Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.134842241G>ACA56763711ACMSDc.58-2992G>A (n.58-2992G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-236-2113G>A (n.-236-2113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842257C>TCA536523914ACMSDc.58-2976C>T (n.58-2976C>T)
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n.125-2976C>T
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c.-236-2108C>T (n.-236-2108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842261A>CCA2506966452ACMSDc.58-2972A>C (n.58-2972A>C)
c.-174-2104A>C (n.-174-2104A>C)
n.125-2972A>C
c.-67-2972A>C (n.-67-2972A>C)
c.-242-2098A>C (n.-242-2098A>C)
c.-180-2098A>C (n.-180-2098A>C)
c.-177-2101A>C (n.-177-2101A>C)
c.-239-2101A>C (n.-239-2101A>C)
c.-236-2104A>C (n.-236-2104A>C)
2g.134842264C>ACA757361823ACMSDc.58-2969C>A (n.58-2969C>A)
c.-174-2101C>A (n.-174-2101C>A)
n.125-2969C>A
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c.-177-2098C>A (n.-177-2098C>A)
c.-239-2098C>A (n.-239-2098C>A)
c.-236-2101C>A (n.-236-2101C>A)
dbSNP
2g.134842264C=CA1290396234ACMSDc.58-2969C= (n.58-2969C=)
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c.-236-2101C= (n.-236-2101C=)
2g.134842269A=CA1290396235ACMSDc.58-2964A= (n.58-2964A=)
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n.125-2964A=
c.-67-2964A= (n.-67-2964A=)
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c.-180-2090A= (n.-180-2090A=)
c.-177-2093A= (n.-177-2093A=)
c.-239-2093A= (n.-239-2093A=)
c.-236-2096A= (n.-236-2096A=)
2g.134842269A>GCA56763716ACMSDc.58-2964A>G (n.58-2964A>G)
c.-174-2096A>G (n.-174-2096A>G)
n.125-2964A>G
c.-67-2964A>G (n.-67-2964A>G)
c.-242-2090A>G (n.-242-2090A>G)
c.-180-2090A>G (n.-180-2090A>G)
c.-177-2093A>G (n.-177-2093A>G)
c.-239-2093A>G (n.-239-2093A>G)
c.-236-2096A>G (n.-236-2096A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842270C>ACA56763717ACMSDc.58-2963C>A (n.58-2963C>A)
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n.125-2963C>A
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c.-242-2089C>A (n.-242-2089C>A)
c.-180-2089C>A (n.-180-2089C>A)
c.-177-2092C>A (n.-177-2092C>A)
c.-239-2092C>A (n.-239-2092C>A)
c.-236-2095C>A (n.-236-2095C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842270C=CA1290396236ACMSDc.58-2963C= (n.58-2963C=)
c.-174-2095C= (n.-174-2095C=)
n.125-2963C=
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c.-177-2092C= (n.-177-2092C=)
c.-239-2092C= (n.-239-2092C=)
c.-236-2095C= (n.-236-2095C=)
2g.134842270C>TCA536523917ACMSDc.58-2963C>T (n.58-2963C>T)
c.-174-2095C>T (n.-174-2095C>T)
n.125-2963C>T
c.-67-2963C>T (n.-67-2963C>T)
c.-242-2089C>T (n.-242-2089C>T)
c.-180-2089C>T (n.-180-2089C>T)
c.-177-2092C>T (n.-177-2092C>T)
c.-239-2092C>T (n.-239-2092C>T)
c.-236-2095C>T (n.-236-2095C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842274G>TCA2752297129ACMSDc.58-2959G>T (n.58-2959G>T)
c.-174-2091G>T (n.-174-2091G>T)
n.125-2959G>T
c.-67-2959G>T (n.-67-2959G>T)
c.-242-2085G>T (n.-242-2085G>T)
c.-180-2085G>T (n.-180-2085G>T)
c.-177-2088G>T (n.-177-2088G>T)
c.-239-2088G>T (n.-239-2088G>T)
c.-236-2091G>T (n.-236-2091G>T)
2g.134842274_134842277delinsGAGACA1290396237ACMSDc.58-2959_58-2956delinsGAGA (n.58-2959_58-2956delinsGAGA)
c.-174-2091_-174-2088delinsGAGA (n.-174-2091_-174-2088delinsGAGA)
n.125-2959_125-2956delinsGAGA
c.-67-2959_-67-2956delinsGAGA (n.-67-2959_-67-2956delinsGAGA)
c.-242-2085_-242-2082delinsGAGA (n.-242-2085_-242-2082delinsGAGA)
c.-180-2085_-180-2082delinsGAGA (n.-180-2085_-180-2082delinsGAGA)
c.-177-2088_-177-2085delinsGAGA (n.-177-2088_-177-2085delinsGAGA)
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2g.134842279_134842281delCA1290396238ACMSDc.58-2954_58-2952del (n.58-2954_58-2952del)
c.-174-2086_-174-2084del (n.-174-2086_-174-2084del)
n.125-2954_125-2952del
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c.-242-2080_-242-2078del (n.-242-2080_-242-2078del)
c.-180-2080_-180-2078del (n.-180-2080_-180-2078del)
c.-177-2083_-177-2081del (n.-177-2083_-177-2081del)
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c.-236-2086_-236-2084del (n.-236-2086_-236-2084del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842276_134842277delinsGACA1290396239ACMSDc.58-2957_58-2956delinsGA (n.58-2957_58-2956delinsGA)
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n.125-2957_125-2956delinsGA
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2g.134842278delCA56763718ACMSDc.58-2955del (n.58-2955del)
c.-174-2087del (n.-174-2087del)
n.125-2955del
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c.-239-2084del (n.-239-2084del)
c.-236-2087del (n.-236-2087del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-239-2083G>C (n.-239-2083G>C)
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dbSNP
2g.134842279G=CA1290396241ACMSDc.58-2954G= (n.58-2954G=)
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2g.134842288T>GCA56763719ACMSDc.58-2945T>G (n.58-2945T>G)
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dbSNP
2g.134842288T=CA1290396242ACMSDc.58-2945T= (n.58-2945T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842289G>TCA56763720ACMSDc.58-2944G>T (n.58-2944G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842290C>GCA56763721ACMSDc.58-2943C>G (n.58-2943C>G)
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dbSNP
2g.134842296A>GCA2700503668ACMSDc.58-2937A>G (n.58-2937A>G)
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dbSNP
2g.134842297T>CCA1036731262ACMSDc.58-2936T>C (n.58-2936T>C)
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c.-239-2065T>C (n.-239-2065T>C)
c.-236-2068T>C (n.-236-2068T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842300G>CCA1290396247ACMSDc.58-2933G>C (n.58-2933G>C)
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dbSNP
2g.134842300G=CA1290396246ACMSDc.58-2933G= (n.58-2933G=)
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2g.134842301T>CCA1036731263ACMSDc.58-2932T>C (n.58-2932T>C)
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c.-239-2061T>C (n.-239-2061T>C)
c.-236-2064T>C (n.-236-2064T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842301T>GCA1036731276ACMSDc.58-2932T>G (n.58-2932T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.134842305G=CA1290396249ACMSDc.58-2928G= (n.58-2928G=)
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2g.134842305G>TCA1290396250ACMSDc.58-2928G>T (n.58-2928G>T)
c.-174-2060G>T (n.-174-2060G>T)
n.125-2928G>T
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c.-177-2057G>T (n.-177-2057G>T)
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c.-239-2057G>T (n.-239-2057G>T)
c.-236-2060G>T (n.-236-2060G>T)
dbSNP
2g.134842306T>ACA2581808380ACMSDc.58-2927T>A (n.58-2927T>A)
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c.-239-2056T>A (n.-239-2056T>A)
c.-236-2059T>A (n.-236-2059T>A)
2g.134842306T>CCA15193152ACMSDc.58-2927T>C (n.58-2927T>C)
c.-174-2059T>C (n.-174-2059T>C)
n.125-2927T>C
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c.-180-2053T>C (n.-180-2053T>C)
c.-177-2056T>C (n.-177-2056T>C)
c.-1228T>C (n.-1228T>C)
c.-239-2056T>C (n.-239-2056T>C)
c.-236-2059T>C (n.-236-2059T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842306T>GCA2581808379ACMSDc.58-2927T>G (n.58-2927T>G)
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n.125-2927T>G
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c.-236-2059T>G (n.-236-2059T>G)
2g.134842306T=CA1290396251ACMSDc.58-2927T= (n.58-2927T=)
c.-174-2059T= (n.-174-2059T=)
n.125-2927T=
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c.-1228T= (n.-1228T=)
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c.-236-2059T= (n.-236-2059T=)
2g.134842308T>CCA757361835ACMSDc.58-2925T>C (n.58-2925T>C)
c.-174-2057T>C (n.-174-2057T>C)
n.125-2925T>C
c.-67-2925T>C (n.-67-2925T>C)
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c.-236-2057T>C (n.-236-2057T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842308T=CA1290396252ACMSDc.58-2925T= (n.58-2925T=)
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n.125-2925T=
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2g.134842312C=CA1290396253ACMSDc.58-2921C= (n.58-2921C=)
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2g.134842312C>TCA1290396254ACMSDc.58-2921C>T (n.58-2921C>T)
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dbSNP
2g.134842316G>ACA1290396256ACMSDc.58-2917G>A (n.58-2917G>A)
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dbSNP
2g.134842316G=CA1290396255ACMSDc.58-2917G= (n.58-2917G=)
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2g.134842317G>ACA56763722ACMSDc.58-2916G>A (n.58-2916G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842317G=CA1290396257ACMSDc.58-2916G= (n.58-2916G=)
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2g.134842318G=CA1290396258ACMSDc.58-2915G= (n.58-2915G=)
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2g.134842318G>TCA536523924ACMSDc.58-2915G>T (n.58-2915G>T)
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dbSNP gnomAD v2
2g.134842319C>ACA1290396260ACMSDc.58-2914C>A (n.58-2914C>A)
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c.-236-2046C>A (n.-236-2046C>A)
dbSNP
2g.134842319C=CA1290396259ACMSDc.58-2914C= (n.58-2914C=)
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2g.134842321_134842326delinsTGTGAGCA1290396261ACMSDc.58-2912_58-2907delinsTGTGAG (n.58-2912_58-2907delinsTGTGAG)
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c.-1213_-1208delinsTGTGAG (n.-1213_-1208delinsTGTGAG)
c.-239-2041_-239-2036delinsTGTGAG (n.-239-2041_-239-2036delinsTGTGAG)
c.-236-2044_-236-2039delinsTGTGAG (n.-236-2044_-236-2039delinsTGTGAG)
2g.134842322G>CCA757361837ACMSDc.58-2911G>C (n.58-2911G>C)
c.-174-2043G>C (n.-174-2043G>C)
n.125-2911G>C
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c.-236-2043G>C (n.-236-2043G>C)
dbSNP
2g.134842322G=CA1290396262ACMSDc.58-2911G= (n.58-2911G=)
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2g.134842324_134842328delCA757361840ACMSDc.58-2909_58-2905del (n.58-2909_58-2905del)
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n.125-2909_125-2905del
c.-67-2909_-67-2905del (n.-67-2909_-67-2905del)
c.-242-2035_-242-2031del (n.-242-2035_-242-2031del)
c.-180-2035_-180-2031del (n.-180-2035_-180-2031del)
c.-177-2038_-177-2034del (n.-177-2038_-177-2034del)
c.-1210_-1206del (n.-1210_-1206del)
c.-239-2038_-239-2034del (n.-239-2038_-239-2034del)
c.-236-2041_-236-2037del (n.-236-2041_-236-2037del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842326G>ACA2700503669ACMSDc.58-2907G>A (n.58-2907G>A)
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c.-1208G>A (n.-1208G>A)
c.-239-2036G>A (n.-239-2036G>A)
c.-236-2039G>A (n.-236-2039G>A)
dbSNP
2g.134842327G>ACA757361854ACMSDc.58-2906G>A (n.58-2906G>A)
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c.-239-2035G>A (n.-239-2035G>A)
c.-236-2038G>A (n.-236-2038G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842327G=CA1290396263ACMSDc.58-2906G= (n.58-2906G=)
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2g.134842332T>ACA56763723ACMSDc.58-2901T>A (n.58-2901T>A)
c.-174-2033T>A (n.-174-2033T>A)
n.125-2901T>A
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c.-177-2030T>A (n.-177-2030T>A)
c.-1202T>A (n.-1202T>A)
c.-239-2030T>A (n.-239-2030T>A)
c.-236-2033T>A (n.-236-2033T>A)
dbSNP
2g.134842332T=CA1290396264ACMSDc.58-2901T= (n.58-2901T=)
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n.125-2901T=
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2g.134842334G=CA1290396265ACMSDc.58-2899G= (n.58-2899G=)
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2g.134842334G>TCA56763724ACMSDc.58-2899G>T (n.58-2899G>T)
c.-174-2031G>T (n.-174-2031G>T)
n.125-2899G>T
c.-67-2899G>T (n.-67-2899G>T)
c.-242-2025G>T (n.-242-2025G>T)
c.-180-2025G>T (n.-180-2025G>T)
c.-177-2028G>T (n.-177-2028G>T)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
c.-239-2028G>T (n.-239-2028G>T)
c.-236-2031G>T (n.-236-2031G>T)
dbSNP
2g.134842338C=CA1290396266ACMSDc.58-2895C= (n.58-2895C=)
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c.-1196C= (n.-1196C=)
c.-239-2024C= (n.-239-2024C=)
c.-236-2027C= (n.-236-2027C=)
2g.134842338C>TCA1036731305ACMSDc.58-2895C>T (n.58-2895C>T)
c.-174-2027C>T (n.-174-2027C>T)
n.125-2895C>T
c.-67-2895C>T (n.-67-2895C>T)
c.-242-2021C>T (n.-242-2021C>T)
c.-180-2021C>T (n.-180-2021C>T)
c.-177-2024C>T (n.-177-2024C>T)
c.-1196C>T (n.-1196C>T)
c.-239-2024C>T (n.-239-2024C>T)
c.-236-2027C>T (n.-236-2027C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842341T>CCA56763725ACMSDc.58-2892T>C (n.58-2892T>C)
c.-174-2024T>C (n.-174-2024T>C)
n.125-2892T>C
c.-67-2892T>C (n.-67-2892T>C)
c.-242-2018T>C (n.-242-2018T>C)
c.-180-2018T>C (n.-180-2018T>C)
c.-177-2021T>C (n.-177-2021T>C)
c.-1193T>C (n.-1193T>C)
c.-239-2021T>C (n.-239-2021T>C)
c.-236-2024T>C (n.-236-2024T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842341T=CA1290396267ACMSDc.58-2892T= (n.58-2892T=)
c.-174-2024T= (n.-174-2024T=)
n.125-2892T=
c.-67-2892T= (n.-67-2892T=)
c.-242-2018T= (n.-242-2018T=)
c.-180-2018T= (n.-180-2018T=)
c.-177-2021T= (n.-177-2021T=)
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c.-236-2024T= (n.-236-2024T=)

Number of alleles fetched