Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.134842373G>A | CA536523940 | ACMSD | c.58-2860G>A (n.58-2860G>A) c.-174-1992G>A (n.-174-1992G>A) n.125-2860G>A c.-67-2860G>A (n.-67-2860G>A) c.-242-1986G>A (n.-242-1986G>A) c.-180-1986G>A (n.-180-1986G>A) c.-177-1989G>A (n.-177-1989G>A) c.-1161G>A (n.-1161G>A) c.-239-1989G>A (n.-239-1989G>A) c.-236-1992G>A (n.-236-1992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842373G= | CA1290396275 | ACMSD | c.58-2860G= (n.58-2860G=) c.-174-1992G= (n.-174-1992G=) n.125-2860G= c.-67-2860G= (n.-67-2860G=) c.-242-1986G= (n.-242-1986G=) c.-180-1986G= (n.-180-1986G=) c.-177-1989G= (n.-177-1989G=) c.-1161G= (n.-1161G=) c.-239-1989G= (n.-239-1989G=) c.-236-1992G= (n.-236-1992G=) | |
2 | g.134842375G>A | CA757361869 | ACMSD | c.58-2858G>A (n.58-2858G>A) c.-174-1990G>A (n.-174-1990G>A) n.125-2858G>A c.-67-2858G>A (n.-67-2858G>A) c.-242-1984G>A (n.-242-1984G>A) c.-180-1984G>A (n.-180-1984G>A) c.-177-1987G>A (n.-177-1987G>A) c.-1159G>A (n.-1159G>A) c.-239-1987G>A (n.-239-1987G>A) c.-236-1990G>A (n.-236-1990G>A) | dbSNP |
2 | g.134842375G= | CA1290396276 | ACMSD | c.58-2858G= (n.58-2858G=) c.-174-1990G= (n.-174-1990G=) n.125-2858G= c.-67-2858G= (n.-67-2858G=) c.-242-1984G= (n.-242-1984G=) c.-180-1984G= (n.-180-1984G=) c.-177-1987G= (n.-177-1987G=) c.-1159G= (n.-1159G=) c.-239-1987G= (n.-239-1987G=) c.-236-1990G= (n.-236-1990G=) | |
2 | g.134842377G>C | CA56763729 | ACMSD | c.58-2856G>C (n.58-2856G>C) c.-174-1988G>C (n.-174-1988G>C) n.125-2856G>C c.-67-2856G>C (n.-67-2856G>C) c.-242-1982G>C (n.-242-1982G>C) c.-180-1982G>C (n.-180-1982G>C) c.-177-1985G>C (n.-177-1985G>C) c.-1157G>C (n.-1157G>C) c.-239-1985G>C (n.-239-1985G>C) c.-236-1988G>C (n.-236-1988G>C) | dbSNP |
2 | g.134842377G= | CA1290396277 | ACMSD | c.58-2856G= (n.58-2856G=) c.-174-1988G= (n.-174-1988G=) n.125-2856G= c.-67-2856G= (n.-67-2856G=) c.-242-1982G= (n.-242-1982G=) c.-180-1982G= (n.-180-1982G=) c.-177-1985G= (n.-177-1985G=) c.-1157G= (n.-1157G=) c.-239-1985G= (n.-239-1985G=) c.-236-1988G= (n.-236-1988G=) | |
2 | g.134842379C>A | CA56763730 | ACMSD | c.58-2854C>A (n.58-2854C>A) c.-174-1986C>A (n.-174-1986C>A) n.125-2854C>A c.-67-2854C>A (n.-67-2854C>A) c.-242-1980C>A (n.-242-1980C>A) c.-180-1980C>A (n.-180-1980C>A) c.-177-1983C>A (n.-177-1983C>A) c.-1155C>A (n.-1155C>A) c.-239-1983C>A (n.-239-1983C>A) c.-236-1986C>A (n.-236-1986C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842379C= | CA1290396278 | ACMSD | c.58-2854C= (n.58-2854C=) c.-174-1986C= (n.-174-1986C=) n.125-2854C= c.-67-2854C= (n.-67-2854C=) c.-242-1980C= (n.-242-1980C=) c.-180-1980C= (n.-180-1980C=) c.-177-1983C= (n.-177-1983C=) c.-1155C= (n.-1155C=) c.-239-1983C= (n.-239-1983C=) c.-236-1986C= (n.-236-1986C=) | |
2 | g.134842385G>C | CA1290396280 | ACMSD | c.58-2848G>C (n.58-2848G>C) c.-174-1980G>C (n.-174-1980G>C) n.125-2848G>C c.-67-2848G>C (n.-67-2848G>C) c.-242-1974G>C (n.-242-1974G>C) c.-180-1974G>C (n.-180-1974G>C) c.-177-1977G>C (n.-177-1977G>C) c.-1149G>C (n.-1149G>C) c.-239-1977G>C (n.-239-1977G>C) c.-236-1980G>C (n.-236-1980G>C) | dbSNP |
2 | g.134842385G= | CA1290396279 | ACMSD | c.58-2848G= (n.58-2848G=) c.-174-1980G= (n.-174-1980G=) n.125-2848G= c.-67-2848G= (n.-67-2848G=) c.-242-1974G= (n.-242-1974G=) c.-180-1974G= (n.-180-1974G=) c.-177-1977G= (n.-177-1977G=) c.-1149G= (n.-1149G=) c.-239-1977G= (n.-239-1977G=) c.-236-1980G= (n.-236-1980G=) | |
2 | g.134842386C>A | CA1036731339 | ACMSD | c.58-2847C>A (n.58-2847C>A) c.-174-1979C>A (n.-174-1979C>A) n.125-2847C>A c.-67-2847C>A (n.-67-2847C>A) c.-242-1973C>A (n.-242-1973C>A) c.-180-1973C>A (n.-180-1973C>A) c.-177-1976C>A (n.-177-1976C>A) c.-1148C>A (n.-1148C>A) c.-239-1976C>A (n.-239-1976C>A) c.-236-1979C>A (n.-236-1979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842386C= | CA1290396281 | ACMSD | c.58-2847C= (n.58-2847C=) c.-174-1979C= (n.-174-1979C=) n.125-2847C= c.-67-2847C= (n.-67-2847C=) c.-242-1973C= (n.-242-1973C=) c.-180-1973C= (n.-180-1973C=) c.-177-1976C= (n.-177-1976C=) c.-1148C= (n.-1148C=) c.-239-1976C= (n.-239-1976C=) c.-236-1979C= (n.-236-1979C=) | |
2 | g.134842386_134842387delinsCT | CA1290396282 | ACMSD | c.58-2847_58-2846delinsCT (n.58-2847_58-2846delinsCT) c.-174-1979_-174-1978delinsCT (n.-174-1979_-174-1978delinsCT) n.125-2847_125-2846delinsCT c.-67-2847_-67-2846delinsCT (n.-67-2847_-67-2846delinsCT) c.-242-1973_-242-1972delinsCT (n.-242-1973_-242-1972delinsCT) c.-180-1973_-180-1972delinsCT (n.-180-1973_-180-1972delinsCT) c.-177-1976_-177-1975delinsCT (n.-177-1976_-177-1975delinsCT) c.-1148_-1147delinsCT (n.-1148_-1147delinsCT) c.-239-1976_-239-1975delinsCT (n.-239-1976_-239-1975delinsCT) c.-236-1979_-236-1978delinsCT (n.-236-1979_-236-1978delinsCT) | |
2 | g.134842387del | CA1290396285 | ACMSD | c.58-2846del (n.58-2846del) c.-174-1978del (n.-174-1978del) n.125-2846del c.-67-2846del (n.-67-2846del) c.-242-1972del (n.-242-1972del) c.-180-1972del (n.-180-1972del) c.-177-1975del (n.-177-1975del) c.-1147del (n.-1147del) c.-239-1975del (n.-239-1975del) c.-236-1978del (n.-236-1978del) | dbSNP |
2 | g.134842387T>C | CA1290396284 | ACMSD | c.58-2846T>C (n.58-2846T>C) c.-174-1978T>C (n.-174-1978T>C) n.125-2846T>C c.-67-2846T>C (n.-67-2846T>C) c.-242-1972T>C (n.-242-1972T>C) c.-180-1972T>C (n.-180-1972T>C) c.-177-1975T>C (n.-177-1975T>C) c.-1147T>C (n.-1147T>C) c.-239-1975T>C (n.-239-1975T>C) c.-236-1978T>C (n.-236-1978T>C) | dbSNP |
2 | g.134842387T= | CA1290396283 | ACMSD | c.58-2846T= (n.58-2846T=) c.-174-1978T= (n.-174-1978T=) n.125-2846T= c.-67-2846T= (n.-67-2846T=) c.-242-1972T= (n.-242-1972T=) c.-180-1972T= (n.-180-1972T=) c.-177-1975T= (n.-177-1975T=) c.-1147T= (n.-1147T=) c.-239-1975T= (n.-239-1975T=) c.-236-1978T= (n.-236-1978T=) | |
2 | g.134842390T>C | CA1290396287 | ACMSD | c.58-2843T>C (n.58-2843T>C) c.-174-1975T>C (n.-174-1975T>C) n.125-2843T>C c.-67-2843T>C (n.-67-2843T>C) c.-242-1969T>C (n.-242-1969T>C) c.-180-1969T>C (n.-180-1969T>C) c.-177-1972T>C (n.-177-1972T>C) c.-1144T>C (n.-1144T>C) c.-239-1972T>C (n.-239-1972T>C) c.-236-1975T>C (n.-236-1975T>C) | dbSNP |
2 | g.134842390T= | CA1290396286 | ACMSD | c.58-2843T= (n.58-2843T=) c.-174-1975T= (n.-174-1975T=) n.125-2843T= c.-67-2843T= (n.-67-2843T=) c.-242-1969T= (n.-242-1969T=) c.-180-1969T= (n.-180-1969T=) c.-177-1972T= (n.-177-1972T=) c.-1144T= (n.-1144T=) c.-239-1972T= (n.-239-1972T=) c.-236-1975T= (n.-236-1975T=) | |
2 | g.134842391T>C | CA2752297131 | ACMSD | c.58-2842T>C (n.58-2842T>C) c.-174-1974T>C (n.-174-1974T>C) n.125-2842T>C c.-67-2842T>C (n.-67-2842T>C) c.-242-1968T>C (n.-242-1968T>C) c.-180-1968T>C (n.-180-1968T>C) c.-177-1971T>C (n.-177-1971T>C) c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.-239-1971T>C (n.-239-1971T>C) c.-236-1974T>C (n.-236-1974T>C) | |
2 | g.134842393C= | CA1290396288 | ACMSD | c.58-2840C= (n.58-2840C=) c.-174-1972C= (n.-174-1972C=) n.125-2840C= c.-67-2840C= (n.-67-2840C=) c.-242-1966C= (n.-242-1966C=) c.-180-1966C= (n.-180-1966C=) c.-177-1969C= (n.-177-1969C=) c.-1141C= (n.-1141C=) c.-239-1969C= (n.-239-1969C=) c.-236-1972C= (n.-236-1972C=) | |
2 | g.134842393C>T | CA1036731340 | ACMSD | c.58-2840C>T (n.58-2840C>T) c.-174-1972C>T (n.-174-1972C>T) n.125-2840C>T c.-67-2840C>T (n.-67-2840C>T) c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T) c.-180-1966C>T (n.-180-1966C>T) c.-177-1969C>T (n.-177-1969C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) c.-239-1969C>T (n.-239-1969C>T) c.-236-1972C>T (n.-236-1972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842395T>C | CA56763731 | ACMSD | c.58-2838T>C (n.58-2838T>C) c.-174-1970T>C (n.-174-1970T>C) n.125-2838T>C c.-67-2838T>C (n.-67-2838T>C) c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C) c.-180-1964T>C (n.-180-1964T>C) c.-177-1967T>C (n.-177-1967T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.-239-1967T>C (n.-239-1967T>C) c.-236-1970T>C (n.-236-1970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842395T= | CA1290396289 | ACMSD | c.58-2838T= (n.58-2838T=) c.-174-1970T= (n.-174-1970T=) n.125-2838T= c.-67-2838T= (n.-67-2838T=) c.-242-1964T= (n.-242-1964T=) c.-180-1964T= (n.-180-1964T=) c.-177-1967T= (n.-177-1967T=) c.-1139T= (n.-1139T=) c.-239-1967T= (n.-239-1967T=) c.-236-1970T= (n.-236-1970T=) | |
2 | g.134842399G= | CA1290396291 | ACMSD | c.58-2834G= (n.58-2834G=) c.-174-1966G= (n.-174-1966G=) n.125-2834G= c.-67-2834G= (n.-67-2834G=) c.-242-1960G= (n.-242-1960G=) c.-180-1960G= (n.-180-1960G=) c.-177-1963G= (n.-177-1963G=) c.-1135G= (n.-1135G=) c.-239-1963G= (n.-239-1963G=) c.-236-1966G= (n.-236-1966G=) | |
2 | g.134842399G>T | CA1290396290 | ACMSD | c.58-2834G>T (n.58-2834G>T) c.-174-1966G>T (n.-174-1966G>T) n.125-2834G>T c.-67-2834G>T (n.-67-2834G>T) c.-242-1960G>T (n.-242-1960G>T) c.-180-1960G>T (n.-180-1960G>T) c.-177-1963G>T (n.-177-1963G>T) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.-239-1963G>T (n.-239-1963G>T) c.-236-1966G>T (n.-236-1966G>T) | dbSNP |
2 | g.134842401C>A | CA56763732 | ACMSD | c.58-2832C>A (n.58-2832C>A) c.-174-1964C>A (n.-174-1964C>A) n.125-2832C>A c.-67-2832C>A (n.-67-2832C>A) c.-242-1958C>A (n.-242-1958C>A) c.-180-1958C>A (n.-180-1958C>A) c.-177-1961C>A (n.-177-1961C>A) c.-1133C>A (n.-1133C>A) c.-239-1961C>A (n.-239-1961C>A) c.-236-1964C>A (n.-236-1964C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842401C= | CA1290396292 | ACMSD | c.58-2832C= (n.58-2832C=) c.-174-1964C= (n.-174-1964C=) n.125-2832C= c.-67-2832C= (n.-67-2832C=) c.-242-1958C= (n.-242-1958C=) c.-180-1958C= (n.-180-1958C=) c.-177-1961C= (n.-177-1961C=) c.-1133C= (n.-1133C=) c.-239-1961C= (n.-239-1961C=) c.-236-1964C= (n.-236-1964C=) | |
2 | g.134842403C= | CA1290396293 | ACMSD | c.58-2830C= (n.58-2830C=) c.-174-1962C= (n.-174-1962C=) n.125-2830C= c.-67-2830C= (n.-67-2830C=) c.-242-1956C= (n.-242-1956C=) c.-180-1956C= (n.-180-1956C=) c.-177-1959C= (n.-177-1959C=) c.-1131C= (n.-1131C=) c.-239-1959C= (n.-239-1959C=) c.-236-1962C= (n.-236-1962C=) | |
2 | g.134842403C>G | CA1290396294 | ACMSD | c.58-2830C>G (n.58-2830C>G) c.-174-1962C>G (n.-174-1962C>G) n.125-2830C>G c.-67-2830C>G (n.-67-2830C>G) c.-242-1956C>G (n.-242-1956C>G) c.-180-1956C>G (n.-180-1956C>G) c.-177-1959C>G (n.-177-1959C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.-239-1959C>G (n.-239-1959C>G) c.-236-1962C>G (n.-236-1962C>G) | dbSNP |
2 | g.134842404_134842405delinsTC | CA1290396295 | ACMSD | c.58-2829_58-2828delinsTC (n.58-2829_58-2828delinsTC) c.-174-1961_-174-1960delinsTC (n.-174-1961_-174-1960delinsTC) n.125-2829_125-2828delinsTC c.-67-2829_-67-2828delinsTC (n.-67-2829_-67-2828delinsTC) c.-242-1955_-242-1954delinsTC (n.-242-1955_-242-1954delinsTC) c.-180-1955_-180-1954delinsTC (n.-180-1955_-180-1954delinsTC) c.-177-1958_-177-1957delinsTC (n.-177-1958_-177-1957delinsTC) c.-1130_-1129delinsTC (n.-1130_-1129delinsTC) c.-239-1958_-239-1957delinsTC (n.-239-1958_-239-1957delinsTC) c.-236-1961_-236-1960delinsTC (n.-236-1961_-236-1960delinsTC) | |
2 | g.134842406del | CA757361873 | ACMSD | c.58-2827del (n.58-2827del) c.-174-1959del (n.-174-1959del) n.125-2827del c.-67-2827del (n.-67-2827del) c.-242-1953del (n.-242-1953del) c.-180-1953del (n.-180-1953del) c.-177-1956del (n.-177-1956del) c.-1128del (n.-1128del) c.-239-1956del (n.-239-1956del) c.-236-1959del (n.-236-1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842417C= | CA1290396296 | ACMSD | c.58-2816C= (n.58-2816C=) c.-174-1948C= (n.-174-1948C=) n.125-2816C= c.-67-2816C= (n.-67-2816C=) c.-242-1942C= (n.-242-1942C=) c.-180-1942C= (n.-180-1942C=) c.-177-1945C= (n.-177-1945C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-239-1945C= (n.-239-1945C=) c.-236-1948C= (n.-236-1948C=) | |
2 | g.134842417C>G | CA56763733 | ACMSD | c.58-2816C>G (n.58-2816C>G) c.-174-1948C>G (n.-174-1948C>G) n.125-2816C>G c.-67-2816C>G (n.-67-2816C>G) c.-242-1942C>G (n.-242-1942C>G) c.-180-1942C>G (n.-180-1942C>G) c.-177-1945C>G (n.-177-1945C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) c.-239-1945C>G (n.-239-1945C>G) c.-236-1948C>G (n.-236-1948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842418C= | CA1290396297 | ACMSD | c.58-2815C= (n.58-2815C=) c.-174-1947C= (n.-174-1947C=) n.125-2815C= c.-67-2815C= (n.-67-2815C=) c.-242-1941C= (n.-242-1941C=) c.-180-1941C= (n.-180-1941C=) c.-177-1944C= (n.-177-1944C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-239-1944C= (n.-239-1944C=) c.-236-1947C= (n.-236-1947C=) | |
2 | g.134842418C>T | CA56763734 | ACMSD | c.58-2815C>T (n.58-2815C>T) c.-174-1947C>T (n.-174-1947C>T) n.125-2815C>T c.-67-2815C>T (n.-67-2815C>T) c.-242-1941C>T (n.-242-1941C>T) c.-180-1941C>T (n.-180-1941C>T) c.-177-1944C>T (n.-177-1944C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-239-1944C>T (n.-239-1944C>T) c.-236-1947C>T (n.-236-1947C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842419C= | CA1290396298 | ACMSD | c.58-2814C= (n.58-2814C=) c.-174-1946C= (n.-174-1946C=) n.125-2814C= c.-67-2814C= (n.-67-2814C=) c.-242-1940C= (n.-242-1940C=) c.-180-1940C= (n.-180-1940C=) c.-177-1943C= (n.-177-1943C=) c.-1115C= (n.-1115C=) c.-239-1943C= (n.-239-1943C=) c.-236-1946C= (n.-236-1946C=) | |
2 | g.134842419C>T | CA1290396299 | ACMSD | c.58-2814C>T (n.58-2814C>T) c.-174-1946C>T (n.-174-1946C>T) n.125-2814C>T c.-67-2814C>T (n.-67-2814C>T) c.-242-1940C>T (n.-242-1940C>T) c.-180-1940C>T (n.-180-1940C>T) c.-177-1943C>T (n.-177-1943C>T) c.-1115C>T (n.-1115C>T) c.-239-1943C>T (n.-239-1943C>T) c.-236-1946C>T (n.-236-1946C>T) | dbSNP |
2 | g.134842420C>T | CA2752297132 | ACMSD | c.58-2813C>T (n.58-2813C>T) c.-174-1945C>T (n.-174-1945C>T) n.125-2813C>T c.-67-2813C>T (n.-67-2813C>T) c.-242-1939C>T (n.-242-1939C>T) c.-180-1939C>T (n.-180-1939C>T) c.-177-1942C>T (n.-177-1942C>T) c.-1114C>T (n.-1114C>T) c.-239-1942C>T (n.-239-1942C>T) c.-236-1945C>T (n.-236-1945C>T) | |
2 | g.134842422G>T | CA2752297133 | ACMSD | c.58-2811G>T (n.58-2811G>T) c.-174-1943G>T (n.-174-1943G>T) n.125-2811G>T c.-67-2811G>T (n.-67-2811G>T) c.-242-1937G>T (n.-242-1937G>T) c.-180-1937G>T (n.-180-1937G>T) c.-177-1940G>T (n.-177-1940G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-239-1940G>T (n.-239-1940G>T) c.-236-1943G>T (n.-236-1943G>T) | |
2 | g.134842423G>A | CA56763735 | ACMSD | c.58-2810G>A (n.58-2810G>A) c.-174-1942G>A (n.-174-1942G>A) n.125-2810G>A c.-67-2810G>A (n.-67-2810G>A) c.-242-1936G>A (n.-242-1936G>A) c.-180-1936G>A (n.-180-1936G>A) c.-177-1939G>A (n.-177-1939G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) c.-239-1939G>A (n.-239-1939G>A) c.-236-1942G>A (n.-236-1942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842423G= | CA1290396300 | ACMSD | c.58-2810G= (n.58-2810G=) c.-174-1942G= (n.-174-1942G=) n.125-2810G= c.-67-2810G= (n.-67-2810G=) c.-242-1936G= (n.-242-1936G=) c.-180-1936G= (n.-180-1936G=) c.-177-1939G= (n.-177-1939G=) c.-1111G= (n.-1111G=) c.-239-1939G= (n.-239-1939G=) c.-236-1942G= (n.-236-1942G=) | |
2 | g.134842424G>A | CA1036731344 | ACMSD | c.58-2809G>A (n.58-2809G>A) c.-174-1941G>A (n.-174-1941G>A) n.125-2809G>A c.-67-2809G>A (n.-67-2809G>A) c.-242-1935G>A (n.-242-1935G>A) c.-180-1935G>A (n.-180-1935G>A) c.-177-1938G>A (n.-177-1938G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) c.-239-1938G>A (n.-239-1938G>A) c.-236-1941G>A (n.-236-1941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842424G= | CA1290396301 | ACMSD | c.58-2809G= (n.58-2809G=) c.-174-1941G= (n.-174-1941G=) n.125-2809G= c.-67-2809G= (n.-67-2809G=) c.-242-1935G= (n.-242-1935G=) c.-180-1935G= (n.-180-1935G=) c.-177-1938G= (n.-177-1938G=) c.-1110G= (n.-1110G=) c.-239-1938G= (n.-239-1938G=) c.-236-1941G= (n.-236-1941G=) | |
2 | g.134842427T>A | CA1036731348 | ACMSD | c.58-2806T>A (n.58-2806T>A) c.-174-1938T>A (n.-174-1938T>A) n.125-2806T>A c.-67-2806T>A (n.-67-2806T>A) c.-242-1932T>A (n.-242-1932T>A) c.-180-1932T>A (n.-180-1932T>A) c.-177-1935T>A (n.-177-1935T>A) c.-1107T>A (n.-1107T>A) c.-239-1935T>A (n.-239-1935T>A) c.-236-1938T>A (n.-236-1938T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842427T= | CA1290396302 | ACMSD | c.58-2806T= (n.58-2806T=) c.-174-1938T= (n.-174-1938T=) n.125-2806T= c.-67-2806T= (n.-67-2806T=) c.-242-1932T= (n.-242-1932T=) c.-180-1932T= (n.-180-1932T=) c.-177-1935T= (n.-177-1935T=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.-239-1935T= (n.-239-1935T=) c.-236-1938T= (n.-236-1938T=) | |
2 | g.134842431_134842432delinsAT | CA1290396303 | ACMSD | c.58-2802_58-2801delinsAT (n.58-2802_58-2801delinsAT) c.-174-1934_-174-1933delinsAT (n.-174-1934_-174-1933delinsAT) n.125-2802_125-2801delinsAT c.-67-2802_-67-2801delinsAT (n.-67-2802_-67-2801delinsAT) c.-242-1928_-242-1927delinsAT (n.-242-1928_-242-1927delinsAT) c.-180-1928_-180-1927delinsAT (n.-180-1928_-180-1927delinsAT) c.-177-1931_-177-1930delinsAT (n.-177-1931_-177-1930delinsAT) c.-1103_-1102delinsAT (n.-1103_-1102delinsAT) c.-239-1931_-239-1930delinsAT (n.-239-1931_-239-1930delinsAT) c.-236-1934_-236-1933delinsAT (n.-236-1934_-236-1933delinsAT) | |
2 | g.134842432T>C | CA1290396304 | ACMSD | c.58-2801T>C (n.58-2801T>C) c.-174-1933T>C (n.-174-1933T>C) n.125-2801T>C c.-67-2801T>C (n.-67-2801T>C) c.-242-1927T>C (n.-242-1927T>C) c.-180-1927T>C (n.-180-1927T>C) c.-177-1930T>C (n.-177-1930T>C) c.-1102T>C (n.-1102T>C) c.-239-1930T>C (n.-239-1930T>C) c.-236-1933T>C (n.-236-1933T>C) | dbSNP |
2 | g.134842432T= | CA1290396305 | ACMSD | c.58-2801T= (n.58-2801T=) c.-174-1933T= (n.-174-1933T=) n.125-2801T= c.-67-2801T= (n.-67-2801T=) c.-242-1927T= (n.-242-1927T=) c.-180-1927T= (n.-180-1927T=) c.-177-1930T= (n.-177-1930T=) c.-1102T= (n.-1102T=) c.-239-1930T= (n.-239-1930T=) c.-236-1933T= (n.-236-1933T=) | |
2 | g.134842434del | CA56763736 | ACMSD | c.58-2799del (n.58-2799del) c.-174-1931del (n.-174-1931del) n.125-2799del c.-67-2799del (n.-67-2799del) c.-242-1925del (n.-242-1925del) c.-180-1925del (n.-180-1925del) c.-177-1928del (n.-177-1928del) c.-1100del (n.-1100del) c.-239-1928del (n.-239-1928del) c.-236-1931del (n.-236-1931del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842433T>C | CA757361875 | ACMSD | c.58-2800T>C (n.58-2800T>C) c.-174-1932T>C (n.-174-1932T>C) n.125-2800T>C c.-67-2800T>C (n.-67-2800T>C) c.-242-1926T>C (n.-242-1926T>C) c.-180-1926T>C (n.-180-1926T>C) c.-177-1929T>C (n.-177-1929T>C) c.-1101T>C (n.-1101T>C) c.-239-1929T>C (n.-239-1929T>C) c.-236-1932T>C (n.-236-1932T>C) | dbSNP |
2 | g.134842433T= | CA1290396306 | ACMSD | c.58-2800T= (n.58-2800T=) c.-174-1932T= (n.-174-1932T=) n.125-2800T= c.-67-2800T= (n.-67-2800T=) c.-242-1926T= (n.-242-1926T=) c.-180-1926T= (n.-180-1926T=) c.-177-1929T= (n.-177-1929T=) c.-1101T= (n.-1101T=) c.-239-1929T= (n.-239-1929T=) c.-236-1932T= (n.-236-1932T=) | |
2 | g.134842434_134842435delinsTG | CA1290396307 | ACMSD | c.58-2799_58-2798delinsTG (n.58-2799_58-2798delinsTG) c.-174-1931_-174-1930delinsTG (n.-174-1931_-174-1930delinsTG) n.125-2799_125-2798delinsTG c.-67-2799_-67-2798delinsTG (n.-67-2799_-67-2798delinsTG) c.-242-1925_-242-1924delinsTG (n.-242-1925_-242-1924delinsTG) c.-180-1925_-180-1924delinsTG (n.-180-1925_-180-1924delinsTG) c.-177-1928_-177-1927delinsTG (n.-177-1928_-177-1927delinsTG) c.-1100_-1099delinsTG (n.-1100_-1099delinsTG) c.-239-1928_-239-1927delinsTG (n.-239-1928_-239-1927delinsTG) c.-236-1931_-236-1930delinsTG (n.-236-1931_-236-1930delinsTG) | |
2 | g.134842435G>A | CA536523944 | ACMSD | c.58-2798G>A (n.58-2798G>A) c.-174-1930G>A (n.-174-1930G>A) n.125-2798G>A c.-67-2798G>A (n.-67-2798G>A) c.-242-1924G>A (n.-242-1924G>A) c.-180-1924G>A (n.-180-1924G>A) c.-177-1927G>A (n.-177-1927G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-239-1927G>A (n.-239-1927G>A) c.-236-1930G>A (n.-236-1930G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842435G= | CA1290396308 | ACMSD | c.58-2798G= (n.58-2798G=) c.-174-1930G= (n.-174-1930G=) n.125-2798G= c.-67-2798G= (n.-67-2798G=) c.-242-1924G= (n.-242-1924G=) c.-180-1924G= (n.-180-1924G=) c.-177-1927G= (n.-177-1927G=) c.-1099G= (n.-1099G=) c.-239-1927G= (n.-239-1927G=) c.-236-1930G= (n.-236-1930G=) | |
2 | g.134842438del | CA1036731354 | ACMSD | c.58-2795del (n.58-2795del) c.-174-1927del (n.-174-1927del) n.125-2795del c.-67-2795del (n.-67-2795del) c.-242-1921del (n.-242-1921del) c.-180-1921del (n.-180-1921del) c.-177-1924del (n.-177-1924del) c.-1096del (n.-1096del) c.-239-1924del (n.-239-1924del) c.-236-1927del (n.-236-1927del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842438G>A | CA1290396310 | ACMSD | c.58-2795G>A (n.58-2795G>A) c.-174-1927G>A (n.-174-1927G>A) n.125-2795G>A c.-67-2795G>A (n.-67-2795G>A) c.-242-1921G>A (n.-242-1921G>A) c.-180-1921G>A (n.-180-1921G>A) c.-177-1924G>A (n.-177-1924G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) c.-239-1924G>A (n.-239-1924G>A) c.-236-1927G>A (n.-236-1927G>A) | dbSNP |
2 | g.134842438G>C | CA56763737 | ACMSD | c.58-2795G>C (n.58-2795G>C) c.-174-1927G>C (n.-174-1927G>C) n.125-2795G>C c.-67-2795G>C (n.-67-2795G>C) c.-242-1921G>C (n.-242-1921G>C) c.-180-1921G>C (n.-180-1921G>C) c.-177-1924G>C (n.-177-1924G>C) c.-1096G>C (n.-1096G>C) c.-239-1924G>C (n.-239-1924G>C) c.-236-1927G>C (n.-236-1927G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842438G= | CA1290396309 | ACMSD | c.58-2795G= (n.58-2795G=) c.-174-1927G= (n.-174-1927G=) n.125-2795G= c.-67-2795G= (n.-67-2795G=) c.-242-1921G= (n.-242-1921G=) c.-180-1921G= (n.-180-1921G=) c.-177-1924G= (n.-177-1924G=) c.-1096G= (n.-1096G=) c.-239-1924G= (n.-239-1924G=) c.-236-1927G= (n.-236-1927G=) | |
2 | g.134842442G= | CA1290396311 | ACMSD | c.58-2791G= (n.58-2791G=) c.-174-1923G= (n.-174-1923G=) n.125-2791G= c.-67-2791G= (n.-67-2791G=) c.-242-1917G= (n.-242-1917G=) c.-180-1917G= (n.-180-1917G=) c.-177-1920G= (n.-177-1920G=) c.-1092G= (n.-1092G=) c.-239-1920G= (n.-239-1920G=) c.-236-1923G= (n.-236-1923G=) | |
2 | g.134842442G>T | CA1290396312 | ACMSD | c.58-2791G>T (n.58-2791G>T) c.-174-1923G>T (n.-174-1923G>T) n.125-2791G>T c.-67-2791G>T (n.-67-2791G>T) c.-242-1917G>T (n.-242-1917G>T) c.-180-1917G>T (n.-180-1917G>T) c.-177-1920G>T (n.-177-1920G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-239-1920G>T (n.-239-1920G>T) c.-236-1923G>T (n.-236-1923G>T) | dbSNP |
2 | g.134842443A= | CA1290396314 | ACMSD | c.58-2790A= (n.58-2790A=) c.-174-1922A= (n.-174-1922A=) n.125-2790A= c.-67-2790A= (n.-67-2790A=) c.-242-1916A= (n.-242-1916A=) c.-180-1916A= (n.-180-1916A=) c.-177-1919A= (n.-177-1919A=) c.-1091A= (n.-1091A=) c.-239-1919A= (n.-239-1919A=) c.-236-1922A= (n.-236-1922A=) | |
2 | g.134842443A>G | CA1290396313 | ACMSD | c.58-2790A>G (n.58-2790A>G) c.-174-1922A>G (n.-174-1922A>G) n.125-2790A>G c.-67-2790A>G (n.-67-2790A>G) c.-242-1916A>G (n.-242-1916A>G) c.-180-1916A>G (n.-180-1916A>G) c.-177-1919A>G (n.-177-1919A>G) c.-1091A>G (n.-1091A>G) c.-239-1919A>G (n.-239-1919A>G) c.-236-1922A>G (n.-236-1922A>G) | dbSNP |
2 | g.134842444A= | CA1290396315 | ACMSD | c.58-2789A= (n.58-2789A=) c.-174-1921A= (n.-174-1921A=) n.125-2789A= c.-67-2789A= (n.-67-2789A=) c.-242-1915A= (n.-242-1915A=) c.-180-1915A= (n.-180-1915A=) c.-177-1918A= (n.-177-1918A=) c.-1090A= (n.-1090A=) c.-239-1918A= (n.-239-1918A=) c.-236-1921A= (n.-236-1921A=) | |
2 | g.134842444A>G | CA1290396316 | ACMSD | c.58-2789A>G (n.58-2789A>G) c.-174-1921A>G (n.-174-1921A>G) n.125-2789A>G c.-67-2789A>G (n.-67-2789A>G) c.-242-1915A>G (n.-242-1915A>G) c.-180-1915A>G (n.-180-1915A>G) c.-177-1918A>G (n.-177-1918A>G) c.-1090A>G (n.-1090A>G) c.-239-1918A>G (n.-239-1918A>G) c.-236-1921A>G (n.-236-1921A>G) | dbSNP |
2 | g.134842445T>A | CA1036731356 | ACMSD | c.58-2788T>A (n.58-2788T>A) c.-174-1920T>A (n.-174-1920T>A) n.125-2788T>A c.-67-2788T>A (n.-67-2788T>A) c.-242-1914T>A (n.-242-1914T>A) c.-180-1914T>A (n.-180-1914T>A) c.-177-1917T>A (n.-177-1917T>A) c.-1089T>A (n.-1089T>A) c.-239-1917T>A (n.-239-1917T>A) c.-236-1920T>A (n.-236-1920T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842445T= | CA1290396317 | ACMSD | c.58-2788T= (n.58-2788T=) c.-174-1920T= (n.-174-1920T=) n.125-2788T= c.-67-2788T= (n.-67-2788T=) c.-242-1914T= (n.-242-1914T=) c.-180-1914T= (n.-180-1914T=) c.-177-1917T= (n.-177-1917T=) c.-1089T= (n.-1089T=) c.-239-1917T= (n.-239-1917T=) c.-236-1920T= (n.-236-1920T=) | |
2 | g.134842447A= | CA1290396318 | ACMSD | c.58-2786A= (n.58-2786A=) c.-174-1918A= (n.-174-1918A=) n.125-2786A= c.-67-2786A= (n.-67-2786A=) c.-242-1912A= (n.-242-1912A=) c.-180-1912A= (n.-180-1912A=) c.-177-1915A= (n.-177-1915A=) c.-1087A= (n.-1087A=) c.-239-1915A= (n.-239-1915A=) c.-236-1918A= (n.-236-1918A=) | |
2 | g.134842447A>C | CA1290396319 | ACMSD | c.58-2786A>C (n.58-2786A>C) c.-174-1918A>C (n.-174-1918A>C) n.125-2786A>C c.-67-2786A>C (n.-67-2786A>C) c.-242-1912A>C (n.-242-1912A>C) c.-180-1912A>C (n.-180-1912A>C) c.-177-1915A>C (n.-177-1915A>C) c.-1087A>C (n.-1087A>C) c.-239-1915A>C (n.-239-1915A>C) c.-236-1918A>C (n.-236-1918A>C) | dbSNP |
2 | g.134842447A>T | CA2752297134 | ACMSD | c.58-2786A>T (n.58-2786A>T) c.-174-1918A>T (n.-174-1918A>T) n.125-2786A>T c.-67-2786A>T (n.-67-2786A>T) c.-242-1912A>T (n.-242-1912A>T) c.-180-1912A>T (n.-180-1912A>T) c.-177-1915A>T (n.-177-1915A>T) c.-1087A>T (n.-1087A>T) c.-239-1915A>T (n.-239-1915A>T) c.-236-1918A>T (n.-236-1918A>T) | |
2 | g.134842448G>A | CA2752297135 | ACMSD | c.58-2785G>A (n.58-2785G>A) c.-174-1917G>A (n.-174-1917G>A) n.125-2785G>A c.-67-2785G>A (n.-67-2785G>A) c.-242-1911G>A (n.-242-1911G>A) c.-180-1911G>A (n.-180-1911G>A) c.-177-1914G>A (n.-177-1914G>A) c.-1086G>A (n.-1086G>A) c.-239-1914G>A (n.-239-1914G>A) c.-236-1917G>A (n.-236-1917G>A) | |
2 | g.134842450C>A | CA757361887 | ACMSD | c.58-2783C>A (n.58-2783C>A) c.-174-1915C>A (n.-174-1915C>A) n.125-2783C>A c.-67-2783C>A (n.-67-2783C>A) c.-242-1909C>A (n.-242-1909C>A) c.-180-1909C>A (n.-180-1909C>A) c.-177-1912C>A (n.-177-1912C>A) c.-1084C>A (n.-1084C>A) c.-239-1912C>A (n.-239-1912C>A) c.-236-1915C>A (n.-236-1915C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842450C= | CA1290396321 | ACMSD | c.58-2783C= (n.58-2783C=) c.-174-1915C= (n.-174-1915C=) n.125-2783C= c.-67-2783C= (n.-67-2783C=) c.-242-1909C= (n.-242-1909C=) c.-180-1909C= (n.-180-1909C=) c.-177-1912C= (n.-177-1912C=) c.-1084C= (n.-1084C=) c.-239-1912C= (n.-239-1912C=) c.-236-1915C= (n.-236-1915C=) | |
2 | g.134842450C>T | CA757361890 | ACMSD | c.58-2783C>T (n.58-2783C>T) c.-174-1915C>T (n.-174-1915C>T) n.125-2783C>T c.-67-2783C>T (n.-67-2783C>T) c.-242-1909C>T (n.-242-1909C>T) c.-180-1909C>T (n.-180-1909C>T) c.-177-1912C>T (n.-177-1912C>T) c.-1084C>T (n.-1084C>T) c.-239-1912C>T (n.-239-1912C>T) c.-236-1915C>T (n.-236-1915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842450_134842452delinsCTG | CA1290396320 | ACMSD | c.58-2783_58-2781delinsCTG (n.58-2783_58-2781delinsCTG) c.-174-1915_-174-1913delinsCTG (n.-174-1915_-174-1913delinsCTG) n.125-2783_125-2781delinsCTG c.-67-2783_-67-2781delinsCTG (n.-67-2783_-67-2781delinsCTG) c.-242-1909_-242-1907delinsCTG (n.-242-1909_-242-1907delinsCTG) c.-180-1909_-180-1907delinsCTG (n.-180-1909_-180-1907delinsCTG) c.-177-1912_-177-1910delinsCTG (n.-177-1912_-177-1910delinsCTG) c.-1084_-1082delinsCTG (n.-1084_-1082delinsCTG) c.-239-1912_-239-1910delinsCTG (n.-239-1912_-239-1910delinsCTG) c.-236-1915_-236-1913delinsCTG (n.-236-1915_-236-1913delinsCTG) | |
2 | g.134842451T>C | CA1290396322 | ACMSD | c.58-2782T>C (n.58-2782T>C) c.-174-1914T>C (n.-174-1914T>C) n.125-2782T>C c.-67-2782T>C (n.-67-2782T>C) c.-242-1908T>C (n.-242-1908T>C) c.-180-1908T>C (n.-180-1908T>C) c.-177-1911T>C (n.-177-1911T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) c.-239-1911T>C (n.-239-1911T>C) c.-236-1914T>C (n.-236-1914T>C) | dbSNP |
2 | g.134842451T= | CA1290396323 | ACMSD | c.58-2782T= (n.58-2782T=) c.-174-1914T= (n.-174-1914T=) n.125-2782T= c.-67-2782T= (n.-67-2782T=) c.-242-1908T= (n.-242-1908T=) c.-180-1908T= (n.-180-1908T=) c.-177-1911T= (n.-177-1911T=) c.-1083T= (n.-1083T=) c.-239-1911T= (n.-239-1911T=) c.-236-1914T= (n.-236-1914T=) | |
2 | g.134842452_134842453del | CA757361894 | ACMSD | c.58-2781_58-2780del (n.58-2781_58-2780del) c.-174-1913_-174-1912del (n.-174-1913_-174-1912del) n.125-2781_125-2780del c.-67-2781_-67-2780del (n.-67-2781_-67-2780del) c.-242-1907_-242-1906del (n.-242-1907_-242-1906del) c.-180-1907_-180-1906del (n.-180-1907_-180-1906del) c.-177-1910_-177-1909del (n.-177-1910_-177-1909del) c.-1082_-1081del (n.-1082_-1081del) c.-239-1910_-239-1909del (n.-239-1910_-239-1909del) c.-236-1913_-236-1912del (n.-236-1913_-236-1912del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842454C= | CA1290396324 | ACMSD | c.58-2779C= (n.58-2779C=) c.-174-1911C= (n.-174-1911C=) n.125-2779C= c.-67-2779C= (n.-67-2779C=) c.-242-1905C= (n.-242-1905C=) c.-180-1905C= (n.-180-1905C=) c.-177-1908C= (n.-177-1908C=) c.-1080C= (n.-1080C=) c.-239-1908C= (n.-239-1908C=) c.-236-1911C= (n.-236-1911C=) | |
2 | g.134842454C>T | CA56763738 | ACMSD | c.58-2779C>T (n.58-2779C>T) c.-174-1911C>T (n.-174-1911C>T) n.125-2779C>T c.-67-2779C>T (n.-67-2779C>T) c.-242-1905C>T (n.-242-1905C>T) c.-180-1905C>T (n.-180-1905C>T) c.-177-1908C>T (n.-177-1908C>T) c.-1080C>T (n.-1080C>T) c.-239-1908C>T (n.-239-1908C>T) c.-236-1911C>T (n.-236-1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842455G>A | CA56763739 | ACMSD | c.58-2778G>A (n.58-2778G>A) c.-174-1910G>A (n.-174-1910G>A) n.125-2778G>A c.-67-2778G>A (n.-67-2778G>A) c.-242-1904G>A (n.-242-1904G>A) c.-180-1904G>A (n.-180-1904G>A) c.-177-1907G>A (n.-177-1907G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-239-1907G>A (n.-239-1907G>A) c.-236-1910G>A (n.-236-1910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842455G= | CA1290396325 | ACMSD | c.58-2778G= (n.58-2778G=) c.-174-1910G= (n.-174-1910G=) n.125-2778G= c.-67-2778G= (n.-67-2778G=) c.-242-1904G= (n.-242-1904G=) c.-180-1904G= (n.-180-1904G=) c.-177-1907G= (n.-177-1907G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-239-1907G= (n.-239-1907G=) c.-236-1910G= (n.-236-1910G=) | |
2 | g.134842459C>T | CA2700503769 | ACMSD | c.58-2774C>T (n.58-2774C>T) c.-174-1906C>T (n.-174-1906C>T) n.125-2774C>T c.-67-2774C>T (n.-67-2774C>T) c.-242-1900C>T (n.-242-1900C>T) c.-180-1900C>T (n.-180-1900C>T) c.-177-1903C>T (n.-177-1903C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-239-1903C>T (n.-239-1903C>T) c.-236-1906C>T (n.-236-1906C>T) | dbSNP |
2 | g.134842464G= | CA1290396326 | ACMSD | c.58-2769G= (n.58-2769G=) c.-174-1901G= (n.-174-1901G=) n.125-2769G= c.-67-2769G= (n.-67-2769G=) c.-242-1895G= (n.-242-1895G=) c.-180-1895G= (n.-180-1895G=) c.-177-1898G= (n.-177-1898G=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.-239-1898G= (n.-239-1898G=) c.-236-1901G= (n.-236-1901G=) | |
2 | g.134842464G>T | CA2752297137 | ACMSD | c.58-2769G>T (n.58-2769G>T) c.-174-1901G>T (n.-174-1901G>T) n.125-2769G>T c.-67-2769G>T (n.-67-2769G>T) c.-242-1895G>T (n.-242-1895G>T) c.-180-1895G>T (n.-180-1895G>T) c.-177-1898G>T (n.-177-1898G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-239-1898G>T (n.-239-1898G>T) c.-236-1901G>T (n.-236-1901G>T) | |
2 | g.134842466dup | CA1036731362 | ACMSD | c.58-2767dup (n.58-2767dup) c.-174-1899dup (n.-174-1899dup) n.125-2767dup c.-67-2767dup (n.-67-2767dup) c.-242-1893dup (n.-242-1893dup) c.-180-1893dup (n.-180-1893dup) c.-177-1896dup (n.-177-1896dup) c.-1068dup (n.-1068dup) c.-239-1896dup (n.-239-1896dup) c.-236-1899dup (n.-236-1899dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842466C= | CA1290396327 | ACMSD | c.58-2767C= (n.58-2767C=) c.-174-1899C= (n.-174-1899C=) n.125-2767C= c.-67-2767C= (n.-67-2767C=) c.-242-1893C= (n.-242-1893C=) c.-180-1893C= (n.-180-1893C=) c.-177-1896C= (n.-177-1896C=) c.-1068C= (n.-1068C=) c.-239-1896C= (n.-239-1896C=) c.-236-1899C= (n.-236-1899C=) | |
2 | g.134842466C>T | CA56763740 | ACMSD | c.58-2767C>T (n.58-2767C>T) c.-174-1899C>T (n.-174-1899C>T) n.125-2767C>T c.-67-2767C>T (n.-67-2767C>T) c.-242-1893C>T (n.-242-1893C>T) c.-180-1893C>T (n.-180-1893C>T) c.-177-1896C>T (n.-177-1896C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) c.-239-1896C>T (n.-239-1896C>T) c.-236-1899C>T (n.-236-1899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842468C>A | CA1290396329 | ACMSD | c.58-2765C>A (n.58-2765C>A) c.-174-1897C>A (n.-174-1897C>A) n.125-2765C>A c.-67-2765C>A (n.-67-2765C>A) c.-242-1891C>A (n.-242-1891C>A) c.-180-1891C>A (n.-180-1891C>A) c.-177-1894C>A (n.-177-1894C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-239-1894C>A (n.-239-1894C>A) c.-236-1897C>A (n.-236-1897C>A) | dbSNP |
2 | g.134842468C= | CA1290396328 | ACMSD | c.58-2765C= (n.58-2765C=) c.-174-1897C= (n.-174-1897C=) n.125-2765C= c.-67-2765C= (n.-67-2765C=) c.-242-1891C= (n.-242-1891C=) c.-180-1891C= (n.-180-1891C=) c.-177-1894C= (n.-177-1894C=) c.-1066C= (n.-1066C=) c.-239-1894C= (n.-239-1894C=) c.-236-1897C= (n.-236-1897C=) | |
2 | g.134842470C>A | CA1036731367 | ACMSD | c.58-2763C>A (n.58-2763C>A) c.-174-1895C>A (n.-174-1895C>A) n.125-2763C>A c.-67-2763C>A (n.-67-2763C>A) c.-242-1889C>A (n.-242-1889C>A) c.-180-1889C>A (n.-180-1889C>A) c.-177-1892C>A (n.-177-1892C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-239-1892C>A (n.-239-1892C>A) c.-236-1895C>A (n.-236-1895C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842470C= | CA1290396330 | ACMSD | c.58-2763C= (n.58-2763C=) c.-174-1895C= (n.-174-1895C=) n.125-2763C= c.-67-2763C= (n.-67-2763C=) c.-242-1889C= (n.-242-1889C=) c.-180-1889C= (n.-180-1889C=) c.-177-1892C= (n.-177-1892C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-239-1892C= (n.-239-1892C=) c.-236-1895C= (n.-236-1895C=) | |
2 | g.134842470C>G | CA757361899 | ACMSD | c.58-2763C>G (n.58-2763C>G) c.-174-1895C>G (n.-174-1895C>G) n.125-2763C>G c.-67-2763C>G (n.-67-2763C>G) c.-242-1889C>G (n.-242-1889C>G) c.-180-1889C>G (n.-180-1889C>G) c.-177-1892C>G (n.-177-1892C>G) c.-1064C>G (n.-1064C>G) c.-239-1892C>G (n.-239-1892C>G) c.-236-1895C>G (n.-236-1895C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842472del | CA2752297138 | ACMSD | c.58-2761del (n.58-2761del) c.-174-1893del (n.-174-1893del) n.125-2761del c.-67-2761del (n.-67-2761del) c.-242-1887del (n.-242-1887del) c.-180-1887del (n.-180-1887del) c.-177-1890del (n.-177-1890del) c.-1062del (n.-1062del) c.-239-1890del (n.-239-1890del) c.-236-1893del (n.-236-1893del) |