Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.134842216C=CA1290396208ACMSDc.58-3017C= (n.58-3017C=)
c.-174-2149C= (n.-174-2149C=)
n.125-3017C=
c.-67-3017C= (n.-67-3017C=)
c.-242-2143C= (n.-242-2143C=)
c.-180-2143C= (n.-180-2143C=)
c.-177-2146C= (n.-177-2146C=)
c.-239-2146C= (n.-239-2146C=)
c.-236-2149C= (n.-236-2149C=)
2g.134842217dupCA757361798ACMSDc.58-3016dup (n.58-3016dup)
c.-174-2148dup (n.-174-2148dup)
n.125-3016dup
c.-67-3016dup (n.-67-3016dup)
c.-242-2142dup (n.-242-2142dup)
c.-180-2142dup (n.-180-2142dup)
c.-177-2145dup (n.-177-2145dup)
c.-239-2145dup (n.-239-2145dup)
c.-236-2148dup (n.-236-2148dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842218C=CA1290396209ACMSDc.58-3015C= (n.58-3015C=)
c.-174-2147C= (n.-174-2147C=)
n.125-3015C=
c.-67-3015C= (n.-67-3015C=)
c.-242-2141C= (n.-242-2141C=)
c.-180-2141C= (n.-180-2141C=)
c.-177-2144C= (n.-177-2144C=)
c.-239-2144C= (n.-239-2144C=)
c.-236-2147C= (n.-236-2147C=)
2g.134842218C>GCA1290396210ACMSDc.58-3015C>G (n.58-3015C>G)
c.-174-2147C>G (n.-174-2147C>G)
n.125-3015C>G
c.-67-3015C>G (n.-67-3015C>G)
c.-242-2141C>G (n.-242-2141C>G)
c.-180-2141C>G (n.-180-2141C>G)
c.-177-2144C>G (n.-177-2144C>G)
c.-239-2144C>G (n.-239-2144C>G)
c.-236-2147C>G (n.-236-2147C>G)
 dbSNP
2g.134842222G>ACA56763706ACMSDc.58-3011G>A (n.58-3011G>A)
c.-174-2143G>A (n.-174-2143G>A)
n.125-3011G>A
c.-67-3011G>A (n.-67-3011G>A)
c.-242-2137G>A (n.-242-2137G>A)
c.-180-2137G>A (n.-180-2137G>A)
c.-177-2140G>A (n.-177-2140G>A)
c.-239-2140G>A (n.-239-2140G>A)
c.-236-2143G>A (n.-236-2143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842222G=CA1290396211ACMSDc.58-3011G= (n.58-3011G=)
c.-174-2143G= (n.-174-2143G=)
n.125-3011G=
c.-67-3011G= (n.-67-3011G=)
c.-242-2137G= (n.-242-2137G=)
c.-180-2137G= (n.-180-2137G=)
c.-177-2140G= (n.-177-2140G=)
c.-239-2140G= (n.-239-2140G=)
c.-236-2143G= (n.-236-2143G=)
2g.134842222G>TCA1290396212ACMSDc.58-3011G>T (n.58-3011G>T)
c.-174-2143G>T (n.-174-2143G>T)
n.125-3011G>T
c.-67-3011G>T (n.-67-3011G>T)
c.-242-2137G>T (n.-242-2137G>T)
c.-180-2137G>T (n.-180-2137G>T)
c.-177-2140G>T (n.-177-2140G>T)
c.-239-2140G>T (n.-239-2140G>T)
c.-236-2143G>T (n.-236-2143G>T)
 dbSNP
2g.134842223C>ACA757361802ACMSDc.58-3010C>A (n.58-3010C>A)
c.-174-2142C>A (n.-174-2142C>A)
n.125-3010C>A
c.-67-3010C>A (n.-67-3010C>A)
c.-242-2136C>A (n.-242-2136C>A)
c.-180-2136C>A (n.-180-2136C>A)
c.-177-2139C>A (n.-177-2139C>A)
c.-239-2139C>A (n.-239-2139C>A)
c.-236-2142C>A (n.-236-2142C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842223C=CA1290396213ACMSDc.58-3010C= (n.58-3010C=)
c.-174-2142C= (n.-174-2142C=)
n.125-3010C=
c.-67-3010C= (n.-67-3010C=)
c.-242-2136C= (n.-242-2136C=)
c.-180-2136C= (n.-180-2136C=)
c.-177-2139C= (n.-177-2139C=)
c.-239-2139C= (n.-239-2139C=)
c.-236-2142C= (n.-236-2142C=)
2g.134842223C>TCA1290396214ACMSDc.58-3010C>T (n.58-3010C>T)
c.-174-2142C>T (n.-174-2142C>T)
n.125-3010C>T
c.-67-3010C>T (n.-67-3010C>T)
c.-242-2136C>T (n.-242-2136C>T)
c.-180-2136C>T (n.-180-2136C>T)
c.-177-2139C>T (n.-177-2139C>T)
c.-239-2139C>T (n.-239-2139C>T)
c.-236-2142C>T (n.-236-2142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842225C>ACA2505706502ACMSDc.58-3008C>A (n.58-3008C>A)
c.-174-2140C>A (n.-174-2140C>A)
n.125-3008C>A
c.-67-3008C>A (n.-67-3008C>A)
c.-242-2134C>A (n.-242-2134C>A)
c.-180-2134C>A (n.-180-2134C>A)
c.-177-2137C>A (n.-177-2137C>A)
c.-239-2137C>A (n.-239-2137C>A)
c.-236-2140C>A (n.-236-2140C>A)
2g.134842225C=CA1290396215ACMSDc.58-3008C= (n.58-3008C=)
c.-174-2140C= (n.-174-2140C=)
n.125-3008C=
c.-67-3008C= (n.-67-3008C=)
c.-242-2134C= (n.-242-2134C=)
c.-180-2134C= (n.-180-2134C=)
c.-177-2137C= (n.-177-2137C=)
c.-239-2137C= (n.-239-2137C=)
c.-236-2140C= (n.-236-2140C=)
2g.134842225C>TCA56763707ACMSDc.58-3008C>T (n.58-3008C>T)
c.-174-2140C>T (n.-174-2140C>T)
n.125-3008C>T
c.-67-3008C>T (n.-67-3008C>T)
c.-242-2134C>T (n.-242-2134C>T)
c.-180-2134C>T (n.-180-2134C>T)
c.-177-2137C>T (n.-177-2137C>T)
c.-239-2137C>T (n.-239-2137C>T)
c.-236-2140C>T (n.-236-2140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842226G>ACA56763709ACMSDc.58-3007G>A (n.58-3007G>A)
c.-174-2139G>A (n.-174-2139G>A)
n.125-3007G>A
c.-67-3007G>A (n.-67-3007G>A)
c.-242-2133G>A (n.-242-2133G>A)
c.-180-2133G>A (n.-180-2133G>A)
c.-177-2136G>A (n.-177-2136G>A)
c.-239-2136G>A (n.-239-2136G>A)
c.-236-2139G>A (n.-236-2139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.134842226G>CCA56763708ACMSDc.58-3007G>C (n.58-3007G>C)
c.-174-2139G>C (n.-174-2139G>C)
n.125-3007G>C
c.-67-3007G>C (n.-67-3007G>C)
c.-242-2133G>C (n.-242-2133G>C)
c.-180-2133G>C (n.-180-2133G>C)
c.-177-2136G>C (n.-177-2136G>C)
c.-239-2136G>C (n.-239-2136G>C)
c.-236-2139G>C (n.-236-2139G>C)
 dbSNP
2g.134842226G=CA1290396216ACMSDc.58-3007G= (n.58-3007G=)
c.-174-2139G= (n.-174-2139G=)
n.125-3007G=
c.-67-3007G= (n.-67-3007G=)
c.-242-2133G= (n.-242-2133G=)
c.-180-2133G= (n.-180-2133G=)
c.-177-2136G= (n.-177-2136G=)
c.-239-2136G= (n.-239-2136G=)
c.-236-2139G= (n.-236-2139G=)
2g.134842227G>ACA757361806ACMSDc.58-3006G>A (n.58-3006G>A)
c.-174-2138G>A (n.-174-2138G>A)
n.125-3006G>A
c.-67-3006G>A (n.-67-3006G>A)
c.-242-2132G>A (n.-242-2132G>A)
c.-180-2132G>A (n.-180-2132G>A)
c.-177-2135G>A (n.-177-2135G>A)
c.-239-2135G>A (n.-239-2135G>A)
c.-236-2138G>A (n.-236-2138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842227G=CA1290396217ACMSDc.58-3006G= (n.58-3006G=)
c.-174-2138G= (n.-174-2138G=)
n.125-3006G=
c.-67-3006G= (n.-67-3006G=)
c.-242-2132G= (n.-242-2132G=)
c.-180-2132G= (n.-180-2132G=)
c.-177-2135G= (n.-177-2135G=)
c.-239-2135G= (n.-239-2135G=)
c.-236-2138G= (n.-236-2138G=)
2g.134842229T>GCA1290396219ACMSDc.58-3004T>G (n.58-3004T>G)
c.-174-2136T>G (n.-174-2136T>G)
n.125-3004T>G
c.-67-3004T>G (n.-67-3004T>G)
c.-242-2130T>G (n.-242-2130T>G)
c.-180-2130T>G (n.-180-2130T>G)
c.-177-2133T>G (n.-177-2133T>G)
c.-239-2133T>G (n.-239-2133T>G)
c.-236-2136T>G (n.-236-2136T>G)
 dbSNP
2g.134842229T=CA1290396218ACMSDc.58-3004T= (n.58-3004T=)
c.-174-2136T= (n.-174-2136T=)
n.125-3004T=
c.-67-3004T= (n.-67-3004T=)
c.-242-2130T= (n.-242-2130T=)
c.-180-2130T= (n.-180-2130T=)
c.-177-2133T= (n.-177-2133T=)
c.-239-2133T= (n.-239-2133T=)
c.-236-2136T= (n.-236-2136T=)
2g.134842230C>ACA2507372204ACMSDc.58-3003C>A (n.58-3003C>A)
c.-174-2135C>A (n.-174-2135C>A)
n.125-3003C>A
c.-67-3003C>A (n.-67-3003C>A)
c.-242-2129C>A (n.-242-2129C>A)
c.-180-2129C>A (n.-180-2129C>A)
c.-177-2132C>A (n.-177-2132C>A)
c.-239-2132C>A (n.-239-2132C>A)
c.-236-2135C>A (n.-236-2135C>A)
2g.134842230C>TCA2700503630ACMSDc.58-3003C>T (n.58-3003C>T)
c.-174-2135C>T (n.-174-2135C>T)
n.125-3003C>T
c.-67-3003C>T (n.-67-3003C>T)
c.-242-2129C>T (n.-242-2129C>T)
c.-180-2129C>T (n.-180-2129C>T)
c.-177-2132C>T (n.-177-2132C>T)
c.-239-2132C>T (n.-239-2132C>T)
c.-236-2135C>T (n.-236-2135C>T)
 dbSNP
2g.134842232A=CA1290396220ACMSDc.58-3001A= (n.58-3001A=)
c.-174-2133A= (n.-174-2133A=)
n.125-3001A=
c.-67-3001A= (n.-67-3001A=)
c.-242-2127A= (n.-242-2127A=)
c.-180-2127A= (n.-180-2127A=)
c.-177-2130A= (n.-177-2130A=)
c.-239-2130A= (n.-239-2130A=)
c.-236-2133A= (n.-236-2133A=)
2g.134842232A>GCA1290396221ACMSDc.58-3001A>G (n.58-3001A>G)
c.-174-2133A>G (n.-174-2133A>G)
n.125-3001A>G
c.-67-3001A>G (n.-67-3001A>G)
c.-242-2127A>G (n.-242-2127A>G)
c.-180-2127A>G (n.-180-2127A>G)
c.-177-2130A>G (n.-177-2130A>G)
c.-239-2130A>G (n.-239-2130A>G)
c.-236-2133A>G (n.-236-2133A>G)
 dbSNP
2g.134842234C=CA1290396222ACMSDc.58-2999C= (n.58-2999C=)
c.-174-2131C= (n.-174-2131C=)
n.125-2999C=
c.-67-2999C= (n.-67-2999C=)
c.-242-2125C= (n.-242-2125C=)
c.-180-2125C= (n.-180-2125C=)
c.-177-2128C= (n.-177-2128C=)
c.-239-2128C= (n.-239-2128C=)
c.-236-2131C= (n.-236-2131C=)
2g.134842234C>GCA56763710ACMSDc.58-2999C>G (n.58-2999C>G)
c.-174-2131C>G (n.-174-2131C>G)
n.125-2999C>G
c.-67-2999C>G (n.-67-2999C>G)
c.-242-2125C>G (n.-242-2125C>G)
c.-180-2125C>G (n.-180-2125C>G)
c.-177-2128C>G (n.-177-2128C>G)
c.-239-2128C>G (n.-239-2128C>G)
c.-236-2131C>G (n.-236-2131C>G)
 dbSNP
2g.134842239A>TCA2700503633ACMSDc.58-2994A>T (n.58-2994A>T)
c.-174-2126A>T (n.-174-2126A>T)
n.125-2994A>T
c.-67-2994A>T (n.-67-2994A>T)
c.-242-2120A>T (n.-242-2120A>T)
c.-180-2120A>T (n.-180-2120A>T)
c.-177-2123A>T (n.-177-2123A>T)
c.-239-2123A>T (n.-239-2123A>T)
c.-236-2126A>T (n.-236-2126A>T)
 dbSNP
2g.134842241G>ACA56763711ACMSDc.58-2992G>A (n.58-2992G>A)
c.-174-2124G>A (n.-174-2124G>A)
n.125-2992G>A
c.-67-2992G>A (n.-67-2992G>A)
c.-242-2118G>A (n.-242-2118G>A)
c.-180-2118G>A (n.-180-2118G>A)
c.-177-2121G>A (n.-177-2121G>A)
c.-239-2121G>A (n.-239-2121G>A)
c.-236-2124G>A (n.-236-2124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842241G=CA1290396223ACMSDc.58-2992G= (n.58-2992G=)
c.-174-2124G= (n.-174-2124G=)
n.125-2992G=
c.-67-2992G= (n.-67-2992G=)
c.-242-2118G= (n.-242-2118G=)
c.-180-2118G= (n.-180-2118G=)
c.-177-2121G= (n.-177-2121G=)
c.-239-2121G= (n.-239-2121G=)
c.-236-2124G= (n.-236-2124G=)
2g.134842243G>ACA56763712ACMSDc.58-2990G>A (n.58-2990G>A)
c.-174-2122G>A (n.-174-2122G>A)
n.125-2990G>A
c.-67-2990G>A (n.-67-2990G>A)
c.-242-2116G>A (n.-242-2116G>A)
c.-180-2116G>A (n.-180-2116G>A)
c.-177-2119G>A (n.-177-2119G>A)
c.-239-2119G>A (n.-239-2119G>A)
c.-236-2122G>A (n.-236-2122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842243G=CA1290396224ACMSDc.58-2990G= (n.58-2990G=)
c.-174-2122G= (n.-174-2122G=)
n.125-2990G=
c.-67-2990G= (n.-67-2990G=)
c.-242-2116G= (n.-242-2116G=)
c.-180-2116G= (n.-180-2116G=)
c.-177-2119G= (n.-177-2119G=)
c.-239-2119G= (n.-239-2119G=)
c.-236-2122G= (n.-236-2122G=)
2g.134842243G>TCA757361809ACMSDc.58-2990G>T (n.58-2990G>T)
c.-174-2122G>T (n.-174-2122G>T)
n.125-2990G>T
c.-67-2990G>T (n.-67-2990G>T)
c.-242-2116G>T (n.-242-2116G>T)
c.-180-2116G>T (n.-180-2116G>T)
c.-177-2119G>T (n.-177-2119G>T)
c.-239-2119G>T (n.-239-2119G>T)
c.-236-2122G>T (n.-236-2122G>T)
 dbSNP
2g.134842244A>CCA2700503637ACMSDc.58-2989A>C (n.58-2989A>C)
c.-174-2121A>C (n.-174-2121A>C)
n.125-2989A>C
c.-67-2989A>C (n.-67-2989A>C)
c.-242-2115A>C (n.-242-2115A>C)
c.-180-2115A>C (n.-180-2115A>C)
c.-177-2118A>C (n.-177-2118A>C)
c.-239-2118A>C (n.-239-2118A>C)
c.-236-2121A>C (n.-236-2121A>C)
 dbSNP
2g.134842246C=CA1290396225ACMSDc.58-2987C= (n.58-2987C=)
c.-174-2119C= (n.-174-2119C=)
n.125-2987C=
c.-67-2987C= (n.-67-2987C=)
c.-242-2113C= (n.-242-2113C=)
c.-180-2113C= (n.-180-2113C=)
c.-177-2116C= (n.-177-2116C=)
c.-239-2116C= (n.-239-2116C=)
c.-236-2119C= (n.-236-2119C=)
2g.134842246C>TCA1290396226ACMSDc.58-2987C>T (n.58-2987C>T)
c.-174-2119C>T (n.-174-2119C>T)
n.125-2987C>T
c.-67-2987C>T (n.-67-2987C>T)
c.-242-2113C>T (n.-242-2113C>T)
c.-180-2113C>T (n.-180-2113C>T)
c.-177-2116C>T (n.-177-2116C>T)
c.-239-2116C>T (n.-239-2116C>T)
c.-236-2119C>T (n.-236-2119C>T)
 dbSNP
2g.134842248G=CA1290396227ACMSDc.58-2985G= (n.58-2985G=)
c.-174-2117G= (n.-174-2117G=)
n.125-2985G=
c.-67-2985G= (n.-67-2985G=)
c.-242-2111G= (n.-242-2111G=)
c.-180-2111G= (n.-180-2111G=)
c.-177-2114G= (n.-177-2114G=)
c.-239-2114G= (n.-239-2114G=)
c.-236-2117G= (n.-236-2117G=)
2g.134842248G>TCA1290396228ACMSDc.58-2985G>T (n.58-2985G>T)
c.-174-2117G>T (n.-174-2117G>T)
n.125-2985G>T
c.-67-2985G>T (n.-67-2985G>T)
c.-242-2111G>T (n.-242-2111G>T)
c.-180-2111G>T (n.-180-2111G>T)
c.-177-2114G>T (n.-177-2114G>T)
c.-239-2114G>T (n.-239-2114G>T)
c.-236-2117G>T (n.-236-2117G>T)
 dbSNP
2g.134842249C=CA1290396229ACMSDc.58-2984C= (n.58-2984C=)
c.-174-2116C= (n.-174-2116C=)
n.125-2984C=
c.-67-2984C= (n.-67-2984C=)
c.-242-2110C= (n.-242-2110C=)
c.-180-2110C= (n.-180-2110C=)
c.-177-2113C= (n.-177-2113C=)
c.-239-2113C= (n.-239-2113C=)
c.-236-2116C= (n.-236-2116C=)
2g.134842249C>TCA56763713ACMSDc.58-2984C>T (n.58-2984C>T)
c.-174-2116C>T (n.-174-2116C>T)
n.125-2984C>T
c.-67-2984C>T (n.-67-2984C>T)
c.-242-2110C>T (n.-242-2110C>T)
c.-180-2110C>T (n.-180-2110C>T)
c.-177-2113C>T (n.-177-2113C>T)
c.-239-2113C>T (n.-239-2113C>T)
c.-236-2116C>T (n.-236-2116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842250G>ACA56763714ACMSDc.58-2983G>A (n.58-2983G>A)
c.-174-2115G>A (n.-174-2115G>A)
n.125-2983G>A
c.-67-2983G>A (n.-67-2983G>A)
c.-242-2109G>A (n.-242-2109G>A)
c.-180-2109G>A (n.-180-2109G>A)
c.-177-2112G>A (n.-177-2112G>A)
c.-239-2112G>A (n.-239-2112G>A)
c.-236-2115G>A (n.-236-2115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842250G>CCA1036731237ACMSDc.58-2983G>C (n.58-2983G>C)
c.-174-2115G>C (n.-174-2115G>C)
n.125-2983G>C
c.-67-2983G>C (n.-67-2983G>C)
c.-242-2109G>C (n.-242-2109G>C)
c.-180-2109G>C (n.-180-2109G>C)
c.-177-2112G>C (n.-177-2112G>C)
c.-239-2112G>C (n.-239-2112G>C)
c.-236-2115G>C (n.-236-2115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842250G=CA1290396230ACMSDc.58-2983G= (n.58-2983G=)
c.-174-2115G= (n.-174-2115G=)
n.125-2983G=
c.-67-2983G= (n.-67-2983G=)
c.-242-2109G= (n.-242-2109G=)
c.-180-2109G= (n.-180-2109G=)
c.-177-2112G= (n.-177-2112G=)
c.-239-2112G= (n.-239-2112G=)
c.-236-2115G= (n.-236-2115G=)
2g.134842252G>ACA56763715ACMSDc.58-2981G>A (n.58-2981G>A)
c.-174-2113G>A (n.-174-2113G>A)
n.125-2981G>A
c.-67-2981G>A (n.-67-2981G>A)
c.-242-2107G>A (n.-242-2107G>A)
c.-180-2107G>A (n.-180-2107G>A)
c.-177-2110G>A (n.-177-2110G>A)
c.-239-2110G>A (n.-239-2110G>A)
c.-236-2113G>A (n.-236-2113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842252G=CA1290396231ACMSDc.58-2981G= (n.58-2981G=)
c.-174-2113G= (n.-174-2113G=)
n.125-2981G=
c.-67-2981G= (n.-67-2981G=)
c.-242-2107G= (n.-242-2107G=)
c.-180-2107G= (n.-180-2107G=)
c.-177-2110G= (n.-177-2110G=)
c.-239-2110G= (n.-239-2110G=)
c.-236-2113G= (n.-236-2113G=)
2g.134842255T>CCA757361816ACMSDc.58-2978T>C (n.58-2978T>C)
c.-174-2110T>C (n.-174-2110T>C)
n.125-2978T>C
c.-67-2978T>C (n.-67-2978T>C)
c.-242-2104T>C (n.-242-2104T>C)
c.-180-2104T>C (n.-180-2104T>C)
c.-177-2107T>C (n.-177-2107T>C)
c.-239-2107T>C (n.-239-2107T>C)
c.-236-2110T>C (n.-236-2110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842255T=CA1290396232ACMSDc.58-2978T= (n.58-2978T=)
c.-174-2110T= (n.-174-2110T=)
n.125-2978T=
c.-67-2978T= (n.-67-2978T=)
c.-242-2104T= (n.-242-2104T=)
c.-180-2104T= (n.-180-2104T=)
c.-177-2107T= (n.-177-2107T=)
c.-239-2107T= (n.-239-2107T=)
c.-236-2110T= (n.-236-2110T=)
2g.134842257C=CA1290396233ACMSDc.58-2976C= (n.58-2976C=)
c.-174-2108C= (n.-174-2108C=)
n.125-2976C=
c.-67-2976C= (n.-67-2976C=)
c.-242-2102C= (n.-242-2102C=)
c.-180-2102C= (n.-180-2102C=)
c.-177-2105C= (n.-177-2105C=)
c.-239-2105C= (n.-239-2105C=)
c.-236-2108C= (n.-236-2108C=)
2g.134842257C>TCA536523914ACMSDc.58-2976C>T (n.58-2976C>T)
c.-174-2108C>T (n.-174-2108C>T)
n.125-2976C>T
c.-67-2976C>T (n.-67-2976C>T)
c.-242-2102C>T (n.-242-2102C>T)
c.-180-2102C>T (n.-180-2102C>T)
c.-177-2105C>T (n.-177-2105C>T)
c.-239-2105C>T (n.-239-2105C>T)
c.-236-2108C>T (n.-236-2108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842261A>CCA2506966452ACMSDc.58-2972A>C (n.58-2972A>C)
c.-174-2104A>C (n.-174-2104A>C)
n.125-2972A>C
c.-67-2972A>C (n.-67-2972A>C)
c.-242-2098A>C (n.-242-2098A>C)
c.-180-2098A>C (n.-180-2098A>C)
c.-177-2101A>C (n.-177-2101A>C)
c.-239-2101A>C (n.-239-2101A>C)
c.-236-2104A>C (n.-236-2104A>C)
2g.134842264C>ACA757361823ACMSDc.58-2969C>A (n.58-2969C>A)
c.-174-2101C>A (n.-174-2101C>A)
n.125-2969C>A
c.-67-2969C>A (n.-67-2969C>A)
c.-242-2095C>A (n.-242-2095C>A)
c.-180-2095C>A (n.-180-2095C>A)
c.-177-2098C>A (n.-177-2098C>A)
c.-239-2098C>A (n.-239-2098C>A)
c.-236-2101C>A (n.-236-2101C>A)
 dbSNP
2g.134842264C=CA1290396234ACMSDc.58-2969C= (n.58-2969C=)
c.-174-2101C= (n.-174-2101C=)
n.125-2969C=
c.-67-2969C= (n.-67-2969C=)
c.-242-2095C= (n.-242-2095C=)
c.-180-2095C= (n.-180-2095C=)
c.-177-2098C= (n.-177-2098C=)
c.-239-2098C= (n.-239-2098C=)
c.-236-2101C= (n.-236-2101C=)
2g.134842269A=CA1290396235ACMSDc.58-2964A= (n.58-2964A=)
c.-174-2096A= (n.-174-2096A=)
n.125-2964A=
c.-67-2964A= (n.-67-2964A=)
c.-242-2090A= (n.-242-2090A=)
c.-180-2090A= (n.-180-2090A=)
c.-177-2093A= (n.-177-2093A=)
c.-239-2093A= (n.-239-2093A=)
c.-236-2096A= (n.-236-2096A=)
2g.134842269A>GCA56763716ACMSDc.58-2964A>G (n.58-2964A>G)
c.-174-2096A>G (n.-174-2096A>G)
n.125-2964A>G
c.-67-2964A>G (n.-67-2964A>G)
c.-242-2090A>G (n.-242-2090A>G)
c.-180-2090A>G (n.-180-2090A>G)
c.-177-2093A>G (n.-177-2093A>G)
c.-239-2093A>G (n.-239-2093A>G)
c.-236-2096A>G (n.-236-2096A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842270C>ACA56763717ACMSDc.58-2963C>A (n.58-2963C>A)
c.-174-2095C>A (n.-174-2095C>A)
n.125-2963C>A
c.-67-2963C>A (n.-67-2963C>A)
c.-242-2089C>A (n.-242-2089C>A)
c.-180-2089C>A (n.-180-2089C>A)
c.-177-2092C>A (n.-177-2092C>A)
c.-239-2092C>A (n.-239-2092C>A)
c.-236-2095C>A (n.-236-2095C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842270C=CA1290396236ACMSDc.58-2963C= (n.58-2963C=)
c.-174-2095C= (n.-174-2095C=)
n.125-2963C=
c.-67-2963C= (n.-67-2963C=)
c.-242-2089C= (n.-242-2089C=)
c.-180-2089C= (n.-180-2089C=)
c.-177-2092C= (n.-177-2092C=)
c.-239-2092C= (n.-239-2092C=)
c.-236-2095C= (n.-236-2095C=)
2g.134842270C>TCA536523917ACMSDc.58-2963C>T (n.58-2963C>T)
c.-174-2095C>T (n.-174-2095C>T)
n.125-2963C>T
c.-67-2963C>T (n.-67-2963C>T)
c.-242-2089C>T (n.-242-2089C>T)
c.-180-2089C>T (n.-180-2089C>T)
c.-177-2092C>T (n.-177-2092C>T)
c.-239-2092C>T (n.-239-2092C>T)
c.-236-2095C>T (n.-236-2095C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842274G>TCA2752297129ACMSDc.58-2959G>T (n.58-2959G>T)
c.-174-2091G>T (n.-174-2091G>T)
n.125-2959G>T
c.-67-2959G>T (n.-67-2959G>T)
c.-242-2085G>T (n.-242-2085G>T)
c.-180-2085G>T (n.-180-2085G>T)
c.-177-2088G>T (n.-177-2088G>T)
c.-239-2088G>T (n.-239-2088G>T)
c.-236-2091G>T (n.-236-2091G>T)
2g.134842274_134842277delinsGAGACA1290396237ACMSDc.58-2959_58-2956delinsGAGA (n.58-2959_58-2956delinsGAGA)
c.-174-2091_-174-2088delinsGAGA (n.-174-2091_-174-2088delinsGAGA)
n.125-2959_125-2956delinsGAGA
c.-67-2959_-67-2956delinsGAGA (n.-67-2959_-67-2956delinsGAGA)
c.-242-2085_-242-2082delinsGAGA (n.-242-2085_-242-2082delinsGAGA)
c.-180-2085_-180-2082delinsGAGA (n.-180-2085_-180-2082delinsGAGA)
c.-177-2088_-177-2085delinsGAGA (n.-177-2088_-177-2085delinsGAGA)
c.-239-2088_-239-2085delinsGAGA (n.-239-2088_-239-2085delinsGAGA)
c.-236-2091_-236-2088delinsGAGA (n.-236-2091_-236-2088delinsGAGA)
2g.134842279_134842281delCA1290396238ACMSDc.58-2954_58-2952del (n.58-2954_58-2952del)
c.-174-2086_-174-2084del (n.-174-2086_-174-2084del)
n.125-2954_125-2952del
c.-67-2954_-67-2952del (n.-67-2954_-67-2952del)
c.-242-2080_-242-2078del (n.-242-2080_-242-2078del)
c.-180-2080_-180-2078del (n.-180-2080_-180-2078del)
c.-177-2083_-177-2081del (n.-177-2083_-177-2081del)
c.-239-2083_-239-2081del (n.-239-2083_-239-2081del)
c.-236-2086_-236-2084del (n.-236-2086_-236-2084del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842276_134842277delinsGACA1290396239ACMSDc.58-2957_58-2956delinsGA (n.58-2957_58-2956delinsGA)
c.-174-2089_-174-2088delinsGA (n.-174-2089_-174-2088delinsGA)
n.125-2957_125-2956delinsGA
c.-67-2957_-67-2956delinsGA (n.-67-2957_-67-2956delinsGA)
c.-242-2083_-242-2082delinsGA (n.-242-2083_-242-2082delinsGA)
c.-180-2083_-180-2082delinsGA (n.-180-2083_-180-2082delinsGA)
c.-177-2086_-177-2085delinsGA (n.-177-2086_-177-2085delinsGA)
c.-239-2086_-239-2085delinsGA (n.-239-2086_-239-2085delinsGA)
c.-236-2089_-236-2088delinsGA (n.-236-2089_-236-2088delinsGA)
2g.134842278delCA56763718ACMSDc.58-2955del (n.58-2955del)
c.-174-2087del (n.-174-2087del)
n.125-2955del
c.-67-2955del (n.-67-2955del)
c.-242-2081del (n.-242-2081del)
c.-180-2081del (n.-180-2081del)
c.-177-2084del (n.-177-2084del)
c.-239-2084del (n.-239-2084del)
c.-236-2087del (n.-236-2087del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842279G>CCA1290396240ACMSDc.58-2954G>C (n.58-2954G>C)
c.-174-2086G>C (n.-174-2086G>C)
n.125-2954G>C
c.-67-2954G>C (n.-67-2954G>C)
c.-242-2080G>C (n.-242-2080G>C)
c.-180-2080G>C (n.-180-2080G>C)
c.-177-2083G>C (n.-177-2083G>C)
c.-239-2083G>C (n.-239-2083G>C)
c.-236-2086G>C (n.-236-2086G>C)
 dbSNP
2g.134842279G=CA1290396241ACMSDc.58-2954G= (n.58-2954G=)
c.-174-2086G= (n.-174-2086G=)
n.125-2954G=
c.-67-2954G= (n.-67-2954G=)
c.-242-2080G= (n.-242-2080G=)
c.-180-2080G= (n.-180-2080G=)
c.-177-2083G= (n.-177-2083G=)
c.-239-2083G= (n.-239-2083G=)
c.-236-2086G= (n.-236-2086G=)
2g.134842288T>GCA56763719ACMSDc.58-2945T>G (n.58-2945T>G)
c.-174-2077T>G (n.-174-2077T>G)
n.125-2945T>G
c.-67-2945T>G (n.-67-2945T>G)
c.-242-2071T>G (n.-242-2071T>G)
c.-180-2071T>G (n.-180-2071T>G)
c.-177-2074T>G (n.-177-2074T>G)
c.-1246T>G (n.-1246T>G)
c.-239-2074T>G (n.-239-2074T>G)
c.-236-2077T>G (n.-236-2077T>G)
 dbSNP
2g.134842288T=CA1290396242ACMSDc.58-2945T= (n.58-2945T=)
c.-174-2077T= (n.-174-2077T=)
n.125-2945T=
c.-67-2945T= (n.-67-2945T=)
c.-242-2071T= (n.-242-2071T=)
c.-180-2071T= (n.-180-2071T=)
c.-177-2074T= (n.-177-2074T=)
c.-1246T= (n.-1246T=)
c.-239-2074T= (n.-239-2074T=)
c.-236-2077T= (n.-236-2077T=)
2g.134842289G>ACA1036731249ACMSDc.58-2944G>A (n.58-2944G>A)
c.-174-2076G>A (n.-174-2076G>A)
n.125-2944G>A
c.-67-2944G>A (n.-67-2944G>A)
c.-242-2070G>A (n.-242-2070G>A)
c.-180-2070G>A (n.-180-2070G>A)
c.-177-2073G>A (n.-177-2073G>A)
c.-1245G>A (n.-1245G>A)
c.-239-2073G>A (n.-239-2073G>A)
c.-236-2076G>A (n.-236-2076G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842289G=CA1290396243ACMSDc.58-2944G= (n.58-2944G=)
c.-174-2076G= (n.-174-2076G=)
n.125-2944G=
c.-67-2944G= (n.-67-2944G=)
c.-242-2070G= (n.-242-2070G=)
c.-180-2070G= (n.-180-2070G=)
c.-177-2073G= (n.-177-2073G=)
c.-1245G= (n.-1245G=)
c.-239-2073G= (n.-239-2073G=)
c.-236-2076G= (n.-236-2076G=)
2g.134842289G>TCA56763720ACMSDc.58-2944G>T (n.58-2944G>T)
c.-174-2076G>T (n.-174-2076G>T)
n.125-2944G>T
c.-67-2944G>T (n.-67-2944G>T)
c.-242-2070G>T (n.-242-2070G>T)
c.-180-2070G>T (n.-180-2070G>T)
c.-177-2073G>T (n.-177-2073G>T)
c.-1245G>T (n.-1245G>T)
c.-239-2073G>T (n.-239-2073G>T)
c.-236-2076G>T (n.-236-2076G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842290C=CA1290396244ACMSDc.58-2943C= (n.58-2943C=)
c.-174-2075C= (n.-174-2075C=)
n.125-2943C=
c.-67-2943C= (n.-67-2943C=)
c.-242-2069C= (n.-242-2069C=)
c.-180-2069C= (n.-180-2069C=)
c.-177-2072C= (n.-177-2072C=)
c.-1244C= (n.-1244C=)
c.-239-2072C= (n.-239-2072C=)
c.-236-2075C= (n.-236-2075C=)
2g.134842290C>GCA56763721ACMSDc.58-2943C>G (n.58-2943C>G)
c.-174-2075C>G (n.-174-2075C>G)
n.125-2943C>G
c.-67-2943C>G (n.-67-2943C>G)
c.-242-2069C>G (n.-242-2069C>G)
c.-180-2069C>G (n.-180-2069C>G)
c.-177-2072C>G (n.-177-2072C>G)
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
c.-239-2072C>G (n.-239-2072C>G)
c.-236-2075C>G (n.-236-2075C>G)
 dbSNP
2g.134842296A>GCA2700503668ACMSDc.58-2937A>G (n.58-2937A>G)
c.-174-2069A>G (n.-174-2069A>G)
n.125-2937A>G
c.-67-2937A>G (n.-67-2937A>G)
c.-242-2063A>G (n.-242-2063A>G)
c.-180-2063A>G (n.-180-2063A>G)
c.-177-2066A>G (n.-177-2066A>G)
c.-1238A>G (n.-1238A>G)
c.-239-2066A>G (n.-239-2066A>G)
c.-236-2069A>G (n.-236-2069A>G)
 dbSNP
2g.134842297T>CCA1036731262ACMSDc.58-2936T>C (n.58-2936T>C)
c.-174-2068T>C (n.-174-2068T>C)
n.125-2936T>C
c.-67-2936T>C (n.-67-2936T>C)
c.-242-2062T>C (n.-242-2062T>C)
c.-180-2062T>C (n.-180-2062T>C)
c.-177-2065T>C (n.-177-2065T>C)
c.-1237T>C (n.-1237T>C)
c.-239-2065T>C (n.-239-2065T>C)
c.-236-2068T>C (n.-236-2068T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842297T=CA1290396245ACMSDc.58-2936T= (n.58-2936T=)
c.-174-2068T= (n.-174-2068T=)
n.125-2936T=
c.-67-2936T= (n.-67-2936T=)
c.-242-2062T= (n.-242-2062T=)
c.-180-2062T= (n.-180-2062T=)
c.-177-2065T= (n.-177-2065T=)
c.-1237T= (n.-1237T=)
c.-239-2065T= (n.-239-2065T=)
c.-236-2068T= (n.-236-2068T=)
2g.134842300G>CCA1290396247ACMSDc.58-2933G>C (n.58-2933G>C)
c.-174-2065G>C (n.-174-2065G>C)
n.125-2933G>C
c.-67-2933G>C (n.-67-2933G>C)
c.-242-2059G>C (n.-242-2059G>C)
c.-180-2059G>C (n.-180-2059G>C)
c.-177-2062G>C (n.-177-2062G>C)
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
c.-239-2062G>C (n.-239-2062G>C)
c.-236-2065G>C (n.-236-2065G>C)
 dbSNP
2g.134842300G=CA1290396246ACMSDc.58-2933G= (n.58-2933G=)
c.-174-2065G= (n.-174-2065G=)
n.125-2933G=
c.-67-2933G= (n.-67-2933G=)
c.-242-2059G= (n.-242-2059G=)
c.-180-2059G= (n.-180-2059G=)
c.-177-2062G= (n.-177-2062G=)
c.-1234G= (n.-1234G=)
c.-239-2062G= (n.-239-2062G=)
c.-236-2065G= (n.-236-2065G=)
2g.134842301T>CCA1036731263ACMSDc.58-2932T>C (n.58-2932T>C)
c.-174-2064T>C (n.-174-2064T>C)
n.125-2932T>C
c.-67-2932T>C (n.-67-2932T>C)
c.-242-2058T>C (n.-242-2058T>C)
c.-180-2058T>C (n.-180-2058T>C)
c.-177-2061T>C (n.-177-2061T>C)
c.-1233T>C (n.-1233T>C)
c.-239-2061T>C (n.-239-2061T>C)
c.-236-2064T>C (n.-236-2064T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842301T>GCA1036731276ACMSDc.58-2932T>G (n.58-2932T>G)
c.-174-2064T>G (n.-174-2064T>G)
n.125-2932T>G
c.-67-2932T>G (n.-67-2932T>G)
c.-242-2058T>G (n.-242-2058T>G)
c.-180-2058T>G (n.-180-2058T>G)
c.-177-2061T>G (n.-177-2061T>G)
c.-1233T>G (n.-1233T>G)
c.-239-2061T>G (n.-239-2061T>G)
c.-236-2064T>G (n.-236-2064T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842301T=CA1290396248ACMSDc.58-2932T= (n.58-2932T=)
c.-174-2064T= (n.-174-2064T=)
n.125-2932T=
c.-67-2932T= (n.-67-2932T=)
c.-242-2058T= (n.-242-2058T=)
c.-180-2058T= (n.-180-2058T=)
c.-177-2061T= (n.-177-2061T=)
c.-1233T= (n.-1233T=)
c.-239-2061T= (n.-239-2061T=)
c.-236-2064T= (n.-236-2064T=)
2g.134842305G=CA1290396249ACMSDc.58-2928G= (n.58-2928G=)
c.-174-2060G= (n.-174-2060G=)
n.125-2928G=
c.-67-2928G= (n.-67-2928G=)
c.-242-2054G= (n.-242-2054G=)
c.-180-2054G= (n.-180-2054G=)
c.-177-2057G= (n.-177-2057G=)
c.-1229G= (n.-1229G=)
c.-239-2057G= (n.-239-2057G=)
c.-236-2060G= (n.-236-2060G=)
2g.134842305G>TCA1290396250ACMSDc.58-2928G>T (n.58-2928G>T)
c.-174-2060G>T (n.-174-2060G>T)
n.125-2928G>T
c.-67-2928G>T (n.-67-2928G>T)
c.-242-2054G>T (n.-242-2054G>T)
c.-180-2054G>T (n.-180-2054G>T)
c.-177-2057G>T (n.-177-2057G>T)
c.-1229G>T (n.-1229G>T)
c.-239-2057G>T (n.-239-2057G>T)
c.-236-2060G>T (n.-236-2060G>T)
 dbSNP
2g.134842306T>ACA2581808380ACMSDc.58-2927T>A (n.58-2927T>A)
c.-174-2059T>A (n.-174-2059T>A)
n.125-2927T>A
c.-67-2927T>A (n.-67-2927T>A)
c.-242-2053T>A (n.-242-2053T>A)
c.-180-2053T>A (n.-180-2053T>A)
c.-177-2056T>A (n.-177-2056T>A)
c.-1228T>A (n.-1228T>A)
c.-239-2056T>A (n.-239-2056T>A)
c.-236-2059T>A (n.-236-2059T>A)
2g.134842306T>CCA15193152ACMSDc.58-2927T>C (n.58-2927T>C)
c.-174-2059T>C (n.-174-2059T>C)
n.125-2927T>C
c.-67-2927T>C (n.-67-2927T>C)
c.-242-2053T>C (n.-242-2053T>C)
c.-180-2053T>C (n.-180-2053T>C)
c.-177-2056T>C (n.-177-2056T>C)
c.-1228T>C (n.-1228T>C)
c.-239-2056T>C (n.-239-2056T>C)
c.-236-2059T>C (n.-236-2059T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842306T>GCA2581808379ACMSDc.58-2927T>G (n.58-2927T>G)
c.-174-2059T>G (n.-174-2059T>G)
n.125-2927T>G
c.-67-2927T>G (n.-67-2927T>G)
c.-242-2053T>G (n.-242-2053T>G)
c.-180-2053T>G (n.-180-2053T>G)
c.-177-2056T>G (n.-177-2056T>G)
c.-1228T>G (n.-1228T>G)
c.-239-2056T>G (n.-239-2056T>G)
c.-236-2059T>G (n.-236-2059T>G)
2g.134842306T=CA1290396251ACMSDc.58-2927T= (n.58-2927T=)
c.-174-2059T= (n.-174-2059T=)
n.125-2927T=
c.-67-2927T= (n.-67-2927T=)
c.-242-2053T= (n.-242-2053T=)
c.-180-2053T= (n.-180-2053T=)
c.-177-2056T= (n.-177-2056T=)
c.-1228T= (n.-1228T=)
c.-239-2056T= (n.-239-2056T=)
c.-236-2059T= (n.-236-2059T=)
2g.134842308T>CCA757361835ACMSDc.58-2925T>C (n.58-2925T>C)
c.-174-2057T>C (n.-174-2057T>C)
n.125-2925T>C
c.-67-2925T>C (n.-67-2925T>C)
c.-242-2051T>C (n.-242-2051T>C)
c.-180-2051T>C (n.-180-2051T>C)
c.-177-2054T>C (n.-177-2054T>C)
c.-1226T>C (n.-1226T>C)
c.-239-2054T>C (n.-239-2054T>C)
c.-236-2057T>C (n.-236-2057T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.134842308T=CA1290396252ACMSDc.58-2925T= (n.58-2925T=)
c.-174-2057T= (n.-174-2057T=)
n.125-2925T=
c.-67-2925T= (n.-67-2925T=)
c.-242-2051T= (n.-242-2051T=)
c.-180-2051T= (n.-180-2051T=)
c.-177-2054T= (n.-177-2054T=)
c.-1226T= (n.-1226T=)
c.-239-2054T= (n.-239-2054T=)
c.-236-2057T= (n.-236-2057T=)
2g.134842312C=CA1290396253ACMSDc.58-2921C= (n.58-2921C=)
c.-174-2053C= (n.-174-2053C=)
n.125-2921C=
c.-67-2921C= (n.-67-2921C=)
c.-242-2047C= (n.-242-2047C=)
c.-180-2047C= (n.-180-2047C=)
c.-177-2050C= (n.-177-2050C=)
c.-1222C= (n.-1222C=)
c.-239-2050C= (n.-239-2050C=)
c.-236-2053C= (n.-236-2053C=)
2g.134842312C>TCA1290396254ACMSDc.58-2921C>T (n.58-2921C>T)
c.-174-2053C>T (n.-174-2053C>T)
n.125-2921C>T
c.-67-2921C>T (n.-67-2921C>T)
c.-242-2047C>T (n.-242-2047C>T)
c.-180-2047C>T (n.-180-2047C>T)
c.-177-2050C>T (n.-177-2050C>T)
c.-1222C>T (n.-1222C>T)
c.-239-2050C>T (n.-239-2050C>T)
c.-236-2053C>T (n.-236-2053C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched