UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135126271_135126273del | CA2661247540 | RAB3GAP1 | c.899+22_899+24del (n.899+22_899+24del) c.*356+22_*356+24del (n.*356+22_*356+24del) n.934_936del c.*967+22_*967+24del (n.*967+22_*967+24del) n.918+22_918+24del c.151-41422_151-41420del (n.151-41422_151-41420del) c.*577+22_*577+24del (n.*577+22_*577+24del) c.*522+22_*522+24del (n.*522+22_*522+24del) c.*998+22_*998+24del (n.*998+22_*998+24del) n.968+22_968+24del n.236+22_236+24del c.767+22_767+24del (n.767+22_767+24del) n.926+22_926+24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126268_135126273del | CA2661247541 | RAB3GAP1 | c.899+19_899+24del (n.899+19_899+24del) c.*356+19_*356+24del (n.*356+19_*356+24del) n.931_936del c.*967+19_*967+24del (n.*967+19_*967+24del) n.918+19_918+24del c.151-41425_151-41420del (n.151-41425_151-41420del) c.*577+19_*577+24del (n.*577+19_*577+24del) c.*522+19_*522+24del (n.*522+19_*522+24del) c.*998+19_*998+24del (n.*998+19_*998+24del) n.968+19_968+24del n.236+19_236+24del c.767+19_767+24del (n.767+19_767+24del) n.926+19_926+24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126271G>A | CA2577104618 | RAB3GAP1 | c.899+22G>A (n.899+22G>A) c.*356+22G>A (n.*356+22G>A) n.934G>A c.*967+22G>A (n.*967+22G>A) n.918+22G>A c.151-41422G>A (n.151-41422G>A) c.*577+22G>A (n.*577+22G>A) c.*522+22G>A (n.*522+22G>A) c.*998+22G>A (n.*998+22G>A) n.968+22G>A n.236+22G>A c.767+22G>A (n.767+22G>A) n.926+22G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126271G>C | CA2661247544 | RAB3GAP1 | c.899+22G>C (n.899+22G>C) c.*356+22G>C (n.*356+22G>C) n.934G>C c.*967+22G>C (n.*967+22G>C) n.918+22G>C c.151-41422G>C (n.151-41422G>C) c.*577+22G>C (n.*577+22G>C) c.*522+22G>C (n.*522+22G>C) c.*998+22G>C (n.*998+22G>C) n.968+22G>C n.236+22G>C c.767+22G>C (n.767+22G>C) n.926+22G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126272T>A | CA1884676 | RAB3GAP1 | c.899+23T>A (n.899+23T>A) c.*356+23T>A (n.*356+23T>A) n.935T>A c.*967+23T>A (n.*967+23T>A) n.918+23T>A c.151-41421T>A (n.151-41421T>A) c.*577+23T>A (n.*577+23T>A) c.*522+23T>A (n.*522+23T>A) c.*998+23T>A (n.*998+23T>A) n.968+23T>A n.236+23T>A c.767+23T>A (n.767+23T>A) n.926+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126272T= | CA1290523767 | RAB3GAP1 | c.899+23T= (n.899+23T=) c.*356+23T= (n.*356+23T=) n.935T= c.*967+23T= (n.*967+23T=) n.918+23T= c.151-41421T= (n.151-41421T=) c.*577+23T= (n.*577+23T=) c.*522+23T= (n.*522+23T=) c.*998+23T= (n.*998+23T=) n.968+23T= n.236+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.926+23T= | |
| 2 | g.135126275_135126276del | CA2577104619 | RAB3GAP1 | c.899+26_899+27del (n.899+26_899+27del) c.*356+26_*356+27del (n.*356+26_*356+27del) n.938_939del c.*967+26_*967+27del (n.*967+26_*967+27del) n.918+26_918+27del c.151-41418_151-41417del (n.151-41418_151-41417del) c.*577+26_*577+27del (n.*577+26_*577+27del) c.*522+26_*522+27del (n.*522+26_*522+27del) c.*998+26_*998+27del (n.*998+26_*998+27del) n.968+26_968+27del n.236+26_236+27del c.767+26_767+27del (n.767+26_767+27del) n.926+26_926+27del | |
| 2 | g.135126281_135126282insGAACACTGAGA | CA2661247545 | RAB3GAP1 | c.899+32_899+33insGAACACTGAGA (n.899+32_899+33insGAACACTGAGA) c.*356+32_*356+33insGAACACTGAGA (n.*356+32_*356+33insGAACACTGAGA) n.944_945insGAACACTGAGA c.*967+32_*967+33insGAACACTGAGA (n.*967+32_*967+33insGAACACTGAGA) n.918+32_918+33insGAACACTGAGA c.151-41412_151-41411insGAACACTGAGA (n.151-41412_151-41411insGAACACTGAGA) c.*577+32_*577+33insGAACACTGAGA (n.*577+32_*577+33insGAACACTGAGA) c.*522+32_*522+33insGAACACTGAGA (n.*522+32_*522+33insGAACACTGAGA) c.*998+32_*998+33insGAACACTGAGA (n.*998+32_*998+33insGAACACTGAGA) n.968+32_968+33insGAACACTGAGA n.236+32_236+33insGAACACTGAGA c.767+32_767+33insGAACACTGAGA (n.767+32_767+33insGAACACTGAGA) n.926+32_926+33insGAACACTGAGA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126274C>A | CA2661247546 | RAB3GAP1 | c.899+25C>A (n.899+25C>A) c.*356+25C>A (n.*356+25C>A) n.937C>A c.*967+25C>A (n.*967+25C>A) n.918+25C>A c.151-41419C>A (n.151-41419C>A) c.*577+25C>A (n.*577+25C>A) c.*522+25C>A (n.*522+25C>A) c.*998+25C>A (n.*998+25C>A) n.968+25C>A n.236+25C>A c.767+25C>A (n.767+25C>A) n.926+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126275A= | CA1290523768 | RAB3GAP1 | c.899+26A= (n.899+26A=) c.*356+26A= (n.*356+26A=) n.938A= c.*967+26A= (n.*967+26A=) n.918+26A= c.151-41418A= (n.151-41418A=) c.*577+26A= (n.*577+26A=) c.*522+26A= (n.*522+26A=) c.*998+26A= (n.*998+26A=) n.968+26A= n.236+26A= c.767+26A= (n.767+26A=) n.926+26A= | |
| 2 | g.135126275A>C | CA2661247547 | RAB3GAP1 | c.899+26A>C (n.899+26A>C) c.*356+26A>C (n.*356+26A>C) n.938A>C c.*967+26A>C (n.*967+26A>C) n.918+26A>C c.151-41418A>C (n.151-41418A>C) c.*577+26A>C (n.*577+26A>C) c.*522+26A>C (n.*522+26A>C) c.*998+26A>C (n.*998+26A>C) n.968+26A>C n.236+26A>C c.767+26A>C (n.767+26A>C) n.926+26A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126275A>G | CA56575695 | RAB3GAP1 | c.899+26A>G (n.899+26A>G) c.*356+26A>G (n.*356+26A>G) n.938A>G c.*967+26A>G (n.*967+26A>G) n.918+26A>G c.151-41418A>G (n.151-41418A>G) c.*577+26A>G (n.*577+26A>G) c.*522+26A>G (n.*522+26A>G) c.*998+26A>G (n.*998+26A>G) n.968+26A>G n.236+26A>G c.767+26A>G (n.767+26A>G) n.926+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126276C>A | CA2661247548 | RAB3GAP1 | c.899+27C>A (n.899+27C>A) c.*356+27C>A (n.*356+27C>A) n.939C>A c.*967+27C>A (n.*967+27C>A) n.918+27C>A c.151-41417C>A (n.151-41417C>A) c.*577+27C>A (n.*577+27C>A) c.*522+27C>A (n.*522+27C>A) c.*998+27C>A (n.*998+27C>A) n.968+27C>A n.236+27C>A c.767+27C>A (n.767+27C>A) n.926+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126276C= | CA1290523769 | RAB3GAP1 | c.899+27C= (n.899+27C=) c.*356+27C= (n.*356+27C=) n.939C= c.*967+27C= (n.*967+27C=) n.918+27C= c.151-41417C= (n.151-41417C=) c.*577+27C= (n.*577+27C=) c.*522+27C= (n.*522+27C=) c.*998+27C= (n.*998+27C=) n.968+27C= n.236+27C= c.767+27C= (n.767+27C=) n.926+27C= | |
| 2 | g.135126276C>G | CA1884677 | RAB3GAP1 | c.899+27C>G (n.899+27C>G) c.*356+27C>G (n.*356+27C>G) n.939C>G c.*967+27C>G (n.*967+27C>G) n.918+27C>G c.151-41417C>G (n.151-41417C>G) c.*577+27C>G (n.*577+27C>G) c.*522+27C>G (n.*522+27C>G) c.*998+27C>G (n.*998+27C>G) n.968+27C>G n.236+27C>G c.767+27C>G (n.767+27C>G) n.926+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126276C>T | CA536389365 | RAB3GAP1 | c.899+27C>T (n.899+27C>T) c.*356+27C>T (n.*356+27C>T) n.939C>T c.*967+27C>T (n.*967+27C>T) n.918+27C>T c.151-41417C>T (n.151-41417C>T) c.*577+27C>T (n.*577+27C>T) c.*522+27C>T (n.*522+27C>T) c.*998+27C>T (n.*998+27C>T) n.968+27C>T n.236+27C>T c.767+27C>T (n.767+27C>T) n.926+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126277T>C | CA1884678 | RAB3GAP1 | c.899+28T>C (n.899+28T>C) c.*356+28T>C (n.*356+28T>C) n.940T>C c.*967+28T>C (n.*967+28T>C) n.918+28T>C c.151-41416T>C (n.151-41416T>C) c.*577+28T>C (n.*577+28T>C) c.*522+28T>C (n.*522+28T>C) c.*998+28T>C (n.*998+28T>C) n.968+28T>C n.236+28T>C c.767+28T>C (n.767+28T>C) n.926+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126277T= | CA1290523770 | RAB3GAP1 | c.899+28T= (n.899+28T=) c.*356+28T= (n.*356+28T=) n.940T= c.*967+28T= (n.*967+28T=) n.918+28T= c.151-41416T= (n.151-41416T=) c.*577+28T= (n.*577+28T=) c.*522+28T= (n.*522+28T=) c.*998+28T= (n.*998+28T=) n.968+28T= n.236+28T= c.767+28T= (n.767+28T=) n.926+28T= | |
| 2 | g.135126279A>C | CA2577104620 | RAB3GAP1 | c.899+30A>C (n.899+30A>C) c.*356+30A>C (n.*356+30A>C) n.942A>C c.*967+30A>C (n.*967+30A>C) n.918+30A>C c.151-41414A>C (n.151-41414A>C) c.*577+30A>C (n.*577+30A>C) c.*522+30A>C (n.*522+30A>C) c.*998+30A>C (n.*998+30A>C) n.968+30A>C n.236+30A>C c.767+30A>C (n.767+30A>C) n.926+30A>C | |
| 2 | g.135126280G>A | CA536389367 | RAB3GAP1 | c.899+31G>A (n.899+31G>A) c.*356+31G>A (n.*356+31G>A) n.943G>A c.*967+31G>A (n.*967+31G>A) n.918+31G>A c.151-41413G>A (n.151-41413G>A) c.*577+31G>A (n.*577+31G>A) c.*522+31G>A (n.*522+31G>A) c.*998+31G>A (n.*998+31G>A) n.968+31G>A n.236+31G>A c.767+31G>A (n.767+31G>A) n.926+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126280G= | CA1290523771 | RAB3GAP1 | c.899+31G= (n.899+31G=) c.*356+31G= (n.*356+31G=) n.943G= c.*967+31G= (n.*967+31G=) n.918+31G= c.151-41413G= (n.151-41413G=) c.*577+31G= (n.*577+31G=) c.*522+31G= (n.*522+31G=) c.*998+31G= (n.*998+31G=) n.968+31G= n.236+31G= c.767+31G= (n.767+31G=) n.926+31G= | |
| 2 | g.135126281A= | CA1290523772 | RAB3GAP1 | c.899+32A= (n.899+32A=) c.*356+32A= (n.*356+32A=) n.944A= c.*967+32A= (n.*967+32A=) n.918+32A= c.151-41412A= (n.151-41412A=) c.*577+32A= (n.*577+32A=) c.*522+32A= (n.*522+32A=) c.*998+32A= (n.*998+32A=) n.968+32A= n.236+32A= c.767+32A= (n.767+32A=) n.926+32A= | |
| 2 | g.135126281A>G | CA536389368 | RAB3GAP1 | c.899+32A>G (n.899+32A>G) c.*356+32A>G (n.*356+32A>G) n.944A>G c.*967+32A>G (n.*967+32A>G) n.918+32A>G c.151-41412A>G (n.151-41412A>G) c.*577+32A>G (n.*577+32A>G) c.*522+32A>G (n.*522+32A>G) c.*998+32A>G (n.*998+32A>G) n.968+32A>G n.236+32A>G c.767+32A>G (n.767+32A>G) n.926+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126283T>A | CA2661247549 | RAB3GAP1 | c.899+34T>A (n.899+34T>A) c.*356+34T>A (n.*356+34T>A) n.946T>A c.*967+34T>A (n.*967+34T>A) n.918+34T>A c.151-41410T>A (n.151-41410T>A) c.*577+34T>A (n.*577+34T>A) c.*522+34T>A (n.*522+34T>A) c.*998+34T>A (n.*998+34T>A) n.968+34T>A n.236+34T>A c.767+34T>A (n.767+34T>A) n.926+34T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126283_135126284delinsTA | CA1290523773 | RAB3GAP1 | c.899+34_899+35delinsTA (n.899+34_899+35delinsTA) c.*356+34_*356+35delinsTA (n.*356+34_*356+35delinsTA) n.946_947delinsTA c.*967+34_*967+35delinsTA (n.*967+34_*967+35delinsTA) n.918+34_918+35delinsTA c.151-41410_151-41409delinsTA (n.151-41410_151-41409delinsTA) c.*577+34_*577+35delinsTA (n.*577+34_*577+35delinsTA) c.*522+34_*522+35delinsTA (n.*522+34_*522+35delinsTA) c.*998+34_*998+35delinsTA (n.*998+34_*998+35delinsTA) n.968+34_968+35delinsTA n.236+34_236+35delinsTA c.767+34_767+35delinsTA (n.767+34_767+35delinsTA) n.926+34_926+35delinsTA | |
| 2 | g.135126284A= | CA1290523774 | RAB3GAP1 | c.899+35A= (n.899+35A=) c.*356+35A= (n.*356+35A=) n.947A= c.*967+35A= (n.*967+35A=) n.918+35A= c.151-41409A= (n.151-41409A=) c.*577+35A= (n.*577+35A=) c.*522+35A= (n.*522+35A=) c.*998+35A= (n.*998+35A=) n.968+35A= n.236+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.926+35A= | |
| 2 | g.135126284A>C | CA536389371 | RAB3GAP1 | c.899+35A>C (n.899+35A>C) c.*356+35A>C (n.*356+35A>C) n.947A>C c.*967+35A>C (n.*967+35A>C) n.918+35A>C c.151-41409A>C (n.151-41409A>C) c.*577+35A>C (n.*577+35A>C) c.*522+35A>C (n.*522+35A>C) c.*998+35A>C (n.*998+35A>C) n.968+35A>C n.236+35A>C c.767+35A>C (n.767+35A>C) n.926+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126284A>T | CA536389369 | RAB3GAP1 | c.899+35A>T (n.899+35A>T) c.*356+35A>T (n.*356+35A>T) n.947A>T c.*967+35A>T (n.*967+35A>T) n.918+35A>T c.151-41409A>T (n.151-41409A>T) c.*577+35A>T (n.*577+35A>T) c.*522+35A>T (n.*522+35A>T) c.*998+35A>T (n.*998+35A>T) n.968+35A>T n.236+35A>T c.767+35A>T (n.767+35A>T) n.926+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126289dup | CA1884679 | RAB3GAP1 | c.899+40dup (n.899+40dup) c.*356+40dup (n.*356+40dup) n.952dup c.*967+40dup (n.*967+40dup) n.918+40dup c.151-41404dup (n.151-41404dup) c.*577+40dup (n.*577+40dup) c.*522+40dup (n.*522+40dup) c.*998+40dup (n.*998+40dup) n.968+40dup n.236+40dup c.767+40dup (n.767+40dup) n.926+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126289del | CA757415065 | RAB3GAP1 | c.899+40del (n.899+40del) c.*356+40del (n.*356+40del) n.952del c.*967+40del (n.*967+40del) n.918+40del c.151-41404del (n.151-41404del) c.*577+40del (n.*577+40del) c.*522+40del (n.*522+40del) c.*998+40del (n.*998+40del) n.968+40del n.236+40del c.767+40del (n.767+40del) n.926+40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126285A>C | CA2661247550 | RAB3GAP1 | c.899+36A>C (n.899+36A>C) c.*356+36A>C (n.*356+36A>C) n.948A>C c.*967+36A>C (n.*967+36A>C) n.918+36A>C c.151-41408A>C (n.151-41408A>C) c.*577+36A>C (n.*577+36A>C) c.*522+36A>C (n.*522+36A>C) c.*998+36A>C (n.*998+36A>C) n.968+36A>C n.236+36A>C c.767+36A>C (n.767+36A>C) n.926+36A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126285A>G | CA2661247551 | RAB3GAP1 | c.899+36A>G (n.899+36A>G) c.*356+36A>G (n.*356+36A>G) n.948A>G c.*967+36A>G (n.*967+36A>G) n.918+36A>G c.151-41408A>G (n.151-41408A>G) c.*577+36A>G (n.*577+36A>G) c.*522+36A>G (n.*522+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) n.968+36A>G n.236+36A>G c.767+36A>G (n.767+36A>G) n.926+36A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126287_135126293delinsAAACTTC | CA1290523775 | RAB3GAP1 | c.899+38_899+44delinsAAACTTC (n.899+38_899+44delinsAAACTTC) c.*356+38_*356+44delinsAAACTTC (n.*356+38_*356+44delinsAAACTTC) n.950_956delinsAAACTTC c.*967+38_*967+44delinsAAACTTC (n.*967+38_*967+44delinsAAACTTC) n.918+38_918+44delinsAAACTTC c.151-41406_151-41400delinsAAACTTC (n.151-41406_151-41400delinsAAACTTC) c.*577+38_*577+44delinsAAACTTC (n.*577+38_*577+44delinsAAACTTC) c.*522+38_*522+44delinsAAACTTC (n.*522+38_*522+44delinsAAACTTC) c.*998+38_*998+44delinsAAACTTC (n.*998+38_*998+44delinsAAACTTC) n.968+38_968+44delinsAAACTTC n.236+38_236+44delinsAAACTTC c.767+38_767+44delinsAAACTTC (n.767+38_767+44delinsAAACTTC) n.926+38_926+44delinsAAACTTC | |
| 2 | g.135126289_135126294del | CA1884680 | RAB3GAP1 | c.899+40_899+45del (n.899+40_899+45del) c.*356+40_*356+45del (n.*356+40_*356+45del) n.952_957del c.*967+40_*967+45del (n.*967+40_*967+45del) n.918+40_918+45del c.151-41404_151-41399del (n.151-41404_151-41399del) c.*577+40_*577+45del (n.*577+40_*577+45del) c.*522+40_*522+45del (n.*522+40_*522+45del) c.*998+40_*998+45del (n.*998+40_*998+45del) n.968+40_968+45del n.236+40_236+45del c.767+40_767+45del (n.767+40_767+45del) n.926+40_926+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126289A= | CA1290523777 | RAB3GAP1 | c.899+40A= (n.899+40A=) c.*356+40A= (n.*356+40A=) n.952A= c.*967+40A= (n.*967+40A=) n.918+40A= c.151-41404A= (n.151-41404A=) c.*577+40A= (n.*577+40A=) c.*522+40A= (n.*522+40A=) c.*998+40A= (n.*998+40A=) n.968+40A= n.236+40A= c.767+40A= (n.767+40A=) n.926+40A= | |
| 2 | g.135126289A>T | CA1290523776 | RAB3GAP1 | c.899+40A>T (n.899+40A>T) c.*356+40A>T (n.*356+40A>T) n.952A>T c.*967+40A>T (n.*967+40A>T) n.918+40A>T c.151-41404A>T (n.151-41404A>T) c.*577+40A>T (n.*577+40A>T) c.*522+40A>T (n.*522+40A>T) c.*998+40A>T (n.*998+40A>T) n.968+40A>T n.236+40A>T c.767+40A>T (n.767+40A>T) n.926+40A>T | dbSNP |
| 2 | g.135126290_135126291insATAAAATATACCCAAAAGC | CA536389373 | RAB3GAP1 | c.899+41_899+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.899+41_899+42insATAAAATATACCCAAAAGC) c.*356+41_*356+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.*356+41_*356+42insATAAAATATACCCAAAAGC) n.953_954insATAAAATATACCCAAAAGC c.*967+41_*967+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.*967+41_*967+42insATAAAATATACCCAAAAGC) n.918+41_918+42insATAAAATATACCCAAAAGC c.151-41403_151-41402insATAAAATATACCCAAAAGC (n.151-41403_151-41402insATAAAATATACCCAAAAGC) c.*577+41_*577+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.*577+41_*577+42insATAAAATATACCCAAAAGC) c.*522+41_*522+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.*522+41_*522+42insATAAAATATACCCAAAAGC) c.*998+41_*998+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.*998+41_*998+42insATAAAATATACCCAAAAGC) n.968+41_968+42insATAAAATATACCCAAAAGC n.236+41_236+42insATAAAATATACCCAAAAGC c.767+41_767+42insATAAAATATACCCAAAAGC (n.767+41_767+42insATAAAATATACCCAAAAGC) n.926+41_926+42insATAAAATATACCCAAAAGC | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135126291T>A | CA536389375 | RAB3GAP1 | c.899+42T>A (n.899+42T>A) c.*356+42T>A (n.*356+42T>A) n.954T>A c.*967+42T>A (n.*967+42T>A) n.918+42T>A c.151-41402T>A (n.151-41402T>A) c.*577+42T>A (n.*577+42T>A) c.*522+42T>A (n.*522+42T>A) c.*998+42T>A (n.*998+42T>A) n.968+42T>A n.236+42T>A c.767+42T>A (n.767+42T>A) n.926+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126291T>C | CA2577104621 | RAB3GAP1 | c.899+42T>C (n.899+42T>C) c.*356+42T>C (n.*356+42T>C) n.954T>C c.*967+42T>C (n.*967+42T>C) n.918+42T>C c.151-41402T>C (n.151-41402T>C) c.*577+42T>C (n.*577+42T>C) c.*522+42T>C (n.*522+42T>C) c.*998+42T>C (n.*998+42T>C) n.968+42T>C n.236+42T>C c.767+42T>C (n.767+42T>C) n.926+42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126291T>G | CA2577104622 | RAB3GAP1 | c.899+42T>G (n.899+42T>G) c.*356+42T>G (n.*356+42T>G) n.954T>G c.*967+42T>G (n.*967+42T>G) n.918+42T>G c.151-41402T>G (n.151-41402T>G) c.*577+42T>G (n.*577+42T>G) c.*522+42T>G (n.*522+42T>G) c.*998+42T>G (n.*998+42T>G) n.968+42T>G n.236+42T>G c.767+42T>G (n.767+42T>G) n.926+42T>G | |
| 2 | g.135126291T= | CA1290523778 | RAB3GAP1 | c.899+42T= (n.899+42T=) c.*356+42T= (n.*356+42T=) n.954T= c.*967+42T= (n.*967+42T=) n.918+42T= c.151-41402T= (n.151-41402T=) c.*577+42T= (n.*577+42T=) c.*522+42T= (n.*522+42T=) c.*998+42T= (n.*998+42T=) n.968+42T= n.236+42T= c.767+42T= (n.767+42T=) n.926+42T= | |
| 2 | g.135126292T= | CA1290523779 | RAB3GAP1 | c.899+43T= (n.899+43T=) c.*356+43T= (n.*356+43T=) n.955T= c.*967+43T= (n.*967+43T=) n.918+43T= c.151-41401T= (n.151-41401T=) c.*577+43T= (n.*577+43T=) c.*522+43T= (n.*522+43T=) c.*998+43T= (n.*998+43T=) n.968+43T= n.236+43T= c.767+43T= (n.767+43T=) n.926+43T= | |
| 2 | g.135126292_135126293insAAAATATAC | CA1290523780 | RAB3GAP1 | c.899+43_899+44insAAAATATAC (n.899+43_899+44insAAAATATAC) c.*356+43_*356+44insAAAATATAC (n.*356+43_*356+44insAAAATATAC) n.955_956insAAAATATAC c.*967+43_*967+44insAAAATATAC (n.*967+43_*967+44insAAAATATAC) n.918+43_918+44insAAAATATAC c.151-41401_151-41400insAAAATATAC (n.151-41401_151-41400insAAAATATAC) c.*577+43_*577+44insAAAATATAC (n.*577+43_*577+44insAAAATATAC) c.*522+43_*522+44insAAAATATAC (n.*522+43_*522+44insAAAATATAC) c.*998+43_*998+44insAAAATATAC (n.*998+43_*998+44insAAAATATAC) n.968+43_968+44insAAAATATAC n.236+43_236+44insAAAATATAC c.767+43_767+44insAAAATATAC (n.767+43_767+44insAAAATATAC) n.926+43_926+44insAAAATATAC | dbSNP |
| 2 | g.135126293C>A | CA1884681 | RAB3GAP1 | c.899+44C>A (n.899+44C>A) c.*356+44C>A (n.*356+44C>A) n.956C>A c.*967+44C>A (n.*967+44C>A) n.918+44C>A c.151-41400C>A (n.151-41400C>A) c.*577+44C>A (n.*577+44C>A) c.*522+44C>A (n.*522+44C>A) c.*998+44C>A (n.*998+44C>A) n.968+44C>A n.236+44C>A c.767+44C>A (n.767+44C>A) n.926+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126293C= | CA1290523781 | RAB3GAP1 | c.899+44C= (n.899+44C=) c.*356+44C= (n.*356+44C=) n.956C= c.*967+44C= (n.*967+44C=) n.918+44C= c.151-41400C= (n.151-41400C=) c.*577+44C= (n.*577+44C=) c.*522+44C= (n.*522+44C=) c.*998+44C= (n.*998+44C=) n.968+44C= n.236+44C= c.767+44C= (n.767+44C=) n.926+44C= | |
| 2 | g.135126294A= | CA1290523782 | RAB3GAP1 | c.899+45A= (n.899+45A=) c.*356+45A= (n.*356+45A=) n.957A= c.*967+45A= (n.*967+45A=) n.918+45A= c.151-41399A= (n.151-41399A=) c.*577+45A= (n.*577+45A=) c.*522+45A= (n.*522+45A=) c.*998+45A= (n.*998+45A=) n.968+45A= n.236+45A= c.767+45A= (n.767+45A=) n.926+45A= | |
| 2 | g.135126294A>G | CA1884682 | RAB3GAP1 | c.899+45A>G (n.899+45A>G) c.*356+45A>G (n.*356+45A>G) n.957A>G c.*967+45A>G (n.*967+45A>G) n.918+45A>G c.151-41399A>G (n.151-41399A>G) c.*577+45A>G (n.*577+45A>G) c.*522+45A>G (n.*522+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) n.968+45A>G n.236+45A>G c.767+45A>G (n.767+45A>G) n.926+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126298G>T | CA2661247552 | RAB3GAP1 | c.899+49G>T (n.899+49G>T) c.*356+49G>T (n.*356+49G>T) n.961G>T c.*967+49G>T (n.*967+49G>T) n.918+49G>T c.151-41395G>T (n.151-41395G>T) c.*577+49G>T (n.*577+49G>T) c.*522+49G>T (n.*522+49G>T) c.*998+49G>T (n.*998+49G>T) n.968+49G>T n.236+49G>T c.767+49G>T (n.767+49G>T) n.926+49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126299A= | CA1290523783 | RAB3GAP1 | c.899+50A= (n.899+50A=) c.*356+50A= (n.*356+50A=) n.962A= c.*967+50A= (n.*967+50A=) n.918+50A= c.151-41394A= (n.151-41394A=) c.*577+50A= (n.*577+50A=) c.*522+50A= (n.*522+50A=) c.*998+50A= (n.*998+50A=) n.968+50A= n.236+50A= c.767+50A= (n.767+50A=) n.926+50A= | |
| 2 | g.135126299A>G | CA1884684 | RAB3GAP1 | c.899+50A>G (n.899+50A>G) c.*356+50A>G (n.*356+50A>G) n.962A>G c.*967+50A>G (n.*967+50A>G) n.918+50A>G c.151-41394A>G (n.151-41394A>G) c.*577+50A>G (n.*577+50A>G) c.*522+50A>G (n.*522+50A>G) c.*998+50A>G (n.*998+50A>G) n.968+50A>G n.236+50A>G c.767+50A>G (n.767+50A>G) n.926+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126299A>T | CA1884683 | RAB3GAP1 | c.899+50A>T (n.899+50A>T) c.*356+50A>T (n.*356+50A>T) n.962A>T c.*967+50A>T (n.*967+50A>T) n.918+50A>T c.151-41394A>T (n.151-41394A>T) c.*577+50A>T (n.*577+50A>T) c.*522+50A>T (n.*522+50A>T) c.*998+50A>T (n.*998+50A>T) n.968+50A>T n.236+50A>T c.767+50A>T (n.767+50A>T) n.926+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126300A= | CA1290523785 | RAB3GAP1 | c.899+51A= (n.899+51A=) c.*356+51A= (n.*356+51A=) n.963A= c.*967+51A= (n.*967+51A=) n.918+51A= c.151-41393A= (n.151-41393A=) c.*577+51A= (n.*577+51A=) c.*522+51A= (n.*522+51A=) c.*998+51A= (n.*998+51A=) n.968+51A= n.236+51A= c.767+51A= (n.767+51A=) n.926+51A= | |
| 2 | g.135126300A>C | CA1290523784 | RAB3GAP1 | c.899+51A>C (n.899+51A>C) c.*356+51A>C (n.*356+51A>C) n.963A>C c.*967+51A>C (n.*967+51A>C) n.918+51A>C c.151-41393A>C (n.151-41393A>C) c.*577+51A>C (n.*577+51A>C) c.*522+51A>C (n.*522+51A>C) c.*998+51A>C (n.*998+51A>C) n.968+51A>C n.236+51A>C c.767+51A>C (n.767+51A>C) n.926+51A>C | dbSNP |
| 2 | g.135126300A>G | CA2661247553 | RAB3GAP1 | c.899+51A>G (n.899+51A>G) c.*356+51A>G (n.*356+51A>G) n.963A>G c.*967+51A>G (n.*967+51A>G) n.918+51A>G c.151-41393A>G (n.151-41393A>G) c.*577+51A>G (n.*577+51A>G) c.*522+51A>G (n.*522+51A>G) c.*998+51A>G (n.*998+51A>G) n.968+51A>G n.236+51A>G c.767+51A>G (n.767+51A>G) n.926+51A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126302A= | CA1290523787 | RAB3GAP1 | c.899+53A= (n.899+53A=) c.*356+53A= (n.*356+53A=) n.965A= c.*967+53A= (n.*967+53A=) n.918+53A= c.151-41391A= (n.151-41391A=) c.*577+53A= (n.*577+53A=) c.*522+53A= (n.*522+53A=) c.*998+53A= (n.*998+53A=) n.968+53A= n.236+53A= c.767+53A= (n.767+53A=) n.926+53A= | |
| 2 | g.135126302A>C | CA1290523786 | RAB3GAP1 | c.899+53A>C (n.899+53A>C) c.*356+53A>C (n.*356+53A>C) n.965A>C c.*967+53A>C (n.*967+53A>C) n.918+53A>C c.151-41391A>C (n.151-41391A>C) c.*577+53A>C (n.*577+53A>C) c.*522+53A>C (n.*522+53A>C) c.*998+53A>C (n.*998+53A>C) n.968+53A>C n.236+53A>C c.767+53A>C (n.767+53A>C) n.926+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126302A>G | CA2661247554 | RAB3GAP1 | c.899+53A>G (n.899+53A>G) c.*356+53A>G (n.*356+53A>G) n.965A>G c.*967+53A>G (n.*967+53A>G) n.918+53A>G c.151-41391A>G (n.151-41391A>G) c.*577+53A>G (n.*577+53A>G) c.*522+53A>G (n.*522+53A>G) c.*998+53A>G (n.*998+53A>G) n.968+53A>G n.236+53A>G c.767+53A>G (n.767+53A>G) n.926+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126303A>G | CA2661247555 | RAB3GAP1 | c.899+54A>G (n.899+54A>G) c.*356+54A>G (n.*356+54A>G) n.966A>G c.*967+54A>G (n.*967+54A>G) n.918+54A>G c.151-41390A>G (n.151-41390A>G) c.*577+54A>G (n.*577+54A>G) c.*522+54A>G (n.*522+54A>G) c.*998+54A>G (n.*998+54A>G) n.968+54A>G n.236+54A>G c.767+54A>G (n.767+54A>G) n.926+54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126304C>A | CA2577104623 | RAB3GAP1 | c.899+55C>A (n.899+55C>A) c.*356+55C>A (n.*356+55C>A) n.967C>A c.*967+55C>A (n.*967+55C>A) n.918+55C>A c.151-41389C>A (n.151-41389C>A) c.*577+55C>A (n.*577+55C>A) c.*522+55C>A (n.*522+55C>A) c.*998+55C>A (n.*998+55C>A) n.968+55C>A n.236+55C>A c.767+55C>A (n.767+55C>A) n.926+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126305T>C | CA1290523788 | RAB3GAP1 | c.899+56T>C (n.899+56T>C) c.*356+56T>C (n.*356+56T>C) n.968T>C c.*967+56T>C (n.*967+56T>C) n.918+56T>C c.151-41388T>C (n.151-41388T>C) c.*577+56T>C (n.*577+56T>C) c.*522+56T>C (n.*522+56T>C) c.*998+56T>C (n.*998+56T>C) n.968+56T>C n.236+56T>C c.767+56T>C (n.767+56T>C) n.926+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126305T= | CA1290523789 | RAB3GAP1 | c.899+56T= (n.899+56T=) c.*356+56T= (n.*356+56T=) n.968T= c.*967+56T= (n.*967+56T=) n.918+56T= c.151-41388T= (n.151-41388T=) c.*577+56T= (n.*577+56T=) c.*522+56T= (n.*522+56T=) c.*998+56T= (n.*998+56T=) n.968+56T= n.236+56T= c.767+56T= (n.767+56T=) n.926+56T= | |
| 2 | g.135126306C>A | CA2661247556 | RAB3GAP1 | c.899+57C>A (n.899+57C>A) c.*356+57C>A (n.*356+57C>A) n.969C>A c.*967+57C>A (n.*967+57C>A) n.918+57C>A c.151-41387C>A (n.151-41387C>A) c.*577+57C>A (n.*577+57C>A) c.*522+57C>A (n.*522+57C>A) c.*998+57C>A (n.*998+57C>A) n.968+57C>A n.236+57C>A c.767+57C>A (n.767+57C>A) n.926+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126307T>A | CA2661247557 | RAB3GAP1 | c.899+58T>A (n.899+58T>A) c.*356+58T>A (n.*356+58T>A) n.970T>A c.*967+58T>A (n.*967+58T>A) n.918+58T>A c.151-41386T>A (n.151-41386T>A) c.*577+58T>A (n.*577+58T>A) c.*522+58T>A (n.*522+58T>A) c.*998+58T>A (n.*998+58T>A) n.968+58T>A n.236+58T>A c.767+58T>A (n.767+58T>A) n.926+58T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126308C>A | CA2661247558 | RAB3GAP1 | c.899+59C>A (n.899+59C>A) c.*356+59C>A (n.*356+59C>A) n.971C>A c.*967+59C>A (n.*967+59C>A) n.918+59C>A c.151-41385C>A (n.151-41385C>A) c.*577+59C>A (n.*577+59C>A) c.*522+59C>A (n.*522+59C>A) c.*998+59C>A (n.*998+59C>A) n.968+59C>A n.236+59C>A c.767+59C>A (n.767+59C>A) n.926+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126308C= | CA1290523790 | RAB3GAP1 | c.899+59C= (n.899+59C=) c.*356+59C= (n.*356+59C=) n.971C= c.*967+59C= (n.*967+59C=) n.918+59C= c.151-41385C= (n.151-41385C=) c.*577+59C= (n.*577+59C=) c.*522+59C= (n.*522+59C=) c.*998+59C= (n.*998+59C=) n.968+59C= n.236+59C= c.767+59C= (n.767+59C=) n.926+59C= | |
| 2 | g.135126308C>G | CA56575758 | RAB3GAP1 | c.899+59C>G (n.899+59C>G) c.*356+59C>G (n.*356+59C>G) n.971C>G c.*967+59C>G (n.*967+59C>G) n.918+59C>G c.151-41385C>G (n.151-41385C>G) c.*577+59C>G (n.*577+59C>G) c.*522+59C>G (n.*522+59C>G) c.*998+59C>G (n.*998+59C>G) n.968+59C>G n.236+59C>G c.767+59C>G (n.767+59C>G) n.926+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126308C>T | CA1036766949 | RAB3GAP1 | c.899+59C>T (n.899+59C>T) c.*356+59C>T (n.*356+59C>T) n.971C>T c.*967+59C>T (n.*967+59C>T) n.918+59C>T c.151-41385C>T (n.151-41385C>T) c.*577+59C>T (n.*577+59C>T) c.*522+59C>T (n.*522+59C>T) c.*998+59C>T (n.*998+59C>T) n.968+59C>T n.236+59C>T c.767+59C>T (n.767+59C>T) n.926+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126309A>C | CA2661247559 | RAB3GAP1 | c.899+60A>C (n.899+60A>C) c.*356+60A>C (n.*356+60A>C) n.972A>C c.*967+60A>C (n.*967+60A>C) n.918+60A>C c.151-41384A>C (n.151-41384A>C) c.*577+60A>C (n.*577+60A>C) c.*522+60A>C (n.*522+60A>C) c.*998+60A>C (n.*998+60A>C) n.968+60A>C n.236+60A>C c.767+60A>C (n.767+60A>C) n.926+60A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126311A>C | CA2661247561 | RAB3GAP1 | c.899+62A>C (n.899+62A>C) c.*356+62A>C (n.*356+62A>C) n.974A>C c.*967+62A>C (n.*967+62A>C) n.918+62A>C c.151-41382A>C (n.151-41382A>C) c.*577+62A>C (n.*577+62A>C) c.*522+62A>C (n.*522+62A>C) c.*998+62A>C (n.*998+62A>C) n.968+62A>C n.236+62A>C c.767+62A>C (n.767+62A>C) n.926+62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126311A>G | CA2661247560 | RAB3GAP1 | c.899+62A>G (n.899+62A>G) c.*356+62A>G (n.*356+62A>G) n.974A>G c.*967+62A>G (n.*967+62A>G) n.918+62A>G c.151-41382A>G (n.151-41382A>G) c.*577+62A>G (n.*577+62A>G) c.*522+62A>G (n.*522+62A>G) c.*998+62A>G (n.*998+62A>G) n.968+62A>G n.236+62A>G c.767+62A>G (n.767+62A>G) n.926+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126312T>C | CA1290523792 | RAB3GAP1 | c.899+63T>C (n.899+63T>C) c.*356+63T>C (n.*356+63T>C) n.975T>C c.*967+63T>C (n.*967+63T>C) n.918+63T>C c.151-41381T>C (n.151-41381T>C) c.*577+63T>C (n.*577+63T>C) c.*522+63T>C (n.*522+63T>C) c.*998+63T>C (n.*998+63T>C) n.968+63T>C n.236+63T>C c.767+63T>C (n.767+63T>C) n.926+63T>C | dbSNP |
| 2 | g.135126312T= | CA1290523791 | RAB3GAP1 | c.899+63T= (n.899+63T=) c.*356+63T= (n.*356+63T=) n.975T= c.*967+63T= (n.*967+63T=) n.918+63T= c.151-41381T= (n.151-41381T=) c.*577+63T= (n.*577+63T=) c.*522+63T= (n.*522+63T=) c.*998+63T= (n.*998+63T=) n.968+63T= n.236+63T= c.767+63T= (n.767+63T=) n.926+63T= | |
| 2 | g.135126314G>A | CA1036766950 | RAB3GAP1 | c.899+65G>A (n.899+65G>A) c.*356+65G>A (n.*356+65G>A) n.977G>A c.*967+65G>A (n.*967+65G>A) n.918+65G>A c.151-41379G>A (n.151-41379G>A) c.*577+65G>A (n.*577+65G>A) c.*522+65G>A (n.*522+65G>A) c.*998+65G>A (n.*998+65G>A) n.968+65G>A n.236+65G>A c.767+65G>A (n.767+65G>A) n.926+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126315C>A | CA2661247562 | RAB3GAP1 | c.899+66C>A (n.899+66C>A) c.*356+66C>A (n.*356+66C>A) n.978C>A c.*967+66C>A (n.*967+66C>A) n.918+66C>A c.151-41378C>A (n.151-41378C>A) c.*577+66C>A (n.*577+66C>A) c.*522+66C>A (n.*522+66C>A) c.*998+66C>A (n.*998+66C>A) n.968+66C>A n.236+66C>A c.767+66C>A (n.767+66C>A) n.926+66C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126316T>C | CA2661247563 | RAB3GAP1 | c.899+67T>C (n.899+67T>C) c.*356+67T>C (n.*356+67T>C) n.979T>C c.*967+67T>C (n.*967+67T>C) n.918+67T>C c.151-41377T>C (n.151-41377T>C) c.*577+67T>C (n.*577+67T>C) c.*522+67T>C (n.*522+67T>C) c.*998+67T>C (n.*998+67T>C) n.968+67T>C n.236+67T>C c.767+67T>C (n.767+67T>C) n.926+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126317A= | CA1290523793 | RAB3GAP1 | c.899+68A= (n.899+68A=) c.*356+68A= (n.*356+68A=) n.980A= c.*967+68A= (n.*967+68A=) n.918+68A= c.151-41376A= (n.151-41376A=) c.*577+68A= (n.*577+68A=) c.*522+68A= (n.*522+68A=) c.*998+68A= (n.*998+68A=) n.968+68A= n.236+68A= c.767+68A= (n.767+68A=) n.926+68A= | |
| 2 | g.135126317A>G | CA757415077 | RAB3GAP1 | c.899+68A>G (n.899+68A>G) c.*356+68A>G (n.*356+68A>G) n.980A>G c.*967+68A>G (n.*967+68A>G) n.918+68A>G c.151-41376A>G (n.151-41376A>G) c.*577+68A>G (n.*577+68A>G) c.*522+68A>G (n.*522+68A>G) c.*998+68A>G (n.*998+68A>G) n.968+68A>G n.236+68A>G c.767+68A>G (n.767+68A>G) n.926+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126318G>A | CA1290523795 | RAB3GAP1 | c.899+69G>A (n.899+69G>A) c.*356+69G>A (n.*356+69G>A) n.981G>A c.*967+69G>A (n.*967+69G>A) n.918+69G>A c.151-41375G>A (n.151-41375G>A) c.*577+69G>A (n.*577+69G>A) c.*522+69G>A (n.*522+69G>A) c.*998+69G>A (n.*998+69G>A) n.968+69G>A n.236+69G>A c.767+69G>A (n.767+69G>A) n.926+69G>A | dbSNP |
| 2 | g.135126318G= | CA1290523794 | RAB3GAP1 | c.899+69G= (n.899+69G=) c.*356+69G= (n.*356+69G=) n.981G= c.*967+69G= (n.*967+69G=) n.918+69G= c.151-41375G= (n.151-41375G=) c.*577+69G= (n.*577+69G=) c.*522+69G= (n.*522+69G=) c.*998+69G= (n.*998+69G=) n.968+69G= n.236+69G= c.767+69G= (n.767+69G=) n.926+69G= | |
| 2 | g.135126319T>A | CA2577104624 | RAB3GAP1 | c.899+70T>A (n.899+70T>A) c.*356+70T>A (n.*356+70T>A) n.982T>A c.*967+70T>A (n.*967+70T>A) n.918+70T>A c.151-41374T>A (n.151-41374T>A) c.*577+70T>A (n.*577+70T>A) c.*522+70T>A (n.*522+70T>A) c.*998+70T>A (n.*998+70T>A) n.968+70T>A n.236+70T>A c.767+70T>A (n.767+70T>A) n.926+70T>A | |
| 2 | g.135126319T>C | CA1036766951 | RAB3GAP1 | c.899+70T>C (n.899+70T>C) c.*356+70T>C (n.*356+70T>C) n.982T>C c.*967+70T>C (n.*967+70T>C) n.918+70T>C c.151-41374T>C (n.151-41374T>C) c.*577+70T>C (n.*577+70T>C) c.*522+70T>C (n.*522+70T>C) c.*998+70T>C (n.*998+70T>C) n.968+70T>C n.236+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.926+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126320A>G | CA2661247564 | RAB3GAP1 | c.899+71A>G (n.899+71A>G) c.*356+71A>G (n.*356+71A>G) n.983A>G c.*967+71A>G (n.*967+71A>G) n.918+71A>G c.151-41373A>G (n.151-41373A>G) c.*577+71A>G (n.*577+71A>G) c.*522+71A>G (n.*522+71A>G) c.*998+71A>G (n.*998+71A>G) n.968+71A>G n.236+71A>G c.767+71A>G (n.767+71A>G) n.926+71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126324_135126325insGAGAG | CA2752304707 | RAB3GAP1 | c.899+75_899+76insGAGAG (n.899+75_899+76insGAGAG) c.*356+75_*356+76insGAGAG (n.*356+75_*356+76insGAGAG) n.987_988insGAGAG c.*967+75_*967+76insGAGAG (n.*967+75_*967+76insGAGAG) n.918+75_918+76insGAGAG c.151-41369_151-41368insGAGAG (n.151-41369_151-41368insGAGAG) c.*577+75_*577+76insGAGAG (n.*577+75_*577+76insGAGAG) c.*522+75_*522+76insGAGAG (n.*522+75_*522+76insGAGAG) c.*998+75_*998+76insGAGAG (n.*998+75_*998+76insGAGAG) n.968+75_968+76insGAGAG n.236+75_236+76insGAGAG c.767+75_767+76insGAGAG (n.767+75_767+76insGAGAG) n.926+75_926+76insGAGAG | |
| 2 | g.135126325T>C | CA1036766952 | RAB3GAP1 | c.899+76T>C (n.899+76T>C) c.*356+76T>C (n.*356+76T>C) n.988T>C c.*967+76T>C (n.*967+76T>C) n.918+76T>C c.151-41368T>C (n.151-41368T>C) c.*577+76T>C (n.*577+76T>C) c.*522+76T>C (n.*522+76T>C) c.*998+76T>C (n.*998+76T>C) n.968+76T>C n.236+76T>C c.767+76T>C (n.767+76T>C) n.926+76T>C | dbSNP |
| 2 | g.135126325T= | CA1290523796 | RAB3GAP1 | c.899+76T= (n.899+76T=) c.*356+76T= (n.*356+76T=) n.988T= c.*967+76T= (n.*967+76T=) n.918+76T= c.151-41368T= (n.151-41368T=) c.*577+76T= (n.*577+76T=) c.*522+76T= (n.*522+76T=) c.*998+76T= (n.*998+76T=) n.968+76T= n.236+76T= c.767+76T= (n.767+76T=) n.926+76T= | |
| 2 | g.135126327A= | CA1290523797 | RAB3GAP1 | c.899+78A= (n.899+78A=) c.*356+78A= (n.*356+78A=) n.990A= c.*967+78A= (n.*967+78A=) n.918+78A= c.151-41366A= (n.151-41366A=) c.*577+78A= (n.*577+78A=) c.*522+78A= (n.*522+78A=) c.*998+78A= (n.*998+78A=) n.968+78A= n.236+78A= c.767+78A= (n.767+78A=) n.926+78A= | |
| 2 | g.135126327A>C | CA2661247566 | RAB3GAP1 | c.899+78A>C (n.899+78A>C) c.*356+78A>C (n.*356+78A>C) n.990A>C c.*967+78A>C (n.*967+78A>C) n.918+78A>C c.151-41366A>C (n.151-41366A>C) c.*577+78A>C (n.*577+78A>C) c.*522+78A>C (n.*522+78A>C) c.*998+78A>C (n.*998+78A>C) n.968+78A>C n.236+78A>C c.767+78A>C (n.767+78A>C) n.926+78A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126327A>G | CA56575761 | RAB3GAP1 | c.899+78A>G (n.899+78A>G) c.*356+78A>G (n.*356+78A>G) n.990A>G c.*967+78A>G (n.*967+78A>G) n.918+78A>G c.151-41366A>G (n.151-41366A>G) c.*577+78A>G (n.*577+78A>G) c.*522+78A>G (n.*522+78A>G) c.*998+78A>G (n.*998+78A>G) n.968+78A>G n.236+78A>G c.767+78A>G (n.767+78A>G) n.926+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126327A>T | CA2577104625 | RAB3GAP1 | c.899+78A>T (n.899+78A>T) c.*356+78A>T (n.*356+78A>T) n.990A>T c.*967+78A>T (n.*967+78A>T) n.918+78A>T c.151-41366A>T (n.151-41366A>T) c.*577+78A>T (n.*577+78A>T) c.*522+78A>T (n.*522+78A>T) c.*998+78A>T (n.*998+78A>T) n.968+78A>T n.236+78A>T c.767+78A>T (n.767+78A>T) n.926+78A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126327dup | CA2661247565 | RAB3GAP1 | c.899+78dup (n.899+78dup) c.*356+78dup (n.*356+78dup) n.990dup c.*967+78dup (n.*967+78dup) n.918+78dup c.151-41366dup (n.151-41366dup) c.*577+78dup (n.*577+78dup) c.*522+78dup (n.*522+78dup) c.*998+78dup (n.*998+78dup) n.968+78dup n.236+78dup c.767+78dup (n.767+78dup) n.926+78dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126328_135126329insTCT | CA2752304709 | RAB3GAP1 | c.899+79_899+80insTCT (n.899+79_899+80insTCT) c.*356+79_*356+80insTCT (n.*356+79_*356+80insTCT) n.991_992insTCT c.*967+79_*967+80insTCT (n.*967+79_*967+80insTCT) n.918+79_918+80insTCT c.151-41365_151-41364insTCT (n.151-41365_151-41364insTCT) c.*577+79_*577+80insTCT (n.*577+79_*577+80insTCT) c.*522+79_*522+80insTCT (n.*522+79_*522+80insTCT) c.*998+79_*998+80insTCT (n.*998+79_*998+80insTCT) n.968+79_968+80insTCT n.236+79_236+80insTCT c.767+79_767+80insTCT (n.767+79_767+80insTCT) n.926+79_926+80insTCT | |
| 2 | g.135126331G>A | CA2661247567 | RAB3GAP1 | c.899+82G>A (n.899+82G>A) c.*356+82G>A (n.*356+82G>A) n.994G>A c.*967+82G>A (n.*967+82G>A) n.918+82G>A c.151-41362G>A (n.151-41362G>A) c.*577+82G>A (n.*577+82G>A) c.*522+82G>A (n.*522+82G>A) c.*998+82G>A (n.*998+82G>A) n.968+82G>A n.236+82G>A c.767+82G>A (n.767+82G>A) n.926+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126331G>T | CA2661247568 | RAB3GAP1 | c.899+82G>T (n.899+82G>T) c.*356+82G>T (n.*356+82G>T) n.994G>T c.*967+82G>T (n.*967+82G>T) n.918+82G>T c.151-41362G>T (n.151-41362G>T) c.*577+82G>T (n.*577+82G>T) c.*522+82G>T (n.*522+82G>T) c.*998+82G>T (n.*998+82G>T) n.968+82G>T n.236+82G>T c.767+82G>T (n.767+82G>T) n.926+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126332C>A | CA2661247569 | RAB3GAP1 | c.899+83C>A (n.899+83C>A) c.*356+83C>A (n.*356+83C>A) n.995C>A c.*967+83C>A (n.*967+83C>A) n.918+83C>A c.151-41361C>A (n.151-41361C>A) c.*577+83C>A (n.*577+83C>A) c.*522+83C>A (n.*522+83C>A) c.*998+83C>A (n.*998+83C>A) n.968+83C>A n.236+83C>A c.767+83C>A (n.767+83C>A) n.926+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126332C>T | CA647198298 | RAB3GAP1 | c.899+83C>T (n.899+83C>T) c.*356+83C>T (n.*356+83C>T) n.995C>T c.*967+83C>T (n.*967+83C>T) n.918+83C>T c.151-41361C>T (n.151-41361C>T) c.*577+83C>T (n.*577+83C>T) c.*522+83C>T (n.*522+83C>T) c.*998+83C>T (n.*998+83C>T) n.968+83C>T n.236+83C>T c.767+83C>T (n.767+83C>T) n.926+83C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126333A>G | CA2661247570 | RAB3GAP1 | c.899+84A>G (n.899+84A>G) c.*356+84A>G (n.*356+84A>G) n.996A>G c.*967+84A>G (n.*967+84A>G) n.918+84A>G c.151-41360A>G (n.151-41360A>G) c.*577+84A>G (n.*577+84A>G) c.*522+84A>G (n.*522+84A>G) c.*998+84A>G (n.*998+84A>G) n.968+84A>G n.236+84A>G c.767+84A>G (n.767+84A>G) n.926+84A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126334T>C | CA2577104628 | RAB3GAP1 | c.899+85T>C (n.899+85T>C) c.*356+85T>C (n.*356+85T>C) n.997T>C c.*967+85T>C (n.*967+85T>C) n.918+85T>C c.151-41359T>C (n.151-41359T>C) c.*577+85T>C (n.*577+85T>C) c.*522+85T>C (n.*522+85T>C) c.*998+85T>C (n.*998+85T>C) n.968+85T>C n.236+85T>C c.767+85T>C (n.767+85T>C) n.926+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126339dup | CA2577104626 | RAB3GAP1 | c.899+90dup (n.899+90dup) c.*356+90dup (n.*356+90dup) n.1002dup c.*967+90dup (n.*967+90dup) n.918+90dup c.151-41354dup (n.151-41354dup) c.*577+90dup (n.*577+90dup) c.*522+90dup (n.*522+90dup) c.*998+90dup (n.*998+90dup) n.968+90dup n.236+90dup c.767+90dup (n.767+90dup) n.926+90dup | |
| 2 | g.135126339del | CA2577104627 | RAB3GAP1 | c.899+90del (n.899+90del) c.*356+90del (n.*356+90del) n.1002del c.*967+90del (n.*967+90del) n.918+90del c.151-41354del (n.151-41354del) c.*577+90del (n.*577+90del) c.*522+90del (n.*522+90del) c.*998+90del (n.*998+90del) n.968+90del n.236+90del c.767+90del (n.767+90del) n.926+90del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126337T>G | CA2661247571 | RAB3GAP1 | c.899+88T>G (n.899+88T>G) c.*356+88T>G (n.*356+88T>G) n.1000T>G c.*967+88T>G (n.*967+88T>G) n.918+88T>G c.151-41356T>G (n.151-41356T>G) c.*577+88T>G (n.*577+88T>G) c.*522+88T>G (n.*522+88T>G) c.*998+88T>G (n.*998+88T>G) n.968+88T>G n.236+88T>G c.767+88T>G (n.767+88T>G) n.926+88T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126337_135126340delinsTTTA | CA1290523798 | RAB3GAP1 | c.899+88_899+91delinsTTTA (n.899+88_899+91delinsTTTA) c.*356+88_*356+91delinsTTTA (n.*356+88_*356+91delinsTTTA) n.1000_1003delinsTTTA c.*967+88_*967+91delinsTTTA (n.*967+88_*967+91delinsTTTA) n.918+88_918+91delinsTTTA c.151-41356_151-41353delinsTTTA (n.151-41356_151-41353delinsTTTA) c.*577+88_*577+91delinsTTTA (n.*577+88_*577+91delinsTTTA) c.*522+88_*522+91delinsTTTA (n.*522+88_*522+91delinsTTTA) c.*998+88_*998+91delinsTTTA (n.*998+88_*998+91delinsTTTA) n.968+88_968+91delinsTTTA n.236+88_236+91delinsTTTA c.767+88_767+91delinsTTTA (n.767+88_767+91delinsTTTA) n.926+88_926+91delinsTTTA | |
| 2 | g.135126343_135126345del | CA1290523799 | RAB3GAP1 | c.899+94_899+96del (n.899+94_899+96del) c.*356+94_*356+96del (n.*356+94_*356+96del) n.1006_1008del c.*967+94_*967+96del (n.*967+94_*967+96del) n.918+94_918+96del c.151-41350_151-41348del (n.151-41350_151-41348del) c.*577+94_*577+96del (n.*577+94_*577+96del) c.*522+94_*522+96del (n.*522+94_*522+96del) c.*998+94_*998+96del (n.*998+94_*998+96del) n.968+94_968+96del n.236+94_236+96del c.767+94_767+96del (n.767+94_767+96del) n.926+94_926+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126341T>A | CA2752304711 | RAB3GAP1 | c.899+92T>A (n.899+92T>A) c.*356+92T>A (n.*356+92T>A) n.1004T>A c.*967+92T>A (n.*967+92T>A) n.918+92T>A c.151-41352T>A (n.151-41352T>A) c.*577+92T>A (n.*577+92T>A) c.*522+92T>A (n.*522+92T>A) c.*998+92T>A (n.*998+92T>A) n.968+92T>A n.236+92T>A c.767+92T>A (n.767+92T>A) n.926+92T>A | |
| 2 | g.135126341T>C | CA1290523801 | RAB3GAP1 | c.899+92T>C (n.899+92T>C) c.*356+92T>C (n.*356+92T>C) n.1004T>C c.*967+92T>C (n.*967+92T>C) n.918+92T>C c.151-41352T>C (n.151-41352T>C) c.*577+92T>C (n.*577+92T>C) c.*522+92T>C (n.*522+92T>C) c.*998+92T>C (n.*998+92T>C) n.968+92T>C n.236+92T>C c.767+92T>C (n.767+92T>C) n.926+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126341T= | CA1290523800 | RAB3GAP1 | c.899+92T= (n.899+92T=) c.*356+92T= (n.*356+92T=) n.1004T= c.*967+92T= (n.*967+92T=) n.918+92T= c.151-41352T= (n.151-41352T=) c.*577+92T= (n.*577+92T=) c.*522+92T= (n.*522+92T=) c.*998+92T= (n.*998+92T=) n.968+92T= n.236+92T= c.767+92T= (n.767+92T=) n.926+92T= | |
| 2 | g.135126342_135126343delinsTA | CA1290523802 | RAB3GAP1 | c.899+93_899+94delinsTA (n.899+93_899+94delinsTA) c.*356+93_*356+94delinsTA (n.*356+93_*356+94delinsTA) n.1005_1006delinsTA c.*967+93_*967+94delinsTA (n.*967+93_*967+94delinsTA) n.918+93_918+94delinsTA c.151-41351_151-41350delinsTA (n.151-41351_151-41350delinsTA) c.*577+93_*577+94delinsTA (n.*577+93_*577+94delinsTA) c.*522+93_*522+94delinsTA (n.*522+93_*522+94delinsTA) c.*998+93_*998+94delinsTA (n.*998+93_*998+94delinsTA) n.968+93_968+94delinsTA n.236+93_236+94delinsTA c.767+93_767+94delinsTA (n.767+93_767+94delinsTA) n.926+93_926+94delinsTA | |
| 2 | g.135126342_135126343insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC | CA2752304713 | RAB3GAP1 | c.899+93_899+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.899+93_899+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) c.*356+93_*356+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.*356+93_*356+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) n.1005_1006insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC c.*967+93_*967+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.*967+93_*967+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) n.918+93_918+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC c.151-41351_151-41350insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.151-41351_151-41350insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) c.*577+93_*577+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.*577+93_*577+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) c.*522+93_*522+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.*522+93_*522+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) c.*998+93_*998+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.*998+93_*998+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) n.968+93_968+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC n.236+93_236+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC c.767+93_767+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC (n.767+93_767+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC) n.926+93_926+94insCTCAGTGTACTACTACACAAACACCCAAACACACCCAACAC | |
| 2 | g.135126343del | CA757415081 | RAB3GAP1 | c.899+94del (n.899+94del) c.*356+94del (n.*356+94del) n.1006del c.*967+94del (n.*967+94del) n.918+94del c.151-41350del (n.151-41350del) c.*577+94del (n.*577+94del) c.*522+94del (n.*522+94del) c.*998+94del (n.*998+94del) n.968+94del n.236+94del c.767+94del (n.767+94del) n.926+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126343_135126345delinsATT | CA1290523803 | RAB3GAP1 | c.899+94_899+96delinsATT (n.899+94_899+96delinsATT) c.*356+94_*356+96delinsATT (n.*356+94_*356+96delinsATT) n.1006_1008delinsATT c.*967+94_*967+96delinsATT (n.*967+94_*967+96delinsATT) n.918+94_918+96delinsATT c.151-41350_151-41348delinsATT (n.151-41350_151-41348delinsATT) c.*577+94_*577+96delinsATT (n.*577+94_*577+96delinsATT) c.*522+94_*522+96delinsATT (n.*522+94_*522+96delinsATT) c.*998+94_*998+96delinsATT (n.*998+94_*998+96delinsATT) n.968+94_968+96delinsATT n.236+94_236+96delinsATT c.767+94_767+96delinsATT (n.767+94_767+96delinsATT) n.926+94_926+96delinsATT | |
| 2 | g.135126344T>C | CA1036766953 | RAB3GAP1 | c.899+95T>C (n.899+95T>C) c.*356+95T>C (n.*356+95T>C) n.1007T>C c.*967+95T>C (n.*967+95T>C) n.918+95T>C c.151-41349T>C (n.151-41349T>C) c.*577+95T>C (n.*577+95T>C) c.*522+95T>C (n.*522+95T>C) c.*998+95T>C (n.*998+95T>C) n.968+95T>C n.236+95T>C c.767+95T>C (n.767+95T>C) n.926+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126344T= | CA1290523804 | RAB3GAP1 | c.899+95T= (n.899+95T=) c.*356+95T= (n.*356+95T=) n.1007T= c.*967+95T= (n.*967+95T=) n.918+95T= c.151-41349T= (n.151-41349T=) c.*577+95T= (n.*577+95T=) c.*522+95T= (n.*522+95T=) c.*998+95T= (n.*998+95T=) n.968+95T= n.236+95T= c.767+95T= (n.767+95T=) n.926+95T= | |
| 2 | g.135126346_135126347del | CA757415082 | RAB3GAP1 | c.899+97_899+98del (n.899+97_899+98del) c.*356+97_*356+98del (n.*356+97_*356+98del) n.1009_1010del c.*967+97_*967+98del (n.*967+97_*967+98del) n.918+97_918+98del c.151-41347_151-41346del (n.151-41347_151-41346del) c.*577+97_*577+98del (n.*577+97_*577+98del) c.*522+97_*522+98del (n.*522+97_*522+98del) c.*998+97_*998+98del (n.*998+97_*998+98del) n.968+97_968+98del n.236+97_236+98del c.767+97_767+98del (n.767+97_767+98del) n.926+97_926+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126349_135126353del | CA2752304714 | RAB3GAP1 | c.899+100_899+104del (n.899+100_899+104del) c.*356+100_*356+104del (n.*356+100_*356+104del) n.1012_1016del c.*967+100_*967+104del (n.*967+100_*967+104del) n.918+100_918+104del c.151-41344_151-41340del (n.151-41344_151-41340del) c.*577+100_*577+104del (n.*577+100_*577+104del) c.*522+100_*522+104del (n.*522+100_*522+104del) c.*998+100_*998+104del (n.*998+100_*998+104del) n.968+100_968+104del n.236+100_236+104del c.767+100_767+104del (n.767+100_767+104del) n.926+100_926+104del | |
| 2 | g.135126345T>A | CA757415083 | RAB3GAP1 | c.899+96T>A (n.899+96T>A) c.*356+96T>A (n.*356+96T>A) n.1008T>A c.*967+96T>A (n.*967+96T>A) n.918+96T>A c.151-41348T>A (n.151-41348T>A) c.*577+96T>A (n.*577+96T>A) c.*522+96T>A (n.*522+96T>A) c.*998+96T>A (n.*998+96T>A) n.968+96T>A n.236+96T>A c.767+96T>A (n.767+96T>A) n.926+96T>A | dbSNP |
| 2 | g.135126345T>G | CA56575764 | RAB3GAP1 | c.899+96T>G (n.899+96T>G) c.*356+96T>G (n.*356+96T>G) n.1008T>G c.*967+96T>G (n.*967+96T>G) n.918+96T>G c.151-41348T>G (n.151-41348T>G) c.*577+96T>G (n.*577+96T>G) c.*522+96T>G (n.*522+96T>G) c.*998+96T>G (n.*998+96T>G) n.968+96T>G n.236+96T>G c.767+96T>G (n.767+96T>G) n.926+96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126345T= | CA1290523805 | RAB3GAP1 | c.899+96T= (n.899+96T=) c.*356+96T= (n.*356+96T=) n.1008T= c.*967+96T= (n.*967+96T=) n.918+96T= c.151-41348T= (n.151-41348T=) c.*577+96T= (n.*577+96T=) c.*522+96T= (n.*522+96T=) c.*998+96T= (n.*998+96T=) n.968+96T= n.236+96T= c.767+96T= (n.767+96T=) n.926+96T= | |
| 2 | g.135126348G>A | CA56575787 | RAB3GAP1 | c.899+99G>A (n.899+99G>A) c.*356+99G>A (n.*356+99G>A) n.1011G>A c.*967+99G>A (n.*967+99G>A) n.918+99G>A c.151-41345G>A (n.151-41345G>A) c.*577+99G>A (n.*577+99G>A) c.*522+99G>A (n.*522+99G>A) c.*998+99G>A (n.*998+99G>A) n.968+99G>A n.236+99G>A c.767+99G>A (n.767+99G>A) n.926+99G>A | dbSNP |
| 2 | g.135126348G= | CA1290523806 | RAB3GAP1 | c.899+99G= (n.899+99G=) c.*356+99G= (n.*356+99G=) n.1011G= c.*967+99G= (n.*967+99G=) n.918+99G= c.151-41345G= (n.151-41345G=) c.*577+99G= (n.*577+99G=) c.*522+99G= (n.*522+99G=) c.*998+99G= (n.*998+99G=) n.968+99G= n.236+99G= c.767+99G= (n.767+99G=) n.926+99G= | |
| 2 | g.135126348G>T | CA2661247572 | RAB3GAP1 | c.899+99G>T (n.899+99G>T) c.*356+99G>T (n.*356+99G>T) n.1011G>T c.*967+99G>T (n.*967+99G>T) n.918+99G>T c.151-41345G>T (n.151-41345G>T) c.*577+99G>T (n.*577+99G>T) c.*522+99G>T (n.*522+99G>T) c.*998+99G>T (n.*998+99G>T) n.968+99G>T n.236+99G>T c.767+99G>T (n.767+99G>T) n.926+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126349T>A | CA757415085 | RAB3GAP1 | c.899+100T>A (n.899+100T>A) c.*356+100T>A (n.*356+100T>A) n.1012T>A c.*967+100T>A (n.*967+100T>A) n.918+100T>A c.151-41344T>A (n.151-41344T>A) c.*577+100T>A (n.*577+100T>A) c.*522+100T>A (n.*522+100T>A) c.*998+100T>A (n.*998+100T>A) n.968+100T>A n.236+100T>A c.767+100T>A (n.767+100T>A) n.926+100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126349T>G | CA2661247573 | RAB3GAP1 | c.899+100T>G (n.899+100T>G) c.*356+100T>G (n.*356+100T>G) n.1012T>G c.*967+100T>G (n.*967+100T>G) n.918+100T>G c.151-41344T>G (n.151-41344T>G) c.*577+100T>G (n.*577+100T>G) c.*522+100T>G (n.*522+100T>G) c.*998+100T>G (n.*998+100T>G) n.968+100T>G n.236+100T>G c.767+100T>G (n.767+100T>G) n.926+100T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126349T= | CA1290523807 | RAB3GAP1 | c.899+100T= (n.899+100T=) c.*356+100T= (n.*356+100T=) n.1012T= c.*967+100T= (n.*967+100T=) n.918+100T= c.151-41344T= (n.151-41344T=) c.*577+100T= (n.*577+100T=) c.*522+100T= (n.*522+100T=) c.*998+100T= (n.*998+100T=) n.968+100T= n.236+100T= c.767+100T= (n.767+100T=) n.926+100T= | |
| 2 | g.135126349_135126354delinsTTTTGA | CA1290523808 | RAB3GAP1 | c.899+100_899+105delinsTTTTGA (n.899+100_899+105delinsTTTTGA) c.*356+100_*356+105delinsTTTTGA (n.*356+100_*356+105delinsTTTTGA) n.1012_1017delinsTTTTGA c.*967+100_*967+105delinsTTTTGA (n.*967+100_*967+105delinsTTTTGA) n.918+100_918+105delinsTTTTGA c.151-41344_151-41339delinsTTTTGA (n.151-41344_151-41339delinsTTTTGA) c.*577+100_*577+105delinsTTTTGA (n.*577+100_*577+105delinsTTTTGA) c.*522+100_*522+105delinsTTTTGA (n.*522+100_*522+105delinsTTTTGA) c.*998+100_*998+105delinsTTTTGA (n.*998+100_*998+105delinsTTTTGA) n.968+100_968+105delinsTTTTGA n.236+100_236+105delinsTTTTGA c.767+100_767+105delinsTTTTGA (n.767+100_767+105delinsTTTTGA) n.926+100_926+105delinsTTTTGA | |
| 2 | g.135126353_135126357del | CA536389377 | RAB3GAP1 | c.899+104_899+108del (n.899+104_899+108del) c.*356+104_*356+108del (n.*356+104_*356+108del) n.1016_1020del c.*967+104_*967+108del (n.*967+104_*967+108del) n.918+104_918+108del c.151-41340_151-41336del (n.151-41340_151-41336del) c.*577+104_*577+108del (n.*577+104_*577+108del) c.*522+104_*522+108del (n.*522+104_*522+108del) c.*998+104_*998+108del (n.*998+104_*998+108del) n.968+104_968+108del n.236+104_236+108del c.767+104_767+108del (n.767+104_767+108del) n.926+104_926+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126352T>G | CA2661247574 | RAB3GAP1 | c.899+103T>G (n.899+103T>G) c.*356+103T>G (n.*356+103T>G) n.1015T>G c.*967+103T>G (n.*967+103T>G) n.918+103T>G c.151-41341T>G (n.151-41341T>G) c.*577+103T>G (n.*577+103T>G) c.*522+103T>G (n.*522+103T>G) c.*998+103T>G (n.*998+103T>G) n.968+103T>G n.236+103T>G c.767+103T>G (n.767+103T>G) n.926+103T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126353G>C | CA2661247575 | RAB3GAP1 | c.899+104G>C (n.899+104G>C) c.*356+104G>C (n.*356+104G>C) n.1016G>C c.*967+104G>C (n.*967+104G>C) n.918+104G>C c.151-41340G>C (n.151-41340G>C) c.*577+104G>C (n.*577+104G>C) c.*522+104G>C (n.*522+104G>C) c.*998+104G>C (n.*998+104G>C) n.968+104G>C n.236+104G>C c.767+104G>C (n.767+104G>C) n.926+104G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126353G>T | CA2661247576 | RAB3GAP1 | c.899+104G>T (n.899+104G>T) c.*356+104G>T (n.*356+104G>T) n.1016G>T c.*967+104G>T (n.*967+104G>T) n.918+104G>T c.151-41340G>T (n.151-41340G>T) c.*577+104G>T (n.*577+104G>T) c.*522+104G>T (n.*522+104G>T) c.*998+104G>T (n.*998+104G>T) n.968+104G>T n.236+104G>T c.767+104G>T (n.767+104G>T) n.926+104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126358T>C | CA2661247577 | RAB3GAP1 | c.899+109T>C (n.899+109T>C) c.*356+109T>C (n.*356+109T>C) n.1021T>C c.*967+109T>C (n.*967+109T>C) n.918+109T>C c.151-41335T>C (n.151-41335T>C) c.*577+109T>C (n.*577+109T>C) c.*522+109T>C (n.*522+109T>C) c.*998+109T>C (n.*998+109T>C) n.968+109T>C n.236+109T>C c.767+109T>C (n.767+109T>C) n.926+109T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126360G>A | CA2661247578 | RAB3GAP1 | c.899+111G>A (n.899+111G>A) c.*356+111G>A (n.*356+111G>A) n.1023G>A c.*967+111G>A (n.*967+111G>A) n.918+111G>A c.151-41333G>A (n.151-41333G>A) c.*577+111G>A (n.*577+111G>A) c.*522+111G>A (n.*522+111G>A) c.*998+111G>A (n.*998+111G>A) n.968+111G>A n.236+111G>A c.767+111G>A (n.767+111G>A) n.926+111G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126361T>A | CA2661247579 | RAB3GAP1 | c.899+112T>A (n.899+112T>A) c.*356+112T>A (n.*356+112T>A) n.1024T>A c.*967+112T>A (n.*967+112T>A) n.918+112T>A c.151-41332T>A (n.151-41332T>A) c.*577+112T>A (n.*577+112T>A) c.*522+112T>A (n.*522+112T>A) c.*998+112T>A (n.*998+112T>A) n.968+112T>A n.236+112T>A c.767+112T>A (n.767+112T>A) n.926+112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126362G>A | CA2661247580 | RAB3GAP1 | c.899+113G>A (n.899+113G>A) c.*356+113G>A (n.*356+113G>A) n.1025G>A c.*967+113G>A (n.*967+113G>A) n.918+113G>A c.151-41331G>A (n.151-41331G>A) c.*577+113G>A (n.*577+113G>A) c.*522+113G>A (n.*522+113G>A) c.*998+113G>A (n.*998+113G>A) n.968+113G>A n.236+113G>A c.767+113G>A (n.767+113G>A) n.926+113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126363_135126364insACTACTAC | CA2518230458 | RAB3GAP1 | c.899+114_899+115insACTACTAC (n.899+114_899+115insACTACTAC) c.*356+114_*356+115insACTACTAC (n.*356+114_*356+115insACTACTAC) n.1026_1027insACTACTAC c.*967+114_*967+115insACTACTAC (n.*967+114_*967+115insACTACTAC) n.918+114_918+115insACTACTAC c.151-41330_151-41329insACTACTAC (n.151-41330_151-41329insACTACTAC) c.*577+114_*577+115insACTACTAC (n.*577+114_*577+115insACTACTAC) c.*522+114_*522+115insACTACTAC (n.*522+114_*522+115insACTACTAC) c.*998+114_*998+115insACTACTAC (n.*998+114_*998+115insACTACTAC) n.968+114_968+115insACTACTAC n.236+114_236+115insACTACTAC c.767+114_767+115insACTACTAC (n.767+114_767+115insACTACTAC) n.926+114_926+115insACTACTAC | |
| 2 | g.135126364T>A | CA757415087 | RAB3GAP1 | c.899+115T>A (n.899+115T>A) c.*356+115T>A (n.*356+115T>A) n.1027T>A c.*967+115T>A (n.*967+115T>A) n.918+115T>A c.151-41329T>A (n.151-41329T>A) c.*577+115T>A (n.*577+115T>A) c.*522+115T>A (n.*522+115T>A) c.*998+115T>A (n.*998+115T>A) n.968+115T>A n.236+115T>A c.767+115T>A (n.767+115T>A) n.926+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126364T= | CA1290523809 | RAB3GAP1 | c.899+115T= (n.899+115T=) c.*356+115T= (n.*356+115T=) n.1027T= c.*967+115T= (n.*967+115T=) n.918+115T= c.151-41329T= (n.151-41329T=) c.*577+115T= (n.*577+115T=) c.*522+115T= (n.*522+115T=) c.*998+115T= (n.*998+115T=) n.968+115T= n.236+115T= c.767+115T= (n.767+115T=) n.926+115T= | |
| 2 | g.135126365C>A | CA2661247582 | RAB3GAP1 | c.899+116C>A (n.899+116C>A) c.*356+116C>A (n.*356+116C>A) n.1028C>A c.*967+116C>A (n.*967+116C>A) n.918+116C>A c.151-41328C>A (n.151-41328C>A) c.*577+116C>A (n.*577+116C>A) c.*522+116C>A (n.*522+116C>A) c.*998+116C>A (n.*998+116C>A) n.968+116C>A n.236+116C>A c.767+116C>A (n.767+116C>A) n.926+116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126367del | CA2661247581 | RAB3GAP1 | c.899+118del (n.899+118del) c.*356+118del (n.*356+118del) n.1030del c.*967+118del (n.*967+118del) n.918+118del c.151-41326del (n.151-41326del) c.*577+118del (n.*577+118del) c.*522+118del (n.*522+118del) c.*998+118del (n.*998+118del) n.968+118del n.236+118del c.767+118del (n.767+118del) n.926+118del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126365_135126366insTTAA | CA2532414485 | RAB3GAP1 | c.899+116_899+117insTTAA (n.899+116_899+117insTTAA) c.*356+116_*356+117insTTAA (n.*356+116_*356+117insTTAA) n.1028_1029insTTAA c.*967+116_*967+117insTTAA (n.*967+116_*967+117insTTAA) n.918+116_918+117insTTAA c.151-41328_151-41327insTTAA (n.151-41328_151-41327insTTAA) c.*577+116_*577+117insTTAA (n.*577+116_*577+117insTTAA) c.*522+116_*522+117insTTAA (n.*522+116_*522+117insTTAA) c.*998+116_*998+117insTTAA (n.*998+116_*998+117insTTAA) n.968+116_968+117insTTAA n.236+116_236+117insTTAA c.767+116_767+117insTTAA (n.767+116_767+117insTTAA) n.926+116_926+117insTTAA | |
| 2 | g.135126366C>A | CA2752304715 | RAB3GAP1 | c.899+117C>A (n.899+117C>A) c.*356+117C>A (n.*356+117C>A) n.1029C>A c.*967+117C>A (n.*967+117C>A) n.918+117C>A c.151-41327C>A (n.151-41327C>A) c.*577+117C>A (n.*577+117C>A) c.*522+117C>A (n.*522+117C>A) c.*998+117C>A (n.*998+117C>A) n.968+117C>A n.236+117C>A c.767+117C>A (n.767+117C>A) n.926+117C>A | |
| 2 | g.135126366C= | CA1290523810 | RAB3GAP1 | c.899+117C= (n.899+117C=) c.*356+117C= (n.*356+117C=) n.1029C= c.*967+117C= (n.*967+117C=) n.918+117C= c.151-41327C= (n.151-41327C=) c.*577+117C= (n.*577+117C=) c.*522+117C= (n.*522+117C=) c.*998+117C= (n.*998+117C=) n.968+117C= n.236+117C= c.767+117C= (n.767+117C=) n.926+117C= | |
| 2 | g.135126366C>T | CA757415089 | RAB3GAP1 | c.899+117C>T (n.899+117C>T) c.*356+117C>T (n.*356+117C>T) n.1029C>T c.*967+117C>T (n.*967+117C>T) n.918+117C>T c.151-41327C>T (n.151-41327C>T) c.*577+117C>T (n.*577+117C>T) c.*522+117C>T (n.*522+117C>T) c.*998+117C>T (n.*998+117C>T) n.968+117C>T n.236+117C>T c.767+117C>T (n.767+117C>T) n.926+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126366_135126367insATA | CA2516206928 | RAB3GAP1 | c.899+117_899+118insATA (n.899+117_899+118insATA) c.*356+117_*356+118insATA (n.*356+117_*356+118insATA) n.1029_1030insATA c.*967+117_*967+118insATA (n.*967+117_*967+118insATA) n.918+117_918+118insATA c.151-41327_151-41326insATA (n.151-41327_151-41326insATA) c.*577+117_*577+118insATA (n.*577+117_*577+118insATA) c.*522+117_*522+118insATA (n.*522+117_*522+118insATA) c.*998+117_*998+118insATA (n.*998+117_*998+118insATA) n.968+117_968+118insATA n.236+117_236+118insATA c.767+117_767+118insATA (n.767+117_767+118insATA) n.926+117_926+118insATA | |
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