Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.134842261G>A	CA467668281	COL5A1	c.5475G>A (p.Gln1825=) n.71-22052C>T
9	g.134842261G>C	CA375462045	COL5A1	c.5475G>C (p.Gln1825His) n.71-22052C>G
9	g.134842261G>T	CA375462047	COL5A1	c.5475G>T (p.Gln1825His) n.71-22052C>A
9	g.134842262A>C	CA375462048	COL5A1	c.5476A>C (p.Lys1826Gln) n.71-22053T>G	ClinVar
9	g.134842262A>G	CA375462050	COL5A1	c.5476A>G (p.Lys1826Glu) n.71-22053T>C
9	g.134842262A>T	CA375462052	COL5A1	c.5476A>T (p.Lys1826Ter) n.71-22053T>A
9	g.134842263A>C	CA375462056	COL5A1	c.5477A>C (p.Lys1826Thr) n.71-22054T>G	gnomAD v4
9	g.134842263A>G	CA375462054	COL5A1	c.5477A>G (p.Lys1826Arg) n.71-22054T>C
9	g.134842263A>T	CA375462053	COL5A1	c.5477A>T (p.Lys1826Ile) n.71-22054T>A
9	g.134842264A>C	CA375462058	COL5A1	c.5478A>C (p.Lys1826Asn) n.71-22055T>G
9	g.134842264A>G	CA467668284	COL5A1	c.5478A>G (p.Lys1826=) n.71-22055T>C
9	g.134842264A>T	CA375462060	COL5A1	c.5478A>T (p.Lys1826Asn) n.71-22055T>A
9	g.134842265T>A	CA375462061	COL5A1	c.5479T>A (p.Phe1827Ile) n.71-22056A>T
9	g.134842265T>C	CA375462063	COL5A1	c.5479T>C (p.Phe1827Leu) n.71-22056A>G
9	g.134842265T>G	CA375462065	COL5A1	c.5479T>G (p.Phe1827Val) n.71-22056A>C
9	g.134842266T>A	CA375462066	COL5A1	c.5480T>A (p.Phe1827Tyr) n.71-22057A>T
9	g.134842266T>C	CA375462067	COL5A1	c.5480T>C (p.Phe1827Ser) n.71-22057A>G
9	g.134842266T>G	CA375462069	COL5A1	c.5480T>G (p.Phe1827Cys) n.71-22057A>C
9	g.134842267T>A	CA375462072	COL5A1	c.5481T>A (p.Phe1827Leu) n.71-22058A>T
9	g.134842267T>C	CA467668286	COL5A1	c.5481T>C (p.Phe1827=) n.71-22058A>G
9	g.134842267T>G	CA375462071	COL5A1	c.5481T>G (p.Phe1827Leu) n.71-22058A>C	gnomAD v4
9	g.134842268G>A	CA375462073	COL5A1	c.5482G>A (p.Gly1828Arg) n.71-22059C>T
9	g.134842268G>C	CA375462074	COL5A1	c.5482G>C (p.Gly1828Arg) n.71-22059C>G
9	g.134842268G>T	CA375462075	COL5A1	c.5482G>T (p.Gly1828Ter) n.71-22059C>A
9	g.134842269G>A	CA375462077	COL5A1	c.5483G>A (p.Gly1828Glu) n.71-22060C>T
9	g.134842269G>C	CA375462078	COL5A1	c.5483G>C (p.Gly1828Ala) n.71-22060C>G
9	g.134842269G=	CA1883396660	COL5A1	c.5483G= (p.Gly1828=) n.71-22060C=
9	g.134842269G>T	CA375462080	COL5A1	c.5483G>T (p.Gly1828Val) n.71-22060C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842270A>C	CA467668290	COL5A1	c.5484A>C (p.Gly1828=) n.71-22061T>G
9	g.134842270A>G	CA467668289	COL5A1	c.5484A>G (p.Gly1828=) n.71-22061T>C
9	g.134842270A>T	CA467668288	COL5A1	c.5484A>T (p.Gly1828=) n.71-22061T>A
9	g.134842271T>A	CA375462082	COL5A1	c.5485T>A (p.Phe1829Ile) n.71-22062A>T
9	g.134842271T>C	CA375462085	COL5A1	c.5485T>C (p.Phe1829Leu) n.71-22062A>G
9	g.134842271T>G	CA375462083	COL5A1	c.5485T>G (p.Phe1829Val) n.71-22062A>C
9	g.134842272T>A	CA375462087	COL5A1	c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) n.71-22063A>T
9	g.134842272T>C	CA375462088	COL5A1	c.5486T>C (p.Phe1829Ser) n.71-22063A>G
9	g.134842272T>G	CA320339	COL5A1	c.5486T>G (p.Phe1829Cys) n.71-22063A>C	ClinVar dbSNP
9	g.134842272T=	CA1883396662	COL5A1	c.5486T= (p.Phe1829=) n.71-22063A=
9	g.134842273T>A	CA375462091	COL5A1	c.5487T>A (p.Phe1829Leu) n.71-22064A>T
9	g.134842273T>C	CA467668291	COL5A1	c.5487T>C (p.Phe1829=) n.71-22064A>G	gnomAD v4
9	g.134842273T>G	CA375462092	COL5A1	c.5487T>G (p.Phe1829Leu) n.71-22064A>C
9	g.134842274G>A	CA375462095	COL5A1	c.5488G>A (p.Glu1830Lys) n.71-22065C>T
9	g.134842274G>C	CA375462096	COL5A1	c.5488G>C (p.Glu1830Gln) n.71-22065C>G
9	g.134842274G>T	CA375462097	COL5A1	c.5488G>T (p.Glu1830Ter) n.71-22065C>A
9	g.134842275A>C	CA375462099	COL5A1	c.5489A>C (p.Glu1830Ala) n.71-22066T>G
9	g.134842275A>G	CA375462101	COL5A1	c.5489A>G (p.Glu1830Gly) n.71-22066T>C
9	g.134842275A>T	CA375462102	COL5A1	c.5489A>T (p.Glu1830Val) n.71-22066T>A
9	g.134842276A>C	CA375462104	COL5A1	c.5490A>C (p.Glu1830Asp) n.71-22067T>G
9	g.134842276A>G	CA467668292	COL5A1	c.5490A>G (p.Glu1830=) n.71-22067T>C
9	g.134842276A>T	CA375462105	COL5A1	c.5490A>T (p.Glu1830Asp) n.71-22067T>A
9	g.134842277G>A	CA375462107	COL5A1	c.5491G>A (p.Val1831Met) n.71-22068C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842277G>C	CA375462108	COL5A1	c.5491G>C (p.Val1831Leu) n.71-22068C>G
9	g.134842277G=	CA1883396665	COL5A1	c.5491G= (p.Val1831=) n.71-22068C=
9	g.134842277G>T	CA375462110	COL5A1	c.5491G>T (p.Val1831Leu) n.71-22068C>A
9	g.134842278T>A	CA375462111	COL5A1	c.5492T>A (p.Val1831Glu) n.71-22069A>T
9	g.134842278T>C	CA5320757	COL5A1	c.5492T>C (p.Val1831Ala) n.71-22069A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842278T>G	CA375462113	COL5A1	c.5492T>G (p.Val1831Gly) n.71-22069A>C
9	g.134842278T=	CA1883396667	COL5A1	c.5492T= (p.Val1831=) n.71-22069A=
9	g.134842279G>A	CA467668294	COL5A1	c.5493G>A (p.Val1831=) n.71-22070C>T
9	g.134842279G>C	CA467668295	COL5A1	c.5493G>C (p.Val1831=) n.71-22070C>G
9	g.134842279G>T	CA467668296	COL5A1	c.5493G>T (p.Val1831=) n.71-22070C>A
9	g.134842280G>A	CA375462115	COL5A1	c.5494G>A (p.Gly1832Arg) n.71-22071C>T
9	g.134842280G>C	CA375462117	COL5A1	c.5494G>C (p.Gly1832Arg) n.71-22071C>G	ClinVar
9	g.134842280G>T	CA375462118	COL5A1	c.5494G>T (p.Gly1832Trp) n.71-22071C>A
9	g.134842281G>A	CA375462119	COL5A1	c.5495G>A (p.Gly1832Glu) n.71-22072C>T	ClinVar dbSNP
9	g.134842281G>C	CA375462121	COL5A1	c.5495G>C (p.Gly1832Ala) n.71-22072C>G	ClinVar
9	g.134842281G=	CA1883396670	COL5A1	c.5495G= (p.Gly1832=) n.71-22072C=
9	g.134842281G>T	CA375462123	COL5A1	c.5495G>T (p.Gly1832Val) n.71-22072C>A
9	g.134842282G>A	CA467668299	COL5A1	c.5496G>A (p.Gly1832=) n.71-22073C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842282G>C	CA467668297	COL5A1	c.5496G>C (p.Gly1832=) n.71-22073C>G
9	g.134842282G=	CA1883396673	COL5A1	c.5496G= (p.Gly1832=) n.71-22073C=
9	g.134842282G>T	CA467668298	COL5A1	c.5496G>T (p.Gly1832=) n.71-22073C>A
9	g.134842283C>A	CA375462126	COL5A1	c.5497C>A (p.Pro1833Thr) n.71-22074G>T
9	g.134842283C=	CA1883396677	COL5A1	c.5497C= (p.Pro1833=) n.71-22074G=
9	g.134842283C>G	CA375462125	COL5A1	c.5497C>G (p.Pro1833Ala) n.71-22074G>C
9	g.134842283C>T	CA5320758	COL5A1	c.5497C>T (p.Pro1833Ser) n.71-22074G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842284dup	CA891843270	COL5A1	c.5498dup (p.Ala1834GlyfsTer19) n.71-22074dup	ClinVar dbSNP
9	g.134842284C>A	CA375462128	COL5A1	c.5498C>A (p.Pro1833Gln) n.71-22075G>T
9	g.134842284C=	CA1883396683	COL5A1	c.5498C= (p.Pro1833=) n.71-22075G=
9	g.134842284C>G	CA375462130	COL5A1	c.5498C>G (p.Pro1833Arg) n.71-22075G>C
9	g.134842284C>T	CA5320759	COL5A1	c.5498C>T (p.Pro1833Leu) n.71-22075G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842285G>A	CA5320760	COL5A1	c.5499G>A (p.Pro1833=) n.71-22076C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842285G>C	CA467668304	COL5A1	c.5499G>C (p.Pro1833=) n.71-22076C>G
9	g.134842285G=	CA1883396687	COL5A1	c.5499G= (p.Pro1833=) n.71-22076C=
9	g.134842285G>T	CA467668303	COL5A1	c.5499G>T (p.Pro1833=) n.71-22076C>A
9	g.134842286G>A	CA375462132	COL5A1	c.5500G>A (p.Ala1834Thr) n.71-22077C>T
9	g.134842286G>C	CA5320761	COL5A1	c.5500G>C (p.Ala1834Pro) n.71-22077C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842286G=	CA1883396689	COL5A1	c.5500G= (p.Ala1834=) n.71-22077C=
9	g.134842286G>T	CA375462134	COL5A1	c.5500G>T (p.Ala1834Ser) n.71-22077C>A
9	g.134842287C>A	CA375462136	COL5A1	c.5501C>A (p.Ala1834Asp) n.71-22078G>T
9	g.134842287C>G	CA375462137	COL5A1	c.5501C>G (p.Ala1834Gly) n.71-22078G>C	gnomAD v4
9	g.134842287C>T	CA375462139	COL5A1	c.5501C>T (p.Ala1834Val) n.71-22078G>A	gnomAD v4
9	g.134842288T>A	CA467668307	COL5A1	c.5502T>A (p.Ala1834=) n.71-22079A>T
9	g.134842288T>C	CA467668308	COL5A1	c.5502T>C (p.Ala1834=) n.71-22079A>G
9	g.134842288T>G	CA467668306	COL5A1	c.5502T>G (p.Ala1834=) n.71-22079A>C
9	g.134842289T>A	CA375462140	COL5A1	c.5503T>A (p.Cys1835Ser) n.71-22080A>T
9	g.134842289T>C	CA375462141	COL5A1	c.5503T>C (p.Cys1835Arg) n.71-22080A>G
9	g.134842289T>G	CA375462142	COL5A1	c.5503T>G (p.Cys1835Gly) n.71-22080A>C
9	g.134842290G>A	CA375462146	COL5A1	c.5504G>A (p.Cys1835Tyr) n.71-22081C>T
9	g.134842290G>C	CA16612628	COL5A1	c.5504G>C (p.Cys1835Ser) n.71-22081C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.134842290G=	CA1883396693	COL5A1	c.5504G= (p.Cys1835=) n.71-22081C=
9	g.134842290G>T	CA375462144	COL5A1	c.5504G>T (p.Cys1835Phe) n.71-22081C>A
9	g.134842291C>A	CA375462149	COL5A1	c.5505C>A (p.Cys1835Ter) n.71-22082G>T
9	g.134842291C>G	CA375462148	COL5A1	c.5505C>G (p.Cys1835Trp) n.71-22082G>C
9	g.134842291C>T	CA467668310	COL5A1	c.5505C>T (p.Cys1835=) n.71-22082G>A	gnomAD v4
9	g.134842292T>A	CA375462153	COL5A1	c.5506T>A (p.Phe1836Ile) n.71-22083A>T
9	g.134842292T>C	CA375462151	COL5A1	c.5506T>C (p.Phe1836Leu) n.71-22083A>G
9	g.134842292T>G	CA375462154	COL5A1	c.5506T>G (p.Phe1836Val) n.71-22083A>C
9	g.134842293T>A	CA375462156	COL5A1	c.5507T>A (p.Phe1836Tyr) n.71-22084A>T
9	g.134842293T>C	CA375462159	COL5A1	c.5507T>C (p.Phe1836Ser) n.71-22084A>G
9	g.134842293T>G	CA375462157	COL5A1	c.5507T>G (p.Phe1836Cys) n.71-22084A>C
9	g.134842294C>A	CA375462161	COL5A1	c.5508C>A (p.Phe1836Leu) n.71-22085G>T
9	g.134842294C>G	CA375462162	COL5A1	c.5508C>G (p.Phe1836Leu) n.71-22085G>C
9	g.134842294C>T	CA467668312	COL5A1	c.5508C>T (p.Phe1836=) n.71-22085G>A	gnomAD v4
9	g.134842295A=	CA1883396695	COL5A1	c.5509A= (p.Met1837=) n.71-22086T=
9	g.134842295A>C	CA375462164	COL5A1	c.5509A>C (p.Met1837Leu) n.71-22086T>G
9	g.134842295A>G	CA375462165	COL5A1	c.5509A>G (p.Met1837Val) n.71-22086T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842295A>T	CA375462167	COL5A1	c.5509A>T (p.Met1837Leu) n.71-22086T>A
9	g.134842296T>A	CA375462168	COL5A1	c.5510T>A (p.Met1837Lys) n.71-22087A>T
9	g.134842296T>C	CA375462170	COL5A1	c.5510T>C (p.Met1837Thr) n.71-22087A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842296T>G	CA375462172	COL5A1	c.5510T>G (p.Met1837Arg) n.71-22087A>C	dbSNP
9	g.134842296T=	CA1883396698	COL5A1	c.5510T= (p.Met1837=) n.71-22087A=
9	g.134842297G>A	CA375462173	COL5A1	c.5511G>A (p.Met1837Ile) n.71-22088C>T
9	g.134842297G>C	CA375462174	COL5A1	c.5511G>C (p.Met1837Ile) n.71-22088C>G
9	g.134842297G>T	CA375462176	COL5A1	c.5511G>T (p.Met1837Ile) n.71-22088C>A
9	g.134842298G>A	CA375462178	COL5A1	c.5512G>A (p.Gly1838Ser) n.71-22089C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.134842298G>C	CA375462180	COL5A1	c.5512G>C (p.Gly1838Arg) n.71-22089C>G
9	g.134842298G=	CA1883396703	COL5A1	c.5512G= (p.Gly1838=) n.71-22089C=
9	g.134842298G>T	CA375462181	COL5A1	c.5512G>T (p.Gly1838Cys) n.71-22089C>A
9	g.134842299G>A	CA5320763	COL5A1	c.5513G>A (p.Gly1838Asp) n.71-22090C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842299G>C	CA5320762	COL5A1	c.5513G>C (p.Gly1838Ala) n.71-22090C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842299G=	CA1883396706	COL5A1	c.5513G= (p.Gly1838=) n.71-22090C=
9	g.134842299G>T	CA375462182	COL5A1	c.5513G>T (p.Gly1838Val) n.71-22090C>A
9	g.134842300C>A	CA467668317	COL5A1	c.5514C>A (p.Gly1838=) n.71-22091G>T
9	g.134842300C=	CA1883396708	COL5A1	c.5514C= (p.Gly1838=) n.71-22091G=
9	g.134842300C>G	CA467668319	COL5A1	c.5514C>G (p.Gly1838=) n.71-22091G>C
9	g.134842300C>T	CA16612629	COL5A1	c.5514C>T (p.Gly1838=) n.71-22091G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.134842301T>A	CA375462185	COL5A1	c.5515T>A (p.Ter1839Lys) n.71-22092A>T
9	g.134842301T>C	CA375462187	COL5A1	c.5515T>C (p.Ter1839Gln) n.71-22092A>G
9	g.134842301T>G	CA375462188	COL5A1	c.5515T>G (p.Ter1839Glu) n.71-22092A>C
9	g.134842302A=	CA1883396712	COL5A1	c.5516A= (p.Ter1839=) n.71-22093T=
9	g.134842302A>C	CA375462190	COL5A1	c.5516A>C (p.Ter1839Ser) n.71-22093T>G
9	g.134842302A>G	CA375462192	COL5A1	c.5516A>G (p.Ter1839Trp) n.71-22093T>C	dbSNP
9	g.134842302A>T	CA375462193	COL5A1	c.5516A>T (p.Ter1839Leu) n.71-22093T>A
9	g.134842303G>A	CA467668321	COL5A1	c.5517G>A (p.Ter1839=) n.71-22094C>T
9	g.134842303G>C	CA375462195	COL5A1	c.5517G>C (p.Ter1839Tyr) n.71-22094C>G
9	g.134842303G>T	CA375462196	COL5A1	c.5517G>T (p.Ter1839Tyr) n.71-22094C>A
9	g.134842304G>A	CA2692461736	COL5A1	c.1G>A (n.1G>A) n.71-22095C>T	gnomAD v4
9	g.134842304G>C	CA2692461735	COL5A1	c.1G>C (n.1G>C) n.71-22095C>G	gnomAD v4
9	g.134842304G=	CA1883396714	COL5A1	c.1G= (n.1G=) n.71-22095C=
9	g.134842304G>T	CA860893128	COL5A1	c.1G>T (n.1G>T) n.71-22095C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842305A>G	CA2692461737	COL5A1	c.2A>G (n.2A>G) n.71-22096T>C	gnomAD v4
9	g.134842306G>A	CA2692461739	COL5A1	c.3G>A (n.3G>A) n.71-22097C>T	gnomAD v4
9	g.134842306G>T	CA2692461738	COL5A1	c.3G>T (n.3G>T) n.71-22097C>A	gnomAD v4
9	g.134842310_134842312del	CA2786218951	COL5A1	c.7_9del (n.7_9del) n.71-22099_71-22097del
9	g.134842307C=	CA1883396715	COL5A1	c.4C= (n.4C=) n.71-22098G=
9	g.134842307C>T	CA591363555	COL5A1	c.4C>T (n.4C>T) n.71-22098G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842308C=	CA1883396716	COL5A1	c.5C= (n.5C=) n.71-22099G=
9	g.134842308C>T	CA5320764	COL5A1	c.5C>T (n.5C>T) n.71-22099G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842309G>A	CA5320765	COL5A1	c.6G>A (n.6G>A) n.71-22100C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.134842309G>C	CA2692461740	COL5A1	c.6G>C (n.6G>C) n.71-22100C>G	gnomAD v4
9	g.134842309G=	CA1883396717	COL5A1	c.6G= (n.6G=) n.71-22100C=
9	g.134842309G>T	CA2692461741	COL5A1	c.6G>T (n.6G>T) n.71-22100C>A	gnomAD v4
9	g.134842309_134842310delinsGC	CA1883396718	COL5A1	c.6_7delinsGC (n.6_7delinsGC) n.71-22101_71-22100delinsGC
9	g.134842309_134842310insA	CA653723315	COL5A1	c.6_7insA (n.6_7insA) n.71-22101_71-22100insT	COSMIC
9	g.134842311del	CA1883396719	COL5A1	c.8del (n.8del) n.71-22101del	dbSNP
9	g.134842311C>A	CA2786218953	COL5A1	c.8C>A (n.8C>A) n.71-22102G>T
9	g.134842311C=	CA1883396721	COL5A1	c.8C= (n.8C=) n.71-22102G=
9	g.134842311C>G	CA860893139	COL5A1	c.8C>G (n.8C>G) n.71-22102G>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842311C>T	CA5320766	COL5A1	c.8C>T (n.8C>T) n.71-22102G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842311_134842312insT	CA653723316	COL5A1	c.8_9insT (n.8_9insT) n.71-22103_71-22102insA
9	g.134842312G>A	CA5320767	COL5A1	c.9G>A (n.9G>A) n.71-22103C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842312G>C	CA860893147	COL5A1	c.9G>C (n.9G>C) n.71-22103C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842312G=	CA1883396723	COL5A1	c.9G= (n.9G=) n.71-22103C=
9	g.134842313A=	CA1883396727	COL5A1	c.10A= (n.10A=) n.71-22104T=
9	g.134842313A>G	CA1129894230	COL5A1	c.10A>G (n.10A>G) n.71-22104T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842313A>T	CA2786218954	COL5A1	c.10A>T (n.10A>T) n.71-22104T>A
9	g.134842314G>A	CA591363556	COL5A1	c.11G>A (n.11G>A) n.71-22105C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842314G=	CA1883396729	COL5A1	c.11G= (n.11G=) n.71-22105C=
9	g.134842314_134842315delinsGC	CA1883396728	COL5A1	c.11_12delinsGC (n.11_12delinsGC) n.71-22106_71-22105delinsGC
9	g.134842315C=	CA1883396733	COL5A1	c.12C= (n.12C=) n.71-22106G=
9	g.134842315C>T	CA5320769	COL5A1	c.12C>T (n.12C>T) n.71-22106G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842317del	CA5320768	COL5A1	c.14del (n.14del) n.71-22106del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842315_134842316insA	CA653723317	COL5A1	c.12_13insA (n.12_13insA) n.71-22107_71-22106insT	COSMIC
9	g.134842317C>A	CA2579507381	COL5A1	c.14C>A (n.14C>A) n.71-22108G>T
9	g.134842317C=	CA1883396737	COL5A1	c.14C= (n.14C=) n.71-22108G=
9	g.134842317C>G	CA860893158	COL5A1	c.14C>G (n.14C>G) n.71-22108G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842317C>T	CA290326	COL5A1	c.14C>T (n.14C>T) n.71-22108G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842317_134842318delinsCG	CA1883396740	COL5A1	c.14_15delinsCG (n.14_15delinsCG) n.71-22109_71-22108delinsCG
9	g.134842318G>A	CA5320770	COL5A1	c.15G>A (n.15G>A) n.71-22109C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.134842318G=	CA1883396744	COL5A1	c.15G= (n.15G=) n.71-22109C=
9	g.134842320del	CA860893163	COL5A1	c.17del (n.17del) n.71-22109del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842319G>T	CA2517621516	COL5A1	c.16G>T (n.16G>T) n.71-22110C>A
9	g.134842319_134842321delinsGGC	CA1883396746	COL5A1	c.16_18delinsGGC (n.16_18delinsGGC) n.71-22112_71-22110delinsGCC
9	g.134842320_134842321del	CA1883396747	COL5A1	c.17_18del (n.17_18del) n.71-22112_71-22111del	dbSNP
9	g.134842321C=	CA1883396748	COL5A1	c.18C= (n.18C=) n.71-22112G=
9	g.134842321C>G	CA5320771	COL5A1	c.18C>G (n.18C>G) n.71-22112G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842322T>A	CA591363557	COL5A1	c.19T>A (n.19T>A) n.71-22113A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842322T=	CA1883396752	COL5A1	c.19T= (n.19T=) n.71-22113A=
9	g.134842323C>A	CA2692461742	COL5A1	c.20C>A (n.20C>A) n.71-22114G>T	gnomAD v4
9	g.134842324C>A	CA1883396753	COL5A1	c.21C>A (n.21C>A) n.71-22115G>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842324C=	CA1883396754	COL5A1	c.21C= (n.21C=) n.71-22115G=
9	g.134842325C>A	CA1883396757	COL5A1	c.22C>A (n.22C>A) n.71-22116G>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.134842325C=	CA1883396756	COL5A1	c.22C= (n.22C=) n.71-22116G=
9	g.134842325C>G	CA5320773	COL5A1	c.22C>G (n.22C>G) n.71-22116G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842325C>T	CA5320772	COL5A1	c.22C>T (n.22C>T) n.71-22116G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842326G>A	CA5320774	COL5A1	c.23G>A (n.23G>A) n.71-22117C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842326G=	CA1883396758	COL5A1	c.23G= (n.23G=) n.71-22117C=
9	g.134842326G>T	CA591363558	COL5A1	c.23G>T (n.23G>T) n.71-22117C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842327A>G	CA2692461743	COL5A1	c.24A>G (n.24A>G) n.71-22118T>C	gnomAD v4
9	g.134842329A=	CA1883396760	COL5A1	c.26A= (n.26A=) n.71-22120T=
9	g.134842329A>C	CA591363559	COL5A1	c.26A>C (n.26A>C) n.71-22120T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842331C>T	CA2692461744	COL5A1	c.28C>T (n.28C>T) n.71-22122G>A	gnomAD v4
9	g.134842333A=	CA1883396761	COL5A1	c.30A= (n.30A=) n.71-22124T=
9	g.134842333A>G	CA591363560	COL5A1	c.30A>G (n.30A>G) n.71-22124T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842334C>A	CA1129894257	COL5A1	c.31C>A (n.31C>A) n.71-22125G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842334C=	CA1883396765	COL5A1	c.31C= (n.31C=) n.71-22125G=
9	g.134842334C>T	CA5320775	COL5A1	c.31C>T (n.31C>T) n.71-22125G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842335C=	CA1883396767	COL5A1	c.32C= (n.32C=) n.71-22126G=
9	g.134842335C>T	CA5320776	COL5A1	c.32C>T (n.32C>T) n.71-22126G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.134842337C>A	CA2692461745	COL5A1	c.34C>A (n.34C>A) n.71-22128G>T	gnomAD v4
9	g.134842337C=	CA1883396768	COL5A1	c.34C= (n.34C=) n.71-22128G=
9	g.134842337C>G	CA5320777	COL5A1	c.34C>G (n.34C>G) n.71-22128G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842337C>T	CA5320778	COL5A1	c.34C>T (n.34C>T) n.71-22128G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842338G>A	CA5320779	COL5A1	c.35G>A (n.35G>A) n.71-22129C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842338G=	CA1883396770	COL5A1	c.35G= (n.35G=) n.71-22129C=
9	g.134842338G>T	CA1883396771	COL5A1	c.35G>T (n.35G>T) n.71-22129C>A	dbSNP
9	g.134842339T>C	CA2692461746	COL5A1	c.36T>C (n.36T>C) n.71-22130A>G	gnomAD v4
9	g.134842340G>A	CA2692461747	COL5A1	c.37G>A (n.37G>A) n.71-22131C>T	gnomAD v4
9	g.134842342C=	CA1883396772	COL5A1	c.39C= (n.39C=) n.71-22133G=
9	g.134842342C>T	CA860893177	COL5A1	c.39C>T (n.39C>T) n.71-22133G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842343C=	CA1883396774	COL5A1	c.40C= (n.40C=) n.71-22134G=
9	g.134842343C>G	CA2692461748	COL5A1	c.40C>G (n.40C>G) n.71-22134G>C	gnomAD v4
9	g.134842343C>T	CA860893179	COL5A1	c.40C>T (n.40C>T) n.71-22134G>A	dbSNP
9	g.134842345C=	CA1883396776	COL5A1	c.42C= (n.42C=) n.71-22136G=
9	g.134842345C>G	CA5320780	COL5A1	c.42C>G (n.42C>G) n.71-22136G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842346A=	CA1883396779	COL5A1	c.43A= (n.43A=) n.71-22137T=
9	g.134842346A>C	CA1883396780	COL5A1	c.43A>C (n.43A>C) n.71-22137T>G	dbSNP
9	g.134842346A>G	CA1129894271	COL5A1	c.43A>G (n.43A>G) n.71-22137T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842351G>A	CA2692461749	COL5A1	c.48G>A (n.48G>A) n.71-22142C>T	gnomAD v4
9	g.134842351G>T	CA2692461750	COL5A1	c.48G>T (n.48G>T) n.71-22142C>A	gnomAD v4
9	g.134842352C>A	CA2692461751	COL5A1	c.49C>A (n.49C>A) n.71-22143G>T	gnomAD v4
9	g.134842352C>G	CA2692461752	COL5A1	c.49C>G (n.49C>G) n.71-22143G>C	gnomAD v4
9	g.134842352C>T	CA2579507382	COL5A1	c.49C>T (n.49C>T) n.71-22143G>A	gnomAD v4
9	g.134842353C>A	CA2692461753	COL5A1	c.50C>A (n.50C>A) n.71-22144G>T	gnomAD v4
9	g.134842353C=	CA1883396783	COL5A1	c.50C= (n.50C=) n.71-22144G=
9	g.134842353C>T	CA591117375	COL5A1	c.50C>T (n.50C>T) n.71-22144G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842354A=	CA1883396784	COL5A1	c.51A= (n.51A=) n.71-22145T=
9	g.134842354A>G	CA591117376	COL5A1	c.51A>G (n.51A>G) n.71-22145T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842355T>C	CA2720484819	COL5A1	c.52T>C (n.52T>C) n.71-22146A>G	dbSNP
9	g.134842355T>G	CA591117377	COL5A1	c.52T>G (n.52T>G) n.71-22146A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134842355T=	CA1883396786	COL5A1	c.52T= (n.52T=) n.71-22146A=
9	g.134842356T>C	CA2692461757	COL5A1	c.53T>C (n.53T>C) n.71-22147A>G	gnomAD v4
9	g.134842357C>A	CA2692461758	COL5A1	c.54C>A (n.54C>A) n.71-22148G>T	gnomAD v4
9	g.134842357C=	CA1883396787	COL5A1	c.54C= (n.54C=) n.71-22148G=
9	g.134842357C>T	CA201120026	COL5A1	c.54C>T (n.54C>T) n.71-22148G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134842358G>A	CA10632907	COL5A1	c.55G>A (n.55G>A) n.71-22149C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.134842358G=	CA1883396789	COL5A1	c.55G= (n.55G=) n.71-22149C=
9	g.134842358G>T	CA2692461760	COL5A1	c.55G>T (n.55G>T) n.71-22149C>A	gnomAD v4
9	g.134842361C>A	CA2580893472	COL5A1	c.58C>A (n.58C>A) n.71-22152G>T	gnomAD v4
9	g.134842361C=	CA1883396793	COL5A1	c.58C= (n.58C=) n.71-22152G=
9	g.134842361C>G	CA2580893473	COL5A1	c.58C>G (n.58C>G) n.71-22152G>C	gnomAD v4
9	g.134842361C>T	CA10633167	COL5A1	c.58C>T (n.58C>T) n.71-22152G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched