Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.134842312C= | CA1290396253 | ACMSD | c.58-2921C= (n.58-2921C=) c.-174-2053C= (n.-174-2053C=) n.125-2921C= c.-67-2921C= (n.-67-2921C=) c.-242-2047C= (n.-242-2047C=) c.-180-2047C= (n.-180-2047C=) c.-177-2050C= (n.-177-2050C=) c.-1222C= (n.-1222C=) c.-239-2050C= (n.-239-2050C=) c.-236-2053C= (n.-236-2053C=) | |
2 | g.134842312C>T | CA1290396254 | ACMSD | c.58-2921C>T (n.58-2921C>T) c.-174-2053C>T (n.-174-2053C>T) n.125-2921C>T c.-67-2921C>T (n.-67-2921C>T) c.-242-2047C>T (n.-242-2047C>T) c.-180-2047C>T (n.-180-2047C>T) c.-177-2050C>T (n.-177-2050C>T) c.-1222C>T (n.-1222C>T) c.-239-2050C>T (n.-239-2050C>T) c.-236-2053C>T (n.-236-2053C>T) | dbSNP |
2 | g.134842316G>A | CA1290396256 | ACMSD | c.58-2917G>A (n.58-2917G>A) c.-174-2049G>A (n.-174-2049G>A) n.125-2917G>A c.-67-2917G>A (n.-67-2917G>A) c.-242-2043G>A (n.-242-2043G>A) c.-180-2043G>A (n.-180-2043G>A) c.-177-2046G>A (n.-177-2046G>A) c.-1218G>A (n.-1218G>A) c.-239-2046G>A (n.-239-2046G>A) c.-236-2049G>A (n.-236-2049G>A) | dbSNP |
2 | g.134842316G= | CA1290396255 | ACMSD | c.58-2917G= (n.58-2917G=) c.-174-2049G= (n.-174-2049G=) n.125-2917G= c.-67-2917G= (n.-67-2917G=) c.-242-2043G= (n.-242-2043G=) c.-180-2043G= (n.-180-2043G=) c.-177-2046G= (n.-177-2046G=) c.-1218G= (n.-1218G=) c.-239-2046G= (n.-239-2046G=) c.-236-2049G= (n.-236-2049G=) | |
2 | g.134842317G>A | CA56763722 | ACMSD | c.58-2916G>A (n.58-2916G>A) c.-174-2048G>A (n.-174-2048G>A) n.125-2916G>A c.-67-2916G>A (n.-67-2916G>A) c.-242-2042G>A (n.-242-2042G>A) c.-180-2042G>A (n.-180-2042G>A) c.-177-2045G>A (n.-177-2045G>A) c.-1217G>A (n.-1217G>A) c.-239-2045G>A (n.-239-2045G>A) c.-236-2048G>A (n.-236-2048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842317G= | CA1290396257 | ACMSD | c.58-2916G= (n.58-2916G=) c.-174-2048G= (n.-174-2048G=) n.125-2916G= c.-67-2916G= (n.-67-2916G=) c.-242-2042G= (n.-242-2042G=) c.-180-2042G= (n.-180-2042G=) c.-177-2045G= (n.-177-2045G=) c.-1217G= (n.-1217G=) c.-239-2045G= (n.-239-2045G=) c.-236-2048G= (n.-236-2048G=) | |
2 | g.134842318G= | CA1290396258 | ACMSD | c.58-2915G= (n.58-2915G=) c.-174-2047G= (n.-174-2047G=) n.125-2915G= c.-67-2915G= (n.-67-2915G=) c.-242-2041G= (n.-242-2041G=) c.-180-2041G= (n.-180-2041G=) c.-177-2044G= (n.-177-2044G=) c.-1216G= (n.-1216G=) c.-239-2044G= (n.-239-2044G=) c.-236-2047G= (n.-236-2047G=) | |
2 | g.134842318G>T | CA536523924 | ACMSD | c.58-2915G>T (n.58-2915G>T) c.-174-2047G>T (n.-174-2047G>T) n.125-2915G>T c.-67-2915G>T (n.-67-2915G>T) c.-242-2041G>T (n.-242-2041G>T) c.-180-2041G>T (n.-180-2041G>T) c.-177-2044G>T (n.-177-2044G>T) c.-1216G>T (n.-1216G>T) c.-239-2044G>T (n.-239-2044G>T) c.-236-2047G>T (n.-236-2047G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.134842319C>A | CA1290396260 | ACMSD | c.58-2914C>A (n.58-2914C>A) c.-174-2046C>A (n.-174-2046C>A) n.125-2914C>A c.-67-2914C>A (n.-67-2914C>A) c.-242-2040C>A (n.-242-2040C>A) c.-180-2040C>A (n.-180-2040C>A) c.-177-2043C>A (n.-177-2043C>A) c.-1215C>A (n.-1215C>A) c.-239-2043C>A (n.-239-2043C>A) c.-236-2046C>A (n.-236-2046C>A) | dbSNP |
2 | g.134842319C= | CA1290396259 | ACMSD | c.58-2914C= (n.58-2914C=) c.-174-2046C= (n.-174-2046C=) n.125-2914C= c.-67-2914C= (n.-67-2914C=) c.-242-2040C= (n.-242-2040C=) c.-180-2040C= (n.-180-2040C=) c.-177-2043C= (n.-177-2043C=) c.-1215C= (n.-1215C=) c.-239-2043C= (n.-239-2043C=) c.-236-2046C= (n.-236-2046C=) | |
2 | g.134842321_134842326delinsTGTGAG | CA1290396261 | ACMSD | c.58-2912_58-2907delinsTGTGAG (n.58-2912_58-2907delinsTGTGAG) c.-174-2044_-174-2039delinsTGTGAG (n.-174-2044_-174-2039delinsTGTGAG) n.125-2912_125-2907delinsTGTGAG c.-67-2912_-67-2907delinsTGTGAG (n.-67-2912_-67-2907delinsTGTGAG) c.-242-2038_-242-2033delinsTGTGAG (n.-242-2038_-242-2033delinsTGTGAG) c.-180-2038_-180-2033delinsTGTGAG (n.-180-2038_-180-2033delinsTGTGAG) c.-177-2041_-177-2036delinsTGTGAG (n.-177-2041_-177-2036delinsTGTGAG) c.-1213_-1208delinsTGTGAG (n.-1213_-1208delinsTGTGAG) c.-239-2041_-239-2036delinsTGTGAG (n.-239-2041_-239-2036delinsTGTGAG) c.-236-2044_-236-2039delinsTGTGAG (n.-236-2044_-236-2039delinsTGTGAG) | |
2 | g.134842322G>C | CA757361837 | ACMSD | c.58-2911G>C (n.58-2911G>C) c.-174-2043G>C (n.-174-2043G>C) n.125-2911G>C c.-67-2911G>C (n.-67-2911G>C) c.-242-2037G>C (n.-242-2037G>C) c.-180-2037G>C (n.-180-2037G>C) c.-177-2040G>C (n.-177-2040G>C) c.-1212G>C (n.-1212G>C) c.-239-2040G>C (n.-239-2040G>C) c.-236-2043G>C (n.-236-2043G>C) | dbSNP |
2 | g.134842322G= | CA1290396262 | ACMSD | c.58-2911G= (n.58-2911G=) c.-174-2043G= (n.-174-2043G=) n.125-2911G= c.-67-2911G= (n.-67-2911G=) c.-242-2037G= (n.-242-2037G=) c.-180-2037G= (n.-180-2037G=) c.-177-2040G= (n.-177-2040G=) c.-1212G= (n.-1212G=) c.-239-2040G= (n.-239-2040G=) c.-236-2043G= (n.-236-2043G=) | |
2 | g.134842324_134842328del | CA757361840 | ACMSD | c.58-2909_58-2905del (n.58-2909_58-2905del) c.-174-2041_-174-2037del (n.-174-2041_-174-2037del) n.125-2909_125-2905del c.-67-2909_-67-2905del (n.-67-2909_-67-2905del) c.-242-2035_-242-2031del (n.-242-2035_-242-2031del) c.-180-2035_-180-2031del (n.-180-2035_-180-2031del) c.-177-2038_-177-2034del (n.-177-2038_-177-2034del) c.-1210_-1206del (n.-1210_-1206del) c.-239-2038_-239-2034del (n.-239-2038_-239-2034del) c.-236-2041_-236-2037del (n.-236-2041_-236-2037del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842326G>A | CA2700503669 | ACMSD | c.58-2907G>A (n.58-2907G>A) c.-174-2039G>A (n.-174-2039G>A) n.125-2907G>A c.-67-2907G>A (n.-67-2907G>A) c.-242-2033G>A (n.-242-2033G>A) c.-180-2033G>A (n.-180-2033G>A) c.-177-2036G>A (n.-177-2036G>A) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.-239-2036G>A (n.-239-2036G>A) c.-236-2039G>A (n.-236-2039G>A) | dbSNP |
2 | g.134842327G>A | CA757361854 | ACMSD | c.58-2906G>A (n.58-2906G>A) c.-174-2038G>A (n.-174-2038G>A) n.125-2906G>A c.-67-2906G>A (n.-67-2906G>A) c.-242-2032G>A (n.-242-2032G>A) c.-180-2032G>A (n.-180-2032G>A) c.-177-2035G>A (n.-177-2035G>A) c.-1207G>A (n.-1207G>A) c.-239-2035G>A (n.-239-2035G>A) c.-236-2038G>A (n.-236-2038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842327G= | CA1290396263 | ACMSD | c.58-2906G= (n.58-2906G=) c.-174-2038G= (n.-174-2038G=) n.125-2906G= c.-67-2906G= (n.-67-2906G=) c.-242-2032G= (n.-242-2032G=) c.-180-2032G= (n.-180-2032G=) c.-177-2035G= (n.-177-2035G=) c.-1207G= (n.-1207G=) c.-239-2035G= (n.-239-2035G=) c.-236-2038G= (n.-236-2038G=) | |
2 | g.134842332T>A | CA56763723 | ACMSD | c.58-2901T>A (n.58-2901T>A) c.-174-2033T>A (n.-174-2033T>A) n.125-2901T>A c.-67-2901T>A (n.-67-2901T>A) c.-242-2027T>A (n.-242-2027T>A) c.-180-2027T>A (n.-180-2027T>A) c.-177-2030T>A (n.-177-2030T>A) c.-1202T>A (n.-1202T>A) c.-239-2030T>A (n.-239-2030T>A) c.-236-2033T>A (n.-236-2033T>A) | dbSNP |
2 | g.134842332T= | CA1290396264 | ACMSD | c.58-2901T= (n.58-2901T=) c.-174-2033T= (n.-174-2033T=) n.125-2901T= c.-67-2901T= (n.-67-2901T=) c.-242-2027T= (n.-242-2027T=) c.-180-2027T= (n.-180-2027T=) c.-177-2030T= (n.-177-2030T=) c.-1202T= (n.-1202T=) c.-239-2030T= (n.-239-2030T=) c.-236-2033T= (n.-236-2033T=) | |
2 | g.134842334G= | CA1290396265 | ACMSD | c.58-2899G= (n.58-2899G=) c.-174-2031G= (n.-174-2031G=) n.125-2899G= c.-67-2899G= (n.-67-2899G=) c.-242-2025G= (n.-242-2025G=) c.-180-2025G= (n.-180-2025G=) c.-177-2028G= (n.-177-2028G=) c.-1200G= (n.-1200G=) c.-239-2028G= (n.-239-2028G=) c.-236-2031G= (n.-236-2031G=) | |
2 | g.134842334G>T | CA56763724 | ACMSD | c.58-2899G>T (n.58-2899G>T) c.-174-2031G>T (n.-174-2031G>T) n.125-2899G>T c.-67-2899G>T (n.-67-2899G>T) c.-242-2025G>T (n.-242-2025G>T) c.-180-2025G>T (n.-180-2025G>T) c.-177-2028G>T (n.-177-2028G>T) c.-1200G>T (n.-1200G>T) c.-239-2028G>T (n.-239-2028G>T) c.-236-2031G>T (n.-236-2031G>T) | dbSNP |
2 | g.134842338C= | CA1290396266 | ACMSD | c.58-2895C= (n.58-2895C=) c.-174-2027C= (n.-174-2027C=) n.125-2895C= c.-67-2895C= (n.-67-2895C=) c.-242-2021C= (n.-242-2021C=) c.-180-2021C= (n.-180-2021C=) c.-177-2024C= (n.-177-2024C=) c.-1196C= (n.-1196C=) c.-239-2024C= (n.-239-2024C=) c.-236-2027C= (n.-236-2027C=) | |
2 | g.134842338C>T | CA1036731305 | ACMSD | c.58-2895C>T (n.58-2895C>T) c.-174-2027C>T (n.-174-2027C>T) n.125-2895C>T c.-67-2895C>T (n.-67-2895C>T) c.-242-2021C>T (n.-242-2021C>T) c.-180-2021C>T (n.-180-2021C>T) c.-177-2024C>T (n.-177-2024C>T) c.-1196C>T (n.-1196C>T) c.-239-2024C>T (n.-239-2024C>T) c.-236-2027C>T (n.-236-2027C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842341T>C | CA56763725 | ACMSD | c.58-2892T>C (n.58-2892T>C) c.-174-2024T>C (n.-174-2024T>C) n.125-2892T>C c.-67-2892T>C (n.-67-2892T>C) c.-242-2018T>C (n.-242-2018T>C) c.-180-2018T>C (n.-180-2018T>C) c.-177-2021T>C (n.-177-2021T>C) c.-1193T>C (n.-1193T>C) c.-239-2021T>C (n.-239-2021T>C) c.-236-2024T>C (n.-236-2024T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842341T= | CA1290396267 | ACMSD | c.58-2892T= (n.58-2892T=) c.-174-2024T= (n.-174-2024T=) n.125-2892T= c.-67-2892T= (n.-67-2892T=) c.-242-2018T= (n.-242-2018T=) c.-180-2018T= (n.-180-2018T=) c.-177-2021T= (n.-177-2021T=) c.-1193T= (n.-1193T=) c.-239-2021T= (n.-239-2021T=) c.-236-2024T= (n.-236-2024T=) | |
2 | g.134842342A= | CA1290396268 | ACMSD | c.58-2891A= (n.58-2891A=) c.-174-2023A= (n.-174-2023A=) n.125-2891A= c.-67-2891A= (n.-67-2891A=) c.-242-2017A= (n.-242-2017A=) c.-180-2017A= (n.-180-2017A=) c.-177-2020A= (n.-177-2020A=) c.-1192A= (n.-1192A=) c.-239-2020A= (n.-239-2020A=) c.-236-2023A= (n.-236-2023A=) | |
2 | g.134842342A>G | CA56763726 | ACMSD | c.58-2891A>G (n.58-2891A>G) c.-174-2023A>G (n.-174-2023A>G) n.125-2891A>G c.-67-2891A>G (n.-67-2891A>G) c.-242-2017A>G (n.-242-2017A>G) c.-180-2017A>G (n.-180-2017A>G) c.-177-2020A>G (n.-177-2020A>G) c.-1192A>G (n.-1192A>G) c.-239-2020A>G (n.-239-2020A>G) c.-236-2023A>G (n.-236-2023A>G) | dbSNP |
2 | g.134842343T>C | CA757361864 | ACMSD | c.58-2890T>C (n.58-2890T>C) c.-174-2022T>C (n.-174-2022T>C) n.125-2890T>C c.-67-2890T>C (n.-67-2890T>C) c.-242-2016T>C (n.-242-2016T>C) c.-180-2016T>C (n.-180-2016T>C) c.-177-2019T>C (n.-177-2019T>C) c.-1191T>C (n.-1191T>C) c.-239-2019T>C (n.-239-2019T>C) c.-236-2022T>C (n.-236-2022T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842343T= | CA1290396269 | ACMSD | c.58-2890T= (n.58-2890T=) c.-174-2022T= (n.-174-2022T=) n.125-2890T= c.-67-2890T= (n.-67-2890T=) c.-242-2016T= (n.-242-2016T=) c.-180-2016T= (n.-180-2016T=) c.-177-2019T= (n.-177-2019T=) c.-1191T= (n.-1191T=) c.-239-2019T= (n.-239-2019T=) c.-236-2022T= (n.-236-2022T=) | |
2 | g.134842353G>A | CA1036731326 | ACMSD | c.58-2880G>A (n.58-2880G>A) c.-174-2012G>A (n.-174-2012G>A) n.125-2880G>A c.-67-2880G>A (n.-67-2880G>A) c.-242-2006G>A (n.-242-2006G>A) c.-180-2006G>A (n.-180-2006G>A) c.-177-2009G>A (n.-177-2009G>A) c.-1181G>A (n.-1181G>A) c.-239-2009G>A (n.-239-2009G>A) c.-236-2012G>A (n.-236-2012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842353G= | CA1290396270 | ACMSD | c.58-2880G= (n.58-2880G=) c.-174-2012G= (n.-174-2012G=) n.125-2880G= c.-67-2880G= (n.-67-2880G=) c.-242-2006G= (n.-242-2006G=) c.-180-2006G= (n.-180-2006G=) c.-177-2009G= (n.-177-2009G=) c.-1181G= (n.-1181G=) c.-239-2009G= (n.-239-2009G=) c.-236-2012G= (n.-236-2012G=) | |
2 | g.134842354A>G | CA2700503766 | ACMSD | c.58-2879A>G (n.58-2879A>G) c.-174-2011A>G (n.-174-2011A>G) n.125-2879A>G c.-67-2879A>G (n.-67-2879A>G) c.-242-2005A>G (n.-242-2005A>G) c.-180-2005A>G (n.-180-2005A>G) c.-177-2008A>G (n.-177-2008A>G) c.-1180A>G (n.-1180A>G) c.-239-2008A>G (n.-239-2008A>G) c.-236-2011A>G (n.-236-2011A>G) | dbSNP |
2 | g.134842355A= | CA1290396271 | ACMSD | c.58-2878A= (n.58-2878A=) c.-174-2010A= (n.-174-2010A=) n.125-2878A= c.-67-2878A= (n.-67-2878A=) c.-242-2004A= (n.-242-2004A=) c.-180-2004A= (n.-180-2004A=) c.-177-2007A= (n.-177-2007A=) c.-1179A= (n.-1179A=) c.-239-2007A= (n.-239-2007A=) c.-236-2010A= (n.-236-2010A=) | |
2 | g.134842355A>T | CA757361865 | ACMSD | c.58-2878A>T (n.58-2878A>T) c.-174-2010A>T (n.-174-2010A>T) n.125-2878A>T c.-67-2878A>T (n.-67-2878A>T) c.-242-2004A>T (n.-242-2004A>T) c.-180-2004A>T (n.-180-2004A>T) c.-177-2007A>T (n.-177-2007A>T) c.-1179A>T (n.-1179A>T) c.-239-2007A>T (n.-239-2007A>T) c.-236-2010A>T (n.-236-2010A>T) | dbSNP |
2 | g.134842356A= | CA1290396272 | ACMSD | c.58-2877A= (n.58-2877A=) c.-174-2009A= (n.-174-2009A=) n.125-2877A= c.-67-2877A= (n.-67-2877A=) c.-242-2003A= (n.-242-2003A=) c.-180-2003A= (n.-180-2003A=) c.-177-2006A= (n.-177-2006A=) c.-1178A= (n.-1178A=) c.-239-2006A= (n.-239-2006A=) c.-236-2009A= (n.-236-2009A=) | |
2 | g.134842359dup | CA56763727 | ACMSD | c.58-2874dup (n.58-2874dup) c.-174-2006dup (n.-174-2006dup) n.125-2874dup c.-67-2874dup (n.-67-2874dup) c.-242-2000dup (n.-242-2000dup) c.-180-2000dup (n.-180-2000dup) c.-177-2003dup (n.-177-2003dup) c.-1175dup (n.-1175dup) c.-239-2003dup (n.-239-2003dup) c.-236-2006dup (n.-236-2006dup) | dbSNP |
2 | g.134842361G>T | CA2752297130 | ACMSD | c.58-2872G>T (n.58-2872G>T) c.-174-2004G>T (n.-174-2004G>T) n.125-2872G>T c.-67-2872G>T (n.-67-2872G>T) c.-242-1998G>T (n.-242-1998G>T) c.-180-1998G>T (n.-180-1998G>T) c.-177-2001G>T (n.-177-2001G>T) c.-1173G>T (n.-1173G>T) c.-239-2001G>T (n.-239-2001G>T) c.-236-2004G>T (n.-236-2004G>T) | |
2 | g.134842363G>A | CA1036731333 | ACMSD | c.58-2870G>A (n.58-2870G>A) c.-174-2002G>A (n.-174-2002G>A) n.125-2870G>A c.-67-2870G>A (n.-67-2870G>A) c.-242-1996G>A (n.-242-1996G>A) c.-180-1996G>A (n.-180-1996G>A) c.-177-1999G>A (n.-177-1999G>A) c.-1171G>A (n.-1171G>A) c.-239-1999G>A (n.-239-1999G>A) c.-236-2002G>A (n.-236-2002G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842363G= | CA1290396273 | ACMSD | c.58-2870G= (n.58-2870G=) c.-174-2002G= (n.-174-2002G=) n.125-2870G= c.-67-2870G= (n.-67-2870G=) c.-242-1996G= (n.-242-1996G=) c.-180-1996G= (n.-180-1996G=) c.-177-1999G= (n.-177-1999G=) c.-1171G= (n.-1171G=) c.-239-1999G= (n.-239-1999G=) c.-236-2002G= (n.-236-2002G=) | |
2 | g.134842371C= | CA1290396274 | ACMSD | c.58-2862C= (n.58-2862C=) c.-174-1994C= (n.-174-1994C=) n.125-2862C= c.-67-2862C= (n.-67-2862C=) c.-242-1988C= (n.-242-1988C=) c.-180-1988C= (n.-180-1988C=) c.-177-1991C= (n.-177-1991C=) c.-1163C= (n.-1163C=) c.-239-1991C= (n.-239-1991C=) c.-236-1994C= (n.-236-1994C=) | |
2 | g.134842371C>T | CA56763728 | ACMSD | c.58-2862C>T (n.58-2862C>T) c.-174-1994C>T (n.-174-1994C>T) n.125-2862C>T c.-67-2862C>T (n.-67-2862C>T) c.-242-1988C>T (n.-242-1988C>T) c.-180-1988C>T (n.-180-1988C>T) c.-177-1991C>T (n.-177-1991C>T) c.-1163C>T (n.-1163C>T) c.-239-1991C>T (n.-239-1991C>T) c.-236-1994C>T (n.-236-1994C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842373G>A | CA536523940 | ACMSD | c.58-2860G>A (n.58-2860G>A) c.-174-1992G>A (n.-174-1992G>A) n.125-2860G>A c.-67-2860G>A (n.-67-2860G>A) c.-242-1986G>A (n.-242-1986G>A) c.-180-1986G>A (n.-180-1986G>A) c.-177-1989G>A (n.-177-1989G>A) c.-1161G>A (n.-1161G>A) c.-239-1989G>A (n.-239-1989G>A) c.-236-1992G>A (n.-236-1992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842373G= | CA1290396275 | ACMSD | c.58-2860G= (n.58-2860G=) c.-174-1992G= (n.-174-1992G=) n.125-2860G= c.-67-2860G= (n.-67-2860G=) c.-242-1986G= (n.-242-1986G=) c.-180-1986G= (n.-180-1986G=) c.-177-1989G= (n.-177-1989G=) c.-1161G= (n.-1161G=) c.-239-1989G= (n.-239-1989G=) c.-236-1992G= (n.-236-1992G=) | |
2 | g.134842375G>A | CA757361869 | ACMSD | c.58-2858G>A (n.58-2858G>A) c.-174-1990G>A (n.-174-1990G>A) n.125-2858G>A c.-67-2858G>A (n.-67-2858G>A) c.-242-1984G>A (n.-242-1984G>A) c.-180-1984G>A (n.-180-1984G>A) c.-177-1987G>A (n.-177-1987G>A) c.-1159G>A (n.-1159G>A) c.-239-1987G>A (n.-239-1987G>A) c.-236-1990G>A (n.-236-1990G>A) | dbSNP |
2 | g.134842375G= | CA1290396276 | ACMSD | c.58-2858G= (n.58-2858G=) c.-174-1990G= (n.-174-1990G=) n.125-2858G= c.-67-2858G= (n.-67-2858G=) c.-242-1984G= (n.-242-1984G=) c.-180-1984G= (n.-180-1984G=) c.-177-1987G= (n.-177-1987G=) c.-1159G= (n.-1159G=) c.-239-1987G= (n.-239-1987G=) c.-236-1990G= (n.-236-1990G=) | |
2 | g.134842377G>C | CA56763729 | ACMSD | c.58-2856G>C (n.58-2856G>C) c.-174-1988G>C (n.-174-1988G>C) n.125-2856G>C c.-67-2856G>C (n.-67-2856G>C) c.-242-1982G>C (n.-242-1982G>C) c.-180-1982G>C (n.-180-1982G>C) c.-177-1985G>C (n.-177-1985G>C) c.-1157G>C (n.-1157G>C) c.-239-1985G>C (n.-239-1985G>C) c.-236-1988G>C (n.-236-1988G>C) | dbSNP |
2 | g.134842377G= | CA1290396277 | ACMSD | c.58-2856G= (n.58-2856G=) c.-174-1988G= (n.-174-1988G=) n.125-2856G= c.-67-2856G= (n.-67-2856G=) c.-242-1982G= (n.-242-1982G=) c.-180-1982G= (n.-180-1982G=) c.-177-1985G= (n.-177-1985G=) c.-1157G= (n.-1157G=) c.-239-1985G= (n.-239-1985G=) c.-236-1988G= (n.-236-1988G=) | |
2 | g.134842379C>A | CA56763730 | ACMSD | c.58-2854C>A (n.58-2854C>A) c.-174-1986C>A (n.-174-1986C>A) n.125-2854C>A c.-67-2854C>A (n.-67-2854C>A) c.-242-1980C>A (n.-242-1980C>A) c.-180-1980C>A (n.-180-1980C>A) c.-177-1983C>A (n.-177-1983C>A) c.-1155C>A (n.-1155C>A) c.-239-1983C>A (n.-239-1983C>A) c.-236-1986C>A (n.-236-1986C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842379C= | CA1290396278 | ACMSD | c.58-2854C= (n.58-2854C=) c.-174-1986C= (n.-174-1986C=) n.125-2854C= c.-67-2854C= (n.-67-2854C=) c.-242-1980C= (n.-242-1980C=) c.-180-1980C= (n.-180-1980C=) c.-177-1983C= (n.-177-1983C=) c.-1155C= (n.-1155C=) c.-239-1983C= (n.-239-1983C=) c.-236-1986C= (n.-236-1986C=) | |
2 | g.134842385G>C | CA1290396280 | ACMSD | c.58-2848G>C (n.58-2848G>C) c.-174-1980G>C (n.-174-1980G>C) n.125-2848G>C c.-67-2848G>C (n.-67-2848G>C) c.-242-1974G>C (n.-242-1974G>C) c.-180-1974G>C (n.-180-1974G>C) c.-177-1977G>C (n.-177-1977G>C) c.-1149G>C (n.-1149G>C) c.-239-1977G>C (n.-239-1977G>C) c.-236-1980G>C (n.-236-1980G>C) | dbSNP |
2 | g.134842385G= | CA1290396279 | ACMSD | c.58-2848G= (n.58-2848G=) c.-174-1980G= (n.-174-1980G=) n.125-2848G= c.-67-2848G= (n.-67-2848G=) c.-242-1974G= (n.-242-1974G=) c.-180-1974G= (n.-180-1974G=) c.-177-1977G= (n.-177-1977G=) c.-1149G= (n.-1149G=) c.-239-1977G= (n.-239-1977G=) c.-236-1980G= (n.-236-1980G=) | |
2 | g.134842386C>A | CA1036731339 | ACMSD | c.58-2847C>A (n.58-2847C>A) c.-174-1979C>A (n.-174-1979C>A) n.125-2847C>A c.-67-2847C>A (n.-67-2847C>A) c.-242-1973C>A (n.-242-1973C>A) c.-180-1973C>A (n.-180-1973C>A) c.-177-1976C>A (n.-177-1976C>A) c.-1148C>A (n.-1148C>A) c.-239-1976C>A (n.-239-1976C>A) c.-236-1979C>A (n.-236-1979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842386C= | CA1290396281 | ACMSD | c.58-2847C= (n.58-2847C=) c.-174-1979C= (n.-174-1979C=) n.125-2847C= c.-67-2847C= (n.-67-2847C=) c.-242-1973C= (n.-242-1973C=) c.-180-1973C= (n.-180-1973C=) c.-177-1976C= (n.-177-1976C=) c.-1148C= (n.-1148C=) c.-239-1976C= (n.-239-1976C=) c.-236-1979C= (n.-236-1979C=) | |
2 | g.134842386_134842387delinsCT | CA1290396282 | ACMSD | c.58-2847_58-2846delinsCT (n.58-2847_58-2846delinsCT) c.-174-1979_-174-1978delinsCT (n.-174-1979_-174-1978delinsCT) n.125-2847_125-2846delinsCT c.-67-2847_-67-2846delinsCT (n.-67-2847_-67-2846delinsCT) c.-242-1973_-242-1972delinsCT (n.-242-1973_-242-1972delinsCT) c.-180-1973_-180-1972delinsCT (n.-180-1973_-180-1972delinsCT) c.-177-1976_-177-1975delinsCT (n.-177-1976_-177-1975delinsCT) c.-1148_-1147delinsCT (n.-1148_-1147delinsCT) c.-239-1976_-239-1975delinsCT (n.-239-1976_-239-1975delinsCT) c.-236-1979_-236-1978delinsCT (n.-236-1979_-236-1978delinsCT) | |
2 | g.134842387del | CA1290396285 | ACMSD | c.58-2846del (n.58-2846del) c.-174-1978del (n.-174-1978del) n.125-2846del c.-67-2846del (n.-67-2846del) c.-242-1972del (n.-242-1972del) c.-180-1972del (n.-180-1972del) c.-177-1975del (n.-177-1975del) c.-1147del (n.-1147del) c.-239-1975del (n.-239-1975del) c.-236-1978del (n.-236-1978del) | dbSNP |
2 | g.134842387T>C | CA1290396284 | ACMSD | c.58-2846T>C (n.58-2846T>C) c.-174-1978T>C (n.-174-1978T>C) n.125-2846T>C c.-67-2846T>C (n.-67-2846T>C) c.-242-1972T>C (n.-242-1972T>C) c.-180-1972T>C (n.-180-1972T>C) c.-177-1975T>C (n.-177-1975T>C) c.-1147T>C (n.-1147T>C) c.-239-1975T>C (n.-239-1975T>C) c.-236-1978T>C (n.-236-1978T>C) | dbSNP |
2 | g.134842387T= | CA1290396283 | ACMSD | c.58-2846T= (n.58-2846T=) c.-174-1978T= (n.-174-1978T=) n.125-2846T= c.-67-2846T= (n.-67-2846T=) c.-242-1972T= (n.-242-1972T=) c.-180-1972T= (n.-180-1972T=) c.-177-1975T= (n.-177-1975T=) c.-1147T= (n.-1147T=) c.-239-1975T= (n.-239-1975T=) c.-236-1978T= (n.-236-1978T=) | |
2 | g.134842390T>C | CA1290396287 | ACMSD | c.58-2843T>C (n.58-2843T>C) c.-174-1975T>C (n.-174-1975T>C) n.125-2843T>C c.-67-2843T>C (n.-67-2843T>C) c.-242-1969T>C (n.-242-1969T>C) c.-180-1969T>C (n.-180-1969T>C) c.-177-1972T>C (n.-177-1972T>C) c.-1144T>C (n.-1144T>C) c.-239-1972T>C (n.-239-1972T>C) c.-236-1975T>C (n.-236-1975T>C) | dbSNP |
2 | g.134842390T= | CA1290396286 | ACMSD | c.58-2843T= (n.58-2843T=) c.-174-1975T= (n.-174-1975T=) n.125-2843T= c.-67-2843T= (n.-67-2843T=) c.-242-1969T= (n.-242-1969T=) c.-180-1969T= (n.-180-1969T=) c.-177-1972T= (n.-177-1972T=) c.-1144T= (n.-1144T=) c.-239-1972T= (n.-239-1972T=) c.-236-1975T= (n.-236-1975T=) | |
2 | g.134842391T>C | CA2752297131 | ACMSD | c.58-2842T>C (n.58-2842T>C) c.-174-1974T>C (n.-174-1974T>C) n.125-2842T>C c.-67-2842T>C (n.-67-2842T>C) c.-242-1968T>C (n.-242-1968T>C) c.-180-1968T>C (n.-180-1968T>C) c.-177-1971T>C (n.-177-1971T>C) c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.-239-1971T>C (n.-239-1971T>C) c.-236-1974T>C (n.-236-1974T>C) | |
2 | g.134842393C= | CA1290396288 | ACMSD | c.58-2840C= (n.58-2840C=) c.-174-1972C= (n.-174-1972C=) n.125-2840C= c.-67-2840C= (n.-67-2840C=) c.-242-1966C= (n.-242-1966C=) c.-180-1966C= (n.-180-1966C=) c.-177-1969C= (n.-177-1969C=) c.-1141C= (n.-1141C=) c.-239-1969C= (n.-239-1969C=) c.-236-1972C= (n.-236-1972C=) | |
2 | g.134842393C>T | CA1036731340 | ACMSD | c.58-2840C>T (n.58-2840C>T) c.-174-1972C>T (n.-174-1972C>T) n.125-2840C>T c.-67-2840C>T (n.-67-2840C>T) c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T) c.-180-1966C>T (n.-180-1966C>T) c.-177-1969C>T (n.-177-1969C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) c.-239-1969C>T (n.-239-1969C>T) c.-236-1972C>T (n.-236-1972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842395T>C | CA56763731 | ACMSD | c.58-2838T>C (n.58-2838T>C) c.-174-1970T>C (n.-174-1970T>C) n.125-2838T>C c.-67-2838T>C (n.-67-2838T>C) c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C) c.-180-1964T>C (n.-180-1964T>C) c.-177-1967T>C (n.-177-1967T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.-239-1967T>C (n.-239-1967T>C) c.-236-1970T>C (n.-236-1970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842395T= | CA1290396289 | ACMSD | c.58-2838T= (n.58-2838T=) c.-174-1970T= (n.-174-1970T=) n.125-2838T= c.-67-2838T= (n.-67-2838T=) c.-242-1964T= (n.-242-1964T=) c.-180-1964T= (n.-180-1964T=) c.-177-1967T= (n.-177-1967T=) c.-1139T= (n.-1139T=) c.-239-1967T= (n.-239-1967T=) c.-236-1970T= (n.-236-1970T=) | |
2 | g.134842399G= | CA1290396291 | ACMSD | c.58-2834G= (n.58-2834G=) c.-174-1966G= (n.-174-1966G=) n.125-2834G= c.-67-2834G= (n.-67-2834G=) c.-242-1960G= (n.-242-1960G=) c.-180-1960G= (n.-180-1960G=) c.-177-1963G= (n.-177-1963G=) c.-1135G= (n.-1135G=) c.-239-1963G= (n.-239-1963G=) c.-236-1966G= (n.-236-1966G=) | |
2 | g.134842399G>T | CA1290396290 | ACMSD | c.58-2834G>T (n.58-2834G>T) c.-174-1966G>T (n.-174-1966G>T) n.125-2834G>T c.-67-2834G>T (n.-67-2834G>T) c.-242-1960G>T (n.-242-1960G>T) c.-180-1960G>T (n.-180-1960G>T) c.-177-1963G>T (n.-177-1963G>T) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.-239-1963G>T (n.-239-1963G>T) c.-236-1966G>T (n.-236-1966G>T) | dbSNP |
2 | g.134842401C>A | CA56763732 | ACMSD | c.58-2832C>A (n.58-2832C>A) c.-174-1964C>A (n.-174-1964C>A) n.125-2832C>A c.-67-2832C>A (n.-67-2832C>A) c.-242-1958C>A (n.-242-1958C>A) c.-180-1958C>A (n.-180-1958C>A) c.-177-1961C>A (n.-177-1961C>A) c.-1133C>A (n.-1133C>A) c.-239-1961C>A (n.-239-1961C>A) c.-236-1964C>A (n.-236-1964C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.134842401C= | CA1290396292 | ACMSD | c.58-2832C= (n.58-2832C=) c.-174-1964C= (n.-174-1964C=) n.125-2832C= c.-67-2832C= (n.-67-2832C=) c.-242-1958C= (n.-242-1958C=) c.-180-1958C= (n.-180-1958C=) c.-177-1961C= (n.-177-1961C=) c.-1133C= (n.-1133C=) c.-239-1961C= (n.-239-1961C=) c.-236-1964C= (n.-236-1964C=) | |
2 | g.134842403C= | CA1290396293 | ACMSD | c.58-2830C= (n.58-2830C=) c.-174-1962C= (n.-174-1962C=) n.125-2830C= c.-67-2830C= (n.-67-2830C=) c.-242-1956C= (n.-242-1956C=) c.-180-1956C= (n.-180-1956C=) c.-177-1959C= (n.-177-1959C=) c.-1131C= (n.-1131C=) c.-239-1959C= (n.-239-1959C=) c.-236-1962C= (n.-236-1962C=) | |
2 | g.134842403C>G | CA1290396294 | ACMSD | c.58-2830C>G (n.58-2830C>G) c.-174-1962C>G (n.-174-1962C>G) n.125-2830C>G c.-67-2830C>G (n.-67-2830C>G) c.-242-1956C>G (n.-242-1956C>G) c.-180-1956C>G (n.-180-1956C>G) c.-177-1959C>G (n.-177-1959C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.-239-1959C>G (n.-239-1959C>G) c.-236-1962C>G (n.-236-1962C>G) | dbSNP |
2 | g.134842404_134842405delinsTC | CA1290396295 | ACMSD | c.58-2829_58-2828delinsTC (n.58-2829_58-2828delinsTC) c.-174-1961_-174-1960delinsTC (n.-174-1961_-174-1960delinsTC) n.125-2829_125-2828delinsTC c.-67-2829_-67-2828delinsTC (n.-67-2829_-67-2828delinsTC) c.-242-1955_-242-1954delinsTC (n.-242-1955_-242-1954delinsTC) c.-180-1955_-180-1954delinsTC (n.-180-1955_-180-1954delinsTC) c.-177-1958_-177-1957delinsTC (n.-177-1958_-177-1957delinsTC) c.-1130_-1129delinsTC (n.-1130_-1129delinsTC) c.-239-1958_-239-1957delinsTC (n.-239-1958_-239-1957delinsTC) c.-236-1961_-236-1960delinsTC (n.-236-1961_-236-1960delinsTC) | |
2 | g.134842406del | CA757361873 | ACMSD | c.58-2827del (n.58-2827del) c.-174-1959del (n.-174-1959del) n.125-2827del c.-67-2827del (n.-67-2827del) c.-242-1953del (n.-242-1953del) c.-180-1953del (n.-180-1953del) c.-177-1956del (n.-177-1956del) c.-1128del (n.-1128del) c.-239-1956del (n.-239-1956del) c.-236-1959del (n.-236-1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |