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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843079G>A | CA2692462610 | COL5A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) n.71-22870C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843079G>T | CA2692462609 | COL5A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) n.71-22870C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843080G>A | CA1883397416 | COL5A1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.71-22871C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843080G= | CA1883397415 | COL5A1 | c.*777G= (n.*777G=) n.71-22871C= | |
| 9 | g.134843080G>T | CA860893783 | COL5A1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.71-22871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843081C>A | CA2692462611 | COL5A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.71-22872G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843082A= | CA1883397417 | COL5A1 | c.*779A= (n.*779A=) n.71-22873T= | |
| 9 | g.134843082A>G | CA860893796 | COL5A1 | c.*779A>G (n.*779A>G) n.71-22873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843083G>T | CA2692462612 | COL5A1 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.71-22874C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843084C= | CA1883397420 | COL5A1 | c.*781C= (n.*781C=) n.71-22875G= | |
| 9 | g.134843084C>G | CA1883397419 | COL5A1 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.71-22875G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843084C>T | CA201120722 | COL5A1 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.71-22875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843087G= | CA1883397421 | COL5A1 | c.*784G= (n.*784G=) n.71-22878C= | |
| 9 | g.134843087G>T | CA1883397423 | COL5A1 | c.*784G>T (n.*784G>T) n.71-22878C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843095G= | CA1883397424 | COL5A1 | c.*792G= (n.*792G=) n.71-22886C= | |
| 9 | g.134843095G>T | CA201120736 | COL5A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.71-22886C>A | dbSNP |
| 9 | g.134843096C>A | CA1883397427 | COL5A1 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.71-22887G>T | dbSNP |
| 9 | g.134843096C= | CA1883397425 | COL5A1 | c.*793C= (n.*793C=) n.71-22887G= | |
| 9 | g.134843096C>T | CA2692462613 | COL5A1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.71-22887G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843098G>A | CA201120739 | COL5A1 | c.*795G>A (n.*795G>A) n.71-22889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843098G= | CA1883397428 | COL5A1 | c.*795G= (n.*795G=) n.71-22889C= | |
| 9 | g.134843099C>A | CA2692462614 | COL5A1 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.71-22890G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843101A= | CA1883397429 | COL5A1 | c.*798A= (n.*798A=) n.71-22892T= | |
| 9 | g.134843101A>G | CA201120740 | COL5A1 | c.*798A>G (n.*798A>G) n.71-22892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843107A= | CA1883397431 | COL5A1 | c.*804A= (n.*804A=) n.71-22898T= | |
| 9 | g.134843107A>G | CA860893797 | COL5A1 | c.*804A>G (n.*804A>G) n.71-22898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843109G>C | CA201120742 | COL5A1 | c.*806G>C (n.*806G>C) n.71-22900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843109G= | CA1883397432 | COL5A1 | c.*806G= (n.*806G=) n.71-22900C= | |
| 9 | g.134843109G>T | CA2531579458 | COL5A1 | c.*806G>T (n.*806G>T) n.71-22900C>A | |
| 9 | g.134843110C>A | CA2692462615 | COL5A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.71-22901G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843111A= | CA1883397434 | COL5A1 | c.*808A= (n.*808A=) n.71-22902T= | |
| 9 | g.134843111A>G | CA2692462616 | COL5A1 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.71-22902T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843111A>T | CA591117564 | COL5A1 | c.*808A>T (n.*808A>T) n.71-22902T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843112G>T | CA2692462617 | COL5A1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.71-22903C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843113G>T | CA2692462618 | COL5A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.71-22904C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843115A= | CA1883397435 | COL5A1 | c.*812A= (n.*812A=) n.71-22906T= | |
| 9 | g.134843116C>A | CA2692462619 | COL5A1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.71-22907G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843116C= | CA1883397437 | COL5A1 | c.*813C= (n.*813C=) n.71-22907G= | |
| 9 | g.134843117dup | CA1883397436 | COL5A1 | c.*814dup (n.*814dup) n.71-22907dup | dbSNP |
| 9 | g.134843118_134843123dup | CA860893799 | COL5A1 | c.*815_*820dup (n.*815_*820dup) n.71-22912_71-22907dup | dbSNP |
| 9 | g.134843116_134843117insT | CA1883397439 | COL5A1 | c.*813_*814insT (n.*813_*814insT) n.71-22908_71-22907insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843117C= | CA1883397440 | COL5A1 | c.*814C= (n.*814C=) n.71-22908G= | |
| 9 | g.134843117C>T | CA201120745 | COL5A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) n.71-22908G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843118A= | CA1883397441 | COL5A1 | c.*815A= (n.*815A=) n.71-22909T= | |
| 9 | g.134843118A>C | CA1129894793 | COL5A1 | c.*815A>C (n.*815A>C) n.71-22909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843119G>T | CA2692462620 | COL5A1 | c.*816G>T (n.*816G>T) n.71-22910C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843121G>A | CA201120746 | COL5A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.71-22912C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843121G= | CA1883397443 | COL5A1 | c.*818G= (n.*818G=) n.71-22912C= | |
| 9 | g.134843122C>A | CA2692462622 | COL5A1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.71-22913G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843122C>T | CA2692462621 | COL5A1 | c.*819C>T (n.*819C>T) n.71-22913G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843125C>A | CA2692462623 | COL5A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) n.71-22916G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843125C= | CA1883397444 | COL5A1 | c.*822C= (n.*822C=) n.71-22916G= | |
| 9 | g.134843125C>T | CA1129894804 | COL5A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) n.71-22916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843126T>C | CA860893805 | COL5A1 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.71-22917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843126T= | CA1883397446 | COL5A1 | c.*823T= (n.*823T=) n.71-22917A= | |
| 9 | g.134843126_134843129del | CA2692462624 | COL5A1 | c.*823_*826del (n.*823_*826del) n.71-22920_71-22917del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843128_134843135delinsTTCAGACA | CA1883397448 | COL5A1 | c.*825_*832delinsTTCAGACA (n.*825_*832delinsTTCAGACA) n.71-22926_71-22919delinsTGTCTGAA | |
| 9 | g.134843129_134843133delinsTCAGA | CA1883397449 | COL5A1 | c.*826_*830delinsTCAGA (n.*826_*830delinsTCAGA) n.71-22924_71-22920delinsTCTGA | |
| 9 | g.134843129_134843135del | CA860893807 | COL5A1 | c.*826_*832del (n.*826_*832del) n.71-22926_71-22920del | dbSNP |
| 9 | g.134843130C= | CA1883397451 | COL5A1 | c.*827C= (n.*827C=) n.71-22921G= | |
| 9 | g.134843130C>G | CA591117565 | COL5A1 | c.*827C>G (n.*827C>G) n.71-22921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843133_134843136del | CA1883397452 | COL5A1 | c.*830_*833del (n.*830_*833del) n.71-22924_71-22921del | dbSNP |
| 9 | g.134843131A>C | CA2692462625 | COL5A1 | c.*828A>C (n.*828A>C) n.71-22922T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843132G>C | CA2692462626 | COL5A1 | c.*829G>C (n.*829G>C) n.71-22923C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843132G>T | CA2692462627 | COL5A1 | c.*829G>T (n.*829G>T) n.71-22923C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843133A>C | CA2692462628 | COL5A1 | c.*830A>C (n.*830A>C) n.71-22924T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843135A= | CA1883397453 | COL5A1 | c.*832A= (n.*832A=) n.71-22926T= | |
| 9 | g.134843135A>G | CA1883397454 | COL5A1 | c.*832A>G (n.*832A>G) n.71-22926T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843136G= | CA1883397455 | COL5A1 | c.*833G= (n.*833G=) n.71-22927C= | |
| 9 | g.134843136_134843145del | CA2692462629 | COL5A1 | c.*833_*842del (n.*833_*842del) n.71-22936_71-22927del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843141dup | CA860893811 | COL5A1 | c.*838dup (n.*838dup) n.71-22928dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843140T>C | CA1883397458 | COL5A1 | c.*837T>C (n.*837T>C) n.71-22931A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843140T>G | CA201120747 | COL5A1 | c.*837T>G (n.*837T>G) n.71-22931A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843140T= | CA1883397457 | COL5A1 | c.*837T= (n.*837T=) n.71-22931A= | |
| 9 | g.134843142G>T | CA2692462630 | COL5A1 | c.*839G>T (n.*839G>T) n.71-22933C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843144T>G | CA2692462631 | COL5A1 | c.*841T>G (n.*841T>G) n.71-22935A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843146_134843157del | CA2786219006 | COL5A1 | c.*843_*854del (n.*843_*854del) n.71-22946_71-22935del | |
| 9 | g.134843146C>A | CA2692462632 | COL5A1 | c.*843C>A (n.*843C>A) n.71-22937G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843146C= | CA1883397462 | COL5A1 | c.*843C= (n.*843C=) n.71-22937G= | |
| 9 | g.134843146C>G | CA591117566 | COL5A1 | c.*843C>G (n.*843C>G) n.71-22937G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843146C>T | CA201120748 | COL5A1 | c.*843C>T (n.*843C>T) n.71-22937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843147G>A | CA591117567 | COL5A1 | c.*844G>A (n.*844G>A) n.71-22938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843147G>C | CA1129894821 | COL5A1 | c.*844G>C (n.*844G>C) n.71-22938C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843147G= | CA1883397464 | COL5A1 | c.*844G= (n.*844G=) n.71-22938C= | |
| 9 | g.134843147G>T | CA201120752 | COL5A1 | c.*844G>T (n.*844G>T) n.71-22938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843150C= | CA1883397466 | COL5A1 | c.*847C= (n.*847C=) n.71-22941G= | |
| 9 | g.134843150C>G | CA1883397467 | COL5A1 | c.*847C>G (n.*847C>G) n.71-22941G>C | dbSNP |
| 9 | g.134843152A= | CA1883397470 | COL5A1 | c.*849A= (n.*849A=) n.71-22943T= | |
| 9 | g.134843152A>G | CA1883397469 | COL5A1 | c.*849A>G (n.*849A>G) n.71-22943T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843152A>T | CA1129894832 | COL5A1 | c.*849A>T (n.*849A>T) n.71-22943T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843152_134843154del | CA2563707368 | COL5A1 | c.*849_*851del (n.*849_*851del) n.71-22945_71-22943del | |
| 9 | g.134843152_134843157delinsAGACTT | CA1883397468 | COL5A1 | c.*849_*854delinsAGACTT (n.*849_*854delinsAGACTT) n.71-22948_71-22943delinsAAGTCT | |
| 9 | g.134843153G>T | CA2692462633 | COL5A1 | c.*850G>T (n.*850G>T) n.71-22944C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843153_134843155dup | CA2542267382 | COL5A1 | c.*850_*852dup (n.*850_*852dup) n.71-22946_71-22944dup | |
| 9 | g.134843153_134843156dup | CA2786219007 | COL5A1 | c.*850_*853dup (n.*850_*853dup) n.71-22947_71-22944dup | |
| 9 | g.134843153_134843157del | CA1883397471 | COL5A1 | c.*850_*854del (n.*850_*854del) n.71-22948_71-22944del | dbSNP |
| 9 | g.134843154A= | CA1883397472 | COL5A1 | c.*851A= (n.*851A=) n.71-22945T= | |
| 9 | g.134843154A>C | CA1883397473 | COL5A1 | c.*851A>C (n.*851A>C) n.71-22945T>G | dbSNP |
| 9 | g.134843154A>T | CA1129894840 | COL5A1 | c.*851A>T (n.*851A>T) n.71-22945T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843154_134843157delinsACTT | CA1883397474 | COL5A1 | c.*851_*854delinsACTT (n.*851_*854delinsACTT) n.71-22948_71-22945delinsAAGT | |
| 9 | g.134843155C>A | CA201120756 | COL5A1 | c.*852C>A (n.*852C>A) n.71-22946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843155C= | CA1883397477 | COL5A1 | c.*852C= (n.*852C=) n.71-22946G= | |
| 9 | g.134843155_134843156insCCCCCTCC | CA2562658909 | COL5A1 | c.*852_*853insCCCCCTCC (n.*852_*853insCCCCCTCC) n.71-22946_71-22945insGAGGGGGG | |
| 9 | g.134843155_134843157del | CA918574325 | COL5A1 | c.*852_*854del (n.*852_*854del) n.71-22948_71-22946del | dbSNP |
| 9 | g.134843155_134843164delinsCTTTTTTTTT | CA1883397476 | COL5A1 | c.*852_*861delinsCTTTTTTTTT (n.*852_*861delinsCTTTTTTTTT) n.71-22955_71-22946delinsAAAAAAAAAG | |
| 9 | g.134843156T>C | CA1129894878 | COL5A1 | c.*853T>C (n.*853T>C) n.71-22947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843156T= | CA1883397486 | COL5A1 | c.*853T= (n.*853T=) n.71-22947A= | |
| 9 | g.134843168dup | CA10626833 | COL5A1 | c.*865dup (n.*865dup) n.71-22947dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843167_134843168dup | CA860893872 | COL5A1 | c.*864_*865dup (n.*864_*865dup) n.71-22948_71-22947dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843166_134843168dup | CA2692462634 | COL5A1 | c.*863_*865dup (n.*863_*865dup) n.71-22949_71-22947dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843165_134843168dup | CA918574326 | COL5A1 | c.*862_*865dup (n.*862_*865dup) n.71-22950_71-22947dup | dbSNP |
| 9 | g.134843168del | CA201120763 | COL5A1 | c.*865del (n.*865del) n.71-22947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843167_134843168del | CA201120768 | COL5A1 | c.*864_*865del (n.*864_*865del) n.71-22948_71-22947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843166_134843168del | CA860893854 | COL5A1 | c.*863_*865del (n.*863_*865del) n.71-22949_71-22947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843165_134843168del | CA591117569 | COL5A1 | c.*862_*865del (n.*862_*865del) n.71-22950_71-22947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843164_134843168del | CA860893875 | COL5A1 | c.*861_*865del (n.*861_*865del) n.71-22951_71-22947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843160_134843168del | CA1883397490 | COL5A1 | c.*857_*865del (n.*857_*865del) n.71-22955_71-22947del | dbSNP |
| 9 | g.134843156_134843157insA | CA2692462635 | COL5A1 | c.*853_*854insA (n.*853_*854insA) n.71-22948_71-22947insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843157T>C | CA2692462636 | COL5A1 | c.*854T>C (n.*854T>C) n.71-22948A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843158T>C | CA2528832712 | COL5A1 | c.*855T>C (n.*855T>C) n.71-22949A>G | |
| 9 | g.134843159T>C | CA1883397494 | COL5A1 | c.*856T>C (n.*856T>C) n.71-22950A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843159T= | CA1883397493 | COL5A1 | c.*856T= (n.*856T=) n.71-22950A= | |
| 9 | g.134843160T>C | CA2501956200 | COL5A1 | c.*857T>C (n.*857T>C) n.71-22951A>G | |
| 9 | g.134843161T>C | CA1129894890 | COL5A1 | c.*858T>C (n.*858T>C) n.71-22952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843161T= | CA1883397495 | COL5A1 | c.*858T= (n.*858T=) n.71-22952A= | |
| 9 | g.134843161_134843162insCCCC | CA2570410558 | COL5A1 | c.*858_*859insCCCC (n.*858_*859insCCCC) n.71-22953_71-22952insGGGG | |
| 9 | g.134843163_134843169del | CA2536354765 | COL5A1 | c.*860_*866del (n.*860_*866del) n.71-22960_71-22954del | |
| 9 | g.134843168T>A | CA201120772 | COL5A1 | c.*865T>A (n.*865T>A) n.71-22959A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843168T= | CA1883397497 | COL5A1 | c.*865T= (n.*865T=) n.71-22959A= | |
| 9 | g.134843168_134843169delinsTA | CA1883397498 | COL5A1 | c.*865_*866delinsTA (n.*865_*866delinsTA) n.71-22960_71-22959delinsTA | |
| 9 | g.134843169A= | CA1883397500 | COL5A1 | c.*866A= (n.*866A=) n.71-22960T= | |
| 9 | g.134843169A>C | CA2692462637 | COL5A1 | c.*866A>C (n.*866A>C) n.71-22960T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843169A>T | CA860893879 | COL5A1 | c.*866A>T (n.*866A>T) n.71-22960T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843169_134843170del | CA591117570 | COL5A1 | c.*866_*867del (n.*866_*867del) n.71-22961_71-22960del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843170dup | CA2519745239 | COL5A1 | c.*867dup (n.*867dup) n.71-22960dup | |
| 9 | g.134843170del | CA860893882 | COL5A1 | c.*867del (n.*867del) n.71-22960del | dbSNP |
| 9 | g.134843169_134843189del | CA1129894896 | COL5A1 | c.*866_*886del (n.*866_*886del) n.71-22980_71-22960del | |
| 9 | g.134843169_134843194del | CA1129894897 | COL5A1 | c.*866_*891del (n.*866_*891del) n.71-22985_71-22960del | |
| 9 | g.134843169_134843170insTAG | CA10626838 | COL5A1 | c.*866_*867insTAG (n.*866_*867insTAG) n.71-22961_71-22960insCTA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134843170A= | CA1883397506 | COL5A1 | c.*867A= (n.*867A=) n.71-22961T= | |
| 9 | g.134843170A>G | CA2603696095 | COL5A1 | c.*867A>G (n.*867A>G) n.71-22961T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843170A>T | CA1129894906 | COL5A1 | c.*867A>T (n.*867A>T) n.71-22961T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843170_134843171insGG | CA2517390811 | COL5A1 | c.*867_*868insGG (n.*867_*868insGG) n.71-22962_71-22961insCC | |
| 9 | g.134843170_134843171insCAGG | CA1883397515 | COL5A1 | c.*867_*868insCAGG (n.*867_*868insCAGG) n.71-22962_71-22961insCCTG | dbSNP |
| 9 | g.134843170_134843171insGAGG | CA2692462638 | COL5A1 | c.*867_*868insGAGG (n.*867_*868insGAGG) n.71-22962_71-22961insCCTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843170_134843171insATAGG | CA10626839 | COL5A1 | c.*867_*868insATAGG (n.*867_*868insATAGG) n.71-22962_71-22961insCCTAT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134843171T>G | CA1883397514 | COL5A1 | c.*868T>G (n.*868T>G) n.71-22962A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134843171T= | CA1883397512 | COL5A1 | c.*868T= (n.*868T=) n.71-22962A= | |
| 9 | g.134843171_134843172insTTTGGT | CA591117572 | COL5A1 | c.*868_*869insTTTGGT (n.*868_*869insTTTGGT) n.71-22962_71-22961insCCAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843171_134843172insGGG | CA2720500435 | COL5A1 | c.*868_*869insGGG (n.*868_*869insGGG) n.71-22963_71-22962insCCC | dbSNP |
| 9 | g.134843171_134843172insTGGG | CA1129894932 | COL5A1 | c.*868_*869insTGGG (n.*868_*869insTGGG) n.71-22963_71-22962insCCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843171_134843172insTTTG | CA2786219009 | COL5A1 | c.*868_*869insTTTG (n.*868_*869insTTTG) n.71-22963_71-22962insCAAA | |
| 9 | g.134843171_134843172insTAGGG | CA1129894926 | COL5A1 | c.*868_*869insTAGGG (n.*868_*869insTAGGG) n.71-22963_71-22962insCCCTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843171_134843172insTTAGGG | CA1129894924 | COL5A1 | c.*868_*869insTTAGGG (n.*868_*869insTTAGGG) n.71-22963_71-22962insCCCTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843171_134843172insTTTGGG | CA1129894923 | COL5A1 | c.*868_*869insTTTGGG (n.*868_*869insTTTGGG) n.71-22963_71-22962insCCCAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843172A= | CA1883397518 | COL5A1 | c.*869A= (n.*869A=) n.71-22963T= | |
| 9 | g.134843172A>T | CA591117573 | COL5A1 | c.*869A>T (n.*869A>T) n.71-22963T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843173_134843174insAGAG | CA1129894929 | COL5A1 | c.*870_*871insAGAG (n.*870_*871insAGAG) n.71-22963_71-22962insCTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843173_134843174insTGAG | CA2786219010 | COL5A1 | c.*870_*871insTGAG (n.*870_*871insTGAG) n.71-22963_71-22962insCACT | |
| 9 | g.134843173_134843176dup | CA10626849 | COL5A1 | c.*870_*873dup (n.*870_*873dup) n.71-22966_71-22963dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.134843173_134843180del | CA1129894922 | COL5A1 | c.*870_*877del (n.*870_*877del) n.71-22970_71-22963del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843172_134843173insAGGG | CA201120804 | COL5A1 | c.*869_*870insAGGG (n.*869_*870insAGGG) n.71-22964_71-22963insCCCT | dbSNP |
| 9 | g.134843173G= | CA1883397523 | COL5A1 | c.*870G= (n.*870G=) n.71-22964C= | |
| 9 | g.134843173G>T | CA1129894944 | COL5A1 | c.*870G>T (n.*870G>T) n.71-22964C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843175_134843176insCGGG | CA918574330 | COL5A1 | c.*872_*873insCGGG (n.*872_*873insCGGG) n.71-22964_71-22963insGCCC | dbSNP |
| 9 | g.134843175_134843176insGGGG | CA201120803 | COL5A1 | c.*872_*873insGGGG (n.*872_*873insGGGG) n.71-22964_71-22963insCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843174G= | CA1883397525 | COL5A1 | c.*871G= (n.*871G=) n.71-22965C= | |
| 9 | g.134843174G>T | CA591117574 | COL5A1 | c.*871G>T (n.*871G>T) n.71-22965C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843175_134843176insGAGG | CA201120805 | COL5A1 | c.*872_*873insGAGG (n.*872_*873insGAGG) n.71-22965_71-22964insTCCC | dbSNP |
| 9 | g.134843174_134843177dup | CA2692462639 | COL5A1 | c.*871_*874dup (n.*871_*874dup) n.71-22968_71-22965dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843175_134843176delinsGA | CA1883397526 | COL5A1 | c.*872_*873delinsGA (n.*872_*873delinsGA) n.71-22967_71-22966delinsTC | |
| 9 | g.134843176_134843177insGTGA | CA2692462640 | COL5A1 | c.*873_*874insGTGA (n.*873_*874insGTGA) n.71-22966_71-22965insACTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843176A= | CA1883397529 | COL5A1 | c.*873A= (n.*873A=) n.71-22967T= | |
| 9 | g.134843176_134843177insGGGAA | CA2692462641 | COL5A1 | c.*873_*874insGGGAA (n.*873_*874insGGGAA) n.71-22967_71-22966insTCCCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843181del | CA1883397528 | COL5A1 | c.*878del (n.*878del) n.71-22967del | dbSNP |
| 9 | g.134843176_134843177insGGG | CA591117575 | COL5A1 | c.*873_*874insGGG (n.*873_*874insGGG) n.71-22968_71-22967insCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843177_134843178insG | CA2786219011 | COL5A1 | c.*874_*875insG (n.*874_*875insG) n.71-22969_71-22968insC |