Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135031765del | CA1081832849 | PITX1 | c.170-255del (n.170-255del) c.292-255del n.248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031765G>A | CA2675354251 | PITX1 | c.170-257C>T (n.170-257C>T) c.292-257C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031766C= | CA1584342319 | PITX1 | c.170-258G= (n.170-258G=) c.292-258G= n.245G= | |
5 | g.135031766C>G | CA1584342321 | PITX1 | c.170-258G>C (n.170-258G>C) c.292-258G>C n.245G>C | dbSNP |
5 | g.135031766C>T | CA2675354252 | PITX1 | c.170-258G>A (n.170-258G>A) c.292-258G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031767C>A | CA2675354253 | PITX1 | c.170-259G>T (n.170-259G>T) c.292-259G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031768T>C | CA2675354254 | PITX1 | c.170-260A>G (n.170-260A>G) c.292-260A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031769G>A | CA2675354255 | PITX1 | c.170-261C>T (n.170-261C>T) c.292-261C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031769G>C | CA1584342324 | PITX1 | c.170-261C>G (n.170-261C>G) c.292-261C>G n.242C>G | dbSNP |
5 | g.135031769G= | CA1584342323 | PITX1 | c.170-261C= (n.170-261C=) c.292-261C= n.242C= | |
5 | g.135031770C>A | CA128011569 | PITX1 | c.170-262G>T (n.170-262G>T) c.292-262G>T n.241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031770C= | CA1584342326 | PITX1 | c.170-262G= (n.170-262G=) c.292-262G= n.241G= | |
5 | g.135031770C>T | CA2675354256 | PITX1 | c.170-262G>A (n.170-262G>A) c.292-262G>A n.241G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031772C= | CA1584342328 | PITX1 | c.170-264G= (n.170-264G=) c.292-264G= n.239G= | |
5 | g.135031772C>T | CA128011574 | PITX1 | c.170-264G>A (n.170-264G>A) c.292-264G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031773C>A | CA1081832854 | PITX1 | c.170-265G>T (n.170-265G>T) c.292-265G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031773C= | CA1584342331 | PITX1 | c.170-265G= (n.170-265G=) c.292-265G= n.238G= | |
5 | g.135031773C>T | CA2675354257 | PITX1 | c.170-265G>A (n.170-265G>A) c.292-265G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031775T>A | CA1081832862 | PITX1 | c.170-267A>T (n.170-267A>T) c.292-267A>T n.236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031775T>C | CA2675354258 | PITX1 | c.170-267A>G (n.170-267A>G) c.292-267A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031775T= | CA1584342333 | PITX1 | c.170-267A= (n.170-267A=) c.292-267A= n.236A= | |
5 | g.135031776T>C | CA2675354259 | PITX1 | c.170-268A>G (n.170-268A>G) c.292-268A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031777A>C | CA2768505150 | PITX1 | c.170-269T>G (n.170-269T>G) c.292-269T>G n.234T>G | |
5 | g.135031778G>C | CA2675354260 | PITX1 | c.170-270C>G (n.170-270C>G) c.292-270C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031778G= | CA1584342336 | PITX1 | c.170-270C= (n.170-270C=) c.292-270C= n.233C= | |
5 | g.135031778G>T | CA128011582 | PITX1 | c.170-270C>A (n.170-270C>A) c.292-270C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031779_135031781dup | CA2675354261 | PITX1 | c.170-273_170-271dup (n.170-273_170-271dup) c.292-273_292-271dup n.230_232dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031780T>C | CA2675354262 | PITX1 | c.170-272A>G (n.170-272A>G) c.292-272A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031781C>A | CA2675354263 | PITX1 | c.170-273G>T (n.170-273G>T) c.292-273G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031781C= | CA1584342339 | PITX1 | c.170-273G= (n.170-273G=) c.292-273G= n.230G= | |
5 | g.135031781C>G | CA1584342340 | PITX1 | c.170-273G>C (n.170-273G>C) c.292-273G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031781C>T | CA804235621 | PITX1 | c.170-273G>A (n.170-273G>A) c.292-273G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031782G>A | CA804235633 | PITX1 | c.170-274C>T (n.170-274C>T) c.292-274C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031782G= | CA1584342344 | PITX1 | c.170-274C= (n.170-274C=) c.292-274C= n.229C= | |
5 | g.135031782G>T | CA2675354264 | PITX1 | c.170-274C>A (n.170-274C>A) c.292-274C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031783G>T | CA2675354265 | PITX1 | c.170-275C>A (n.170-275C>A) c.292-275C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031784C>A | CA2675354266 | PITX1 | c.170-276G>T (n.170-276G>T) c.292-276G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031785T>C | CA2675354267 | PITX1 | c.170-277A>G (n.170-277A>G) c.292-277A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031786C>A | CA128011585 | PITX1 | c.170-278G>T (n.170-278G>T) c.292-278G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031786C= | CA1584342346 | PITX1 | c.170-278G= (n.170-278G=) c.292-278G= n.225G= | |
5 | g.135031786C>T | CA2675354268 | PITX1 | c.170-278G>A (n.170-278G>A) c.292-278G>A n.225G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031790T>A | CA2768505151 | PITX1 | c.170-282A>T (n.170-282A>T) c.292-282A>T n.221A>T | |
5 | g.135031790T>G | CA1584342349 | PITX1 | c.170-282A>C (n.170-282A>C) c.292-282A>C n.221A>C | dbSNP |
5 | g.135031790T= | CA1584342348 | PITX1 | c.170-282A= (n.170-282A=) c.292-282A= n.221A= | |
5 | g.135031792C= | CA1584342350 | PITX1 | c.170-284G= (n.170-284G=) c.292-284G= n.219G= | |
5 | g.135031792C>G | CA128011590 | PITX1 | c.170-284G>C (n.170-284G>C) c.292-284G>C n.219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031793T>C | CA2675354269 | PITX1 | c.170-285A>G (n.170-285A>G) c.292-285A>G n.218A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031794G>T | CA2675354270 | PITX1 | c.170-286C>A (n.170-286C>A) c.292-286C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031795A>C | CA2675354271 | PITX1 | c.170-287T>G (n.170-287T>G) c.292-287T>G n.216T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031795A>G | CA2710323295 | PITX1 | c.170-287T>C (n.170-287T>C) c.292-287T>C n.216T>C | dbSNP |
5 | g.135031796C>A | CA2675354272 | PITX1 | c.170-288G>T (n.170-288G>T) c.292-288G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031796C>G | CA2675354273 | PITX1 | c.170-288G>C (n.170-288G>C) c.292-288G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031796C>T | CA2675354274 | PITX1 | c.170-288G>A (n.170-288G>A) c.292-288G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031797C>A | CA2675354275 | PITX1 | c.170-289G>T (n.170-289G>T) c.292-289G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031797C= | CA1584342352 | PITX1 | c.170-289G= (n.170-289G=) c.292-289G= n.214G= | |
5 | g.135031797C>G | CA804235636 | PITX1 | c.170-289G>C (n.170-289G>C) c.292-289G>C n.214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031797C>T | CA2675354276 | PITX1 | c.170-289G>A (n.170-289G>A) c.292-289G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031798C>A | CA2675354277 | PITX1 | c.170-290G>T (n.170-290G>T) c.292-290G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031799T>A | CA2675354279 | PITX1 | c.170-291A>T (n.170-291A>T) c.292-291A>T n.212A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031799T>C | CA2675354278 | PITX1 | c.170-291A>G (n.170-291A>G) c.292-291A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031800G>A | CA2675354280 | PITX1 | c.170-292C>T (n.170-292C>T) c.292-292C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031800G= | CA1584342353 | PITX1 | c.170-292C= (n.170-292C=) c.292-292C= n.211C= | |
5 | g.135031800G>T | CA1584342354 | PITX1 | c.170-292C>A (n.170-292C>A) c.292-292C>A n.211C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031801C= | CA1584342356 | PITX1 | c.170-293G= (n.170-293G=) c.292-293G= n.210G= | |
5 | g.135031801C>G | CA804235638 | PITX1 | c.170-293G>C (n.170-293G>C) c.292-293G>C n.210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031801C>T | CA2675354281 | PITX1 | c.170-293G>A (n.170-293G>A) c.292-293G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031802del | CA2675354282 | PITX1 | c.170-294del (n.170-294del) c.292-294del n.209del | gnomAD v4 |
5 | g.135031802T>C | CA2675354283 | PITX1 | c.170-294A>G (n.170-294A>G) c.292-294A>G n.209A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031802T>G | CA804235639 | PITX1 | c.170-294A>C (n.170-294A>C) c.292-294A>C n.209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031802T= | CA1584342359 | PITX1 | c.170-294A= (n.170-294A=) c.292-294A= n.209A= | |
5 | g.135031803G>T | CA2675354284 | PITX1 | c.170-295C>A (n.170-295C>A) c.292-295C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031804C>A | CA2675354285 | PITX1 | c.170-296G>T (n.170-296G>T) c.292-296G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031804C>T | CA2675354286 | PITX1 | c.170-296G>A (n.170-296G>A) c.292-296G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031805T>C | CA2675354287 | PITX1 | c.170-297A>G (n.170-297A>G) c.292-297A>G n.206A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031806G>A | CA1081832877 | PITX1 | c.170-298C>T (n.170-298C>T) c.292-298C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031806G= | CA1584342362 | PITX1 | c.170-298C= (n.170-298C=) c.292-298C= n.205C= | |
5 | g.135031808T>C | CA2675354288 | PITX1 | c.170-300A>G (n.170-300A>G) c.292-300A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031809G>T | CA2675354289 | PITX1 | c.170-301C>A (n.170-301C>A) c.292-301C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031810T>A | CA2675354290 | PITX1 | c.170-302A>T (n.170-302A>T) c.292-302A>T n.201A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031810T>C | CA2675354291 | PITX1 | c.170-302A>G (n.170-302A>G) c.292-302A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031811T>C | CA2675354292 | PITX1 | c.170-303A>G (n.170-303A>G) c.292-303A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031812C>T | CA2675354293 | PITX1 | c.170-304G>A (n.170-304G>A) c.292-304G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031813C>A | CA2675354294 | PITX1 | c.170-305G>T (n.170-305G>T) c.292-305G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031813C= | CA1584342364 | PITX1 | c.170-305G= (n.170-305G=) c.292-305G= n.198G= | |
5 | g.135031813C>T | CA1081832878 | PITX1 | c.170-305G>A (n.170-305G>A) c.292-305G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031814C>A | CA2768505152 | PITX1 | c.170-306G>T (n.170-306G>T) c.292-306G>T n.197G>T | |
5 | g.135031814C= | CA1584342365 | PITX1 | c.170-306G= (n.170-306G=) c.292-306G= n.197G= | |
5 | g.135031814C>T | CA804235640 | PITX1 | c.170-306G>A (n.170-306G>A) c.292-306G>A n.197G>A | dbSNP |
5 | g.135031814_135031815del | CA2675354295 | PITX1 | c.170-307_170-306del (n.170-307_170-306del) c.292-307_292-306del n.196_197del | gnomAD v4 |
5 | g.135031816G>A | CA2675354296 | PITX1 | c.170-308C>T (n.170-308C>T) c.292-308C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031817C>A | CA2675354297 | PITX1 | c.170-309G>T (n.170-309G>T) c.292-309G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031820del | CA2675354298 | PITX1 | c.170-310del (n.170-310del) c.292-310del n.193del | gnomAD v4 |
5 | g.135031819A= | CA1584342371 | PITX1 | c.170-311T= (n.170-311T=) c.292-311T= n.192T= | |
5 | g.135031819A>G | CA1081832879 | PITX1 | c.170-311T>C (n.170-311T>C) c.292-311T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031819A>T | CA804235646 | PITX1 | c.170-311T>A (n.170-311T>A) c.292-311T>A n.192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031820A>C | CA2675354299 | PITX1 | c.170-312T>G (n.170-312T>G) c.292-312T>G n.191T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031820A>G | CA2675354300 | PITX1 | c.170-312T>C (n.170-312T>C) c.292-312T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031821T>C | CA2675354301 | PITX1 | c.170-313A>G (n.170-313A>G) c.292-313A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031822G>C | CA2675354302 | PITX1 | c.170-314C>G (n.170-314C>G) c.292-314C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031822G>T | CA2675354303 | PITX1 | c.170-314C>A (n.170-314C>A) c.292-314C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031823T>A | CA2675354304 | PITX1 | c.170-315A>T (n.170-315A>T) c.292-315A>T n.188A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031824A>C | CA2675354307 | PITX1 | c.170-316T>G (n.170-316T>G) c.292-316T>G n.187T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031824A>G | CA2675354306 | PITX1 | c.170-316T>C (n.170-316T>C) c.292-316T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031824A>T | CA2675354305 | PITX1 | c.170-316T>A (n.170-316T>A) c.292-316T>A n.187T>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031825T>C | CA2675354308 | PITX1 | c.170-317A>G (n.170-317A>G) c.292-317A>G n.186A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031825T>G | CA2675354309 | PITX1 | c.170-317A>C (n.170-317A>C) c.292-317A>C n.186A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031826G>A | CA2675354310 | PITX1 | c.170-318C>T (n.170-318C>T) c.292-318C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031826G>C | CA2675354311 | PITX1 | c.170-318C>G (n.170-318C>G) c.292-318C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031826G>T | CA2675354312 | PITX1 | c.170-318C>A (n.170-318C>A) c.292-318C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031827C>A | CA1584342376 | PITX1 | c.170-319G>T (n.170-319G>T) c.292-319G>T n.184G>T | dbSNP |
5 | g.135031827C= | CA1584342375 | PITX1 | c.170-319G= (n.170-319G=) c.292-319G= n.184G= | |
5 | g.135031828T>C | CA2675354314 | PITX1 | c.170-320A>G (n.170-320A>G) c.292-320A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031831_135031832dup | CA2675354313 | PITX1 | c.170-321_170-320dup (n.170-321_170-320dup) c.292-321_292-320dup n.182_183dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031829_135031833delinsTTTTG | CA1584342379 | PITX1 | c.170-325_170-321delinsCAAAA (n.170-325_170-321delinsCAAAA) c.292-325_292-321delinsCAAAA n.178_182delinsCAAAA | |
5 | g.135031841_135031844dup | CA804235647 | PITX1 | c.170-325_170-322dup (n.170-325_170-322dup) c.292-325_292-322dup n.178_181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031841_135031844del | CA562836294 | PITX1 | c.170-325_170-322del (n.170-325_170-322del) c.292-325_292-322del n.178_181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031831T>C | CA804235648 | PITX1 | c.170-323A>G (n.170-323A>G) c.292-323A>G n.180A>G | dbSNP |
5 | g.135031831T= | CA1584342381 | PITX1 | c.170-323A= (n.170-323A=) c.292-323A= n.180A= | |
5 | g.135031833G>T | CA1081832884 | PITX1 | c.170-325C>A (n.170-325C>A) c.292-325C>A n.178C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031834T>C | CA2675354316 | PITX1 | c.170-326A>G (n.170-326A>G) c.292-326A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031836del | CA2675354315 | PITX1 | c.170-326del (n.170-326del) c.292-326del n.177del | gnomAD v4 |
5 | g.135031835T>C | CA562836295 | PITX1 | c.170-327A>G (n.170-327A>G) c.292-327A>G n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031835T>G | CA2675354317 | PITX1 | c.170-327A>C (n.170-327A>C) c.292-327A>C n.176A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031835T= | CA1584342383 | PITX1 | c.170-327A= (n.170-327A=) c.292-327A= n.176A= | |
5 | g.135031836T>C | CA2675354318 | PITX1 | c.170-328A>G (n.170-328A>G) c.292-328A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>A | CA2675354319 | PITX1 | c.170-329C>T (n.170-329C>T) c.292-329C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>C | CA2675354320 | PITX1 | c.170-329C>G (n.170-329C>G) c.292-329C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>T | CA1081832889 | PITX1 | c.170-329C>A (n.170-329C>A) c.292-329C>A n.174C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031838T>A | CA2675354321 | PITX1 | c.170-330A>T (n.170-330A>T) c.292-330A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031838T>C | CA2768505153 | PITX1 | c.170-330A>G (n.170-330A>G) c.292-330A>G n.173A>G | |
5 | g.135031841G>T | CA1081832898 | PITX1 | c.170-333C>A (n.170-333C>A) c.292-333C>A n.170C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031842T>C | CA2675354322 | PITX1 | c.170-334A>G (n.170-334A>G) c.292-334A>G n.169A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031844T>C | CA2675354323 | PITX1 | c.170-336A>G (n.170-336A>G) c.292-336A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031846G>A | CA128011595 | PITX1 | c.170-338C>T (n.170-338C>T) c.292-338C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031846G= | CA1584342385 | PITX1 | c.170-338C= (n.170-338C=) c.292-338C= n.165C= | |
5 | g.135031847C>A | CA2581503740 | PITX1 | c.170-339G>T (n.170-339G>T) c.292-339G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031847C= | CA1584342387 | PITX1 | c.170-339G= (n.170-339G=) c.292-339G= n.164G= | |
5 | g.135031847C>G | CA2581503741 | PITX1 | c.170-339G>C (n.170-339G>C) c.292-339G>C n.164G>C | |
5 | g.135031847C>T | CA128011598 | PITX1 | c.170-339G>A (n.170-339G>A) c.292-339G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031848G>A | CA804235654 | PITX1 | c.170-340C>T (n.170-340C>T) c.292-340C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031848G= | CA1584342389 | PITX1 | c.170-340C= (n.170-340C=) c.292-340C= n.163C= | |
5 | g.135031849A= | CA1584342391 | PITX1 | c.170-341T= (n.170-341T=) c.292-341T= n.162T= | |
5 | g.135031849A>G | CA128011601 | PITX1 | c.170-341T>C (n.170-341T>C) c.292-341T>C n.162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031850A= | CA1584342394 | PITX1 | c.170-342T= (n.170-342T=) c.292-342T= n.161T= | |
5 | g.135031850A>C | CA2675354324 | PITX1 | c.170-342T>G (n.170-342T>G) c.292-342T>G n.161T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031850A>G | CA12064207 | PITX1 | c.170-342T>C (n.170-342T>C) c.292-342T>C n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031850A>T | CA2739304394 | PITX1 | c.170-342T>A (n.170-342T>A) c.292-342T>A n.161T>A | |
5 | g.135031851C= | CA1584342397 | PITX1 | c.170-343G= (n.170-343G=) c.292-343G= n.160G= | |
5 | g.135031851C>G | CA1081832902 | PITX1 | c.170-343G>C (n.170-343G>C) c.292-343G>C n.160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031851C>T | CA1584342399 | PITX1 | c.170-343G>A (n.170-343G>A) c.292-343G>A n.160G>A | dbSNP |
5 | g.135031852T>G | CA804235656 | PITX1 | c.170-344A>C (n.170-344A>C) c.292-344A>C n.159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031852T= | CA1584342402 | PITX1 | c.170-344A= (n.170-344A=) c.292-344A= n.159A= | |
5 | g.135031853C= | CA1584342403 | PITX1 | c.170-345G= (n.170-345G=) c.292-345G= n.158G= | |
5 | g.135031853C>G | CA2675354325 | PITX1 | c.170-345G>C (n.170-345G>C) c.292-345G>C n.158G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031853C>T | CA1584342404 | PITX1 | c.170-345G>A (n.170-345G>A) c.292-345G>A n.158G>A | dbSNP |
5 | g.135031854T>G | CA2675354326 | PITX1 | c.170-346A>C (n.170-346A>C) c.292-346A>C n.157A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031855T>C | CA2675354328 | PITX1 | c.170-347A>G (n.170-347A>G) c.292-347A>G n.156A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031855T>G | CA2675354327 | PITX1 | c.170-347A>C (n.170-347A>C) c.292-347A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031856A>C | CA2675354329 | PITX1 | c.170-348T>G (n.170-348T>G) c.292-348T>G n.155T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031856A>G | CA2675354331 | PITX1 | c.170-348T>C (n.170-348T>C) c.292-348T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031856dup | CA2675354330 | PITX1 | c.170-348dup (n.170-348dup) c.292-348dup n.155dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031856_135031857delinsAG | CA1584342406 | PITX1 | c.170-349_170-348delinsCT (n.170-349_170-348delinsCT) c.292-349_292-348delinsCT n.154_155delinsCT | |
5 | g.135031857G>A | CA804235659 | PITX1 | c.170-349C>T (n.170-349C>T) c.292-349C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031857G= | CA1584342408 | PITX1 | c.170-349C= (n.170-349C=) c.292-349C= n.154C= | |
5 | g.135031857G>T | CA2675354332 | PITX1 | c.170-349C>A (n.170-349C>A) c.292-349C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031861del | CA1584342407 | PITX1 | c.170-349del (n.170-349del) c.292-349del n.154del | dbSNP |
5 | g.135031858G>A | CA804235665 | PITX1 | c.170-350C>T (n.170-350C>T) c.292-350C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031858G= | CA1584342411 | PITX1 | c.170-350C= (n.170-350C=) c.292-350C= n.153C= | |
5 | g.135031858G>T | CA2675354333 | PITX1 | c.170-350C>A (n.170-350C>A) c.292-350C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031859G= | CA1584342413 | PITX1 | c.170-351C= (n.170-351C=) c.292-351C= n.152C= | |
5 | g.135031859G>T | CA562836296 | PITX1 | c.170-351C>A (n.170-351C>A) c.292-351C>A n.152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031859_135031860insC | CA2675354334 | PITX1 | c.170-352_170-351insG (n.170-352_170-351insG) c.292-352_292-351insG n.151_152insG | gnomAD v4 |
5 | g.135031860G>A | CA128011608 | PITX1 | c.170-352C>T (n.170-352C>T) c.292-352C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031860G= | CA1584342415 | PITX1 | c.170-352C= (n.170-352C=) c.292-352C= n.151C= | |
5 | g.135031860G>T | CA2675354335 | PITX1 | c.170-352C>A (n.170-352C>A) c.292-352C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
5 | g.135031861G>A | CA2675354336 | PITX1 | c.170-353C>T (n.170-353C>T) c.292-353C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031861G= | CA1584342417 | PITX1 | c.170-353C= (n.170-353C=) c.292-353C= n.150C= | |
5 | g.135031861G>T | CA128011616 | PITX1 | c.170-353C>A (n.170-353C>A) c.292-353C>A n.150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031862T>C | CA2675354337 | PITX1 | c.170-354A>G (n.170-354A>G) c.292-354A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031863C>A | CA2675354338 | PITX1 | c.170-355G>T (n.170-355G>T) c.292-355G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031864T>C | CA2675354339 | PITX1 | c.170-356A>G (n.170-356A>G) c.292-356A>G n.147A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031864T>G | CA2675354340 | PITX1 | c.170-356A>C (n.170-356A>C) c.292-356A>C n.147A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031865A= | CA1584342419 | PITX1 | c.170-357T= (n.170-357T=) c.292-357T= n.146T= | |
5 | g.135031865A>T | CA1081832907 | PITX1 | c.170-357T>A (n.170-357T>A) c.292-357T>A n.146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |