850G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
n.1903G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.1861G>T
2g.135135844C>ACA348578003RAB3GAP1c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.2181C>A
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
n.1854C>A
c.151-31849C>A (n.151-31849C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.1904C>A
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
n.1862C>A
2g.135135844C>GCA348578005RAB3GAP1c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.2181C>G
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
n.1854C>G
c.151-31849C>G (n.151-31849C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.1904C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.1862C>G
2g.135135844C>TCA348578007RAB3GAP1c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.2181C>T
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
n.1854C>T
c.151-31849C>T (n.151-31849C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.1904C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.1862C>T
2g.135135845A=CA1290527872RAB3GAP1c.1836A= (p.Ala612=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.2182A=
c.*1904A= (n.*1904A=)
n.1855A=
c.151-31848A= (n.151-31848A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
n.1905A=
c.1704A= (p.Ala568=)
n.1863A=
2g.135135845A>CCA429201912RAB3GAP1c.1836A>C (p.Ala612=)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.2182A>C
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
n.1855A>C
c.151-31848A>C (n.151-31848A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
n.1905A>C
c.1704A>C (p.Ala568=)
n.1863A>C
2g.135135845A>GCA429201913RAB3GAP1c.1836A>G (p.Ala612=)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.2182A>G
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
n.1855A>G
c.151-31848A>G (n.151-31848A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
n.1905A>G
c.1704A>G (p.Ala568=)
n.1863A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135845A>TCA429201914RAB3GAP1c.1836A>T (p.Ala612=)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2182A>T
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
n.1855A>T
c.151-31848A>T (n.151-31848A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
n.1905A>T
c.1704A>T (p.Ala568=)
n.1863A>T
2g.135135846_135135847insCAAAGAGCCTGTAACA2524239105RAB3GAP1c.1837_1838insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn613ThrfsTer5)
c.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA)
n.2183_2184insCAAAGAGCCTGTAA
c.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA)
n.1856_1857insCAAAGAGCCTGTAA
c.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA (n.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA)
n.1906_1907insCAAAGAGCCTGTAA
c.1705_1706insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn569ThrfsTer5)
n.1864_1865insCAAAGAGCCTGTAA
2g.135135846A>CCA348578009RAB3GAP1c.1837A>C (p.Asn613His)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.2183A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
n.1856A>C
c.151-31847A>C (n.151-31847A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.1906A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.1864A>C
2g.135135846A>GCA348578010RAB3GAP1c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.2183A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
n.1856A>G
c.151-31847A>G (n.151-31847A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.1906A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.1864A>G
2g.135135846A>TCA348578012RAB3GAP1c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.2183A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
n.1856A>T
c.151-31847A>T (n.151-31847A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.1906A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.1864A>T
2g.135135847A>CCA348578015RAB3GAP1c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2184A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.1857A>C
c.151-31846A>C (n.151-31846A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.1907A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.1865A>C
2g.135135847A>GCA348578016RAB3GAP1c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.2184A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.1857A>G
c.151-31846A>G (n.151-31846A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.1907A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.1865A>G
2g.135135847A>TCA348578017RAB3GAP1c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.2184A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.1857A>T
c.151-31846A>T (n.151-31846A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.1907A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.1865A>T
2g.135135848T>ACA348578020RAB3GAP1c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2185T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
n.1858T>A
c.151-31845T>A (n.151-31845T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
n.1908T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.1866T>A
2g.135135848T>CCA429201915RAB3GAP1c.1839T>C (p.Asn613=)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2185T>C
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
n.1858T>C
c.151-31845T>C (n.151-31845T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
n.1908T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.1866T>C
2g.135135848T>GCA348578019RAB3GAP1c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2185T>G
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
n.1858T>G
c.151-31845T>G (n.151-31845T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
n.1908T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.1866T>G
2g.135135849T>ACA348578021RAB3GAP1c.1840T>A (p.Leu614Ile)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
n.2186T>A
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
n.1859T>A
c.151-31844T>A (n.151-31844T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
n.1909T>A
c.1708T>A (p.Leu570Ile)
n.1867T>A
2g.135135849T>CCA429201916RAB3GAP1c.1840T>C (p.Leu614=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
n.2186T>C
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.1859T>C
c.151-31844T>C (n.151-31844T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
n.1909T>C
c.1708T>C (p.Leu570=)
n.1867T>C
2g.135135849T>GCA348578022RAB3GAP1c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
n.2186T>G
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
n.1859T>G
c.151-31844T>G (n.151-31844T>G)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
n.1909T>G
c.1708T>G (p.Leu570Val)
n.1867T>G
2g.135135850T>ACA56571712RAB3GAP1c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.2187T>A
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
n.1860T>A
c.151-31843T>A (n.151-31843T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
n.1910T>A
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
n.1868T>A
dbSNP
2g.135135850T>CCA348578025RAB3GAP1c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.2187T>C
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
n.1860T>C
c.151-31843T>C (n.151-31843T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
n.1910T>C
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
n.1868T>C
gnomAD v4
2g.135135850T>GCA348578026RAB3GAP1c.1841T>G (p.Leu614Ter)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.2187T>G
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
n.1860T>G
c.151-31843T>G (n.151-31843T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
n.1910T>G
c.1709T>G (p.Leu570Ter)
n.1868T>G
2g.135135850T=CA1290527873RAB3GAP1c.1841T= (p.Leu614=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
n.2187T=
c.*1909T= (n.*1909T=)
n.1860T=
c.151-31843T= (n.151-31843T=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.*1940T= (n.*1940T=)
n.1910T=
c.1709T= (p.Leu570=)
n.1868T=
2g.135135851A>CCA348578029RAB3GAP1c.1842A>C (p.Leu614Phe)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2188A>C
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.1861A>C
c.151-31842A>C (n.151-31842A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.1911A>C
c.1710A>C (p.Leu570Phe)
n.1869A>C
2g.135135851A>GCA429201917RAB3GAP1c.1842A>G (p.Leu614=)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2188A>G
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.1861A>G
c.151-31842A>G (n.151-31842A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.1911A>G
c.1710A>G (p.Leu570=)
n.1869A>G
2g.135135851A>TCA348578031RAB3GAP1c.1842A>T (p.Leu614Phe)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2188A>T
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
n.1861A>T
c.151-31842A>T (n.151-31842A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.1911A>T
c.1710A>T (p.Leu570Phe)
n.1869A>T
2g.135135852A>CCA429201918RAB3GAP1c.1843A>C (p.Arg615=)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2189A>C
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
n.1862A>C
c.151-31841A>C (n.151-31841A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.1912A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
n.1870A>C
2g.135135852A>GCA348578032RAB3GAP1c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2189A>G
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
n.1862A>G
c.151-31841A>G (n.151-31841A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.1912A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.1870A>G
gnomAD v4
2g.135135852A>TCA348578033RAB3GAP1c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.2189A>T
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
n.1862A>T
c.151-31841A>T (n.151-31841A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.1912A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
n.1870A>T
2g.135135853G>ACA348578036RAB3GAP1c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.2190G>A
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
n.1863G>A
c.151-31840G>A (n.151-31840G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.1913G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.1871G>A
2g.135135853G>CCA348578038RAB3GAP1c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.2190G>C
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
n.1863G>C
c.151-31840G>C (n.151-31840G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.1913G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.1871G>C
2g.135135853G>TCA348578039RAB3GAP1c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.2190G>T
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
n.1863G>T
c.151-31840G>T (n.151-31840G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
n.1913G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
n.1871G>T
2g.135135854G>ACA429201919RAB3GAP1c.1845G>A (p.Arg615=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.2191G>A
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
n.1864G>A
c.151-31839G>A (n.151-31839G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
n.1914G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
n.1872G>A
gnomAD v4
2g.135135854G>CCA348578040RAB3GAP1c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.2191G>C
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
n.1864G>C
c.151-31839G>C (n.151-31839G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
n.1914G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
n.1872G>C
dbSNP
2g.135135854G=CA1290527874RAB3GAP1c.1845G= (p.Arg615=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.2191G=
c.*1913G= (n.*1913G=)
n.1864G=
c.151-31839G= (n.151-31839G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
n.1914G=
c.1713G= (p.Arg571=)
n.1872G=
2g.135135854G>TCA348578041RAB3GAP1c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.2191G>T
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
n.1864G>T
c.151-31839G>T (n.151-31839G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
n.1914G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
n.1872G>T
2g.135135855C>ACA348578045RAB3GAP1c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2192C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.1865C>A
c.151-31838C>A (n.151-31838C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
n.1915C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1873C>A
2g.135135855C=CA1290527875RAB3GAP1c.1846C= (p.Pro616=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.2192C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.1865C=
c.151-31838C= (n.151-31838C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
n.1915C=
c.1714C= (p.Pro572=)
n.1873C=
2g.135135855C>GCA348578043RAB3GAP1c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2192C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.1865C>G
c.151-31838C>G (n.151-31838C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
n.1915C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1873C>G
2g.135135855C>TCA348578044RAB3GAP1c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2192C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.1865C>T
c.151-31838C>T (n.151-31838C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
n.1915C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1873C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135856C>ACA348578046RAB3GAP1c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2193C>A
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.1866C>A
c.151-31837C>A (n.151-31837C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
n.1916C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.1874C>A
2g.135135856C=CA1290527876RAB3GAP1c.1847C= (p.Pro616=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.2193C=
c.*1915C= (n.*1915C=)
n.1866C=
c.151-31837C= (n.151-31837C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
n.1916C=
c.1715C= (p.Pro572=)
n.1874C=
2g.135135856C>GCA348578047RAB3GAP1c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2193C>G
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
n.1866C>G
c.151-31837C>G (n.151-31837C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
n.1916C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1874C>G
2g.135135856C>TCA348578048RAB3GAP1c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2193C>T
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.1866C>T
c.151-31837C>T (n.151-31837C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
n.1916C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1874C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135857G>ACA1884932RAB3GAP1c.1848G>A (p.Pro616=)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.2194G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1867G>A
c.151-31836G>A (n.151-31836G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
n.1917G>A
c.1716G>A (p.Pro572=)
n.1875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135857G>CCA429201921RAB3GAP1c.1848G>C (p.Pro616=)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.2194G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1867G>C
c.151-31836G>C (n.151-31836G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
n.1917G>C
c.1716G>C (p.Pro572=)
n.1875G>C
2g.135135857G=CA1290527877RAB3GAP1c.1848G= (p.Pro616=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.2194G=
c.*1916G= (n.*1916G=)
n.1867G=
c.151-31836G= (n.151-31836G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
c.*1947G= (n.*1947G=)
n.1917G=
c.1716G= (p.Pro572=)
n.1875G=
2g.135135857G>TCA429201920RAB3GAP1c.1848G>T (p.Pro616=)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.2194G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1867G>T
c.151-31836G>T (n.151-31836G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
n.1917G>T
c.1716G>T (p.Pro572=)
n.1875G>T
2g.135135858G>ACA348578052RAB3GAP1c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2195G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.1868G>A
c.151-31835G>A (n.151-31835G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
n.1918G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.1876G>A
2g.135135858G>CCA348578054RAB3GAP1c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2195G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.1868G>C
c.151-31835G>C (n.151-31835G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
n.1918G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.1876G>C
2g.135135858G>TCA348578055RAB3GAP1c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2195G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.1868G>T
c.151-31835G>T (n.151-31835G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
n.1918G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.1876G>T
2g.135135859A>CCA348578061RAB3GAP1c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.2196A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
n.1869A>C
c.151-31834A>C (n.151-31834A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
n.1919A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.1877A>C
2g.135135859A>GCA348578058RAB3GAP1c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.2196A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
n.1869A>G
c.151-31834A>G (n.151-31834A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
n.1919A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.1877A>G
2g.135135859A>TCA348578060RAB3GAP1c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.2196A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
n.1869A>T
c.151-31834A>T (n.151-31834A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
n.1919A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.1877A>T

Number of alleles fetched