OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135126150A>T | CA2577104615 | RAB3GAP1 | c.831-31A>T (n.831-31A>T) c.*288-31A>T (n.*288-31A>T) n.844-31A>T c.*899-31A>T (n.*899-31A>T) n.850-31A>T c.151-41543A>T (n.151-41543A>T) c.*509-31A>T (n.*509-31A>T) c.*454-31A>T (n.*454-31A>T) c.*930-31A>T (n.*930-31A>T) n.900-31A>T n.168-31A>T c.699-31A>T (n.699-31A>T) n.858-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126153G>A | CA1290523719 | RAB3GAP1 | c.831-28G>A (n.831-28G>A) c.*288-28G>A (n.*288-28G>A) n.844-28G>A c.*899-28G>A (n.*899-28G>A) n.850-28G>A c.151-41540G>A (n.151-41540G>A) c.*509-28G>A (n.*509-28G>A) c.*454-28G>A (n.*454-28G>A) c.*930-28G>A (n.*930-28G>A) n.900-28G>A n.168-28G>A c.699-28G>A (n.699-28G>A) n.858-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126153G= | CA1290523718 | RAB3GAP1 | c.831-28G= (n.831-28G=) c.*288-28G= (n.*288-28G=) n.844-28G= c.*899-28G= (n.*899-28G=) n.850-28G= c.151-41540G= (n.151-41540G=) c.*509-28G= (n.*509-28G=) c.*454-28G= (n.*454-28G=) c.*930-28G= (n.*930-28G=) n.900-28G= n.168-28G= c.699-28G= (n.699-28G=) n.858-28G= | |
| 2 | g.135126154C>A | CA2661247529 | RAB3GAP1 | c.831-27C>A (n.831-27C>A) c.*288-27C>A (n.*288-27C>A) n.844-27C>A c.*899-27C>A (n.*899-27C>A) n.850-27C>A c.151-41539C>A (n.151-41539C>A) c.*509-27C>A (n.*509-27C>A) c.*454-27C>A (n.*454-27C>A) c.*930-27C>A (n.*930-27C>A) n.900-27C>A n.168-27C>A c.699-27C>A (n.699-27C>A) n.858-27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126158del | CA2661247530 | RAB3GAP1 | c.831-23del (n.831-23del) c.*288-23del (n.*288-23del) n.844-23del c.*899-23del (n.*899-23del) n.850-23del c.151-41535del (n.151-41535del) c.*509-23del (n.*509-23del) c.*454-23del (n.*454-23del) c.*930-23del (n.*930-23del) n.900-23del n.168-23del c.699-23del (n.699-23del) n.858-23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126156T>C | CA2661247531 | RAB3GAP1 | c.831-25T>C (n.831-25T>C) c.*288-25T>C (n.*288-25T>C) n.844-25T>C c.*899-25T>C (n.*899-25T>C) n.850-25T>C c.151-41537T>C (n.151-41537T>C) c.*509-25T>C (n.*509-25T>C) c.*454-25T>C (n.*454-25T>C) c.*930-25T>C (n.*930-25T>C) n.900-25T>C n.168-25T>C c.699-25T>C (n.699-25T>C) n.858-25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126158T>C | CA2661247532 | RAB3GAP1 | c.831-23T>C (n.831-23T>C) c.*288-23T>C (n.*288-23T>C) n.844-23T>C c.*899-23T>C (n.*899-23T>C) n.850-23T>C c.151-41535T>C (n.151-41535T>C) c.*509-23T>C (n.*509-23T>C) c.*454-23T>C (n.*454-23T>C) c.*930-23T>C (n.*930-23T>C) n.900-23T>C n.168-23T>C c.699-23T>C (n.699-23T>C) n.858-23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126159G>T | CA2661247533 | RAB3GAP1 | c.831-22G>T (n.831-22G>T) c.*288-22G>T (n.*288-22G>T) n.844-22G>T c.*899-22G>T (n.*899-22G>T) n.850-22G>T c.151-41534G>T (n.151-41534G>T) c.*509-22G>T (n.*509-22G>T) c.*454-22G>T (n.*454-22G>T) c.*930-22G>T (n.*930-22G>T) n.900-22G>T n.168-22G>T c.699-22G>T (n.699-22G>T) n.858-22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126161G>A | CA536389348 | RAB3GAP1 | c.831-20G>A (n.831-20G>A) c.*288-20G>A (n.*288-20G>A) n.844-20G>A c.*899-20G>A (n.*899-20G>A) n.850-20G>A c.151-41532G>A (n.151-41532G>A) c.*509-20G>A (n.*509-20G>A) c.*454-20G>A (n.*454-20G>A) c.*930-20G>A (n.*930-20G>A) n.900-20G>A n.168-20G>A c.699-20G>A (n.699-20G>A) n.858-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126161G= | CA1290523720 | RAB3GAP1 | c.831-20G= (n.831-20G=) c.*288-20G= (n.*288-20G=) n.844-20G= c.*899-20G= (n.*899-20G=) n.850-20G= c.151-41532G= (n.151-41532G=) c.*509-20G= (n.*509-20G=) c.*454-20G= (n.*454-20G=) c.*930-20G= (n.*930-20G=) n.900-20G= n.168-20G= c.699-20G= (n.699-20G=) n.858-20G= | |
| 2 | g.135126161G>T | CA1290523721 | RAB3GAP1 | c.831-20G>T (n.831-20G>T) c.*288-20G>T (n.*288-20G>T) n.844-20G>T c.*899-20G>T (n.*899-20G>T) n.850-20G>T c.151-41532G>T (n.151-41532G>T) c.*509-20G>T (n.*509-20G>T) c.*454-20G>T (n.*454-20G>T) c.*930-20G>T (n.*930-20G>T) n.900-20G>T n.168-20G>T c.699-20G>T (n.699-20G>T) n.858-20G>T | dbSNP |
| 2 | g.135126162T>C | CA1884653 | RAB3GAP1 | c.831-19T>C (n.831-19T>C) c.*288-19T>C (n.*288-19T>C) n.844-19T>C c.*899-19T>C (n.*899-19T>C) n.850-19T>C c.151-41531T>C (n.151-41531T>C) c.*509-19T>C (n.*509-19T>C) c.*454-19T>C (n.*454-19T>C) c.*930-19T>C (n.*930-19T>C) n.900-19T>C n.168-19T>C c.699-19T>C (n.699-19T>C) n.858-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126162T= | CA1290523722 | RAB3GAP1 | c.831-19T= (n.831-19T=) c.*288-19T= (n.*288-19T=) n.844-19T= c.*899-19T= (n.*899-19T=) n.850-19T= c.151-41531T= (n.151-41531T=) c.*509-19T= (n.*509-19T=) c.*454-19T= (n.*454-19T=) c.*930-19T= (n.*930-19T=) n.900-19T= n.168-19T= c.699-19T= (n.699-19T=) n.858-19T= | |
| 2 | g.135126163A= | CA1290523723 | RAB3GAP1 | c.831-18A= (n.831-18A=) c.*288-18A= (n.*288-18A=) n.844-18A= c.*899-18A= (n.*899-18A=) n.850-18A= c.151-41530A= (n.151-41530A=) c.*509-18A= (n.*509-18A=) c.*454-18A= (n.*454-18A=) c.*930-18A= (n.*930-18A=) n.900-18A= n.168-18A= c.699-18A= (n.699-18A=) n.858-18A= | |
| 2 | g.135126163A>G | CA2661247534 | RAB3GAP1 | c.831-18A>G (n.831-18A>G) c.*288-18A>G (n.*288-18A>G) n.844-18A>G c.*899-18A>G (n.*899-18A>G) n.850-18A>G c.151-41530A>G (n.151-41530A>G) c.*509-18A>G (n.*509-18A>G) c.*454-18A>G (n.*454-18A>G) c.*930-18A>G (n.*930-18A>G) n.900-18A>G n.168-18A>G c.699-18A>G (n.699-18A>G) n.858-18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126163A>T | CA757414864 | RAB3GAP1 | c.831-18A>T (n.831-18A>T) c.*288-18A>T (n.*288-18A>T) n.844-18A>T c.*899-18A>T (n.*899-18A>T) n.850-18A>T c.151-41530A>T (n.151-41530A>T) c.*509-18A>T (n.*509-18A>T) c.*454-18A>T (n.*454-18A>T) c.*930-18A>T (n.*930-18A>T) n.900-18A>T n.168-18A>T c.699-18A>T (n.699-18A>T) n.858-18A>T | dbSNP |
| 2 | g.135126165A= | CA1290523724 | RAB3GAP1 | c.831-16A= (n.831-16A=) c.*288-16A= (n.*288-16A=) n.844-16A= c.*899-16A= (n.*899-16A=) n.850-16A= c.151-41528A= (n.151-41528A=) c.*509-16A= (n.*509-16A=) c.*454-16A= (n.*454-16A=) c.*930-16A= (n.*930-16A=) n.900-16A= n.168-16A= c.699-16A= (n.699-16A=) n.858-16A= | |
| 2 | g.135126165A>G | CA1884654 | RAB3GAP1 | c.831-16A>G (n.831-16A>G) c.*288-16A>G (n.*288-16A>G) n.844-16A>G c.*899-16A>G (n.*899-16A>G) n.850-16A>G c.151-41528A>G (n.151-41528A>G) c.*509-16A>G (n.*509-16A>G) c.*454-16A>G (n.*454-16A>G) c.*930-16A>G (n.*930-16A>G) n.900-16A>G n.168-16A>G c.699-16A>G (n.699-16A>G) n.858-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126166T>C | CA536389349 | RAB3GAP1 | c.831-15T>C (n.831-15T>C) c.*288-15T>C (n.*288-15T>C) n.844-15T>C c.*899-15T>C (n.*899-15T>C) n.850-15T>C c.151-41527T>C (n.151-41527T>C) c.*509-15T>C (n.*509-15T>C) c.*454-15T>C (n.*454-15T>C) c.*930-15T>C (n.*930-15T>C) n.900-15T>C n.168-15T>C c.699-15T>C (n.699-15T>C) n.858-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126166T= | CA1290523725 | RAB3GAP1 | c.831-15T= (n.831-15T=) c.*288-15T= (n.*288-15T=) n.844-15T= c.*899-15T= (n.*899-15T=) n.850-15T= c.151-41527T= (n.151-41527T=) c.*509-15T= (n.*509-15T=) c.*454-15T= (n.*454-15T=) c.*930-15T= (n.*930-15T=) n.900-15T= n.168-15T= c.699-15T= (n.699-15T=) n.858-15T= | |
| 2 | g.135126167T>G | CA658795847 | RAB3GAP1 | c.831-14T>G (n.831-14T>G) c.*288-14T>G (n.*288-14T>G) n.844-14T>G c.*899-14T>G (n.*899-14T>G) n.850-14T>G c.151-41526T>G (n.151-41526T>G) c.*509-14T>G (n.*509-14T>G) c.*454-14T>G (n.*454-14T>G) c.*930-14T>G (n.*930-14T>G) n.900-14T>G n.168-14T>G c.699-14T>G (n.699-14T>G) n.858-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126167T= | CA1290523726 | RAB3GAP1 | c.831-14T= (n.831-14T=) c.*288-14T= (n.*288-14T=) n.844-14T= c.*899-14T= (n.*899-14T=) n.850-14T= c.151-41526T= (n.151-41526T=) c.*509-14T= (n.*509-14T=) c.*454-14T= (n.*454-14T=) c.*930-14T= (n.*930-14T=) n.900-14T= n.168-14T= c.699-14T= (n.699-14T=) n.858-14T= | |
| 2 | g.135126168_135126170delinsTTA | CA1290523727 | RAB3GAP1 | c.831-13_831-11delinsTTA (n.831-13_831-11delinsTTA) c.*288-13_*288-11delinsTTA (n.*288-13_*288-11delinsTTA) n.844-13_844-11delinsTTA c.*899-13_*899-11delinsTTA (n.*899-13_*899-11delinsTTA) n.850-13_850-11delinsTTA c.151-41525_151-41523delinsTTA (n.151-41525_151-41523delinsTTA) c.*509-13_*509-11delinsTTA (n.*509-13_*509-11delinsTTA) c.*454-13_*454-11delinsTTA (n.*454-13_*454-11delinsTTA) c.*930-13_*930-11delinsTTA (n.*930-13_*930-11delinsTTA) n.900-13_900-11delinsTTA n.168-13_168-11delinsTTA c.699-13_699-11delinsTTA (n.699-13_699-11delinsTTA) n.858-13_858-11delinsTTA | |
| 2 | g.135126169T>C | CA429078938 | RAB3GAP1 | c.831-12T>C (n.831-12T>C) c.*288-12T>C (n.*288-12T>C) n.844-12T>C c.*899-12T>C (n.*899-12T>C) n.850-12T>C c.151-41524T>C (n.151-41524T>C) c.*509-12T>C (n.*509-12T>C) c.*454-12T>C (n.*454-12T>C) c.*930-12T>C (n.*930-12T>C) n.900-12T>C n.168-12T>C c.699-12T>C (n.699-12T>C) n.858-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126169T= | CA1290523728 | RAB3GAP1 | c.831-12T= (n.831-12T=) c.*288-12T= (n.*288-12T=) n.844-12T= c.*899-12T= (n.*899-12T=) n.850-12T= c.151-41524T= (n.151-41524T=) c.*509-12T= (n.*509-12T=) c.*454-12T= (n.*454-12T=) c.*930-12T= (n.*930-12T=) n.900-12T= n.168-12T= c.699-12T= (n.699-12T=) n.858-12T= | |
| 2 | g.135126170_135126171del | CA1884655 | RAB3GAP1 | c.831-11_831-10del (n.831-11_831-10del) c.*288-11_*288-10del (n.*288-11_*288-10del) n.844-11_844-10del c.*899-11_*899-10del (n.*899-11_*899-10del) n.850-11_850-10del c.151-41523_151-41522del (n.151-41523_151-41522del) c.*509-11_*509-10del (n.*509-11_*509-10del) c.*454-11_*454-10del (n.*454-11_*454-10del) c.*930-11_*930-10del (n.*930-11_*930-10del) n.900-11_900-10del n.168-11_168-10del c.699-11_699-10del (n.699-11_699-10del) n.858-11_858-10del | dbSNP ExAC |
| 2 | g.135126170A= | CA1290523729 | RAB3GAP1 | c.831-11A= (n.831-11A=) c.*288-11A= (n.*288-11A=) n.844-11A= c.*899-11A= (n.*899-11A=) n.850-11A= c.151-41523A= (n.151-41523A=) c.*509-11A= (n.*509-11A=) c.*454-11A= (n.*454-11A=) c.*930-11A= (n.*930-11A=) n.900-11A= n.168-11A= c.699-11A= (n.699-11A=) n.858-11A= | |
| 2 | g.135126170A>G | CA1884656 | RAB3GAP1 | c.831-11A>G (n.831-11A>G) c.*288-11A>G (n.*288-11A>G) n.844-11A>G c.*899-11A>G (n.*899-11A>G) n.850-11A>G c.151-41523A>G (n.151-41523A>G) c.*509-11A>G (n.*509-11A>G) c.*454-11A>G (n.*454-11A>G) c.*930-11A>G (n.*930-11A>G) n.900-11A>G n.168-11A>G c.699-11A>G (n.699-11A>G) n.858-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126170A>T | CA1884657 | RAB3GAP1 | c.831-11A>T (n.831-11A>T) c.*288-11A>T (n.*288-11A>T) n.844-11A>T c.*899-11A>T (n.*899-11A>T) n.850-11A>T c.151-41523A>T (n.151-41523A>T) c.*509-11A>T (n.*509-11A>T) c.*454-11A>T (n.*454-11A>T) c.*930-11A>T (n.*930-11A>T) n.900-11A>T n.168-11A>T c.699-11A>T (n.699-11A>T) n.858-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126172G= | CA1290523730 | RAB3GAP1 | c.831-9G= (n.831-9G=) c.*288-9G= (n.*288-9G=) n.844-9G= c.*899-9G= (n.*899-9G=) n.850-9G= c.151-41521G= (n.151-41521G=) c.*509-9G= (n.*509-9G=) c.*454-9G= (n.*454-9G=) c.*930-9G= (n.*930-9G=) n.900-9G= n.168-9G= c.699-9G= (n.699-9G=) n.858-9G= | |
| 2 | g.135126178dup | CA1884658 | RAB3GAP1 | c.831-3dup (n.831-3dup) c.*288-3dup (n.*288-3dup) n.844-3dup c.*899-3dup (n.*899-3dup) n.850-3dup c.151-41515dup (n.151-41515dup) c.*509-3dup (n.*509-3dup) c.*454-3dup (n.*454-3dup) c.*930-3dup (n.*930-3dup) n.900-3dup n.168-3dup c.699-3dup (n.699-3dup) n.858-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126178del | CA536389351 | RAB3GAP1 | c.831-3del (n.831-3del) c.*288-3del (n.*288-3del) n.844-3del c.*899-3del (n.*899-3del) n.850-3del c.151-41515del (n.151-41515del) c.*509-3del (n.*509-3del) c.*454-3del (n.*454-3del) c.*930-3del (n.*930-3del) n.900-3del n.168-3del c.699-3del (n.699-3del) n.858-3del | gnomAD v2 |
| 2 | g.135126174T>G | CA2740320864 | RAB3GAP1 | c.831-7T>G (n.831-7T>G) c.*288-7T>G (n.*288-7T>G) n.844-7T>G c.*899-7T>G (n.*899-7T>G) n.850-7T>G c.151-41519T>G (n.151-41519T>G) c.*509-7T>G (n.*509-7T>G) c.*454-7T>G (n.*454-7T>G) c.*930-7T>G (n.*930-7T>G) n.900-7T>G n.168-7T>G c.699-7T>G (n.699-7T>G) n.858-7T>G | |
| 2 | g.135126175T>A | CA2752304700 | RAB3GAP1 | c.831-6T>A (n.831-6T>A) c.*288-6T>A (n.*288-6T>A) n.844-6T>A c.*899-6T>A (n.*899-6T>A) n.850-6T>A c.151-41518T>A (n.151-41518T>A) c.*509-6T>A (n.*509-6T>A) c.*454-6T>A (n.*454-6T>A) c.*930-6T>A (n.*930-6T>A) n.900-6T>A n.168-6T>A c.699-6T>A (n.699-6T>A) n.858-6T>A | |
| 2 | g.135126175T>C | CA1884659 | RAB3GAP1 | c.831-6T>C (n.831-6T>C) c.*288-6T>C (n.*288-6T>C) n.844-6T>C c.*899-6T>C (n.*899-6T>C) n.850-6T>C c.151-41518T>C (n.151-41518T>C) c.*509-6T>C (n.*509-6T>C) c.*454-6T>C (n.*454-6T>C) c.*930-6T>C (n.*930-6T>C) n.900-6T>C n.168-6T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) n.858-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126175T= | CA1290523731 | RAB3GAP1 | c.831-6T= (n.831-6T=) c.*288-6T= (n.*288-6T=) n.844-6T= c.*899-6T= (n.*899-6T=) n.850-6T= c.151-41518T= (n.151-41518T=) c.*509-6T= (n.*509-6T=) c.*454-6T= (n.*454-6T=) c.*930-6T= (n.*930-6T=) n.900-6T= n.168-6T= c.699-6T= (n.699-6T=) n.858-6T= | |
| 2 | g.135126177T>C | CA2661247535 | RAB3GAP1 | c.831-4T>C (n.831-4T>C) c.*288-4T>C (n.*288-4T>C) n.844-4T>C c.*899-4T>C (n.*899-4T>C) n.850-4T>C c.151-41516T>C (n.151-41516T>C) c.*509-4T>C (n.*509-4T>C) c.*454-4T>C (n.*454-4T>C) c.*930-4T>C (n.*930-4T>C) n.900-4T>C n.168-4T>C c.699-4T>C (n.699-4T>C) n.858-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126178T>C | CA1290523733 | RAB3GAP1 | c.831-3T>C (n.831-3T>C) c.*288-3T>C (n.*288-3T>C) n.844-3T>C c.*899-3T>C (n.*899-3T>C) n.850-3T>C c.151-41515T>C (n.151-41515T>C) c.*509-3T>C (n.*509-3T>C) c.*454-3T>C (n.*454-3T>C) c.*930-3T>C (n.*930-3T>C) n.900-3T>C n.168-3T>C c.699-3T>C (n.699-3T>C) n.858-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126178T= | CA1290523732 | RAB3GAP1 | c.831-3T= (n.831-3T=) c.*288-3T= (n.*288-3T=) n.844-3T= c.*899-3T= (n.*899-3T=) n.850-3T= c.151-41515T= (n.151-41515T=) c.*509-3T= (n.*509-3T=) c.*454-3T= (n.*454-3T=) c.*930-3T= (n.*930-3T=) n.900-3T= n.168-3T= c.699-3T= (n.699-3T=) n.858-3T= | |
| 2 | g.135126179A>C | CA348568351 | RAB3GAP1 | c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.844-2A>C c.*899-2A>C (n.*899-2A>C) n.850-2A>C c.151-41514A>C (n.151-41514A>C) c.*509-2A>C (n.*509-2A>C) c.*454-2A>C (n.*454-2A>C) c.*930-2A>C (n.*930-2A>C) n.900-2A>C n.168-2A>C c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.858-2A>C | |
| 2 | g.135126179A>G | CA348568352 | RAB3GAP1 | c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.844-2A>G c.*899-2A>G (n.*899-2A>G) n.850-2A>G c.151-41514A>G (n.151-41514A>G) c.*509-2A>G (n.*509-2A>G) c.*454-2A>G (n.*454-2A>G) c.*930-2A>G (n.*930-2A>G) n.900-2A>G n.168-2A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.858-2A>G | |
| 2 | g.135126179A>T | CA348568354 | RAB3GAP1 | c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.844-2A>T c.*899-2A>T (n.*899-2A>T) n.850-2A>T c.151-41514A>T (n.151-41514A>T) c.*509-2A>T (n.*509-2A>T) c.*454-2A>T (n.*454-2A>T) c.*930-2A>T (n.*930-2A>T) n.900-2A>T n.168-2A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.858-2A>T | |
| 2 | g.135126180G>A | CA348568356 | RAB3GAP1 | c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.844-1G>A c.*899-1G>A (n.*899-1G>A) n.850-1G>A c.151-41513G>A (n.151-41513G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) c.*454-1G>A (n.*454-1G>A) c.*930-1G>A (n.*930-1G>A) n.900-1G>A n.168-1G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.858-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.135126180G>C | CA348568358 | RAB3GAP1 | c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.844-1G>C c.*899-1G>C (n.*899-1G>C) n.850-1G>C c.151-41513G>C (n.151-41513G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) c.*454-1G>C (n.*454-1G>C) c.*930-1G>C (n.*930-1G>C) n.900-1G>C n.168-1G>C c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.858-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.135126180G= | CA1290523734 | RAB3GAP1 | c.831-1G= (n.831-1G=) c.*288-1G= (n.*288-1G=) n.844-1G= c.*899-1G= (n.*899-1G=) n.850-1G= c.151-41513G= (n.151-41513G=) c.*509-1G= (n.*509-1G=) c.*454-1G= (n.*454-1G=) c.*930-1G= (n.*930-1G=) n.900-1G= n.168-1G= c.699-1G= (n.699-1G=) n.858-1G= | |
| 2 | g.135126180G>T | CA348568360 | RAB3GAP1 | c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.844-1G>T c.*899-1G>T (n.*899-1G>T) n.850-1G>T c.151-41513G>T (n.151-41513G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) c.*454-1G>T (n.*454-1G>T) c.*930-1G>T (n.*930-1G>T) n.900-1G>T n.168-1G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.858-1G>T | |
| 2 | g.135126181T>A | CA348568362 | RAB3GAP1 | c.831T>A (p.Ser277Arg) c.*288T>A (n.*288T>A) n.844T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.850T>A c.151-41512T>A (n.151-41512T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.900T>A n.168T>A c.699T>A (p.Ser233Arg) n.858T>A | |
| 2 | g.135126181T>C | CA429078946 | RAB3GAP1 | c.831T>C (p.Ser277=) c.*288T>C (n.*288T>C) n.844T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.850T>C c.151-41512T>C (n.151-41512T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.900T>C n.168T>C c.699T>C (p.Ser233=) n.858T>C | |
| 2 | g.135126181T>G | CA348568363 | RAB3GAP1 | c.831T>G (p.Ser277Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) n.844T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.850T>G c.151-41512T>G (n.151-41512T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.900T>G n.168T>G c.699T>G (p.Ser233Arg) n.858T>G | |
| 2 | g.135126182G>A | CA348568365 | RAB3GAP1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*289G>A (n.*289G>A) n.845G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.851G>A c.151-41511G>A (n.151-41511G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.901G>A n.169G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.859G>A | |
| 2 | g.135126182G>C | CA348568368 | RAB3GAP1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*289G>C (n.*289G>C) n.845G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.851G>C c.151-41511G>C (n.151-41511G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.901G>C n.169G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.859G>C | |
| 2 | g.135126182G>T | CA348568367 | RAB3GAP1 | c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*289G>T (n.*289G>T) n.845G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.851G>T c.151-41511G>T (n.151-41511G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.901G>T n.169G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.859G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126183A>C | CA348568369 | RAB3GAP1 | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) n.846A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.852A>C c.151-41510A>C (n.151-41510A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) n.902A>C n.170A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.860A>C | |
| 2 | g.135126183A>G | CA348568371 | RAB3GAP1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) n.846A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.852A>G c.151-41510A>G (n.151-41510A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) n.902A>G n.170A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.860A>G | |
| 2 | g.135126183A>T | CA348568370 | RAB3GAP1 | c.833A>T (p.Glu278Val) c.*290A>T (n.*290A>T) n.846A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.852A>T c.151-41510A>T (n.151-41510A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) n.902A>T n.170A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.860A>T | |
| 2 | g.135126184A>C | CA348568373 | RAB3GAP1 | c.834A>C (p.Glu278Asp) c.*291A>C (n.*291A>C) n.847A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.853A>C c.151-41509A>C (n.151-41509A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.903A>C n.171A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.861A>C | |
| 2 | g.135126184A>G | CA429078947 | RAB3GAP1 | c.834A>G (p.Glu278=) c.*291A>G (n.*291A>G) n.847A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.853A>G c.151-41509A>G (n.151-41509A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.903A>G n.171A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.861A>G | |
| 2 | g.135126184A>T | CA348568375 | RAB3GAP1 | c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*291A>T (n.*291A>T) n.847A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.853A>T c.151-41509A>T (n.151-41509A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.903A>T n.171A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.861A>T | |
| 2 | g.135126185C>A | CA348568377 | RAB3GAP1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.*292C>A (n.*292C>A) n.848C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.854C>A c.151-41508C>A (n.151-41508C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.904C>A n.172C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.862C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126185C>G | CA348568378 | RAB3GAP1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.*292C>G (n.*292C>G) n.848C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.854C>G c.151-41508C>G (n.151-41508C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.904C>G n.172C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.862C>G | |
| 2 | g.135126185C>T | CA348568380 | RAB3GAP1 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.*292C>T (n.*292C>T) n.848C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.854C>T c.151-41508C>T (n.151-41508C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.904C>T n.172C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.862C>T | |
| 2 | g.135126186T>A | CA348568382 | RAB3GAP1 | c.836T>A (p.Leu279His) c.*293T>A (n.*293T>A) n.849T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.855T>A c.151-41507T>A (n.151-41507T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.905T>A n.173T>A c.704T>A (p.Leu235His) n.863T>A | |
| 2 | g.135126186T>C | CA348568383 | RAB3GAP1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) n.849T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.855T>C c.151-41507T>C (n.151-41507T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.905T>C n.173T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.863T>C | |
| 2 | g.135126186T>G | CA348568385 | RAB3GAP1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.849T>G c.*904T>G (n.*904T>G) n.855T>G c.151-41507T>G (n.151-41507T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.905T>G n.173T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.863T>G | |
| 2 | g.135126187C>A | CA429078951 | RAB3GAP1 | c.837C>A (p.Leu279=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.850C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.856C>A c.151-41506C>A (n.151-41506C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.906C>A n.174C>A c.705C>A (p.Leu235=) n.864C>A | |
| 2 | g.135126187C>G | CA429078952 | RAB3GAP1 | c.837C>G (p.Leu279=) c.*294C>G (n.*294C>G) n.850C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.856C>G c.151-41506C>G (n.151-41506C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.906C>G n.174C>G c.705C>G (p.Leu235=) n.864C>G | |
| 2 | g.135126187C>T | CA429078953 | RAB3GAP1 | c.837C>T (p.Leu279=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.850C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.856C>T c.151-41506C>T (n.151-41506C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.906C>T n.174C>T c.705C>T (p.Leu235=) n.864C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126188C>A | CA348568386 | RAB3GAP1 | c.838C>A (p.His280Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.851C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.857C>A c.151-41505C>A (n.151-41505C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.907C>A n.175C>A c.706C>A (p.His236Asn) n.865C>A | |
| 2 | g.135126188C= | CA1290523735 | RAB3GAP1 | c.838C= (p.His280=) c.*295C= (n.*295C=) n.851C= c.*906C= (n.*906C=) n.857C= c.151-41505C= (n.151-41505C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*937C= (n.*937C=) n.907C= n.175C= c.706C= (p.His236=) n.865C= | |
| 2 | g.135126188C>G | CA348568388 | RAB3GAP1 | c.838C>G (p.His280Asp) c.*295C>G (n.*295C>G) n.851C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.857C>G c.151-41505C>G (n.151-41505C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.907C>G n.175C>G c.706C>G (p.His236Asp) n.865C>G | |
| 2 | g.135126188C>T | CA348568389 | RAB3GAP1 | c.838C>T (p.His280Tyr) c.*295C>T (n.*295C>T) n.851C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.857C>T c.151-41505C>T (n.151-41505C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.907C>T n.175C>T c.706C>T (p.His236Tyr) n.865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126189A= | CA1290523736 | RAB3GAP1 | c.839A= (p.His280=) c.*296A= (n.*296A=) n.852A= c.*907A= (n.*907A=) n.858A= c.151-41504A= (n.151-41504A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*938A= (n.*938A=) n.908A= n.176A= c.707A= (p.His236=) n.866A= | |
| 2 | g.135126189A>C | CA348568394 | RAB3GAP1 | c.839A>C (p.His280Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) n.852A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.858A>C c.151-41504A>C (n.151-41504A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.908A>C n.176A>C c.707A>C (p.His236Pro) n.866A>C | |
| 2 | g.135126189A>G | CA348568392 | RAB3GAP1 | c.839A>G (p.His280Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) n.852A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.858A>G c.151-41504A>G (n.151-41504A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.908A>G n.176A>G c.707A>G (p.His236Arg) n.866A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126189A>T | CA348568390 | RAB3GAP1 | c.839A>T (p.His280Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) n.852A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.858A>T c.151-41504A>T (n.151-41504A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.908A>T n.176A>T c.707A>T (p.His236Leu) n.866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126190T>A | CA348568396 | RAB3GAP1 | c.840T>A (p.His280Gln) c.*297T>A (n.*297T>A) n.853T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.859T>A c.151-41503T>A (n.151-41503T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.909T>A n.177T>A c.708T>A (p.His236Gln) n.867T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126190T>C | CA429078957 | RAB3GAP1 | c.840T>C (p.His280=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.853T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.859T>C c.151-41503T>C (n.151-41503T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.909T>C n.177T>C c.708T>C (p.His236=) n.867T>C | |
| 2 | g.135126190T>G | CA348568397 | RAB3GAP1 | c.840T>G (p.His280Gln) c.*297T>G (n.*297T>G) n.853T>G c.*908T>G (n.*908T>G) n.859T>G c.151-41503T>G (n.151-41503T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.909T>G n.177T>G c.708T>G (p.His236Gln) n.867T>G | |
| 2 | g.135126192dup | CA536389353 | RAB3GAP1 | c.842dup (p.Leu281PhefsTer16) c.*299dup (n.*299dup) n.855dup c.*910dup (n.*910dup) n.861dup c.151-41501dup (n.151-41501dup) c.*520dup (n.*520dup) c.*465dup (n.*465dup) c.*941dup (n.*941dup) n.911dup n.179dup c.710dup (p.Leu237PhefsTer16) n.869dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126191T>A | CA348568399 | RAB3GAP1 | c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*298T>A (n.*298T>A) n.854T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.860T>A c.151-41502T>A (n.151-41502T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.910T>A n.178T>A c.709T>A (p.Leu237Ile) n.868T>A | |
| 2 | g.135126191T>C | CA429078958 | RAB3GAP1 | c.841T>C (p.Leu281=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.854T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.860T>C c.151-41502T>C (n.151-41502T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.910T>C n.178T>C c.709T>C (p.Leu237=) n.868T>C | |
| 2 | g.135126191T>G | CA348568400 | RAB3GAP1 | c.841T>G (p.Leu281Val) c.*298T>G (n.*298T>G) n.854T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.860T>G c.151-41502T>G (n.151-41502T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.910T>G n.178T>G c.709T>G (p.Leu237Val) n.868T>G | |
| 2 | g.135126192T>A | CA348568402 | RAB3GAP1 | c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.855T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.861T>A c.151-41501T>A (n.151-41501T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) n.911T>A n.179T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) n.869T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126192T>C | CA348568403 | RAB3GAP1 | c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*299T>C (n.*299T>C) n.855T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.861T>C c.151-41501T>C (n.151-41501T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) n.911T>C n.179T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) n.869T>C | |
| 2 | g.135126192T>G | CA348568405 | RAB3GAP1 | c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) n.855T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.861T>G c.151-41501T>G (n.151-41501T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) n.911T>G n.179T>G c.710T>G (p.Leu237Ter) n.869T>G | |
| 2 | g.135126193A>C | CA348568406 | RAB3GAP1 | c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*300A>C (n.*300A>C) n.856A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.862A>C c.151-41500A>C (n.151-41500A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.912A>C n.180A>C c.711A>C (p.Leu237Phe) n.870A>C | |
| 2 | g.135126193A>G | CA429078962 | RAB3GAP1 | c.843A>G (p.Leu281=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.856A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.862A>G c.151-41500A>G (n.151-41500A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.912A>G n.180A>G c.711A>G (p.Leu237=) n.870A>G | |
| 2 | g.135126193A>T | CA348568408 | RAB3GAP1 | c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.856A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.862A>T c.151-41500A>T (n.151-41500A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.912A>T n.180A>T c.711A>T (p.Leu237Phe) n.870A>T | |
| 2 | g.135126194G>A | CA348568410 | RAB3GAP1 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.857G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.863G>A c.151-41499G>A (n.151-41499G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.913G>A n.181G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.871G>A | |
| 2 | g.135126194G>C | CA348568411 | RAB3GAP1 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) n.857G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.863G>C c.151-41499G>C (n.151-41499G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.913G>C n.181G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.871G>C | |
| 2 | g.135126194G>T | CA348568412 | RAB3GAP1 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) n.857G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.863G>T c.151-41499G>T (n.151-41499G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.913G>T n.181G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.871G>T | |
| 2 | g.135126195C>A | CA348568416 | RAB3GAP1 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) n.858C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.864C>A c.151-41498C>A (n.151-41498C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.914C>A n.182C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) n.872C>A | |
| 2 | g.135126195C>G | CA348568415 | RAB3GAP1 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.858C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.864C>G c.151-41498C>G (n.151-41498C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.914C>G n.182C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.872C>G | |
| 2 | g.135126195C>T | CA348568413 | RAB3GAP1 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.*302C>T (n.*302C>T) n.858C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.864C>T c.151-41498C>T (n.151-41498C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.914C>T n.182C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.872C>T | |
| 2 | g.135126196T>A | CA429078965 | RAB3GAP1 | c.846T>A (p.Ala282=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.859T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.865T>A c.151-41497T>A (n.151-41497T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.915T>A n.183T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.873T>A | |
| 2 | g.135126196T>C | CA1884660 | RAB3GAP1 | c.846T>C (p.Ala282=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.859T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.865T>C c.151-41497T>C (n.151-41497T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.915T>C n.183T>C c.714T>C (p.Ala238=) n.873T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126196T>G | CA429078966 | RAB3GAP1 | c.846T>G (p.Ala282=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.859T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.865T>G c.151-41497T>G (n.151-41497T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.915T>G n.183T>G c.714T>G (p.Ala238=) n.873T>G | |
| 2 | g.135126196T= | CA1290523737 | RAB3GAP1 | c.846T= (p.Ala282=) c.*303T= (n.*303T=) n.859T= c.*914T= (n.*914T=) n.865T= c.151-41497T= (n.151-41497T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*945T= (n.*945T=) n.915T= n.183T= c.714T= (p.Ala238=) n.873T= | |
| 2 | g.135126197A>C | CA348568418 | RAB3GAP1 | c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.860A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.866A>C c.151-41496A>C (n.151-41496A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.916A>C n.184A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.874A>C | |
| 2 | g.135126197A>G | CA348568419 | RAB3GAP1 | c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*304A>G (n.*304A>G) n.860A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.866A>G c.151-41496A>G (n.151-41496A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.916A>G n.184A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.874A>G | ClinVar |
| 2 | g.135126197A>T | CA348568421 | RAB3GAP1 | c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*304A>T (n.*304A>T) n.860A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.866A>T c.151-41496A>T (n.151-41496A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.916A>T n.184A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.874A>T | |
| 2 | g.135126198C>A | CA348568424 | RAB3GAP1 | c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*305C>A (n.*305C>A) n.861C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.867C>A c.151-41495C>A (n.151-41495C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.917C>A n.185C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) n.875C>A | |
| 2 | g.135126198C= | CA1290523738 | RAB3GAP1 | c.848C= (p.Thr283=) c.*305C= (n.*305C=) n.861C= c.*916C= (n.*916C=) n.867C= c.151-41495C= (n.151-41495C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*947C= (n.*947C=) n.917C= n.185C= c.716C= (p.Thr239=) n.875C= | |
| 2 | g.135126198C>G | CA348568425 | RAB3GAP1 | c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*305C>G (n.*305C>G) n.861C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.867C>G c.151-41495C>G (n.151-41495C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.917C>G n.185C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.875C>G | |
| 2 | g.135126198C>T | CA348568427 | RAB3GAP1 | c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*305C>T (n.*305C>T) n.861C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.867C>T c.151-41495C>T (n.151-41495C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.917C>T n.185C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126199T>A | CA429078972 | RAB3GAP1 | c.849T>A (p.Thr283=) c.*306T>A (n.*306T>A) n.862T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.868T>A c.151-41494T>A (n.151-41494T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.918T>A n.186T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.876T>A | |
| 2 | g.135126199T>C | CA56575578 | RAB3GAP1 | c.849T>C (p.Thr283=) c.*306T>C (n.*306T>C) n.862T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.868T>C c.151-41494T>C (n.151-41494T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.918T>C n.186T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126199T>G | CA429078971 | RAB3GAP1 | c.849T>G (p.Thr283=) c.*306T>G (n.*306T>G) n.862T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.868T>G c.151-41494T>G (n.151-41494T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.918T>G n.186T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.876T>G | |
| 2 | g.135126199T= | CA1290523739 | RAB3GAP1 | c.849T= (p.Thr283=) c.*306T= (n.*306T=) n.862T= c.*917T= (n.*917T=) n.868T= c.151-41494T= (n.151-41494T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*948T= (n.*948T=) n.918T= n.186T= c.717T= (p.Thr239=) n.876T= | |
| 2 | g.135126200A= | CA1290523740 | RAB3GAP1 | c.850A= (p.Thr284=) c.*307A= (n.*307A=) n.863A= c.*918A= (n.*918A=) n.869A= c.151-41493A= (n.151-41493A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*949A= (n.*949A=) n.919A= n.187A= c.718A= (p.Thr240=) n.877A= | |
| 2 | g.135126200A>C | CA348568429 | RAB3GAP1 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) n.863A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.869A>C c.151-41493A>C (n.151-41493A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.919A>C n.187A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.877A>C | |
| 2 | g.135126200A>G | CA1884661 | RAB3GAP1 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*307A>G (n.*307A>G) n.863A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.869A>G c.151-41493A>G (n.151-41493A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.919A>G n.187A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.877A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126200A>T | CA348568431 | RAB3GAP1 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*307A>T (n.*307A>T) n.863A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.869A>T c.151-41493A>T (n.151-41493A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.919A>T n.187A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.877A>T | |
| 2 | g.135126201C>A | CA348568433 | RAB3GAP1 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) n.864C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.870C>A c.151-41492C>A (n.151-41492C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.920C>A n.188C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.878C>A | |
| 2 | g.135126201C>G | CA348568435 | RAB3GAP1 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*308C>G (n.*308C>G) n.864C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.870C>G c.151-41492C>G (n.151-41492C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.920C>G n.188C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.878C>G | |
| 2 | g.135126201C>T | CA348568437 | RAB3GAP1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*308C>T (n.*308C>T) n.864C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.870C>T c.151-41492C>T (n.151-41492C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.920C>T n.188C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.878C>T | |
| 2 | g.135126202A= | CA1290523741 | RAB3GAP1 | c.852A= (p.Thr284=) c.*309A= (n.*309A=) n.865A= c.*920A= (n.*920A=) n.871A= c.151-41491A= (n.151-41491A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*951A= (n.*951A=) n.921A= n.189A= c.720A= (p.Thr240=) n.879A= | |
| 2 | g.135126202A>C | CA429078976 | RAB3GAP1 | c.852A>C (p.Thr284=) c.*309A>C (n.*309A>C) n.865A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.871A>C c.151-41491A>C (n.151-41491A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.921A>C n.189A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.879A>C | |
| 2 | g.135126202A>G | CA1884662 | RAB3GAP1 | c.852A>G (p.Thr284=) c.*309A>G (n.*309A>G) n.865A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.871A>G c.151-41491A>G (n.151-41491A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.921A>G n.189A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.879A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126202A>T | CA429078977 | RAB3GAP1 | c.852A>T (p.Thr284=) c.*309A>T (n.*309A>T) n.865A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.871A>T c.151-41491A>T (n.151-41491A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.921A>T n.189A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.879A>T | |
| 2 | g.135126203T>A | CA348568441 | RAB3GAP1 | c.853T>A (p.Trp285Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) n.866T>A c.*921T>A (n.*921T>A) n.872T>A c.151-41490T>A (n.151-41490T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) n.922T>A n.190T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) n.880T>A | |
| 2 | g.135126203T>C | CA348568438 | RAB3GAP1 | c.853T>C (p.Trp285Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) n.866T>C c.*921T>C (n.*921T>C) n.872T>C c.151-41490T>C (n.151-41490T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) n.922T>C n.190T>C c.721T>C (p.Trp241Arg) n.880T>C | |
| 2 | g.135126203T>G | CA348568440 | RAB3GAP1 | c.853T>G (p.Trp285Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) n.866T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.872T>G c.151-41490T>G (n.151-41490T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) n.922T>G n.190T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) n.880T>G | |
| 2 | g.135126204G>A | CA348568443 | RAB3GAP1 | c.854G>A (p.Trp285Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) n.867G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.873G>A c.151-41489G>A (n.151-41489G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.923G>A n.191G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) n.881G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126204G>C | CA348568444 | RAB3GAP1 | c.854G>C (p.Trp285Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) n.867G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.873G>C c.151-41489G>C (n.151-41489G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.923G>C n.191G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) n.881G>C | |
| 2 | g.135126204G>T | CA348568446 | RAB3GAP1 | c.854G>T (p.Trp285Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) n.867G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.873G>T c.151-41489G>T (n.151-41489G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.923G>T n.191G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.881G>T | |
| 2 | g.135126205G>A | CA348568447 | RAB3GAP1 | c.855G>A (p.Trp285Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) n.868G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.874G>A c.151-41488G>A (n.151-41488G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.924G>A n.192G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) n.882G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126205G>C | CA348568449 | RAB3GAP1 | c.855G>C (p.Trp285Cys) c.*312G>C (n.*312G>C) n.868G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.874G>C c.151-41488G>C (n.151-41488G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) n.924G>C n.192G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) n.882G>C | |
| 2 | g.135126205G>T | CA348568451 | RAB3GAP1 | c.855G>T (p.Trp285Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) n.868G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.874G>T c.151-41488G>T (n.151-41488G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) n.924G>T n.192G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.882G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126206C>A | CA348568452 | RAB3GAP1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*313C>A (n.*313C>A) n.869C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.875C>A c.151-41487C>A (n.151-41487C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.925C>A n.193C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.883C>A | |
| 2 | g.135126206C= | CA1290523742 | RAB3GAP1 | c.856C= (p.Pro286=) c.*313C= (n.*313C=) n.869C= c.*924C= (n.*924C=) n.875C= c.151-41487C= (n.151-41487C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*955C= (n.*955C=) n.925C= n.193C= c.724C= (p.Pro242=) n.883C= | |
| 2 | g.135126206C>G | CA348568454 | RAB3GAP1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*313C>G (n.*313C>G) n.869C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.875C>G c.151-41487C>G (n.151-41487C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.925C>G n.193C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.883C>G | |
| 2 | g.135126206C>T | CA1884663 | RAB3GAP1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*313C>T (n.*313C>T) n.869C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.875C>T c.151-41487C>T (n.151-41487C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.925C>T n.193C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126207C>A | CA348568457 | RAB3GAP1 | c.857C>A (p.Pro286His) c.*314C>A (n.*314C>A) n.870C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.876C>A c.151-41486C>A (n.151-41486C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.926C>A n.194C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.884C>A | |
| 2 | g.135126207C>G | CA348568458 | RAB3GAP1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) n.870C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.876C>G c.151-41486C>G (n.151-41486C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.926C>G n.194C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.884C>G | |
| 2 | g.135126207C>T | CA348568459 | RAB3GAP1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) n.870C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.876C>T c.151-41486C>T (n.151-41486C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.926C>T n.194C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.884C>T | |
| 2 | g.135126208T>A | CA429078980 | RAB3GAP1 | c.858T>A (p.Pro286=) c.*315T>A (n.*315T>A) n.871T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.877T>A c.151-41485T>A (n.151-41485T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.927T>A n.195T>A c.726T>A (p.Pro242=) n.885T>A | |
| 2 | g.135126208T>C | CA429078981 | RAB3GAP1 | c.858T>C (p.Pro286=) c.*315T>C (n.*315T>C) n.871T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.877T>C c.151-41485T>C (n.151-41485T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.927T>C n.195T>C c.726T>C (p.Pro242=) n.885T>C | |
| 2 | g.135126208T>G | CA429078982 | RAB3GAP1 | c.858T>G (p.Pro286=) c.*315T>G (n.*315T>G) n.871T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.877T>G c.151-41485T>G (n.151-41485T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.927T>G n.195T>G c.726T>G (p.Pro242=) n.885T>G | |
| 2 | g.135126209C>A | CA348568462 | RAB3GAP1 | c.859C>A (p.His287Asn) c.*316C>A (n.*316C>A) n.872C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.878C>A c.151-41484C>A (n.151-41484C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.928C>A n.196C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.886C>A | |
| 2 | g.135126209C= | CA1290523743 | RAB3GAP1 | c.859C= (p.His287=) c.*316C= (n.*316C=) n.872C= c.*927C= (n.*927C=) n.878C= c.151-41484C= (n.151-41484C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*958C= (n.*958C=) n.928C= n.196C= c.727C= (p.His243=) n.886C= | |
| 2 | g.135126209C>G | CA348568464 | RAB3GAP1 | c.859C>G (p.His287Asp) c.*316C>G (n.*316C>G) n.872C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.878C>G c.151-41484C>G (n.151-41484C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.928C>G n.196C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.886C>G | |
| 2 | g.135126209C>T | CA56575598 | RAB3GAP1 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.*316C>T (n.*316C>T) n.872C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.878C>T c.151-41484C>T (n.151-41484C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.928C>T n.196C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126210A= | CA1290523744 | RAB3GAP1 | c.860A= (p.His287=) c.*317A= (n.*317A=) n.873A= c.*928A= (n.*928A=) n.879A= c.151-41483A= (n.151-41483A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*959A= (n.*959A=) n.929A= n.197A= c.728A= (p.His243=) n.887A= | |
| 2 | g.135126210A>C | CA1884664 | RAB3GAP1 | c.860A>C (p.His287Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) n.873A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.879A>C c.151-41483A>C (n.151-41483A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.929A>C n.197A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.887A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126210A>G | CA348568468 | RAB3GAP1 | c.860A>G (p.His287Arg) c.*317A>G (n.*317A>G) n.873A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.879A>G c.151-41483A>G (n.151-41483A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.929A>G n.197A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.887A>G | |
| 2 | g.135126210A>T | CA348568466 | RAB3GAP1 | c.860A>T (p.His287Leu) c.*317A>T (n.*317A>T) n.873A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.879A>T c.151-41483A>T (n.151-41483A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.929A>T n.197A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.887A>T | |
| 2 | g.135126211T>A | CA348568469 | RAB3GAP1 | c.861T>A (p.His287Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) n.874T>A c.*929T>A (n.*929T>A) n.880T>A c.151-41482T>A (n.151-41482T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.930T>A n.198T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.888T>A | |
| 2 | g.135126211T>C | CA429078984 | RAB3GAP1 | c.861T>C (p.His287=) c.*318T>C (n.*318T>C) n.874T>C c.*929T>C (n.*929T>C) n.880T>C c.151-41482T>C (n.151-41482T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.930T>C n.198T>C c.729T>C (p.His243=) n.888T>C | |
| 2 | g.135126211T>G | CA348568470 | RAB3GAP1 | c.861T>G (p.His287Gln) c.*318T>G (n.*318T>G) n.874T>G c.*929T>G (n.*929T>G) n.880T>G c.151-41482T>G (n.151-41482T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.930T>G n.198T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.888T>G | |
| 2 | g.135126212C>A | CA348568472 | RAB3GAP1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*319C>A (n.*319C>A) n.875C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.881C>A c.151-41481C>A (n.151-41481C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.931C>A n.199C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.889C>A | |
| 2 | g.135126212C= | CA1290523745 | RAB3GAP1 | c.862C= (p.Leu288=) c.*319C= (n.*319C=) n.875C= c.*930C= (n.*930C=) n.881C= c.151-41481C= (n.151-41481C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*961C= (n.*961C=) n.931C= n.199C= c.730C= (p.Leu244=) n.889C= | |
| 2 | g.135126212C>G | CA348568473 | RAB3GAP1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*319C>G (n.*319C>G) n.875C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.881C>G c.151-41481C>G (n.151-41481C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.931C>G n.199C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.889C>G | |
| 2 | g.135126212C>T | CA429078986 | RAB3GAP1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.875C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.881C>T c.151-41481C>T (n.151-41481C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.931C>T n.199C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126213T>A | CA348568475 | RAB3GAP1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*320T>A (n.*320T>A) n.876T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.882T>A c.151-41480T>A (n.151-41480T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.932T>A n.200T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.890T>A | |
| 2 | g.135126213T>C | CA348568477 | RAB3GAP1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) n.876T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.882T>C c.151-41480T>C (n.151-41480T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.932T>C n.200T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.890T>C | |
| 2 | g.135126213T>G | CA348568478 | RAB3GAP1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*320T>G (n.*320T>G) n.876T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.882T>G c.151-41480T>G (n.151-41480T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.932T>G n.200T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.890T>G | |
| 2 | g.135126214G>A | CA429078988 | RAB3GAP1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*321G>A (n.*321G>A) n.877G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.883G>A c.151-41479G>A (n.151-41479G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.933G>A n.201G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.891G>A | |
| 2 | g.135126214G>C | CA429078989 | RAB3GAP1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*321G>C (n.*321G>C) n.877G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.883G>C c.151-41479G>C (n.151-41479G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.933G>C n.201G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.891G>C | |
| 2 | g.135126214G>T | CA429078987 | RAB3GAP1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*321G>T (n.*321G>T) n.877G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.883G>T c.151-41479G>T (n.151-41479G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.933G>T n.201G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.891G>T | |
| 2 | g.135126215A= | CA1290523746 | RAB3GAP1 | c.865A= (p.Thr289=) c.*322A= (n.*322A=) n.878A= c.*933A= (n.*933A=) n.884A= c.151-41478A= (n.151-41478A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*964A= (n.*964A=) n.934A= n.202A= c.733A= (p.Thr245=) n.892A= | |
| 2 | g.135126215A>C | CA348568480 | RAB3GAP1 | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) n.878A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.884A>C c.151-41478A>C (n.151-41478A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.934A>C n.202A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.892A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126215A>G | CA348568482 | RAB3GAP1 | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*322A>G (n.*322A>G) n.878A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.884A>G c.151-41478A>G (n.151-41478A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.934A>G n.202A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.892A>G | dbSNP |
| 2 | g.135126215A>T | CA348568483 | RAB3GAP1 | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*322A>T (n.*322A>T) n.878A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.884A>T c.151-41478A>T (n.151-41478A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.934A>T n.202A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.892A>T | |
| 2 | g.135126216C>A | CA348568484 | RAB3GAP1 | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*323C>A (n.*323C>A) n.879C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.885C>A c.151-41477C>A (n.151-41477C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) n.935C>A n.203C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) n.893C>A | |
| 2 | g.135126216C>G | CA348568486 | RAB3GAP1 | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*323C>G (n.*323C>G) n.879C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.885C>G c.151-41477C>G (n.151-41477C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) n.935C>G n.203C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) n.893C>G | |
| 2 | g.135126216C>T | CA348568488 | RAB3GAP1 | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*323C>T (n.*323C>T) n.879C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.885C>T c.151-41477C>T (n.151-41477C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) n.935C>T n.203C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) n.893C>T | |
| 2 | g.135126217C>A | CA429078992 | RAB3GAP1 | c.867C>A (p.Thr289=) c.*324C>A (n.*324C>A) n.880C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.886C>A c.151-41476C>A (n.151-41476C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.936C>A n.204C>A c.735C>A (p.Thr245=) n.894C>A | |
| 2 | g.135126217C= | CA1290523747 | RAB3GAP1 | c.867C= (p.Thr289=) c.*324C= (n.*324C=) n.880C= c.*935C= (n.*935C=) n.886C= c.151-41476C= (n.151-41476C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*966C= (n.*966C=) n.936C= n.204C= c.735C= (p.Thr245=) n.894C= | |
| 2 | g.135126217C>G | CA429078993 | RAB3GAP1 | c.867C>G (p.Thr289=) c.*324C>G (n.*324C>G) n.880C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.886C>G c.151-41476C>G (n.151-41476C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.936C>G n.204C>G c.735C>G (p.Thr245=) n.894C>G | |
| 2 | g.135126217C>T | CA429078994 | RAB3GAP1 | c.867C>T (p.Thr289=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.880C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.886C>T c.151-41476C>T (n.151-41476C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.936C>T n.204C>T c.735C>T (p.Thr245=) n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126218G>A | CA1884665 | RAB3GAP1 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) n.881G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.887G>A c.151-41475G>A (n.151-41475G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.937G>A n.205G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126218G>C | CA348568491 | RAB3GAP1 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) n.881G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.887G>C c.151-41475G>C (n.151-41475G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.937G>C n.205G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.895G>C | |
| 2 | g.135126218G= | CA1290523748 | RAB3GAP1 | c.868G= (p.Glu290=) c.*325G= (n.*325G=) n.881G= c.*936G= (n.*936G=) n.887G= c.151-41475G= (n.151-41475G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*967G= (n.*967G=) n.937G= n.205G= c.736G= (p.Glu246=) n.895G= | |
| 2 | g.135126218G>T | CA348568490 | RAB3GAP1 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) n.881G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.887G>T c.151-41475G>T (n.151-41475G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.937G>T n.205G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.895G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126219A>C | CA348568493 | RAB3GAP1 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) n.882A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.888A>C c.151-41474A>C (n.151-41474A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.938A>C n.206A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.896A>C | |
| 2 | g.135126219A>G | CA348568495 | RAB3GAP1 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) n.882A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.888A>G c.151-41474A>G (n.151-41474A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.938A>G n.206A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.896A>G | |
| 2 | g.135126219A>T | CA348568497 | RAB3GAP1 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*326A>T (n.*326A>T) n.882A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.888A>T c.151-41474A>T (n.151-41474A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.938A>T n.206A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.896A>T | |
| 2 | g.135126220A= | CA1290523749 | RAB3GAP1 | c.870A= (p.Glu290=) c.*327A= (n.*327A=) n.883A= c.*938A= (n.*938A=) n.889A= c.151-41473A= (n.151-41473A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*969A= (n.*969A=) n.939A= n.207A= c.738A= (p.Glu246=) n.897A= | |
| 2 | g.135126220A>C | CA348568499 | RAB3GAP1 | c.870A>C (p.Glu290Asp) c.*327A>C (n.*327A>C) n.883A>C c.*938A>C (n.*938A>C) n.889A>C c.151-41473A>C (n.151-41473A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) n.939A>C n.207A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) n.897A>C | |
| 2 | g.135126220A>G | CA1884666 | RAB3GAP1 | c.870A>G (p.Glu290=) c.*327A>G (n.*327A>G) n.883A>G c.*938A>G (n.*938A>G) n.889A>G c.151-41473A>G (n.151-41473A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.939A>G n.207A>G c.738A>G (p.Glu246=) n.897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126220A>T | CA348568501 | RAB3GAP1 | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.*327A>T (n.*327A>T) n.883A>T c.*938A>T (n.*938A>T) n.889A>T c.151-41473A>T (n.151-41473A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.939A>T n.207A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) n.897A>T | |
| 2 | g.135126221G>A | CA348568502 | RAB3GAP1 | c.871G>A (p.Gly291Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) n.884G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.890G>A c.151-41472G>A (n.151-41472G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.940G>A n.208G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) n.898G>A | |
| 2 | g.135126221G>C | CA348568504 | RAB3GAP1 | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) n.884G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.890G>C c.151-41472G>C (n.151-41472G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.940G>C n.208G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.898G>C | |
| 2 | g.135126221G>T | CA348568505 | RAB3GAP1 | c.871G>T (p.Gly291Trp) c.*328G>T (n.*328G>T) n.884G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.890G>T c.151-41472G>T (n.151-41472G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.940G>T n.208G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) n.898G>T | |
| 2 | g.135126222G>A | CA348568510 | RAB3GAP1 | c.872G>A (p.Gly291Glu) c.*329G>A (n.*329G>A) n.885G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.891G>A c.151-41471G>A (n.151-41471G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.941G>A n.209G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) n.899G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126222G>C | CA348568508 | RAB3GAP1 | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) n.885G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.891G>C c.151-41471G>C (n.151-41471G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.941G>C n.209G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.899G>C | |
| 2 | g.135126222G>T | CA348568506 | RAB3GAP1 | c.872G>T (p.Gly291Val) c.*329G>T (n.*329G>T) n.885G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.891G>T c.151-41471G>T (n.151-41471G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.941G>T n.209G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.899G>T | |
| 2 | g.135126223G>A | CA429078997 | RAB3GAP1 | c.873G>A (p.Gly291=) c.*330G>A (n.*330G>A) n.886G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.892G>A c.151-41470G>A (n.151-41470G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.942G>A n.210G>A c.741G>A (p.Gly247=) n.900G>A | |
| 2 | g.135126223G>C | CA429078999 | RAB3GAP1 | c.873G>C (p.Gly291=) c.*330G>C (n.*330G>C) n.886G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.892G>C c.151-41470G>C (n.151-41470G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.942G>C n.210G>C c.741G>C (p.Gly247=) n.900G>C | |
| 2 | g.135126223G= | CA1290523750 | RAB3GAP1 | c.873G= (p.Gly291=) c.*330G= (n.*330G=) n.886G= c.*941G= (n.*941G=) n.892G= c.151-41470G= (n.151-41470G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*972G= (n.*972G=) n.942G= n.210G= c.741G= (p.Gly247=) n.900G= | |
| 2 | g.135126223G>T | CA1884667 | RAB3GAP1 | c.873G>T (p.Gly291=) c.*330G>T (n.*330G>T) n.886G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.892G>T c.151-41470G>T (n.151-41470G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.942G>T n.210G>T c.741G>T (p.Gly247=) n.900G>T | dbSNP ExAC |
| 2 | g.135126224A= | CA1290523751 | RAB3GAP1 | c.874A= (p.Ile292=) c.*331A= (n.*331A=) n.887A= c.*942A= (n.*942A=) n.893A= c.151-41469A= (n.151-41469A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*497A= (n.*497A=) c.*973A= (n.*973A=) n.943A= n.211A= c.742A= (p.Ile248=) n.901A= | |
| 2 | g.135126224A>C | CA348568512 | RAB3GAP1 | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*331A>C (n.*331A>C) n.887A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.893A>C c.151-41469A>C (n.151-41469A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.943A>C n.211A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) n.901A>C | |
| 2 | g.135126224A>G | CA1884668 | RAB3GAP1 | c.874A>G (p.Ile292Val) c.*331A>G (n.*331A>G) n.887A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.893A>G c.151-41469A>G (n.151-41469A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.943A>G n.211A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.901A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.135126224A>T | CA348568514 | RAB3GAP1 | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) n.887A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.893A>T c.151-41469A>T (n.151-41469A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.943A>T n.211A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.901A>T | |
| 2 | g.135126225T>A | CA348568516 | RAB3GAP1 | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) n.888T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.894T>A c.151-41468T>A (n.151-41468T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.944T>A n.212T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.902T>A | |
| 2 | g.135126225T>C | CA348568518 | RAB3GAP1 | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*332T>C (n.*332T>C) n.888T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.894T>C c.151-41468T>C (n.151-41468T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.944T>C n.212T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.902T>C | |
| 2 | g.135126225T>G | CA348568519 | RAB3GAP1 | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*332T>G (n.*332T>G) n.888T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.894T>G c.151-41468T>G (n.151-41468T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.944T>G n.212T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) n.902T>G | |
| 2 | g.135126226C>A | CA1884669 | RAB3GAP1 | c.876C>A (p.Ile292=) c.*333C>A (n.*333C>A) n.889C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.895C>A c.151-41467C>A (n.151-41467C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.945C>A n.213C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126226C= | CA1290523752 | RAB3GAP1 | c.876C= (p.Ile292=) c.*333C= (n.*333C=) n.889C= c.*944C= (n.*944C=) n.895C= c.151-41467C= (n.151-41467C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*975C= (n.*975C=) n.945C= n.213C= c.744C= (p.Ile248=) n.903C= | |
| 2 | g.135126226C>G | CA348568522 | RAB3GAP1 | c.876C>G (p.Ile292Met) c.*333C>G (n.*333C>G) n.889C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.895C>G c.151-41467C>G (n.151-41467C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.945C>G n.213C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.903C>G | |
| 2 | g.135126226C>T | CA429079002 | RAB3GAP1 | c.876C>T (p.Ile292=) c.*333C>T (n.*333C>T) n.889C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.895C>T c.151-41467C>T (n.151-41467C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.945C>T n.213C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.903C>T | |
| 2 | g.135126227A>C | CA348568524 | RAB3GAP1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) n.890A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.896A>C c.151-41466A>C (n.151-41466A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.946A>C n.214A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.904A>C | |
| 2 | g.135126227A>G | CA348568525 | RAB3GAP1 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.*334A>G (n.*334A>G) n.890A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.896A>G c.151-41466A>G (n.151-41466A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.946A>G n.214A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.904A>G | |
| 2 | g.135126227A>T | CA348568526 | RAB3GAP1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*334A>T (n.*334A>T) n.890A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.896A>T c.151-41466A>T (n.151-41466A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.946A>T n.214A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.904A>T | |
| 2 | g.135126228T>A | CA348568531 | RAB3GAP1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*335T>A (n.*335T>A) n.891T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.897T>A c.151-41465T>A (n.151-41465T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) n.947T>A n.215T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) n.905T>A | |
| 2 | g.135126228T>C | CA348568530 | RAB3GAP1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) n.891T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.897T>C c.151-41465T>C (n.151-41465T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) n.947T>C n.215T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.905T>C | |
| 2 | g.135126228T>G | CA348568529 | RAB3GAP1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*335T>G (n.*335T>G) n.891T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.897T>G c.151-41465T>G (n.151-41465T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) n.947T>G n.215T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) n.905T>G | |
| 2 | g.135126229T>A | CA429079004 | RAB3GAP1 | c.879T>A (p.Ile293=) c.*336T>A (n.*336T>A) n.892T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.898T>A c.151-41464T>A (n.151-41464T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.948T>A n.216T>A c.747T>A (p.Ile249=) n.906T>A | |
| 2 | g.135126229T>C | CA1884670 | RAB3GAP1 | c.879T>C (p.Ile293=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.892T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.898T>C c.151-41464T>C (n.151-41464T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.948T>C n.216T>C c.747T>C (p.Ile249=) n.906T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126229T>G | CA348568533 | RAB3GAP1 | c.879T>G (p.Ile293Met) c.*336T>G (n.*336T>G) n.892T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.898T>G c.151-41464T>G (n.151-41464T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.948T>G n.216T>G c.747T>G (p.Ile249Met) n.906T>G | |
| 2 | g.135126229T= | CA1290523753 | RAB3GAP1 | c.879T= (p.Ile293=) c.*336T= (n.*336T=) n.892T= c.*947T= (n.*947T=) n.898T= c.151-41464T= (n.151-41464T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*978T= (n.*978T=) n.948T= n.216T= c.747T= (p.Ile249=) n.906T= | |
| 2 | g.135126230G>A | CA1884671 | RAB3GAP1 | c.880G>A (p.Val294Met) c.*337G>A (n.*337G>A) n.893G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.899G>A c.151-41463G>A (n.151-41463G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.949G>A n.217G>A c.748G>A (p.Val250Met) n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126230G>C | CA348568535 | RAB3GAP1 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.*337G>C (n.*337G>C) n.893G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.899G>C c.151-41463G>C (n.151-41463G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.949G>C n.217G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.907G>C | |
| 2 | g.135126230G= | CA1290523754 | RAB3GAP1 | c.880G= (p.Val294=) c.*337G= (n.*337G=) n.893G= c.*948G= (n.*948G=) n.899G= c.151-41463G= (n.151-41463G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*979G= (n.*979G=) n.949G= n.217G= c.748G= (p.Val250=) n.907G= | |
| 2 | g.135126230G>T | CA348568536 | RAB3GAP1 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.*337G>T (n.*337G>T) n.893G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.899G>T c.151-41463G>T (n.151-41463G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.949G>T n.217G>T c.748G>T (p.Val250Leu) n.907G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126231T>A | CA348568538 | RAB3GAP1 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.*338T>A (n.*338T>A) n.894T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.900T>A c.151-41462T>A (n.151-41462T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.950T>A n.218T>A c.749T>A (p.Val250Glu) n.908T>A | |
| 2 | g.135126231T>C | CA348568540 | RAB3GAP1 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.*338T>C (n.*338T>C) n.894T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.900T>C c.151-41462T>C (n.151-41462T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.950T>C n.218T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.908T>C | |
| 2 | g.135126231T>G | CA348568541 | RAB3GAP1 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.*338T>G (n.*338T>G) n.894T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.900T>G c.151-41462T>G (n.151-41462T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.950T>G n.218T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.908T>G | |
| 2 | g.135126232G>A | CA56575636 | RAB3GAP1 | c.882G>A (p.Val294=) c.*339G>A (n.*339G>A) n.895G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.901G>A c.151-41461G>A (n.151-41461G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.951G>A n.219G>A c.750G>A (p.Val250=) n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126232G>C | CA429079005 | RAB3GAP1 | c.882G>C (p.Val294=) c.*339G>C (n.*339G>C) n.895G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.901G>C c.151-41461G>C (n.151-41461G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.951G>C n.219G>C c.750G>C (p.Val250=) n.909G>C | |
| 2 | g.135126232G= | CA1290523755 | RAB3GAP1 | c.882G= (p.Val294=) c.*339G= (n.*339G=) n.895G= c.*950G= (n.*950G=) n.901G= c.151-41461G= (n.151-41461G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*981G= (n.*981G=) n.951G= n.219G= c.750G= (p.Val250=) n.909G= | |
| 2 | g.135126232G>T | CA429079006 | RAB3GAP1 | c.882G>T (p.Val294=) c.*339G>T (n.*339G>T) n.895G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.901G>T c.151-41461G>T (n.151-41461G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.951G>T n.219G>T c.750G>T (p.Val250=) n.909G>T | |
| 2 | g.135126233G>A | CA348568544 | RAB3GAP1 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) n.896G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.902G>A c.151-41460G>A (n.151-41460G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.952G>A n.220G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) n.910G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126233G>C | CA348568546 | RAB3GAP1 | c.883G>C (p.Asp295His) c.*340G>C (n.*340G>C) n.896G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.902G>C c.151-41460G>C (n.151-41460G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.952G>C n.220G>C c.751G>C (p.Asp251His) n.910G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126233G= | CA1290523756 | RAB3GAP1 | c.883G= (p.Asp295=) c.*340G= (n.*340G=) n.896G= c.*951G= (n.*951G=) n.902G= c.151-41460G= (n.151-41460G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*982G= (n.*982G=) n.952G= n.220G= c.751G= (p.Asp251=) n.910G= | |
| 2 | g.135126233G>T | CA348568547 | RAB3GAP1 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*340G>T (n.*340G>T) n.896G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.902G>T c.151-41460G>T (n.151-41460G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.952G>T n.220G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126234A>C | CA348568552 | RAB3GAP1 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*341A>C (n.*341A>C) n.897A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.903A>C c.151-41459A>C (n.151-41459A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.953A>C n.221A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.911A>C | |
| 2 | g.135126234A>G | CA348568551 | RAB3GAP1 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.897A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.903A>G c.151-41459A>G (n.151-41459A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.953A>G n.221A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.911A>G | |
| 2 | g.135126234A>T | CA348568549 | RAB3GAP1 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.*341A>T (n.*341A>T) n.897A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.903A>T c.151-41459A>T (n.151-41459A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.953A>T n.221A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.911A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126235T>A | CA348568554 | RAB3GAP1 | c.885T>A (p.Asp295Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) n.898T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.904T>A c.151-41458T>A (n.151-41458T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) n.954T>A n.222T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.912T>A | |
| 2 | g.135126235T>C | CA429079009 | RAB3GAP1 | c.885T>C (p.Asp295=) c.*342T>C (n.*342T>C) n.898T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.904T>C c.151-41458T>C (n.151-41458T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.954T>C n.222T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.912T>C | |
| 2 | g.135126235T>G | CA348568556 | RAB3GAP1 | c.885T>G (p.Asp295Glu) c.*342T>G (n.*342T>G) n.898T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.904T>G c.151-41458T>G (n.151-41458T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) n.954T>G n.222T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.912T>G | |
| 2 | g.135126236A>C | CA348568557 | RAB3GAP1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.*343A>C (n.*343A>C) n.899A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.905A>C c.151-41457A>C (n.151-41457A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.955A>C n.223A>C c.754A>C (p.Asn252His) n.913A>C | |
| 2 | g.135126236A>G | CA348568560 | RAB3GAP1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*343A>G (n.*343A>G) n.899A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.905A>G c.151-41457A>G (n.151-41457A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.955A>G n.223A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) n.913A>G | |
| 2 | g.135126236A>T | CA348568559 | RAB3GAP1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*343A>T (n.*343A>T) n.899A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.905A>T c.151-41457A>T (n.151-41457A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.955A>T n.223A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.913A>T | |
| 2 | g.135126236_135126239delinsAATG | CA1290523757 | RAB3GAP1 | c.886_889delinsAATG (p.Asn296=) c.*343_*346delinsAATG (n.*343_*346delinsAATG) n.899_902delinsAATG c.*954_*957delinsAATG (n.*954_*957delinsAATG) n.905_908delinsAATG c.151-41457_151-41454delinsAATG (n.151-41457_151-41454delinsAATG) c.*564_*567delinsAATG (n.*564_*567delinsAATG) c.*509_*512delinsAATG (n.*509_*512delinsAATG) c.*985_*988delinsAATG (n.*985_*988delinsAATG) n.955_958delinsAATG n.223_226delinsAATG c.754_757delinsAATG (p.Asn252=) n.913_916delinsAATG | |
| 2 | g.135126237A>C | CA348568563 | RAB3GAP1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) n.900A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.906A>C c.151-41456A>C (n.151-41456A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.956A>C n.224A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) n.914A>C | |
| 2 | g.135126237A>G | CA348568564 | RAB3GAP1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*344A>G (n.*344A>G) n.900A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.906A>G c.151-41456A>G (n.151-41456A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.956A>G n.224A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) n.914A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126237A>T | CA348568565 | RAB3GAP1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*344A>T (n.*344A>T) n.900A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.906A>T c.151-41456A>T (n.151-41456A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.956A>T n.224A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) n.914A>T | |
| 2 | g.135126240_135126242del | CA1884672 | RAB3GAP1 | c.890_892del (p.Asp297del) c.*347_*349del (n.*347_*349del) n.903_905del c.*958_*960del (n.*958_*960del) n.909_911del c.151-41453_151-41451del (n.151-41453_151-41451del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.*989_*991del (n.*989_*991del) n.959_961del n.227_229del c.758_760del (p.Asp253del) n.917_919del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126238T>A | CA348568567 | RAB3GAP1 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*345T>A (n.*345T>A) n.901T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.907T>A c.151-41455T>A (n.151-41455T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.957T>A n.225T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) n.915T>A | |
| 2 | g.135126238T>C | CA429079013 | RAB3GAP1 | c.888T>C (p.Asn296=) c.*345T>C (n.*345T>C) n.901T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.907T>C c.151-41455T>C (n.151-41455T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.957T>C n.225T>C c.756T>C (p.Asn252=) n.915T>C | |
| 2 | g.135126238T>G | CA348568568 | RAB3GAP1 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*345T>G (n.*345T>G) n.901T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.907T>G c.151-41455T>G (n.151-41455T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.957T>G n.225T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) n.915T>G | |
| 2 | g.135126239G>A | CA348568573 | RAB3GAP1 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) n.902G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.908G>A c.151-41454G>A (n.151-41454G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.958G>A n.226G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) n.916G>A | COSMIC |
| 2 | g.135126239G>C | CA348568569 | RAB3GAP1 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*346G>C (n.*346G>C) n.902G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.908G>C c.151-41454G>C (n.151-41454G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.958G>C n.226G>C c.757G>C (p.Asp253His) n.916G>C | |
| 2 | g.135126239G>T | CA348568571 | RAB3GAP1 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) n.902G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.908G>T c.151-41454G>T (n.151-41454G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.958G>T n.226G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.916G>T | |
| 2 | g.135126240A>C | CA348568574 | RAB3GAP1 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) n.903A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.909A>C c.151-41453A>C (n.151-41453A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.959A>C n.227A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) n.917A>C | |
| 2 | g.135126240A>G | CA348568576 | RAB3GAP1 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) n.903A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.909A>G c.151-41453A>G (n.151-41453A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.959A>G n.227A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) n.917A>G | |
| 2 | g.135126240A>T | CA348568577 | RAB3GAP1 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*347A>T (n.*347A>T) n.903A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.909A>T c.151-41453A>T (n.151-41453A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.959A>T n.227A>T c.758A>T (p.Asp253Val) n.917A>T | |
| 2 | g.135126241T>A | CA348568579 | RAB3GAP1 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) n.904T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.910T>A c.151-41452T>A (n.151-41452T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.960T>A n.228T>A c.759T>A (p.Asp253Glu) n.918T>A | |
| 2 | g.135126241T>C | CA429079019 | RAB3GAP1 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.904T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.910T>C c.151-41452T>C (n.151-41452T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.960T>C n.228T>C c.759T>C (p.Asp253=) n.918T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126241T>G | CA348568581 | RAB3GAP1 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*348T>G (n.*348T>G) n.904T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.910T>G c.151-41452T>G (n.151-41452T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.960T>G n.228T>G c.759T>G (p.Asp253Glu) n.918T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126242G>A | CA348568582 | RAB3GAP1 | c.892G>A (p.Val298Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) n.905G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.911G>A c.151-41451G>A (n.151-41451G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) n.961G>A n.229G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.919G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126242G>C | CA348568585 | RAB3GAP1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) n.905G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.911G>C c.151-41451G>C (n.151-41451G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) n.961G>C n.229G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.919G>C | |
| 2 | g.135126242G>T | CA348568583 | RAB3GAP1 | c.892G>T (p.Val298Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) n.905G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.911G>T c.151-41451G>T (n.151-41451G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) n.961G>T n.229G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.919G>T | |
| 2 | g.135126243T>A | CA348568586 | RAB3GAP1 | c.893T>A (p.Val298Asp) c.*350T>A (n.*350T>A) n.906T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.912T>A c.151-41450T>A (n.151-41450T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) n.962T>A n.230T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.920T>A | |
| 2 | g.135126243T>C | CA348568588 | RAB3GAP1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) n.906T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.912T>C c.151-41450T>C (n.151-41450T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) n.962T>C n.230T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.920T>C | |
| 2 | g.135126243T>G | CA348568590 | RAB3GAP1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) n.906T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.912T>G c.151-41450T>G (n.151-41450T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) n.962T>G n.230T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.920T>G | |
| 2 | g.135126245del | CA2577104616 | RAB3GAP1 | c.895del (p.Tyr299IlefsTer26) c.*352del (n.*352del) n.908del c.*963del (n.*963del) n.914del c.151-41448del (n.151-41448del) c.*573del (n.*573del) c.*518del (n.*518del) c.*994del (n.*994del) n.964del n.232del c.763del (p.Tyr255IlefsTer26) n.922del | |
| 2 | g.135126244T>A | CA429079025 | RAB3GAP1 | c.894T>A (p.Val298=) c.*351T>A (n.*351T>A) n.907T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.913T>A c.151-41449T>A (n.151-41449T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.963T>A n.231T>A c.762T>A (p.Val254=) n.921T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135126244T>C | CA56575644 | RAB3GAP1 | c.894T>C (p.Val298=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.907T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.913T>C c.151-41449T>C (n.151-41449T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.963T>C n.231T>C c.762T>C (p.Val254=) n.921T>C | dbSNP |
| 2 | g.135126244T>G | CA429079022 | RAB3GAP1 | c.894T>G (p.Val298=) c.*351T>G (n.*351T>G) n.907T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.913T>G c.151-41449T>G (n.151-41449T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.963T>G n.231T>G c.762T>G (p.Val254=) n.921T>G | |
| 2 | g.135126244T= | CA1290523758 | RAB3GAP1 | c.894T= (p.Val298=) c.*351T= (n.*351T=) n.907T= c.*962T= (n.*962T=) n.913T= c.151-41449T= (n.151-41449T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*993T= (n.*993T=) n.963T= n.231T= c.762T= (p.Val254=) n.921T= | |
| 2 | g.135126245T>A | CA348568591 | RAB3GAP1 | c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*352T>A (n.*352T>A) n.908T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.914T>A c.151-41448T>A (n.151-41448T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.964T>A n.232T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.922T>A | |
| 2 | g.135126245T>C | CA348568592 | RAB3GAP1 | c.895T>C (p.Tyr299His) c.*352T>C (n.*352T>C) n.908T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.914T>C c.151-41448T>C (n.151-41448T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.964T>C n.232T>C c.763T>C (p.Tyr255His) n.922T>C | |
| 2 | g.135126245T>G | CA348568594 | RAB3GAP1 | c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*352T>G (n.*352T>G) n.908T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.914T>G c.151-41448T>G (n.151-41448T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.964T>G n.232T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.922T>G | |
| 2 | g.135126246A>C | CA348568596 | RAB3GAP1 | c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) n.909A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.915A>C c.151-41447A>C (n.151-41447A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.965A>C n.233A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.923A>C | |
| 2 | g.135126246A>G | CA348568597 | RAB3GAP1 | c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*353A>G (n.*353A>G) n.909A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.915A>G c.151-41447A>G (n.151-41447A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.965A>G n.233A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.923A>G | |
| 2 | g.135126246A>T | CA348568599 | RAB3GAP1 | c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) n.909A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.915A>T c.151-41447A>T (n.151-41447A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.965A>T n.233A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.923A>T | |
| 2 | g.135126247T>A | CA348568601 | RAB3GAP1 | c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) n.910T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.916T>A c.151-41446T>A (n.151-41446T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.966T>A n.234T>A c.765T>A (p.Tyr255Ter) n.924T>A | |
| 2 | g.135126247T>C | CA429079028 | RAB3GAP1 | c.897T>C (p.Tyr299=) c.*354T>C (n.*354T>C) n.910T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.916T>C c.151-41446T>C (n.151-41446T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.966T>C n.234T>C c.765T>C (p.Tyr255=) n.924T>C | |
| 2 | g.135126247T>G | CA348568603 | RAB3GAP1 | c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.*354T>G (n.*354T>G) n.910T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.916T>G c.151-41446T>G (n.151-41446T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.966T>G n.234T>G c.765T>G (p.Tyr255Ter) n.924T>G | |
| 2 | g.135126248T>A | CA348568604 | RAB3GAP1 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*355T>A (n.*355T>A) n.911T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.917T>A c.151-41445T>A (n.151-41445T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.967T>A n.235T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) n.925T>A | |
| 2 | g.135126248T>C | CA348568608 | RAB3GAP1 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) n.911T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.917T>C c.151-41445T>C (n.151-41445T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.967T>C n.235T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) n.925T>C | |
| 2 | g.135126248T>G | CA348568606 | RAB3GAP1 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*355T>G (n.*355T>G) n.911T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.917T>G c.151-41445T>G (n.151-41445T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) n.967T>G n.235T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) n.925T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126249C>A | CA348568609 | RAB3GAP1 | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*356C>A (n.*356C>A) n.912C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.918C>A c.151-41444C>A (n.151-41444C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.968C>A n.236C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.926C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126249C= | CA1290523759 | RAB3GAP1 | c.899C= (p.Ser300=) c.*356C= (n.*356C=) n.912C= c.*967C= (n.*967C=) n.918C= c.151-41444C= (n.151-41444C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*998C= (n.*998C=) n.968C= n.236C= c.767C= (p.Ser256=) n.926C= | |
| 2 | g.135126249C>G | CA348568610 | RAB3GAP1 | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*356C>G (n.*356C>G) n.912C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.918C>G c.151-41444C>G (n.151-41444C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.968C>G n.236C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) n.926C>G | |
| 2 | g.135126249C>T | CA348568611 | RAB3GAP1 | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*356C>T (n.*356C>T) n.912C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.918C>T c.151-41444C>T (n.151-41444C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.968C>T n.236C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) n.926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135126250G>A | CA150635 | RAB3GAP1 | c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.*356+1G>A (n.*356+1G>A) n.913G>A c.*967+1G>A (n.*967+1G>A) n.918+1G>A c.151-41443G>A (n.151-41443G>A) c.*577+1G>A (n.*577+1G>A) c.*522+1G>A (n.*522+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) n.968+1G>A n.236+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.926+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135126250G>C | CA348568614 | RAB3GAP1 | c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.*356+1G>C (n.*356+1G>C) n.913G>C c.*967+1G>C (n.*967+1G>C) n.918+1G>C c.151-41443G>C (n.151-41443G>C) c.*577+1G>C (n.*577+1G>C) c.*522+1G>C (n.*522+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) n.968+1G>C n.236+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.926+1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135126250G= | CA1290523760 | RAB3GAP1 | c.899+1G= (n.899+1G=) c.*356+1G= (n.*356+1G=) n.913G= c.*967+1G= (n.*967+1G=) n.918+1G= c.151-41443G= (n.151-41443G=) c.*577+1G= (n.*577+1G=) c.*522+1G= (n.*522+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) n.968+1G= n.236+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.926+1G= | |
| 2 | g.135126250G>T | CA348568615 | RAB3GAP1 | c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.*356+1G>T (n.*356+1G>T) n.913G>T c.*967+1G>T (n.*967+1G>T) n.918+1G>T c.151-41443G>T (n.151-41443G>T) c.*577+1G>T (n.*577+1G>T) c.*522+1G>T (n.*522+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) n.968+1G>T n.236+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.926+1G>T |