Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135550dupCA536383677RAB3GAP1c.1555-14dup (n.1555-14dup)
c.*1012-14dup (n.*1012-14dup)
n.1901-14dup
c.*1623-14dup (n.*1623-14dup)
n.1574-14dup
c.151-32143dup (n.151-32143dup)
c.*1233-14dup (n.*1233-14dup)
c.*1178-14dup (n.*1178-14dup)
c.*1654-14dup (n.*1654-14dup)
n.1624-14dup
c.1423-14dup (n.1423-14dup)
n.1582-14dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553_135135559delCA2577104811RAB3GAP1c.1555-11_1555-5del (n.1555-11_1555-5del)
c.*1012-11_*1012-5del (n.*1012-11_*1012-5del)
n.1901-11_1901-5del
c.*1623-11_*1623-5del (n.*1623-11_*1623-5del)
n.1574-11_1574-5del
c.151-32140_151-32134del (n.151-32140_151-32134del)
c.*1233-11_*1233-5del (n.*1233-11_*1233-5del)
c.*1178-11_*1178-5del (n.*1178-11_*1178-5del)
c.*1654-11_*1654-5del (n.*1654-11_*1654-5del)
n.1624-11_1624-5del
c.1423-11_1423-5del (n.1423-11_1423-5del)
n.1582-11_1582-5del
2g.135135551C=CA1290527736RAB3GAP1c.1555-13C= (n.1555-13C=)
c.*1012-13C= (n.*1012-13C=)
n.1901-13C=
c.*1623-13C= (n.*1623-13C=)
n.1574-13C=
c.151-32142C= (n.151-32142C=)
c.*1233-13C= (n.*1233-13C=)
c.*1178-13C= (n.*1178-13C=)
c.*1654-13C= (n.*1654-13C=)
n.1624-13C=
c.1423-13C= (n.1423-13C=)
n.1582-13C=
2g.135135551C>GCA536383678RAB3GAP1c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
c.*1012-13C>G (n.*1012-13C>G)
n.1901-13C>G
c.*1623-13C>G (n.*1623-13C>G)
n.1574-13C>G
c.151-32142C>G (n.151-32142C>G)
c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G)
c.*1178-13C>G (n.*1178-13C>G)
c.*1654-13C>G (n.*1654-13C>G)
n.1624-13C>G
c.1423-13C>G (n.1423-13C>G)
n.1582-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135551C>TCA1290527737RAB3GAP1c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T)
n.1901-13C>T
c.*1623-13C>T (n.*1623-13C>T)
n.1574-13C>T
c.151-32142C>T (n.151-32142C>T)
c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T)
c.*1178-13C>T (n.*1178-13C>T)
c.*1654-13C>T (n.*1654-13C>T)
n.1624-13C>T
c.1423-13C>T (n.1423-13C>T)
n.1582-13C>T
 dbSNP
2g.135135551_135135556delinsCTCTTTCA1290527735RAB3GAP1c.1555-13_1555-8delinsCTCTTT (n.1555-13_1555-8delinsCTCTTT)
c.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT (n.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT)
n.1901-13_1901-8delinsCTCTTT
c.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT (n.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT)
n.1574-13_1574-8delinsCTCTTT
c.151-32142_151-32137delinsCTCTTT (n.151-32142_151-32137delinsCTCTTT)
c.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT (n.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT)
c.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT (n.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT)
c.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT (n.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT)
n.1624-13_1624-8delinsCTCTTT
c.1423-13_1423-8delinsCTCTTT (n.1423-13_1423-8delinsCTCTTT)
n.1582-13_1582-8delinsCTCTTT
2g.135135552T>CCA2661248600RAB3GAP1c.1555-12T>C (n.1555-12T>C)
c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C)
n.1901-12T>C
c.*1623-12T>C (n.*1623-12T>C)
n.1574-12T>C
c.151-32141T>C (n.151-32141T>C)
c.*1233-12T>C (n.*1233-12T>C)
c.*1178-12T>C (n.*1178-12T>C)
c.*1654-12T>C (n.*1654-12T>C)
n.1624-12T>C
c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
n.1582-12T>C
 gnomAD v4
2g.135135556_135135560delCA1884886RAB3GAP1c.1555-8_1555-4del (n.1555-8_1555-4del)
c.*1012-8_*1012-4del (n.*1012-8_*1012-4del)
n.1901-8_1901-4del
c.*1623-8_*1623-4del (n.*1623-8_*1623-4del)
n.1574-8_1574-4del
c.151-32137_151-32133del (n.151-32137_151-32133del)
c.*1233-8_*1233-4del (n.*1233-8_*1233-4del)
c.*1178-8_*1178-4del (n.*1178-8_*1178-4del)
c.*1654-8_*1654-4del (n.*1654-8_*1654-4del)
n.1624-8_1624-4del
c.1423-8_1423-4del (n.1423-8_1423-4del)
n.1582-8_1582-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553C>ACA2661248601RAB3GAP1c.1555-11C>A (n.1555-11C>A)
c.*1012-11C>A (n.*1012-11C>A)
n.1901-11C>A
c.*1623-11C>A (n.*1623-11C>A)
n.1574-11C>A
c.151-32140C>A (n.151-32140C>A)
c.*1233-11C>A (n.*1233-11C>A)
c.*1178-11C>A (n.*1178-11C>A)
c.*1654-11C>A (n.*1654-11C>A)
n.1624-11C>A
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
n.1582-11C>A
 gnomAD v4
2g.135135553C=CA1290527738RAB3GAP1c.1555-11C= (n.1555-11C=)
c.*1012-11C= (n.*1012-11C=)
n.1901-11C=
c.*1623-11C= (n.*1623-11C=)
n.1574-11C=
c.151-32140C= (n.151-32140C=)
c.*1233-11C= (n.*1233-11C=)
c.*1178-11C= (n.*1178-11C=)
c.*1654-11C= (n.*1654-11C=)
n.1624-11C=
c.1423-11C= (n.1423-11C=)
n.1582-11C=
2g.135135553C>GCA536383680RAB3GAP1c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
c.*1012-11C>G (n.*1012-11C>G)
n.1901-11C>G
c.*1623-11C>G (n.*1623-11C>G)
n.1574-11C>G
c.151-32140C>G (n.151-32140C>G)
c.*1233-11C>G (n.*1233-11C>G)
c.*1178-11C>G (n.*1178-11C>G)
c.*1654-11C>G (n.*1654-11C>G)
n.1624-11C>G
c.1423-11C>G (n.1423-11C>G)
n.1582-11C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135554T>GCA56571354RAB3GAP1c.1555-10T>G (n.1555-10T>G)
c.*1012-10T>G (n.*1012-10T>G)
n.1901-10T>G
c.*1623-10T>G (n.*1623-10T>G)
n.1574-10T>G
c.151-32139T>G (n.151-32139T>G)
c.*1233-10T>G (n.*1233-10T>G)
c.*1178-10T>G (n.*1178-10T>G)
c.*1654-10T>G (n.*1654-10T>G)
n.1624-10T>G
c.1423-10T>G (n.1423-10T>G)
n.1582-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135554T=CA1290527739RAB3GAP1c.1555-10T= (n.1555-10T=)
c.*1012-10T= (n.*1012-10T=)
n.1901-10T=
c.*1623-10T= (n.*1623-10T=)
n.1574-10T=
c.151-32139T= (n.151-32139T=)
c.*1233-10T= (n.*1233-10T=)
c.*1178-10T= (n.*1178-10T=)
c.*1654-10T= (n.*1654-10T=)
n.1624-10T=
c.1423-10T= (n.1423-10T=)
n.1582-10T=
2g.135135555T>ACA2661248603RAB3GAP1c.1555-9T>A (n.1555-9T>A)
c.*1012-9T>A (n.*1012-9T>A)
n.1901-9T>A
c.*1623-9T>A (n.*1623-9T>A)
n.1574-9T>A
c.151-32138T>A (n.151-32138T>A)
c.*1233-9T>A (n.*1233-9T>A)
c.*1178-9T>A (n.*1178-9T>A)
c.*1654-9T>A (n.*1654-9T>A)
n.1624-9T>A
c.1423-9T>A (n.1423-9T>A)
n.1582-9T>A
 gnomAD v4
2g.135135555T>CCA2661248602RAB3GAP1c.1555-9T>C (n.1555-9T>C)
c.*1012-9T>C (n.*1012-9T>C)
n.1901-9T>C
c.*1623-9T>C (n.*1623-9T>C)
n.1574-9T>C
c.151-32138T>C (n.151-32138T>C)
c.*1233-9T>C (n.*1233-9T>C)
c.*1178-9T>C (n.*1178-9T>C)
c.*1654-9T>C (n.*1654-9T>C)
n.1624-9T>C
c.1423-9T>C (n.1423-9T>C)
n.1582-9T>C
 gnomAD v4
2g.135135556T>CCA1290527741RAB3GAP1c.1555-8T>C (n.1555-8T>C)
c.*1012-8T>C (n.*1012-8T>C)
n.1901-8T>C
c.*1623-8T>C (n.*1623-8T>C)
n.1574-8T>C
c.151-32137T>C (n.151-32137T>C)
c.*1233-8T>C (n.*1233-8T>C)
c.*1178-8T>C (n.*1178-8T>C)
c.*1654-8T>C (n.*1654-8T>C)
n.1624-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
n.1582-8T>C
 dbSNP
2g.135135556T=CA1290527740RAB3GAP1c.1555-8T= (n.1555-8T=)
c.*1012-8T= (n.*1012-8T=)
n.1901-8T=
c.*1623-8T= (n.*1623-8T=)
n.1574-8T=
c.151-32137T= (n.151-32137T=)
c.*1233-8T= (n.*1233-8T=)
c.*1178-8T= (n.*1178-8T=)
c.*1654-8T= (n.*1654-8T=)
n.1624-8T=
c.1423-8T= (n.1423-8T=)
n.1582-8T=
2g.135135557T>CCA2661248604RAB3GAP1c.1555-7T>C (n.1555-7T>C)
c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C)
n.1901-7T>C
c.*1623-7T>C (n.*1623-7T>C)
n.1574-7T>C
c.151-32136T>C (n.151-32136T>C)
c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C)
c.*1178-7T>C (n.*1178-7T>C)
c.*1654-7T>C (n.*1654-7T>C)
n.1624-7T>C
c.1423-7T>C (n.1423-7T>C)
n.1582-7T>C
 gnomAD v4
2g.135135558C>GCA2661248605RAB3GAP1c.1555-6C>G (n.1555-6C>G)
c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G)
n.1901-6C>G
c.*1623-6C>G (n.*1623-6C>G)
n.1574-6C>G
c.151-32135C>G (n.151-32135C>G)
c.*1233-6C>G (n.*1233-6C>G)
c.*1178-6C>G (n.*1178-6C>G)
c.*1654-6C>G (n.*1654-6C>G)
n.1624-6C>G
c.1423-6C>G (n.1423-6C>G)
n.1582-6C>G
 gnomAD v4
2g.135135558C>TCA2661248606RAB3GAP1c.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
c.*1012-6C>T (n.*1012-6C>T)
n.1901-6C>T
c.*1623-6C>T (n.*1623-6C>T)
n.1574-6C>T
c.151-32135C>T (n.151-32135C>T)
c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T)
c.*1178-6C>T (n.*1178-6C>T)
c.*1654-6C>T (n.*1654-6C>T)
n.1624-6C>T
c.1423-6C>T (n.1423-6C>T)
n.1582-6C>T
 gnomAD v4
2g.135135560T>ACA757351379RAB3GAP1c.1555-4T>A (n.1555-4T>A)
c.*1012-4T>A (n.*1012-4T>A)
n.1901-4T>A
c.*1623-4T>A (n.*1623-4T>A)
n.1574-4T>A
c.151-32133T>A (n.151-32133T>A)
c.*1233-4T>A (n.*1233-4T>A)
c.*1178-4T>A (n.*1178-4T>A)
c.*1654-4T>A (n.*1654-4T>A)
n.1624-4T>A
c.1423-4T>A (n.1423-4T>A)
n.1582-4T>A
 dbSNP
2g.135135560T>CCA2506426684RAB3GAP1c.1555-4T>C (n.1555-4T>C)
c.*1012-4T>C (n.*1012-4T>C)
n.1901-4T>C
c.*1623-4T>C (n.*1623-4T>C)
n.1574-4T>C
c.151-32133T>C (n.151-32133T>C)
c.*1233-4T>C (n.*1233-4T>C)
c.*1178-4T>C (n.*1178-4T>C)
c.*1654-4T>C (n.*1654-4T>C)
n.1624-4T>C
c.1423-4T>C (n.1423-4T>C)
n.1582-4T>C
2g.135135560T>GCA56571358RAB3GAP1c.1555-4T>G (n.1555-4T>G)
c.*1012-4T>G (n.*1012-4T>G)
n.1901-4T>G
c.*1623-4T>G (n.*1623-4T>G)
n.1574-4T>G
c.151-32133T>G (n.151-32133T>G)
c.*1233-4T>G (n.*1233-4T>G)
c.*1178-4T>G (n.*1178-4T>G)
c.*1654-4T>G (n.*1654-4T>G)
n.1624-4T>G
c.1423-4T>G (n.1423-4T>G)
n.1582-4T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135560T=CA1290527742RAB3GAP1c.1555-4T= (n.1555-4T=)
c.*1012-4T= (n.*1012-4T=)
n.1901-4T=
c.*1623-4T= (n.*1623-4T=)
n.1574-4T=
c.151-32133T= (n.151-32133T=)
c.*1233-4T= (n.*1233-4T=)
c.*1178-4T= (n.*1178-4T=)
c.*1654-4T= (n.*1654-4T=)
n.1624-4T=
c.1423-4T= (n.1423-4T=)
n.1582-4T=
2g.135135561A>GCA2661248607RAB3GAP1c.1555-3A>G (n.1555-3A>G)
c.*1012-3A>G (n.*1012-3A>G)
n.1901-3A>G
c.*1623-3A>G (n.*1623-3A>G)
n.1574-3A>G
c.151-32132A>G (n.151-32132A>G)
c.*1233-3A>G (n.*1233-3A>G)
c.*1178-3A>G (n.*1178-3A>G)
c.*1654-3A>G (n.*1654-3A>G)
n.1624-3A>G
c.1423-3A>G (n.1423-3A>G)
n.1582-3A>G
 gnomAD v4
2g.135135562A>CCA348576500RAB3GAP1c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C)
n.1901-2A>C
c.*1623-2A>C (n.*1623-2A>C)
n.1574-2A>C
c.151-32131A>C (n.151-32131A>C)
c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C)
c.*1178-2A>C (n.*1178-2A>C)
c.*1654-2A>C (n.*1654-2A>C)
n.1624-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
n.1582-2A>C
2g.135135562A>GCA348576502RAB3GAP1c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G)
n.1901-2A>G
c.*1623-2A>G (n.*1623-2A>G)
n.1574-2A>G
c.151-32131A>G (n.151-32131A>G)
c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G)
c.*1178-2A>G (n.*1178-2A>G)
c.*1654-2A>G (n.*1654-2A>G)
n.1624-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
n.1582-2A>G
2g.135135562A>TCA348576505RAB3GAP1c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T)
n.1901-2A>T
c.*1623-2A>T (n.*1623-2A>T)
n.1574-2A>T
c.151-32131A>T (n.151-32131A>T)
c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T)
c.*1178-2A>T (n.*1178-2A>T)
c.*1654-2A>T (n.*1654-2A>T)
n.1624-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
n.1582-2A>T
2g.135135563G>ACA348576508RAB3GAP1c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A)
n.1901-1G>A
c.*1623-1G>A (n.*1623-1G>A)
n.1574-1G>A
c.151-32130G>A (n.151-32130G>A)
c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A)
c.*1178-1G>A (n.*1178-1G>A)
c.*1654-1G>A (n.*1654-1G>A)
n.1624-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
n.1582-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.135135563G>CCA348576511RAB3GAP1c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C)
n.1901-1G>C
c.*1623-1G>C (n.*1623-1G>C)
n.1574-1G>C
c.151-32130G>C (n.151-32130G>C)
c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C)
c.*1178-1G>C (n.*1178-1G>C)
c.*1654-1G>C (n.*1654-1G>C)
n.1624-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
n.1582-1G>C
2g.135135563G=CA1290527743RAB3GAP1c.1555-1G= (n.1555-1G=)
c.*1012-1G= (n.*1012-1G=)
n.1901-1G=
c.*1623-1G= (n.*1623-1G=)
n.1574-1G=
c.151-32130G= (n.151-32130G=)
c.*1233-1G= (n.*1233-1G=)
c.*1178-1G= (n.*1178-1G=)
c.*1654-1G= (n.*1654-1G=)
n.1624-1G=
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
n.1582-1G=
2g.135135563G>TCA348576513RAB3GAP1c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T)
n.1901-1G>T
c.*1623-1G>T (n.*1623-1G>T)
n.1574-1G>T
c.151-32130G>T (n.151-32130G>T)
c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T)
c.*1178-1G>T (n.*1178-1G>T)
c.*1654-1G>T (n.*1654-1G>T)
n.1624-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
n.1582-1G>T
 COSMIC
2g.135135564A>CCA348576516RAB3GAP1c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1901A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.1574A>C
c.151-32129A>C (n.151-32129A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.1624A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.1582A>C
 gnomAD v4
2g.135135564A>GCA348576519RAB3GAP1c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1901A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.1574A>G
c.151-32129A>G (n.151-32129A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
n.1624A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.1582A>G
 gnomAD v4
2g.135135564A>TCA348576522RAB3GAP1c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1901A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.1574A>T
c.151-32129A>T (n.151-32129A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.1624A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.1582A>T
2g.135135565T>ACA348576531RAB3GAP1c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1902T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.1575T>A
c.151-32128T>A (n.151-32128T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.1625T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.1583T>A
2g.135135565T>CCA348576526RAB3GAP1c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1902T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.1575T>C
c.151-32128T>C (n.151-32128T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.1625T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.1583T>C
 dbSNP
2g.135135565T>GCA348576528RAB3GAP1c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1902T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.1575T>G
c.151-32128T>G (n.151-32128T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.1625T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.1583T>G
2g.135135565T=CA1290527744RAB3GAP1c.1556T= (p.Met519=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.1902T=
c.*1624T= (n.*1624T=)
n.1575T=
c.151-32128T= (n.151-32128T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*1655T= (n.*1655T=)
n.1625T=
c.1424T= (p.Met475=)
n.1583T=
2g.135135566G>ACA348576533RAB3GAP1c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1903G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.1576G>A
c.151-32127G>A (n.151-32127G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.1626G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.1584G>A
 gnomAD v4
2g.135135566G>CCA348576536RAB3GAP1c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1903G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.1576G>C
c.151-32127G>C (n.151-32127G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.1626G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.1584G>C
2g.135135566G>TCA348576539RAB3GAP1c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1903G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.1576G>T
c.151-32127G>T (n.151-32127G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.1626G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.1584G>T
2g.135135567T>ACA348576542RAB3GAP1c.1558T>A (p.Leu520Ile)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1904T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.1577T>A
c.151-32126T>A (n.151-32126T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
n.1627T>A
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
n.1585T>A
2g.135135567T>CCA1884887RAB3GAP1c.1558T>C (p.Leu520=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1904T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.1577T>C
c.151-32126T>C (n.151-32126T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
n.1627T>C
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.1585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135567T>GCA348576546RAB3GAP1c.1558T>G (p.Leu520Val)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1904T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.1577T>G
c.151-32126T>G (n.151-32126T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
n.1627T>G
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.1585T>G
2g.135135567T=CA1290527745RAB3GAP1c.1558T= (p.Leu520=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
n.1904T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.1577T=
c.151-32126T= (n.151-32126T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
n.1627T=
c.1426T= (p.Leu476=)
n.1585T=
2g.135135568delCA2661248608RAB3GAP1c.1559del (p.Leu520Ter)
c.*1016del (n.*1016del)
n.1905del
c.*1627del (n.*1627del)
n.1578del
c.151-32125del (n.151-32125del)
c.*1237del (n.*1237del)
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1658del (n.*1658del)
n.1628del
c.1427del (p.Leu476Ter)
n.1586del
 gnomAD v4
2g.135135568T>ACA348576550RAB3GAP1c.1559T>A (p.Leu520Ter)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1905T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1578T>A
c.151-32125T>A (n.151-32125T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.1628T>A
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.1586T>A
2g.135135568T>CCA348576553RAB3GAP1c.1559T>C (p.Leu520Ser)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1905T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1578T>C
c.151-32125T>C (n.151-32125T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.1628T>C
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.1586T>C
2g.135135568T>GCA348576554RAB3GAP1c.1559T>G (p.Leu520Ter)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1905T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1578T>G
c.151-32125T>G (n.151-32125T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.1628T>G
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
n.1586T>G
2g.135135569A>CCA348576558RAB3GAP1c.1560A>C (p.Leu520Phe)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1906A>C
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.1579A>C
c.151-32124A>C (n.151-32124A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.1629A>C
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
n.1587A>C
2g.135135569A>GCA429080808RAB3GAP1c.1560A>G (p.Leu520=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1906A>G
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.1579A>G
c.151-32124A>G (n.151-32124A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.1629A>G
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.1587A>G
 gnomAD v4
2g.135135569A>TCA348576560RAB3GAP1c.1560A>T (p.Leu520Phe)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1906A>T
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.1579A>T
c.151-32124A>T (n.151-32124A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.1629A>T
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
n.1587A>T
2g.135135570A>CCA348576564RAB3GAP1c.1561A>C (p.Asn521His)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1907A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.1580A>C
c.151-32123A>C (n.151-32123A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.1630A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1588A>C
2g.135135570A>GCA348576567RAB3GAP1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1907A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.1580A>G
c.151-32123A>G (n.151-32123A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.1630A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1588A>G
 COSMIC COSMIC
2g.135135570A>TCA348576562RAB3GAP1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1907A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.1580A>T
c.151-32123A>T (n.151-32123A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.1630A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1588A>T
2g.135135571A>CCA348576570RAB3GAP1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1908A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.1581A>C
c.151-32122A>C (n.151-32122A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.1631A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1589A>C
2g.135135571A>GCA348576573RAB3GAP1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1908A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.1581A>G
c.151-32122A>G (n.151-32122A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.1631A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1589A>G
2g.135135571A>TCA348576576RAB3GAP1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1908A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.1581A>T
c.151-32122A>T (n.151-32122A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.1631A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1589A>T
2g.135135571_135135574delinsATTGCA1290527746RAB3GAP1c.1562_1565delinsATTG (p.Asn521=)
c.*1019_*1022delinsATTG (n.*1019_*1022delinsATTG)
n.1908_1911delinsATTG
c.*1630_*1633delinsATTG (n.*1630_*1633delinsATTG)
n.1581_1584delinsATTG
c.151-32122_151-32119delinsATTG (n.151-32122_151-32119delinsATTG)
c.*1240_*1243delinsATTG (n.*1240_*1243delinsATTG)
c.*1185_*1188delinsATTG (n.*1185_*1188delinsATTG)
c.*1661_*1664delinsATTG (n.*1661_*1664delinsATTG)
n.1631_1634delinsATTG
c.1430_1433delinsATTG (p.Asn477=)
n.1589_1592delinsATTG
2g.135135572T>ACA348576578RAB3GAP1c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.1909T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.1582T>A
c.151-32121T>A (n.151-32121T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
n.1632T>A
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1590T>A
2g.135135572T>CCA429080809RAB3GAP1c.1563T>C (p.Asn521=)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.1909T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.1582T>C
c.151-32121T>C (n.151-32121T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
n.1632T>C
c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1590T>C
2g.135135572T>GCA348576581RAB3GAP1c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.1909T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.1582T>G
c.151-32121T>G (n.151-32121T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
n.1632T>G
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1590T>G
2g.135135576_135135578delCA536383686RAB3GAP1c.1567_1569del (p.Cys523del)
c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del)
n.1913_1915del
c.*1635_*1637del (n.*1635_*1637del)
n.1586_1588del
c.151-32117_151-32115del (n.151-32117_151-32115del)
c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del)
c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del)
c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del)
n.1636_1638del
c.1435_1437del (p.Cys479del)
n.1594_1596del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135573T>ACA348576588RAB3GAP1c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1910T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.1583T>A
c.151-32120T>A (n.151-32120T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.1633T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1591T>A
2g.135135573T>CCA348576583RAB3GAP1c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1910T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.1583T>C
c.151-32120T>C (n.151-32120T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.1633T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1591T>C
 gnomAD v4
2g.135135573T>GCA348576586RAB3GAP1c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1910T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.1583T>G
c.151-32120T>G (n.151-32120T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.1633T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1591T>G
2g.135135574G>ACA348576590RAB3GAP1c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1911G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.1584G>A
c.151-32119G>A (n.151-32119G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.1634G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1592G>A
2g.135135574G>CCA348576592RAB3GAP1c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1911G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
n.1584G>C
c.151-32119G>C (n.151-32119G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1634G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1592G>C
2g.135135574G>TCA348576602RAB3GAP1c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1911G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.1584G>T
c.151-32119G>T (n.151-32119G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1634G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1592G>T
2g.135135575T>ACA348576606RAB3GAP1c.1566T>A (p.Cys522Ter)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1912T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.1585T>A
c.151-32118T>A (n.151-32118T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.1635T>A
c.1434T>A (p.Cys478Ter)
n.1593T>A
2g.135135575T>CCA429080810RAB3GAP1c.1566T>C (p.Cys522=)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1912T>C
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.1585T>C
c.151-32118T>C (n.151-32118T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.1635T>C
c.1434T>C (p.Cys478=)
n.1593T>C
2g.135135575T>GCA348576608RAB3GAP1c.1566T>G (p.Cys522Trp)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1912T>G
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.1585T>G
c.151-32118T>G (n.151-32118T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.1635T>G
c.1434T>G (p.Cys478Trp)
n.1593T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135575T=CA1290527747RAB3GAP1c.1566T= (p.Cys522=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
n.1912T=
c.*1634T= (n.*1634T=)
n.1585T=
c.151-32118T= (n.151-32118T=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
n.1635T=
c.1434T= (p.Cys478=)
n.1593T=
2g.135135576T>ACA348576612RAB3GAP1c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1913T>A
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
n.1586T>A
c.151-32117T>A (n.151-32117T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.1636T>A
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.1594T>A
2g.135135576T>CCA348576617RAB3GAP1c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1913T>C
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
n.1586T>C
c.151-32117T>C (n.151-32117T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.1636T>C
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.1594T>C
2g.135135576T>GCA348576615RAB3GAP1c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1913T>G
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
n.1586T>G
c.151-32117T>G (n.151-32117T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.1636T>G
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.1594T>G
2g.135135577G>ACA348576620RAB3GAP1c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1914G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
n.1587G>A
c.151-32116G>A (n.151-32116G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.1637G>A
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1595G>A
2g.135135577G>CCA348576623RAB3GAP1c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1914G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
n.1587G>C
c.151-32116G>C (n.151-32116G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.1637G>C
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1595G>C
2g.135135577G>TCA348576625RAB3GAP1c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1914G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.1587G>T
c.151-32116G>T (n.151-32116G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.1637G>T
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1595G>T
 gnomAD v4
2g.135135578T>ACA348576628RAB3GAP1c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1915T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.1588T>A
c.151-32115T>A (n.151-32115T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.1638T>A
c.1437T>A (p.Cys479Ter)
n.1596T>A
2g.135135578T>CCA429080811RAB3GAP1c.1569T>C (p.Cys523=)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1915T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.1588T>C
c.151-32115T>C (n.151-32115T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.1638T>C
c.1437T>C (p.Cys479=)
n.1596T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135578T>GCA348576631RAB3GAP1c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.1915T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.1588T>G
c.151-32115T>G (n.151-32115T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.1638T>G
c.1437T>G (p.Cys479Trp)
n.1596T>G
2g.135135578T=CA1290527748RAB3GAP1c.1569T= (p.Cys523=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.1915T=
c.*1637T= (n.*1637T=)
n.1588T=
c.151-32115T= (n.151-32115T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*1668T= (n.*1668T=)
n.1638T=
c.1437T= (p.Cys479=)
n.1596T=
2g.135135579A=CA1290527749RAB3GAP1c.1570A= (p.Ile524=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1916A=
c.*1638A= (n.*1638A=)
n.1589A=
c.151-32114A= (n.151-32114A=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
n.1639A=
c.1438A= (p.Ile480=)
n.1597A=
2g.135135579A>CCA348576634RAB3GAP1c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.1916A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.1589A>C
c.151-32114A>C (n.151-32114A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1639A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1597A>C
2g.135135579A>GCA1884888RAB3GAP1c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1916A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.1589A>G
c.151-32114A>G (n.151-32114A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1639A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135579A>TCA348576639RAB3GAP1c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.1916A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.1589A>T
c.151-32114A>T (n.151-32114A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.1639A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1597A>T
2g.135135580T>ACA348576642RAB3GAP1c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1917T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.1590T>A
c.151-32113T>A (n.151-32113T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.1640T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1598T>A
2g.135135580T>CCA348576645RAB3GAP1c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1917T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.1590T>C
c.151-32113T>C (n.151-32113T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.1640T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1598T>C
 gnomAD v4
2g.135135580T>GCA348576647RAB3GAP1c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1917T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.1590T>G
c.151-32113T>G (n.151-32113T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.1640T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1598T>G
2g.135135581dupCA757351424RAB3GAP1c.1572dup (p.Glu525Ter)
c.*1029dup (n.*1029dup)
n.1918dup
c.*1640dup (n.*1640dup)
n.1591dup
c.151-32112dup (n.151-32112dup)
c.*1250dup (n.*1250dup)
c.*1195dup (n.*1195dup)
c.*1671dup (n.*1671dup)
n.1641dup
c.1440dup (p.Glu481Ter)
n.1599dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135581delCA2661248611RAB3GAP1c.1572del (p.Ile524MetfsTer?)
c.*1029del (n.*1029del)
n.1918del
c.*1640del (n.*1640del)
n.1591del
c.151-32112del (n.151-32112del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.*1195del (n.*1195del)
c.*1671del (n.*1671del)
n.1641del
c.1440del (p.Ile480MetfsTer?)
n.1599del
 gnomAD v4
2g.135135581T>ACA429080812RAB3GAP1c.1572T>A (p.Ile524=)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1918T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
n.1591T>A
c.151-32112T>A (n.151-32112T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
n.1641T>A
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.1599T>A
2g.135135581T>CCA429080813RAB3GAP1c.1572T>C (p.Ile524=)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1918T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
n.1591T>C
c.151-32112T>C (n.151-32112T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.1641T>C
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.1599T>C
2g.135135581T>GCA348576650RAB3GAP1c.1572T>G (p.Ile524Met)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1918T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
n.1591T>G
c.151-32112T>G (n.151-32112T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
n.1641T>G
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.1599T>G
2g.135135581_135135585delinsTGAAACA1290527750RAB3GAP1c.1572_1576delinsTGAAA (p.Ile524=)
c.*1029_*1033delinsTGAAA (n.*1029_*1033delinsTGAAA)
n.1918_1922delinsTGAAA
c.*1640_*1644delinsTGAAA (n.*1640_*1644delinsTGAAA)
n.1591_1595delinsTGAAA
c.151-32112_151-32108delinsTGAAA (n.151-32112_151-32108delinsTGAAA)
c.*1250_*1254delinsTGAAA (n.*1250_*1254delinsTGAAA)
c.*1195_*1199delinsTGAAA (n.*1195_*1199delinsTGAAA)
c.*1671_*1675delinsTGAAA (n.*1671_*1675delinsTGAAA)
n.1641_1645delinsTGAAA
c.1440_1444delinsTGAAA (p.Ile480=)
n.1599_1603delinsTGAAA
2g.135135582G>ACA348576656RAB3GAP1c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1919G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.1592G>A
c.151-32111G>A (n.151-32111G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
n.1642G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1600G>A
2g.135135582G>CCA348576659RAB3GAP1c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1919G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.1592G>C
c.151-32111G>C (n.151-32111G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
n.1642G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1600G>C
2g.135135582G>TCA348576654RAB3GAP1c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1919G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.1592G>T
c.151-32111G>T (n.151-32111G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
n.1642G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.135135589_135135592delCA916657007RAB3GAP1c.1580_1583del (p.Lys527ArgfsTer?)
c.*1037_*1040del (n.*1037_*1040del)
n.1926_1929del
c.*1648_*1651del (n.*1648_*1651del)
n.1599_1602del
c.151-32104_151-32101del (n.151-32104_151-32101del)
c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del)
c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del)
c.*1679_*1682del (n.*1679_*1682del)
n.1649_1652del
c.1448_1451del (p.Lys483ArgfsTer?)
n.1607_1610del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135583A>CCA348576663RAB3GAP1c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1920A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.1593A>C
c.151-32110A>C (n.151-32110A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.1643A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1601A>C
2g.135135583A>GCA348576665RAB3GAP1c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1920A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.1593A>G
c.151-32110A>G (n.151-32110A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.1643A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1601A>G
2g.135135583A>TCA348576668RAB3GAP1c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1920A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.1593A>T
c.151-32110A>T (n.151-32110A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.1643A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1601A>T
2g.135135584A=CA1290527751RAB3GAP1c.1575A= (p.Glu525=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.1921A=
c.*1643A= (n.*1643A=)
n.1594A=
c.151-32109A= (n.151-32109A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
n.1644A=
c.1443A= (p.Glu481=)
n.1602A=
2g.135135584A>CCA348576670RAB3GAP1c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1921A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.1594A>C
c.151-32109A>C (n.151-32109A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.1644A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.1602A>C
2g.135135584A>GCA429080814RAB3GAP1c.1575A>G (p.Glu525=)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1921A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
n.1594A>G
c.151-32109A>G (n.151-32109A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.1644A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
n.1602A>G
 dbSNP
2g.135135584A>TCA348576673RAB3GAP1c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1921A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.1594A>T
c.151-32109A>T (n.151-32109A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.1644A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
n.1602A>T
2g.135135585A>CCA429080815RAB3GAP1c.1576A>C (p.Arg526=)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1922A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.1595A>C
c.151-32108A>C (n.151-32108A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.1645A>C
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.1603A>C
2g.135135585A>GCA348576675RAB3GAP1c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1922A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.1595A>G
c.151-32108A>G (n.151-32108A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.1645A>G
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1603A>G
 COSMIC
2g.135135585A>TCA348576678RAB3GAP1c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1922A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.1595A>T
c.151-32108A>T (n.151-32108A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.1645A>T
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1603A>T
2g.135135586G>ACA348576681RAB3GAP1c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1923G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.1596G>A
c.151-32107G>A (n.151-32107G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.1646G>A
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1604G>A
2g.135135586G>CCA348576684RAB3GAP1c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1923G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.1596G>C
c.151-32107G>C (n.151-32107G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.1646G>C
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1604G>C
2g.135135586G>TCA348576682RAB3GAP1c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1923G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.1596G>T
c.151-32107G>T (n.151-32107G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.1646G>T
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1604G>T
2g.135135587A>CCA348576688RAB3GAP1c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1924A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
n.1597A>C
c.151-32106A>C (n.151-32106A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
n.1647A>C
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1605A>C
2g.135135587A>GCA429080816RAB3GAP1c.1578A>G (p.Arg526=)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1924A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
n.1597A>G
c.151-32106A>G (n.151-32106A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.1647A>G
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1605A>G
2g.135135587A>TCA348576690RAB3GAP1c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1924A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
n.1597A>T
c.151-32106A>T (n.151-32106A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.1647A>T
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1605A>T
2g.135135588A>CCA348576694RAB3GAP1c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.1925A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.1598A>C
c.151-32105A>C (n.151-32105A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.1648A>C
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
n.1606A>C
2g.135135588A>GCA348576695RAB3GAP1c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.1925A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.1598A>G
c.151-32105A>G (n.151-32105A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.1648A>G
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
n.1606A>G
2g.135135588A>TCA348576697RAB3GAP1c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1925A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.1598A>T
c.151-32105A>T (n.151-32105A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.1648A>T
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
n.1606A>T
2g.135135589A>CCA348576700RAB3GAP1c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1926A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.1599A>C
c.151-32104A>C (n.151-32104A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.1649A>C
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.1607A>C
2g.135135589A>GCA348576704RAB3GAP1c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1926A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.1599A>G
c.151-32104A>G (n.151-32104A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.1649A>G
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.1607A>G
 gnomAD v4
2g.135135589A>TCA348576701RAB3GAP1c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1926A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.1599A>T
c.151-32104A>T (n.151-32104A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.1649A>T
c.1448A>T (p.Lys483Met)
n.1607A>T
2g.135135590G>ACA429080820RAB3GAP1c.1581G>A (p.Lys527=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1927G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.1600G>A
c.151-32103G>A (n.151-32103G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1650G>A
c.1449G>A (p.Lys483=)
n.1608G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135590G>CCA348576708RAB3GAP1c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1927G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.1600G>C
c.151-32103G>C (n.151-32103G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.1650G>C
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
n.1608G>C
2g.135135590G=CA1290527752RAB3GAP1c.1581G= (p.Lys527=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
n.1927G=
c.*1649G= (n.*1649G=)
n.1600G=
c.151-32103G= (n.151-32103G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
n.1650G=
c.1449G= (p.Lys483=)
n.1608G=
2g.135135590G>TCA348576709RAB3GAP1c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1927G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.1600G>T
c.151-32103G>T (n.151-32103G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.1650G>T
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
n.1608G>T
2g.135135591A>CCA348576714RAB3GAP1c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.1928A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.1601A>C
c.151-32102A>C (n.151-32102A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.1651A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1609A>C
2g.135135591A>GCA348576716RAB3GAP1c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.1928A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.1601A>G
c.151-32102A>G (n.151-32102A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.1651A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1609A>G
2g.135135591A>TCA348576718RAB3GAP1c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.1928A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.1601A>T
c.151-32102A>T (n.151-32102A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.1651A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1609A>T
2g.135135592A=CA1290527753RAB3GAP1c.1583A= (p.Lys528=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1929A=
c.*1651A= (n.*1651A=)
n.1602A=
c.151-32101A= (n.151-32101A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
n.1652A=
c.1451A= (p.Lys484=)
n.1610A=
2g.135135592A>CCA348576723RAB3GAP1c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1929A>C
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.1602A>C
c.151-32101A>C (n.151-32101A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
n.1652A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1610A>C
2g.135135592A>GCA348576725RAB3GAP1c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1929A>G
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.1602A>G
c.151-32101A>G (n.151-32101A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
n.1652A>G
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1610A>G
 dbSNP
2g.135135592A>TCA348576726RAB3GAP1c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1929A>T
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.1602A>T
c.151-32101A>T (n.151-32101A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
n.1652A>T
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.1610A>T
2g.135135593G>ACA429080822RAB3GAP1c.1584G>A (p.Lys528=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1930G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.1603G>A
c.151-32100G>A (n.151-32100G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
n.1653G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.1611G>A
2g.135135593G>CCA348576738RAB3GAP1c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1930G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.1603G>C
c.151-32100G>C (n.151-32100G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
n.1653G>C
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.1611G>C
2g.135135593G>TCA348576740RAB3GAP1c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1930G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.1603G>T
c.151-32100G>T (n.151-32100G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
n.1653G>T
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.1611G>T
 gnomAD v4
2g.135135594G>ACA348576742RAB3GAP1c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1931G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.1604G>A
c.151-32099G>A (n.151-32099G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.1654G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1612G>A
2g.135135594G>CCA348576744RAB3GAP1c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1931G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.1604G>C
c.151-32099G>C (n.151-32099G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.1654G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1612G>C
2g.135135594G>TCA348576747RAB3GAP1c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1931G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.1604G>T
c.151-32099G>T (n.151-32099G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.1654G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1612G>T
2g.135135595C>ACA348576750RAB3GAP1c.1586C>A (p.Ala529Glu)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1932C>A
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.1605C>A
c.151-32098C>A (n.151-32098C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
n.1655C>A
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
n.1613C>A
 gnomAD v4
2g.135135595C>GCA348576756RAB3GAP1c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1932C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.1605C>G
c.151-32098C>G (n.151-32098C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
n.1655C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1613C>G
2g.135135595C>TCA348576753RAB3GAP1c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1932C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.1605C>T
c.151-32098C>T (n.151-32098C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
n.1655C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1613C>T
2g.135135596A>CCA429080823RAB3GAP1c.1587A>C (p.Ala529=)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1933A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.1606A>C
c.151-32097A>C (n.151-32097A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
n.1656A>C
c.1455A>C (p.Ala485=)
n.1614A>C
2g.135135596A>GCA429080824RAB3GAP1c.1587A>G (p.Ala529=)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1933A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.1606A>G
c.151-32097A>G (n.151-32097A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
n.1656A>G
c.1455A>G (p.Ala485=)
n.1614A>G
 gnomAD v4
2g.135135596A>TCA429080825RAB3GAP1c.1587A>T (p.Ala529=)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1933A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.1606A>T
c.151-32097A>T (n.151-32097A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
n.1656A>T
c.1455A>T (p.Ala485=)
n.1614A>T
2g.135135596_135135597delinsACCA1290527754RAB3GAP1c.1587_1588delinsAC (p.Ala529=)
c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC)
n.1933_1934delinsAC
c.*1655_*1656delinsAC (n.*1655_*1656delinsAC)
n.1606_1607delinsAC
c.151-32097_151-32096delinsAC (n.151-32097_151-32096delinsAC)
c.*1265_*1266delinsAC (n.*1265_*1266delinsAC)
c.*1210_*1211delinsAC (n.*1210_*1211delinsAC)
c.*1686_*1687delinsAC (n.*1686_*1687delinsAC)
n.1656_1657delinsAC
c.1455_1456delinsAC (p.Ala485=)
n.1614_1615delinsAC
2g.135135597delCA1290527755RAB3GAP1c.1588del (p.Arg530ValfsTer?)
c.*1045del (n.*1045del)
n.1934del
c.*1656del (n.*1656del)
n.1607del
c.151-32096del (n.151-32096del)
c.*1266del (n.*1266del)
c.*1211del (n.*1211del)
c.*1687del (n.*1687del)
n.1657del
c.1456del (p.Arg486ValfsTer?)
n.1615del
 dbSNP
2g.135135597C>ACA348576760RAB3GAP1c.1588C>A (p.Arg530Ser)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1934C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
n.1607C>A
c.151-32096C>A (n.151-32096C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.1657C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1615C>A
2g.135135597C=CA1290527756RAB3GAP1c.1588C= (p.Arg530=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.1934C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
n.1607C=
c.151-32096C= (n.151-32096C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
n.1657C=
c.1456C= (p.Arg486=)
n.1615C=
2g.135135597C>GCA348576762RAB3GAP1c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1934C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
n.1607C>G
c.151-32096C>G (n.151-32096C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.1657C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1615C>G
2g.135135597C>TCA1884889RAB3GAP1c.1588C>T (p.Arg530Cys)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1934C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
n.1607C>T
c.151-32096C>T (n.151-32096C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.1657C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135598G>ACA1884890RAB3GAP1c.1589G>A (p.Arg530His)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1935G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.1608G>A
c.151-32095G>A (n.151-32095G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
n.1658G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.135135598G>CCA348576767RAB3GAP1c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1935G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.1608G>C
c.151-32095G>C (n.151-32095G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.1658G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1616G>C
2g.135135598G=CA1290527757RAB3GAP1c.1589G= (p.Arg530=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.1935G=
c.*1657G= (n.*1657G=)
n.1608G=
c.151-32095G= (n.151-32095G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*1688G= (n.*1688G=)
n.1658G=
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1616G=
2g.135135598G>TCA348576769RAB3GAP1c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1935G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.1608G>T
c.151-32095G>T (n.151-32095G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.1658G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1616G>T
2g.135135599T>ACA429080826RAB3GAP1c.1590T>A (p.Arg530=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1936T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.1609T>A
c.151-32094T>A (n.151-32094T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
n.1659T>A
c.1458T>A (p.Arg486=)
n.1617T>A
2g.135135599T>CCA429080827RAB3GAP1c.1590T>C (p.Arg530=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1936T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.1609T>C
c.151-32094T>C (n.151-32094T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
n.1659T>C
c.1458T>C (p.Arg486=)
n.1617T>C
2g.135135599T>GCA429080828RAB3GAP1c.1590T>G (p.Arg530=)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1936T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.1609T>G
c.151-32094T>G (n.151-32094T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
n.1659T>G
c.1458T>G (p.Arg486=)
n.1617T>G
2g.135135600G>ACA1884891RAB3GAP1c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1937G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.1610G>A
c.151-32093G>A (n.151-32093G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
n.1660G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135600G>CCA348576775RAB3GAP1c.1591G>C (p.Asp531His)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1937G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.1610G>C
c.151-32093G>C (n.151-32093G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
n.1660G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.1618G>C
2g.135135600G=CA1290527758RAB3GAP1c.1591G= (p.Asp531=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
n.1937G=
c.*1659G= (n.*1659G=)
n.1610G=
c.151-32093G= (n.151-32093G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
n.1660G=
c.1459G= (p.Asp487=)
n.1618G=
2g.135135600G>TCA348576778RAB3GAP1c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.1937G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.1610G>T
c.151-32093G>T (n.151-32093G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
n.1660G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1618G>T
2g.135135601A>CCA348576782RAB3GAP1c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1938A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.1611A>C
c.151-32092A>C (n.151-32092A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.1661A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1619A>C
2g.135135601A>GCA348576784RAB3GAP1c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1938A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.1611A>G
c.151-32092A>G (n.151-32092A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.1661A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1619A>G
2g.135135601A>TCA348576786RAB3GAP1c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1938A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.1611A>T
c.151-32092A>T (n.151-32092A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
n.1661A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1619A>T
2g.135135602T>ACA348576789RAB3GAP1c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1939T>A
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.1612T>A
c.151-32091T>A (n.151-32091T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
n.1662T>A
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.1620T>A
2g.135135602T>CCA429080829RAB3GAP1c.1593T>C (p.Asp531=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1939T>C
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.1612T>C
c.151-32091T>C (n.151-32091T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
n.1662T>C
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.1620T>C
2g.135135602T>GCA348576791RAB3GAP1c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1939T>G
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.1612T>G
c.151-32091T>G (n.151-32091T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
n.1662T>G
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.1620T>G
2g.135135603G>ACA348576795RAB3GAP1c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1940G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.1613G>A
c.151-32090G>A (n.151-32090G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
n.1663G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
n.1621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135603G>CCA348576799RAB3GAP1c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.1940G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.1613G>C
c.151-32090G>C (n.151-32090G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
n.1663G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
n.1621G>C
2g.135135603G=CA1290527759RAB3GAP1c.1594G= (p.Glu532=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
n.1940G=
c.*1662G= (n.*1662G=)
n.1613G=
c.151-32090G= (n.151-32090G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
n.1663G=
c.1462G= (p.Glu488=)
n.1621G=
2g.135135603G>TCA348576796RAB3GAP1c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1940G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.1613G>T
c.151-32090G>T (n.151-32090G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
n.1663G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
n.1621G>T
2g.135135604A>CCA348576802RAB3GAP1c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.1941A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.1614A>C
c.151-32089A>C (n.151-32089A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
n.1664A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
n.1622A>C
2g.135135604A>GCA348576803RAB3GAP1c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.1941A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.1614A>G
c.151-32089A>G (n.151-32089A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
n.1664A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
n.1622A>G
2g.135135604A>TCA348576805RAB3GAP1c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.1941A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.1614A>T
c.151-32089A>T (n.151-32089A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
n.1664A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
n.1622A>T
2g.135135604_135135605delinsAGCA1290527760RAB3GAP1c.1595_1596delinsAG (p.Glu532=)
c.*1052_*1053delinsAG (n.*1052_*1053delinsAG)
n.1941_1942delinsAG
c.*1663_*1664delinsAG (n.*1663_*1664delinsAG)
n.1614_1615delinsAG
c.151-32089_151-32088delinsAG (n.151-32089_151-32088delinsAG)
c.*1273_*1274delinsAG (n.*1273_*1274delinsAG)
c.*1218_*1219delinsAG (n.*1218_*1219delinsAG)
c.*1694_*1695delinsAG (n.*1694_*1695delinsAG)
n.1664_1665delinsAG
c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=)
n.1622_1623delinsAG
2g.135135605G>ACA429080837RAB3GAP1c.1596G>A (p.Glu532=)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1942G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.1615G>A
c.151-32088G>A (n.151-32088G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
n.1665G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
n.1623G>A
 dbSNP
2g.135135605G>CCA348576808RAB3GAP1c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1942G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1615G>C
c.151-32088G>C (n.151-32088G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
n.1665G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
n.1623G>C
2g.135135605G=CA1290527761RAB3GAP1c.1596G= (p.Glu532=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1942G=
c.*1664G= (n.*1664G=)
n.1615G=
c.151-32088G= (n.151-32088G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
n.1665G=
c.1464G= (p.Glu488=)
n.1623G=
2g.135135605G>TCA348576811RAB3GAP1c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1942G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1615G>T
c.151-32088G>T (n.151-32088G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
n.1665G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
n.1623G>T
2g.135135608delCA757351472RAB3GAP1c.1599del (p.Lys535ArgfsTer27)
c.*1056del (n.*1056del)
n.1945del
c.*1667del (n.*1667del)
n.1618del
c.151-32085del (n.151-32085del)
c.*1277del (n.*1277del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.*1698del (n.*1698del)
n.1668del
c.1467del (p.Lys491ArgfsTer27)
n.1626del
 dbSNP
2g.135135606G>ACA348576814RAB3GAP1c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1943G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.1616G>A
c.151-32087G>A (n.151-32087G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.1666G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
n.1624G>A
 gnomAD v4
2g.135135606G>CCA348576816RAB3GAP1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1943G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.1616G>C
c.151-32087G>C (n.151-32087G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.1666G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1624G>C
2g.135135606G>TCA348576818RAB3GAP1c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1943G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.1616G>T
c.151-32087G>T (n.151-32087G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.1666G>T
c.1465G>T (p.Gly489Trp)
n.1624G>T
2g.135135607G>ACA348576821RAB3GAP1c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.1944G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
n.1617G>A
c.151-32086G>A (n.151-32086G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.1667G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135607G>CCA348576829RAB3GAP1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1944G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
n.1617G>C
c.151-32086G>C (n.151-32086G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.1667G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1625G>C
2g.135135607G=CA1290527762RAB3GAP1c.1598G= (p.Gly533=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.1944G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
n.1617G=
c.151-32086G= (n.151-32086G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
n.1667G=
c.1466G= (p.Gly489=)
n.1625G=
2g.135135607G>TCA348576832RAB3GAP1c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.1944G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
n.1617G>T
c.151-32086G>T (n.151-32086G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.1667G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1625G>T
2g.135135608G>ACA429080842RAB3GAP1c.1599G>A (p.Gly533=)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.1945G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.1618G>A
c.151-32085G>A (n.151-32085G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
n.1668G>A
c.1467G>A (p.Gly489=)
n.1626G>A
2g.135135608G>CCA429080843RAB3GAP1c.1599G>C (p.Gly533=)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.1945G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.1618G>C
c.151-32085G>C (n.151-32085G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
n.1668G>C
c.1467G>C (p.Gly489=)
n.1626G>C
2g.135135608G>TCA429080845RAB3GAP1c.1599G>T (p.Gly533=)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1945G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.1618G>T
c.151-32085G>T (n.151-32085G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
n.1668G>T
c.1467G>T (p.Gly489=)
n.1626G>T
2g.135135608_135135610delinsGAACA1290527763RAB3GAP1c.1599_1601delinsGAA (p.Gly533=)
c.*1056_*1058delinsGAA (n.*1056_*1058delinsGAA)
n.1945_1947delinsGAA
c.*1667_*1669delinsGAA (n.*1667_*1669delinsGAA)
n.1618_1620delinsGAA
c.151-32085_151-32083delinsGAA (n.151-32085_151-32083delinsGAA)
c.*1277_*1279delinsGAA (n.*1277_*1279delinsGAA)
c.*1222_*1224delinsGAA (n.*1222_*1224delinsGAA)
c.*1698_*1700delinsGAA (n.*1698_*1700delinsGAA)
n.1668_1670delinsGAA
c.1467_1469delinsGAA (p.Gly489=)
n.1626_1628delinsGAA
2g.135135609A>CCA348576834RAB3GAP1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.1946A>C
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
n.1619A>C
c.151-32084A>C (n.151-32084A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.1669A>C
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1627A>C
2g.135135609A>GCA348576840RAB3GAP1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.1946A>G
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
n.1619A>G
c.151-32084A>G (n.151-32084A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.1669A>G
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1627A>G
2g.135135609A>TCA348576838RAB3GAP1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.1946A>T
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
n.1619A>T
c.151-32084A>T (n.151-32084A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.1669A>T
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1627A>T
2g.135135613delCA2661248615RAB3GAP1c.1604del (p.Lys535ArgfsTer27)
c.*1061del (n.*1061del)
n.1950del
c.*1672del (n.*1672del)
n.1623del
c.151-32080del (n.151-32080del)
c.*1282del (n.*1282del)
c.*1227del (n.*1227del)
c.*1703del (n.*1703del)
n.1673del
c.1472del (p.Lys491ArgfsTer27)
n.1631del
 gnomAD v4
2g.135135612_135135613delCA1290527764RAB3GAP1c.1603_1604del (p.Lys535AspfsTer8)
c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del)
n.1949_1950del
c.*1671_*1672del (n.*1671_*1672del)
n.1622_1623del
c.151-32081_151-32080del (n.151-32081_151-32080del)
c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del)
c.*1226_*1227del (n.*1226_*1227del)
c.*1702_*1703del (n.*1702_*1703del)
n.1672_1673del
c.1471_1472del (p.Lys491AspfsTer8)
n.1630_1631del
 dbSNP
2g.135135610A=CA1290527765RAB3GAP1c.1601A= (p.Lys534=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.1947A=
c.*1669A= (n.*1669A=)
n.1620A=
c.151-32083A= (n.151-32083A=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*1700A= (n.*1700A=)
n.1670A=
c.1469A= (p.Lys490=)
n.1628A=
2g.135135610A>CCA348576842RAB3GAP1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1947A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1620A>C
c.151-32083A>C (n.151-32083A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
n.1670A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1628A>C
2g.135135610A>GCA56571375RAB3GAP1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1947A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1620A>G
c.151-32083A>G (n.151-32083A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
n.1670A>G
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.1628A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135610A>TCA348576844RAB3GAP1c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1947A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.1620A>T
c.151-32083A>T (n.151-32083A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
n.1670A>T
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
n.1628A>T
2g.135135611A>CCA348576845RAB3GAP1c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.1948A>C
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.1621A>C
c.151-32082A>C (n.151-32082A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
n.1671A>C
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
n.1629A>C
2g.135135611A>GCA429080846RAB3GAP1c.1602A>G (p.Lys534=)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.1948A>G
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.1621A>G
c.151-32082A>G (n.151-32082A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
n.1671A>G
c.1470A>G (p.Lys490=)
n.1629A>G
2g.135135611A>TCA348576847RAB3GAP1c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.1948A>T
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.1621A>T
c.151-32082A>T (n.151-32082A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
n.1671A>T
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
n.1629A>T
2g.135135612A>CCA348576851RAB3GAP1c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1949A>C
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.1622A>C
c.151-32081A>C (n.151-32081A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.1672A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1630A>C
2g.135135612A>GCA348576853RAB3GAP1c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1949A>G
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.1622A>G
c.151-32081A>G (n.151-32081A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.1672A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1630A>G
 gnomAD v4
2g.135135612A>TCA348576859RAB3GAP1c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1949A>T
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.1622A>T
c.151-32081A>T (n.151-32081A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.1672A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1630A>T
2g.135135613A>CCA348576863RAB3GAP1c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1950A>C
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1623A>C
c.151-32080A>C (n.151-32080A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
n.1673A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1631A>C
 gnomAD v4
2g.135135613A>GCA348576865RAB3GAP1c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1950A>G
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1623A>G
c.151-32080A>G (n.151-32080A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
n.1673A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1631A>G
2g.135135613A>TCA348576867RAB3GAP1c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1950A>T
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1623A>T
c.151-32080A>T (n.151-32080A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
n.1673A>T
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1631A>T
2g.135135614G>ACA429080851RAB3GAP1c.1605G>A (p.Lys535=)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.1951G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
n.1624G>A
c.151-32079G>A (n.151-32079G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.1674G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1632G>A
2g.135135614G>CCA348576870RAB3GAP1c.1605G>C (p.Lys535Asn)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.1951G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.1624G>C
c.151-32079G>C (n.151-32079G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.1674G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1632G>C
2g.135135614G>TCA348576873RAB3GAP1c.1605G>T (p.Lys535Asn)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.1951G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.1624G>T
c.151-32079G>T (n.151-32079G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.1674G>T
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1632G>T
2g.135135615A=CA1290527766RAB3GAP1c.1606A= (p.Thr536=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.1952A=
c.*1674A= (n.*1674A=)
n.1625A=
c.151-32078A= (n.151-32078A=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.1675A=
c.1474A= (p.Thr492=)
n.1633A=
2g.135135615A>CCA348576881RAB3GAP1c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1952A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.1625A>C
c.151-32078A>C (n.151-32078A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.1675A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.1633A>C
2g.135135615A>GCA348576879RAB3GAP1c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1952A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.1625A>G
c.151-32078A>G (n.151-32078A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.1675A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.1633A>G
 dbSNP
2g.135135615A>TCA348576876RAB3GAP1c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1952A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.1625A>T
c.151-32078A>T (n.151-32078A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.1675A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
n.1633A>T
 COSMIC COSMIC
2g.135135616C>ACA348576887RAB3GAP1c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.1953C>A
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
n.1626C>A
c.151-32077C>A (n.151-32077C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.1676C>A
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
n.1634C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135616C=CA1290527767RAB3GAP1c.1607C= (p.Thr536=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
n.1953C=
c.*1675C= (n.*1675C=)
n.1626C=
c.151-32077C= (n.151-32077C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.*1706C= (n.*1706C=)
n.1676C=
c.1475C= (p.Thr492=)
n.1634C=
2g.135135616C>GCA348576888RAB3GAP1c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.1953C>G
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
n.1626C>G
c.151-32077C>G (n.151-32077C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.1676C>G
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
n.1634C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135616C>TCA348576891RAB3GAP1c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.1953C>T
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
n.1626C>T
c.151-32077C>T (n.151-32077C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.1676C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
n.1634C>T
 gnomAD v4
2g.135135617A>CCA429080858RAB3GAP1c.1608A>C (p.Thr536=)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.1954A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.1627A>C
c.151-32076A>C (n.151-32076A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
n.1677A>C
c.1476A>C (p.Thr492=)
n.1635A>C
2g.135135617A>GCA429080857RAB3GAP1c.1608A>G (p.Thr536=)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.1954A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.1627A>G
c.151-32076A>G (n.151-32076A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
n.1677A>G
c.1476A>G (p.Thr492=)
n.1635A>G
2g.135135617A>TCA429080855RAB3GAP1c.1608A>T (p.Thr536=)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.1954A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.1627A>T
c.151-32076A>T (n.151-32076A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
n.1677A>T
c.1476A>T (p.Thr492=)
n.1635A>T
2g.135135618A=CA1290527768RAB3GAP1c.1609A= (p.Ser537=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.1955A=
c.*1677A= (n.*1677A=)
n.1628A=
c.151-32075A= (n.151-32075A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.*1708A= (n.*1708A=)
n.1678A=
c.1477A= (p.Ser493=)
n.1636A=
2g.135135618A>CCA348576896RAB3GAP1c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.1955A>C
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
n.1628A>C
c.151-32075A>C (n.151-32075A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
n.1678A>C
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
n.1636A>C
2g.135135618A>GCA348576898RAB3GAP1c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.1955A>G
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.1628A>G
c.151-32075A>G (n.151-32075A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
n.1678A>G
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
n.1636A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135618A>TCA348576900RAB3GAP1c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1955A>T
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.1628A>T
c.151-32075A>T (n.151-32075A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
n.1678A>T
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
n.1636A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135619G>ACA348576904RAB3GAP1c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1956G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.1629G>A
c.151-32074G>A (n.151-32074G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
n.1679G>A
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
n.1637G>A
 gnomAD v4
2g.135135619G>CCA348576912RAB3GAP1c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.1956G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.1629G>C
c.151-32074G>C (n.151-32074G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
n.1679G>C
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
n.1637G>C
2g.135135619G>TCA348576916RAB3GAP1c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1956G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.1629G>T
c.151-32074G>T (n.151-32074G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
n.1679G>T
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
n.1637G>T
2g.135135620T>ACA348576921RAB3GAP1c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.1957T>A
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.1630T>A
c.151-32073T>A (n.151-32073T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
n.1680T>A
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
n.1638T>A
2g.135135620T>CCA1884892RAB3GAP1c.1611T>C (p.Ser537=)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.1957T>C
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.1630T>C
c.151-32073T>C (n.151-32073T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
n.1680T>C
c.1479T>C (p.Ser493=)
n.1638T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135620T>GCA348576923RAB3GAP1c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.1957T>G
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.1630T>G
c.151-32073T>G (n.151-32073T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
n.1680T>G
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
n.1638T>G
 gnomAD v4
2g.135135620T=CA1290527769RAB3GAP1c.1611T= (p.Ser537=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.1957T=
c.*1679T= (n.*1679T=)
n.1630T=
c.151-32073T= (n.151-32073T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
n.1680T=
c.1479T= (p.Ser493=)
n.1638T=
2g.135135621G>ACA10606987RAB3GAP1c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1958G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1631G>A
c.151-32072G>A (n.151-32072G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.1681G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1639G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135621G>CCA56571392RAB3GAP1c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1958G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.1631G>C
c.151-32072G>C (n.151-32072G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.1681G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1639G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135621G=CA1290527770RAB3GAP1c.1612G= (p.Ala538=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
n.1958G=
c.*1680G= (n.*1680G=)
n.1631G=
c.151-32072G= (n.151-32072G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.1681G=
c.1480G= (p.Ala494=)
n.1639G=
2g.135135621G>TCA348576930RAB3GAP1c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1958G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.1631G>T
c.151-32072G>T (n.151-32072G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.1681G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1639G>T
2g.135135622C>ACA348576943RAB3GAP1c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1959C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.1632C>A
c.151-32071C>A (n.151-32071C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
n.1682C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1640C>A
2g.135135622C=CA1290527771RAB3GAP1c.1613C= (p.Ala538=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.1959C=
c.*1681C= (n.*1681C=)
n.1632C=
c.151-32071C= (n.151-32071C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
n.1682C=
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1640C=
2g.135135622C>GCA348576944RAB3GAP1c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.1959C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.1632C>G
c.151-32071C>G (n.151-32071C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
n.1682C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1640C>G
2g.135135622C>TCA1884893RAB3GAP1c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.1959C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.1632C>T
c.151-32071C>T (n.151-32071C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
n.1682C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135623T>ACA429201795RAB3GAP1c.1614T>A (p.Ala538=)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1960T>A
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.1633T>A
c.151-32070T>A (n.151-32070T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.1683T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.1641T>A
2g.135135623T>CCA429201796RAB3GAP1c.1614T>C (p.Ala538=)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.1960T>C
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.1633T>C
c.151-32070T>C (n.151-32070T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.1683T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.1641T>C
2g.135135623T>GCA429201797RAB3GAP1c.1614T>G (p.Ala538=)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.1960T>G
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
n.1633T>G
c.151-32070T>G (n.151-32070T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.1683T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.1641T>G
2g.135135624T>ACA348576946RAB3GAP1c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1961T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.1634T>A
c.151-32069T>A (n.151-32069T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
n.1684T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.1642T>A
2g.135135624T>CCA348576948RAB3GAP1c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1961T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.1634T>C
c.151-32069T>C (n.151-32069T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
n.1684T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.1642T>C
2g.135135624T>GCA348576950RAB3GAP1c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1961T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.1634T>G
c.151-32069T>G (n.151-32069T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
n.1684T>G
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.1642T>G
2g.135135625C>ACA348576954RAB3GAP1c.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1962C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
n.1635C>A
c.151-32068C>A (n.151-32068C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
n.1685C>A
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.1643C>A
2g.135135625C>GCA348576956RAB3GAP1c.1616C>G (p.Ser539Ter)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1962C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
n.1635C>G
c.151-32068C>G (n.151-32068C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
n.1685C>G
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.1643C>G
2g.135135625C>TCA348576962RAB3GAP1c.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1962C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
n.1635C>T
c.151-32068C>T (n.151-32068C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
n.1685C>T
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.1643C>T
2g.135135626A>CCA429201798RAB3GAP1c.1617A>C (p.Ser539=)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1963A>C
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.1636A>C
c.151-32067A>C (n.151-32067A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.1686A>C
c.1485A>C (p.Ser495=)
n.1644A>C
2g.135135626A>GCA429201799RAB3GAP1c.1617A>G (p.Ser539=)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1963A>G
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.1636A>G
c.151-32067A>G (n.151-32067A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.1686A>G
c.1485A>G (p.Ser495=)
n.1644A>G
2g.135135626A>TCA429201800RAB3GAP1c.1617A>T (p.Ser539=)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1963A>T
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.1636A>T
c.151-32067A>T (n.151-32067A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.1686A>T
c.1485A>T (p.Ser495=)
n.1644A>T
2g.135135627G>ACA348576965RAB3GAP1c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.1964G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.1637G>A
c.151-32066G>A (n.151-32066G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.1687G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1645G>A
 gnomAD v4
2g.135135627G>CCA348576966RAB3GAP1c.1618G>C (p.Asp540His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1964G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.1637G>C
c.151-32066G>C (n.151-32066G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.1687G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1645G>C
2g.135135627G>TCA348576967RAB3GAP1c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1964G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.1637G>T
c.151-32066G>T (n.151-32066G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.1687G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1645G>T
2g.135135628A>CCA348576969RAB3GAP1c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1965A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.1638A>C
c.151-32065A>C (n.151-32065A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.1688A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1646A>C
2g.135135628A>GCA348576971RAB3GAP1c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1965A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.1638A>G
c.151-32065A>G (n.151-32065A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.1688A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1646A>G
2g.135135628A>TCA348576968RAB3GAP1c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1965A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.1638A>T
c.151-32065A>T (n.151-32065A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.1688A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1646A>T
2g.135135629T>ACA348576974RAB3GAP1c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.1966T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
n.1639T>A
c.151-32064T>A (n.151-32064T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
n.1689T>A
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
n.1647T>A
2g.135135629T>CCA429201801RAB3GAP1c.1620T>C (p.Asp540=)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.1966T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
n.1639T>C
c.151-32064T>C (n.151-32064T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
n.1689T>C
c.1488T>C (p.Asp496=)
n.1647T>C
2g.135135629T>GCA348576976RAB3GAP1c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.1966T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
n.1639T>G
c.151-32064T>G (n.151-32064T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
n.1689T>G
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
n.1647T>G
2g.135135630G>ACA348576979RAB3GAP1c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1967G>A
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.1640G>A
c.151-32063G>A (n.151-32063G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
n.1690G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
n.1648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135630G>CCA348576982RAB3GAP1c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1967G>C
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.1640G>C
c.151-32063G>C (n.151-32063G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
n.1690G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.1648G>C
2g.135135630G=CA1290527772RAB3GAP1c.1621G= (p.Val541=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1967G=
c.*1689G= (n.*1689G=)
n.1640G=
c.151-32063G= (n.151-32063G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.*1720G= (n.*1720G=)
n.1690G=
c.1489G= (p.Val497=)
n.1648G=
2g.135135630G>TCA348576985RAB3GAP1c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1967G>T
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.1640G>T
c.151-32063G>T (n.151-32063G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
n.1690G>T
c.1489G>T (p.Val497Phe)
n.1648G>T
2g.135135631T>ACA348576994RAB3GAP1c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.1968T>A
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.1641T>A
c.151-32062T>A (n.151-32062T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.1691T>A
c.1490T>A (p.Val497Asp)
n.1649T>A
2g.135135631T>CCA348576989RAB3GAP1c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.1968T>C
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.1641T>C
c.151-32062T>C (n.151-32062T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.1691T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.1649T>C
2g.135135631T>GCA348576992RAB3GAP1c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1968T>G
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.1641T>G
c.151-32062T>G (n.151-32062T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.1691T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.1649T>G
2g.135135632C>ACA429201802RAB3GAP1c.1623C>A (p.Val541=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1969C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
n.1642C>A
c.151-32061C>A (n.151-32061C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
n.1692C>A
c.1491C>A (p.Val497=)
n.1650C>A
 gnomAD v4
2g.135135632C>GCA429201803RAB3GAP1c.1623C>G (p.Val541=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1969C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
n.1642C>G
c.151-32061C>G (n.151-32061C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.1692C>G
c.1491C>G (p.Val497=)
n.1650C>G
2g.135135632C>TCA429201804RAB3GAP1c.1623C>T (p.Val541=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1969C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
n.1642C>T
c.151-32061C>T (n.151-32061C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.1692C>T
c.1491C>T (p.Val497=)
n.1650C>T
2g.135135633A>CCA348576998RAB3GAP1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1970A>C
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
n.1643A>C
c.151-32060A>C (n.151-32060A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.1693A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1651A>C
2g.135135633A>GCA348577003RAB3GAP1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1970A>G
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
n.1643A>G
c.151-32060A>G (n.151-32060A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.1693A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1651A>G
2g.135135633A>TCA348577007RAB3GAP1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1970A>T
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
n.1643A>T
c.151-32060A>T (n.151-32060A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.1693A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1651A>T
2g.135135634C>ACA348577013RAB3GAP1c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1971C>A
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
n.1644C>A
c.151-32059C>A (n.151-32059C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.1694C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.1652C>A
2g.135135634C>GCA348577015RAB3GAP1c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.1971C>G
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
n.1644C>G
c.151-32059C>G (n.151-32059C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
n.1694C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.1652C>G
 dbSNP
2g.135135634C>TCA348577017RAB3GAP1c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1971C>T
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
n.1644C>T
c.151-32059C>T (n.151-32059C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.1694C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1652C>T
2g.135135635T>ACA429201805RAB3GAP1c.1626T>A (p.Thr542=)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.1972T>A
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
n.1645T>A
c.151-32058T>A (n.151-32058T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
n.1695T>A
c.1494T>A (p.Thr498=)
n.1653T>A
2g.135135635T>CCA1884894RAB3GAP1c.1626T>C (p.Thr542=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.1972T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
n.1645T>C
c.151-32058T>C (n.151-32058T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
n.1695T>C
c.1494T>C (p.Thr498=)
n.1653T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135135635T>GCA429201806RAB3GAP1c.1626T>G (p.Thr542=)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.1972T>G
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
n.1645T>G
c.151-32058T>G (n.151-32058T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
n.1695T>G
c.1494T>G (p.Thr498=)
n.1653T>G
2g.135135635T=CA1290527773RAB3GAP1c.1626T= (p.Thr542=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
n.1972T=
c.*1694T= (n.*1694T=)
n.1645T=
c.151-32058T= (n.151-32058T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
n.1695T=
c.1494T= (p.Thr498=)
n.1653T=
2g.135135636A=CA1290527774RAB3GAP1c.1627A= (p.Asn543=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1973A=
c.*1695A= (n.*1695A=)
n.1646A=
c.151-32057A= (n.151-32057A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.1696A=
c.1495A= (p.Asn499=)
n.1654A=
2g.135135636A>CCA348577022RAB3GAP1c.1627A>C (p.Asn543His)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1973A>C
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.1646A>C
c.151-32057A>C (n.151-32057A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.1696A>C
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.1654A>C
2g.135135636A>GCA348577020RAB3GAP1c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1973A>G
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.1646A>G
c.151-32057A>G (n.151-32057A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.1696A>G
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.1654A>G
 dbSNP COSMIC
2g.135135636A>TCA348577027RAB3GAP1c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1973A>T
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.1646A>T
c.151-32057A>T (n.151-32057A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.1696A>T
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.1654A>T
2g.135135637A>CCA348577029RAB3GAP1c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1974A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.1647A>C
c.151-32056A>C (n.151-32056A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.1697A>C
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.1655A>C
2g.135135637A>GCA348577031RAB3GAP1c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1974A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.1647A>G
c.151-32056A>G (n.151-32056A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.1697A>G
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.1655A>G
2g.135135637A>TCA348577030RAB3GAP1c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1974A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.1647A>T
c.151-32056A>T (n.151-32056A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.1697A>T
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.1655A>T
2g.135135638T>ACA348577034RAB3GAP1c.1629T>A (p.Asn543Lys)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1975T>A
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
n.1648T>A
c.151-32055T>A (n.151-32055T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.1698T>A
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.1656T>A
2g.135135638T>CCA56571407RAB3GAP1c.1629T>C (p.Asn543=)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1975T>C
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
n.1648T>C
c.151-32055T>C (n.151-32055T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
n.1698T>C
c.1497T>C (p.Asn499=)
n.1656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135638T>GCA348577037RAB3GAP1c.1629T>G (p.Asn543Lys)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1975T>G
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
n.1648T>G
c.151-32055T>G (n.151-32055T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
n.1698T>G
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.1656T>G
2g.135135638T=CA1290527775RAB3GAP1c.1629T= (p.Asn543=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.1975T=
c.*1697T= (n.*1697T=)
n.1648T=
c.151-32055T= (n.151-32055T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*1728T= (n.*1728T=)
n.1698T=
c.1497T= (p.Asn499=)
n.1656T=
2g.135135639A=CA1290527776RAB3GAP1c.1630A= (p.Ile544=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1976A=
c.*1698A= (n.*1698A=)
n.1649A=
c.151-32054A= (n.151-32054A=)
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*1729A= (n.*1729A=)
n.1699A=
c.1498A= (p.Ile500=)
n.1657A=
2g.135135639A>CCA348577038RAB3GAP1c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.1976A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.1649A>C
c.151-32054A>C (n.151-32054A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.1699A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.1657A>C
 gnomAD v4
2g.135135639A>GCA1884895RAB3GAP1c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1976A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.1649A>G
c.151-32054A>G (n.151-32054A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.1699A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.1657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135639A>TCA348577040RAB3GAP1c.1630A>T (p.Ile544Leu)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1976A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.1649A>T
c.151-32054A>T (n.151-32054A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.1699A>T
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
n.1657A>T
2g.135135640T>ACA348577043RAB3GAP1c.1631T>A (p.Ile544Lys)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1977T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.1650T>A
c.151-32053T>A (n.151-32053T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.1700T>A
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
n.1658T>A
 dbSNP
2g.135135640T>CCA348577044RAB3GAP1c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1977T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.1650T>C
c.151-32053T>C (n.151-32053T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.1700T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.1658T>C
 gnomAD v4
2g.135135640T>GCA348577045RAB3GAP1c.1631T>G (p.Ile544Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1977T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.1650T>G
c.151-32053T>G (n.151-32053T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.1700T>G
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
n.1658T>G
 gnomAD v4
2g.135135640T=CA1290527777RAB3GAP1c.1631T= (p.Ile544=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.1977T=
c.*1699T= (n.*1699T=)
n.1650T=
c.151-32053T= (n.151-32053T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
n.1700T=
c.1499T= (p.Ile500=)
n.1658T=
2g.135135641A=CA1290527778RAB3GAP1c.1632A= (p.Ile544=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.1978A=
c.*1700A= (n.*1700A=)
n.1651A=
c.151-32052A= (n.151-32052A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
n.1701A=
c.1500A= (p.Ile500=)
n.1659A=
2g.135135641A>CCA429201807RAB3GAP1c.1632A>C (p.Ile544=)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1978A>C
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
n.1651A>C
c.151-32052A>C (n.151-32052A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
n.1701A>C
c.1500A>C (p.Ile500=)
n.1659A>C
2g.135135641A>GCA348577046RAB3GAP1c.1632A>G (p.Ile544Met)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.1978A>G
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
n.1651A>G
c.151-32052A>G (n.151-32052A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
n.1701A>G
c.1500A>G (p.Ile500Met)
n.1659A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135641A>TCA429201808RAB3GAP1c.1632A>T (p.Ile544=)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1978A>T
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
n.1651A>T
c.151-32052A>T (n.151-32052A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
n.1701A>T
c.1500A>T (p.Ile500=)
n.1659A>T
2g.135135642T>ACA348577048RAB3GAP1c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1979T>A
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.1652T>A
c.151-32051T>A (n.151-32051T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.1702T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
n.1660T>A
2g.135135642T>CCA348577050RAB3GAP1c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1979T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.1652T>C
c.151-32051T>C (n.151-32051T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.1702T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
n.1660T>C
2g.135135642T>GCA348577052RAB3GAP1c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1979T>G
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.1652T>G
c.151-32051T>G (n.151-32051T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.1702T>G
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
n.1660T>G
2g.135135642T=CA1290527779RAB3GAP1c.1633T= (p.Tyr545=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1979T=
c.*1701T= (n.*1701T=)
n.1652T=
c.151-32051T= (n.151-32051T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.*1732T= (n.*1732T=)
n.1702T=
c.1501T= (p.Tyr501=)
n.1660T=
2g.135135643A=CA1290527781RAB3GAP1c.1634A= (p.Tyr545=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.1980A=
c.*1702A= (n.*1702A=)
n.1653A=
c.151-32050A= (n.151-32050A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
n.1703A=
c.1502A= (p.Tyr501=)
n.1661A=
2g.135135643A>CCA348577056RAB3GAP1c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1980A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.1653A>C
c.151-32050A>C (n.151-32050A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.1703A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
n.1661A>C
2g.135135643A>GCA1884896RAB3GAP1c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1980A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.1653A>G
c.151-32050A>G (n.151-32050A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.1703A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
n.1661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135643A>TCA348577054RAB3GAP1c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1980A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.1653A>T
c.151-32050A>T (n.151-32050A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.1703A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
n.1661A>T
2g.135135643dupCA1290527780RAB3GAP1c.1634dup (p.Tyr545Ter)
c.*1091dup (n.*1091dup)
n.1980dup
c.*1702dup (n.*1702dup)
n.1653dup
c.151-32050dup (n.151-32050dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.*1733dup (n.*1733dup)
n.1703dup
c.1502dup (p.Tyr501Ter)
n.1661dup
 dbSNP
2g.135135644T>ACA348577059RAB3GAP1c.1635T>A (p.Tyr545Ter)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1981T>A
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.1654T>A
c.151-32049T>A (n.151-32049T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.1704T>A
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
n.1662T>A
2g.135135644T>CCA429201809RAB3GAP1c.1635T>C (p.Tyr545=)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1981T>C
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.1654T>C
c.151-32049T>C (n.151-32049T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.1704T>C
c.1503T>C (p.Tyr501=)
n.1662T>C
2g.135135644T>GCA348577060RAB3GAP1c.1635T>G (p.Tyr545Ter)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1981T>G
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.1654T>G
c.151-32049T>G (n.151-32049T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.1704T>G
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
n.1662T>G
2g.135135645C>ACA348577061RAB3GAP1c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1982C>A
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.1655C>A
c.151-32048C>A (n.151-32048C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
n.1705C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1663C>A
2g.135135645C>GCA348577064RAB3GAP1c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1982C>G
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.1655C>G
c.151-32048C>G (n.151-32048C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
n.1705C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1663C>G
2g.135135645C>TCA348577066RAB3GAP1c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1982C>T
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.1655C>T
c.151-32048C>T (n.151-32048C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
n.1705C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1663C>T
2g.135135646C>ACA348577069RAB3GAP1c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1983C>A
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
n.1656C>A
c.151-32047C>A (n.151-32047C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.1706C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.1664C>A
2g.135135646C>GCA348577072RAB3GAP1c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1983C>G
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
n.1656C>G
c.151-32047C>G (n.151-32047C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.1706C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1664C>G
2g.135135646C>TCA348577076RAB3GAP1c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1983C>T
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
n.1656C>T
c.151-32047C>T (n.151-32047C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.1706C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1664C>T
 gnomAD v4
2g.135135647A>CCA429201810RAB3GAP1c.1638A>C (p.Pro546=)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1984A>C
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.1657A>C
c.151-32046A>C (n.151-32046A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.1707A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
n.1665A>C
2g.135135647A>GCA429201811RAB3GAP1c.1638A>G (p.Pro546=)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1984A>G
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.1657A>G
c.151-32046A>G (n.151-32046A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
n.1707A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
n.1665A>G
2g.135135647A>TCA429201812RAB3GAP1c.1638A>T (p.Pro546=)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1984A>T
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.1657A>T
c.151-32046A>T (n.151-32046A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.1707A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
n.1665A>T
2g.135135648G>ACA56571424RAB3GAP1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1985G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.1658G>A
c.151-32045G>A (n.151-32045G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.1708G>A
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135648G>CCA348577082RAB3GAP1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1985G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.1658G>C
c.151-32045G>C (n.151-32045G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.1708G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1666G>C
2g.135135648G=CA1290527782RAB3GAP1c.1639G= (p.Gly547=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1985G=
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.1658G=
c.151-32045G= (n.151-32045G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.1708G=
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1666G=
2g.135135648G>TCA348577085RAB3GAP1c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1985G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.1658G>T
c.151-32045G>T (n.151-32045G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.1708G>T
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.1666G>T
2g.135135649G>ACA1884897RAB3GAP1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1986G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
n.1659G>A
c.151-32044G>A (n.151-32044G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.1709G>A
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135649G>CCA1884898RAB3GAP1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1986G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
n.1659G>C
c.151-32044G>C (n.151-32044G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.1709G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1667G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135649G=CA1290527783RAB3GAP1c.1640G= (p.Gly547=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1986G=
c.*1708G= (n.*1708G=)
n.1659G=
c.151-32044G= (n.151-32044G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.1709G=
c.1508G= (p.Gly503=)
n.1667G=
2g.135135649G>TCA348577089RAB3GAP1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1986G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
n.1659G>T
c.151-32044G>T (n.151-32044G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.1709G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1667G>T
2g.135135650G>ACA429201813RAB3GAP1c.1641G>A (p.Gly547=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.1987G>A
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
n.1660G>A
c.151-32043G>A (n.151-32043G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.1710G>A
c.1509G>A (p.Gly503=)
n.1668G>A
2g.135135650G>CCA429201814RAB3GAP1c.1641G>C (p.Gly547=)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.1987G>C
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
n.1660G>C
c.151-32043G>C (n.151-32043G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.1710G>C
c.1509G>C (p.Gly503=)
n.1668G>C
 gnomAD v4
2g.135135650G>TCA429201815RAB3GAP1c.1641G>T (p.Gly547=)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.1987G>T
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
n.1660G>T
c.151-32043G>T (n.151-32043G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.1710G>T
c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1668G>T

Number of alleles fetched