UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134834880G>A | CA2692461556 | COL5A1 | c.5137-91G>A (n.5137-91G>A) c.395-91G>A n.71-14671C>T n.5821-91G>A n.5689-91G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.7805G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834880G>T | CA2692461557 | COL5A1 | c.5137-91G>T (n.5137-91G>T) c.395-91G>T n.71-14671C>A n.5821-91G>T n.5689-91G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.7805G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834882G>A | CA1129890158 | COL5A1 | c.5137-89G>A (n.5137-89G>A) c.395-89G>A n.71-14673C>T n.5821-89G>A n.5689-89G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.7807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834882G= | CA1883392892 | COL5A1 | c.5137-89G= (n.5137-89G=) c.395-89G= n.71-14673C= n.5821-89G= n.5689-89G= c.*2129G= (n.*2129G=) n.7807G= | |
| 9 | g.134834882G>T | CA2692461558 | COL5A1 | c.5137-89G>T (n.5137-89G>T) c.395-89G>T n.71-14673C>A n.5821-89G>T n.5689-89G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.7807G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834883T>A | CA2579507319 | COL5A1 | c.5137-88T>A (n.5137-88T>A) c.395-88T>A n.71-14674A>T n.5821-88T>A n.5689-88T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.7808T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834884G>T | CA2692461559 | COL5A1 | c.5137-87G>T (n.5137-87G>T) c.395-87G>T n.71-14675C>A n.5821-87G>T n.5689-87G>T c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.7809G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834885A>C | CA2692461562 | COL5A1 | c.5137-86A>C (n.5137-86A>C) c.395-86A>C n.71-14676T>G n.5821-86A>C n.5689-86A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.7810A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834885A>T | CA2692461561 | COL5A1 | c.5137-86A>T (n.5137-86A>T) c.395-86A>T n.71-14676T>A n.5821-86A>T n.5689-86A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.7810A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834889_134834903del | CA2692461560 | COL5A1 | c.5137-82_5137-68del (n.5137-82_5137-68del) c.395-82_395-68del n.71-14690_71-14676del n.5821-82_5821-68del n.5689-82_5689-68del c.*2136_*2150del (n.*2136_*2150del) n.7814_7828del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834886G>A | CA2692461563 | COL5A1 | c.5137-85G>A (n.5137-85G>A) c.395-85G>A n.71-14677C>T n.5821-85G>A n.5689-85G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.7811G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834886G>T | CA2692461564 | COL5A1 | c.5137-85G>T (n.5137-85G>T) c.395-85G>T n.71-14677C>A n.5821-85G>T n.5689-85G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.7811G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834887T>C | CA2692461565 | COL5A1 | c.5137-84T>C (n.5137-84T>C) c.395-84T>C n.71-14678A>G n.5821-84T>C n.5689-84T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.7812T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G>A | CA860888322 | COL5A1 | c.5137-83G>A (n.5137-83G>A) c.395-83G>A n.71-14679C>T n.5821-83G>A n.5689-83G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.7813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G>C | CA2692461566 | COL5A1 | c.5137-83G>C (n.5137-83G>C) c.395-83G>C n.71-14679C>G n.5821-83G>C n.5689-83G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.7813G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G= | CA1883392893 | COL5A1 | c.5137-83G= (n.5137-83G=) c.395-83G= n.71-14679C= n.5821-83G= n.5689-83G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.7813G= | |
| 9 | g.134834888G>T | CA2692461567 | COL5A1 | c.5137-83G>T (n.5137-83G>T) c.395-83G>T n.71-14679C>A n.5821-83G>T n.5689-83G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.7813G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834889A>G | CA2692461568 | COL5A1 | c.5137-82A>G (n.5137-82A>G) c.395-82A>G n.71-14680T>C n.5821-82A>G n.5689-82A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.7814A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834891G>A | CA2692461569 | COL5A1 | c.5137-80G>A (n.5137-80G>A) c.395-80G>A n.71-14682C>T n.5821-80G>A n.5689-80G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.7816G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834891G>T | CA2692461570 | COL5A1 | c.5137-80G>T (n.5137-80G>T) c.395-80G>T n.71-14682C>A n.5821-80G>T n.5689-80G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.7816G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834892C>A | CA2692461571 | COL5A1 | c.5137-79C>A (n.5137-79C>A) c.395-79C>A n.71-14683G>T n.5821-79C>A n.5689-79C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.7817C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834892C>T | CA2692461572 | COL5A1 | c.5137-79C>T (n.5137-79C>T) c.395-79C>T n.71-14683G>A n.5821-79C>T n.5689-79C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.7817C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834894C>A | CA2692461574 | COL5A1 | c.5137-77C>A (n.5137-77C>A) c.395-77C>A n.71-14685G>T n.5821-77C>A n.5689-77C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.7819C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834894C>T | CA2692461573 | COL5A1 | c.5137-77C>T (n.5137-77C>T) c.395-77C>T n.71-14685G>A n.5821-77C>T n.5689-77C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.7819C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834896G>T | CA2692461575 | COL5A1 | c.5137-75G>T (n.5137-75G>T) c.395-75G>T n.71-14687C>A n.5821-75G>T n.5689-75G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.7821G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834898del | CA2579507320 | COL5A1 | c.5137-73del (n.5137-73del) c.395-73del n.71-14687del n.5821-73del n.5689-73del c.*2145del (n.*2145del) n.7823del | |
| 9 | g.134834897G>A | CA591363512 | COL5A1 | c.5137-74G>A (n.5137-74G>A) c.395-74G>A n.71-14688C>T n.5821-74G>A n.5689-74G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.7822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834897G= | CA1883392894 | COL5A1 | c.5137-74G= (n.5137-74G=) c.395-74G= n.71-14688C= n.5821-74G= n.5689-74G= c.*2144G= (n.*2144G=) n.7822G= | |
| 9 | g.134834898G>A | CA2692461576 | COL5A1 | c.5137-73G>A (n.5137-73G>A) c.395-73G>A n.71-14689C>T n.5821-73G>A n.5689-73G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.7823G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834898G>T | CA2692461577 | COL5A1 | c.5137-73G>T (n.5137-73G>T) c.395-73G>T n.71-14689C>A n.5821-73G>T n.5689-73G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.7823G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834899C>A | CA2579507321 | COL5A1 | c.5137-72C>A (n.5137-72C>A) c.395-72C>A n.71-14690G>T n.5821-72C>A n.5689-72C>A c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.7824C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834899C= | CA1883392895 | COL5A1 | c.5137-72C= (n.5137-72C=) c.395-72C= n.71-14690G= n.5821-72C= n.5689-72C= c.*2146C= (n.*2146C=) n.7824C= | |
| 9 | g.134834899C>T | CA860888324 | COL5A1 | c.5137-72C>T (n.5137-72C>T) c.395-72C>T n.71-14690G>A n.5821-72C>T n.5689-72C>T c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.7824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834901G>A | CA1883392897 | COL5A1 | c.5137-70G>A (n.5137-70G>A) c.395-70G>A n.71-14692C>T n.5821-70G>A n.5689-70G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.7826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834901G>C | CA1883392898 | COL5A1 | c.5137-70G>C (n.5137-70G>C) c.395-70G>C n.71-14692C>G n.5821-70G>C n.5689-70G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.7826G>C | dbSNP |
| 9 | g.134834901G= | CA1883392896 | COL5A1 | c.5137-70G= (n.5137-70G=) c.395-70G= n.71-14692C= n.5821-70G= n.5689-70G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.7826G= | |
| 9 | g.134834901G>T | CA2692461578 | COL5A1 | c.5137-70G>T (n.5137-70G>T) c.395-70G>T n.71-14692C>A n.5821-70G>T n.5689-70G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.7826G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834902T>C | CA2579507322 | COL5A1 | c.5137-69T>C (n.5137-69T>C) c.395-69T>C n.71-14693A>G n.5821-69T>C n.5689-69T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.7827T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834902T>G | CA2692461579 | COL5A1 | c.5137-69T>G (n.5137-69T>G) c.395-69T>G n.71-14693A>C n.5821-69T>G n.5689-69T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) n.7827T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834903G>T | CA2692461580 | COL5A1 | c.5137-68G>T (n.5137-68G>T) c.395-68G>T n.71-14694C>A n.5821-68G>T n.5689-68G>T c.*2150G>T (n.*2150G>T) n.7828G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834904C>A | CA2579507323 | COL5A1 | c.5137-67C>A (n.5137-67C>A) c.395-67C>A n.71-14695G>T n.5821-67C>A n.5689-67C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) n.7829C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834904C= | CA1883392899 | COL5A1 | c.5137-67C= (n.5137-67C=) c.395-67C= n.71-14695G= n.5821-67C= n.5689-67C= c.*2151C= (n.*2151C=) n.7829C= | |
| 9 | g.134834904C>T | CA201113618 | COL5A1 | c.5137-67C>T (n.5137-67C>T) c.395-67C>T n.71-14695G>A n.5821-67C>T n.5689-67C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.7829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834905G>A | CA201113621 | COL5A1 | c.5137-66G>A (n.5137-66G>A) c.395-66G>A n.71-14696C>T n.5821-66G>A n.5689-66G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.7830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834905G= | CA1883392900 | COL5A1 | c.5137-66G= (n.5137-66G=) c.395-66G= n.71-14696C= n.5821-66G= n.5689-66G= c.*2152G= (n.*2152G=) n.7830G= | |
| 9 | g.134834905G>T | CA2692461581 | COL5A1 | c.5137-66G>T (n.5137-66G>T) c.395-66G>T n.71-14696C>A n.5821-66G>T n.5689-66G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) n.7830G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834906G>A | CA1129890166 | COL5A1 | c.5137-65G>A (n.5137-65G>A) c.395-65G>A n.71-14697C>T n.5821-65G>A n.5689-65G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.7831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834906G= | CA1883392901 | COL5A1 | c.5137-65G= (n.5137-65G=) c.395-65G= n.71-14697C= n.5821-65G= n.5689-65G= c.*2153G= (n.*2153G=) n.7831G= | |
| 9 | g.134834906G>T | CA2692461582 | COL5A1 | c.5137-65G>T (n.5137-65G>T) c.395-65G>T n.71-14697C>A n.5821-65G>T n.5689-65G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.7831G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834908C>A | CA2579507324 | COL5A1 | c.5137-63C>A (n.5137-63C>A) c.395-63C>A n.71-14699G>T n.5821-63C>A n.5689-63C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.7833C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834908C= | CA1883392902 | COL5A1 | c.5137-63C= (n.5137-63C=) c.395-63C= n.71-14699G= n.5821-63C= n.5689-63C= c.*2155C= (n.*2155C=) n.7833C= | |
| 9 | g.134834908C>G | CA2692461583 | COL5A1 | c.5137-63C>G (n.5137-63C>G) c.395-63C>G n.71-14699G>C n.5821-63C>G n.5689-63C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.7833C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834908C>T | CA201113630 | COL5A1 | c.5137-63C>T (n.5137-63C>T) c.395-63C>T n.71-14699G>A n.5821-63C>T n.5689-63C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.7833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834909G>A | CA201113634 | COL5A1 | c.5137-62G>A (n.5137-62G>A) c.395-62G>A n.71-14700C>T n.5821-62G>A n.5689-62G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) n.7834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834909G= | CA1883392903 | COL5A1 | c.5137-62G= (n.5137-62G=) c.395-62G= n.71-14700C= n.5821-62G= n.5689-62G= c.*2156G= (n.*2156G=) n.7834G= | |
| 9 | g.134834909G>T | CA2579507325 | COL5A1 | c.5137-62G>T (n.5137-62G>T) c.395-62G>T n.71-14700C>A n.5821-62G>T n.5689-62G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.7834G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834910T>C | CA2692461584 | COL5A1 | c.5137-61T>C (n.5137-61T>C) c.395-61T>C n.71-14701A>G n.5821-61T>C n.5689-61T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) n.7835T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834910_134834911delinsTG | CA1883392904 | COL5A1 | c.5137-61_5137-60delinsTG (n.5137-61_5137-60delinsTG) c.395-61_395-60delinsTG n.71-14702_71-14701delinsCA n.5821-61_5821-60delinsTG n.5689-61_5689-60delinsTG c.*2157_*2158delinsTG (n.*2157_*2158delinsTG) n.7835_7836delinsTG | |
| 9 | g.134834911G>A | CA2692461585 | COL5A1 | c.5137-60G>A (n.5137-60G>A) c.395-60G>A n.71-14702C>T n.5821-60G>A n.5689-60G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.7836G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834911G>T | CA2692461586 | COL5A1 | c.5137-60G>T (n.5137-60G>T) c.395-60G>T n.71-14702C>A n.5821-60G>T n.5689-60G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.7836G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834914del | CA201113637 | COL5A1 | c.5137-57del (n.5137-57del) c.395-57del n.71-14702del n.5821-57del n.5689-57del c.*2161del (n.*2161del) n.7839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834912G>A | CA2692461587 | COL5A1 | c.5137-59G>A (n.5137-59G>A) c.395-59G>A n.71-14703C>T n.5821-59G>A n.5689-59G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.7837G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834912G>C | CA1129890169 | COL5A1 | c.5137-59G>C (n.5137-59G>C) c.395-59G>C n.71-14703C>G n.5821-59G>C n.5689-59G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.7837G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834912G= | CA1883392905 | COL5A1 | c.5137-59G= (n.5137-59G=) c.395-59G= n.71-14703C= n.5821-59G= n.5689-59G= c.*2159G= (n.*2159G=) n.7837G= | |
| 9 | g.134834912G>T | CA2692461588 | COL5A1 | c.5137-59G>T (n.5137-59G>T) c.395-59G>T n.71-14703C>A n.5821-59G>T n.5689-59G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.7837G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834913G>A | CA2579507326 | COL5A1 | c.5137-58G>A (n.5137-58G>A) c.395-58G>A n.71-14704C>T n.5821-58G>A n.5689-58G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.7838G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834913G>T | CA2692461589 | COL5A1 | c.5137-58G>T (n.5137-58G>T) c.395-58G>T n.71-14704C>A n.5821-58G>T n.5689-58G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.7838G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834914G>A | CA2692461590 | COL5A1 | c.5137-57G>A (n.5137-57G>A) c.395-57G>A n.71-14705C>T n.5821-57G>A n.5689-57G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.7839G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834914G>T | CA2692461591 | COL5A1 | c.5137-57G>T (n.5137-57G>T) c.395-57G>T n.71-14705C>A n.5821-57G>T n.5689-57G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.7839G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834915del | CA2692461592 | COL5A1 | c.5137-56del (n.5137-56del) c.395-56del n.71-14706del n.5821-56del n.5689-56del c.*2162del (n.*2162del) n.7840del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834915C>A | CA2692461593 | COL5A1 | c.5137-56C>A (n.5137-56C>A) c.395-56C>A n.71-14706G>T n.5821-56C>A n.5689-56C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.7840C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834915C>T | CA2579507327 | COL5A1 | c.5137-56C>T (n.5137-56C>T) c.395-56C>T n.71-14706G>A n.5821-56C>T n.5689-56C>T c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.7840C>T | |
| 9 | g.134834916T>C | CA2692461594 | COL5A1 | c.5137-55T>C (n.5137-55T>C) c.395-55T>C n.71-14707A>G n.5821-55T>C n.5689-55T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.7841T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834919G>C | CA2692461596 | COL5A1 | c.5137-52G>C (n.5137-52G>C) c.395-52G>C n.71-14710C>G n.5821-52G>C n.5689-52G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.7844G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834919G>T | CA2692461595 | COL5A1 | c.5137-52G>T (n.5137-52G>T) c.395-52G>T n.71-14710C>A n.5821-52G>T n.5689-52G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.7844G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834920T>C | CA2692461597 | COL5A1 | c.5137-51T>C (n.5137-51T>C) c.395-51T>C n.71-14711A>G n.5821-51T>C n.5689-51T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) n.7845T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834921T>C | CA2692461598 | COL5A1 | c.5137-50T>C (n.5137-50T>C) c.395-50T>C n.71-14712A>G n.5821-50T>C n.5689-50T>C c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.7846T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834922G>A | CA2692461599 | COL5A1 | c.5137-49G>A (n.5137-49G>A) c.395-49G>A n.71-14713C>T n.5821-49G>A n.5689-49G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.7847G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834922G>T | CA2692461600 | COL5A1 | c.5137-49G>T (n.5137-49G>T) c.395-49G>T n.71-14713C>A n.5821-49G>T n.5689-49G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.7847G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834923C>A | CA2692461601 | COL5A1 | c.5137-48C>A (n.5137-48C>A) c.395-48C>A n.71-14714G>T n.5821-48C>A n.5689-48C>A c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.7848C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834923C= | CA1883392906 | COL5A1 | c.5137-48C= (n.5137-48C=) c.395-48C= n.71-14714G= n.5821-48C= n.5689-48C= c.*2170C= (n.*2170C=) n.7848C= | |
| 9 | g.134834923C>T | CA591363513 | COL5A1 | c.5137-48C>T (n.5137-48C>T) c.395-48C>T n.71-14714G>A n.5821-48C>T n.5689-48C>T c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.7848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834923_134834925delinsCTG | CA1883392907 | COL5A1 | c.5137-48_5137-46delinsCTG (n.5137-48_5137-46delinsCTG) c.395-48_395-46delinsCTG n.71-14716_71-14714delinsCAG n.5821-48_5821-46delinsCTG n.5689-48_5689-46delinsCTG c.*2170_*2172delinsCTG (n.*2170_*2172delinsCTG) n.7848_7850delinsCTG | |
| 9 | g.134834924T>C | CA2692461602 | COL5A1 | c.5137-47T>C (n.5137-47T>C) c.395-47T>C n.71-14715A>G n.5821-47T>C n.5689-47T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) n.7849T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834931_134834932del | CA5320647 | COL5A1 | c.5137-40_5137-39del (n.5137-40_5137-39del) c.395-40_395-39del n.71-14716_71-14715del n.5821-40_5821-39del n.5689-40_5689-39del c.*2178_*2179del (n.*2178_*2179del) n.7856_7857del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834925G>A | CA201113651 | COL5A1 | c.5137-46G>A (n.5137-46G>A) c.395-46G>A n.71-14716C>T n.5821-46G>A n.5689-46G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) n.7850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834925G>C | CA5320648 | COL5A1 | c.5137-46G>C (n.5137-46G>C) c.395-46G>C n.71-14716C>G n.5821-46G>C n.5689-46G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) n.7850G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834925G= | CA1883392908 | COL5A1 | c.5137-46G= (n.5137-46G=) c.395-46G= n.71-14716C= n.5821-46G= n.5689-46G= c.*2172G= (n.*2172G=) n.7850G= | |
| 9 | g.134834925G>T | CA2692461603 | COL5A1 | c.5137-46G>T (n.5137-46G>T) c.395-46G>T n.71-14716C>A n.5821-46G>T n.5689-46G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.7850G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834927G>A | CA591363514 | COL5A1 | c.5137-44G>A (n.5137-44G>A) c.395-44G>A n.71-14718C>T n.5821-44G>A n.5689-44G>A c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.7852G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134834927G= | CA1883392909 | COL5A1 | c.5137-44G= (n.5137-44G=) c.395-44G= n.71-14718C= n.5821-44G= n.5689-44G= c.*2174G= (n.*2174G=) n.7852G= | |
| 9 | g.134834927G>T | CA2692461604 | COL5A1 | c.5137-44G>T (n.5137-44G>T) c.395-44G>T n.71-14718C>A n.5821-44G>T n.5689-44G>T c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.7852G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834928T>C | CA2692461605 | COL5A1 | c.5137-43T>C (n.5137-43T>C) c.395-43T>C n.71-14719A>G n.5821-43T>C n.5689-43T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.7853T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834929G>A | CA591363515 | COL5A1 | c.5137-42G>A (n.5137-42G>A) c.395-42G>A n.71-14720C>T n.5821-42G>A n.5689-42G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.7854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834929G= | CA1883392910 | COL5A1 | c.5137-42G= (n.5137-42G=) c.395-42G= n.71-14720C= n.5821-42G= n.5689-42G= c.*2176G= (n.*2176G=) n.7854G= | |
| 9 | g.134834929G>T | CA2692461606 | COL5A1 | c.5137-42G>T (n.5137-42G>T) c.395-42G>T n.71-14720C>A n.5821-42G>T n.5689-42G>T c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.7854G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834937_134834966del | CA2692461607 | COL5A1 | c.5137-34_5137-5del (n.5137-34_5137-5del) c.395-34_395-5del n.71-14750_71-14721del n.5821-34_5821-5del n.5689-34_5689-5del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834931G>A | CA5320649 | COL5A1 | c.5137-40G>A (n.5137-40G>A) c.395-40G>A n.71-14722C>T n.5821-40G>A n.5689-40G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.7856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834931G= | CA1883392911 | COL5A1 | c.5137-40G= (n.5137-40G=) c.395-40G= n.71-14722C= n.5821-40G= n.5689-40G= c.*2178G= (n.*2178G=) n.7856G= | |
| 9 | g.134834931G>T | CA2692461608 | COL5A1 | c.5137-40G>T (n.5137-40G>T) c.395-40G>T n.71-14722C>A n.5821-40G>T n.5689-40G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.7856G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834932T>C | CA2692461609 | COL5A1 | c.5137-39T>C (n.5137-39T>C) c.395-39T>C n.71-14723A>G n.5821-39T>C n.5689-39T>C c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.7857T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834933C>A | CA2692461611 | COL5A1 | c.5137-38C>A (n.5137-38C>A) c.395-38C>A n.71-14724G>T n.5821-38C>A n.5689-38C>A c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.7858C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834933C= | CA1883392913 | COL5A1 | c.5137-38C= (n.5137-38C=) c.395-38C= n.71-14724G= n.5821-38C= n.5689-38C= c.*2180C= (n.*2180C=) n.7858C= | |
| 9 | g.134834933C>G | CA1883392912 | COL5A1 | c.5137-38C>G (n.5137-38C>G) c.395-38C>G n.71-14724G>C n.5821-38C>G n.5689-38C>G c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.7858C>G | dbSNP |
| 9 | g.134834933C>T | CA2720510565 | COL5A1 | c.5137-38C>T (n.5137-38C>T) c.395-38C>T n.71-14724G>A n.5821-38C>T n.5689-38C>T c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.7858C>T | dbSNP |
| 9 | g.134834936del | CA2692461610 | COL5A1 | c.5137-35del (n.5137-35del) c.395-35del n.71-14724del n.5821-35del n.5689-35del c.*2183del (n.*2183del) n.7861del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834934C>A | CA2692461612 | COL5A1 | c.5137-37C>A (n.5137-37C>A) c.395-37C>A n.71-14725G>T n.5821-37C>A n.5689-37C>A c.*2181C>A (n.*2181C>A) n.7859C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834934C>T | CA2692461613 | COL5A1 | c.5137-37C>T (n.5137-37C>T) c.395-37C>T n.71-14725G>A n.5821-37C>T n.5689-37C>T c.*2181C>T (n.*2181C>T) n.7859C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834935C>A | CA2692461614 | COL5A1 | c.5137-36C>A (n.5137-36C>A) c.395-36C>A n.71-14726G>T n.5821-36C>A n.5689-36C>A c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.7860C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834936C>A | CA2692461615 | COL5A1 | c.5137-35C>A (n.5137-35C>A) c.395-35C>A n.71-14727G>T n.5821-35C>A n.5689-35C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.7861C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834936C= | CA1883392914 | COL5A1 | c.5137-35C= (n.5137-35C=) c.395-35C= n.71-14727G= n.5821-35C= n.5689-35C= c.*2183C= (n.*2183C=) n.7861C= | |
| 9 | g.134834936C>T | CA5320650 | COL5A1 | c.5137-35C>T (n.5137-35C>T) c.395-35C>T n.71-14727G>A n.5821-35C>T n.5689-35C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.7861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834937A= | CA1883392916 | COL5A1 | c.5137-34A= (n.5137-34A=) c.395-34A= n.71-14728T= n.5821-34A= n.5689-34A= c.*2184A= (n.*2184A=) n.7862A= | |
| 9 | g.134834937A>G | CA1883392917 | COL5A1 | c.5137-34A>G (n.5137-34A>G) c.395-34A>G n.71-14728T>C n.5821-34A>G n.5689-34A>G c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.7862A>G | dbSNP |
| 9 | g.134834937_134834938delinsAC | CA1883392915 | COL5A1 | c.5137-34_5137-33delinsAC (n.5137-34_5137-33delinsAC) c.395-34_395-33delinsAC n.71-14729_71-14728delinsGT n.5821-34_5821-33delinsAC n.5689-34_5689-33delinsAC c.*2184_*2185delinsAC (n.*2184_*2185delinsAC) n.7862_7863delinsAC | |
| 9 | g.134834938C>A | CA2692461617 | COL5A1 | c.5137-33C>A (n.5137-33C>A) c.395-33C>A n.71-14729G>T n.5821-33C>A n.5689-33C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.7863C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834938C>T | CA2692461616 | COL5A1 | c.5137-33C>T (n.5137-33C>T) c.395-33C>T n.71-14729G>A n.5821-33C>T n.5689-33C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.7863C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834940del | CA5320651 | COL5A1 | c.5137-31del (n.5137-31del) c.395-31del n.71-14729del n.5821-31del n.5689-31del c.*2187del (n.*2187del) n.7865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834940C>A | CA2692461618 | COL5A1 | c.5137-31C>A (n.5137-31C>A) c.395-31C>A n.71-14731G>T n.5821-31C>A n.5689-31C>A c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.7865C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834941T>A | CA2692461619 | COL5A1 | c.5137-30T>A (n.5137-30T>A) c.395-30T>A n.71-14732A>T n.5821-30T>A n.5689-30T>A c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.7866T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834942G>A | CA2692461620 | COL5A1 | c.5137-29G>A (n.5137-29G>A) c.395-29G>A n.71-14733C>T n.5821-29G>A n.5689-29G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.7867G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834942G>T | CA2579507328 | COL5A1 | c.5137-29G>T (n.5137-29G>T) c.395-29G>T n.71-14733C>A n.5821-29G>T n.5689-29G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.7867G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834943C>A | CA2692461621 | COL5A1 | c.5137-28C>A (n.5137-28C>A) c.395-28C>A n.71-14734G>T n.5821-28C>A n.5689-28C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.7868C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834943C>T | CA2692461622 | COL5A1 | c.5137-28C>T (n.5137-28C>T) c.395-28C>T n.71-14734G>A n.5821-28C>T n.5689-28C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.7868C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834944T>G | CA2579507329 | COL5A1 | c.5137-27T>G (n.5137-27T>G) c.395-27T>G n.71-14735A>C n.5821-27T>G n.5689-27T>G c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.7869T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834945G>A | CA5320652 | COL5A1 | c.5137-26G>A (n.5137-26G>A) c.395-26G>A n.71-14736C>T n.5821-26G>A n.5689-26G>A c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.7870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834945G= | CA1883392918 | COL5A1 | c.5137-26G= (n.5137-26G=) c.395-26G= n.71-14736C= n.5821-26G= n.5689-26G= c.*2192G= (n.*2192G=) n.7870G= | |
| 9 | g.134834945G>T | CA2692461623 | COL5A1 | c.5137-26G>T (n.5137-26G>T) c.395-26G>T n.71-14736C>A n.5821-26G>T n.5689-26G>T c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.7870G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834945_134834946delinsGA | CA1883392919 | COL5A1 | c.5137-26_5137-25delinsGA (n.5137-26_5137-25delinsGA) c.395-26_395-25delinsGA n.71-14737_71-14736delinsTC n.5821-26_5821-25delinsGA n.5689-26_5689-25delinsGA c.*2192_*2193delinsGA (n.*2192_*2193delinsGA) n.7870_7871delinsGA | |
| 9 | g.134834946del | CA1883392920 | COL5A1 | c.5137-25del (n.5137-25del) c.395-25del n.71-14737del n.5821-25del n.5689-25del c.*2193del (n.*2193del) n.7871del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834946A>G | CA2579507330 | COL5A1 | c.5137-25A>G (n.5137-25A>G) c.395-25A>G n.71-14737T>C n.5821-25A>G n.5689-25A>G c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.7871A>G | |
| 9 | g.134834946A>T | CA2579507331 | COL5A1 | c.5137-25A>T (n.5137-25A>T) c.395-25A>T n.71-14737T>A n.5821-25A>T n.5689-25A>T c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.7871A>T | |
| 9 | g.134834946dup | CA2692461624 | COL5A1 | c.5137-25dup (n.5137-25dup) c.395-25dup n.71-14737dup n.5821-25dup n.5689-25dup c.*2193dup (n.*2193dup) n.7871dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834947G>A | CA2579507332 | COL5A1 | c.5137-24G>A (n.5137-24G>A) c.395-24G>A n.71-14738C>T n.5821-24G>A n.5689-24G>A c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.7872G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834947G>T | CA2579507333 | COL5A1 | c.5137-24G>T (n.5137-24G>T) c.395-24G>T n.71-14738C>A n.5821-24G>T n.5689-24G>T c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.7872G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834948C>A | CA2692461626 | COL5A1 | c.5137-23C>A (n.5137-23C>A) c.395-23C>A n.71-14739G>T n.5821-23C>A n.5689-23C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.7873C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834948C= | CA1883392921 | COL5A1 | c.5137-23C= (n.5137-23C=) c.395-23C= n.71-14739G= n.5821-23C= n.5689-23C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.7873C= | |
| 9 | g.134834948C>G | CA1883392922 | COL5A1 | c.5137-23C>G (n.5137-23C>G) c.395-23C>G n.71-14739G>C n.5821-23C>G n.5689-23C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.7873C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834948C>T | CA2692461625 | COL5A1 | c.5137-23C>T (n.5137-23C>T) c.395-23C>T n.71-14739G>A n.5821-23C>T n.5689-23C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.7873C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834951del | CA2579507334 | COL5A1 | c.5137-20del (n.5137-20del) c.395-20del n.71-14739del n.5821-20del n.5689-20del | |
| 9 | g.134834949C>A | CA2692461627 | COL5A1 | c.5137-22C>A (n.5137-22C>A) c.395-22C>A n.71-14740G>T n.5821-22C>A n.5689-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834949C>T | CA2692461628 | COL5A1 | c.5137-22C>T (n.5137-22C>T) c.395-22C>T n.71-14740G>A n.5821-22C>T n.5689-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834950C>T | CA2579507335 | COL5A1 | c.5137-21C>T (n.5137-21C>T) c.395-21C>T n.71-14741G>A n.5821-21C>T n.5689-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834951C>A | CA2692461629 | COL5A1 | c.5137-20C>A (n.5137-20C>A) c.395-20C>A n.71-14742G>T n.5821-20C>A n.5689-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834951C= | CA1883392923 | COL5A1 | c.5137-20C= (n.5137-20C=) c.395-20C= n.71-14742G= n.5821-20C= n.5689-20C= | |
| 9 | g.134834951C>T | CA658797357 | COL5A1 | c.5137-20C>T (n.5137-20C>T) c.395-20C>T n.71-14742G>A n.5821-20C>T n.5689-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834952A>G | CA2692461631 | COL5A1 | c.5137-19A>G (n.5137-19A>G) c.395-19A>G n.71-14743T>C n.5821-19A>G n.5689-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834953del | CA2692461630 | COL5A1 | c.5137-18del (n.5137-18del) c.395-18del n.71-14743del n.5821-18del n.5689-18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834953A= | CA1883392924 | COL5A1 | c.5137-18A= (n.5137-18A=) c.395-18A= n.71-14744T= n.5821-18A= n.5689-18A= | |
| 9 | g.134834953A>G | CA5320653 | COL5A1 | c.5137-18A>G (n.5137-18A>G) c.395-18A>G n.71-14744T>C n.5821-18A>G n.5689-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834954C>A | CA2692461632 | COL5A1 | c.5137-17C>A (n.5137-17C>A) c.395-17C>A n.71-14745G>T n.5821-17C>A n.5689-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834954C= | CA1883392925 | COL5A1 | c.5137-17C= (n.5137-17C=) c.395-17C= n.71-14745G= n.5821-17C= n.5689-17C= | |
| 9 | g.134834954C>T | CA1883392926 | COL5A1 | c.5137-17C>T (n.5137-17C>T) c.395-17C>T n.71-14745G>A n.5821-17C>T n.5689-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834955A>G | CA2692461633 | COL5A1 | c.5137-16A>G (n.5137-16A>G) c.395-16A>G n.71-14746T>C n.5821-16A>G n.5689-16A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834956C>A | CA2579507336 | COL5A1 | c.5137-15C>A (n.5137-15C>A) c.395-15C>A n.71-14747G>T n.5821-15C>A n.5689-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834956C= | CA1883392927 | COL5A1 | c.5137-15C= (n.5137-15C=) c.395-15C= n.71-14747G= n.5821-15C= n.5689-15C= | |
| 9 | g.134834956C>T | CA201113666 | COL5A1 | c.5137-15C>T (n.5137-15C>T) c.395-15C>T n.71-14747G>A n.5821-15C>T n.5689-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834959del | CA2692461635 | COL5A1 | c.5137-12del (n.5137-12del) c.395-12del n.71-14747del n.5821-12del n.5689-12del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834957C>A | CA1883392929 | COL5A1 | c.5137-14C>A (n.5137-14C>A) c.395-14C>A n.71-14748G>T n.5821-14C>A n.5689-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834957C= | CA1883392928 | COL5A1 | c.5137-14C= (n.5137-14C=) c.395-14C= n.71-14748G= n.5821-14C= n.5689-14C= | |
| 9 | g.134834959C>A | CA2692461636 | COL5A1 | c.5137-12C>A (n.5137-12C>A) c.395-12C>A n.71-14750G>T n.5821-12C>A n.5689-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834959C= | CA1883392931 | COL5A1 | c.5137-12C= (n.5137-12C=) c.395-12C= n.71-14750G= n.5821-12C= n.5689-12C= | |
| 9 | g.134834959C>G | CA1883392932 | COL5A1 | c.5137-12C>G (n.5137-12C>G) c.395-12C>G n.71-14750G>C n.5821-12C>G n.5689-12C>G | dbSNP |
| 9 | g.134834959C>T | CA290309 | COL5A1 | c.5137-12C>T (n.5137-12C>T) c.395-12C>T n.71-14750G>A n.5821-12C>T n.5689-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834959_134834960del | CA2692461637 | COL5A1 | c.5137-12_5137-11del (n.5137-12_5137-11del) c.395-12_395-11del n.71-14751_71-14750del n.5821-12_5821-11del n.5689-12_5689-11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134834959_134834960delinsCT | CA1883392930 | COL5A1 | c.5137-12_5137-11delinsCT (n.5137-12_5137-11delinsCT) c.395-12_395-11delinsCT n.71-14751_71-14750delinsAG n.5821-12_5821-11delinsCT n.5689-12_5689-11delinsCT | |
| 9 | g.134834960del | CA5320654 | COL5A1 | c.5137-11del (n.5137-11del) c.395-11del n.71-14751del n.5821-11del n.5689-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834960T>A | CA281067 | COL5A1 | c.5137-11T>A (n.5137-11T>A) c.395-11T>A n.71-14751A>T n.5821-11T>A n.5689-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134834960T>C | CA290310 | COL5A1 | c.5137-11T>C (n.5137-11T>C) c.395-11T>C n.71-14751A>G n.5821-11T>C n.5689-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834960T= | CA1883392933 | COL5A1 | c.5137-11T= (n.5137-11T=) c.395-11T= n.71-14751A= n.5821-11T= n.5689-11T= | |
| 9 | g.134834962T>A | CA5320656 | COL5A1 | c.5137-9T>A (n.5137-9T>A) c.395-9T>A n.71-14753A>T n.5821-9T>A n.5689-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834962T= | CA1883392934 | COL5A1 | c.5137-9T= (n.5137-9T=) c.395-9T= n.71-14753A= n.5821-9T= n.5689-9T= | |
| 9 | g.134834962_134834963delinsTC | CA1883392935 | COL5A1 | c.5137-9_5137-8delinsTC (n.5137-9_5137-8delinsTC) c.395-9_395-8delinsTC n.71-14754_71-14753delinsGA n.5821-9_5821-8delinsTC n.5689-9_5689-8delinsTC | |
| 9 | g.134834963C>A | CA591363516 | COL5A1 | c.5137-8C>A (n.5137-8C>A) c.395-8C>A n.71-14754G>T n.5821-8C>A n.5689-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834963C= | CA1883392936 | COL5A1 | c.5137-8C= (n.5137-8C=) c.395-8C= n.71-14754G= n.5821-8C= n.5689-8C= | |
| 9 | g.134834963C>T | CA5320658 | COL5A1 | c.5137-8C>T (n.5137-8C>T) c.395-8C>T n.71-14754G>A n.5821-8C>T n.5689-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834968dup | CA5320655 | COL5A1 | c.5137-3dup (n.5137-3dup) c.395-3dup n.71-14754dup n.5821-3dup n.5689-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834968del | CA5320657 | COL5A1 | c.5137-3del (n.5137-3del) c.395-3del n.71-14754del n.5821-3del n.5689-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834964C= | CA1883392937 | COL5A1 | c.5137-7C= (n.5137-7C=) c.395-7C= n.71-14755G= n.5821-7C= n.5689-7C= | |
| 9 | g.134834964C>G | CA915947345 | COL5A1 | c.5137-7C>G (n.5137-7C>G) c.395-7C>G n.71-14755G>C n.5821-7C>G n.5689-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134834964C>T | CA5320659 | COL5A1 | c.5137-7C>T (n.5137-7C>T) c.395-7C>T n.71-14755G>A n.5821-7C>T n.5689-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134834965C>A | CA1883392939 | COL5A1 | c.5137-6C>A (n.5137-6C>A) c.395-6C>A n.71-14756G>T n.5821-6C>A n.5689-6C>A | dbSNP |
| 9 | g.134834965C= | CA1883392938 | COL5A1 | c.5137-6C= (n.5137-6C=) c.395-6C= n.71-14756G= n.5821-6C= n.5689-6C= | |
| 9 | g.134834966C= | CA1883392940 | COL5A1 | c.5137-5C= (n.5137-5C=) c.395-5C= n.71-14757G= n.5821-5C= n.5689-5C= | |
| 9 | g.134834966C>T | CA5320660 | COL5A1 | c.5137-5C>T (n.5137-5C>T) c.395-5C>T n.71-14757G>A n.5821-5C>T n.5689-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834966_134834967insA | CA2786218714 | COL5A1 | c.5137-5_5137-4insA (n.5137-5_5137-4insA) c.395-5_395-4insA n.71-14758_71-14757insT n.5821-5_5821-4insA n.5689-5_5689-4insA | |
| 9 | g.134834967C= | CA1883392941 | COL5A1 | c.5137-4C= (n.5137-4C=) c.395-4C= n.71-14758G= n.5821-4C= n.5689-4C= | |
| 9 | g.134834967C>T | CA591363517 | COL5A1 | c.5137-4C>T (n.5137-4C>T) c.395-4C>T n.71-14758G>A n.5821-4C>T n.5689-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834968C>A | CA2518568989 | COL5A1 | c.5137-3C>A (n.5137-3C>A) c.395-3C>A n.71-14759G>T n.5821-3C>A n.5689-3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834969A= | CA1883392942 | COL5A1 | c.5137-2A= (n.5137-2A=) c.395-2A= n.71-14760T= n.5821-2A= n.5689-2A= | |
| 9 | g.134834969A>C | CA375460192 | COL5A1 | c.5137-2A>C (n.5137-2A>C) c.395-2A>C n.71-14760T>G n.5821-2A>C n.5689-2A>C | |
| 9 | g.134834969A>G | CA375460194 | COL5A1 | c.5137-2A>G (n.5137-2A>G) c.395-2A>G n.71-14760T>C n.5821-2A>G n.5689-2A>G | |
| 9 | g.134834969A>T | CA201113717 | COL5A1 | c.5137-2A>T (n.5137-2A>T) c.395-2A>T n.71-14760T>A n.5821-2A>T n.5689-2A>T | dbSNP |
| 9 | g.134834969dup | CA2692461658 | COL5A1 | c.5137-2dup (n.5137-2dup) c.395-2dup n.71-14760dup n.5821-2dup n.5689-2dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834970G>A | CA375460198 | COL5A1 | c.5137-1G>A (n.5137-1G>A) c.395-1G>A n.71-14761C>T n.5821-1G>A n.5689-1G>A | |
| 9 | g.134834970G>C | CA375460197 | COL5A1 | c.5137-1G>C (n.5137-1G>C) c.395-1G>C n.71-14761C>G n.5821-1G>C n.5689-1G>C | |
| 9 | g.134834970G>T | CA375460195 | COL5A1 | c.5137-1G>T (n.5137-1G>T) c.395-1G>T n.71-14761C>A n.5821-1G>T n.5689-1G>T | |
| 9 | g.134834971C>A | CA375460200 | COL5A1 | c.5137C>A (p.Leu1713Ile) c.395C>A n.71-14762G>T n.5821C>A n.5689C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834971C>G | CA375460202 | COL5A1 | c.5137C>G (p.Leu1713Val) c.395C>G n.71-14762G>C n.5821C>G n.5689C>G | |
| 9 | g.134834971C>T | CA375460204 | COL5A1 | c.5137C>T (p.Leu1713Phe) c.395C>T n.71-14762G>A n.5821C>T n.5689C>T | |
| 9 | g.134834972T>A | CA375460206 | COL5A1 | c.5138T>A (p.Leu1713His) c.396T>A n.71-14763A>T n.5822T>A n.5690T>A | |
| 9 | g.134834972T>C | CA375460207 | COL5A1 | c.5138T>C (p.Leu1713Pro) c.396T>C n.71-14763A>G n.5822T>C n.5690T>C | |
| 9 | g.134834972T>G | CA375460208 | COL5A1 | c.5138T>G (p.Leu1713Arg) c.396T>G n.71-14763A>C n.5822T>G n.5690T>G | |
| 9 | g.134834972_134834975delinsTCTC | CA1883392943 | COL5A1 | c.5138_5141delinsTCTC (p.Leu1713=) c.396_399delinsTCTC n.71-14766_71-14763delinsGAGA n.5822_5825delinsTCTC n.5690_5693delinsTCTC | |
| 9 | g.134834973C>A | CA467666677 | COL5A1 | c.5139C>A (p.Leu1713=) c.397C>A n.71-14764G>T n.5823C>A n.5691C>A | |
| 9 | g.134834973C>G | CA467666675 | COL5A1 | c.5139C>G (p.Leu1713=) c.397C>G n.71-14764G>C n.5823C>G n.5691C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134834973C>T | CA467666676 | COL5A1 | c.5139C>T (p.Leu1713=) c.397C>T n.71-14764G>A n.5823C>T n.5691C>T | |
| 9 | g.134834975_134834977del | CA16612688 | COL5A1 | c.5141_5143del (p.Ser1714del) c.399_401del n.71-14766_71-14764del n.5825_5827del n.5693_5695del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134834974T>A | CA375460211 | COL5A1 | c.5140T>A (p.Ser1714Thr) c.398T>A n.71-14765A>T n.5824T>A n.5692T>A | |
| 9 | g.134834974T>C | CA375460212 | COL5A1 | c.5140T>C (p.Ser1714Pro) c.398T>C n.71-14765A>G n.5824T>C n.5692T>C | |
| 9 | g.134834974T>G | CA375460213 | COL5A1 | c.5140T>G (p.Ser1714Ala) c.398T>G n.71-14765A>C n.5824T>G n.5692T>G | |
| 9 | g.134834975C>A | CA375460215 | COL5A1 | c.5141C>A (p.Ser1714Tyr) c.399C>A n.71-14766G>T n.5825C>A n.5693C>A | |
| 9 | g.134834975C= | CA1883392944 | COL5A1 | c.5141C= (p.Ser1714=) c.399C= n.71-14766G= n.5825C= n.5693C= | |
| 9 | g.134834975C>G | CA375460218 | COL5A1 | c.5141C>G (p.Ser1714Cys) c.399C>G n.71-14766G>C n.5825C>G n.5693C>G | |
| 9 | g.134834975C>T | CA201113718 | COL5A1 | c.5141C>T (p.Ser1714Phe) c.399C>T n.71-14766G>A n.5825C>T n.5693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834976C>A | CA467666680 | COL5A1 | c.5142C>A (p.Ser1714=) c.400C>A n.71-14767G>T n.5826C>A n.5694C>A | |
| 9 | g.134834976C>G | CA467666678 | COL5A1 | c.5142C>G (p.Ser1714=) c.400C>G n.71-14767G>C n.5826C>G n.5694C>G | |
| 9 | g.134834976C>T | CA467666679 | COL5A1 | c.5142C>T (p.Ser1714=) c.400C>T n.71-14767G>A n.5826C>T n.5694C>T | |
| 9 | g.134834977T>A | CA375460222 | COL5A1 | c.5143T>A (p.Tyr1715Asn) c.401T>A n.71-14768A>T n.5827T>A n.5695T>A | |
| 9 | g.134834977T>C | CA375460223 | COL5A1 | c.5143T>C (p.Tyr1715His) c.401T>C n.71-14768A>G n.5827T>C n.5695T>C | |
| 9 | g.134834977T>G | CA375460220 | COL5A1 | c.5143T>G (p.Tyr1715Asp) c.401T>G n.71-14768A>C n.5827T>G n.5695T>G | |
| 9 | g.134834978A= | CA1883392945 | COL5A1 | c.5144A= (p.Tyr1715=) c.402A= n.71-14769T= n.5828A= n.5696A= | |
| 9 | g.134834978A>C | CA375460225 | COL5A1 | c.5144A>C (p.Tyr1715Ser) c.402A>C n.71-14769T>G n.5828A>C n.5696A>C | |
| 9 | g.134834978A>G | CA375460227 | COL5A1 | c.5144A>G (p.Tyr1715Cys) c.402A>G n.71-14769T>C n.5828A>G n.5696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834978A>T | CA375460229 | COL5A1 | c.5144A>T (p.Tyr1715Phe) c.402A>T n.71-14769T>A n.5828A>T n.5696A>T | |
| 9 | g.134834979T>A | CA375460231 | COL5A1 | c.5145T>A (p.Tyr1715Ter) c.403T>A n.71-14770A>T n.5829T>A n.5697T>A | |
| 9 | g.134834979T>C | CA467666682 | COL5A1 | c.5145T>C (p.Tyr1715=) c.403T>C n.71-14770A>G n.5829T>C n.5697T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834979T>G | CA375460233 | COL5A1 | c.5145T>G (p.Tyr1715Ter) c.403T>G n.71-14770A>C n.5829T>G n.5697T>G | |
| 9 | g.134834980G>A | CA375460235 | COL5A1 | c.5146G>A (p.Val1716Met) c.404G>A n.71-14771C>T n.5830G>A n.5698G>A | dbSNP |
| 9 | g.134834980G>C | CA375460237 | COL5A1 | c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.404G>C n.71-14771C>G n.5830G>C n.5698G>C | |
| 9 | g.134834980G= | CA1883392946 | COL5A1 | c.5146G= (p.Val1716=) c.404G= n.71-14771C= n.5830G= n.5698G= | |
| 9 | g.134834980G>T | CA375460239 | COL5A1 | c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.404G>T n.71-14771C>A n.5830G>T n.5698G>T |