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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843169_134843189del | CA1129894896 | COL5A1 | c.*866_*886del (n.*866_*886del) n.71-22980_71-22960del | |
| 9 | g.134843169_134843194del | CA1129894897 | COL5A1 | c.*866_*891del (n.*866_*891del) n.71-22985_71-22960del | |
| 9 | g.134843188_134843191dup | CA1883397541 | COL5A1 | c.*885_*888dup (n.*885_*888dup) n.71-22981_71-22978dup | dbSNP |
| 9 | g.134843189A= | CA1883397542 | COL5A1 | c.*886A= (n.*886A=) n.71-22980T= | |
| 9 | g.134843189A>G | CA1883397543 | COL5A1 | c.*886A>G (n.*886A>G) n.71-22980T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843189A>T | CA1129894970 | COL5A1 | c.*886A>T (n.*886A>T) n.71-22980T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843190T>G | CA2786219013 | COL5A1 | c.*887T>G (n.*887T>G) n.71-22981A>C | |
| 9 | g.134843191_134843194delinsTTTC | CA1883397544 | COL5A1 | c.*888_*891delinsTTTC (n.*888_*891delinsTTTC) n.71-22985_71-22982delinsGAAA | |
| 9 | g.134843194_134843196del | CA1883397545 | COL5A1 | c.*891_*893del (n.*891_*893del) n.71-22985_71-22983del | dbSNP |
| 9 | g.134843194C>A | CA1129894972 | COL5A1 | c.*891C>A (n.*891C>A) n.71-22985G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843194C= | CA1883397546 | COL5A1 | c.*891C= (n.*891C=) n.71-22985G= | |
| 9 | g.134843194C>T | CA1129894973 | COL5A1 | c.*891C>T (n.*891C>T) n.71-22985G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843200dup | CA1129894993 | COL5A1 | c.*897dup (n.*897dup) n.71-22986dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843197T>A | CA2580893481 | COL5A1 | c.*894T>A (n.*894T>A) n.71-22988A>T | |
| 9 | g.134843197T>C | CA10626850 | COL5A1 | c.*894T>C (n.*894T>C) n.71-22988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843197T>G | CA2580893482 | COL5A1 | c.*894T>G (n.*894T>G) n.71-22988A>C | |
| 9 | g.134843197T= | CA1883397548 | COL5A1 | c.*894T= (n.*894T=) n.71-22988A= | |
| 9 | g.134843199T>C | CA2547142168 | COL5A1 | c.*896T>C (n.*896T>C) n.71-22990A>G | |
| 9 | g.134843200T>C | CA860893929 | COL5A1 | c.*897T>C (n.*897T>C) n.71-22991A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843200T>G | CA2786219014 | COL5A1 | c.*897T>G (n.*897T>G) n.71-22991A>C | |
| 9 | g.134843200T= | CA1883397550 | COL5A1 | c.*897T= (n.*897T=) n.71-22991A= | |
| 9 | g.134843201C>A | CA2692462643 | COL5A1 | c.*898C>A (n.*898C>A) n.71-22992G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843201C= | CA1883397553 | COL5A1 | c.*898C= (n.*898C=) n.71-22992G= | |
| 9 | g.134843201C>T | CA1129895001 | COL5A1 | c.*898C>T (n.*898C>T) n.71-22992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843203A>G | CA2692462644 | COL5A1 | c.*900A>G (n.*900A>G) n.71-22994T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843204C>T | CA2692462645 | COL5A1 | c.*901C>T (n.*901C>T) n.71-22995G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843205A= | CA1883397554 | COL5A1 | c.*902A= (n.*902A=) n.71-22996T= | |
| 9 | g.134843205A>G | CA1883397556 | COL5A1 | c.*902A>G (n.*902A>G) n.71-22996T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843205A>T | CA1129895002 | COL5A1 | c.*902A>T (n.*902A>T) n.71-22996T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843207G>T | CA1129895004 | COL5A1 | c.*904G>T (n.*904G>T) n.71-22998C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843208C= | CA1883397557 | COL5A1 | c.*905C= (n.*905C=) n.71-22999G= | |
| 9 | g.134843209A= | CA1883397558 | COL5A1 | c.*906A= (n.*906A=) n.71-23000T= | |
| 9 | g.134843209A>C | CA201120815 | COL5A1 | c.*906A>C (n.*906A>C) n.71-23000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843210_134843213dup | CA860893933 | COL5A1 | c.*907_*910dup (n.*907_*910dup) n.71-23003_71-23000dup | dbSNP |
| 9 | g.134843210C>A | CA2565980449 | COL5A1 | c.*907C>A (n.*907C>A) n.71-23001G>T | |
| 9 | g.134843210C= | CA1883397562 | COL5A1 | c.*907C= (n.*907C=) n.71-23001G= | |
| 9 | g.134843210C>T | CA1883397561 | COL5A1 | c.*907C>T (n.*907C>T) n.71-23001G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843211_134843217delinsTTAAGAC | CA1883397564 | COL5A1 | c.*908_*914delinsTTAAGAC (n.*908_*914delinsTTAAGAC) n.71-23008_71-23002delinsGTCTTAA | |
| 9 | g.134843215_134843220dup | CA1129895010 | COL5A1 | c.*912_*917dup (n.*912_*917dup) n.71-23008_71-23003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843215_134843220del | CA201120819 | COL5A1 | c.*912_*917del (n.*912_*917del) n.71-23008_71-23003del | dbSNP |
| 9 | g.134843213A>G | CA2692462646 | COL5A1 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.71-23004T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843215G>A | CA2720752599 | COL5A1 | c.*912G>A (n.*912G>A) n.71-23006C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843215G>T | CA2692462647 | COL5A1 | c.*912G>T (n.*912G>T) n.71-23006C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843219A= | CA1883397566 | COL5A1 | c.*916A= (n.*916A=) n.71-23010T= | |
| 9 | g.134843219A>G | CA1883397565 | COL5A1 | c.*916A>G (n.*916A>G) n.71-23010T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843220A= | CA1883397568 | COL5A1 | c.*917A= (n.*917A=) n.71-23011T= | |
| 9 | g.134843220A>T | CA201120823 | COL5A1 | c.*917A>T (n.*917A>T) n.71-23011T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843221A>C | CA2786219015 | COL5A1 | c.*918A>C (n.*918A>C) n.71-23012T>G | |
| 9 | g.134843223C>A | CA2692462648 | COL5A1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.71-23014G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843226A= | CA1883397569 | COL5A1 | c.*923A= (n.*923A=) n.71-23017T= | |
| 9 | g.134843226A>G | CA201120827 | COL5A1 | c.*923A>G (n.*923A>G) n.71-23017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843234A= | CA1883397571 | COL5A1 | c.*931A= (n.*931A=) n.71-23025T= | |
| 9 | g.134843234A>G | CA1883397572 | COL5A1 | c.*931A>G (n.*931A>G) n.71-23025T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843239_134843243delinsTTTTA | CA1883397574 | COL5A1 | c.*936_*940delinsTTTTA (n.*936_*940delinsTTTTA) n.71-23034_71-23030delinsTAAAA | |
| 9 | g.134843243_134843246del | CA201120829 | COL5A1 | c.*940_*943del (n.*940_*943del) n.71-23034_71-23031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843242T>G | CA860893935 | COL5A1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.71-23033A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843242T= | CA1883397575 | COL5A1 | c.*939T= (n.*939T=) n.71-23033A= | |
| 9 | g.134843245T>G | CA1883397577 | COL5A1 | c.*942T>G (n.*942T>G) n.71-23036A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843245T= | CA1883397576 | COL5A1 | c.*942T= (n.*942T=) n.71-23036A= | |
| 9 | g.134843247G>A | CA2786219016 | COL5A1 | c.*944G>A (n.*944G>A) n.71-23038C>T | |
| 9 | g.134843251C= | CA1883397581 | COL5A1 | c.*948C= (n.*948C=) n.71-23042G= | |
| 9 | g.134843251C>G | CA10633185 | COL5A1 | c.*948C>G (n.*948C>G) n.71-23042G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843251C>T | CA201120832 | COL5A1 | c.*948C>T (n.*948C>T) n.71-23042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843251_134843253delinsCCT | CA1883397585 | COL5A1 | c.*948_*950delinsCCT (n.*948_*950delinsCCT) n.71-23044_71-23042delinsAGG | |
| 9 | g.134843252C>A | CA2692462649 | COL5A1 | c.*949C>A (n.*949C>A) n.71-23043G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843252_134843253del | CA860893940 | COL5A1 | c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.71-23044_71-23043del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843253T>C | CA2692462651 | COL5A1 | c.*950T>C (n.*950T>C) n.71-23044A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843257del | CA2692462650 | COL5A1 | c.*954del (n.*954del) n.71-23044del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843255T>A | CA2720752689 | COL5A1 | c.*952T>A (n.*952T>A) n.71-23046A>T | dbSNP |
| 9 | g.134843258_134843261del | CA591117579 | COL5A1 | c.*955_*958del (n.*955_*958del) n.71-23052_71-23049del | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843259C>A | CA2692462652 | COL5A1 | c.*956C>A (n.*956C>A) n.71-23050G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843259C= | CA1883397587 | COL5A1 | c.*956C= (n.*956C=) n.71-23050G= | |
| 9 | g.134843259C>T | CA201120833 | COL5A1 | c.*956C>T (n.*956C>T) n.71-23050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843260G>A | CA201120837 | COL5A1 | c.*957G>A (n.*957G>A) n.71-23051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843260G= | CA1883397588 | COL5A1 | c.*957G= (n.*957G=) n.71-23051C= | |
| 9 | g.134843262T>C | CA2692462653 | COL5A1 | c.*959T>C (n.*959T>C) n.71-23053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843262_134843265dup | CA591117580 | COL5A1 | c.*959_*962dup (n.*959_*962dup) n.71-23056_71-23053dup | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843266C>T | CA591117581 | COL5A1 | c.*963C>T (n.*963C>T) n.71-23057G>A | gnomAD v2 |
| 9 | g.134843268T>G | CA591117582 | COL5A1 | c.*965T>G (n.*965T>G) n.71-23059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843268T= | CA1883397590 | COL5A1 | c.*965T= (n.*965T=) n.71-23059A= | |
| 9 | g.134843270C= | CA1883397591 | COL5A1 | c.*967C= (n.*967C=) n.71-23061G= | |
| 9 | g.134843270C>T | CA201120845 | COL5A1 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.71-23061G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843271C>A | CA2692462654 | COL5A1 | c.*968C>A (n.*968C>A) n.71-23062G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843271C= | CA1883397592 | COL5A1 | c.*968C= (n.*968C=) n.71-23062G= | |
| 9 | g.134843271C>T | CA860893969 | COL5A1 | c.*968C>T (n.*968C>T) n.71-23062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G>A | CA201120849 | COL5A1 | c.*969G>A (n.*969G>A) n.71-23063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843272G= | CA1883397594 | COL5A1 | c.*969G= (n.*969G=) n.71-23063C= | |
| 9 | g.134843272G>T | CA860893975 | COL5A1 | c.*969G>T (n.*969G>T) n.71-23063C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>A | CA2692462655 | COL5A1 | c.*970C>A (n.*970C>A) n.71-23064G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843273C>T | CA2692462656 | COL5A1 | c.*970C>T (n.*970C>T) n.71-23064G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843275G>A | CA860893976 | COL5A1 | c.*972G>A (n.*972G>A) n.71-23066C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843275G= | CA1883397596 | COL5A1 | c.*972G= (n.*972G=) n.71-23066C= | |
| 9 | g.134843279C>A | CA2692462657 | COL5A1 | c.*976C>A (n.*976C>A) n.71-23070G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843280T>C | CA2692462658 | COL5A1 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.71-23071A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843282A= | CA1883397598 | COL5A1 | c.*979A= (n.*979A=) n.71-23073T= | |
| 9 | g.134843282A>T | CA860893980 | COL5A1 | c.*979A>T (n.*979A>T) n.71-23073T>A | dbSNP |
| 9 | g.134843283T>A | CA2786219017 | COL5A1 | c.*980T>A (n.*980T>A) n.71-23074A>T | |
| 9 | g.134843283T>C | CA1883397600 | COL5A1 | c.*980T>C (n.*980T>C) n.71-23074A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843283T= | CA1883397599 | COL5A1 | c.*980T= (n.*980T=) n.71-23074A= | |
| 9 | g.134843284G>A | CA653723365 | COL5A1 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.71-23075C>T | COSMIC |
| 9 | g.134843286G>T | CA2692462659 | COL5A1 | c.*983G>T (n.*983G>T) n.71-23077C>A | gnomAD v4 |