Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.135133941_135133951delinsCCAT	CA2586969987	RAB3GAP1	c.1407_1417delinsCCAT (p.Tyr470HisfsTer3) c.864_874delinsCCAT (n.864_874delinsCCAT) n.1753_1763delinsCCAT c.1475_1485delinsCCAT (n.1475_1485delinsCCAT) n.1426_1436delinsCCAT c.151-33752_151-33742delinsCCAT (n.151-33752_151-33742delinsCCAT) c.1085_1095delinsCCAT (n.1085_1095delinsCCAT) c.1030_1040delinsCCAT (n.1030_1040delinsCCAT) c.1506_1516delinsCCAT (n.1506_1516delinsCCAT) n.1476_1486delinsCCAT c.1275_1285delinsCCAT (p.Tyr426HisfsTer3) n.1434_1444delinsCCAT
2	g.135133944C>A	CA118605	RAB3GAP1	c.1410C>A (p.Tyr470Ter) c.867C>A (n.867C>A) n.1756C>A c.1478C>A (n.1478C>A) n.1429C>A c.151-33749C>A (n.151-33749C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1479C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1437C>A	ClinVar dbSNP
2	g.135133944C=	CA1290527159	RAB3GAP1	c.1410C= (p.Tyr470=) c.867C= (n.867C=) n.1756C= c.1478C= (n.1478C=) n.1429C= c.151-33749C= (n.151-33749C=) c.1088C= (n.1088C=) c.1033C= (n.1033C=) c.1509C= (n.1509C=) n.1479C= c.1278C= (p.Tyr426=) n.1437C=
2	g.135133944C>G	CA348575796	RAB3GAP1	c.1410C>G (p.Tyr470Ter) c.867C>G (n.867C>G) n.1756C>G c.1478C>G (n.1478C>G) n.1429C>G c.151-33749C>G (n.151-33749C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.1479C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1437C>G
2	g.135133944C>T	CA429080395	RAB3GAP1	c.1410C>T (p.Tyr470=) c.867C>T (n.867C>T) n.1756C>T c.1478C>T (n.1478C>T) n.1429C>T c.151-33749C>T (n.151-33749C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) n.1479C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1437C>T
2	g.135133945C>A	CA348575799	RAB3GAP1	c.1411C>A (p.His471Asn) c.868C>A (n.868C>A) n.1757C>A c.1479C>A (n.1479C>A) n.1430C>A c.151-33748C>A (n.151-33748C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) n.1480C>A c.1279C>A (p.His427Asn) n.1438C>A
2	g.135133945C>G	CA348575801	RAB3GAP1	c.1411C>G (p.His471Asp) c.868C>G (n.868C>G) n.1757C>G c.1479C>G (n.1479C>G) n.1430C>G c.151-33748C>G (n.151-33748C>G) c.1089C>G (n.1089C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) n.1480C>G c.1279C>G (p.His427Asp) n.1438C>G
2	g.135133945C>T	CA348575798	RAB3GAP1	c.1411C>T (p.His471Tyr) c.868C>T (n.868C>T) n.1757C>T c.1479C>T (n.1479C>T) n.1430C>T c.151-33748C>T (n.151-33748C>T) c.1089C>T (n.1089C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) n.1480C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1438C>T	gnomAD v4
2	g.135133946A=	CA1290527160	RAB3GAP1	c.1412A= (p.His471=) c.869A= (n.869A=) n.1758A= c.1480A= (n.1480A=) n.1431A= c.151-33747A= (n.151-33747A=) c.1090A= (n.1090A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1511A= (n.1511A=) n.1481A= c.1280A= (p.His427=) n.1439A=
2	g.135133946A>C	CA348575804	RAB3GAP1	c.1412A>C (p.His471Pro) c.869A>C (n.869A>C) n.1758A>C c.1480A>C (n.1480A>C) n.1431A>C c.151-33747A>C (n.151-33747A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) n.1481A>C c.1280A>C (p.His427Pro) n.1439A>C
2	g.135133946A>G	CA348575805	RAB3GAP1	c.1412A>G (p.His471Arg) c.869A>G (n.869A>G) n.1758A>G c.1480A>G (n.1480A>G) n.1431A>G c.151-33747A>G (n.151-33747A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) n.1481A>G c.1280A>G (p.His427Arg) n.1439A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135133946A>T	CA348575807	RAB3GAP1	c.1412A>T (p.His471Leu) c.869A>T (n.869A>T) n.1758A>T c.1480A>T (n.1480A>T) n.1431A>T c.151-33747A>T (n.151-33747A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) n.1481A>T c.1280A>T (p.His427Leu) n.1439A>T
2	g.135133947T>A	CA348575809	RAB3GAP1	c.1413T>A (p.His471Gln) c.870T>A (n.870T>A) n.1759T>A c.1481T>A (n.1481T>A) n.1432T>A c.151-33746T>A (n.151-33746T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) n.1482T>A c.1281T>A (p.His427Gln) n.1440T>A
2	g.135133947T>C	CA429080396	RAB3GAP1	c.1413T>C (p.His471=) c.870T>C (n.870T>C) n.1759T>C c.1481T>C (n.1481T>C) n.1432T>C c.151-33746T>C (n.151-33746T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) n.1482T>C c.1281T>C (p.His427=) n.1440T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.135133947T>G	CA348575810	RAB3GAP1	c.1413T>G (p.His471Gln) c.870T>G (n.870T>G) n.1759T>G c.1481T>G (n.1481T>G) n.1432T>G c.151-33746T>G (n.151-33746T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) n.1482T>G c.1281T>G (p.His427Gln) n.1440T>G
2	g.135133947T=	CA1290527161	RAB3GAP1	c.1413T= (p.His471=) c.870T= (n.870T=) n.1759T= c.1481T= (n.1481T=) n.1432T= c.151-33746T= (n.151-33746T=) c.1091T= (n.1091T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1512T= (n.1512T=) n.1482T= c.1281T= (p.His427=) n.1440T=
2	g.135133948G>A	CA348575813	RAB3GAP1	c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.871G>A (n.871G>A) n.1760G>A c.1482G>A (n.1482G>A) n.1433G>A c.151-33745G>A (n.151-33745G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) n.1483G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.1441G>A
2	g.135133948G>C	CA348575815	RAB3GAP1	c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.871G>C (n.871G>C) n.1760G>C c.1482G>C (n.1482G>C) n.1433G>C c.151-33745G>C (n.151-33745G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) n.1483G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.1441G>C
2	g.135133948G>T	CA348575816	RAB3GAP1	c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.871G>T (n.871G>T) n.1760G>T c.1482G>T (n.1482G>T) n.1433G>T c.151-33745G>T (n.151-33745G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) n.1483G>T c.1282G>T (p.Gly428Ter) n.1441G>T
2	g.135133949G>A	CA348575819	RAB3GAP1	c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.872G>A (n.872G>A) n.1761G>A c.1483G>A (n.1483G>A) n.1434G>A c.151-33744G>A (n.151-33744G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) n.1484G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.1442G>A
2	g.135133949G>C	CA348575821	RAB3GAP1	c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.872G>C (n.872G>C) n.1761G>C c.1483G>C (n.1483G>C) n.1434G>C c.151-33744G>C (n.151-33744G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) n.1484G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.1442G>C
2	g.135133949G>T	CA348575823	RAB3GAP1	c.1415G>T (p.Gly472Val) c.872G>T (n.872G>T) n.1761G>T c.1483G>T (n.1483G>T) n.1434G>T c.151-33744G>T (n.151-33744G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) n.1484G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) n.1442G>T
2	g.135133951_135133957del	CA2573133187	RAB3GAP1	c.1417_1423del (p.Gly473LysfsTer23) c.874_880del (n.874_880del) n.1763_1769del c.1485_1491del (n.1485_1491del) n.1436_1442del c.151-33742_151-33736del (n.151-33742_151-33736del) c.1095_1101del (n.1095_1101del) c.1040_1046del (n.1040_1046del) c.1516_1522del (n.1516_1522del) n.1486_1492del c.1285_1291del (p.Gly429LysfsTer23) n.1444_1450del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.135133950A=	CA1290527162	RAB3GAP1	c.1416A= (p.Gly472=) c.873A= (n.873A=) n.1762A= c.1484A= (n.1484A=) n.1435A= c.151-33743A= (n.151-33743A=) c.1094A= (n.1094A=) c.1039A= (n.1039A=) c.1515A= (n.1515A=) n.1485A= c.1284A= (p.Gly428=) n.1443A=
2	g.135133950A>C	CA429080397	RAB3GAP1	c.1416A>C (p.Gly472=) c.873A>C (n.873A>C) n.1762A>C c.1484A>C (n.1484A>C) n.1435A>C c.151-33743A>C (n.151-33743A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) n.1485A>C c.1284A>C (p.Gly428=) n.1443A>C
2	g.135133950A>G	CA429080398	RAB3GAP1	c.1416A>G (p.Gly472=) c.873A>G (n.873A>G) n.1762A>G c.1484A>G (n.1484A>G) n.1435A>G c.151-33743A>G (n.151-33743A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.1485A>G c.1284A>G (p.Gly428=) n.1443A>G
2	g.135133950A>T	CA429080399	RAB3GAP1	c.1416A>T (p.Gly472=) c.873A>T (n.873A>T) n.1762A>T c.1484A>T (n.1484A>T) n.1435A>T c.151-33743A>T (n.151-33743A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) n.1485A>T c.1284A>T (p.Gly428=) n.1443A>T	dbSNP
2	g.135133951G>A	CA1884838	RAB3GAP1	c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.874G>A (n.874G>A) n.1763G>A c.1485G>A (n.1485G>A) n.1436G>A c.151-33742G>A (n.151-33742G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) n.1486G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1444G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135133951G>C	CA348575826	RAB3GAP1	c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.874G>C (n.874G>C) n.1763G>C c.1485G>C (n.1485G>C) n.1436G>C c.151-33742G>C (n.151-33742G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) n.1486G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1444G>C	COSMIC COSMIC
2	g.135133951G=	CA1290527163	RAB3GAP1	c.1417G= (p.Gly473=) c.874G= (n.874G=) n.1763G= c.1485G= (n.1485G=) n.1436G= c.151-33742G= (n.151-33742G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1040G= (n.1040G=) c.1516G= (n.1516G=) n.1486G= c.1285G= (p.Gly429=) n.1444G=
2	g.135133951G>T	CA348575825	RAB3GAP1	c.1417G>T (p.Gly473Trp) c.874G>T (n.874G>T) n.1763G>T c.1485G>T (n.1485G>T) n.1436G>T c.151-33742G>T (n.151-33742G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) n.1486G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.1444G>T
2	g.135133952G>A	CA348575828	RAB3GAP1	c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.875G>A (n.875G>A) n.1764G>A c.1486G>A (n.1486G>A) n.1437G>A c.151-33741G>A (n.151-33741G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) n.1487G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1445G>A	gnomAD v4
2	g.135133952G>C	CA348575830	RAB3GAP1	c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.875G>C (n.875G>C) n.1764G>C c.1486G>C (n.1486G>C) n.1437G>C c.151-33741G>C (n.151-33741G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) n.1487G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1445G>C
2	g.135133952G>T	CA348575832	RAB3GAP1	c.1418G>T (p.Gly473Val) c.875G>T (n.875G>T) n.1764G>T c.1486G>T (n.1486G>T) n.1437G>T c.151-33741G>T (n.151-33741G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) n.1487G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1445G>T
2	g.135133953G>A	CA429080400	RAB3GAP1	c.1419G>A (p.Gly473=) c.876G>A (n.876G>A) n.1765G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1438G>A c.151-33740G>A (n.151-33740G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) n.1488G>A c.1287G>A (p.Gly429=) n.1446G>A
2	g.135133953G>C	CA429080401	RAB3GAP1	c.1419G>C (p.Gly473=) c.876G>C (n.876G>C) n.1765G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1438G>C c.151-33740G>C (n.151-33740G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) n.1488G>C c.1287G>C (p.Gly429=) n.1446G>C
2	g.135133953G>T	CA429080402	RAB3GAP1	c.1419G>T (p.Gly473=) c.876G>T (n.876G>T) n.1765G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1438G>T c.151-33740G>T (n.151-33740G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) n.1488G>T c.1287G>T (p.Gly429=) n.1446G>T	gnomAD v4
2	g.135133954T>A	CA348575834	RAB3GAP1	c.1420T>A (p.Leu474Met) c.877T>A (n.877T>A) n.1766T>A c.1488T>A (n.1488T>A) n.1439T>A c.151-33739T>A (n.151-33739T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) n.1489T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) n.1447T>A
2	g.135133954T>C	CA429080403	RAB3GAP1	c.1420T>C (p.Leu474=) c.877T>C (n.877T>C) n.1766T>C c.1488T>C (n.1488T>C) n.1439T>C c.151-33739T>C (n.151-33739T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) n.1489T>C c.1288T>C (p.Leu430=) n.1447T>C	gnomAD v4
2	g.135133954T>G	CA348575835	RAB3GAP1	c.1420T>G (p.Leu474Val) c.877T>G (n.877T>G) n.1766T>G c.1488T>G (n.1488T>G) n.1439T>G c.151-33739T>G (n.151-33739T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) n.1489T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1447T>G
2	g.135133955T>A	CA348575842	RAB3GAP1	c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.878T>A (n.878T>A) n.1767T>A c.1489T>A (n.1489T>A) n.1440T>A c.151-33738T>A (n.151-33738T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) n.1490T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1448T>A
2	g.135133955T>C	CA348575838	RAB3GAP1	c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.878T>C (n.878T>C) n.1767T>C c.1489T>C (n.1489T>C) n.1440T>C c.151-33738T>C (n.151-33738T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) n.1490T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1448T>C
2	g.135133955T>G	CA348575839	RAB3GAP1	c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.878T>G (n.878T>G) n.1767T>G c.1489T>G (n.1489T>G) n.1440T>G c.151-33738T>G (n.151-33738T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) n.1490T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.1448T>G	gnomAD v4
2	g.135133956G>A	CA429080404	RAB3GAP1	c.1422G>A (p.Leu474=) c.879G>A (n.879G>A) n.1768G>A c.1490G>A (n.1490G>A) n.1441G>A c.151-33737G>A (n.151-33737G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) n.1491G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.1449G>A
2	g.135133956G>C	CA348575846	RAB3GAP1	c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.879G>C (n.879G>C) n.1768G>C c.1490G>C (n.1490G>C) n.1441G>C c.151-33737G>C (n.151-33737G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) n.1491G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.1449G>C
2	g.135133956G>T	CA348575848	RAB3GAP1	c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.879G>T (n.879G>T) n.1768G>T c.1490G>T (n.1490G>T) n.1441G>T c.151-33737G>T (n.151-33737G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) n.1491G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) n.1449G>T
2	g.135133957A>C	CA348575849	RAB3GAP1	c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.880A>C (n.880A>C) n.1769A>C c.1491A>C (n.1491A>C) n.1442A>C c.151-33736A>C (n.151-33736A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) n.1492A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1450A>C
2	g.135133957A>G	CA348575851	RAB3GAP1	c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.880A>G (n.880A>G) n.1769A>G c.1491A>G (n.1491A>G) n.1442A>G c.151-33736A>G (n.151-33736A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) n.1492A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1450A>G
2	g.135133957A>T	CA348575853	RAB3GAP1	c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.880A>T (n.880A>T) n.1769A>T c.1491A>T (n.1491A>T) n.1442A>T c.151-33736A>T (n.151-33736A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) n.1492A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1450A>T
2	g.135133958A>C	CA348575858	RAB3GAP1	c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.881A>C (n.881A>C) n.1770A>C c.1492A>C (n.1492A>C) n.1443A>C c.151-33735A>C (n.151-33735A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) n.1493A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1451A>C	gnomAD v4
2	g.135133958A>G	CA348575857	RAB3GAP1	c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.881A>G (n.881A>G) n.1770A>G c.1492A>G (n.1492A>G) n.1443A>G c.151-33735A>G (n.151-33735A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) n.1493A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1451A>G
2	g.135133958A>T	CA348575855	RAB3GAP1	c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.881A>T (n.881A>T) n.1770A>T c.1492A>T (n.1492A>T) n.1443A>T c.151-33735A>T (n.151-33735A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) n.1493A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1451A>T
2	g.135133959A>C	CA348575860	RAB3GAP1	c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.882A>C (n.882A>C) n.1771A>C c.1493A>C (n.1493A>C) n.1444A>C c.151-33734A>C (n.151-33734A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) n.1494A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1452A>C
2	g.135133959A>G	CA429080405	RAB3GAP1	c.1425A>G (p.Lys475=) c.882A>G (n.882A>G) n.1771A>G c.1493A>G (n.1493A>G) n.1444A>G c.151-33734A>G (n.151-33734A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) n.1494A>G c.1293A>G (p.Lys431=) n.1452A>G
2	g.135133959A>T	CA348575862	RAB3GAP1	c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.882A>T (n.882A>T) n.1771A>T c.1493A>T (n.1493A>T) n.1444A>T c.151-33734A>T (n.151-33734A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) n.1494A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1452A>T
2	g.135133960G>A	CA348575864	RAB3GAP1	c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.883G>A (n.883G>A) n.1772G>A c.1494G>A (n.1494G>A) n.1445G>A c.151-33733G>A (n.151-33733G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) n.1495G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1453G>A	gnomAD v4
2	g.135133960G>C	CA348575866	RAB3GAP1	c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.883G>C (n.883G>C) n.1772G>C c.1494G>C (n.1494G>C) n.1445G>C c.151-33733G>C (n.151-33733G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) n.1495G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1453G>C
2	g.135133960G>T	CA348575868	RAB3GAP1	c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.883G>T (n.883G>T) n.1772G>T c.1494G>T (n.1494G>T) n.1445G>T c.151-33733G>T (n.151-33733G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) n.1495G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1453G>T
2	g.135133961G>A	CA1884839	RAB3GAP1	c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.884G>A (n.884G>A) n.1773G>A c.1495G>A (n.1495G>A) n.1446G>A c.151-33732G>A (n.151-33732G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) n.1496G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1454G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135133961G>C	CA348575869	RAB3GAP1	c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.884G>C (n.884G>C) n.1773G>C c.1495G>C (n.1495G>C) n.1446G>C c.151-33732G>C (n.151-33732G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) n.1496G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1454G>C
2	g.135133961G=	CA1290527164	RAB3GAP1	c.1427G= (p.Gly476=) c.884G= (n.884G=) n.1773G= c.1495G= (n.1495G=) n.1446G= c.151-33732G= (n.151-33732G=) c.1105G= (n.1105G=) c.1050G= (n.1050G=) c.1526G= (n.1526G=) n.1496G= c.1295G= (p.Gly432=) n.1454G=
2	g.135133961G>T	CA348575871	RAB3GAP1	c.1427G>T (p.Gly476Val) c.884G>T (n.884G>T) n.1773G>T c.1495G>T (n.1495G>T) n.1446G>T c.151-33732G>T (n.151-33732G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) n.1496G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1454G>T
2	g.135133962A>C	CA429080406	RAB3GAP1	c.1428A>C (p.Gly476=) c.885A>C (n.885A>C) n.1774A>C c.1496A>C (n.1496A>C) n.1447A>C c.151-33731A>C (n.151-33731A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) n.1497A>C c.1296A>C (p.Gly432=) n.1455A>C
2	g.135133962A>G	CA429080407	RAB3GAP1	c.1428A>G (p.Gly476=) c.885A>G (n.885A>G) n.1774A>G c.1496A>G (n.1496A>G) n.1447A>G c.151-33731A>G (n.151-33731A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) n.1497A>G c.1296A>G (p.Gly432=) n.1455A>G
2	g.135133962A>T	CA429080408	RAB3GAP1	c.1428A>T (p.Gly476=) c.885A>T (n.885A>T) n.1774A>T c.1496A>T (n.1496A>T) n.1447A>T c.151-33731A>T (n.151-33731A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) n.1497A>T c.1296A>T (p.Gly432=) n.1455A>T
2	g.135133963del	CA2661248341	RAB3GAP1	c.1429del (p.Val477TrpfsTer21) c.886del (n.886del) n.1775del c.1497del (n.1497del) n.1448del c.151-33730del (n.151-33730del) c.1107del (n.1107del) c.1052del (n.1052del) c.1528del (n.1528del) n.1498del c.1297del (p.Val433TrpfsTer21) n.1456del	gnomAD v4
2	g.135133963G>A	CA348575873	RAB3GAP1	c.1429G>A (p.Val477Met) c.886G>A (n.886G>A) n.1775G>A c.1497G>A (n.1497G>A) n.1448G>A c.151-33730G>A (n.151-33730G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) n.1498G>A c.1297G>A (p.Val433Met) n.1456G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.135133963G>C	CA348575875	RAB3GAP1	c.1429G>C (p.Val477Leu) c.886G>C (n.886G>C) n.1775G>C c.1497G>C (n.1497G>C) n.1448G>C c.151-33730G>C (n.151-33730G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) n.1498G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1456G>C
2	g.135133963G=	CA1290527165	RAB3GAP1	c.1429G= (p.Val477=) c.886G= (n.886G=) n.1775G= c.1497G= (n.1497G=) n.1448G= c.151-33730G= (n.151-33730G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1052G= (n.1052G=) c.1528G= (n.1528G=) n.1498G= c.1297G= (p.Val433=) n.1456G=
2	g.135133963G>T	CA348575876	RAB3GAP1	c.1429G>T (p.Val477Leu) c.886G>T (n.886G>T) n.1775G>T c.1497G>T (n.1497G>T) n.1448G>T c.151-33730G>T (n.151-33730G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) n.1498G>T c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1456G>T
2	g.135133964T>A	CA348575879	RAB3GAP1	c.1430T>A (p.Val477Glu) c.887T>A (n.887T>A) n.1776T>A c.1498T>A (n.1498T>A) n.1449T>A c.151-33729T>A (n.151-33729T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) n.1499T>A c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1457T>A
2	g.135133964T>C	CA348575881	RAB3GAP1	c.1430T>C (p.Val477Ala) c.887T>C (n.887T>C) n.1776T>C c.1498T>C (n.1498T>C) n.1449T>C c.151-33729T>C (n.151-33729T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1529T>C (n.1529T>C) n.1499T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1457T>C
2	g.135133964T>G	CA348575882	RAB3GAP1	c.1430T>G (p.Val477Gly) c.887T>G (n.887T>G) n.1776T>G c.1498T>G (n.1498T>G) n.1449T>G c.151-33729T>G (n.151-33729T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1529T>G (n.1529T>G) n.1499T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1457T>G
2	g.135133965G>A	CA429080409	RAB3GAP1	c.1431G>A (p.Val477=) c.888G>A (n.888G>A) n.1777G>A c.1499G>A (n.1499G>A) n.1450G>A c.151-33728G>A (n.151-33728G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) n.1500G>A c.1299G>A (p.Val433=) n.1458G>A	dbSNP
2	g.135133965G>C	CA429080410	RAB3GAP1	c.1431G>C (p.Val477=) c.888G>C (n.888G>C) n.1777G>C c.1499G>C (n.1499G>C) n.1450G>C c.151-33728G>C (n.151-33728G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) n.1500G>C c.1299G>C (p.Val433=) n.1458G>C
2	g.135133965G=	CA1290527166	RAB3GAP1	c.1431G= (p.Val477=) c.888G= (n.888G=) n.1777G= c.1499G= (n.1499G=) n.1450G= c.151-33728G= (n.151-33728G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1530G= (n.1530G=) n.1500G= c.1299G= (p.Val433=) n.1458G=
2	g.135133965G>T	CA429080411	RAB3GAP1	c.1431G>T (p.Val477=) c.888G>T (n.888G>T) n.1777G>T c.1499G>T (n.1499G>T) n.1450G>T c.151-33728G>T (n.151-33728G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) n.1500G>T c.1299G>T (p.Val433=) n.1458G>T
2	g.135133966G>A	CA348575888	RAB3GAP1	c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.889G>A (n.889G>A) n.1778G>A c.1500G>A (n.1500G>A) n.1451G>A c.151-33727G>A (n.151-33727G>A) c.1110G>A (n.1110G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) n.1501G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1459G>A	dbSNP
2	g.135133966G>C	CA348575884	RAB3GAP1	c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.889G>C (n.889G>C) n.1778G>C c.1500G>C (n.1500G>C) n.1451G>C c.151-33727G>C (n.151-33727G>C) c.1110G>C (n.1110G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) n.1501G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1459G>C
2	g.135133966G=	CA1290527167	RAB3GAP1	c.1432G= (p.Ala478=) c.889G= (n.889G=) n.1778G= c.1500G= (n.1500G=) n.1451G= c.151-33727G= (n.151-33727G=) c.1110G= (n.1110G=) c.1055G= (n.1055G=) c.1531G= (n.1531G=) n.1501G= c.1300G= (p.Ala434=) n.1459G=
2	g.135133966G>T	CA348575886	RAB3GAP1	c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.889G>T (n.889G>T) n.1778G>T c.1500G>T (n.1500G>T) n.1451G>T c.151-33727G>T (n.151-33727G>T) c.1110G>T (n.1110G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) n.1501G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1459G>T
2	g.135133967C>A	CA348575890	RAB3GAP1	c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.890C>A (n.890C>A) n.1779C>A c.1501C>A (n.1501C>A) n.1452C>A c.151-33726C>A (n.151-33726C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) n.1502C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1460C>A
2	g.135133967C>G	CA348575892	RAB3GAP1	c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.890C>G (n.890C>G) n.1779C>G c.1501C>G (n.1501C>G) n.1452C>G c.151-33726C>G (n.151-33726C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) n.1502C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1460C>G
2	g.135133967C>T	CA348575894	RAB3GAP1	c.1433C>T (p.Ala478Val) c.890C>T (n.890C>T) n.1779C>T c.1501C>T (n.1501C>T) n.1452C>T c.151-33726C>T (n.151-33726C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) n.1502C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1460C>T
2	g.135133968A>C	CA429080413	RAB3GAP1	c.1434A>C (p.Ala478=) c.891A>C (n.891A>C) n.1780A>C c.1502A>C (n.1502A>C) n.1453A>C c.151-33725A>C (n.151-33725A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) n.1503A>C c.1302A>C (p.Ala434=) n.1461A>C
2	g.135133968A>G	CA429080414	RAB3GAP1	c.1434A>G (p.Ala478=) c.891A>G (n.891A>G) n.1780A>G c.1502A>G (n.1502A>G) n.1453A>G c.151-33725A>G (n.151-33725A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) n.1503A>G c.1302A>G (p.Ala434=) n.1461A>G
2	g.135133968A>T	CA429080412	RAB3GAP1	c.1434A>T (p.Ala478=) c.891A>T (n.891A>T) n.1780A>T c.1502A>T (n.1502A>T) n.1453A>T c.151-33725A>T (n.151-33725A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) n.1503A>T c.1302A>T (p.Ala434=) n.1461A>T
2	g.135133969C>A	CA348575895	RAB3GAP1	c.1435C>A (p.His479Asn) c.892C>A (n.892C>A) n.1781C>A c.1503C>A (n.1503C>A) n.1454C>A c.151-33724C>A (n.151-33724C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) n.1504C>A c.1303C>A (p.His435Asn) n.1462C>A
2	g.135133969C>G	CA348575896	RAB3GAP1	c.1435C>G (p.His479Asp) c.892C>G (n.892C>G) n.1781C>G c.1503C>G (n.1503C>G) n.1454C>G c.151-33724C>G (n.151-33724C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) n.1504C>G c.1303C>G (p.His435Asp) n.1462C>G
2	g.135133969C>T	CA348575899	RAB3GAP1	c.1435C>T (p.His479Tyr) c.892C>T (n.892C>T) n.1781C>T c.1503C>T (n.1503C>T) n.1454C>T c.151-33724C>T (n.151-33724C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) n.1504C>T c.1303C>T (p.His435Tyr) n.1462C>T
2	g.135133970A>C	CA348575901	RAB3GAP1	c.1436A>C (p.His479Pro) c.893A>C (n.893A>C) n.1782A>C c.1504A>C (n.1504A>C) n.1455A>C c.151-33723A>C (n.151-33723A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) n.1505A>C c.1304A>C (p.His435Pro) n.1463A>C
2	g.135133970A>G	CA348575903	RAB3GAP1	c.1436A>G (p.His479Arg) c.893A>G (n.893A>G) n.1782A>G c.1504A>G (n.1504A>G) n.1455A>G c.151-33723A>G (n.151-33723A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) n.1505A>G c.1304A>G (p.His435Arg) n.1463A>G
2	g.135133970A>T	CA348575905	RAB3GAP1	c.1436A>T (p.His479Leu) c.893A>T (n.893A>T) n.1782A>T c.1504A>T (n.1504A>T) n.1455A>T c.151-33723A>T (n.151-33723A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.1505A>T c.1304A>T (p.His435Leu) n.1463A>T
2	g.135133971C>A	CA348575907	RAB3GAP1	c.1437C>A (p.His479Gln) c.894C>A (n.894C>A) n.1783C>A c.1505C>A (n.1505C>A) n.1456C>A c.151-33722C>A (n.151-33722C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) n.1506C>A c.1305C>A (p.His435Gln) n.1464C>A
2	g.135133971C=	CA1290527168	RAB3GAP1	c.1437C= (p.His479=) c.894C= (n.894C=) n.1783C= c.1505C= (n.1505C=) n.1456C= c.151-33722C= (n.151-33722C=) c.1115C= (n.1115C=) c.1060C= (n.1060C=) c.1536C= (n.1536C=) n.1506C= c.1305C= (p.His435=) n.1464C=
2	g.135133971C>G	CA348575911	RAB3GAP1	c.1437C>G (p.His479Gln) c.894C>G (n.894C>G) n.1783C>G c.1505C>G (n.1505C>G) n.1456C>G c.151-33722C>G (n.151-33722C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) n.1506C>G c.1305C>G (p.His435Gln) n.1464C>G
2	g.135133971C>T	CA56570469	RAB3GAP1	c.1437C>T (p.His479=) c.894C>T (n.894C>T) n.1783C>T c.1505C>T (n.1505C>T) n.1456C>T c.151-33722C>T (n.151-33722C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) n.1506C>T c.1305C>T (p.His435=) n.1464C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.135133972C>A	CA348575914	RAB3GAP1	c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.895C>A (n.895C>A) n.1784C>A c.1506C>A (n.1506C>A) n.1457C>A c.151-33721C>A (n.151-33721C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) n.1507C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) n.1465C>A
2	g.135133972C=	CA1290527169	RAB3GAP1	c.1438C= (p.Leu480=) c.895C= (n.895C=) n.1784C= c.1506C= (n.1506C=) n.1457C= c.151-33721C= (n.151-33721C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1537C= (n.1537C=) n.1507C= c.1306C= (p.Leu436=) n.1465C=
2	g.135133972C>G	CA348575916	RAB3GAP1	c.1438C>G (p.Leu480Val) c.895C>G (n.895C>G) n.1784C>G c.1506C>G (n.1506C>G) n.1457C>G c.151-33721C>G (n.151-33721C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) n.1507C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1465C>G
2	g.135133972C>T	CA56570476	RAB3GAP1	c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.895C>T (n.895C>T) n.1784C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.1457C>T c.151-33721C>T (n.151-33721C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) n.1507C>T c.1306C>T (p.Leu436Phe) n.1465C>T	dbSNP
2	g.135133974_135133975del	CA2580611690	RAB3GAP1	c.1440_1441del (p.Trp481AlafsTer6) c.897_898del (n.897_898del) n.1786_1787del c.1508_1509del (n.1508_1509del) n.1459_1460del c.151-33719_151-33718del (n.151-33719_151-33718del) c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.1063_1064del (n.1063_1064del) c.1539_1540del (n.1539_1540del) n.1509_1510del c.1308_1309del (p.Trp437AlafsTer6) n.1467_1468del	ClinVar
2	g.135133973T>A	CA348575918	RAB3GAP1	c.1439T>A (p.Leu480His) c.896T>A (n.896T>A) n.1785T>A c.1507T>A (n.1507T>A) n.1458T>A c.151-33720T>A (n.151-33720T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) n.1508T>A c.1307T>A (p.Leu436His) n.1466T>A
2	g.135133973T>C	CA1884840	RAB3GAP1	c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.896T>C (n.896T>C) n.1785T>C c.1507T>C (n.1507T>C) n.1458T>C c.151-33720T>C (n.151-33720T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) n.1508T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1466T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135133973T>G	CA348575920	RAB3GAP1	c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.896T>G (n.896T>G) n.1785T>G c.1507T>G (n.1507T>G) n.1458T>G c.151-33720T>G (n.151-33720T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) n.1508T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1466T>G
2	g.135133973T=	CA1290527170	RAB3GAP1	c.1439T= (p.Leu480=) c.896T= (n.896T=) n.1785T= c.1507T= (n.1507T=) n.1458T= c.151-33720T= (n.151-33720T=) c.1117T= (n.1117T=) c.1062T= (n.1062T=) c.1538T= (n.1538T=) n.1508T= c.1307T= (p.Leu436=) n.1466T=
2	g.135133974C>A	CA429080415	RAB3GAP1	c.1440C>A (p.Leu480=) c.897C>A (n.897C>A) n.1786C>A c.1508C>A (n.1508C>A) n.1459C>A c.151-33719C>A (n.151-33719C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) n.1509C>A c.1308C>A (p.Leu436=) n.1467C>A
2	g.135133974C>G	CA429080417	RAB3GAP1	c.1440C>G (p.Leu480=) c.897C>G (n.897C>G) n.1786C>G c.1508C>G (n.1508C>G) n.1459C>G c.151-33719C>G (n.151-33719C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) n.1509C>G c.1308C>G (p.Leu436=) n.1467C>G
2	g.135133974C>T	CA429080416	RAB3GAP1	c.1440C>T (p.Leu480=) c.897C>T (n.897C>T) n.1786C>T c.1508C>T (n.1508C>T) n.1459C>T c.151-33719C>T (n.151-33719C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) n.1509C>T c.1308C>T (p.Leu436=) n.1467C>T
2	g.135133975T>A	CA348575921	RAB3GAP1	c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.898T>A (n.898T>A) n.1787T>A c.1509T>A (n.1509T>A) n.1460T>A c.151-33718T>A (n.151-33718T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) n.1510T>A c.1309T>A (p.Trp437Arg) n.1468T>A
2	g.135133975T>C	CA348575923	RAB3GAP1	c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.898T>C (n.898T>C) n.1787T>C c.1509T>C (n.1509T>C) n.1460T>C c.151-33718T>C (n.151-33718T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) n.1510T>C c.1309T>C (p.Trp437Arg) n.1468T>C
2	g.135133975T>G	CA348575924	RAB3GAP1	c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.898T>G (n.898T>G) n.1787T>G c.1509T>G (n.1509T>G) n.1460T>G c.151-33718T>G (n.151-33718T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) n.1510T>G c.1309T>G (p.Trp437Gly) n.1468T>G
2	g.135133976G>A	CA348575926	RAB3GAP1	c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.899G>A (n.899G>A) n.1788G>A c.1510G>A (n.1510G>A) n.1461G>A c.151-33717G>A (n.151-33717G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) n.1511G>A c.1310G>A (p.Trp437Ter) n.1469G>A
2	g.135133976G>C	CA348575928	RAB3GAP1	c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.899G>C (n.899G>C) n.1788G>C c.1510G>C (n.1510G>C) n.1461G>C c.151-33717G>C (n.151-33717G>C) c.1120G>C (n.1120G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) n.1511G>C c.1310G>C (p.Trp437Ser) n.1469G>C
2	g.135133976G>T	CA348575929	RAB3GAP1	c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.899G>T (n.899G>T) n.1788G>T c.1510G>T (n.1510G>T) n.1461G>T c.151-33717G>T (n.151-33717G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) n.1511G>T c.1310G>T (p.Trp437Leu) n.1469G>T
2	g.135133977G>A	CA348575931	RAB3GAP1	c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.900G>A (n.900G>A) n.1789G>A c.1511G>A (n.1511G>A) n.1462G>A c.151-33716G>A (n.151-33716G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) n.1512G>A c.1311G>A (p.Trp437Ter) n.1470G>A	gnomAD v4
2	g.135133977G>C	CA348575932	RAB3GAP1	c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.900G>C (n.900G>C) n.1789G>C c.1511G>C (n.1511G>C) n.1462G>C c.151-33716G>C (n.151-33716G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) n.1512G>C c.1311G>C (p.Trp437Cys) n.1470G>C
2	g.135133977G>T	CA348575934	RAB3GAP1	c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.900G>T (n.900G>T) n.1789G>T c.1511G>T (n.1511G>T) n.1462G>T c.151-33716G>T (n.151-33716G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) n.1512G>T c.1311G>T (p.Trp437Cys) n.1470G>T	gnomAD v4
2	g.135133978C>A	CA348575939	RAB3GAP1	c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.901C>A (n.901C>A) n.1790C>A c.1512C>A (n.1512C>A) n.1463C>A c.151-33715C>A (n.151-33715C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.1067C>A (n.1067C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) n.1513C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.1471C>A
2	g.135133978C>G	CA348575940	RAB3GAP1	c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.901C>G (n.901C>G) n.1790C>G c.1512C>G (n.1512C>G) n.1463C>G c.151-33715C>G (n.151-33715C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.1067C>G (n.1067C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) n.1513C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.1471C>G
2	g.135133978C>T	CA348575936	RAB3GAP1	c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.901C>T (n.901C>T) n.1790C>T c.1512C>T (n.1512C>T) n.1463C>T c.151-33715C>T (n.151-33715C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.1067C>T (n.1067C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) n.1513C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1471C>T
2	g.135133979A>C	CA348575944	RAB3GAP1	c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.902A>C (n.902A>C) n.1791A>C c.1513A>C (n.1513A>C) n.1464A>C c.151-33714A>C (n.151-33714A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) n.1514A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1472A>C
2	g.135133979A>G	CA348575945	RAB3GAP1	c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.902A>G (n.902A>G) n.1791A>G c.1513A>G (n.1513A>G) n.1464A>G c.151-33714A>G (n.151-33714A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) n.1514A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1472A>G
2	g.135133979A>T	CA348575946	RAB3GAP1	c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.902A>T (n.902A>T) n.1791A>T c.1513A>T (n.1513A>T) n.1464A>T c.151-33714A>T (n.151-33714A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) n.1514A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1472A>T
2	g.135133980G>A	CA429080418	RAB3GAP1	c.1446G>A (p.Gln482=) c.903G>A (n.903G>A) n.1792G>A c.1514G>A (n.1514G>A) n.1465G>A c.151-33713G>A (n.151-33713G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) n.1515G>A c.1314G>A (p.Gln438=) n.1473G>A	dbSNP
2	g.135133980G>C	CA348575948	RAB3GAP1	c.1446G>C (p.Gln482His) c.903G>C (n.903G>C) n.1792G>C c.1514G>C (n.1514G>C) n.1465G>C c.151-33713G>C (n.151-33713G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) n.1515G>C c.1314G>C (p.Gln438His) n.1473G>C
2	g.135133980G=	CA1290527171	RAB3GAP1	c.1446G= (p.Gln482=) c.903G= (n.903G=) n.1792G= c.1514G= (n.1514G=) n.1465G= c.151-33713G= (n.151-33713G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1069G= (n.1069G=) c.1545G= (n.1545G=) n.1515G= c.1314G= (p.Gln438=) n.1473G=
2	g.135133980G>T	CA348575950	RAB3GAP1	c.1446G>T (p.Gln482His) c.903G>T (n.903G>T) n.1792G>T c.1514G>T (n.1514G>T) n.1465G>T c.151-33713G>T (n.151-33713G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) n.1515G>T c.1314G>T (p.Gln438His) n.1473G>T	COSMIC
2	g.135133981G>A	CA348575955	RAB3GAP1	c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.904G>A (n.904G>A) n.1793G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.1466G>A c.151-33712G>A (n.151-33712G>A) c.1125G>A (n.1125G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) n.1516G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1474G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135133981G>C	CA348575952	RAB3GAP1	c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.904G>C (n.904G>C) n.1793G>C c.1515G>C (n.1515G>C) n.1466G>C c.151-33712G>C (n.151-33712G>C) c.1125G>C (n.1125G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) n.1516G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1474G>C
2	g.135133981G=	CA1290527172	RAB3GAP1	c.1447G= (p.Glu483=) c.904G= (n.904G=) n.1793G= c.1515G= (n.1515G=) n.1466G= c.151-33712G= (n.151-33712G=) c.1125G= (n.1125G=) c.1070G= (n.1070G=) c.1546G= (n.1546G=) n.1516G= c.1315G= (p.Glu439=) n.1474G=
2	g.135133981G>T	CA1884841	RAB3GAP1	c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.904G>T (n.904G>T) n.1793G>T c.1515G>T (n.1515G>T) n.1466G>T c.151-33712G>T (n.151-33712G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) n.1516G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1474G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135133982A>C	CA348575956	RAB3GAP1	c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.905A>C (n.905A>C) n.1794A>C c.1516A>C (n.1516A>C) n.1467A>C c.151-33711A>C (n.151-33711A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) n.1517A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1475A>C
2	g.135133982A>G	CA348575958	RAB3GAP1	c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.905A>G (n.905A>G) n.1794A>G c.1516A>G (n.1516A>G) n.1467A>G c.151-33711A>G (n.151-33711A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) n.1517A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1475A>G
2	g.135133982A>T	CA348575960	RAB3GAP1	c.1448A>T (p.Glu483Val) c.905A>T (n.905A>T) n.1794A>T c.1516A>T (n.1516A>T) n.1467A>T c.151-33711A>T (n.151-33711A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) n.1517A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1475A>T
2	g.135133983A>C	CA348575962	RAB3GAP1	c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.906A>C (n.906A>C) n.1795A>C c.1517A>C (n.1517A>C) n.1468A>C c.151-33710A>C (n.151-33710A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) n.1518A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.1476A>C
2	g.135133983A>G	CA429080419	RAB3GAP1	c.1449A>G (p.Glu483=) c.906A>G (n.906A>G) n.1795A>G c.1517A>G (n.1517A>G) n.1468A>G c.151-33710A>G (n.151-33710A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) n.1518A>G c.1317A>G (p.Glu439=) n.1476A>G	gnomAD v4
2	g.135133983A>T	CA348575963	RAB3GAP1	c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.906A>T (n.906A>T) n.1795A>T c.1517A>T (n.1517A>T) n.1468A>T c.151-33710A>T (n.151-33710A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) n.1518A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.1476A>T
2	g.135133984T>A	CA348575972	RAB3GAP1	c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.907T>A (n.907T>A) n.1796T>A c.1518T>A (n.1518T>A) n.1469T>A c.151-33709T>A (n.151-33709T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) n.1519T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.1477T>A
2	g.135133984T>C	CA348575976	RAB3GAP1	c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.907T>C (n.907T>C) n.1796T>C c.1518T>C (n.1518T>C) n.1469T>C c.151-33709T>C (n.151-33709T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) n.1519T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.1477T>C
2	g.135133984T>G	CA348575974	RAB3GAP1	c.1450T>G (p.Phe484Val) c.907T>G (n.907T>G) n.1796T>G c.1518T>G (n.1518T>G) n.1469T>G c.151-33709T>G (n.151-33709T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) n.1519T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) n.1477T>G
2	g.135133985T>A	CA348575978	RAB3GAP1	c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.908T>A (n.908T>A) n.1797T>A c.1519T>A (n.1519T>A) n.1470T>A c.151-33708T>A (n.151-33708T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) n.1520T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.1478T>A
2	g.135133985T>C	CA348575981	RAB3GAP1	c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.908T>C (n.908T>C) n.1797T>C c.1519T>C (n.1519T>C) n.1470T>C c.151-33708T>C (n.151-33708T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) n.1520T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.1478T>C
2	g.135133985T>G	CA348575980	RAB3GAP1	c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.908T>G (n.908T>G) n.1797T>G c.1519T>G (n.1519T>G) n.1470T>G c.151-33708T>G (n.151-33708T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) n.1520T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.1478T>G
2	g.135133986T>A	CA348575983	RAB3GAP1	c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.909T>A (n.909T>A) n.1798T>A c.1520T>A (n.1520T>A) n.1471T>A c.151-33707T>A (n.151-33707T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) n.1521T>A c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.1479T>A
2	g.135133986T>C	CA429080420	RAB3GAP1	c.1452T>C (p.Phe484=) c.909T>C (n.909T>C) n.1798T>C c.1520T>C (n.1520T>C) n.1471T>C c.151-33707T>C (n.151-33707T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.1521T>C c.1320T>C (p.Phe440=) n.1479T>C
2	g.135133986T>G	CA348575985	RAB3GAP1	c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.909T>G (n.909T>G) n.1798T>G c.1520T>G (n.1520T>G) n.1471T>G c.151-33707T>G (n.151-33707T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.1521T>G c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.1479T>G
2	g.135133987G>A	CA348575987	RAB3GAP1	c.1453G>A (p.Val485Ile) c.910G>A (n.910G>A) n.1799G>A c.1521G>A (n.1521G>A) n.1472G>A c.151-33706G>A (n.151-33706G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.1522G>A c.1321G>A (p.Val441Ile) n.1480G>A
2	g.135133987G>C	CA348575991	RAB3GAP1	c.1453G>C (p.Val485Leu) c.910G>C (n.910G>C) n.1799G>C c.1521G>C (n.1521G>C) n.1472G>C c.151-33706G>C (n.151-33706G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) n.1522G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.1480G>C
2	g.135133987G>T	CA348575989	RAB3GAP1	c.1453G>T (p.Val485Phe) c.910G>T (n.910G>T) n.1799G>T c.1521G>T (n.1521G>T) n.1472G>T c.151-33706G>T (n.151-33706G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.1522G>T c.1321G>T (p.Val441Phe) n.1480G>T
2	g.135133988T>A	CA348575994	RAB3GAP1	c.1454T>A (p.Val485Asp) c.911T>A (n.911T>A) n.1800T>A c.1522T>A (n.1522T>A) n.1473T>A c.151-33705T>A (n.151-33705T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) n.1523T>A c.1322T>A (p.Val441Asp) n.1481T>A
2	g.135133988T>C	CA348575997	RAB3GAP1	c.1454T>C (p.Val485Ala) c.911T>C (n.911T>C) n.1800T>C c.1522T>C (n.1522T>C) n.1473T>C c.151-33705T>C (n.151-33705T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.1523T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1481T>C
2	g.135133988T>G	CA348575996	RAB3GAP1	c.1454T>G (p.Val485Gly) c.911T>G (n.911T>G) n.1800T>G c.1522T>G (n.1522T>G) n.1473T>G c.151-33705T>G (n.151-33705T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) n.1523T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1481T>G
2	g.135133989T>A	CA429080423	RAB3GAP1	c.1455T>A (p.Val485=) c.912T>A (n.912T>A) n.1801T>A c.1523T>A (n.1523T>A) n.1474T>A c.151-33704T>A (n.151-33704T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) n.1524T>A c.1323T>A (p.Val441=) n.1482T>A
2	g.135133989T>C	CA429080421	RAB3GAP1	c.1455T>C (p.Val485=) c.912T>C (n.912T>C) n.1801T>C c.1523T>C (n.1523T>C) n.1474T>C c.151-33704T>C (n.151-33704T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) n.1524T>C c.1323T>C (p.Val441=) n.1482T>C
2	g.135133989T>G	CA429080422	RAB3GAP1	c.1455T>G (p.Val485=) c.912T>G (n.912T>G) n.1801T>G c.1523T>G (n.1523T>G) n.1474T>G c.151-33704T>G (n.151-33704T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) n.1524T>G c.1323T>G (p.Val441=) n.1482T>G	dbSNP
2	g.135133989T=	CA1290527173	RAB3GAP1	c.1455T= (p.Val485=) c.912T= (n.912T=) n.1801T= c.1523T= (n.1523T=) n.1474T= c.151-33704T= (n.151-33704T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1078T= (n.1078T=) c.1554T= (n.1554T=) n.1524T= c.1323T= (p.Val441=) n.1482T=
2	g.135133990C>A	CA348575999	RAB3GAP1	c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.913C>A (n.913C>A) n.1802C>A c.1524C>A (n.1524C>A) n.1475C>A c.151-33703C>A (n.151-33703C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) n.1525C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1483C>A
2	g.135133990C>G	CA348576003	RAB3GAP1	c.1456C>G (p.Leu486Val) c.913C>G (n.913C>G) n.1802C>G c.1524C>G (n.1524C>G) n.1475C>G c.151-33703C>G (n.151-33703C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) n.1525C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1483C>G	gnomAD v4
2	g.135133990C>T	CA348576000	RAB3GAP1	c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.913C>T (n.913C>T) n.1802C>T c.1524C>T (n.1524C>T) n.1475C>T c.151-33703C>T (n.151-33703C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) n.1525C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1483C>T	gnomAD v4
2	g.135133991T>A	CA348576005	RAB3GAP1	c.1457T>A (p.Leu486His) c.914T>A (n.914T>A) n.1803T>A c.1525T>A (n.1525T>A) n.1476T>A c.151-33702T>A (n.151-33702T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) n.1526T>A c.1325T>A (p.Leu442His) n.1484T>A
2	g.135133991T>C	CA348576008	RAB3GAP1	c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.914T>C (n.914T>C) n.1803T>C c.1525T>C (n.1525T>C) n.1476T>C c.151-33702T>C (n.151-33702T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) n.1526T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1484T>C
2	g.135133991T>G	CA348576007	RAB3GAP1	c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.914T>G (n.914T>G) n.1803T>G c.1525T>G (n.1525T>G) n.1476T>G c.151-33702T>G (n.151-33702T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) n.1526T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1484T>G
2	g.135133992T>A	CA429080424	RAB3GAP1	c.1458T>A (p.Leu486=) c.915T>A (n.915T>A) n.1804T>A c.1526T>A (n.1526T>A) n.1477T>A c.151-33701T>A (n.151-33701T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) n.1527T>A c.1326T>A (p.Leu442=) n.1485T>A
2	g.135133992T>C	CA429080425	RAB3GAP1	c.1458T>C (p.Leu486=) c.915T>C (n.915T>C) n.1804T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.1477T>C c.151-33701T>C (n.151-33701T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) n.1527T>C c.1326T>C (p.Leu442=) n.1485T>C	gnomAD v4
2	g.135133992T>G	CA429080426	RAB3GAP1	c.1458T>G (p.Leu486=) c.915T>G (n.915T>G) n.1804T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.1477T>G c.151-33701T>G (n.151-33701T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) n.1527T>G c.1326T>G (p.Leu442=) n.1485T>G
2	g.135133993G>A	CA348576010	RAB3GAP1	c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.916G>A (n.916G>A) n.1805G>A c.1527G>A (n.1527G>A) n.1478G>A c.151-33700G>A (n.151-33700G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) n.1528G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1486G>A
2	g.135133993G>C	CA348576014	RAB3GAP1	c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.916G>C (n.916G>C) n.1805G>C c.1527G>C (n.1527G>C) n.1478G>C c.151-33700G>C (n.151-33700G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) n.1528G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1486G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.135133993G=	CA1290527174	RAB3GAP1	c.1459G= (p.Glu487=) c.916G= (n.916G=) n.1805G= c.1527G= (n.1527G=) n.1478G= c.151-33700G= (n.151-33700G=) c.1137G= (n.1137G=) c.1082G= (n.1082G=) c.1558G= (n.1558G=) n.1528G= c.1327G= (p.Glu443=) n.1486G=
2	g.135133993G>T	CA348576012	RAB3GAP1	c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.916G>T (n.916G>T) n.1805G>T c.1527G>T (n.1527G>T) n.1478G>T c.151-33700G>T (n.151-33700G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) n.1528G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1486G>T
2	g.135133994A>C	CA348576016	RAB3GAP1	c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.917A>C (n.917A>C) n.1806A>C c.1528A>C (n.1528A>C) n.1479A>C c.151-33699A>C (n.151-33699A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) n.1529A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1487A>C
2	g.135133994A>G	CA348576018	RAB3GAP1	c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.917A>G (n.917A>G) n.1806A>G c.1528A>G (n.1528A>G) n.1479A>G c.151-33699A>G (n.151-33699A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) n.1529A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1487A>G
2	g.135133994A>T	CA348576019	RAB3GAP1	c.1460A>T (p.Glu487Val) c.917A>T (n.917A>T) n.1806A>T c.1528A>T (n.1528A>T) n.1479A>T c.151-33699A>T (n.151-33699A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) n.1529A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1487A>T
2	g.135133995A>C	CA348576021	RAB3GAP1	c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.918A>C (n.918A>C) n.1807A>C c.1529A>C (n.1529A>C) n.1480A>C c.151-33698A>C (n.151-33698A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1084A>C (n.1084A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) n.1530A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.1488A>C
2	g.135133995A>G	CA429080427	RAB3GAP1	c.1461A>G (p.Glu487=) c.918A>G (n.918A>G) n.1807A>G c.1529A>G (n.1529A>G) n.1480A>G c.151-33698A>G (n.151-33698A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.1530A>G c.1329A>G (p.Glu443=) n.1488A>G
2	g.135133995A>T	CA348576023	RAB3GAP1	c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.918A>T (n.918A>T) n.1807A>T c.1529A>T (n.1529A>T) n.1480A>T c.151-33698A>T (n.151-33698A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.1084A>T (n.1084A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) n.1530A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1488A>T
2	g.135133996A=	CA1290527175	RAB3GAP1	c.1462A= (p.Met488=) c.919A= (n.919A=) n.1808A= c.1530A= (n.1530A=) n.1481A= c.151-33697A= (n.151-33697A=) c.1140A= (n.1140A=) c.1085A= (n.1085A=) c.1561A= (n.1561A=) n.1531A= c.1330A= (p.Met444=) n.1489A=
2	g.135133996A>C	CA348576024	RAB3GAP1	c.1462A>C (p.Met488Leu) c.919A>C (n.919A>C) n.1808A>C c.1530A>C (n.1530A>C) n.1481A>C c.151-33697A>C (n.151-33697A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) n.1531A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1489A>C	gnomAD v4
2	g.135133996A>G	CA56570489	RAB3GAP1	c.1462A>G (p.Met488Val) c.919A>G (n.919A>G) n.1808A>G c.1530A>G (n.1530A>G) n.1481A>G c.151-33697A>G (n.151-33697A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) n.1531A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.1489A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.135133996A>T	CA348576025	RAB3GAP1	c.1462A>T (p.Met488Leu) c.919A>T (n.919A>T) n.1808A>T c.1530A>T (n.1530A>T) n.1481A>T c.151-33697A>T (n.151-33697A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) n.1531A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1489A>T
2	g.135133997T>A	CA348576026	RAB3GAP1	c.1463T>A (p.Met488Lys) c.920T>A (n.920T>A) n.1809T>A c.1531T>A (n.1531T>A) n.1482T>A c.151-33696T>A (n.151-33696T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) n.1532T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1490T>A
2	g.135133997T>C	CA1884842	RAB3GAP1	c.1463T>C (p.Met488Thr) c.920T>C (n.920T>C) n.1809T>C c.1531T>C (n.1531T>C) n.1482T>C c.151-33696T>C (n.151-33696T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) n.1532T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1490T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135133997T>G	CA348576028	RAB3GAP1	c.1463T>G (p.Met488Arg) c.920T>G (n.920T>G) n.1809T>G c.1531T>G (n.1531T>G) n.1482T>G c.151-33696T>G (n.151-33696T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) n.1532T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1490T>G
2	g.135133997T=	CA1290527176	RAB3GAP1	c.1463T= (p.Met488=) c.920T= (n.920T=) n.1809T= c.1531T= (n.1531T=) n.1482T= c.151-33696T= (n.151-33696T=) c.1141T= (n.1141T=) c.1086T= (n.1086T=) c.1562T= (n.1562T=) n.1532T= c.1331T= (p.Met444=) n.1490T=
2	g.135133998G>A	CA348576030	RAB3GAP1	c.1464G>A (p.Met488Ile) c.921G>A (n.921G>A) n.1810G>A c.1532G>A (n.1532G>A) n.1483G>A c.151-33695G>A (n.151-33695G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) n.1533G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1491G>A
2	g.135133998G>C	CA348576033	RAB3GAP1	c.1464G>C (p.Met488Ile) c.921G>C (n.921G>C) n.1810G>C c.1532G>C (n.1532G>C) n.1483G>C c.151-33695G>C (n.151-33695G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) n.1533G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1491G>C
2	g.135133998G>T	CA348576031	RAB3GAP1	c.1464G>T (p.Met488Ile) c.921G>T (n.921G>T) n.1810G>T c.1532G>T (n.1532G>T) n.1483G>T c.151-33695G>T (n.151-33695G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) n.1533G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1491G>T
2	g.135133999C>A	CA348576034	RAB3GAP1	c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.922C>A (n.922C>A) n.1811C>A c.1533C>A (n.1533C>A) n.1484C>A c.151-33694C>A (n.151-33694C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) n.1534C>A c.1333C>A (p.Arg445Ser) n.1492C>A	gnomAD v4
2	g.135133999C=	CA1290527177	RAB3GAP1	c.1465C= (p.Arg489=) c.922C= (n.922C=) n.1811C= c.1533C= (n.1533C=) n.1484C= c.151-33694C= (n.151-33694C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1088C= (n.1088C=) c.1564C= (n.1564C=) n.1534C= c.1333C= (p.Arg445=) n.1492C=
2	g.135133999C>G	CA348576036	RAB3GAP1	c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.922C>G (n.922C>G) n.1811C>G c.1533C>G (n.1533C>G) n.1484C>G c.151-33694C>G (n.151-33694C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) n.1534C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1492C>G
2	g.135133999C>T	CA1884843	RAB3GAP1	c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.922C>T (n.922C>T) n.1811C>T c.1533C>T (n.1533C>T) n.1484C>T c.151-33694C>T (n.151-33694C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) n.1534C>T c.1333C>T (p.Arg445Cys) n.1492C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.135134000G>A	CA1884844	RAB3GAP1	c.1466G>A (p.Arg489His) c.923G>A (n.923G>A) n.1812G>A c.1534G>A (n.1534G>A) n.1485G>A c.151-33693G>A (n.151-33693G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) n.1535G>A c.1334G>A (p.Arg445His) n.1493G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.135134000G>C	CA348576039	RAB3GAP1	c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.923G>C (n.923G>C) n.1812G>C c.1534G>C (n.1534G>C) n.1485G>C c.151-33693G>C (n.151-33693G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) n.1535G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1493G>C
2	g.135134000G=	CA1290527178	RAB3GAP1	c.1466G= (p.Arg489=) c.923G= (n.923G=) n.1812G= c.1534G= (n.1534G=) n.1485G= c.151-33693G= (n.151-33693G=) c.1144G= (n.1144G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1565G= (n.1565G=) n.1535G= c.1334G= (p.Arg445=) n.1493G=
2	g.135134000G>T	CA348576040	RAB3GAP1	c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.923G>T (n.923G>T) n.1812G>T c.1534G>T (n.1534G>T) n.1485G>T c.151-33693G>T (n.151-33693G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) n.1535G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1493G>T
2	g.135134001T>A	CA429080429	RAB3GAP1	c.1467T>A (p.Arg489=) c.924T>A (n.924T>A) n.1813T>A c.1535T>A (n.1535T>A) n.1486T>A c.151-33692T>A (n.151-33692T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) n.1536T>A c.1335T>A (p.Arg445=) n.1494T>A
2	g.135134001T>C	CA429080430	RAB3GAP1	c.1467T>C (p.Arg489=) c.924T>C (n.924T>C) n.1813T>C c.1535T>C (n.1535T>C) n.1486T>C c.151-33692T>C (n.151-33692T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) n.1536T>C c.1335T>C (p.Arg445=) n.1494T>C
2	g.135134001T>G	CA429080431	RAB3GAP1	c.1467T>G (p.Arg489=) c.924T>G (n.924T>G) n.1813T>G c.1535T>G (n.1535T>G) n.1486T>G c.151-33692T>G (n.151-33692T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) n.1536T>G c.1335T>G (p.Arg445=) n.1494T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134001T=	CA1290527179	RAB3GAP1	c.1467T= (p.Arg489=) c.924T= (n.924T=) n.1813T= c.1535T= (n.1535T=) n.1486T= c.151-33692T= (n.151-33692T=) c.1145T= (n.1145T=) c.1090T= (n.1090T=) c.1566T= (n.1566T=) n.1536T= c.1335T= (p.Arg445=) n.1494T=
2	g.135134002T>A	CA348576042	RAB3GAP1	c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.925T>A (n.925T>A) n.1814T>A c.1536T>A (n.1536T>A) n.1487T>A c.151-33691T>A (n.151-33691T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) n.1537T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.1495T>A
2	g.135134002T>C	CA348576044	RAB3GAP1	c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.925T>C (n.925T>C) n.1814T>C c.1536T>C (n.1536T>C) n.1487T>C c.151-33691T>C (n.151-33691T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) n.1537T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.1495T>C
2	g.135134002T>G	CA348576046	RAB3GAP1	c.1468T>G (p.Phe490Val) c.925T>G (n.925T>G) n.1814T>G c.1536T>G (n.1536T>G) n.1487T>G c.151-33691T>G (n.151-33691T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) n.1537T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) n.1495T>G
2	g.135134003T>A	CA348576048	RAB3GAP1	c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.926T>A (n.926T>A) n.1815T>A c.1537T>A (n.1537T>A) n.1488T>A c.151-33690T>A (n.151-33690T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) n.1538T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.1496T>A
2	g.135134003T>C	CA348576049	RAB3GAP1	c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.926T>C (n.926T>C) n.1815T>C c.1537T>C (n.1537T>C) n.1488T>C c.151-33690T>C (n.151-33690T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) n.1538T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.1496T>C
2	g.135134003T>G	CA348576047	RAB3GAP1	c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.926T>G (n.926T>G) n.1815T>G c.1537T>G (n.1537T>G) n.1488T>G c.151-33690T>G (n.151-33690T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) n.1538T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.1496T>G
2	g.135134004C>A	CA348576050	RAB3GAP1	c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.927C>A (n.927C>A) n.1816C>A c.1538C>A (n.1538C>A) n.1489C>A c.151-33689C>A (n.151-33689C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) n.1539C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.1497C>A
2	g.135134004C>G	CA348576051	RAB3GAP1	c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.927C>G (n.927C>G) n.1816C>G c.1538C>G (n.1538C>G) n.1489C>G c.151-33689C>G (n.151-33689C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) n.1539C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.1497C>G
2	g.135134004C>T	CA429080433	RAB3GAP1	c.1470C>T (p.Phe490=) c.927C>T (n.927C>T) n.1816C>T c.1538C>T (n.1538C>T) n.1489C>T c.151-33689C>T (n.151-33689C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) n.1539C>T c.1338C>T (p.Phe446=) n.1497C>T
2	g.135134005C>A	CA429080434	RAB3GAP1	c.1471C>A (p.Arg491=) c.928C>A (n.928C>A) n.1817C>A c.1539C>A (n.1539C>A) n.1490C>A c.151-33688C>A (n.151-33688C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) n.1540C>A c.1339C>A (p.Arg447=) n.1498C>A
2	g.135134005C=	CA1290527180	RAB3GAP1	c.1471C= (p.Arg491=) c.928C= (n.928C=) n.1817C= c.1539C= (n.1539C=) n.1490C= c.151-33688C= (n.151-33688C=) c.1149C= (n.1149C=) c.1094C= (n.1094C=) c.1570C= (n.1570C=) n.1540C= c.1339C= (p.Arg447=) n.1498C=
2	g.135134005C>G	CA348576052	RAB3GAP1	c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.928C>G (n.928C>G) n.1817C>G c.1539C>G (n.1539C>G) n.1490C>G c.151-33688C>G (n.151-33688C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) n.1540C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1498C>G
2	g.135134005C>T	CA1884845	RAB3GAP1	c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.928C>T (n.928C>T) n.1817C>T c.1539C>T (n.1539C>T) n.1490C>T c.151-33688C>T (n.151-33688C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) n.1540C>T c.1339C>T (p.Arg447Ter) n.1498C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134006G>A	CA56570511	RAB3GAP1	c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.929G>A (n.929G>A) n.1818G>A c.1540G>A (n.1540G>A) n.1491G>A c.151-33687G>A (n.151-33687G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) n.1541G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.1499G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134006G>C	CA348576056	RAB3GAP1	c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.929G>C (n.929G>C) n.1818G>C c.1540G>C (n.1540G>C) n.1491G>C c.151-33687G>C (n.151-33687G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) n.1541G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1499G>C
2	g.135134006G=	CA1290527181	RAB3GAP1	c.1472G= (p.Arg491=) c.929G= (n.929G=) n.1818G= c.1540G= (n.1540G=) n.1491G= c.151-33687G= (n.151-33687G=) c.1150G= (n.1150G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1571G= (n.1571G=) n.1541G= c.1340G= (p.Arg447=) n.1499G=
2	g.135134006G>T	CA348576054	RAB3GAP1	c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.929G>T (n.929G>T) n.1818G>T c.1540G>T (n.1540G>T) n.1491G>T c.151-33687G>T (n.151-33687G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) n.1541G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1499G>T
2	g.135134007A=	CA1290527182	RAB3GAP1	c.1473A= (p.Arg491=) c.930A= (n.930A=) n.1819A= c.1541A= (n.1541A=) n.1492A= c.151-33686A= (n.151-33686A=) c.1151A= (n.1151A=) c.1096A= (n.1096A=) c.1572A= (n.1572A=) n.1542A= c.1341A= (p.Arg447=) n.1500A=
2	g.135134007A>C	CA429080435	RAB3GAP1	c.1473A>C (p.Arg491=) c.930A>C (n.930A>C) n.1819A>C c.1541A>C (n.1541A>C) n.1492A>C c.151-33686A>C (n.151-33686A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) n.1542A>C c.1341A>C (p.Arg447=) n.1500A>C
2	g.135134007A>G	CA429080436	RAB3GAP1	c.1473A>G (p.Arg491=) c.930A>G (n.930A>G) n.1819A>G c.1541A>G (n.1541A>G) n.1492A>G c.151-33686A>G (n.151-33686A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) n.1542A>G c.1341A>G (p.Arg447=) n.1500A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134007A>T	CA429080437	RAB3GAP1	c.1473A>T (p.Arg491=) c.930A>T (n.930A>T) n.1819A>T c.1541A>T (n.1541A>T) n.1492A>T c.151-33686A>T (n.151-33686A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) n.1542A>T c.1341A>T (p.Arg447=) n.1500A>T
2	g.135134008T>A	CA348576059	RAB3GAP1	c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.931T>A (n.931T>A) n.1820T>A c.1542T>A (n.1542T>A) n.1493T>A c.151-33685T>A (n.151-33685T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) n.1543T>A c.1342T>A (p.Trp448Arg) n.1501T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134008T>C	CA348576060	RAB3GAP1	c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.931T>C (n.931T>C) n.1820T>C c.1542T>C (n.1542T>C) n.1493T>C c.151-33685T>C (n.151-33685T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) n.1543T>C c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.1501T>C	gnomAD v4
2	g.135134008T>G	CA348576062	RAB3GAP1	c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.931T>G (n.931T>G) n.1820T>G c.1542T>G (n.1542T>G) n.1493T>G c.151-33685T>G (n.151-33685T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) n.1543T>G c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.1501T>G
2	g.135134008T=	CA1290527183	RAB3GAP1	c.1474T= (p.Trp492=) c.931T= (n.931T=) n.1820T= c.1542T= (n.1542T=) n.1493T= c.151-33685T= (n.151-33685T=) c.1152T= (n.1152T=) c.1097T= (n.1097T=) c.1573T= (n.1573T=) n.1543T= c.1342T= (p.Trp448=) n.1501T=
2	g.135134009G>A	CA348576064	RAB3GAP1	c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.932G>A (n.932G>A) n.1821G>A c.1543G>A (n.1543G>A) n.1494G>A c.151-33684G>A (n.151-33684G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) n.1544G>A c.1343G>A (p.Trp448Ter) n.1502G>A	dbSNP
2	g.135134009G>C	CA348576066	RAB3GAP1	c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.932G>C (n.932G>C) n.1821G>C c.1543G>C (n.1543G>C) n.1494G>C c.151-33684G>C (n.151-33684G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) n.1544G>C c.1343G>C (p.Trp448Ser) n.1502G>C
2	g.135134009G=	CA1290527184	RAB3GAP1	c.1475G= (p.Trp492=) c.932G= (n.932G=) n.1821G= c.1543G= (n.1543G=) n.1494G= c.151-33684G= (n.151-33684G=) c.1153G= (n.1153G=) c.1098G= (n.1098G=) c.1574G= (n.1574G=) n.1544G= c.1343G= (p.Trp448=) n.1502G=
2	g.135134009G>T	CA348576068	RAB3GAP1	c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.932G>T (n.932G>T) n.1821G>T c.1543G>T (n.1543G>T) n.1494G>T c.151-33684G>T (n.151-33684G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) n.1544G>T c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.1502G>T
2	g.135134011del	CA2661248342	RAB3GAP1	c.1477del (p.Glu493LysfsTer5) c.934del (n.934del) n.1823del c.1545del (n.1545del) n.1496del c.151-33682del (n.151-33682del) c.1155del (n.1155del) c.1100del (n.1100del) c.1576del (n.1576del) n.1546del c.1345del (p.Glu449LysfsTer5) n.1504del	gnomAD v4
2	g.135134010G>A	CA348576070	RAB3GAP1	c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.933G>A (n.933G>A) n.1822G>A c.1544G>A (n.1544G>A) n.1495G>A c.151-33683G>A (n.151-33683G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) n.1545G>A c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.1503G>A
2	g.135134010G>C	CA348576073	RAB3GAP1	c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.933G>C (n.933G>C) n.1822G>C c.1544G>C (n.1544G>C) n.1495G>C c.151-33683G>C (n.151-33683G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) n.1545G>C c.1344G>C (p.Trp448Cys) n.1503G>C
2	g.135134010G>T	CA348576072	RAB3GAP1	c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.933G>T (n.933G>T) n.1822G>T c.1544G>T (n.1544G>T) n.1495G>T c.151-33683G>T (n.151-33683G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) n.1545G>T c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.1503G>T
2	g.135134011G>A	CA348576075	RAB3GAP1	c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.934G>A (n.934G>A) n.1823G>A c.1545G>A (n.1545G>A) n.1496G>A c.151-33682G>A (n.151-33682G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) n.1546G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1504G>A
2	g.135134011G>C	CA348576076	RAB3GAP1	c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.934G>C (n.934G>C) n.1823G>C c.1545G>C (n.1545G>C) n.1496G>C c.151-33682G>C (n.151-33682G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) n.1546G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1504G>C	gnomAD v4
2	g.135134011G=	CA1290527185	RAB3GAP1	c.1477G= (p.Glu493=) c.934G= (n.934G=) n.1823G= c.1545G= (n.1545G=) n.1496G= c.151-33682G= (n.151-33682G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1100G= (n.1100G=) c.1576G= (n.1576G=) n.1546G= c.1345G= (p.Glu449=) n.1504G=
2	g.135134011G>T	CA348576079	RAB3GAP1	c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.934G>T (n.934G>T) n.1823G>T c.1545G>T (n.1545G>T) n.1496G>T c.151-33682G>T (n.151-33682G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) n.1546G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1504G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.135134012A>C	CA348576081	RAB3GAP1	c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.935A>C (n.935A>C) n.1824A>C c.1546A>C (n.1546A>C) n.1497A>C c.151-33681A>C (n.151-33681A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) n.1547A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1505A>C
2	g.135134012A>G	CA348576082	RAB3GAP1	c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.935A>G (n.935A>G) n.1824A>G c.1546A>G (n.1546A>G) n.1497A>G c.151-33681A>G (n.151-33681A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.1547A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1505A>G
2	g.135134012A>T	CA348576085	RAB3GAP1	c.1478A>T (p.Glu493Val) c.935A>T (n.935A>T) n.1824A>T c.1546A>T (n.1546A>T) n.1497A>T c.151-33681A>T (n.151-33681A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) n.1547A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1505A>T
2	g.135134013A>C	CA348576086	RAB3GAP1	c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.936A>C (n.936A>C) n.1825A>C c.1547A>C (n.1547A>C) n.1498A>C c.151-33680A>C (n.151-33680A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) n.1548A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.1506A>C
2	g.135134013A>G	CA429080442	RAB3GAP1	c.1479A>G (p.Glu493=) c.936A>G (n.936A>G) n.1825A>G c.1547A>G (n.1547A>G) n.1498A>G c.151-33680A>G (n.151-33680A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) n.1548A>G c.1347A>G (p.Glu449=) n.1506A>G
2	g.135134013A>T	CA348576088	RAB3GAP1	c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.936A>T (n.936A>T) n.1825A>T c.1547A>T (n.1547A>T) n.1498A>T c.151-33680A>T (n.151-33680A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) n.1548A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.1506A>T
2	g.135134014A=	CA1290527186	RAB3GAP1	c.1480A= (p.Asn494=) c.937A= (n.937A=) n.1826A= c.1548A= (n.1548A=) n.1499A= c.151-33679A= (n.151-33679A=) c.1158A= (n.1158A=) c.1103A= (n.1103A=) c.1579A= (n.1579A=) n.1549A= c.1348A= (p.Asn450=) n.1507A=
2	g.135134014A>C	CA348576090	RAB3GAP1	c.1480A>C (p.Asn494His) c.937A>C (n.937A>C) n.1826A>C c.1548A>C (n.1548A>C) n.1499A>C c.151-33679A>C (n.151-33679A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) n.1549A>C c.1348A>C (p.Asn450His) n.1507A>C
2	g.135134014A>G	CA348576092	RAB3GAP1	c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.937A>G (n.937A>G) n.1826A>G c.1548A>G (n.1548A>G) n.1499A>G c.151-33679A>G (n.151-33679A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) n.1549A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.1507A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134014A>T	CA348576093	RAB3GAP1	c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.937A>T (n.937A>T) n.1826A>T c.1548A>T (n.1548A>T) n.1499A>T c.151-33679A>T (n.151-33679A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) n.1549A>T c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.1507A>T
2	g.135134015A>C	CA348576100	RAB3GAP1	c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.938A>C (n.938A>C) n.1827A>C c.1549A>C (n.1549A>C) n.1500A>C c.151-33678A>C (n.151-33678A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) n.1550A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.1508A>C
2	g.135134015A>G	CA348576098	RAB3GAP1	c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.938A>G (n.938A>G) n.1827A>G c.1549A>G (n.1549A>G) n.1500A>G c.151-33678A>G (n.151-33678A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1550A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.1508A>G
2	g.135134015A>T	CA348576096	RAB3GAP1	c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.938A>T (n.938A>T) n.1827A>T c.1549A>T (n.1549A>T) n.1500A>T c.151-33678A>T (n.151-33678A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) n.1550A>T c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.1508A>T
2	g.135134016C>A	CA348576103	RAB3GAP1	c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.939C>A (n.939C>A) n.1828C>A c.1550C>A (n.1550C>A) n.1501C>A c.151-33677C>A (n.151-33677C>A) c.1160C>A (n.1160C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.1551C>A c.1350C>A (p.Asn450Lys) n.1509C>A
2	g.135134016C>G	CA348576105	RAB3GAP1	c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.939C>G (n.939C>G) n.1828C>G c.1550C>G (n.1550C>G) n.1501C>G c.151-33677C>G (n.151-33677C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) n.1551C>G c.1350C>G (p.Asn450Lys) n.1509C>G
2	g.135134016C>T	CA429080443	RAB3GAP1	c.1482C>T (p.Asn494=) c.939C>T (n.939C>T) n.1828C>T c.1550C>T (n.1550C>T) n.1501C>T c.151-33677C>T (n.151-33677C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.1551C>T c.1350C>T (p.Asn450=) n.1509C>T
2	g.135134017A=	CA1290527187	RAB3GAP1	c.1483A= (p.Asn495=) c.940A= (n.940A=) n.1829A= c.1551A= (n.1551A=) n.1502A= c.151-33676A= (n.151-33676A=) c.1161A= (n.1161A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1582A= (n.1582A=) n.1552A= c.1351A= (p.Asn451=) n.1510A=
2	g.135134017A>C	CA348576108	RAB3GAP1	c.1483A>C (p.Asn495His) c.940A>C (n.940A>C) n.1829A>C c.1551A>C (n.1551A>C) n.1502A>C c.151-33676A>C (n.151-33676A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) n.1552A>C c.1351A>C (p.Asn451His) n.1510A>C
2	g.135134017A>G	CA348576109	RAB3GAP1	c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.940A>G (n.940A>G) n.1829A>G c.1551A>G (n.1551A>G) n.1502A>G c.151-33676A>G (n.151-33676A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) n.1552A>G c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.1510A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134017A>T	CA348576110	RAB3GAP1	c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.940A>T (n.940A>T) n.1829A>T c.1551A>T (n.1551A>T) n.1502A>T c.151-33676A>T (n.151-33676A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) n.1552A>T c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.1510A>T
2	g.135134018A=	CA1290527188	RAB3GAP1	c.1484A= (p.Asn495=) c.941A= (n.941A=) n.1830A= c.1552A= (n.1552A=) n.1503A= c.151-33675A= (n.151-33675A=) c.1162A= (n.1162A=) c.1107A= (n.1107A=) c.1583A= (n.1583A=) n.1553A= c.1352A= (p.Asn451=) n.1511A=
2	g.135134018A>C	CA348576111	RAB3GAP1	c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.941A>C (n.941A>C) n.1830A>C c.1552A>C (n.1552A>C) n.1503A>C c.151-33675A>C (n.151-33675A>C) c.1162A>C (n.1162A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) n.1553A>C c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.1511A>C	gnomAD v4
2	g.135134018A>G	CA1884846	RAB3GAP1	c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.941A>G (n.941A>G) n.1830A>G c.1552A>G (n.1552A>G) n.1503A>G c.151-33675A>G (n.151-33675A>G) c.1162A>G (n.1162A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) n.1553A>G c.1352A>G (p.Asn451Ser) n.1511A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.135134018A>T	CA348576114	RAB3GAP1	c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.941A>T (n.941A>T) n.1830A>T c.1552A>T (n.1552A>T) n.1503A>T c.151-33675A>T (n.151-33675A>T) c.1162A>T (n.1162A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) n.1553A>T c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.1511A>T
2	g.135134019C>A	CA348576116	RAB3GAP1	c.1485C>A (p.Asn495Lys) c.942C>A (n.942C>A) n.1831C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.1504C>A c.151-33674C>A (n.151-33674C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) n.1554C>A c.1353C>A (p.Asn451Lys) n.1512C>A
2	g.135134019C=	CA1290527189	RAB3GAP1	c.1485C= (p.Asn495=) c.942C= (n.942C=) n.1831C= c.1553C= (n.1553C=) n.1504C= c.151-33674C= (n.151-33674C=) c.1163C= (n.1163C=) c.1108C= (n.1108C=) c.1584C= (n.1584C=) n.1554C= c.1353C= (p.Asn451=) n.1512C=
2	g.135134019C>G	CA56570515	RAB3GAP1	c.1485C>G (p.Asn495Lys) c.942C>G (n.942C>G) n.1831C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.1504C>G c.151-33674C>G (n.151-33674C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) n.1554C>G c.1353C>G (p.Asn451Lys) n.1512C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134019C>T	CA429080446	RAB3GAP1	c.1485C>T (p.Asn495=) c.942C>T (n.942C>T) n.1831C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.1504C>T c.151-33674C>T (n.151-33674C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) n.1554C>T c.1353C>T (p.Asn451=) n.1512C>T
2	g.135134020T>A	CA348576120	RAB3GAP1	c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.943T>A (n.943T>A) n.1832T>A c.1554T>A (n.1554T>A) n.1505T>A c.151-33673T>A (n.151-33673T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) n.1555T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1513T>A
2	g.135134020T>C	CA348576121	RAB3GAP1	c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.943T>C (n.943T>C) n.1832T>C c.1554T>C (n.1554T>C) n.1505T>C c.151-33673T>C (n.151-33673T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) n.1555T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1513T>C
2	g.135134020T>G	CA348576124	RAB3GAP1	c.1486T>G (p.Phe496Val) c.943T>G (n.943T>G) n.1832T>G c.1554T>G (n.1554T>G) n.1505T>G c.151-33673T>G (n.151-33673T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) n.1555T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1513T>G
2	g.135134021T>A	CA348576129	RAB3GAP1	c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.944T>A (n.944T>A) n.1833T>A c.1555T>A (n.1555T>A) n.1506T>A c.151-33672T>A (n.151-33672T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) n.1556T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1514T>A
2	g.135134021T>C	CA348576128	RAB3GAP1	c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.944T>C (n.944T>C) n.1833T>C c.1555T>C (n.1555T>C) n.1506T>C c.151-33672T>C (n.151-33672T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) n.1556T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1514T>C
2	g.135134021T>G	CA348576126	RAB3GAP1	c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.944T>G (n.944T>G) n.1833T>G c.1555T>G (n.1555T>G) n.1506T>G c.151-33672T>G (n.151-33672T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) n.1556T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1514T>G
2	g.135134022T>A	CA348576131	RAB3GAP1	c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.945T>A (n.945T>A) n.1834T>A c.1556T>A (n.1556T>A) n.1507T>A c.151-33671T>A (n.151-33671T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) n.1557T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.1515T>A
2	g.135134022T>C	CA429080449	RAB3GAP1	c.1488T>C (p.Phe496=) c.945T>C (n.945T>C) n.1834T>C c.1556T>C (n.1556T>C) n.1507T>C c.151-33671T>C (n.151-33671T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) n.1557T>C c.1356T>C (p.Phe452=) n.1515T>C
2	g.135134022T>G	CA348576133	RAB3GAP1	c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.945T>G (n.945T>G) n.1834T>G c.1556T>G (n.1556T>G) n.1507T>G c.151-33671T>G (n.151-33671T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) n.1557T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.1515T>G
2	g.135134023C>A	CA348576134	RAB3GAP1	c.1489C>A (p.Leu497Met) c.946C>A (n.946C>A) n.1835C>A c.1557C>A (n.1557C>A) n.1508C>A c.151-33670C>A (n.151-33670C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) n.1558C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) n.1516C>A
2	g.135134023C>G	CA348576135	RAB3GAP1	c.1489C>G (p.Leu497Val) c.946C>G (n.946C>G) n.1835C>G c.1557C>G (n.1557C>G) n.1508C>G c.151-33670C>G (n.151-33670C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) n.1558C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1516C>G
2	g.135134023C>T	CA429080452	RAB3GAP1	c.1489C>T (p.Leu497=) c.946C>T (n.946C>T) n.1835C>T c.1557C>T (n.1557C>T) n.1508C>T c.151-33670C>T (n.151-33670C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) n.1558C>T c.1357C>T (p.Leu453=) n.1516C>T	COSMIC COSMIC
2	g.135134024T>A	CA348576137	RAB3GAP1	c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.947T>A (n.947T>A) n.1836T>A c.1558T>A (n.1558T>A) n.1509T>A c.151-33669T>A (n.151-33669T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) n.1559T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.1517T>A
2	g.135134024T>C	CA348576138	RAB3GAP1	c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.947T>C (n.947T>C) n.1836T>C c.1558T>C (n.1558T>C) n.1509T>C c.151-33669T>C (n.151-33669T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) n.1559T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1517T>C
2	g.135134024T>G	CA348576140	RAB3GAP1	c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.947T>G (n.947T>G) n.1836T>G c.1558T>G (n.1558T>G) n.1509T>G c.151-33669T>G (n.151-33669T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) n.1559T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1517T>G
2	g.135134025G>A	CA429080454	RAB3GAP1	c.1491G>A (p.Leu497=) c.948G>A (n.948G>A) n.1837G>A c.1559G>A (n.1559G>A) n.1510G>A c.151-33668G>A (n.151-33668G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) n.1560G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.1518G>A
2	g.135134025G>C	CA429080455	RAB3GAP1	c.1491G>C (p.Leu497=) c.948G>C (n.948G>C) n.1837G>C c.1559G>C (n.1559G>C) n.1510G>C c.151-33668G>C (n.151-33668G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) n.1560G>C c.1359G>C (p.Leu453=) n.1518G>C
2	g.135134025G>T	CA429080456	RAB3GAP1	c.1491G>T (p.Leu497=) c.948G>T (n.948G>T) n.1837G>T c.1559G>T (n.1559G>T) n.1510G>T c.151-33668G>T (n.151-33668G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) n.1560G>T c.1359G>T (p.Leu453=) n.1518G>T
2	g.135134026A>C	CA348576142	RAB3GAP1	c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.949A>C (n.949A>C) n.1838A>C c.1560A>C (n.1560A>C) n.1511A>C c.151-33667A>C (n.151-33667A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) n.1561A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1519A>C
2	g.135134026A>G	CA348576144	RAB3GAP1	c.1492A>G (p.Ile498Val) c.949A>G (n.949A>G) n.1838A>G c.1560A>G (n.1560A>G) n.1511A>G c.151-33667A>G (n.151-33667A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) n.1561A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1519A>G
2	g.135134026A>T	CA348576145	RAB3GAP1	c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.949A>T (n.949A>T) n.1838A>T c.1560A>T (n.1560A>T) n.1511A>T c.151-33667A>T (n.151-33667A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) n.1561A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1519A>T
2	g.135134027T>A	CA348576148	RAB3GAP1	c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.950T>A (n.950T>A) n.1839T>A c.1561T>A (n.1561T>A) n.1512T>A c.151-33666T>A (n.151-33666T>A) c.1171T>A (n.1171T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) n.1562T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1520T>A
2	g.135134027T>C	CA348576149	RAB3GAP1	c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.950T>C (n.950T>C) n.1839T>C c.1561T>C (n.1561T>C) n.1512T>C c.151-33666T>C (n.151-33666T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) n.1562T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1520T>C
2	g.135134027T>G	CA348576151	RAB3GAP1	c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.950T>G (n.950T>G) n.1839T>G c.1561T>G (n.1561T>G) n.1512T>G c.151-33666T>G (n.151-33666T>G) c.1171T>G (n.1171T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) n.1562T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1520T>G
2	g.135134028T>A	CA429080458	RAB3GAP1	c.1494T>A (p.Ile498=) c.951T>A (n.951T>A) n.1840T>A c.1562T>A (n.1562T>A) n.1513T>A c.151-33665T>A (n.151-33665T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) n.1563T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.1521T>A
2	g.135134028T>C	CA429080459	RAB3GAP1	c.1494T>C (p.Ile498=) c.951T>C (n.951T>C) n.1840T>C c.1562T>C (n.1562T>C) n.1513T>C c.151-33665T>C (n.151-33665T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) n.1563T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.1521T>C
2	g.135134028T>G	CA348576153	RAB3GAP1	c.1494T>G (p.Ile498Met) c.951T>G (n.951T>G) n.1840T>G c.1562T>G (n.1562T>G) n.1513T>G c.151-33665T>G (n.151-33665T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) n.1563T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1521T>G
2	g.135134029C>A	CA348576160	RAB3GAP1	c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.952C>A (n.952C>A) n.1841C>A c.1563C>A (n.1563C>A) n.1514C>A c.151-33664C>A (n.151-33664C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) n.1564C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1522C>A
2	g.135134029C=	CA1290527190	RAB3GAP1	c.1495C= (p.Pro499=) c.952C= (n.952C=) n.1841C= c.1563C= (n.1563C=) n.1514C= c.151-33664C= (n.151-33664C=) c.1173C= (n.1173C=) c.1118C= (n.1118C=) c.1594C= (n.1594C=) n.1564C= c.1363C= (p.Pro455=) n.1522C=
2	g.135134029C>G	CA348576156	RAB3GAP1	c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.952C>G (n.952C>G) n.1841C>G c.1563C>G (n.1563C>G) n.1514C>G c.151-33664C>G (n.151-33664C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) n.1564C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1522C>G
2	g.135134029C>T	CA348576158	RAB3GAP1	c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.952C>T (n.952C>T) n.1841C>T c.1563C>T (n.1563C>T) n.1514C>T c.151-33664C>T (n.151-33664C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) n.1564C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1522C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135134030C>A	CA348576162	RAB3GAP1	c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.953C>A (n.953C>A) n.1842C>A c.1564C>A (n.1564C>A) n.1515C>A c.151-33663C>A (n.151-33663C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) n.1565C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.1523C>A
2	g.135134030C=	CA1290527191	RAB3GAP1	c.1496C= (p.Pro499=) c.953C= (n.953C=) n.1842C= c.1564C= (n.1564C=) n.1515C= c.151-33663C= (n.151-33663C=) c.1174C= (n.1174C=) c.1119C= (n.1119C=) c.1595C= (n.1595C=) n.1565C= c.1364C= (p.Pro455=) n.1523C=
2	g.135134030C>G	CA348576164	RAB3GAP1	c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.953C>G (n.953C>G) n.1842C>G c.1564C>G (n.1564C>G) n.1515C>G c.151-33663C>G (n.151-33663C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) n.1565C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1523C>G
2	g.135134030C>T	CA1884847	RAB3GAP1	c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.953C>T (n.953C>T) n.1842C>T c.1564C>T (n.1564C>T) n.1515C>T c.151-33663C>T (n.151-33663C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) n.1565C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1523C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134031A>C	CA429080464	RAB3GAP1	c.1497A>C (p.Pro499=) c.954A>C (n.954A>C) n.1843A>C c.1565A>C (n.1565A>C) n.1516A>C c.151-33662A>C (n.151-33662A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) n.1566A>C c.1365A>C (p.Pro455=) n.1524A>C
2	g.135134031A>G	CA429080466	RAB3GAP1	c.1497A>G (p.Pro499=) c.954A>G (n.954A>G) n.1843A>G c.1565A>G (n.1565A>G) n.1516A>G c.151-33662A>G (n.151-33662A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) n.1566A>G c.1365A>G (p.Pro455=) n.1524A>G
2	g.135134031A>T	CA429080465	RAB3GAP1	c.1497A>T (p.Pro499=) c.954A>T (n.954A>T) n.1843A>T c.1565A>T (n.1565A>T) n.1516A>T c.151-33662A>T (n.151-33662A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) n.1566A>T c.1365A>T (p.Pro455=) n.1524A>T
2	g.135134032G>A	CA348576169	RAB3GAP1	c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.955G>A (n.955G>A) n.1844G>A c.1566G>A (n.1566G>A) n.1517G>A c.151-33661G>A (n.151-33661G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) n.1567G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1525G>A
2	g.135134032G>C	CA348576167	RAB3GAP1	c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.955G>C (n.955G>C) n.1844G>C c.1566G>C (n.1566G>C) n.1517G>C c.151-33661G>C (n.151-33661G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) n.1567G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1525G>C	dbSNP
2	g.135134032G=	CA1290527192	RAB3GAP1	c.1498G= (p.Gly500=) c.955G= (n.955G=) n.1844G= c.1566G= (n.1566G=) n.1517G= c.151-33661G= (n.151-33661G=) c.1176G= (n.1176G=) c.1121G= (n.1121G=) c.1597G= (n.1597G=) n.1567G= c.1366G= (p.Gly456=) n.1525G=
2	g.135134032G>T	CA348576166	RAB3GAP1	c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.955G>T (n.955G>T) n.1844G>T c.1566G>T (n.1566G>T) n.1517G>T c.151-33661G>T (n.151-33661G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) n.1567G>T c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1525G>T	gnomAD v4
2	g.135134034del	CA2661248343	RAB3GAP1	c.1499+1del c.956+1del n.1845+1del c.1567+1del n.1518+1del c.151-33659del (n.151-33659del) c.1177+1del c.1122+1del c.*1598+1del n.1568+1del c.1367+1del n.1526+1del	gnomAD v4
2	g.135134033G>A	CA348576171	RAB3GAP1	c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.956G>A (n.956G>A) n.1845G>A c.1567G>A (n.1567G>A) n.1518G>A c.151-33660G>A (n.151-33660G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) n.1568G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1526G>A	dbSNP
2	g.135134033G>C	CA348576172	RAB3GAP1	c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.956G>C (n.956G>C) n.1845G>C c.1567G>C (n.1567G>C) n.1518G>C c.151-33660G>C (n.151-33660G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) n.1568G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1526G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.135134033G=	CA1290527193	RAB3GAP1	c.1499G= (p.Gly500=) c.956G= (n.956G=) n.1845G= c.1567G= (n.1567G=) n.1518G= c.151-33660G= (n.151-33660G=) c.1177G= (n.1177G=) c.1122G= (n.1122G=) c.1598G= (n.1598G=) n.1568G= c.1367G= (p.Gly456=) n.1526G=
2	g.135134033G>T	CA348576175	RAB3GAP1	c.1499G>T (p.Gly500Val) c.956G>T (n.956G>T) n.1845G>T c.1567G>T (n.1567G>T) n.1518G>T c.151-33660G>T (n.151-33660G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) n.1568G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1526G>T
2	g.135134034G>A	CA348576177	RAB3GAP1	c.1499+1G>A (n.1499+1G>A) c.956+1G>A (n.956+1G>A) n.1845+1G>A c.1567+1G>A (n.1567+1G>A) n.1518+1G>A c.151-33659G>A (n.151-33659G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1598+1G>A (n.1598+1G>A) n.1568+1G>A c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) n.1526+1G>A
2	g.135134034G>C	CA348576178	RAB3GAP1	c.1499+1G>C (n.1499+1G>C) c.956+1G>C (n.956+1G>C) n.1845+1G>C c.1567+1G>C (n.1567+1G>C) n.1518+1G>C c.151-33659G>C (n.151-33659G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1598+1G>C (n.1598+1G>C) n.1568+1G>C c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) n.1526+1G>C
2	g.135134034G>T	CA348576180	RAB3GAP1	c.1499+1G>T (n.1499+1G>T) c.956+1G>T (n.956+1G>T) n.1845+1G>T c.1567+1G>T (n.1567+1G>T) n.1518+1G>T c.151-33659G>T (n.151-33659G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1598+1G>T (n.1598+1G>T) n.1568+1G>T c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) n.1526+1G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.135134035T>A	CA348576182	RAB3GAP1	c.1499+2T>A (n.1499+2T>A) c.956+2T>A (n.956+2T>A) n.1845+2T>A c.1567+2T>A (n.1567+2T>A) n.1518+2T>A c.151-33658T>A (n.151-33658T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1598+2T>A (n.1598+2T>A) n.1568+2T>A c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) n.1526+2T>A
2	g.135134035T>C	CA348576185	RAB3GAP1	c.1499+2T>C (n.1499+2T>C) c.956+2T>C (n.956+2T>C) n.1845+2T>C c.1567+2T>C (n.1567+2T>C) n.1518+2T>C c.151-33658T>C (n.151-33658T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1598+2T>C (n.1598+2T>C) n.1568+2T>C c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) n.1526+2T>C
2	g.135134035T>G	CA348576184	RAB3GAP1	c.1499+2T>G (n.1499+2T>G) c.956+2T>G (n.956+2T>G) n.1845+2T>G c.1567+2T>G (n.1567+2T>G) n.1518+2T>G c.151-33658T>G (n.151-33658T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1598+2T>G (n.1598+2T>G) n.1568+2T>G c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) n.1526+2T>G
2	g.135134036A>C	CA2580063819	RAB3GAP1	c.1499+3A>C (n.1499+3A>C) c.956+3A>C (n.956+3A>C) n.1845+3A>C c.1567+3A>C (n.1567+3A>C) n.1518+3A>C c.151-33657A>C (n.151-33657A>C) c.1177+3A>C (n.1177+3A>C) c.1122+3A>C (n.1122+3A>C) c.1598+3A>C (n.1598+3A>C) n.1568+3A>C c.1367+3A>C (n.1367+3A>C) n.1526+3A>C	ClinVar
2	g.135134038T>C	CA2573133188	RAB3GAP1	c.1499+5T>C (n.1499+5T>C) c.956+5T>C (n.956+5T>C) n.1845+5T>C c.1567+5T>C (n.1567+5T>C) n.1518+5T>C c.151-33655T>C (n.151-33655T>C) c.1177+5T>C (n.1177+5T>C) c.1122+5T>C (n.1122+5T>C) c.1598+5T>C (n.1598+5T>C) n.1568+5T>C c.1367+5T>C (n.1367+5T>C) n.1526+5T>C	ClinVar dbSNP
2	g.135134039A=	CA1290527194	RAB3GAP1	c.1499+6A= (n.1499+6A=) c.956+6A= (n.956+6A=) n.1845+6A= c.1567+6A= (n.1567+6A=) n.1518+6A= c.151-33654A= (n.151-33654A=) c.1177+6A= (n.1177+6A=) c.1122+6A= (n.1122+6A=) c.1598+6A= (n.1598+6A=) n.1568+6A= c.1367+6A= (n.1367+6A=) n.1526+6A=
2	g.135134039A>G	CA757350923	RAB3GAP1	c.1499+6A>G (n.1499+6A>G) c.956+6A>G (n.956+6A>G) n.1845+6A>G c.1567+6A>G (n.1567+6A>G) n.1518+6A>G c.151-33654A>G (n.151-33654A>G) c.1177+6A>G (n.1177+6A>G) c.1122+6A>G (n.1122+6A>G) c.1598+6A>G (n.1598+6A>G) n.1568+6A>G c.1367+6A>G (n.1367+6A>G) n.1526+6A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135134044C>A	CA1884848	RAB3GAP1	c.1499+11C>A (n.1499+11C>A) c.956+11C>A (n.956+11C>A) n.1845+11C>A c.1567+11C>A (n.1567+11C>A) n.1518+11C>A c.151-33649C>A (n.151-33649C>A) c.1177+11C>A (n.1177+11C>A) c.1122+11C>A (n.1122+11C>A) c.1598+11C>A (n.1598+11C>A) n.1568+11C>A c.1367+11C>A (n.1367+11C>A) n.1526+11C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135134044C=	CA1290527195	RAB3GAP1	c.1499+11C= (n.1499+11C=) c.956+11C= (n.956+11C=) n.1845+11C= c.1567+11C= (n.1567+11C=) n.1518+11C= c.151-33649C= (n.151-33649C=) c.1177+11C= (n.1177+11C=) c.1122+11C= (n.1122+11C=) c.1598+11C= (n.1598+11C=) n.1568+11C= c.1367+11C= (n.1367+11C=) n.1526+11C=
2	g.135134044C>G	CA2661248344	RAB3GAP1	c.1499+11C>G (n.1499+11C>G) c.956+11C>G (n.956+11C>G) n.1845+11C>G c.1567+11C>G (n.1567+11C>G) n.1518+11C>G c.151-33649C>G (n.151-33649C>G) c.1177+11C>G (n.1177+11C>G) c.1122+11C>G (n.1122+11C>G) c.1598+11C>G (n.1598+11C>G) n.1568+11C>G c.1367+11C>G (n.1367+11C>G) n.1526+11C>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched