Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134834801A= | CA1883392839 | COL5A1 | c.5137-170A= (n.5137-170A=) c.395-170A= n.71-14592T= n.5821-170A= n.5689-170A= c.*2048A= (n.*2048A=) n.7726A= | |
9 | g.134834801A>T | CA201113552 | COL5A1 | c.5137-170A>T (n.5137-170A>T) c.395-170A>T n.71-14592T>A n.5821-170A>T n.5689-170A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.7726A>T | dbSNP |
9 | g.134834802A= | CA1883392840 | COL5A1 | c.5137-169A= (n.5137-169A=) c.395-169A= n.71-14593T= n.5821-169A= n.5689-169A= c.*2049A= (n.*2049A=) n.7727A= | |
9 | g.134834802A>T | CA591363508 | COL5A1 | c.5137-169A>T (n.5137-169A>T) c.395-169A>T n.71-14593T>A n.5821-169A>T n.5689-169A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.7727A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834803G>A | CA860888285 | COL5A1 | c.5137-168G>A (n.5137-168G>A) c.395-168G>A n.71-14594C>T n.5821-168G>A n.5689-168G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.7728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834803G= | CA1883392841 | COL5A1 | c.5137-168G= (n.5137-168G=) c.395-168G= n.71-14594C= n.5821-168G= n.5689-168G= c.*2050G= (n.*2050G=) n.7728G= | |
9 | g.134834805G>A | CA591363509 | COL5A1 | c.5137-166G>A (n.5137-166G>A) c.395-166G>A n.71-14596C>T n.5821-166G>A n.5689-166G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.7730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834805G>C | CA1883392843 | COL5A1 | c.5137-166G>C (n.5137-166G>C) c.395-166G>C n.71-14596C>G n.5821-166G>C n.5689-166G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) n.7730G>C | dbSNP |
9 | g.134834805G= | CA1883392842 | COL5A1 | c.5137-166G= (n.5137-166G=) c.395-166G= n.71-14596C= n.5821-166G= n.5689-166G= c.*2052G= (n.*2052G=) n.7730G= | |
9 | g.134834807G= | CA1883392844 | COL5A1 | c.5137-164G= (n.5137-164G=) c.395-164G= n.71-14598C= n.5821-164G= n.5689-164G= c.*2054G= (n.*2054G=) n.7732G= | |
9 | g.134834807G>T | CA1883392845 | COL5A1 | c.5137-164G>T (n.5137-164G>T) c.395-164G>T n.71-14598C>A n.5821-164G>T n.5689-164G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.7732G>T | dbSNP |
9 | g.134834809C>T | CA2786218707 | COL5A1 | c.5137-162C>T (n.5137-162C>T) c.395-162C>T n.71-14600G>A n.5821-162C>T n.5689-162C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.7734C>T | |
9 | g.134834814T>C | CA1883392847 | COL5A1 | c.5137-157T>C (n.5137-157T>C) c.395-157T>C n.71-14605A>G n.5821-157T>C n.5689-157T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.7739T>C | dbSNP |
9 | g.134834814T= | CA1883392846 | COL5A1 | c.5137-157T= (n.5137-157T=) c.395-157T= n.71-14605A= n.5821-157T= n.5689-157T= c.*2061T= (n.*2061T=) n.7739T= | |
9 | g.134834816C>A | CA1883392849 | COL5A1 | c.5137-155C>A (n.5137-155C>A) c.395-155C>A n.71-14607G>T n.5821-155C>A n.5689-155C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.7741C>A | dbSNP |
9 | g.134834816C= | CA1883392848 | COL5A1 | c.5137-155C= (n.5137-155C=) c.395-155C= n.71-14607G= n.5821-155C= n.5689-155C= c.*2063C= (n.*2063C=) n.7741C= | |
9 | g.134834816C>G | CA2530201692 | COL5A1 | c.5137-155C>G (n.5137-155C>G) c.395-155C>G n.71-14607G>C n.5821-155C>G n.5689-155C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) n.7741C>G | |
9 | g.134834816C>T | CA201113558 | COL5A1 | c.5137-155C>T (n.5137-155C>T) c.395-155C>T n.71-14607G>A n.5821-155C>T n.5689-155C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.7741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834817G>A | CA201113563 | COL5A1 | c.5137-154G>A (n.5137-154G>A) c.395-154G>A n.71-14608C>T n.5821-154G>A n.5689-154G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.7742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834817G= | CA1883392850 | COL5A1 | c.5137-154G= (n.5137-154G=) c.395-154G= n.71-14608C= n.5821-154G= n.5689-154G= c.*2064G= (n.*2064G=) n.7742G= | |
9 | g.134834819T>C | CA2507989480 | COL5A1 | c.5137-152T>C (n.5137-152T>C) c.395-152T>C n.71-14610A>G n.5821-152T>C n.5689-152T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.7744T>C | |
9 | g.134834819T>G | CA860888301 | COL5A1 | c.5137-152T>G (n.5137-152T>G) c.395-152T>G n.71-14610A>C n.5821-152T>G n.5689-152T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.7744T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834819T= | CA1883392851 | COL5A1 | c.5137-152T= (n.5137-152T=) c.395-152T= n.71-14610A= n.5821-152T= n.5689-152T= c.*2066T= (n.*2066T=) n.7744T= | |
9 | g.134834820G>T | CA2692461498 | COL5A1 | c.5137-151G>T (n.5137-151G>T) c.395-151G>T n.71-14611C>A n.5821-151G>T n.5689-151G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.7745G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834821G>A | CA2692461499 | COL5A1 | c.5137-150G>A (n.5137-150G>A) c.395-150G>A n.71-14612C>T n.5821-150G>A n.5689-150G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.7746G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834821G>T | CA2692461500 | COL5A1 | c.5137-150G>T (n.5137-150G>T) c.395-150G>T n.71-14612C>A n.5821-150G>T n.5689-150G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.7746G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834822C>A | CA2692461501 | COL5A1 | c.5137-149C>A (n.5137-149C>A) c.395-149C>A n.71-14613G>T n.5821-149C>A n.5689-149C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) n.7747C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834822C>G | CA2692461502 | COL5A1 | c.5137-149C>G (n.5137-149C>G) c.395-149C>G n.71-14613G>C n.5821-149C>G n.5689-149C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) n.7747C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834822C>T | CA2692461503 | COL5A1 | c.5137-149C>T (n.5137-149C>T) c.395-149C>T n.71-14613G>A n.5821-149C>T n.5689-149C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) n.7747C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834824del | CA2692461504 | COL5A1 | c.5137-147del (n.5137-147del) c.395-147del n.71-14615del n.5821-147del n.5689-147del c.*2071del (n.*2071del) n.7749del | gnomAD v4 |
9 | g.134834825C>A | CA2692461505 | COL5A1 | c.5137-146C>A (n.5137-146C>A) c.395-146C>A n.71-14616G>T n.5821-146C>A n.5689-146C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.7750C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834825C= | CA1883392852 | COL5A1 | c.5137-146C= (n.5137-146C=) c.395-146C= n.71-14616G= n.5821-146C= n.5689-146C= c.*2072C= (n.*2072C=) n.7750C= | |
9 | g.134834825C>T | CA201113575 | COL5A1 | c.5137-146C>T (n.5137-146C>T) c.395-146C>T n.71-14616G>A n.5821-146C>T n.5689-146C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.7750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834826G>A | CA201113579 | COL5A1 | c.5137-145G>A (n.5137-145G>A) c.395-145G>A n.71-14617C>T n.5821-145G>A n.5689-145G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.7751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834826G>C | CA2554477827 | COL5A1 | c.5137-145G>C (n.5137-145G>C) c.395-145G>C n.71-14617C>G n.5821-145G>C n.5689-145G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.7751G>C | |
9 | g.134834826G= | CA1883392853 | COL5A1 | c.5137-145G= (n.5137-145G=) c.395-145G= n.71-14617C= n.5821-145G= n.5689-145G= c.*2073G= (n.*2073G=) n.7751G= | |
9 | g.134834826G>T | CA2692461506 | COL5A1 | c.5137-145G>T (n.5137-145G>T) c.395-145G>T n.71-14617C>A n.5821-145G>T n.5689-145G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.7751G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834827G>A | CA2692461507 | COL5A1 | c.5137-144G>A (n.5137-144G>A) c.395-144G>A n.71-14618C>T n.5821-144G>A n.5689-144G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.7752G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834827G>T | CA2692461508 | COL5A1 | c.5137-144G>T (n.5137-144G>T) c.395-144G>T n.71-14618C>A n.5821-144G>T n.5689-144G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.7752G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834828C>A | CA2692461509 | COL5A1 | c.5137-143C>A (n.5137-143C>A) c.395-143C>A n.71-14619G>T n.5821-143C>A n.5689-143C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.7753C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834828C>T | CA2720753254 | COL5A1 | c.5137-143C>T (n.5137-143C>T) c.395-143C>T n.71-14619G>A n.5821-143C>T n.5689-143C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.7753C>T | dbSNP |
9 | g.134834829C>A | CA2692461510 | COL5A1 | c.5137-142C>A (n.5137-142C>A) c.395-142C>A n.71-14620G>T n.5821-142C>A n.5689-142C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.7754C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834829C= | CA1883392854 | COL5A1 | c.5137-142C= (n.5137-142C=) c.395-142C= n.71-14620G= n.5821-142C= n.5689-142C= c.*2076C= (n.*2076C=) n.7754C= | |
9 | g.134834829C>T | CA201113584 | COL5A1 | c.5137-142C>T (n.5137-142C>T) c.395-142C>T n.71-14620G>A n.5821-142C>T n.5689-142C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.7754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834830G>A | CA201113588 | COL5A1 | c.5137-141G>A (n.5137-141G>A) c.395-141G>A n.71-14621C>T n.5821-141G>A n.5689-141G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.7755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834830G= | CA1883392855 | COL5A1 | c.5137-141G= (n.5137-141G=) c.395-141G= n.71-14621C= n.5821-141G= n.5689-141G= c.*2077G= (n.*2077G=) n.7755G= | |
9 | g.134834830G>T | CA1883392856 | COL5A1 | c.5137-141G>T (n.5137-141G>T) c.395-141G>T n.71-14621C>A n.5821-141G>T n.5689-141G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.7755G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834831G>A | CA2692461511 | COL5A1 | c.5137-140G>A (n.5137-140G>A) c.395-140G>A n.71-14622C>T n.5821-140G>A n.5689-140G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.7756G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834831G= | CA1883392857 | COL5A1 | c.5137-140G= (n.5137-140G=) c.395-140G= n.71-14622C= n.5821-140G= n.5689-140G= c.*2078G= (n.*2078G=) n.7756G= | |
9 | g.134834831G>T | CA1129890137 | COL5A1 | c.5137-140G>T (n.5137-140G>T) c.395-140G>T n.71-14622C>A n.5821-140G>T n.5689-140G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.7756G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834832G>A | CA2692461512 | COL5A1 | c.5137-139G>A (n.5137-139G>A) c.395-139G>A n.71-14623C>T n.5821-139G>A n.5689-139G>A c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.7757G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834832G= | CA1883392858 | COL5A1 | c.5137-139G= (n.5137-139G=) c.395-139G= n.71-14623C= n.5821-139G= n.5689-139G= c.*2079G= (n.*2079G=) n.7757G= | |
9 | g.134834832G>T | CA1129890139 | COL5A1 | c.5137-139G>T (n.5137-139G>T) c.395-139G>T n.71-14623C>A n.5821-139G>T n.5689-139G>T c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.7757G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834834C>A | CA2692461513 | COL5A1 | c.5137-137C>A (n.5137-137C>A) c.395-137C>A n.71-14625G>T n.5821-137C>A n.5689-137C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.7759C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834834C>G | CA2692461514 | COL5A1 | c.5137-137C>G (n.5137-137C>G) c.395-137C>G n.71-14625G>C n.5821-137C>G n.5689-137C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.7759C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834834C>T | CA2692461515 | COL5A1 | c.5137-137C>T (n.5137-137C>T) c.395-137C>T n.71-14625G>A n.5821-137C>T n.5689-137C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.7759C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834835T>C | CA201113589 | COL5A1 | c.5137-136T>C (n.5137-136T>C) c.395-136T>C n.71-14626A>G n.5821-136T>C n.5689-136T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.7760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834835T= | CA1883392859 | COL5A1 | c.5137-136T= (n.5137-136T=) c.395-136T= n.71-14626A= n.5821-136T= n.5689-136T= c.*2082T= (n.*2082T=) n.7760T= | |
9 | g.134834836G>A | CA2692461516 | COL5A1 | c.5137-135G>A (n.5137-135G>A) c.395-135G>A n.71-14627C>T n.5821-135G>A n.5689-135G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.7761G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834836G>T | CA2692461517 | COL5A1 | c.5137-135G>T (n.5137-135G>T) c.395-135G>T n.71-14627C>A n.5821-135G>T n.5689-135G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.7761G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834838G>C | CA1883392861 | COL5A1 | c.5137-133G>C (n.5137-133G>C) c.395-133G>C n.71-14629C>G n.5821-133G>C n.5689-133G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.7763G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834838G= | CA1883392860 | COL5A1 | c.5137-133G= (n.5137-133G=) c.395-133G= n.71-14629C= n.5821-133G= n.5689-133G= c.*2085G= (n.*2085G=) n.7763G= | |
9 | g.134834838G>T | CA2692461518 | COL5A1 | c.5137-133G>T (n.5137-133G>T) c.395-133G>T n.71-14629C>A n.5821-133G>T n.5689-133G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.7763G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834840del | CA2692461519 | COL5A1 | c.5137-131del (n.5137-131del) c.395-131del n.71-14629del n.5821-131del n.5689-131del c.*2087del (n.*2087del) n.7765del | gnomAD v4 |
9 | g.134834839G>A | CA2692461520 | COL5A1 | c.5137-132G>A (n.5137-132G>A) c.395-132G>A n.71-14630C>T n.5821-132G>A n.5689-132G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.7764G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834839G= | CA1883392862 | COL5A1 | c.5137-132G= (n.5137-132G=) c.395-132G= n.71-14630C= n.5821-132G= n.5689-132G= c.*2086G= (n.*2086G=) n.7764G= | |
9 | g.134834839G>T | CA2692461521 | COL5A1 | c.5137-132G>T (n.5137-132G>T) c.395-132G>T n.71-14630C>A n.5821-132G>T n.5689-132G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.7764G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834840G>A | CA1883392864 | COL5A1 | c.5137-131G>A (n.5137-131G>A) c.395-131G>A n.71-14631C>T n.5821-131G>A n.5689-131G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.7765G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834840G= | CA1883392863 | COL5A1 | c.5137-131G= (n.5137-131G=) c.395-131G= n.71-14631C= n.5821-131G= n.5689-131G= c.*2087G= (n.*2087G=) n.7765G= | |
9 | g.134834840G>T | CA2692461522 | COL5A1 | c.5137-131G>T (n.5137-131G>T) c.395-131G>T n.71-14631C>A n.5821-131G>T n.5689-131G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.7765G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834840_134834842dup | CA201113591 | COL5A1 | c.5137-131_5137-129dup (n.5137-131_5137-129dup) c.395-131_395-129dup n.71-14633_71-14631dup n.5821-131_5821-129dup n.5689-131_5689-129dup c.*2087_*2089dup (n.*2087_*2089dup) n.7765_7767dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834841_134834843delinsTAC | CA1883392865 | COL5A1 | c.5137-130_5137-128delinsTAC (n.5137-130_5137-128delinsTAC) c.395-130_395-128delinsTAC n.71-14634_71-14632delinsGTA n.5821-130_5821-128delinsTAC n.5689-130_5689-128delinsTAC c.*2088_*2090delinsTAC (n.*2088_*2090delinsTAC) n.7766_7768delinsTAC | |
9 | g.134834842A>C | CA2692461523 | COL5A1 | c.5137-129A>C (n.5137-129A>C) c.395-129A>C n.71-14633T>G n.5821-129A>C n.5689-129A>C c.*2089A>C (n.*2089A>C) n.7767A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834842A>T | CA2692461524 | COL5A1 | c.5137-129A>T (n.5137-129A>T) c.395-129A>T n.71-14633T>A n.5821-129A>T n.5689-129A>T c.*2089A>T (n.*2089A>T) n.7767A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834843_134834844del | CA1129890142 | COL5A1 | c.5137-128_5137-127del (n.5137-128_5137-127del) c.395-128_395-127del n.71-14634_71-14633del n.5821-128_5821-127del n.5689-128_5689-127del c.*2090_*2091del (n.*2090_*2091del) n.7768_7769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834843C>A | CA2692461525 | COL5A1 | c.5137-128C>A (n.5137-128C>A) c.395-128C>A n.71-14634G>T n.5821-128C>A n.5689-128C>A c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.7768C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834843C>T | CA2692461526 | COL5A1 | c.5137-128C>T (n.5137-128C>T) c.395-128C>T n.71-14634G>A n.5821-128C>T n.5689-128C>T c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.7768C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834844A= | CA1883392866 | COL5A1 | c.5137-127A= (n.5137-127A=) c.395-127A= n.71-14635T= n.5821-127A= n.5689-127A= c.*2091A= (n.*2091A=) n.7769A= | |
9 | g.134834844A>G | CA591363510 | COL5A1 | c.5137-127A>G (n.5137-127A>G) c.395-127A>G n.71-14635T>C n.5821-127A>G n.5689-127A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.7769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834845G>T | CA2692461527 | COL5A1 | c.5137-126G>T (n.5137-126G>T) c.395-126G>T n.71-14636C>A n.5821-126G>T n.5689-126G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.7770G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834847G>T | CA2692461528 | COL5A1 | c.5137-124G>T (n.5137-124G>T) c.395-124G>T n.71-14638C>A n.5821-124G>T n.5689-124G>T c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.7772G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834848C>A | CA2692461529 | COL5A1 | c.5137-123C>A (n.5137-123C>A) c.395-123C>A n.71-14639G>T n.5821-123C>A n.5689-123C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.7773C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834848C= | CA1883392867 | COL5A1 | c.5137-123C= (n.5137-123C=) c.395-123C= n.71-14639G= n.5821-123C= n.5689-123C= c.*2095C= (n.*2095C=) n.7773C= | |
9 | g.134834848C>T | CA201113594 | COL5A1 | c.5137-123C>T (n.5137-123C>T) c.395-123C>T n.71-14639G>A n.5821-123C>T n.5689-123C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.7773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834849G>A | CA201113598 | COL5A1 | c.5137-122G>A (n.5137-122G>A) c.395-122G>A n.71-14640C>T n.5821-122G>A n.5689-122G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) n.7774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834849G= | CA1883392868 | COL5A1 | c.5137-122G= (n.5137-122G=) c.395-122G= n.71-14640C= n.5821-122G= n.5689-122G= c.*2096G= (n.*2096G=) n.7774G= | |
9 | g.134834849_134834850insA | CA1129890146 | COL5A1 | c.5137-122_5137-121insA (n.5137-122_5137-121insA) c.395-122_395-121insA n.71-14641_71-14640insT n.5821-122_5821-121insA n.5689-122_5689-121insA c.*2096_*2097insA (n.*2096_*2097insA) n.7774_7775insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834850_134834851insG | CA2570773858 | COL5A1 | c.5137-121_5137-120insG (n.5137-121_5137-120insG) c.395-121_395-120insG n.71-14642_71-14641insC n.5821-121_5821-120insG n.5689-121_5689-120insG c.*2097_*2098insG (n.*2097_*2098insG) n.7775_7776insG | |
9 | g.134834851T>G | CA2692461530 | COL5A1 | c.5137-120T>G (n.5137-120T>G) c.395-120T>G n.71-14642A>C n.5821-120T>G n.5689-120T>G c.*2098T>G (n.*2098T>G) n.7776T>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834852T>C | CA2692461531 | COL5A1 | c.5137-119T>C (n.5137-119T>C) c.395-119T>C n.71-14643A>G n.5821-119T>C n.5689-119T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.7777T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834853C>A | CA2692461532 | COL5A1 | c.5137-118C>A (n.5137-118C>A) c.395-118C>A n.71-14644G>T n.5821-118C>A n.5689-118C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.7778C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834853C>T | CA2692461533 | COL5A1 | c.5137-118C>T (n.5137-118C>T) c.395-118C>T n.71-14644G>A n.5821-118C>T n.5689-118C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.7778C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834854C>A | CA2692461534 | COL5A1 | c.5137-117C>A (n.5137-117C>A) c.395-117C>A n.71-14645G>T n.5821-117C>A n.5689-117C>A c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.7779C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834854C>T | CA2692461535 | COL5A1 | c.5137-117C>T (n.5137-117C>T) c.395-117C>T n.71-14645G>A n.5821-117C>T n.5689-117C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.7779C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834855A>G | CA2692461536 | COL5A1 | c.5137-116A>G (n.5137-116A>G) c.395-116A>G n.71-14646T>C n.5821-116A>G n.5689-116A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.7780A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834856G>T | CA2692461537 | COL5A1 | c.5137-115G>T (n.5137-115G>T) c.395-115G>T n.71-14647C>A n.5821-115G>T n.5689-115G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.7781G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834857G>A | CA1883392870 | COL5A1 | c.5137-114G>A (n.5137-114G>A) c.395-114G>A n.71-14648C>T n.5821-114G>A n.5689-114G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.7782G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834857G= | CA1883392869 | COL5A1 | c.5137-114G= (n.5137-114G=) c.395-114G= n.71-14648C= n.5821-114G= n.5689-114G= c.*2104G= (n.*2104G=) n.7782G= | |
9 | g.134834858T>C | CA1883392872 | COL5A1 | c.5137-113T>C (n.5137-113T>C) c.395-113T>C n.71-14649A>G n.5821-113T>C n.5689-113T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.7783T>C | dbSNP |
9 | g.134834858T= | CA1883392871 | COL5A1 | c.5137-113T= (n.5137-113T=) c.395-113T= n.71-14649A= n.5821-113T= n.5689-113T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.7783T= | |
9 | g.134834859A>C | CA2692461538 | COL5A1 | c.5137-112A>C (n.5137-112A>C) c.395-112A>C n.71-14650T>G n.5821-112A>C n.5689-112A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.7784A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834860G>A | CA2692461539 | COL5A1 | c.5137-111G>A (n.5137-111G>A) c.395-111G>A n.71-14651C>T n.5821-111G>A n.5689-111G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.7785G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834860G= | CA1883392873 | COL5A1 | c.5137-111G= (n.5137-111G=) c.395-111G= n.71-14651C= n.5821-111G= n.5689-111G= c.*2107G= (n.*2107G=) n.7785G= | |
9 | g.134834860G>T | CA1883392874 | COL5A1 | c.5137-111G>T (n.5137-111G>T) c.395-111G>T n.71-14651C>A n.5821-111G>T n.5689-111G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.7785G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834861T>A | CA1883392875 | COL5A1 | c.5137-110T>A (n.5137-110T>A) c.395-110T>A n.71-14652A>T n.5821-110T>A n.5689-110T>A c.*2108T>A (n.*2108T>A) n.7786T>A | dbSNP |
9 | g.134834861T>C | CA201113603 | COL5A1 | c.5137-110T>C (n.5137-110T>C) c.395-110T>C n.71-14652A>G n.5821-110T>C n.5689-110T>C c.*2108T>C (n.*2108T>C) n.7786T>C | dbSNP |
9 | g.134834861T= | CA1883392876 | COL5A1 | c.5137-110T= (n.5137-110T=) c.395-110T= n.71-14652A= n.5821-110T= n.5689-110T= c.*2108T= (n.*2108T=) n.7786T= | |
9 | g.134834862T>G | CA2692461540 | COL5A1 | c.5137-109T>G (n.5137-109T>G) c.395-109T>G n.71-14653A>C n.5821-109T>G n.5689-109T>G c.*2109T>G (n.*2109T>G) n.7787T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834862T= | CA1883392877 | COL5A1 | c.5137-109T= (n.5137-109T=) c.395-109T= n.71-14653A= n.5821-109T= n.5689-109T= c.*2109T= (n.*2109T=) n.7787T= | |
9 | g.134834863C>A | CA2692461543 | COL5A1 | c.5137-108C>A (n.5137-108C>A) c.395-108C>A n.71-14654G>T n.5821-108C>A n.5689-108C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) n.7788C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834863C= | CA1883392879 | COL5A1 | c.5137-108C= (n.5137-108C=) c.395-108C= n.71-14654G= n.5821-108C= n.5689-108C= c.*2110C= (n.*2110C=) n.7788C= | |
9 | g.134834863C>G | CA2692461544 | COL5A1 | c.5137-108C>G (n.5137-108C>G) c.395-108C>G n.71-14654G>C n.5821-108C>G n.5689-108C>G c.*2110C>G (n.*2110C>G) n.7788C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834863C>T | CA201113605 | COL5A1 | c.5137-108C>T (n.5137-108C>T) c.395-108C>T n.71-14654G>A n.5821-108C>T n.5689-108C>T c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.7788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834867dup | CA1883392878 | COL5A1 | c.5137-104dup (n.5137-104dup) c.395-104dup n.71-14654dup n.5821-104dup n.5689-104dup c.*2114dup (n.*2114dup) n.7792dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834866_134834867dup | CA2692461541 | COL5A1 | c.5137-105_5137-104dup (n.5137-105_5137-104dup) c.395-105_395-104dup n.71-14655_71-14654dup n.5821-105_5821-104dup n.5689-105_5689-104dup c.*2113_*2114dup (n.*2113_*2114dup) n.7791_7792dup | gnomAD v4 |
9 | g.134834867del | CA2692461542 | COL5A1 | c.5137-104del (n.5137-104del) c.395-104del n.71-14654del n.5821-104del n.5689-104del c.*2114del (n.*2114del) n.7792del | gnomAD v4 |
9 | g.134834864C>A | CA2692461545 | COL5A1 | c.5137-107C>A (n.5137-107C>A) c.395-107C>A n.71-14655G>T n.5821-107C>A n.5689-107C>A c.*2111C>A (n.*2111C>A) n.7789C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834864C= | CA1883392880 | COL5A1 | c.5137-107C= (n.5137-107C=) c.395-107C= n.71-14655G= n.5821-107C= n.5689-107C= c.*2111C= (n.*2111C=) n.7789C= | |
9 | g.134834864C>T | CA201113607 | COL5A1 | c.5137-107C>T (n.5137-107C>T) c.395-107C>T n.71-14655G>A n.5821-107C>T n.5689-107C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) n.7789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834865C>A | CA2692461546 | COL5A1 | c.5137-106C>A (n.5137-106C>A) c.395-106C>A n.71-14656G>T n.5821-106C>A n.5689-106C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.7790C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834865C= | CA1883392881 | COL5A1 | c.5137-106C= (n.5137-106C=) c.395-106C= n.71-14656G= n.5821-106C= n.5689-106C= c.*2112C= (n.*2112C=) n.7790C= | |
9 | g.134834865C>G | CA2692461547 | COL5A1 | c.5137-106C>G (n.5137-106C>G) c.395-106C>G n.71-14656G>C n.5821-106C>G n.5689-106C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.7790C>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834865C>T | CA591363511 | COL5A1 | c.5137-106C>T (n.5137-106C>T) c.395-106C>T n.71-14656G>A n.5821-106C>T n.5689-106C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.7790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834866C>A | CA2692461548 | COL5A1 | c.5137-105C>A (n.5137-105C>A) c.395-105C>A n.71-14657G>T n.5821-105C>A n.5689-105C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.7791C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834866C= | CA1883392882 | COL5A1 | c.5137-105C= (n.5137-105C=) c.395-105C= n.71-14657G= n.5821-105C= n.5689-105C= c.*2113C= (n.*2113C=) n.7791C= | |
9 | g.134834866C>T | CA1883392883 | COL5A1 | c.5137-105C>T (n.5137-105C>T) c.395-105C>T n.71-14657G>A n.5821-105C>T n.5689-105C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.7791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834867C>A | CA2692461549 | COL5A1 | c.5137-104C>A (n.5137-104C>A) c.395-104C>A n.71-14658G>T n.5821-104C>A n.5689-104C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.7792C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834867C= | CA1883392884 | COL5A1 | c.5137-104C= (n.5137-104C=) c.395-104C= n.71-14658G= n.5821-104C= n.5689-104C= c.*2114C= (n.*2114C=) n.7792C= | |
9 | g.134834867C>T | CA201113612 | COL5A1 | c.5137-104C>T (n.5137-104C>T) c.395-104C>T n.71-14658G>A n.5821-104C>T n.5689-104C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.7792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834868G>A | CA201113615 | COL5A1 | c.5137-103G>A (n.5137-103G>A) c.395-103G>A n.71-14659C>T n.5821-103G>A n.5689-103G>A c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.7793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834868G= | CA1883392885 | COL5A1 | c.5137-103G= (n.5137-103G=) c.395-103G= n.71-14659C= n.5821-103G= n.5689-103G= c.*2115G= (n.*2115G=) n.7793G= | |
9 | g.134834868G>T | CA201113616 | COL5A1 | c.5137-103G>T (n.5137-103G>T) c.395-103G>T n.71-14659C>A n.5821-103G>T n.5689-103G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.7793G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834869A>G | CA2692461550 | COL5A1 | c.5137-102A>G (n.5137-102A>G) c.395-102A>G n.71-14660T>C n.5821-102A>G n.5689-102A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.7794A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834871A= | CA1883392886 | COL5A1 | c.5137-100A= (n.5137-100A=) c.395-100A= n.71-14662T= n.5821-100A= n.5689-100A= c.*2118A= (n.*2118A=) n.7796A= | |
9 | g.134834871A>G | CA1883392887 | COL5A1 | c.5137-100A>G (n.5137-100A>G) c.395-100A>G n.71-14662T>C n.5821-100A>G n.5689-100A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.7796A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834873G>T | CA2692461551 | COL5A1 | c.5137-98G>T (n.5137-98G>T) c.395-98G>T n.71-14664C>A n.5821-98G>T n.5689-98G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.7798G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834875C>A | CA2692461553 | COL5A1 | c.5137-96C>A (n.5137-96C>A) c.395-96C>A n.71-14666G>T n.5821-96C>A n.5689-96C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.7800C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834875C= | CA1883392888 | COL5A1 | c.5137-96C= (n.5137-96C=) c.395-96C= n.71-14666G= n.5821-96C= n.5689-96C= c.*2122C= (n.*2122C=) n.7800C= | |
9 | g.134834875C>G | CA1129890156 | COL5A1 | c.5137-96C>G (n.5137-96C>G) c.395-96C>G n.71-14666G>C n.5821-96C>G n.5689-96C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.7800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834875C>T | CA2692461554 | COL5A1 | c.5137-96C>T (n.5137-96C>T) c.395-96C>T n.71-14666G>A n.5821-96C>T n.5689-96C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.7800C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834876del | CA2692461552 | COL5A1 | c.5137-95del (n.5137-95del) c.395-95del n.71-14666del n.5821-95del n.5689-95del c.*2123del (n.*2123del) n.7801del | gnomAD v4 |
9 | g.134834876C>A | CA2692461555 | COL5A1 | c.5137-95C>A (n.5137-95C>A) c.395-95C>A n.71-14667G>T n.5821-95C>A n.5689-95C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.7801C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834876C= | CA1883392889 | COL5A1 | c.5137-95C= (n.5137-95C=) c.395-95C= n.71-14667G= n.5821-95C= n.5689-95C= c.*2123C= (n.*2123C=) n.7801C= | |
9 | g.134834876C>T | CA201113617 | COL5A1 | c.5137-95C>T (n.5137-95C>T) c.395-95C>T n.71-14667G>A n.5821-95C>T n.5689-95C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.7801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834878_134834879del | CA2786218710 | COL5A1 | c.5137-93_5137-92del (n.5137-93_5137-92del) c.395-93_395-92del n.71-14668_71-14667del n.5821-93_5821-92del n.5689-93_5689-92del c.*2125_*2126del (n.*2125_*2126del) n.7803_7804del | |
9 | g.134834878C>A | CA2579507317 | COL5A1 | c.5137-93C>A (n.5137-93C>A) c.395-93C>A n.71-14669G>T n.5821-93C>A n.5689-93C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.7803C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834878C= | CA1883392890 | COL5A1 | c.5137-93C= (n.5137-93C=) c.395-93C= n.71-14669G= n.5821-93C= n.5689-93C= c.*2125C= (n.*2125C=) n.7803C= | |
9 | g.134834878C>T | CA1883392891 | COL5A1 | c.5137-93C>T (n.5137-93C>T) c.395-93C>T n.71-14669G>A n.5821-93C>T n.5689-93C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.7803C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834879A>T | CA2579507318 | COL5A1 | c.5137-92A>T (n.5137-92A>T) c.395-92A>T n.71-14670T>A n.5821-92A>T n.5689-92A>T c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.7804A>T | |
9 | g.134834880G>A | CA2692461556 | COL5A1 | c.5137-91G>A (n.5137-91G>A) c.395-91G>A n.71-14671C>T n.5821-91G>A n.5689-91G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.7805G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834880G>T | CA2692461557 | COL5A1 | c.5137-91G>T (n.5137-91G>T) c.395-91G>T n.71-14671C>A n.5821-91G>T n.5689-91G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.7805G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834882G>A | CA1129890158 | COL5A1 | c.5137-89G>A (n.5137-89G>A) c.395-89G>A n.71-14673C>T n.5821-89G>A n.5689-89G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.7807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834882G= | CA1883392892 | COL5A1 | c.5137-89G= (n.5137-89G=) c.395-89G= n.71-14673C= n.5821-89G= n.5689-89G= c.*2129G= (n.*2129G=) n.7807G= | |
9 | g.134834882G>T | CA2692461558 | COL5A1 | c.5137-89G>T (n.5137-89G>T) c.395-89G>T n.71-14673C>A n.5821-89G>T n.5689-89G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.7807G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834883T>A | CA2579507319 | COL5A1 | c.5137-88T>A (n.5137-88T>A) c.395-88T>A n.71-14674A>T n.5821-88T>A n.5689-88T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.7808T>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834884G>T | CA2692461559 | COL5A1 | c.5137-87G>T (n.5137-87G>T) c.395-87G>T n.71-14675C>A n.5821-87G>T n.5689-87G>T c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.7809G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834885A>C | CA2692461562 | COL5A1 | c.5137-86A>C (n.5137-86A>C) c.395-86A>C n.71-14676T>G n.5821-86A>C n.5689-86A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.7810A>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834885A>T | CA2692461561 | COL5A1 | c.5137-86A>T (n.5137-86A>T) c.395-86A>T n.71-14676T>A n.5821-86A>T n.5689-86A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.7810A>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834889_134834903del | CA2692461560 | COL5A1 | c.5137-82_5137-68del (n.5137-82_5137-68del) c.395-82_395-68del n.71-14690_71-14676del n.5821-82_5821-68del n.5689-82_5689-68del c.*2136_*2150del (n.*2136_*2150del) n.7814_7828del | gnomAD v4 |
9 | g.134834886G>A | CA2692461563 | COL5A1 | c.5137-85G>A (n.5137-85G>A) c.395-85G>A n.71-14677C>T n.5821-85G>A n.5689-85G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.7811G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834886G>T | CA2692461564 | COL5A1 | c.5137-85G>T (n.5137-85G>T) c.395-85G>T n.71-14677C>A n.5821-85G>T n.5689-85G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.7811G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834887T>C | CA2692461565 | COL5A1 | c.5137-84T>C (n.5137-84T>C) c.395-84T>C n.71-14678A>G n.5821-84T>C n.5689-84T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.7812T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834888G>A | CA860888322 | COL5A1 | c.5137-83G>A (n.5137-83G>A) c.395-83G>A n.71-14679C>T n.5821-83G>A n.5689-83G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.7813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834888G>C | CA2692461566 | COL5A1 | c.5137-83G>C (n.5137-83G>C) c.395-83G>C n.71-14679C>G n.5821-83G>C n.5689-83G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.7813G>C | gnomAD v4 |
9 | g.134834888G= | CA1883392893 | COL5A1 | c.5137-83G= (n.5137-83G=) c.395-83G= n.71-14679C= n.5821-83G= n.5689-83G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.7813G= | |
9 | g.134834888G>T | CA2692461567 | COL5A1 | c.5137-83G>T (n.5137-83G>T) c.395-83G>T n.71-14679C>A n.5821-83G>T n.5689-83G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.7813G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834889A>G | CA2692461568 | COL5A1 | c.5137-82A>G (n.5137-82A>G) c.395-82A>G n.71-14680T>C n.5821-82A>G n.5689-82A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.7814A>G | gnomAD v4 |
9 | g.134834891G>A | CA2692461569 | COL5A1 | c.5137-80G>A (n.5137-80G>A) c.395-80G>A n.71-14682C>T n.5821-80G>A n.5689-80G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.7816G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834891G>T | CA2692461570 | COL5A1 | c.5137-80G>T (n.5137-80G>T) c.395-80G>T n.71-14682C>A n.5821-80G>T n.5689-80G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.7816G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834892C>A | CA2692461571 | COL5A1 | c.5137-79C>A (n.5137-79C>A) c.395-79C>A n.71-14683G>T n.5821-79C>A n.5689-79C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.7817C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834892C>T | CA2692461572 | COL5A1 | c.5137-79C>T (n.5137-79C>T) c.395-79C>T n.71-14683G>A n.5821-79C>T n.5689-79C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.7817C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834894C>A | CA2692461574 | COL5A1 | c.5137-77C>A (n.5137-77C>A) c.395-77C>A n.71-14685G>T n.5821-77C>A n.5689-77C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.7819C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834894C>T | CA2692461573 | COL5A1 | c.5137-77C>T (n.5137-77C>T) c.395-77C>T n.71-14685G>A n.5821-77C>T n.5689-77C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.7819C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834896G>T | CA2692461575 | COL5A1 | c.5137-75G>T (n.5137-75G>T) c.395-75G>T n.71-14687C>A n.5821-75G>T n.5689-75G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.7821G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834898del | CA2579507320 | COL5A1 | c.5137-73del (n.5137-73del) c.395-73del n.71-14687del n.5821-73del n.5689-73del c.*2145del (n.*2145del) n.7823del | |
9 | g.134834897G>A | CA591363512 | COL5A1 | c.5137-74G>A (n.5137-74G>A) c.395-74G>A n.71-14688C>T n.5821-74G>A n.5689-74G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.7822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134834897G= | CA1883392894 | COL5A1 | c.5137-74G= (n.5137-74G=) c.395-74G= n.71-14688C= n.5821-74G= n.5689-74G= c.*2144G= (n.*2144G=) n.7822G= | |
9 | g.134834898G>A | CA2692461576 | COL5A1 | c.5137-73G>A (n.5137-73G>A) c.395-73G>A n.71-14689C>T n.5821-73G>A n.5689-73G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.7823G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834898G>T | CA2692461577 | COL5A1 | c.5137-73G>T (n.5137-73G>T) c.395-73G>T n.71-14689C>A n.5821-73G>T n.5689-73G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.7823G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134834899C>A | CA2579507321 | COL5A1 | c.5137-72C>A (n.5137-72C>A) c.395-72C>A n.71-14690G>T n.5821-72C>A n.5689-72C>A c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.7824C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134834899C= | CA1883392895 | COL5A1 | c.5137-72C= (n.5137-72C=) c.395-72C= n.71-14690G= n.5821-72C= n.5689-72C= c.*2146C= (n.*2146C=) n.7824C= | |
9 | g.134834899C>T | CA860888324 | COL5A1 | c.5137-72C>T (n.5137-72C>T) c.395-72C>T n.71-14690G>A n.5821-72C>T n.5689-72C>T c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.7824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834901G>A | CA1883392897 | COL5A1 | c.5137-70G>A (n.5137-70G>A) c.395-70G>A n.71-14692C>T n.5821-70G>A n.5689-70G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.7826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134834901G>C | CA1883392898 | COL5A1 | c.5137-70G>C (n.5137-70G>C) c.395-70G>C n.71-14692C>G n.5821-70G>C n.5689-70G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.7826G>C | dbSNP |
9 | g.134834901G= | CA1883392896 | COL5A1 | c.5137-70G= (n.5137-70G=) c.395-70G= n.71-14692C= n.5821-70G= n.5689-70G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.7826G= | |
9 | g.134834901G>T | CA2692461578 | COL5A1 | c.5137-70G>T (n.5137-70G>T) c.395-70G>T n.71-14692C>A n.5821-70G>T n.5689-70G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.7826G>T | gnomAD v4 |