Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134842983G>A | CA201120585 | COL5A1 | c.*680G>A (n.*680G>A) n.71-22774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842983G>C | CA2786218995 | COL5A1 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.71-22774C>G | |
9 | g.134842983G= | CA1883397330 | COL5A1 | c.*680G= (n.*680G=) n.71-22774C= | |
9 | g.134842984del | CA2720752596 | COL5A1 | c.*681del (n.*681del) n.71-22774del | dbSNP |
9 | g.134842984G>T | CA2692462522 | COL5A1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.71-22775C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842986T>C | CA2786218996 | COL5A1 | c.*683T>C (n.*683T>C) n.71-22777A>G | |
9 | g.134842989T>C | CA860893669 | COL5A1 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.71-22780A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842989T= | CA1883397334 | COL5A1 | c.*686T= (n.*686T=) n.71-22780A= | |
9 | g.134842991G>T | CA2692462523 | COL5A1 | c.*688G>T (n.*688G>T) n.71-22782C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842993T>C | CA2692462524 | COL5A1 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.71-22784A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842994T>A | CA2692462525 | COL5A1 | c.*691T>A (n.*691T>A) n.71-22785A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842994T>C | CA2692462526 | COL5A1 | c.*691T>C (n.*691T>C) n.71-22785A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134842995G>A | CA2692462527 | COL5A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.71-22786C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842995G>T | CA2692462528 | COL5A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.71-22786C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842996C>A | CA2692462529 | COL5A1 | c.*693C>A (n.*693C>A) n.71-22787G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842996C>T | CA2692462530 | COL5A1 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.71-22787G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134842997A= | CA1883397335 | COL5A1 | c.*694A= (n.*694A=) n.71-22788T= | |
9 | g.134842997A>G | CA1883397336 | COL5A1 | c.*694A>G (n.*694A>G) n.71-22788T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134842998G>A | CA2692462531 | COL5A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) n.71-22789C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134842998G>T | CA2786218997 | COL5A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) n.71-22789C>A | |
9 | g.134843000A>G | CA2692462532 | COL5A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.71-22791T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843001C>A | CA2692462533 | COL5A1 | c.*698C>A (n.*698C>A) n.71-22792G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843001C= | CA1883397337 | COL5A1 | c.*698C= (n.*698C=) n.71-22792G= | |
9 | g.134843001C>G | CA1883397339 | COL5A1 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.71-22792G>C | dbSNP |
9 | g.134843002C>A | CA2692462534 | COL5A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) n.71-22793G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843002C= | CA1883397342 | COL5A1 | c.*699C= (n.*699C=) n.71-22793G= | |
9 | g.134843002C>G | CA201120590 | COL5A1 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.71-22793G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843002C>T | CA201120594 | COL5A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) n.71-22793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G>A | CA201120603 | COL5A1 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.71-22794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G>C | CA10629518 | COL5A1 | c.*700G>C (n.*700G>C) n.71-22794C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843003G= | CA1883397347 | COL5A1 | c.*700G= (n.*700G=) n.71-22794C= | |
9 | g.134843006C>A | CA2692462535 | COL5A1 | c.*703C>A (n.*703C>A) n.71-22797G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843007T>C | CA2692462536 | COL5A1 | c.*704T>C (n.*704T>C) n.71-22798A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843008G>A | CA2692462537 | COL5A1 | c.*705G>A (n.*705G>A) n.71-22799C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843008G>T | CA2692462538 | COL5A1 | c.*705G>T (n.*705G>T) n.71-22799C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843010_134843016delinsTTAGAAA | CA1883397349 | COL5A1 | c.*707_*713delinsTTAGAAA (n.*707_*713delinsTTAGAAA) n.71-22807_71-22801delinsTTTCTAA | |
9 | g.134843011T>C | CA2692462539 | COL5A1 | c.*708T>C (n.*708T>C) n.71-22802A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843011T>G | CA2692462540 | COL5A1 | c.*708T>G (n.*708T>G) n.71-22802A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843014_134843019del | CA591117546 | COL5A1 | c.*711_*716del (n.*711_*716del) n.71-22807_71-22802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843012del | CA2692462541 | COL5A1 | c.*709del (n.*709del) n.71-22803del | gnomAD v4 |
9 | g.134843012A>C | CA2692462542 | COL5A1 | c.*709A>C (n.*709A>C) n.71-22803T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843012A>G | CA2692462543 | COL5A1 | c.*709A>G (n.*709A>G) n.71-22803T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843014A>G | CA2786218998 | COL5A1 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.71-22805T>C | |
9 | g.134843015A>C | CA2692462544 | COL5A1 | c.*712A>C (n.*712A>C) n.71-22806T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843015A>G | CA2692462545 | COL5A1 | c.*712A>G (n.*712A>G) n.71-22806T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843016A= | CA1883397351 | COL5A1 | c.*713A= (n.*713A=) n.71-22807T= | |
9 | g.134843016A>G | CA1883397352 | COL5A1 | c.*713A>G (n.*713A>G) n.71-22807T>C | dbSNP |
9 | g.134843016A>T | CA2692462546 | COL5A1 | c.*713A>T (n.*713A>T) n.71-22807T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>A | CA1129894675 | COL5A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) n.71-22808A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>C | CA2692462547 | COL5A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) n.71-22808A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T>G | CA2692462548 | COL5A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) n.71-22808A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843017T= | CA1883397353 | COL5A1 | c.*714T= (n.*714T=) n.71-22808A= | |
9 | g.134843018A= | CA1883397355 | COL5A1 | c.*715A= (n.*715A=) n.71-22809T= | |
9 | g.134843018A>G | CA201120610 | COL5A1 | c.*715A>G (n.*715A>G) n.71-22809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843018A>T | CA2786218999 | COL5A1 | c.*715A>T (n.*715A>T) n.71-22809T>A | |
9 | g.134843019G>A | CA2548226480 | COL5A1 | c.*716G>A (n.*716G>A) n.71-22810C>T | |
9 | g.134843020G>A | CA201120611 | COL5A1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.71-22811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843020G= | CA1883397356 | COL5A1 | c.*717G= (n.*717G=) n.71-22811C= | |
9 | g.134843020G>T | CA2692462549 | COL5A1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.71-22811C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843021A>G | CA2692462550 | COL5A1 | c.*718A>G (n.*718A>G) n.71-22812T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843022A>C | CA2692462551 | COL5A1 | c.*719A>C (n.*719A>C) n.71-22813T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843023G>C | CA2786219000 | COL5A1 | c.*720G>C (n.*720G>C) n.71-22814C>G | |
9 | g.134843023G= | CA1883397358 | COL5A1 | c.*720G= (n.*720G=) n.71-22814C= | |
9 | g.134843023G>T | CA860893681 | COL5A1 | c.*720G>T (n.*720G>T) n.71-22814C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843024T>A | CA2692462553 | COL5A1 | c.*721T>A (n.*721T>A) n.71-22815A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843024T>G | CA2692462552 | COL5A1 | c.*721T>G (n.*721T>G) n.71-22815A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843025C>A | CA2692462554 | COL5A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) n.71-22816G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843025C= | CA1883397360 | COL5A1 | c.*722C= (n.*722C=) n.71-22816G= | |
9 | g.134843025C>G | CA591117547 | COL5A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) n.71-22816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843026T>C | CA2692462555 | COL5A1 | c.*723T>C (n.*723T>C) n.71-22817A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843026T>G | CA2692462556 | COL5A1 | c.*723T>G (n.*723T>G) n.71-22817A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843026T= | CA1883397363 | COL5A1 | c.*723T= (n.*723T=) n.71-22817A= | |
9 | g.134843026dup | CA591117548 | COL5A1 | c.*723dup (n.*723dup) n.71-22817dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843026_134843027insTCCCC | CA1129894699 | COL5A1 | c.*723_*724insTCCCC (n.*723_*724insTCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843027C>A | CA2580893479 | COL5A1 | c.*724C>A (n.*724C>A) n.71-22818G>T | |
9 | g.134843027C= | CA1883397371 | COL5A1 | c.*724C= (n.*724C=) n.71-22818G= | |
9 | g.134843027C>G | CA2580893480 | COL5A1 | c.*724C>G (n.*724C>G) n.71-22818G>C | |
9 | g.134843027C>T | CA10629519 | COL5A1 | c.*724C>T (n.*724C>T) n.71-22818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030_134843031insCCCCCC | CA1129894697 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030_134843031insCCCCCCC | CA918574321 | COL5A1 | c.*727_*728insCCCCCCC (n.*727_*728insCCCCCCC) n.71-22818_71-22817insGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843030dup | CA10632921 | COL5A1 | c.*727dup (n.*727dup) n.71-22818dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843028C>A | CA2692462557 | COL5A1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.71-22819G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843028C= | CA1883397375 | COL5A1 | c.*725C= (n.*725C=) n.71-22819G= | |
9 | g.134843028C>G | CA2692462558 | COL5A1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.71-22819G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843028C>T | CA1129894706 | COL5A1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.71-22819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843029C>A | CA2692462559 | COL5A1 | c.*726C>A (n.*726C>A) n.71-22820G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843029C= | CA1883397376 | COL5A1 | c.*726C= (n.*726C=) n.71-22820G= | |
9 | g.134843029C>T | CA860893734 | COL5A1 | c.*726C>T (n.*726C>T) n.71-22820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843030C>A | CA2692462560 | COL5A1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.71-22821G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843030C= | CA1883397377 | COL5A1 | c.*727C= (n.*727C=) n.71-22821G= | |
9 | g.134843030C>G | CA2692462561 | COL5A1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.71-22821G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843031A= | CA1883397381 | COL5A1 | c.*728A= (n.*728A=) n.71-22822T= | |
9 | g.134843031A>C | CA591117553 | COL5A1 | c.*728A>C (n.*728A>C) n.71-22822T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031A>G | CA860893740 | COL5A1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.71-22822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843031dup | CA201120621 | COL5A1 | c.*728dup (n.*728dup) n.71-22822dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843032C>A | CA860893743 | COL5A1 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.71-22823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843032C= | CA1883397383 | COL5A1 | c.*729C= (n.*729C=) n.71-22823G= | |
9 | g.134843033C>A | CA2692462562 | COL5A1 | c.*730C>A (n.*730C>A) n.71-22824G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843033C= | CA1883397385 | COL5A1 | c.*730C= (n.*730C=) n.71-22824G= | |
9 | g.134843033C>G | CA201120628 | COL5A1 | c.*730C>G (n.*730C>G) n.71-22824G>C | dbSNP |
9 | g.134843033C>T | CA860893745 | COL5A1 | c.*730C>T (n.*730C>T) n.71-22824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843034C>A | CA2692462563 | COL5A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) n.71-22825G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843034C= | CA1883397386 | COL5A1 | c.*731C= (n.*731C=) n.71-22825G= | |
9 | g.134843034C>T | CA860893746 | COL5A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) n.71-22825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843035C>A | CA2692462564 | COL5A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.71-22826G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843035C= | CA1883397388 | COL5A1 | c.*732C= (n.*732C=) n.71-22826G= | |
9 | g.134843035C>T | CA591117556 | COL5A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.71-22826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>A | CA10626832 | COL5A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) n.71-22827G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C= | CA1883397391 | COL5A1 | c.*733C= (n.*733C=) n.71-22827G= | |
9 | g.134843036C>G | CA201120642 | COL5A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) n.71-22827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036C>T | CA201120633 | COL5A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.71-22827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843036_134843037insA | CA653723346 | COL5A1 | c.*733_*734insA (n.*733_*734insA) n.71-22828_71-22827insT | |
9 | g.134843037G>A | CA201120667 | COL5A1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.71-22828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G>C | CA591117558 | COL5A1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.71-22828C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843037G= | CA1883397397 | COL5A1 | c.*734G= (n.*734G=) n.71-22828C= | |
9 | g.134843037G>T | CA2692462565 | COL5A1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.71-22828C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843039C>A | CA2692462566 | COL5A1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.71-22830G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843040C>A | CA2559509513 | COL5A1 | c.*737C>A (n.*737C>A) n.71-22831G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>A | CA1129894740 | COL5A1 | c.*738T>A (n.*738T>A) n.71-22832A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>C | CA1129894741 | COL5A1 | c.*738T>C (n.*738T>C) n.71-22832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041T>G | CA591117560 | COL5A1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.71-22832A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.134843041T= | CA1883397399 | COL5A1 | c.*738T= (n.*738T=) n.71-22832A= | |
9 | g.134843041_134843042del | CA1129894737 | COL5A1 | c.*738_*739del (n.*738_*739del) n.71-22833_71-22832del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843041_134843043del | CA591117559 | COL5A1 | c.*738_*740del (n.*738_*740del) n.71-22834_71-22832del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>A | CA2692462568 | COL5A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) n.71-22833C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>C | CA1129894747 | COL5A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) n.71-22833C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843042G>T | CA2692462567 | COL5A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) n.71-22833C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>A | CA2692462569 | COL5A1 | c.*740G>A (n.*740G>A) n.71-22834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>C | CA1129894749 | COL5A1 | c.*740G>C (n.*740G>C) n.71-22834C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843043G>T | CA2692462570 | COL5A1 | c.*740G>T (n.*740G>T) n.71-22834C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843044C>A | CA201120674 | COL5A1 | c.*741C>A (n.*741C>A) n.71-22835G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843044C= | CA1883397400 | COL5A1 | c.*741C= (n.*741C=) n.71-22835G= | |
9 | g.134843046A= | CA1883397401 | COL5A1 | c.*743A= (n.*743A=) n.71-22837T= | |
9 | g.134843046A>C | CA1129894758 | COL5A1 | c.*743A>C (n.*743A>C) n.71-22837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843046A>G | CA2692462571 | COL5A1 | c.*743A>G (n.*743A>G) n.71-22837T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843047A>C | CA2692462572 | COL5A1 | c.*744A>C (n.*744A>C) n.71-22838T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843047A>G | CA2692462573 | COL5A1 | c.*744A>G (n.*744A>G) n.71-22838T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843048G>C | CA2603696086 | COL5A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) n.71-22839C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843048G>T | CA2786219001 | COL5A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) n.71-22839C>A | |
9 | g.134843049A>G | CA2692462574 | COL5A1 | c.*746A>G (n.*746A>G) n.71-22840T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843050A= | CA1883397404 | COL5A1 | c.*747A= (n.*747A=) n.71-22841T= | |
9 | g.134843050A>C | CA2692462575 | COL5A1 | c.*747A>C (n.*747A>C) n.71-22841T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843050A>G | CA201120684 | COL5A1 | c.*747A>G (n.*747A>G) n.71-22841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843050A>T | CA2692462576 | COL5A1 | c.*747A>T (n.*747A>T) n.71-22841T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843051C>A | CA2692462577 | COL5A1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.71-22842G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843051C= | CA1883397405 | COL5A1 | c.*748C= (n.*748C=) n.71-22842G= | |
9 | g.134843051C>T | CA201120690 | COL5A1 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.71-22842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843052G>A | CA201120694 | COL5A1 | c.*749G>A (n.*749G>A) n.71-22843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843052G>C | CA2692462579 | COL5A1 | c.*749G>C (n.*749G>C) n.71-22843C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843052G= | CA1883397407 | COL5A1 | c.*749G= (n.*749G=) n.71-22843C= | |
9 | g.134843052G>T | CA2692462578 | COL5A1 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.71-22843C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>A | CA2692462580 | COL5A1 | c.*750T>A (n.*750T>A) n.71-22844A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>C | CA2692462581 | COL5A1 | c.*750T>C (n.*750T>C) n.71-22844A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843053T>G | CA2568261065 | COL5A1 | c.*750T>G (n.*750T>G) n.71-22844A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843054G>A | CA2692462582 | COL5A1 | c.*751G>A (n.*751G>A) n.71-22845C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843054G>T | CA2692462583 | COL5A1 | c.*751G>T (n.*751G>T) n.71-22845C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843055C>A | CA2692462585 | COL5A1 | c.*752C>A (n.*752C>A) n.71-22846G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843055C>T | CA2692462584 | COL5A1 | c.*752C>T (n.*752C>T) n.71-22846G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843056A>G | CA2692462586 | COL5A1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.71-22847T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843057A>C | CA2692462587 | COL5A1 | c.*754A>C (n.*754A>C) n.71-22848T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843057A>G | CA2692462588 | COL5A1 | c.*754A>G (n.*754A>G) n.71-22848T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843058T>C | CA2692462589 | COL5A1 | c.*755T>C (n.*755T>C) n.71-22849A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843058T>G | CA2692462590 | COL5A1 | c.*755T>G (n.*755T>G) n.71-22849A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843059A>C | CA2692462591 | COL5A1 | c.*756A>C (n.*756A>C) n.71-22850T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843059A>G | CA2692462592 | COL5A1 | c.*756A>G (n.*756A>G) n.71-22850T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843060A>C | CA2692462593 | COL5A1 | c.*757A>C (n.*757A>C) n.71-22851T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843060A>T | CA2692462594 | COL5A1 | c.*757A>T (n.*757A>T) n.71-22851T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>C | CA2692462595 | COL5A1 | c.*758A>C (n.*758A>C) n.71-22852T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>G | CA2692462597 | COL5A1 | c.*758A>G (n.*758A>G) n.71-22852T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843061A>T | CA2692462596 | COL5A1 | c.*758A>T (n.*758A>T) n.71-22852T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843062T>A | CA1129894766 | COL5A1 | c.*759T>A (n.*759T>A) n.71-22853A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843062T>G | CA2692462598 | COL5A1 | c.*759T>G (n.*759T>G) n.71-22853A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843063T>C | CA2692462599 | COL5A1 | c.*760T>C (n.*760T>C) n.71-22854A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134843064G>A | CA2692462600 | COL5A1 | c.*761G>A (n.*761G>A) n.71-22855C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843064G>T | CA2603696087 | COL5A1 | c.*761G>T (n.*761G>T) n.71-22855C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843069T>G | CA2692462601 | COL5A1 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.71-22860A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843070T>G | CA2692462602 | COL5A1 | c.*767T>G (n.*767T>G) n.71-22861A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843072G>T | CA2692462603 | COL5A1 | c.*769G>T (n.*769G>T) n.71-22863C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843073C>A | CA2692462605 | COL5A1 | c.*770C>A (n.*770C>A) n.71-22864G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843073C>T | CA2692462606 | COL5A1 | c.*770C>T (n.*770C>T) n.71-22864G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843076del | CA2692462604 | COL5A1 | c.*773del (n.*773del) n.71-22864del | gnomAD v4 |
9 | g.134843075C>A | CA2692462607 | COL5A1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.71-22866G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843075C>T | CA2786219002 | COL5A1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.71-22866G>A | |
9 | g.134843076C>A | CA860893777 | COL5A1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.71-22867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843076C= | CA1883397409 | COL5A1 | c.*773C= (n.*773C=) n.71-22867G= | |
9 | g.134843076C>G | CA201120701 | COL5A1 | c.*773C>G (n.*773C>G) n.71-22867G>C | dbSNP |
9 | g.134843076C>T | CA201120705 | COL5A1 | c.*773C>T (n.*773C>T) n.71-22867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>A | CA201120709 | COL5A1 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.71-22868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>C | CA201120710 | COL5A1 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.71-22868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G= | CA1883397411 | COL5A1 | c.*774G= (n.*774G=) n.71-22868C= | |
9 | g.134843077G>T | CA2692462608 | COL5A1 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.71-22868C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843078G>A | CA201120714 | COL5A1 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.71-22869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843078G= | CA1883397413 | COL5A1 | c.*775G= (n.*775G=) n.71-22869C= | |
9 | g.134843079G>A | CA2692462610 | COL5A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) n.71-22870C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843079G>T | CA2692462609 | COL5A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) n.71-22870C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843080G>A | CA1883397416 | COL5A1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.71-22871C>T | dbSNP |
9 | g.134843080G= | CA1883397415 | COL5A1 | c.*777G= (n.*777G=) n.71-22871C= | |
9 | g.134843080G>T | CA860893783 | COL5A1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.71-22871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843081C>A | CA2692462611 | COL5A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.71-22872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843082A= | CA1883397417 | COL5A1 | c.*779A= (n.*779A=) n.71-22873T= | |
9 | g.134843082A>G | CA860893796 | COL5A1 | c.*779A>G (n.*779A>G) n.71-22873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843083G>T | CA2692462612 | COL5A1 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.71-22874C>A | gnomAD v4 |