Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.134842385G=CA1290396279ACMSDc.58-2848G= (n.58-2848G=)
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2g.134842386C>ACA1036731339ACMSDc.58-2847C>A (n.58-2847C>A)
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n.125-2847C>A
c.-67-2847C>A (n.-67-2847C>A)
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c.-236-1979C>A (n.-236-1979C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.134842393C=CA1290396288ACMSDc.58-2840C= (n.58-2840C=)
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2g.134842393C>TCA1036731340ACMSDc.58-2840C>T (n.58-2840C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842395T>CCA56763731ACMSDc.58-2838T>C (n.58-2838T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842399G>TCA1290396290ACMSDc.58-2834G>T (n.58-2834G>T)
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 dbSNP
2g.134842401C>ACA56763732ACMSDc.58-2832C>A (n.58-2832C>A)
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n.125-2832C>A
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c.-236-1964C>A (n.-236-1964C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842401C=CA1290396292ACMSDc.58-2832C= (n.58-2832C=)
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2g.134842403C=CA1290396293ACMSDc.58-2830C= (n.58-2830C=)
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2g.134842403C>GCA1290396294ACMSDc.58-2830C>G (n.58-2830C>G)
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 dbSNP
2g.134842404_134842405delinsTCCA1290396295ACMSDc.58-2829_58-2828delinsTC (n.58-2829_58-2828delinsTC)
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2g.134842406delCA757361873ACMSDc.58-2827del (n.58-2827del)
c.-174-1959del (n.-174-1959del)
n.125-2827del
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c.-242-1953del (n.-242-1953del)
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c.-239-1956del (n.-239-1956del)
c.-236-1959del (n.-236-1959del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842417C=CA1290396296ACMSDc.58-2816C= (n.58-2816C=)
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2g.134842417C>GCA56763733ACMSDc.58-2816C>G (n.58-2816C>G)
c.-174-1948C>G (n.-174-1948C>G)
n.125-2816C>G
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c.-242-1942C>G (n.-242-1942C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842418C=CA1290396297ACMSDc.58-2815C= (n.58-2815C=)
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2g.134842418C>TCA56763734ACMSDc.58-2815C>T (n.58-2815C>T)
c.-174-1947C>T (n.-174-1947C>T)
n.125-2815C>T
c.-67-2815C>T (n.-67-2815C>T)
c.-242-1941C>T (n.-242-1941C>T)
c.-180-1941C>T (n.-180-1941C>T)
c.-177-1944C>T (n.-177-1944C>T)
c.-1116C>T (n.-1116C>T)
c.-239-1944C>T (n.-239-1944C>T)
c.-236-1947C>T (n.-236-1947C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842419C=CA1290396298ACMSDc.58-2814C= (n.58-2814C=)
c.-174-1946C= (n.-174-1946C=)
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c.-180-1940C= (n.-180-1940C=)
c.-177-1943C= (n.-177-1943C=)
c.-1115C= (n.-1115C=)
c.-239-1943C= (n.-239-1943C=)
c.-236-1946C= (n.-236-1946C=)
2g.134842419C>TCA1290396299ACMSDc.58-2814C>T (n.58-2814C>T)
c.-174-1946C>T (n.-174-1946C>T)
n.125-2814C>T
c.-67-2814C>T (n.-67-2814C>T)
c.-242-1940C>T (n.-242-1940C>T)
c.-180-1940C>T (n.-180-1940C>T)
c.-177-1943C>T (n.-177-1943C>T)
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 dbSNP
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2g.134842422G>TCA2752297133ACMSDc.58-2811G>T (n.58-2811G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842431_134842432delinsATCA1290396303ACMSDc.58-2802_58-2801delinsAT (n.58-2802_58-2801delinsAT)
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2g.134842432T>CCA1290396304ACMSDc.58-2801T>C (n.58-2801T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.134842435G>ACA536523944ACMSDc.58-2798G>A (n.58-2798G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-239-1924del (n.-239-1924del)
c.-236-1927del (n.-236-1927del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842438G>ACA1290396310ACMSDc.58-2795G>A (n.58-2795G>A)
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c.-236-1927G>A (n.-236-1927G>A)
 dbSNP
2g.134842438G>CCA56763737ACMSDc.58-2795G>C (n.58-2795G>C)
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c.-1096G>C (n.-1096G>C)
c.-239-1924G>C (n.-239-1924G>C)
c.-236-1927G>C (n.-236-1927G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842438G=CA1290396309ACMSDc.58-2795G= (n.58-2795G=)
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Number of alleles fetched