UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835219C= | CA1883393077 | COL5A1 | c.5370+15C= (n.5370+15C=) n.71-15010G= | |
| 9 | g.134835219C>T | CA201113932 | COL5A1 | c.5370+15C>T (n.5370+15C>T) n.71-15010G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835220C= | CA1883393078 | COL5A1 | c.5370+16C= (n.5370+16C=) n.71-15011G= | |
| 9 | g.134835220C>T | CA5320706 | COL5A1 | c.5370+16C>T (n.5370+16C>T) n.71-15011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835221G>A | CA5320707 | COL5A1 | c.5370+17G>A (n.5370+17G>A) n.71-15012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G>C | CA2692461774 | COL5A1 | c.5370+17G>C (n.5370+17G>C) n.71-15012C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G= | CA1883393079 | COL5A1 | c.5370+17G= (n.5370+17G=) n.71-15012C= | |
| 9 | g.134835222C= | CA1883393080 | COL5A1 | c.5370+18C= (n.5370+18C=) n.71-15013G= | |
| 9 | g.134835222C>G | CA201113942 | COL5A1 | c.5370+18C>G (n.5370+18C>G) n.71-15013G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835222C>T | CA5320708 | COL5A1 | c.5370+18C>T (n.5370+18C>T) n.71-15013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>A | CA5320709 | COL5A1 | c.5370+19G>A (n.5370+19G>A) n.71-15014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>C | CA2720456597 | COL5A1 | c.5370+19G>C (n.5370+19G>C) n.71-15014C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835223G= | CA1883393081 | COL5A1 | c.5370+19G= (n.5370+19G=) n.71-15014C= | |
| 9 | g.134835223G>T | CA2579507345 | COL5A1 | c.5370+19G>T (n.5370+19G>T) n.71-15014C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C= | CA1883393082 | COL5A1 | c.5370+21C= (n.5370+21C=) n.71-15016G= | |
| 9 | g.134835225C>G | CA5320710 | COL5A1 | c.5370+21C>G (n.5370+21C>G) n.71-15016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C>T | CA591116415 | COL5A1 | c.5370+21C>T (n.5370+21C>T) n.71-15016G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835226C>A | CA591116417 | COL5A1 | c.5370+22C>A (n.5370+22C>A) n.71-15017G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835226C= | CA1883393083 | COL5A1 | c.5370+22C= (n.5370+22C=) n.71-15017G= | |
| 9 | g.134835226C>G | CA860889030 | COL5A1 | c.5370+22C>G (n.5370+22C>G) n.71-15017G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835226C>T | CA1883393084 | COL5A1 | c.5370+22C>T (n.5370+22C>T) n.71-15017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A= | CA1883393085 | COL5A1 | c.5370+23A= (n.5370+23A=) n.71-15018T= | |
| 9 | g.134835227A>C | CA5320712 | COL5A1 | c.5370+23A>C (n.5370+23A>C) n.71-15018T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>G | CA5320711 | COL5A1 | c.5370+23A>G (n.5370+23A>G) n.71-15018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>T | CA2720460856 | COL5A1 | c.5370+23A>T (n.5370+23A>T) n.71-15018T>A | dbSNP |
| 9 | g.134835228G>A | CA5320713 | COL5A1 | c.5370+24G>A (n.5370+24G>A) n.71-15019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835228G= | CA1883393086 | COL5A1 | c.5370+24G= (n.5370+24G=) n.71-15019C= | |
| 9 | g.134835228G>T | CA2692461807 | COL5A1 | c.5370+24G>T (n.5370+24G>T) n.71-15019C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>A | CA2692461810 | COL5A1 | c.5370+25C>A (n.5370+25C>A) n.71-15020G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>T | CA2692461811 | COL5A1 | c.5370+25C>T (n.5370+25C>T) n.71-15020G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835230_134835231insT | CA2692461813 | COL5A1 | c.5370+26_5370+27insT (n.5370+26_5370+27insT) n.71-15022_71-15021insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C>A | CA1883393087 | COL5A1 | c.5370+27C>A (n.5370+27C>A) n.71-15022G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C= | CA1883393088 | COL5A1 | c.5370+27C= (n.5370+27C=) n.71-15022G= | |
| 9 | g.134835231C>T | CA5320714 | COL5A1 | c.5370+27C>T (n.5370+27C>T) n.71-15022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C>A | CA860889037 | COL5A1 | c.5370+28C>A (n.5370+28C>A) n.71-15023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C= | CA1883393089 | COL5A1 | c.5370+28C= (n.5370+28C=) n.71-15023G= | |
| 9 | g.134835232C>T | CA2692461825 | COL5A1 | c.5370+28C>T (n.5370+28C>T) n.71-15023G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>A | CA2692461828 | COL5A1 | c.5370+29C>A (n.5370+29C>A) n.71-15024G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>T | CA2692461829 | COL5A1 | c.5370+29C>T (n.5370+29C>T) n.71-15024G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835234C= | CA1883393090 | COL5A1 | c.5370+30C= (n.5370+30C=) n.71-15025G= | |
| 9 | g.134835234C>T | CA591116423 | COL5A1 | c.5370+30C>T (n.5370+30C>T) n.71-15025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235del | CA2692461832 | COL5A1 | c.5370+31del (n.5370+31del) n.71-15026del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T>G | CA201113961 | COL5A1 | c.5370+31T>G (n.5370+31T>G) n.71-15026A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T= | CA1883393091 | COL5A1 | c.5370+31T= (n.5370+31T=) n.71-15026A= | |
| 9 | g.134835236G>A | CA1129890525 | COL5A1 | c.5370+32G>A (n.5370+32G>A) n.71-15027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835236G= | CA1883393092 | COL5A1 | c.5370+32G= (n.5370+32G=) n.71-15027C= | |
| 9 | g.134835236G>T | CA2692461837 | COL5A1 | c.5370+32G>T (n.5370+32G>T) n.71-15027C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C>A | CA2692461839 | COL5A1 | c.5370+33C>A (n.5370+33C>A) n.71-15028G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C= | CA1883393093 | COL5A1 | c.5370+33C= (n.5370+33C=) n.71-15028G= | |
| 9 | g.134835237C>T | CA5320715 | COL5A1 | c.5370+33C>T (n.5370+33C>T) n.71-15028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835239C>A | CA2692461843 | COL5A1 | c.5370+35C>A (n.5370+35C>A) n.71-15030G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835239C= | CA1883393094 | COL5A1 | c.5370+35C= (n.5370+35C=) n.71-15030G= | |
| 9 | g.134835239C>T | CA591116424 | COL5A1 | c.5370+35C>T (n.5370+35C>T) n.71-15030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835240A= | CA1883393095 | COL5A1 | c.5370+36A= (n.5370+36A=) n.71-15031T= | |
| 9 | g.134835240A>G | CA5320716 | COL5A1 | c.5370+36A>G (n.5370+36A>G) n.71-15031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835240A>T | CA1883393096 | COL5A1 | c.5370+36A>T (n.5370+36A>T) n.71-15031T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835241C>A | CA201113970 | COL5A1 | c.5370+37C>A (n.5370+37C>A) n.71-15032G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835241C= | CA1883393097 | COL5A1 | c.5370+37C= (n.5370+37C=) n.71-15032G= | |
| 9 | g.134835241C>T | CA201113974 | COL5A1 | c.5370+37C>T (n.5370+37C>T) n.71-15032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835242G>A | CA5320717 | COL5A1 | c.5370+38G>A (n.5370+38G>A) n.71-15033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835242G= | CA1883393098 | COL5A1 | c.5370+38G= (n.5370+38G=) n.71-15033C= | |
| 9 | g.134835242G>T | CA2692461857 | COL5A1 | c.5370+38G>T (n.5370+38G>T) n.71-15033C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835244C>A | CA2579507346 | COL5A1 | c.5370+40C>A (n.5370+40C>A) n.71-15035G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835244C>T | CA2692461861 | COL5A1 | c.5370+40C>T (n.5370+40C>T) n.71-15035G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835246C>A | CA2692461863 | COL5A1 | c.5370+42C>A (n.5370+42C>A) n.71-15037G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835247C= | CA1883393099 | COL5A1 | c.5370+43C= (n.5370+43C=) n.71-15038G= | |
| 9 | g.134835247C>T | CA5320718 | COL5A1 | c.5370+43C>T (n.5370+43C>T) n.71-15038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835248G>A | CA5320719 | COL5A1 | c.5370+44G>A (n.5370+44G>A) n.71-15039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835248G>C | CA591116428 | COL5A1 | c.5370+44G>C (n.5370+44G>C) n.71-15039C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835248G= | CA1883393100 | COL5A1 | c.5370+44G= (n.5370+44G=) n.71-15039C= | |
| 9 | g.134835248G>T | CA2692461866 | COL5A1 | c.5370+44G>T (n.5370+44G>T) n.71-15039C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835250G>T | CA2692461869 | COL5A1 | c.5370+46G>T (n.5370+46G>T) n.71-15041C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835251G>T | CA2692461871 | COL5A1 | c.5370+47G>T (n.5370+47G>T) n.71-15042C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835252G>A | CA860889062 | COL5A1 | c.5370+48G>A (n.5370+48G>A) n.71-15043C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835252G= | CA1883393101 | COL5A1 | c.5370+48G= (n.5370+48G=) n.71-15043C= | |
| 9 | g.134835252G>T | CA2692461872 | COL5A1 | c.5370+48G>T (n.5370+48G>T) n.71-15043C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835253G>A | CA591116433 | COL5A1 | c.5370+49G>A (n.5370+49G>A) n.71-15044C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835253G= | CA1883393102 | COL5A1 | c.5370+49G= (n.5370+49G=) n.71-15044C= | |
| 9 | g.134835253G>T | CA860889068 | COL5A1 | c.5370+49G>T (n.5370+49G>T) n.71-15044C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835254C>A | CA2579507347 | COL5A1 | c.5370+50C>A (n.5370+50C>A) n.71-15045G>T | |
| 9 | g.134835254C= | CA1883393103 | COL5A1 | c.5370+50C= (n.5370+50C=) n.71-15045G= | |
| 9 | g.134835254C>G | CA1883393104 | COL5A1 | c.5370+50C>G (n.5370+50C>G) n.71-15045G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835254C>T | CA2692461879 | COL5A1 | c.5370+50C>T (n.5370+50C>T) n.71-15045G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835256C>A | CA2692461880 | COL5A1 | c.5370+52C>A (n.5370+52C>A) n.71-15047G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835256C= | CA1883393105 | COL5A1 | c.5370+52C= (n.5370+52C=) n.71-15047G= | |
| 9 | g.134835256C>T | CA5320720 | COL5A1 | c.5370+52C>T (n.5370+52C>T) n.71-15047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G>A | CA201113990 | COL5A1 | c.5370+53G>A (n.5370+53G>A) n.71-15048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G>C | CA2692461887 | COL5A1 | c.5370+53G>C (n.5370+53G>C) n.71-15048C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G= | CA1883393106 | COL5A1 | c.5370+53G= (n.5370+53G=) n.71-15048C= | |
| 9 | g.134835257G>T | CA2692461888 | COL5A1 | c.5370+53G>T (n.5370+53G>T) n.71-15048C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835258C>A | CA2579507348 | COL5A1 | c.5370+54C>A (n.5370+54C>A) n.71-15049G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835258C= | CA1883393107 | COL5A1 | c.5370+54C= (n.5370+54C=) n.71-15049G= | |
| 9 | g.134835258C>T | CA1129890559 | COL5A1 | c.5370+54C>T (n.5370+54C>T) n.71-15049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835260C>A | CA2692461889 | COL5A1 | c.5370+56C>A (n.5370+56C>A) n.71-15051G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835260C= | CA1883393108 | COL5A1 | c.5370+56C= (n.5370+56C=) n.71-15051G= | |
| 9 | g.134835260C>T | CA591116440 | COL5A1 | c.5370+56C>T (n.5370+56C>T) n.71-15051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835261del | CA2579507349 | COL5A1 | c.5370+57del (n.5370+57del) n.71-15051del | |
| 9 | g.134835261C>T | CA2692461892 | COL5A1 | c.5370+57C>T (n.5370+57C>T) n.71-15052G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835265_134835268del | CA2579507350 | COL5A1 | c.5370+61_5370+64del (n.5370+61_5370+64del) n.71-15055_71-15052del | |
| 9 | g.134835262T>A | CA2579507351 | COL5A1 | c.5370+58T>A (n.5370+58T>A) n.71-15053A>T | |
| 9 | g.134835262T>C | CA2692461893 | COL5A1 | c.5370+58T>C (n.5370+58T>C) n.71-15053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263del | CA2692461896 | COL5A1 | c.5370+59del (n.5370+59del) n.71-15054del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C>A | CA1129890560 | COL5A1 | c.5370+59C>A (n.5370+59C>A) n.71-15054G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C= | CA1883393109 | COL5A1 | c.5370+59C= (n.5370+59C=) n.71-15054G= | |
| 9 | g.134835265C>A | CA2692461899 | COL5A1 | c.5370+61C>A (n.5370+61C>A) n.71-15056G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835266T>C | CA1883393111 | COL5A1 | c.5370+62T>C (n.5370+62T>C) n.71-15057A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835266T= | CA1883393110 | COL5A1 | c.5370+62T= (n.5370+62T=) n.71-15057A= | |
| 9 | g.134835267C>A | CA2579507352 | COL5A1 | c.5370+63C>A (n.5370+63C>A) n.71-15058G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835267C>T | CA2692461901 | COL5A1 | c.5370+63C>T (n.5370+63C>T) n.71-15058G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835268A>G | CA2692461902 | COL5A1 | c.5370+64A>G (n.5370+64A>G) n.71-15059T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G>A | CA201113994 | COL5A1 | c.5370+65G>A (n.5370+65G>A) n.71-15060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G= | CA1883393112 | COL5A1 | c.5370+65G= (n.5370+65G=) n.71-15060C= | |
| 9 | g.134835269G>T | CA2692461905 | COL5A1 | c.5370+65G>T (n.5370+65G>T) n.71-15060C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835270C>A | CA2579507353 | COL5A1 | c.5370+66C>A (n.5370+66C>A) n.71-15061G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835271A>C | CA2692461907 | COL5A1 | c.5370+67A>C (n.5370+67A>C) n.71-15062T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C>A | CA2692461908 | COL5A1 | c.5370+68C>A (n.5370+68C>A) n.71-15063G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C= | CA1883393113 | COL5A1 | c.5370+68C= (n.5370+68C=) n.71-15063G= | |
| 9 | g.134835272C>T | CA201114006 | COL5A1 | c.5370+68C>T (n.5370+68C>T) n.71-15063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272_134835273delinsCG | CA1883393114 | COL5A1 | c.5370+68_5370+69delinsCG (n.5370+68_5370+69delinsCG) n.71-15064_71-15063delinsCG | |
| 9 | g.134835273G>A | CA201114007 | COL5A1 | c.5370+69G>A (n.5370+69G>A) n.71-15064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835273G= | CA1883393115 | COL5A1 | c.5370+69G= (n.5370+69G=) n.71-15064C= | |
| 9 | g.134835273G>T | CA1883393116 | COL5A1 | c.5370+69G>T (n.5370+69G>T) n.71-15064C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275del | CA591116444 | COL5A1 | c.5370+71del (n.5370+71del) n.71-15064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G>A | CA2692461914 | COL5A1 | c.5370+70G>A (n.5370+70G>A) n.71-15065C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G= | CA1883393117 | COL5A1 | c.5370+70G= (n.5370+70G=) n.71-15065C= | |
| 9 | g.134835274G>T | CA860889079 | COL5A1 | c.5370+70G>T (n.5370+70G>T) n.71-15065C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G>A | CA201114010 | COL5A1 | c.5370+71G>A (n.5370+71G>A) n.71-15066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G= | CA1883393118 | COL5A1 | c.5370+71G= (n.5370+71G=) n.71-15066C= | |
| 9 | g.134835275G>T | CA2579507354 | COL5A1 | c.5370+71G>T (n.5370+71G>T) n.71-15066C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276T= | CA1883393119 | COL5A1 | c.5370+72T= (n.5370+72T=) n.71-15067A= | |
| 9 | g.134835278del | CA2579507355 | COL5A1 | c.5370+74del (n.5370+74del) n.71-15067del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276_134835277insAAAC | CA1129890572 | COL5A1 | c.5370+72_5370+73insAAAC (n.5370+72_5370+73insAAAC) n.71-15068_71-15067insGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835278T>A | CA2692461918 | COL5A1 | c.5370+74T>A (n.5370+74T>A) n.71-15069A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835279_134835284delinsACCTGT | CA1883393120 | COL5A1 | c.5370+75_5370+80delinsACCTGT (n.5370+75_5370+80delinsACCTGT) n.71-15075_71-15070delinsACAGGT | |
| 9 | g.134835280C>A | CA2692461920 | COL5A1 | c.5370+76C>A (n.5370+76C>A) n.71-15071G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835280C>T | CA2692461921 | COL5A1 | c.5370+76C>T (n.5370+76C>T) n.71-15071G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282_134835286del | CA201114013 | COL5A1 | c.5370+78_5370+82del (n.5370+78_5370+82del) n.71-15075_71-15071del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C>A | CA2692461923 | COL5A1 | c.5370+77C>A (n.5370+77C>A) n.71-15072G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C= | CA1883393121 | COL5A1 | c.5370+77C= (n.5370+77C=) n.71-15072G= | |
| 9 | g.134835281C>T | CA201114014 | COL5A1 | c.5370+77C>T (n.5370+77C>T) n.71-15072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281_134835283del | CA2692461922 | COL5A1 | c.5370+77_5370+79del (n.5370+77_5370+79del) n.71-15074_71-15072del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>C | CA2692461928 | COL5A1 | c.5370+78T>C (n.5370+78T>C) n.71-15073A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>G | CA2692461929 | COL5A1 | c.5370+78T>G (n.5370+78T>G) n.71-15073A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>A | CA201114017 | COL5A1 | c.5370+79G>A (n.5370+79G>A) n.71-15074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>C | CA2720462089 | COL5A1 | c.5370+79G>C (n.5370+79G>C) n.71-15074C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835283G= | CA1883393122 | COL5A1 | c.5370+79G= (n.5370+79G=) n.71-15074C= | |
| 9 | g.134835283G>T | CA2692461932 | COL5A1 | c.5370+79G>T (n.5370+79G>T) n.71-15074C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>A | CA2692461933 | COL5A1 | c.5370+80T>A (n.5370+80T>A) n.71-15075A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>C | CA2692461934 | COL5A1 | c.5370+80T>C (n.5370+80T>C) n.71-15075A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>A | CA2692461935 | COL5A1 | c.5370+81C>A (n.5370+81C>A) n.71-15076G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>G | CA2692461936 | COL5A1 | c.5370+81C>G (n.5370+81C>G) n.71-15076G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>A | CA2579507356 | COL5A1 | c.5370+82C>A (n.5370+82C>A) n.71-15077G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C= | CA1883393123 | COL5A1 | c.5370+82C= (n.5370+82C=) n.71-15077G= | |
| 9 | g.134835286C>G | CA2692461943 | COL5A1 | c.5370+82C>G (n.5370+82C>G) n.71-15077G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>T | CA1129890580 | COL5A1 | c.5370+82C>T (n.5370+82C>T) n.71-15077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835287C>A | CA2579507358 | COL5A1 | c.5370+83C>A (n.5370+83C>A) n.71-15078G>T | |
| 9 | g.134835287C>G | CA2579507357 | COL5A1 | c.5370+83C>G (n.5370+83C>G) n.71-15078G>C | |
| 9 | g.134835288C>A | CA2579507359 | COL5A1 | c.5370+84C>A (n.5370+84C>A) n.71-15079G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835288C>T | CA2692461947 | COL5A1 | c.5370+84C>T (n.5370+84C>T) n.71-15079G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835289A>C | CA2692461950 | COL5A1 | c.5370+85A>C (n.5370+85A>C) n.71-15080T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835289A>G | CA2692461951 | COL5A1 | c.5370+85A>G (n.5370+85A>G) n.71-15080T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835290A= | CA1883393124 | COL5A1 | c.5370+86A= (n.5370+86A=) n.71-15081T= | |
| 9 | g.134835290A>G | CA860889090 | COL5A1 | c.5370+86A>G (n.5370+86A>G) n.71-15081T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835291G>A | CA201114028 | COL5A1 | c.5370+87G>A (n.5370+87G>A) n.71-15082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835291G= | CA1883393125 | COL5A1 | c.5370+87G= (n.5370+87G=) n.71-15082C= | |
| 9 | g.134835291G>T | CA2720457388 | COL5A1 | c.5370+87G>T (n.5370+87G>T) n.71-15082C>A | dbSNP |
| 9 | g.134835292A= | CA1883393126 | COL5A1 | c.5370+88A= (n.5370+88A=) n.71-15083T= | |
| 9 | g.134835292A>T | CA591116449 | COL5A1 | c.5370+88A>T (n.5370+88A>T) n.71-15083T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835294G>A | CA2692461958 | COL5A1 | c.5370+90G>A (n.5370+90G>A) n.71-15085C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835294G>T | CA2692461959 | COL5A1 | c.5370+90G>T (n.5370+90G>T) n.71-15085C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835295C>A | CA2579507360 | COL5A1 | c.5370+91C>A (n.5370+91C>A) n.71-15086G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835295C= | CA1883393127 | COL5A1 | c.5370+91C= (n.5370+91C=) n.71-15086G= | |
| 9 | g.134835295C>T | CA860889102 | COL5A1 | c.5370+91C>T (n.5370+91C>T) n.71-15086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835296C>A | CA2692461961 | COL5A1 | c.5370+92C>A (n.5370+92C>A) n.71-15087G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835296C>T | CA2579507361 | COL5A1 | c.5370+92C>T (n.5370+92C>T) n.71-15087G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835297T>A | CA2692461962 | COL5A1 | c.5370+93T>A (n.5370+93T>A) n.71-15088A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835297T>C | CA2692461963 | COL5A1 | c.5370+93T>C (n.5370+93T>C) n.71-15088A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835298G>C | CA2579507362 | COL5A1 | c.5370+94G>C (n.5370+94G>C) n.71-15089C>G | |
| 9 | g.134835298G>T | CA2692461965 | COL5A1 | c.5370+94G>T (n.5370+94G>T) n.71-15089C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835299C>A | CA2692461967 | COL5A1 | c.5370+95C>A (n.5370+95C>A) n.71-15090G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835299C>T | CA2692461968 | COL5A1 | c.5370+95C>T (n.5370+95C>T) n.71-15090G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835300del | CA2579507363 | COL5A1 | c.5370+96del (n.5370+96del) n.71-15090del | |
| 9 | g.134835300C>A | CA2692461969 | COL5A1 | c.5370+96C>A (n.5370+96C>A) n.71-15091G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835300C>T | CA2786218726 | COL5A1 | c.5370+96C>T (n.5370+96C>T) n.71-15091G>A | |
| 9 | g.134835301_134835304del | CA2692461971 | COL5A1 | c.5370+97_5370+100del (n.5370+97_5370+100del) n.71-15095_71-15092del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835302G>C | CA2692461972 | COL5A1 | c.5370+98G>C (n.5370+98G>C) n.71-15093C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835303A>G | CA2692461973 | COL5A1 | c.5370+99A>G (n.5370+99A>G) n.71-15094T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835303A>T | CA2692461974 | COL5A1 | c.5370+99A>T (n.5370+99A>T) n.71-15094T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835304G>A | CA1129890586 | COL5A1 | c.5370+100G>A (n.5370+100G>A) n.71-15095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835304G= | CA1883393128 | COL5A1 | c.5370+100G= (n.5370+100G=) n.71-15095C= | |
| 9 | g.134835304G>T | CA2692461978 | COL5A1 | c.5370+100G>T (n.5370+100G>T) n.71-15095C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835306G>A | CA2692461980 | COL5A1 | c.5370+102G>A (n.5370+102G>A) n.71-15097C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835306G>T | CA2692461982 | COL5A1 | c.5370+102G>T (n.5370+102G>T) n.71-15097C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835307C>A | CA2692461983 | COL5A1 | c.5370+103C>A (n.5370+103C>A) n.71-15098G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835307C>T | CA2692461984 | COL5A1 | c.5370+103C>T (n.5370+103C>T) n.71-15098G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G>A | CA201114031 | COL5A1 | c.5370+105G>A (n.5370+105G>A) n.71-15100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G>C | CA2692461986 | COL5A1 | c.5370+105G>C (n.5370+105G>C) n.71-15100C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835309G= | CA1883393129 | COL5A1 | c.5370+105G= (n.5370+105G=) n.71-15100C= | |
| 9 | g.134835309G>T | CA2692461987 | COL5A1 | c.5370+105G>T (n.5370+105G>T) n.71-15100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835311G>C | CA860889107 | COL5A1 | c.5370+107G>C (n.5370+107G>C) n.71-15102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835311G= | CA1883393130 | COL5A1 | c.5370+107G= (n.5370+107G=) n.71-15102C= | |
| 9 | g.134835311G>T | CA2692461989 | COL5A1 | c.5370+107G>T (n.5370+107G>T) n.71-15102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835312A>G | CA2692461991 | COL5A1 | c.5370+108A>G (n.5370+108A>G) n.71-15103T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314G>A | CA2692461996 | COL5A1 | c.5370+110G>A (n.5370+110G>A) n.71-15105C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314G= | CA1883393131 | COL5A1 | c.5370+110G= (n.5370+110G=) n.71-15105C= | |
| 9 | g.134835314G>T | CA860889112 | COL5A1 | c.5370+110G>T (n.5370+110G>T) n.71-15105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835314_134835332delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC | CA1883393132 | COL5A1 | c.5370+110_5370+128delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC (n.5370+110_5370+128delinsGGCCCCGGACCAGACTCTC) n.71-15123_71-15105delinsGAGAGTCTGGTCCGGGGCC | |
| 9 | g.134835315G>A | CA860889121 | COL5A1 | c.5370+111G>A (n.5370+111G>A) n.71-15106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835315G= | CA1883393133 | COL5A1 | c.5370+111G= (n.5370+111G=) n.71-15106C= | |
| 9 | g.134835315G>T | CA2692462003 | COL5A1 | c.5370+111G>T (n.5370+111G>T) n.71-15106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835320_134835337del | CA860889120 | COL5A1 | c.5370+116_5370+133del (n.5370+116_5370+133del) n.71-15123_71-15106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835316C>A | CA2692462009 | COL5A1 | c.5370+112C>A (n.5370+112C>A) n.71-15107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835316C= | CA1883393134 | COL5A1 | c.5370+112C= (n.5370+112C=) n.71-15107G= | |
| 9 | g.134835316C>G | CA2741061208 | COL5A1 | c.5370+112C>G (n.5370+112C>G) n.71-15107G>C | |
| 9 | g.134835316C>T | CA1883393135 | COL5A1 | c.5370+112C>T (n.5370+112C>T) n.71-15107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319del | CA2692462008 | COL5A1 | c.5370+115del (n.5370+115del) n.71-15107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318_134835324del | CA2692462007 | COL5A1 | c.5370+114_5370+120del (n.5370+114_5370+120del) n.71-15113_71-15107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835317C>A | CA1883393137 | COL5A1 | c.5370+113C>A (n.5370+113C>A) n.71-15108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835317C= | CA1883393136 | COL5A1 | c.5370+113C= (n.5370+113C=) n.71-15108G= | |
| 9 | g.134835317C>T | CA1129890593 | COL5A1 | c.5370+113C>T (n.5370+113C>T) n.71-15108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318C>A | CA2692462012 | COL5A1 | c.5370+114C>A (n.5370+114C>A) n.71-15109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835318C>T | CA2692462013 | COL5A1 | c.5370+114C>T (n.5370+114C>T) n.71-15109G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319C>A | CA2692462015 | COL5A1 | c.5370+115C>A (n.5370+115C>A) n.71-15110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835319C= | CA1883393138 | COL5A1 | c.5370+115C= (n.5370+115C=) n.71-15110G= | |
| 9 | g.134835319C>G | CA2786218728 | COL5A1 | c.5370+115C>G (n.5370+115C>G) n.71-15110G>C | |
| 9 | g.134835319C>T | CA201114034 | COL5A1 | c.5370+115C>T (n.5370+115C>T) n.71-15110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |