Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134834889_134834903delCA2692461560COL5A1c.5137-82_5137-68del (n.5137-82_5137-68del)
c.395-82_395-68del
n.71-14690_71-14676del
n.5821-82_5821-68del
n.5689-82_5689-68del
c.*2136_*2150del (n.*2136_*2150del)
n.7814_7828del
 gnomAD v4
9g.134834901G>ACA1883392897COL5A1c.5137-70G>A (n.5137-70G>A)
c.395-70G>A
n.71-14692C>T
n.5821-70G>A
n.5689-70G>A
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
n.7826G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834901G>CCA1883392898COL5A1c.5137-70G>C (n.5137-70G>C)
c.395-70G>C
n.71-14692C>G
n.5821-70G>C
n.5689-70G>C
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
n.7826G>C
 dbSNP
9g.134834901G=CA1883392896COL5A1c.5137-70G= (n.5137-70G=)
c.395-70G=
n.71-14692C=
n.5821-70G=
n.5689-70G=
c.*2148G= (n.*2148G=)
n.7826G=
9g.134834901G>TCA2692461578COL5A1c.5137-70G>T (n.5137-70G>T)
c.395-70G>T
n.71-14692C>A
n.5821-70G>T
n.5689-70G>T
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
n.7826G>T
 gnomAD v4
9g.134834902T>CCA2579507322COL5A1c.5137-69T>C (n.5137-69T>C)
c.395-69T>C
n.71-14693A>G
n.5821-69T>C
n.5689-69T>C
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
n.7827T>C
 gnomAD v4
9g.134834902T>GCA2692461579COL5A1c.5137-69T>G (n.5137-69T>G)
c.395-69T>G
n.71-14693A>C
n.5821-69T>G
n.5689-69T>G
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
n.7827T>G
 gnomAD v4
9g.134834903G>TCA2692461580COL5A1c.5137-68G>T (n.5137-68G>T)
c.395-68G>T
n.71-14694C>A
n.5821-68G>T
n.5689-68G>T
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
n.7828G>T
 gnomAD v4
9g.134834904C>ACA2579507323COL5A1c.5137-67C>A (n.5137-67C>A)
c.395-67C>A
n.71-14695G>T
n.5821-67C>A
n.5689-67C>A
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.7829C>A
 gnomAD v4
9g.134834904C=CA1883392899COL5A1c.5137-67C= (n.5137-67C=)
c.395-67C=
n.71-14695G=
n.5821-67C=
n.5689-67C=
c.*2151C= (n.*2151C=)
n.7829C=
9g.134834904C>TCA201113618COL5A1c.5137-67C>T (n.5137-67C>T)
c.395-67C>T
n.71-14695G>A
n.5821-67C>T
n.5689-67C>T
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.7829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834905G>ACA201113621COL5A1c.5137-66G>A (n.5137-66G>A)
c.395-66G>A
n.71-14696C>T
n.5821-66G>A
n.5689-66G>A
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
n.7830G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834905G=CA1883392900COL5A1c.5137-66G= (n.5137-66G=)
c.395-66G=
n.71-14696C=
n.5821-66G=
n.5689-66G=
c.*2152G= (n.*2152G=)
n.7830G=
9g.134834905G>TCA2692461581COL5A1c.5137-66G>T (n.5137-66G>T)
c.395-66G>T
n.71-14696C>A
n.5821-66G>T
n.5689-66G>T
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
n.7830G>T
 gnomAD v4
9g.134834906G>ACA1129890166COL5A1c.5137-65G>A (n.5137-65G>A)
c.395-65G>A
n.71-14697C>T
n.5821-65G>A
n.5689-65G>A
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.7831G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834906G=CA1883392901COL5A1c.5137-65G= (n.5137-65G=)
c.395-65G=
n.71-14697C=
n.5821-65G=
n.5689-65G=
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.7831G=
9g.134834906G>TCA2692461582COL5A1c.5137-65G>T (n.5137-65G>T)
c.395-65G>T
n.71-14697C>A
n.5821-65G>T
n.5689-65G>T
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.7831G>T
 gnomAD v4
9g.134834908C>ACA2579507324COL5A1c.5137-63C>A (n.5137-63C>A)
c.395-63C>A
n.71-14699G>T
n.5821-63C>A
n.5689-63C>A
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.7833C>A
 gnomAD v4
9g.134834908C=CA1883392902COL5A1c.5137-63C= (n.5137-63C=)
c.395-63C=
n.71-14699G=
n.5821-63C=
n.5689-63C=
c.*2155C= (n.*2155C=)
n.7833C=
9g.134834908C>GCA2692461583COL5A1c.5137-63C>G (n.5137-63C>G)
c.395-63C>G
n.71-14699G>C
n.5821-63C>G
n.5689-63C>G
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.7833C>G
 gnomAD v4
9g.134834908C>TCA201113630COL5A1c.5137-63C>T (n.5137-63C>T)
c.395-63C>T
n.71-14699G>A
n.5821-63C>T
n.5689-63C>T
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.7833C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834909G>ACA201113634COL5A1c.5137-62G>A (n.5137-62G>A)
c.395-62G>A
n.71-14700C>T
n.5821-62G>A
n.5689-62G>A
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
n.7834G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834909G=CA1883392903COL5A1c.5137-62G= (n.5137-62G=)
c.395-62G=
n.71-14700C=
n.5821-62G=
n.5689-62G=
c.*2156G= (n.*2156G=)
n.7834G=
9g.134834909G>TCA2579507325COL5A1c.5137-62G>T (n.5137-62G>T)
c.395-62G>T
n.71-14700C>A
n.5821-62G>T
n.5689-62G>T
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
n.7834G>T
 gnomAD v4
9g.134834910T>CCA2692461584COL5A1c.5137-61T>C (n.5137-61T>C)
c.395-61T>C
n.71-14701A>G
n.5821-61T>C
n.5689-61T>C
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
n.7835T>C
 gnomAD v4
9g.134834910_134834911delinsTGCA1883392904COL5A1c.5137-61_5137-60delinsTG (n.5137-61_5137-60delinsTG)
c.395-61_395-60delinsTG
n.71-14702_71-14701delinsCA
n.5821-61_5821-60delinsTG
n.5689-61_5689-60delinsTG
c.*2157_*2158delinsTG (n.*2157_*2158delinsTG)
n.7835_7836delinsTG
9g.134834911G>ACA2692461585COL5A1c.5137-60G>A (n.5137-60G>A)
c.395-60G>A
n.71-14702C>T
n.5821-60G>A
n.5689-60G>A
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
n.7836G>A
 gnomAD v4
9g.134834911G>TCA2692461586COL5A1c.5137-60G>T (n.5137-60G>T)
c.395-60G>T
n.71-14702C>A
n.5821-60G>T
n.5689-60G>T
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
n.7836G>T
 gnomAD v4
9g.134834914delCA201113637COL5A1c.5137-57del (n.5137-57del)
c.395-57del
n.71-14702del
n.5821-57del
n.5689-57del
c.*2161del (n.*2161del)
n.7839del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834912G>ACA2692461587COL5A1c.5137-59G>A (n.5137-59G>A)
c.395-59G>A
n.71-14703C>T
n.5821-59G>A
n.5689-59G>A
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.7837G>A
 gnomAD v4
9g.134834912G>CCA1129890169COL5A1c.5137-59G>C (n.5137-59G>C)
c.395-59G>C
n.71-14703C>G
n.5821-59G>C
n.5689-59G>C
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.7837G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834912G=CA1883392905COL5A1c.5137-59G= (n.5137-59G=)
c.395-59G=
n.71-14703C=
n.5821-59G=
n.5689-59G=
c.*2159G= (n.*2159G=)
n.7837G=
9g.134834912G>TCA2692461588COL5A1c.5137-59G>T (n.5137-59G>T)
c.395-59G>T
n.71-14703C>A
n.5821-59G>T
n.5689-59G>T
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.7837G>T
 gnomAD v4
9g.134834913G>ACA2579507326COL5A1c.5137-58G>A (n.5137-58G>A)
c.395-58G>A
n.71-14704C>T
n.5821-58G>A
n.5689-58G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.7838G>A
 gnomAD v4
9g.134834913G>TCA2692461589COL5A1c.5137-58G>T (n.5137-58G>T)
c.395-58G>T
n.71-14704C>A
n.5821-58G>T
n.5689-58G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.7838G>T
 gnomAD v4
9g.134834914G>ACA2692461590COL5A1c.5137-57G>A (n.5137-57G>A)
c.395-57G>A
n.71-14705C>T
n.5821-57G>A
n.5689-57G>A
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
n.7839G>A
 gnomAD v4
9g.134834914G>TCA2692461591COL5A1c.5137-57G>T (n.5137-57G>T)
c.395-57G>T
n.71-14705C>A
n.5821-57G>T
n.5689-57G>T
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
n.7839G>T
 gnomAD v4
9g.134834915delCA2692461592COL5A1c.5137-56del (n.5137-56del)
c.395-56del
n.71-14706del
n.5821-56del
n.5689-56del
c.*2162del (n.*2162del)
n.7840del
 gnomAD v4
9g.134834915C>ACA2692461593COL5A1c.5137-56C>A (n.5137-56C>A)
c.395-56C>A
n.71-14706G>T
n.5821-56C>A
n.5689-56C>A
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.7840C>A
 gnomAD v4
9g.134834915C>TCA2579507327COL5A1c.5137-56C>T (n.5137-56C>T)
c.395-56C>T
n.71-14706G>A
n.5821-56C>T
n.5689-56C>T
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.7840C>T
9g.134834916T>CCA2692461594COL5A1c.5137-55T>C (n.5137-55T>C)
c.395-55T>C
n.71-14707A>G
n.5821-55T>C
n.5689-55T>C
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
n.7841T>C
 gnomAD v4
9g.134834919G>CCA2692461596COL5A1c.5137-52G>C (n.5137-52G>C)
c.395-52G>C
n.71-14710C>G
n.5821-52G>C
n.5689-52G>C
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.7844G>C
 gnomAD v4
9g.134834919G>TCA2692461595COL5A1c.5137-52G>T (n.5137-52G>T)
c.395-52G>T
n.71-14710C>A
n.5821-52G>T
n.5689-52G>T
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.7844G>T
 gnomAD v4
9g.134834920T>CCA2692461597COL5A1c.5137-51T>C (n.5137-51T>C)
c.395-51T>C
n.71-14711A>G
n.5821-51T>C
n.5689-51T>C
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
n.7845T>C
 gnomAD v4
9g.134834921T>CCA2692461598COL5A1c.5137-50T>C (n.5137-50T>C)
c.395-50T>C
n.71-14712A>G
n.5821-50T>C
n.5689-50T>C
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
n.7846T>C
 gnomAD v4
9g.134834922G>ACA2692461599COL5A1c.5137-49G>A (n.5137-49G>A)
c.395-49G>A
n.71-14713C>T
n.5821-49G>A
n.5689-49G>A
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
n.7847G>A
 gnomAD v4
9g.134834922G>TCA2692461600COL5A1c.5137-49G>T (n.5137-49G>T)
c.395-49G>T
n.71-14713C>A
n.5821-49G>T
n.5689-49G>T
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
n.7847G>T
 gnomAD v4
9g.134834923C>ACA2692461601COL5A1c.5137-48C>A (n.5137-48C>A)
c.395-48C>A
n.71-14714G>T
n.5821-48C>A
n.5689-48C>A
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
n.7848C>A
 gnomAD v4
9g.134834923C=CA1883392906COL5A1c.5137-48C= (n.5137-48C=)
c.395-48C=
n.71-14714G=
n.5821-48C=
n.5689-48C=
c.*2170C= (n.*2170C=)
n.7848C=
9g.134834923C>TCA591363513COL5A1c.5137-48C>T (n.5137-48C>T)
c.395-48C>T
n.71-14714G>A
n.5821-48C>T
n.5689-48C>T
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
n.7848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834923_134834925delinsCTGCA1883392907COL5A1c.5137-48_5137-46delinsCTG (n.5137-48_5137-46delinsCTG)
c.395-48_395-46delinsCTG
n.71-14716_71-14714delinsCAG
n.5821-48_5821-46delinsCTG
n.5689-48_5689-46delinsCTG
c.*2170_*2172delinsCTG (n.*2170_*2172delinsCTG)
n.7848_7850delinsCTG
9g.134834924T>CCA2692461602COL5A1c.5137-47T>C (n.5137-47T>C)
c.395-47T>C
n.71-14715A>G
n.5821-47T>C
n.5689-47T>C
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
n.7849T>C
 gnomAD v4
9g.134834931_134834932delCA5320647COL5A1c.5137-40_5137-39del (n.5137-40_5137-39del)
c.395-40_395-39del
n.71-14716_71-14715del
n.5821-40_5821-39del
n.5689-40_5689-39del
c.*2178_*2179del (n.*2178_*2179del)
n.7856_7857del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834925G>ACA201113651COL5A1c.5137-46G>A (n.5137-46G>A)
c.395-46G>A
n.71-14716C>T
n.5821-46G>A
n.5689-46G>A
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
n.7850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834925G>CCA5320648COL5A1c.5137-46G>C (n.5137-46G>C)
c.395-46G>C
n.71-14716C>G
n.5821-46G>C
n.5689-46G>C
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
n.7850G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834925G=CA1883392908COL5A1c.5137-46G= (n.5137-46G=)
c.395-46G=
n.71-14716C=
n.5821-46G=
n.5689-46G=
c.*2172G= (n.*2172G=)
n.7850G=
9g.134834925G>TCA2692461603COL5A1c.5137-46G>T (n.5137-46G>T)
c.395-46G>T
n.71-14716C>A
n.5821-46G>T
n.5689-46G>T
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
n.7850G>T
 gnomAD v4
9g.134834927G>ACA591363514COL5A1c.5137-44G>A (n.5137-44G>A)
c.395-44G>A
n.71-14718C>T
n.5821-44G>A
n.5689-44G>A
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.7852G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.134834927G=CA1883392909COL5A1c.5137-44G= (n.5137-44G=)
c.395-44G=
n.71-14718C=
n.5821-44G=
n.5689-44G=
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.7852G=
9g.134834927G>TCA2692461604COL5A1c.5137-44G>T (n.5137-44G>T)
c.395-44G>T
n.71-14718C>A
n.5821-44G>T
n.5689-44G>T
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.7852G>T
 gnomAD v4
9g.134834928T>CCA2692461605COL5A1c.5137-43T>C (n.5137-43T>C)
c.395-43T>C
n.71-14719A>G
n.5821-43T>C
n.5689-43T>C
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.7853T>C
 gnomAD v4
9g.134834929G>ACA591363515COL5A1c.5137-42G>A (n.5137-42G>A)
c.395-42G>A
n.71-14720C>T
n.5821-42G>A
n.5689-42G>A
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
n.7854G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834929G=CA1883392910COL5A1c.5137-42G= (n.5137-42G=)
c.395-42G=
n.71-14720C=
n.5821-42G=
n.5689-42G=
c.*2176G= (n.*2176G=)
n.7854G=
9g.134834929G>TCA2692461606COL5A1c.5137-42G>T (n.5137-42G>T)
c.395-42G>T
n.71-14720C>A
n.5821-42G>T
n.5689-42G>T
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
n.7854G>T
 gnomAD v4
9g.134834937_134834966delCA2692461607COL5A1c.5137-34_5137-5del (n.5137-34_5137-5del)
c.395-34_395-5del
n.71-14750_71-14721del
n.5821-34_5821-5del
n.5689-34_5689-5del
 gnomAD v4
9g.134834931G>ACA5320649COL5A1c.5137-40G>A (n.5137-40G>A)
c.395-40G>A
n.71-14722C>T
n.5821-40G>A
n.5689-40G>A
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
n.7856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834931G=CA1883392911COL5A1c.5137-40G= (n.5137-40G=)
c.395-40G=
n.71-14722C=
n.5821-40G=
n.5689-40G=
c.*2178G= (n.*2178G=)
n.7856G=
9g.134834931G>TCA2692461608COL5A1c.5137-40G>T (n.5137-40G>T)
c.395-40G>T
n.71-14722C>A
n.5821-40G>T
n.5689-40G>T
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
n.7856G>T
 gnomAD v4
9g.134834932T>CCA2692461609COL5A1c.5137-39T>C (n.5137-39T>C)
c.395-39T>C
n.71-14723A>G
n.5821-39T>C
n.5689-39T>C
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
n.7857T>C
 gnomAD v4
9g.134834933C>ACA2692461611COL5A1c.5137-38C>A (n.5137-38C>A)
c.395-38C>A
n.71-14724G>T
n.5821-38C>A
n.5689-38C>A
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.7858C>A
 gnomAD v4
9g.134834933C=CA1883392913COL5A1c.5137-38C= (n.5137-38C=)
c.395-38C=
n.71-14724G=
n.5821-38C=
n.5689-38C=
c.*2180C= (n.*2180C=)
n.7858C=
9g.134834933C>GCA1883392912COL5A1c.5137-38C>G (n.5137-38C>G)
c.395-38C>G
n.71-14724G>C
n.5821-38C>G
n.5689-38C>G
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.7858C>G
 dbSNP
9g.134834933C>TCA2720510565COL5A1c.5137-38C>T (n.5137-38C>T)
c.395-38C>T
n.71-14724G>A
n.5821-38C>T
n.5689-38C>T
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.7858C>T
 dbSNP
9g.134834936delCA2692461610COL5A1c.5137-35del (n.5137-35del)
c.395-35del
n.71-14724del
n.5821-35del
n.5689-35del
c.*2183del (n.*2183del)
n.7861del
 gnomAD v4
9g.134834934C>ACA2692461612COL5A1c.5137-37C>A (n.5137-37C>A)
c.395-37C>A
n.71-14725G>T
n.5821-37C>A
n.5689-37C>A
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
n.7859C>A
 gnomAD v4
9g.134834934C>TCA2692461613COL5A1c.5137-37C>T (n.5137-37C>T)
c.395-37C>T
n.71-14725G>A
n.5821-37C>T
n.5689-37C>T
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
n.7859C>T
 gnomAD v4
9g.134834935C>ACA2692461614COL5A1c.5137-36C>A (n.5137-36C>A)
c.395-36C>A
n.71-14726G>T
n.5821-36C>A
n.5689-36C>A
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.7860C>A
 gnomAD v4
9g.134834936C>ACA2692461615COL5A1c.5137-35C>A (n.5137-35C>A)
c.395-35C>A
n.71-14727G>T
n.5821-35C>A
n.5689-35C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.7861C>A
 gnomAD v4
9g.134834936C=CA1883392914COL5A1c.5137-35C= (n.5137-35C=)
c.395-35C=
n.71-14727G=
n.5821-35C=
n.5689-35C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.7861C=
9g.134834936C>TCA5320650COL5A1c.5137-35C>T (n.5137-35C>T)
c.395-35C>T
n.71-14727G>A
n.5821-35C>T
n.5689-35C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.7861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834937A=CA1883392916COL5A1c.5137-34A= (n.5137-34A=)
c.395-34A=
n.71-14728T=
n.5821-34A=
n.5689-34A=
c.*2184A= (n.*2184A=)
n.7862A=
9g.134834937A>GCA1883392917COL5A1c.5137-34A>G (n.5137-34A>G)
c.395-34A>G
n.71-14728T>C
n.5821-34A>G
n.5689-34A>G
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
n.7862A>G
 dbSNP
9g.134834937_134834938delinsACCA1883392915COL5A1c.5137-34_5137-33delinsAC (n.5137-34_5137-33delinsAC)
c.395-34_395-33delinsAC
n.71-14729_71-14728delinsGT
n.5821-34_5821-33delinsAC
n.5689-34_5689-33delinsAC
c.*2184_*2185delinsAC (n.*2184_*2185delinsAC)
n.7862_7863delinsAC
9g.134834938C>ACA2692461617COL5A1c.5137-33C>A (n.5137-33C>A)
c.395-33C>A
n.71-14729G>T
n.5821-33C>A
n.5689-33C>A
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.7863C>A
 gnomAD v4
9g.134834938C>TCA2692461616COL5A1c.5137-33C>T (n.5137-33C>T)
c.395-33C>T
n.71-14729G>A
n.5821-33C>T
n.5689-33C>T
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.7863C>T
 gnomAD v4
9g.134834940delCA5320651COL5A1c.5137-31del (n.5137-31del)
c.395-31del
n.71-14729del
n.5821-31del
n.5689-31del
c.*2187del (n.*2187del)
n.7865del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834940C>ACA2692461618COL5A1c.5137-31C>A (n.5137-31C>A)
c.395-31C>A
n.71-14731G>T
n.5821-31C>A
n.5689-31C>A
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
n.7865C>A
 gnomAD v4
9g.134834941T>ACA2692461619COL5A1c.5137-30T>A (n.5137-30T>A)
c.395-30T>A
n.71-14732A>T
n.5821-30T>A
n.5689-30T>A
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.7866T>A
 gnomAD v4
9g.134834942G>ACA2692461620COL5A1c.5137-29G>A (n.5137-29G>A)
c.395-29G>A
n.71-14733C>T
n.5821-29G>A
n.5689-29G>A
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.7867G>A
 gnomAD v4
9g.134834942G>TCA2579507328COL5A1c.5137-29G>T (n.5137-29G>T)
c.395-29G>T
n.71-14733C>A
n.5821-29G>T
n.5689-29G>T
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.7867G>T
 gnomAD v4
9g.134834943C>ACA2692461621COL5A1c.5137-28C>A (n.5137-28C>A)
c.395-28C>A
n.71-14734G>T
n.5821-28C>A
n.5689-28C>A
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.7868C>A
 gnomAD v4
9g.134834943C>TCA2692461622COL5A1c.5137-28C>T (n.5137-28C>T)
c.395-28C>T
n.71-14734G>A
n.5821-28C>T
n.5689-28C>T
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.7868C>T
 gnomAD v4
9g.134834944T>GCA2579507329COL5A1c.5137-27T>G (n.5137-27T>G)
c.395-27T>G
n.71-14735A>C
n.5821-27T>G
n.5689-27T>G
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.7869T>G
 gnomAD v4
9g.134834945G>ACA5320652COL5A1c.5137-26G>A (n.5137-26G>A)
c.395-26G>A
n.71-14736C>T
n.5821-26G>A
n.5689-26G>A
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.7870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834945G=CA1883392918COL5A1c.5137-26G= (n.5137-26G=)
c.395-26G=
n.71-14736C=
n.5821-26G=
n.5689-26G=
c.*2192G= (n.*2192G=)
n.7870G=
9g.134834945G>TCA2692461623COL5A1c.5137-26G>T (n.5137-26G>T)
c.395-26G>T
n.71-14736C>A
n.5821-26G>T
n.5689-26G>T
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.7870G>T
 gnomAD v4
9g.134834945_134834946delinsGACA1883392919COL5A1c.5137-26_5137-25delinsGA (n.5137-26_5137-25delinsGA)
c.395-26_395-25delinsGA
n.71-14737_71-14736delinsTC
n.5821-26_5821-25delinsGA
n.5689-26_5689-25delinsGA
c.*2192_*2193delinsGA (n.*2192_*2193delinsGA)
n.7870_7871delinsGA
9g.134834946delCA1883392920COL5A1c.5137-25del (n.5137-25del)
c.395-25del
n.71-14737del
n.5821-25del
n.5689-25del
c.*2193del (n.*2193del)
n.7871del
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834946A>GCA2579507330COL5A1c.5137-25A>G (n.5137-25A>G)
c.395-25A>G
n.71-14737T>C
n.5821-25A>G
n.5689-25A>G
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.7871A>G
9g.134834946A>TCA2579507331COL5A1c.5137-25A>T (n.5137-25A>T)
c.395-25A>T
n.71-14737T>A
n.5821-25A>T
n.5689-25A>T
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.7871A>T
9g.134834946dupCA2692461624COL5A1c.5137-25dup (n.5137-25dup)
c.395-25dup
n.71-14737dup
n.5821-25dup
n.5689-25dup
c.*2193dup (n.*2193dup)
n.7871dup
 gnomAD v4
9g.134834947G>ACA2579507332COL5A1c.5137-24G>A (n.5137-24G>A)
c.395-24G>A
n.71-14738C>T
n.5821-24G>A
n.5689-24G>A
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
n.7872G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834947G>TCA2579507333COL5A1c.5137-24G>T (n.5137-24G>T)
c.395-24G>T
n.71-14738C>A
n.5821-24G>T
n.5689-24G>T
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
n.7872G>T
 gnomAD v4
9g.134834948C>ACA2692461626COL5A1c.5137-23C>A (n.5137-23C>A)
c.395-23C>A
n.71-14739G>T
n.5821-23C>A
n.5689-23C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
n.7873C>A
 gnomAD v4
9g.134834948C=CA1883392921COL5A1c.5137-23C= (n.5137-23C=)
c.395-23C=
n.71-14739G=
n.5821-23C=
n.5689-23C=
c.*2195C= (n.*2195C=)
n.7873C=
9g.134834948C>GCA1883392922COL5A1c.5137-23C>G (n.5137-23C>G)
c.395-23C>G
n.71-14739G>C
n.5821-23C>G
n.5689-23C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.7873C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834948C>TCA2692461625COL5A1c.5137-23C>T (n.5137-23C>T)
c.395-23C>T
n.71-14739G>A
n.5821-23C>T
n.5689-23C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
n.7873C>T
 gnomAD v4
9g.134834951delCA2579507334COL5A1c.5137-20del (n.5137-20del)
c.395-20del
n.71-14739del
n.5821-20del
n.5689-20del
9g.134834949C>ACA2692461627COL5A1c.5137-22C>A (n.5137-22C>A)
c.395-22C>A
n.71-14740G>T
n.5821-22C>A
n.5689-22C>A
 gnomAD v4
9g.134834949C>TCA2692461628COL5A1c.5137-22C>T (n.5137-22C>T)
c.395-22C>T
n.71-14740G>A
n.5821-22C>T
n.5689-22C>T
 gnomAD v4
9g.134834950C>TCA2579507335COL5A1c.5137-21C>T (n.5137-21C>T)
c.395-21C>T
n.71-14741G>A
n.5821-21C>T
n.5689-21C>T
 gnomAD v4
9g.134834951C>ACA2692461629COL5A1c.5137-20C>A (n.5137-20C>A)
c.395-20C>A
n.71-14742G>T
n.5821-20C>A
n.5689-20C>A
 gnomAD v4
9g.134834951C=CA1883392923COL5A1c.5137-20C= (n.5137-20C=)
c.395-20C=
n.71-14742G=
n.5821-20C=
n.5689-20C=
9g.134834951C>TCA658797357COL5A1c.5137-20C>T (n.5137-20C>T)
c.395-20C>T
n.71-14742G>A
n.5821-20C>T
n.5689-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134834952A>GCA2692461631COL5A1c.5137-19A>G (n.5137-19A>G)
c.395-19A>G
n.71-14743T>C
n.5821-19A>G
n.5689-19A>G
 gnomAD v4
9g.134834953delCA2692461630COL5A1c.5137-18del (n.5137-18del)
c.395-18del
n.71-14743del
n.5821-18del
n.5689-18del
 gnomAD v4
9g.134834953A=CA1883392924COL5A1c.5137-18A= (n.5137-18A=)
c.395-18A=
n.71-14744T=
n.5821-18A=
n.5689-18A=
9g.134834953A>GCA5320653COL5A1c.5137-18A>G (n.5137-18A>G)
c.395-18A>G
n.71-14744T>C
n.5821-18A>G
n.5689-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834954C>ACA2692461632COL5A1c.5137-17C>A (n.5137-17C>A)
c.395-17C>A
n.71-14745G>T
n.5821-17C>A
n.5689-17C>A
 gnomAD v4
9g.134834954C=CA1883392925COL5A1c.5137-17C= (n.5137-17C=)
c.395-17C=
n.71-14745G=
n.5821-17C=
n.5689-17C=
9g.134834954C>TCA1883392926COL5A1c.5137-17C>T (n.5137-17C>T)
c.395-17C>T
n.71-14745G>A
n.5821-17C>T
n.5689-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834955A>GCA2692461633COL5A1c.5137-16A>G (n.5137-16A>G)
c.395-16A>G
n.71-14746T>C
n.5821-16A>G
n.5689-16A>G
 gnomAD v4
9g.134834956C>ACA2579507336COL5A1c.5137-15C>A (n.5137-15C>A)
c.395-15C>A
n.71-14747G>T
n.5821-15C>A
n.5689-15C>A
 gnomAD v4
9g.134834956C=CA1883392927COL5A1c.5137-15C= (n.5137-15C=)
c.395-15C=
n.71-14747G=
n.5821-15C=
n.5689-15C=
9g.134834956C>TCA201113666COL5A1c.5137-15C>T (n.5137-15C>T)
c.395-15C>T
n.71-14747G>A
n.5821-15C>T
n.5689-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834959delCA2692461635COL5A1c.5137-12del (n.5137-12del)
c.395-12del
n.71-14747del
n.5821-12del
n.5689-12del
 gnomAD v4
9g.134834957C>ACA1883392929COL5A1c.5137-14C>A (n.5137-14C>A)
c.395-14C>A
n.71-14748G>T
n.5821-14C>A
n.5689-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834957C=CA1883392928COL5A1c.5137-14C= (n.5137-14C=)
c.395-14C=
n.71-14748G=
n.5821-14C=
n.5689-14C=
9g.134834959C>ACA2692461636COL5A1c.5137-12C>A (n.5137-12C>A)
c.395-12C>A
n.71-14750G>T
n.5821-12C>A
n.5689-12C>A
 gnomAD v4
9g.134834959C=CA1883392931COL5A1c.5137-12C= (n.5137-12C=)
c.395-12C=
n.71-14750G=
n.5821-12C=
n.5689-12C=
9g.134834959C>GCA1883392932COL5A1c.5137-12C>G (n.5137-12C>G)
c.395-12C>G
n.71-14750G>C
n.5821-12C>G
n.5689-12C>G
 dbSNP
9g.134834959C>TCA290309COL5A1c.5137-12C>T (n.5137-12C>T)
c.395-12C>T
n.71-14750G>A
n.5821-12C>T
n.5689-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834959_134834960delCA2692461637COL5A1c.5137-12_5137-11del (n.5137-12_5137-11del)
c.395-12_395-11del
n.71-14751_71-14750del
n.5821-12_5821-11del
n.5689-12_5689-11del
 ClinVar gnomAD v4
9g.134834959_134834960delinsCTCA1883392930COL5A1c.5137-12_5137-11delinsCT (n.5137-12_5137-11delinsCT)
c.395-12_395-11delinsCT
n.71-14751_71-14750delinsAG
n.5821-12_5821-11delinsCT
n.5689-12_5689-11delinsCT
9g.134834960delCA5320654COL5A1c.5137-11del (n.5137-11del)
c.395-11del
n.71-14751del
n.5821-11del
n.5689-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834960T>ACA281067COL5A1c.5137-11T>A (n.5137-11T>A)
c.395-11T>A
n.71-14751A>T
n.5821-11T>A
n.5689-11T>A
 ClinVar dbSNP
9g.134834960T>CCA290310COL5A1c.5137-11T>C (n.5137-11T>C)
c.395-11T>C
n.71-14751A>G
n.5821-11T>C
n.5689-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834960T=CA1883392933COL5A1c.5137-11T= (n.5137-11T=)
c.395-11T=
n.71-14751A=
n.5821-11T=
n.5689-11T=
9g.134834962T>ACA5320656COL5A1c.5137-9T>A (n.5137-9T>A)
c.395-9T>A
n.71-14753A>T
n.5821-9T>A
n.5689-9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834962T=CA1883392934COL5A1c.5137-9T= (n.5137-9T=)
c.395-9T=
n.71-14753A=
n.5821-9T=
n.5689-9T=
9g.134834962_134834963delinsTCCA1883392935COL5A1c.5137-9_5137-8delinsTC (n.5137-9_5137-8delinsTC)
c.395-9_395-8delinsTC
n.71-14754_71-14753delinsGA
n.5821-9_5821-8delinsTC
n.5689-9_5689-8delinsTC
9g.134834963C>ACA591363516COL5A1c.5137-8C>A (n.5137-8C>A)
c.395-8C>A
n.71-14754G>T
n.5821-8C>A
n.5689-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834963C=CA1883392936COL5A1c.5137-8C= (n.5137-8C=)
c.395-8C=
n.71-14754G=
n.5821-8C=
n.5689-8C=
9g.134834963C>TCA5320658COL5A1c.5137-8C>T (n.5137-8C>T)
c.395-8C>T
n.71-14754G>A
n.5821-8C>T
n.5689-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834968dupCA5320655COL5A1c.5137-3dup (n.5137-3dup)
c.395-3dup
n.71-14754dup
n.5821-3dup
n.5689-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834968delCA5320657COL5A1c.5137-3del (n.5137-3del)
c.395-3del
n.71-14754del
n.5821-3del
n.5689-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834964C=CA1883392937COL5A1c.5137-7C= (n.5137-7C=)
c.395-7C=
n.71-14755G=
n.5821-7C=
n.5689-7C=
9g.134834964C>GCA915947345COL5A1c.5137-7C>G (n.5137-7C>G)
c.395-7C>G
n.71-14755G>C
n.5821-7C>G
n.5689-7C>G
 ClinVar dbSNP
9g.134834964C>TCA5320659COL5A1c.5137-7C>T (n.5137-7C>T)
c.395-7C>T
n.71-14755G>A
n.5821-7C>T
n.5689-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134834965C>ACA1883392939COL5A1c.5137-6C>A (n.5137-6C>A)
c.395-6C>A
n.71-14756G>T
n.5821-6C>A
n.5689-6C>A
 dbSNP
9g.134834965C=CA1883392938COL5A1c.5137-6C= (n.5137-6C=)
c.395-6C=
n.71-14756G=
n.5821-6C=
n.5689-6C=
9g.134834966C=CA1883392940COL5A1c.5137-5C= (n.5137-5C=)
c.395-5C=
n.71-14757G=
n.5821-5C=
n.5689-5C=
9g.134834966C>TCA5320660COL5A1c.5137-5C>T (n.5137-5C>T)
c.395-5C>T
n.71-14757G>A
n.5821-5C>T
n.5689-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834966_134834967insACA2786218714COL5A1c.5137-5_5137-4insA (n.5137-5_5137-4insA)
c.395-5_395-4insA
n.71-14758_71-14757insT
n.5821-5_5821-4insA
n.5689-5_5689-4insA
9g.134834967C=CA1883392941COL5A1c.5137-4C= (n.5137-4C=)
c.395-4C=
n.71-14758G=
n.5821-4C=
n.5689-4C=
9g.134834967C>TCA591363517COL5A1c.5137-4C>T (n.5137-4C>T)
c.395-4C>T
n.71-14758G>A
n.5821-4C>T
n.5689-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834968C>ACA2518568989COL5A1c.5137-3C>A (n.5137-3C>A)
c.395-3C>A
n.71-14759G>T
n.5821-3C>A
n.5689-3C>A
 gnomAD v4
9g.134834969A=CA1883392942COL5A1c.5137-2A= (n.5137-2A=)
c.395-2A=
n.71-14760T=
n.5821-2A=
n.5689-2A=
9g.134834969A>CCA375460192COL5A1c.5137-2A>C (n.5137-2A>C)
c.395-2A>C
n.71-14760T>G
n.5821-2A>C
n.5689-2A>C
9g.134834969A>GCA375460194COL5A1c.5137-2A>G (n.5137-2A>G)
c.395-2A>G
n.71-14760T>C
n.5821-2A>G
n.5689-2A>G
9g.134834969A>TCA201113717COL5A1c.5137-2A>T (n.5137-2A>T)
c.395-2A>T
n.71-14760T>A
n.5821-2A>T
n.5689-2A>T
 dbSNP
9g.134834969dupCA2692461658COL5A1c.5137-2dup (n.5137-2dup)
c.395-2dup
n.71-14760dup
n.5821-2dup
n.5689-2dup
 gnomAD v4
9g.134834970G>ACA375460198COL5A1c.5137-1G>A (n.5137-1G>A)
c.395-1G>A
n.71-14761C>T
n.5821-1G>A
n.5689-1G>A
9g.134834970G>CCA375460197COL5A1c.5137-1G>C (n.5137-1G>C)
c.395-1G>C
n.71-14761C>G
n.5821-1G>C
n.5689-1G>C
9g.134834970G>TCA375460195COL5A1c.5137-1G>T (n.5137-1G>T)
c.395-1G>T
n.71-14761C>A
n.5821-1G>T
n.5689-1G>T
9g.134834971C>ACA375460200COL5A1c.5137C>A (p.Leu1713Ile)
c.395C>A
n.71-14762G>T
n.5821C>A
n.5689C>A
 gnomAD v4
9g.134834971C>GCA375460202COL5A1c.5137C>G (p.Leu1713Val)
c.395C>G
n.71-14762G>C
n.5821C>G
n.5689C>G
9g.134834971C>TCA375460204COL5A1c.5137C>T (p.Leu1713Phe)
c.395C>T
n.71-14762G>A
n.5821C>T
n.5689C>T
9g.134834972T>ACA375460206COL5A1c.5138T>A (p.Leu1713His)
c.396T>A
n.71-14763A>T
n.5822T>A
n.5690T>A
9g.134834972T>CCA375460207COL5A1c.5138T>C (p.Leu1713Pro)
c.396T>C
n.71-14763A>G
n.5822T>C
n.5690T>C
9g.134834972T>GCA375460208COL5A1c.5138T>G (p.Leu1713Arg)
c.396T>G
n.71-14763A>C
n.5822T>G
n.5690T>G
9g.134834972_134834975delinsTCTCCA1883392943COL5A1c.5138_5141delinsTCTC (p.Leu1713=)
c.396_399delinsTCTC
n.71-14766_71-14763delinsGAGA
n.5822_5825delinsTCTC
n.5690_5693delinsTCTC
9g.134834973C>ACA467666677COL5A1c.5139C>A (p.Leu1713=)
c.397C>A
n.71-14764G>T
n.5823C>A
n.5691C>A
9g.134834973C>GCA467666675COL5A1c.5139C>G (p.Leu1713=)
c.397C>G
n.71-14764G>C
n.5823C>G
n.5691C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.134834973C>TCA467666676COL5A1c.5139C>T (p.Leu1713=)
c.397C>T
n.71-14764G>A
n.5823C>T
n.5691C>T
9g.134834975_134834977delCA16612688COL5A1c.5141_5143del (p.Ser1714del)
c.399_401del
n.71-14766_71-14764del
n.5825_5827del
n.5693_5695del
 ClinVar dbSNP
9g.134834974T>ACA375460211COL5A1c.5140T>A (p.Ser1714Thr)
c.398T>A
n.71-14765A>T
n.5824T>A
n.5692T>A
9g.134834974T>CCA375460212COL5A1c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.398T>C
n.71-14765A>G
n.5824T>C
n.5692T>C
9g.134834974T>GCA375460213COL5A1c.5140T>G (p.Ser1714Ala)
c.398T>G
n.71-14765A>C
n.5824T>G
n.5692T>G
9g.134834975C>ACA375460215COL5A1c.5141C>A (p.Ser1714Tyr)
c.399C>A
n.71-14766G>T
n.5825C>A
n.5693C>A
9g.134834975C=CA1883392944COL5A1c.5141C= (p.Ser1714=)
c.399C=
n.71-14766G=
n.5825C=
n.5693C=
9g.134834975C>GCA375460218COL5A1c.5141C>G (p.Ser1714Cys)
c.399C>G
n.71-14766G>C
n.5825C>G
n.5693C>G
9g.134834975C>TCA201113718COL5A1c.5141C>T (p.Ser1714Phe)
c.399C>T
n.71-14766G>A
n.5825C>T
n.5693C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834976C>ACA467666680COL5A1c.5142C>A (p.Ser1714=)
c.400C>A
n.71-14767G>T
n.5826C>A
n.5694C>A
9g.134834976C>GCA467666678COL5A1c.5142C>G (p.Ser1714=)
c.400C>G
n.71-14767G>C
n.5826C>G
n.5694C>G
9g.134834976C>TCA467666679COL5A1c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.400C>T
n.71-14767G>A
n.5826C>T
n.5694C>T
9g.134834977T>ACA375460222COL5A1c.5143T>A (p.Tyr1715Asn)
c.401T>A
n.71-14768A>T
n.5827T>A
n.5695T>A
9g.134834977T>CCA375460223COL5A1c.5143T>C (p.Tyr1715His)
c.401T>C
n.71-14768A>G
n.5827T>C
n.5695T>C
9g.134834977T>GCA375460220COL5A1c.5143T>G (p.Tyr1715Asp)
c.401T>G
n.71-14768A>C
n.5827T>G
n.5695T>G
9g.134834978A=CA1883392945COL5A1c.5144A= (p.Tyr1715=)
c.402A=
n.71-14769T=
n.5828A=
n.5696A=
9g.134834978A>CCA375460225COL5A1c.5144A>C (p.Tyr1715Ser)
c.402A>C
n.71-14769T>G
n.5828A>C
n.5696A>C
9g.134834978A>GCA375460227COL5A1c.5144A>G (p.Tyr1715Cys)
c.402A>G
n.71-14769T>C
n.5828A>G
n.5696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834978A>TCA375460229COL5A1c.5144A>T (p.Tyr1715Phe)
c.402A>T
n.71-14769T>A
n.5828A>T
n.5696A>T
9g.134834979T>ACA375460231COL5A1c.5145T>A (p.Tyr1715Ter)
c.403T>A
n.71-14770A>T
n.5829T>A
n.5697T>A
9g.134834979T>CCA467666682COL5A1c.5145T>C (p.Tyr1715=)
c.403T>C
n.71-14770A>G
n.5829T>C
n.5697T>C
 gnomAD v4
9g.134834979T>GCA375460233COL5A1c.5145T>G (p.Tyr1715Ter)
c.403T>G
n.71-14770A>C
n.5829T>G
n.5697T>G
9g.134834980G>ACA375460235COL5A1c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.404G>A
n.71-14771C>T
n.5830G>A
n.5698G>A
 dbSNP
9g.134834980G>CCA375460237COL5A1c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.404G>C
n.71-14771C>G
n.5830G>C
n.5698G>C
9g.134834980G=CA1883392946COL5A1c.5146G= (p.Val1716=)
c.404G=
n.71-14771C=
n.5830G=
n.5698G=
9g.134834980G>TCA375460239COL5A1c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.404G>T
n.71-14771C>A
n.5830G>T
n.5698G>T
9g.134834981T>ACA375460241COL5A1c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.405T>A
n.71-14772A>T
n.5831T>A
n.5699T>A
9g.134834981T>CCA375460243COL5A1c.5147T>C (p.Val1716Ala)
c.405T>C
n.71-14772A>G
n.5831T>C
n.5699T>C
9g.134834981T>GCA375460245COL5A1c.5147T>G (p.Val1716Gly)
c.405T>G
n.71-14772A>C
n.5831T>G
n.5699T>G
9g.134834981_134834990delinsTGGACGCCGACA1883392947COL5A1c.5147_5156delinsTGGACGCCGA (p.Val1716=)
c.405_414delinsTGGACGCCGA
n.71-14781_71-14772delinsTCGGCGTCCA
n.5831_5840delinsTGGACGCCGA
n.5699_5708delinsTGGACGCCGA
9g.134834982G>ACA5320661COL5A1c.5148G>A (p.Val1716=)
c.406G>A
n.71-14773C>T
n.5832G>A
n.5700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834982G>CCA467666683COL5A1c.5148G>C (p.Val1716=)
c.406G>C
n.71-14773C>G
n.5832G>C
n.5700G>C
9g.134834982G=CA1883392948COL5A1c.5148G= (p.Val1716=)
c.406G=
n.71-14773C=
n.5832G=
n.5700G=
9g.134834982G>TCA467666684COL5A1c.5148G>T (p.Val1716=)
c.406G>T
n.71-14773C>A
n.5832G>T
n.5700G>T
9g.134834984_134834992delCA658797358COL5A1c.5150_5158del (p.Asp1717_Glu1719del)
c.408_416del
n.71-14781_71-14773del
n.5834_5842del
n.5702_5710del
 ClinVar dbSNP
9g.134834983G>ACA375460250COL5A1c.5149G>A (p.Asp1717Asn)
c.407G>A
n.71-14774C>T
n.5833G>A
n.5701G>A
9g.134834983G>CCA375460248COL5A1c.5149G>C (p.Asp1717His)
c.407G>C
n.71-14774C>G
n.5833G>C
n.5701G>C
9g.134834983G>TCA375460249COL5A1c.5149G>T (p.Asp1717Tyr)
c.407G>T
n.71-14774C>A
n.5833G>T
n.5701G>T
9g.134834984A>CCA375460253COL5A1c.5150A>C (p.Asp1717Ala)
c.408A>C
n.71-14775T>G
n.5834A>C
n.5702A>C
9g.134834984A>GCA375460255COL5A1c.5150A>G (p.Asp1717Gly)
c.408A>G
n.71-14775T>C
n.5834A>G
n.5702A>G
9g.134834984A>TCA375460256COL5A1c.5150A>T (p.Asp1717Val)
c.408A>T
n.71-14775T>A
n.5834A>T
n.5702A>T
9g.134834985C>ACA375460258COL5A1c.5151C>A (p.Asp1717Glu)
c.409C>A
n.71-14776G>T
n.5835C>A
n.5703C>A
9g.134834985C=CA1883392949COL5A1c.5151C= (p.Asp1717=)
c.409C=
n.71-14776G=
n.5835C=
n.5703C=
9g.134834985C>GCA375460259COL5A1c.5151C>G (p.Asp1717Glu)
c.409C>G
n.71-14776G>C
n.5835C>G
n.5703C>G
9g.134834985C>TCA290311COL5A1c.5151C>T (p.Asp1717=)
c.409C>T
n.71-14776G>A
n.5835C>T
n.5703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834986G>ACA5320662COL5A1c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.410G>A
n.71-14777C>T
n.5836G>A
n.5704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834986G>CCA375460262COL5A1c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.410G>C
n.71-14777C>G
n.5836G>C
n.5704G>C
9g.134834986G=CA1883392950COL5A1c.5152G= (p.Ala1718=)
c.410G=
n.71-14777C=
n.5836G=
n.5704G=
9g.134834986G>TCA375460264COL5A1c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.410G>T
n.71-14777C>A
n.5836G>T
n.5704G>T
9g.134834987C>ACA375460265COL5A1c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.411C>A
n.71-14778G>T
n.5837C>A
n.5705C>A
9g.134834987C=CA1883392951COL5A1c.5153C= (p.Ala1718=)
c.411C=
n.71-14778G=
n.5837C=
n.5705C=
9g.134834987C>GCA375460266COL5A1c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.411C>G
n.71-14778G>C
n.5837C>G
n.5705C>G
9g.134834987C>TCA375460268COL5A1c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.411C>T
n.71-14778G>A
n.5837C>T
n.5705C>T
 dbSNP
9g.134834988C>ACA467666700COL5A1c.5154C>A (p.Ala1718=)
c.412C>A
n.71-14779G>T
n.5838C>A
n.5706C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834988C=CA1883392952COL5A1c.5154C= (p.Ala1718=)
c.412C=
n.71-14779G=
n.5838C=
n.5706C=
9g.134834988C>GCA467666703COL5A1c.5154C>G (p.Ala1718=)
c.412C>G
n.71-14779G>C
n.5838C>G
n.5706C>G
 gnomAD v4
9g.134834988C>TCA320263COL5A1c.5154C>T (p.Ala1718=)
c.412C>T
n.71-14779G>A
n.5838C>T
n.5706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834989G>ACA5320663COL5A1c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
c.413G>A
n.71-14780C>T
n.5839G>A
n.5707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834989G>CCA375460274COL5A1c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
c.413G>C
n.71-14780C>G
n.5839G>C
n.5707G>C
 dbSNP
9g.134834989G=CA1883392953COL5A1c.5155G= (p.Glu1719=)
c.413G=
n.71-14780C=
n.5839G=
n.5707G=
9g.134834989G>TCA375460271COL5A1c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
c.413G>T
n.71-14780C>A
n.5839G>T
n.5707G>T
 ClinVar dbSNP
9g.134834990A>CCA375460280COL5A1c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.414A>C
n.71-14781T>G
n.5840A>C
n.5708A>C
9g.134834990A>GCA375460276COL5A1c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
c.414A>G
n.71-14781T>C
n.5840A>G
n.5708A>G
9g.134834990A>TCA375460278COL5A1c.5156A>T (p.Glu1719Val)
c.414A>T
n.71-14781T>A
n.5840A>T
n.5708A>T
 gnomAD v4
9g.134834991G>ACA467666709COL5A1c.5157G>A (p.Glu1719=)
c.415G>A
n.71-14782C>T
n.5841G>A
n.5709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834991G>CCA375460282COL5A1c.5157G>C (p.Glu1719Asp)
c.415G>C
n.71-14782C>G
n.5841G>C
n.5709G>C
 gnomAD v4
9g.134834991G=CA1883392954COL5A1c.5157G= (p.Glu1719=)
c.415G=
n.71-14782C=
n.5841G=
n.5709G=
9g.134834991G>TCA375460284COL5A1c.5157G>T (p.Glu1719Asp)
c.415G>T
n.71-14782C>A
n.5841G>T
n.5709G>T
9g.134834992G>ACA375460286COL5A1c.5158G>A (p.Gly1720Ser)
c.416G>A
n.71-14783C>T
n.5842G>A
n.5710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134834992G>CCA375460288COL5A1c.5158G>C (p.Gly1720Arg)
c.416G>C
n.71-14783C>G
n.5842G>C
n.5710G>C
9g.134834992G=CA1883392955COL5A1c.5158G= (p.Gly1720=)
c.416G=
n.71-14783C=
n.5842G=
n.5710G=
9g.134834992G>TCA375460289COL5A1c.5158G>T (p.Gly1720Cys)
c.416G>T
n.71-14783C>A
n.5842G>T
n.5710G>T
 gnomAD v4
9g.134834993G>ACA375460290COL5A1c.5159G>A (p.Gly1720Asp)
c.417G>A
n.71-14784C>T
n.5843G>A
n.5711G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834993G>CCA375460291COL5A1c.5159G>C (p.Gly1720Ala)
c.417G>C
n.71-14784C>G
n.5843G>C
n.5711G>C
9g.134834993G=CA1883392956COL5A1c.5159G= (p.Gly1720=)
c.417G=
n.71-14784C=
n.5843G=
n.5711G=
9g.134834993G>TCA375460293COL5A1c.5159G>T (p.Gly1720Val)
c.417G>T
n.71-14784C>A
n.5843G>T
n.5711G>T
 ClinVar dbSNP
9g.134834994C>ACA467666718COL5A1c.5160C>A (p.Gly1720=)
c.418C>A
n.71-14785G>T
n.5844C>A
n.5712C>A
9g.134834994C>GCA467666720COL5A1c.5160C>G (p.Gly1720=)
c.418C>G
n.71-14785G>C
n.5844C>G
n.5712C>G
9g.134834994C>TCA467666722COL5A1c.5160C>T (p.Gly1720=)
c.418C>T
n.71-14785G>A
n.5844C>T
n.5712C>T
 gnomAD v4
9g.134834995A>CCA375460295COL5A1c.5161A>C (p.Asn1721His)
c.419A>C
n.71-14786T>G
n.5845A>C
n.5713A>C
9g.134834995A>GCA375460297COL5A1c.5161A>G (p.Asn1721Asp)
c.419A>G
n.71-14786T>C
n.5845A>G
n.5713A>G
 gnomAD v4
9g.134834995A>TCA375460299COL5A1c.5161A>T (p.Asn1721Tyr)
c.419A>T
n.71-14786T>A
n.5845A>T
n.5713A>T
9g.134834996A=CA1883392957COL5A1c.5162A= (p.Asn1721=)
c.420A=
n.71-14787T=
n.5846A=
n.5714A=
9g.134834996A>CCA375460300COL5A1c.5162A>C (p.Asn1721Thr)
c.420A>C
n.71-14787T>G
n.5846A>C
n.5714A>C
9g.134834996A>GCA375460304COL5A1c.5162A>G (p.Asn1721Ser)
c.420A>G
n.71-14787T>C
n.5846A>G
n.5714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.134834996A>TCA375460302COL5A1c.5162A>T (p.Asn1721Ile)
c.420A>T
n.71-14787T>A
n.5846A>T
n.5714A>T
9g.134834997C>ACA375460306COL5A1c.5163C>A (p.Asn1721Lys)
c.421C>A
n.71-14788G>T
n.5847C>A
n.5715C>A
9g.134834997C>GCA375460307COL5A1c.5163C>G (p.Asn1721Lys)
c.421C>G
n.71-14788G>C
n.5847C>G
n.5715C>G
9g.134834997C>TCA467666730COL5A1c.5163C>T (p.Asn1721=)
c.421C>T
n.71-14788G>A
n.5847C>T
n.5715C>T
 COSMIC
9g.134834999dupCA658797359COL5A1c.5165dup (p.Val1723CysfsTer?)
c.423dup
n.71-14788dup
n.5849dup
n.5717dup
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C>ACA375460308COL5A1c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.422C>A
n.71-14789G>T
n.5848C>A
n.5716C>A
 ClinVar dbSNP
9g.134834998C=CA1883392958COL5A1c.5164C= (p.Pro1722=)
c.422C=
n.71-14789G=
n.5848C=
n.5716C=
9g.134834998C>GCA375460310COL5A1c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.422C>G
n.71-14789G>C
n.5848C>G
n.5716C>G
9g.134834998C>TCA375460312COL5A1c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.422C>T
n.71-14789G>A
n.5848C>T
n.5716C>T
 gnomAD v4
9g.134834999C>ACA375460314COL5A1c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.423C>A
n.71-14790G>T
n.5849C>A
n.5717C>A
9g.134834999C>GCA375460316COL5A1c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.423C>G
n.71-14790G>C
n.5849C>G
n.5717C>G
9g.134834999C>TCA375460317COL5A1c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.423C>T
n.71-14790G>A
n.5849C>T
n.5717C>T
9g.134835000T>ACA467666736COL5A1c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.424T>A
n.71-14791A>T
n.5850T>A
n.5718T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134835000T>CCA467666738COL5A1c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.424T>C
n.71-14791A>G
n.5850T>C
n.5718T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835000T>GCA467666740COL5A1c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.424T>G
n.71-14791A>C
n.5850T>G
n.5718T>G
9g.134835000T=CA1883392959COL5A1c.5166T= (p.Pro1722=)
c.424T=
n.71-14791A=
n.5850T=
n.5718T=
9g.134835001G>ACA375460319COL5A1c.5167G>A (p.Val1723Met)
c.425G>A
n.71-14792C>T
n.5851G>A
n.5719G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134835001G>CCA375460321COL5A1c.5167G>C (p.Val1723Leu)
c.425G>C
n.71-14792C>G
n.5851G>C
n.5719G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835001G=CA1883392960COL5A1c.5167G= (p.Val1723=)
c.425G=
n.71-14792C=
n.5851G=
n.5719G=
9g.134835001G>TCA375460323COL5A1c.5167G>T (p.Val1723Leu)
c.425G>T
n.71-14792C>A
n.5851G>T
n.5719G>T

Number of alleles fetched