Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842305G>TCA1290396250ACMSDc.58-2928G>T (n.58-2928G>T)
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 dbSNP
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2g.134842306T>CCA15193152ACMSDc.58-2927T>C (n.58-2927T>C)
c.-174-2059T>C (n.-174-2059T>C)
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c.-177-2056T>C (n.-177-2056T>C)
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c.-239-2056T>C (n.-239-2056T>C)
c.-236-2059T>C (n.-236-2059T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842306T>GCA2581808379ACMSDc.58-2927T>G (n.58-2927T>G)
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2g.134842308T>CCA757361835ACMSDc.58-2925T>C (n.58-2925T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.134842317G>ACA56763722ACMSDc.58-2916G>A (n.58-2916G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
2g.134842319C=CA1290396259ACMSDc.58-2914C= (n.58-2914C=)
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2g.134842321_134842326delinsTGTGAGCA1290396261ACMSDc.58-2912_58-2907delinsTGTGAG (n.58-2912_58-2907delinsTGTGAG)
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2g.134842322G>CCA757361837ACMSDc.58-2911G>C (n.58-2911G>C)
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 dbSNP
2g.134842322G=CA1290396262ACMSDc.58-2911G= (n.58-2911G=)
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2g.134842324_134842328delCA757361840ACMSDc.58-2909_58-2905del (n.58-2909_58-2905del)
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n.125-2909_125-2905del
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c.-180-2035_-180-2031del (n.-180-2035_-180-2031del)
c.-177-2038_-177-2034del (n.-177-2038_-177-2034del)
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c.-236-2041_-236-2037del (n.-236-2041_-236-2037del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.134842327G>ACA757361854ACMSDc.58-2906G>A (n.58-2906G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842332T>ACA56763723ACMSDc.58-2901T>A (n.58-2901T>A)
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c.-177-2030T>A (n.-177-2030T>A)
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c.-239-2030T>A (n.-239-2030T>A)
c.-236-2033T>A (n.-236-2033T>A)
 dbSNP
2g.134842332T=CA1290396264ACMSDc.58-2901T= (n.58-2901T=)
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2g.134842334G=CA1290396265ACMSDc.58-2899G= (n.58-2899G=)
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2g.134842334G>TCA56763724ACMSDc.58-2899G>T (n.58-2899G>T)
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n.125-2899G>T
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c.-177-2028G>T (n.-177-2028G>T)
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c.-239-2028G>T (n.-239-2028G>T)
c.-236-2031G>T (n.-236-2031G>T)
 dbSNP
2g.134842338C=CA1290396266ACMSDc.58-2895C= (n.58-2895C=)
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2g.134842338C>TCA1036731305ACMSDc.58-2895C>T (n.58-2895C>T)
c.-174-2027C>T (n.-174-2027C>T)
n.125-2895C>T
c.-67-2895C>T (n.-67-2895C>T)
c.-242-2021C>T (n.-242-2021C>T)
c.-180-2021C>T (n.-180-2021C>T)
c.-177-2024C>T (n.-177-2024C>T)
c.-1196C>T (n.-1196C>T)
c.-239-2024C>T (n.-239-2024C>T)
c.-236-2027C>T (n.-236-2027C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842341T>CCA56763725ACMSDc.58-2892T>C (n.58-2892T>C)
c.-174-2024T>C (n.-174-2024T>C)
n.125-2892T>C
c.-67-2892T>C (n.-67-2892T>C)
c.-242-2018T>C (n.-242-2018T>C)
c.-180-2018T>C (n.-180-2018T>C)
c.-177-2021T>C (n.-177-2021T>C)
c.-1193T>C (n.-1193T>C)
c.-239-2021T>C (n.-239-2021T>C)
c.-236-2024T>C (n.-236-2024T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842341T=CA1290396267ACMSDc.58-2892T= (n.58-2892T=)
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n.125-2892T=
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c.-180-2018T= (n.-180-2018T=)
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c.-1193T= (n.-1193T=)
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2g.134842342A=CA1290396268ACMSDc.58-2891A= (n.58-2891A=)
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n.125-2891A=
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c.-177-2020A= (n.-177-2020A=)
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2g.134842342A>GCA56763726ACMSDc.58-2891A>G (n.58-2891A>G)
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c.-236-2023A>G (n.-236-2023A>G)
 dbSNP
2g.134842343T>CCA757361864ACMSDc.58-2890T>C (n.58-2890T>C)
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n.125-2890T>C
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c.-239-2019T>C (n.-239-2019T>C)
c.-236-2022T>C (n.-236-2022T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842343T=CA1290396269ACMSDc.58-2890T= (n.58-2890T=)
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n.125-2890T=
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2g.134842353G>ACA1036731326ACMSDc.58-2880G>A (n.58-2880G>A)
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n.125-2880G>A
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c.-180-2006G>A (n.-180-2006G>A)
c.-177-2009G>A (n.-177-2009G>A)
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c.-236-2012G>A (n.-236-2012G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842353G=CA1290396270ACMSDc.58-2880G= (n.58-2880G=)
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2g.134842354A>GCA2700503766ACMSDc.58-2879A>G (n.58-2879A>G)
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 dbSNP
2g.134842355A=CA1290396271ACMSDc.58-2878A= (n.58-2878A=)
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2g.134842355A>TCA757361865ACMSDc.58-2878A>T (n.58-2878A>T)
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n.125-2878A>T
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c.-177-2007A>T (n.-177-2007A>T)
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c.-239-2007A>T (n.-239-2007A>T)
c.-236-2010A>T (n.-236-2010A>T)
 dbSNP
2g.134842356A=CA1290396272ACMSDc.58-2877A= (n.58-2877A=)
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2g.134842359dupCA56763727ACMSDc.58-2874dup (n.58-2874dup)
c.-174-2006dup (n.-174-2006dup)
n.125-2874dup
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c.-1175dup (n.-1175dup)
c.-239-2003dup (n.-239-2003dup)
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 dbSNP
2g.134842361G>TCA2752297130ACMSDc.58-2872G>T (n.58-2872G>T)
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c.-239-2001G>T (n.-239-2001G>T)
c.-236-2004G>T (n.-236-2004G>T)
2g.134842363G>ACA1036731333ACMSDc.58-2870G>A (n.58-2870G>A)
c.-174-2002G>A (n.-174-2002G>A)
n.125-2870G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842363G=CA1290396273ACMSDc.58-2870G= (n.58-2870G=)
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2g.134842371C=CA1290396274ACMSDc.58-2862C= (n.58-2862C=)
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2g.134842371C>TCA56763728ACMSDc.58-2862C>T (n.58-2862C>T)
c.-174-1994C>T (n.-174-1994C>T)
n.125-2862C>T
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c.-242-1988C>T (n.-242-1988C>T)
c.-180-1988C>T (n.-180-1988C>T)
c.-177-1991C>T (n.-177-1991C>T)
c.-1163C>T (n.-1163C>T)
c.-239-1991C>T (n.-239-1991C>T)
c.-236-1994C>T (n.-236-1994C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842373G>ACA536523940ACMSDc.58-2860G>A (n.58-2860G>A)
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c.-177-1989G>A (n.-177-1989G>A)
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
c.-239-1989G>A (n.-239-1989G>A)
c.-236-1992G>A (n.-236-1992G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842373G=CA1290396275ACMSDc.58-2860G= (n.58-2860G=)
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c.-177-1989G= (n.-177-1989G=)
c.-1161G= (n.-1161G=)
c.-239-1989G= (n.-239-1989G=)
c.-236-1992G= (n.-236-1992G=)

Number of alleles fetched