Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134834778T=CA1883392828COL5A1c.5137-193T= (n.5137-193T=)
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n.5821-190dup
n.5689-190dup
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n.7706dup
 dbSNP
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n.7706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.7716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7718G>T
 dbSNP
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n.7719A>G
 dbSNP
9g.134834795A>CCA2786218706COL5A1c.5137-176A>C (n.5137-176A>C)
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n.7721C>A
 dbSNP
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n.7721C=
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n.7723C>G
 dbSNP
9g.134834798C>TCA201113544COL5A1c.5137-173C>T (n.5137-173C>T)
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n.7723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7724G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834799G>CCA2720477538COL5A1c.5137-172G>C (n.5137-172G>C)
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n.7724G>C
 dbSNP
9g.134834799G=CA1883392838COL5A1c.5137-172G= (n.5137-172G=)
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n.5821-172G=
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n.7726A>T
 dbSNP
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n.7727A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2052G>C (n.*2052G>C)
n.7730G>C
 dbSNP
9g.134834805G=CA1883392842COL5A1c.5137-166G= (n.5137-166G=)
c.395-166G=
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n.5821-166G=
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n.5821-164G=
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n.7732G=
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n.7732G>T
 dbSNP
9g.134834809C>TCA2786218707COL5A1c.5137-162C>T (n.5137-162C>T)
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n.7734C>T
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n.7739T>C
 dbSNP
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n.7741C>A
 dbSNP
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c.*2063C>G (n.*2063C>G)
n.7741C>G
9g.134834816C>TCA201113558COL5A1c.5137-155C>T (n.5137-155C>T)
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n.71-14607G>A
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n.7741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834817G>ACA201113563COL5A1c.5137-154G>A (n.5137-154G>A)
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n.7742G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834817G=CA1883392850COL5A1c.5137-154G= (n.5137-154G=)
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9g.134834819T>CCA2507989480COL5A1c.5137-152T>C (n.5137-152T>C)
c.395-152T>C
n.71-14610A>G
n.5821-152T>C
n.5689-152T>C
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
n.7744T>C
9g.134834819T>GCA860888301COL5A1c.5137-152T>G (n.5137-152T>G)
c.395-152T>G
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c.*2066T>G (n.*2066T>G)
n.7744T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834819T=CA1883392851COL5A1c.5137-152T= (n.5137-152T=)
c.395-152T=
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n.5821-152T=
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n.7744T=
9g.134834820G>TCA2692461498COL5A1c.5137-151G>T (n.5137-151G>T)
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n.71-14611C>A
n.5821-151G>T
n.5689-151G>T
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
n.7745G>T
 gnomAD v4
9g.134834821G>ACA2692461499COL5A1c.5137-150G>A (n.5137-150G>A)
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n.71-14612C>T
n.5821-150G>A
n.5689-150G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.7746G>A
 gnomAD v4
9g.134834821G>TCA2692461500COL5A1c.5137-150G>T (n.5137-150G>T)
c.395-150G>T
n.71-14612C>A
n.5821-150G>T
n.5689-150G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.7746G>T
 gnomAD v4
9g.134834822C>ACA2692461501COL5A1c.5137-149C>A (n.5137-149C>A)
c.395-149C>A
n.71-14613G>T
n.5821-149C>A
n.5689-149C>A
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
n.7747C>A
 gnomAD v4
9g.134834822C>GCA2692461502COL5A1c.5137-149C>G (n.5137-149C>G)
c.395-149C>G
n.71-14613G>C
n.5821-149C>G
n.5689-149C>G
c.*2069C>G (n.*2069C>G)
n.7747C>G
 gnomAD v4
9g.134834822C>TCA2692461503COL5A1c.5137-149C>T (n.5137-149C>T)
c.395-149C>T
n.71-14613G>A
n.5821-149C>T
n.5689-149C>T
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
n.7747C>T
 gnomAD v4
9g.134834824delCA2692461504COL5A1c.5137-147del (n.5137-147del)
c.395-147del
n.71-14615del
n.5821-147del
n.5689-147del
c.*2071del (n.*2071del)
n.7749del
 gnomAD v4
9g.134834825C>ACA2692461505COL5A1c.5137-146C>A (n.5137-146C>A)
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n.71-14616G>T
n.5821-146C>A
n.5689-146C>A
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
n.7750C>A
 gnomAD v4
9g.134834825C=CA1883392852COL5A1c.5137-146C= (n.5137-146C=)
c.395-146C=
n.71-14616G=
n.5821-146C=
n.5689-146C=
c.*2072C= (n.*2072C=)
n.7750C=
9g.134834825C>TCA201113575COL5A1c.5137-146C>T (n.5137-146C>T)
c.395-146C>T
n.71-14616G>A
n.5821-146C>T
n.5689-146C>T
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
n.7750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834826G>ACA201113579COL5A1c.5137-145G>A (n.5137-145G>A)
c.395-145G>A
n.71-14617C>T
n.5821-145G>A
n.5689-145G>A
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
n.7751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834826G>CCA2554477827COL5A1c.5137-145G>C (n.5137-145G>C)
c.395-145G>C
n.71-14617C>G
n.5821-145G>C
n.5689-145G>C
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
n.7751G>C
9g.134834826G=CA1883392853COL5A1c.5137-145G= (n.5137-145G=)
c.395-145G=
n.71-14617C=
n.5821-145G=
n.5689-145G=
c.*2073G= (n.*2073G=)
n.7751G=
9g.134834826G>TCA2692461506COL5A1c.5137-145G>T (n.5137-145G>T)
c.395-145G>T
n.71-14617C>A
n.5821-145G>T
n.5689-145G>T
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
n.7751G>T
 gnomAD v4
9g.134834827G>ACA2692461507COL5A1c.5137-144G>A (n.5137-144G>A)
c.395-144G>A
n.71-14618C>T
n.5821-144G>A
n.5689-144G>A
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.7752G>A
 gnomAD v4
9g.134834827G>TCA2692461508COL5A1c.5137-144G>T (n.5137-144G>T)
c.395-144G>T
n.71-14618C>A
n.5821-144G>T
n.5689-144G>T
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.7752G>T
 gnomAD v4
9g.134834828C>ACA2692461509COL5A1c.5137-143C>A (n.5137-143C>A)
c.395-143C>A
n.71-14619G>T
n.5821-143C>A
n.5689-143C>A
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
n.7753C>A
 gnomAD v4
9g.134834828C>TCA2720753254COL5A1c.5137-143C>T (n.5137-143C>T)
c.395-143C>T
n.71-14619G>A
n.5821-143C>T
n.5689-143C>T
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
n.7753C>T
 dbSNP
9g.134834829C>ACA2692461510COL5A1c.5137-142C>A (n.5137-142C>A)
c.395-142C>A
n.71-14620G>T
n.5821-142C>A
n.5689-142C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
n.7754C>A
 gnomAD v4
9g.134834829C=CA1883392854COL5A1c.5137-142C= (n.5137-142C=)
c.395-142C=
n.71-14620G=
n.5821-142C=
n.5689-142C=
c.*2076C= (n.*2076C=)
n.7754C=
9g.134834829C>TCA201113584COL5A1c.5137-142C>T (n.5137-142C>T)
c.395-142C>T
n.71-14620G>A
n.5821-142C>T
n.5689-142C>T
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
n.7754C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834830G>ACA201113588COL5A1c.5137-141G>A (n.5137-141G>A)
c.395-141G>A
n.71-14621C>T
n.5821-141G>A
n.5689-141G>A
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
n.7755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834830G=CA1883392855COL5A1c.5137-141G= (n.5137-141G=)
c.395-141G=
n.71-14621C=
n.5821-141G=
n.5689-141G=
c.*2077G= (n.*2077G=)
n.7755G=
9g.134834830G>TCA1883392856COL5A1c.5137-141G>T (n.5137-141G>T)
c.395-141G>T
n.71-14621C>A
n.5821-141G>T
n.5689-141G>T
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
n.7755G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834831G>ACA2692461511COL5A1c.5137-140G>A (n.5137-140G>A)
c.395-140G>A
n.71-14622C>T
n.5821-140G>A
n.5689-140G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
n.7756G>A
 gnomAD v4
9g.134834831G=CA1883392857COL5A1c.5137-140G= (n.5137-140G=)
c.395-140G=
n.71-14622C=
n.5821-140G=
n.5689-140G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
n.7756G=
9g.134834831G>TCA1129890137COL5A1c.5137-140G>T (n.5137-140G>T)
c.395-140G>T
n.71-14622C>A
n.5821-140G>T
n.5689-140G>T
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
n.7756G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834832G>ACA2692461512COL5A1c.5137-139G>A (n.5137-139G>A)
c.395-139G>A
n.71-14623C>T
n.5821-139G>A
n.5689-139G>A
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
n.7757G>A
 gnomAD v4
9g.134834832G=CA1883392858COL5A1c.5137-139G= (n.5137-139G=)
c.395-139G=
n.71-14623C=
n.5821-139G=
n.5689-139G=
c.*2079G= (n.*2079G=)
n.7757G=
9g.134834832G>TCA1129890139COL5A1c.5137-139G>T (n.5137-139G>T)
c.395-139G>T
n.71-14623C>A
n.5821-139G>T
n.5689-139G>T
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
n.7757G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834834C>ACA2692461513COL5A1c.5137-137C>A (n.5137-137C>A)
c.395-137C>A
n.71-14625G>T
n.5821-137C>A
n.5689-137C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.7759C>A
 gnomAD v4
9g.134834834C>GCA2692461514COL5A1c.5137-137C>G (n.5137-137C>G)
c.395-137C>G
n.71-14625G>C
n.5821-137C>G
n.5689-137C>G
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
n.7759C>G
 gnomAD v4
9g.134834834C>TCA2692461515COL5A1c.5137-137C>T (n.5137-137C>T)
c.395-137C>T
n.71-14625G>A
n.5821-137C>T
n.5689-137C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.7759C>T
 gnomAD v4
9g.134834835T>CCA201113589COL5A1c.5137-136T>C (n.5137-136T>C)
c.395-136T>C
n.71-14626A>G
n.5821-136T>C
n.5689-136T>C
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.7760T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834835T=CA1883392859COL5A1c.5137-136T= (n.5137-136T=)
c.395-136T=
n.71-14626A=
n.5821-136T=
n.5689-136T=
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.7760T=
9g.134834836G>ACA2692461516COL5A1c.5137-135G>A (n.5137-135G>A)
c.395-135G>A
n.71-14627C>T
n.5821-135G>A
n.5689-135G>A
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
n.7761G>A
 gnomAD v4
9g.134834836G>TCA2692461517COL5A1c.5137-135G>T (n.5137-135G>T)
c.395-135G>T
n.71-14627C>A
n.5821-135G>T
n.5689-135G>T
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.7761G>T
 gnomAD v4
9g.134834838G>CCA1883392861COL5A1c.5137-133G>C (n.5137-133G>C)
c.395-133G>C
n.71-14629C>G
n.5821-133G>C
n.5689-133G>C
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
n.7763G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834838G=CA1883392860COL5A1c.5137-133G= (n.5137-133G=)
c.395-133G=
n.71-14629C=
n.5821-133G=
n.5689-133G=
c.*2085G= (n.*2085G=)
n.7763G=
9g.134834838G>TCA2692461518COL5A1c.5137-133G>T (n.5137-133G>T)
c.395-133G>T
n.71-14629C>A
n.5821-133G>T
n.5689-133G>T
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.7763G>T
 gnomAD v4
9g.134834840delCA2692461519COL5A1c.5137-131del (n.5137-131del)
c.395-131del
n.71-14629del
n.5821-131del
n.5689-131del
c.*2087del (n.*2087del)
n.7765del
 gnomAD v4
9g.134834839G>ACA2692461520COL5A1c.5137-132G>A (n.5137-132G>A)
c.395-132G>A
n.71-14630C>T
n.5821-132G>A
n.5689-132G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
n.7764G>A
 gnomAD v4
9g.134834839G=CA1883392862COL5A1c.5137-132G= (n.5137-132G=)
c.395-132G=
n.71-14630C=
n.5821-132G=
n.5689-132G=
c.*2086G= (n.*2086G=)
n.7764G=
9g.134834839G>TCA2692461521COL5A1c.5137-132G>T (n.5137-132G>T)
c.395-132G>T
n.71-14630C>A
n.5821-132G>T
n.5689-132G>T
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
n.7764G>T
 gnomAD v4
9g.134834840G>ACA1883392864COL5A1c.5137-131G>A (n.5137-131G>A)
c.395-131G>A
n.71-14631C>T
n.5821-131G>A
n.5689-131G>A
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.7765G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834840G=CA1883392863COL5A1c.5137-131G= (n.5137-131G=)
c.395-131G=
n.71-14631C=
n.5821-131G=
n.5689-131G=
c.*2087G= (n.*2087G=)
n.7765G=
9g.134834840G>TCA2692461522COL5A1c.5137-131G>T (n.5137-131G>T)
c.395-131G>T
n.71-14631C>A
n.5821-131G>T
n.5689-131G>T
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.7765G>T
 gnomAD v4
9g.134834840_134834842dupCA201113591COL5A1c.5137-131_5137-129dup (n.5137-131_5137-129dup)
c.395-131_395-129dup
n.71-14633_71-14631dup
n.5821-131_5821-129dup
n.5689-131_5689-129dup
c.*2087_*2089dup (n.*2087_*2089dup)
n.7765_7767dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834841_134834843delinsTACCA1883392865COL5A1c.5137-130_5137-128delinsTAC (n.5137-130_5137-128delinsTAC)
c.395-130_395-128delinsTAC
n.71-14634_71-14632delinsGTA
n.5821-130_5821-128delinsTAC
n.5689-130_5689-128delinsTAC
c.*2088_*2090delinsTAC (n.*2088_*2090delinsTAC)
n.7766_7768delinsTAC
9g.134834842A>CCA2692461523COL5A1c.5137-129A>C (n.5137-129A>C)
c.395-129A>C
n.71-14633T>G
n.5821-129A>C
n.5689-129A>C
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
n.7767A>C
 gnomAD v4
9g.134834842A>TCA2692461524COL5A1c.5137-129A>T (n.5137-129A>T)
c.395-129A>T
n.71-14633T>A
n.5821-129A>T
n.5689-129A>T
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
n.7767A>T
 gnomAD v4
9g.134834843_134834844delCA1129890142COL5A1c.5137-128_5137-127del (n.5137-128_5137-127del)
c.395-128_395-127del
n.71-14634_71-14633del
n.5821-128_5821-127del
n.5689-128_5689-127del
c.*2090_*2091del (n.*2090_*2091del)
n.7768_7769del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834843C>ACA2692461525COL5A1c.5137-128C>A (n.5137-128C>A)
c.395-128C>A
n.71-14634G>T
n.5821-128C>A
n.5689-128C>A
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
n.7768C>A
 gnomAD v4
9g.134834843C>TCA2692461526COL5A1c.5137-128C>T (n.5137-128C>T)
c.395-128C>T
n.71-14634G>A
n.5821-128C>T
n.5689-128C>T
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
n.7768C>T
 gnomAD v4
9g.134834844A=CA1883392866COL5A1c.5137-127A= (n.5137-127A=)
c.395-127A=
n.71-14635T=
n.5821-127A=
n.5689-127A=
c.*2091A= (n.*2091A=)
n.7769A=
9g.134834844A>GCA591363510COL5A1c.5137-127A>G (n.5137-127A>G)
c.395-127A>G
n.71-14635T>C
n.5821-127A>G
n.5689-127A>G
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
n.7769A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834845G>TCA2692461527COL5A1c.5137-126G>T (n.5137-126G>T)
c.395-126G>T
n.71-14636C>A
n.5821-126G>T
n.5689-126G>T
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
n.7770G>T
 gnomAD v4
9g.134834847G>TCA2692461528COL5A1c.5137-124G>T (n.5137-124G>T)
c.395-124G>T
n.71-14638C>A
n.5821-124G>T
n.5689-124G>T
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
n.7772G>T
 gnomAD v4
9g.134834848C>ACA2692461529COL5A1c.5137-123C>A (n.5137-123C>A)
c.395-123C>A
n.71-14639G>T
n.5821-123C>A
n.5689-123C>A
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.7773C>A
 gnomAD v4
9g.134834848C=CA1883392867COL5A1c.5137-123C= (n.5137-123C=)
c.395-123C=
n.71-14639G=
n.5821-123C=
n.5689-123C=
c.*2095C= (n.*2095C=)
n.7773C=
9g.134834848C>TCA201113594COL5A1c.5137-123C>T (n.5137-123C>T)
c.395-123C>T
n.71-14639G>A
n.5821-123C>T
n.5689-123C>T
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
n.7773C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834849G>ACA201113598COL5A1c.5137-122G>A (n.5137-122G>A)
c.395-122G>A
n.71-14640C>T
n.5821-122G>A
n.5689-122G>A
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
n.7774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834849G=CA1883392868COL5A1c.5137-122G= (n.5137-122G=)
c.395-122G=
n.71-14640C=
n.5821-122G=
n.5689-122G=
c.*2096G= (n.*2096G=)
n.7774G=
9g.134834849_134834850insACA1129890146COL5A1c.5137-122_5137-121insA (n.5137-122_5137-121insA)
c.395-122_395-121insA
n.71-14641_71-14640insT
n.5821-122_5821-121insA
n.5689-122_5689-121insA
c.*2096_*2097insA (n.*2096_*2097insA)
n.7774_7775insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834850_134834851insGCA2570773858COL5A1c.5137-121_5137-120insG (n.5137-121_5137-120insG)
c.395-121_395-120insG
n.71-14642_71-14641insC
n.5821-121_5821-120insG
n.5689-121_5689-120insG
c.*2097_*2098insG (n.*2097_*2098insG)
n.7775_7776insG
9g.134834851T>GCA2692461530COL5A1c.5137-120T>G (n.5137-120T>G)
c.395-120T>G
n.71-14642A>C
n.5821-120T>G
n.5689-120T>G
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
n.7776T>G
 gnomAD v4
9g.134834852T>CCA2692461531COL5A1c.5137-119T>C (n.5137-119T>C)
c.395-119T>C
n.71-14643A>G
n.5821-119T>C
n.5689-119T>C
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
n.7777T>C
 gnomAD v4
9g.134834853C>ACA2692461532COL5A1c.5137-118C>A (n.5137-118C>A)
c.395-118C>A
n.71-14644G>T
n.5821-118C>A
n.5689-118C>A
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.7778C>A
 gnomAD v4
9g.134834853C>TCA2692461533COL5A1c.5137-118C>T (n.5137-118C>T)
c.395-118C>T
n.71-14644G>A
n.5821-118C>T
n.5689-118C>T
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
n.7778C>T
 gnomAD v4
9g.134834854C>ACA2692461534COL5A1c.5137-117C>A (n.5137-117C>A)
c.395-117C>A
n.71-14645G>T
n.5821-117C>A
n.5689-117C>A
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
n.7779C>A
 gnomAD v4
9g.134834854C>TCA2692461535COL5A1c.5137-117C>T (n.5137-117C>T)
c.395-117C>T
n.71-14645G>A
n.5821-117C>T
n.5689-117C>T
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
n.7779C>T
 gnomAD v4
9g.134834855A>GCA2692461536COL5A1c.5137-116A>G (n.5137-116A>G)
c.395-116A>G
n.71-14646T>C
n.5821-116A>G
n.5689-116A>G
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
n.7780A>G
 gnomAD v4
9g.134834856G>TCA2692461537COL5A1c.5137-115G>T (n.5137-115G>T)
c.395-115G>T
n.71-14647C>A
n.5821-115G>T
n.5689-115G>T
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
n.7781G>T
 gnomAD v4
9g.134834857G>ACA1883392870COL5A1c.5137-114G>A (n.5137-114G>A)
c.395-114G>A
n.71-14648C>T
n.5821-114G>A
n.5689-114G>A
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
n.7782G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834857G=CA1883392869COL5A1c.5137-114G= (n.5137-114G=)
c.395-114G=
n.71-14648C=
n.5821-114G=
n.5689-114G=
c.*2104G= (n.*2104G=)
n.7782G=
9g.134834858T>CCA1883392872COL5A1c.5137-113T>C (n.5137-113T>C)
c.395-113T>C
n.71-14649A>G
n.5821-113T>C
n.5689-113T>C
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
n.7783T>C
 dbSNP
9g.134834858T=CA1883392871COL5A1c.5137-113T= (n.5137-113T=)
c.395-113T=
n.71-14649A=
n.5821-113T=
n.5689-113T=
c.*2105T= (n.*2105T=)
n.7783T=
9g.134834859A>CCA2692461538COL5A1c.5137-112A>C (n.5137-112A>C)
c.395-112A>C
n.71-14650T>G
n.5821-112A>C
n.5689-112A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
n.7784A>C
 gnomAD v4
9g.134834860G>ACA2692461539COL5A1c.5137-111G>A (n.5137-111G>A)
c.395-111G>A
n.71-14651C>T
n.5821-111G>A
n.5689-111G>A
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
n.7785G>A
 gnomAD v4
9g.134834860G=CA1883392873COL5A1c.5137-111G= (n.5137-111G=)
c.395-111G=
n.71-14651C=
n.5821-111G=
n.5689-111G=
c.*2107G= (n.*2107G=)
n.7785G=
9g.134834860G>TCA1883392874COL5A1c.5137-111G>T (n.5137-111G>T)
c.395-111G>T
n.71-14651C>A
n.5821-111G>T
n.5689-111G>T
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
n.7785G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834861T>ACA1883392875COL5A1c.5137-110T>A (n.5137-110T>A)
c.395-110T>A
n.71-14652A>T
n.5821-110T>A
n.5689-110T>A
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
n.7786T>A
 dbSNP
9g.134834861T>CCA201113603COL5A1c.5137-110T>C (n.5137-110T>C)
c.395-110T>C
n.71-14652A>G
n.5821-110T>C
n.5689-110T>C
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
n.7786T>C
 dbSNP
9g.134834861T=CA1883392876COL5A1c.5137-110T= (n.5137-110T=)
c.395-110T=
n.71-14652A=
n.5821-110T=
n.5689-110T=
c.*2108T= (n.*2108T=)
n.7786T=
9g.134834862T>GCA2692461540COL5A1c.5137-109T>G (n.5137-109T>G)
c.395-109T>G
n.71-14653A>C
n.5821-109T>G
n.5689-109T>G
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
n.7787T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834862T=CA1883392877COL5A1c.5137-109T= (n.5137-109T=)
c.395-109T=
n.71-14653A=
n.5821-109T=
n.5689-109T=
c.*2109T= (n.*2109T=)
n.7787T=
9g.134834863C>ACA2692461543COL5A1c.5137-108C>A (n.5137-108C>A)
c.395-108C>A
n.71-14654G>T
n.5821-108C>A
n.5689-108C>A
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
n.7788C>A
 gnomAD v4
9g.134834863C=CA1883392879COL5A1c.5137-108C= (n.5137-108C=)
c.395-108C=
n.71-14654G=
n.5821-108C=
n.5689-108C=
c.*2110C= (n.*2110C=)
n.7788C=
9g.134834863C>GCA2692461544COL5A1c.5137-108C>G (n.5137-108C>G)
c.395-108C>G
n.71-14654G>C
n.5821-108C>G
n.5689-108C>G
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
n.7788C>G
 gnomAD v4
9g.134834863C>TCA201113605COL5A1c.5137-108C>T (n.5137-108C>T)
c.395-108C>T
n.71-14654G>A
n.5821-108C>T
n.5689-108C>T
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
n.7788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834867dupCA1883392878COL5A1c.5137-104dup (n.5137-104dup)
c.395-104dup
n.71-14654dup
n.5821-104dup
n.5689-104dup
c.*2114dup (n.*2114dup)
n.7792dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834866_134834867dupCA2692461541COL5A1c.5137-105_5137-104dup (n.5137-105_5137-104dup)
c.395-105_395-104dup
n.71-14655_71-14654dup
n.5821-105_5821-104dup
n.5689-105_5689-104dup
c.*2113_*2114dup (n.*2113_*2114dup)
n.7791_7792dup
 gnomAD v4
9g.134834867delCA2692461542COL5A1c.5137-104del (n.5137-104del)
c.395-104del
n.71-14654del
n.5821-104del
n.5689-104del
c.*2114del (n.*2114del)
n.7792del
 gnomAD v4
9g.134834864C>ACA2692461545COL5A1c.5137-107C>A (n.5137-107C>A)
c.395-107C>A
n.71-14655G>T
n.5821-107C>A
n.5689-107C>A
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
n.7789C>A
 gnomAD v4
9g.134834864C=CA1883392880COL5A1c.5137-107C= (n.5137-107C=)
c.395-107C=
n.71-14655G=
n.5821-107C=
n.5689-107C=
c.*2111C= (n.*2111C=)
n.7789C=
9g.134834864C>TCA201113607COL5A1c.5137-107C>T (n.5137-107C>T)
c.395-107C>T
n.71-14655G>A
n.5821-107C>T
n.5689-107C>T
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
n.7789C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834865C>ACA2692461546COL5A1c.5137-106C>A (n.5137-106C>A)
c.395-106C>A
n.71-14656G>T
n.5821-106C>A
n.5689-106C>A
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
n.7790C>A
 gnomAD v4
9g.134834865C=CA1883392881COL5A1c.5137-106C= (n.5137-106C=)
c.395-106C=
n.71-14656G=
n.5821-106C=
n.5689-106C=
c.*2112C= (n.*2112C=)
n.7790C=
9g.134834865C>GCA2692461547COL5A1c.5137-106C>G (n.5137-106C>G)
c.395-106C>G
n.71-14656G>C
n.5821-106C>G
n.5689-106C>G
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
n.7790C>G
 gnomAD v4
9g.134834865C>TCA591363511COL5A1c.5137-106C>T (n.5137-106C>T)
c.395-106C>T
n.71-14656G>A
n.5821-106C>T
n.5689-106C>T
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
n.7790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834866C>ACA2692461548COL5A1c.5137-105C>A (n.5137-105C>A)
c.395-105C>A
n.71-14657G>T
n.5821-105C>A
n.5689-105C>A
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.7791C>A
 gnomAD v4
9g.134834866C=CA1883392882COL5A1c.5137-105C= (n.5137-105C=)
c.395-105C=
n.71-14657G=
n.5821-105C=
n.5689-105C=
c.*2113C= (n.*2113C=)
n.7791C=
9g.134834866C>TCA1883392883COL5A1c.5137-105C>T (n.5137-105C>T)
c.395-105C>T
n.71-14657G>A
n.5821-105C>T
n.5689-105C>T
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.7791C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834867C>ACA2692461549COL5A1c.5137-104C>A (n.5137-104C>A)
c.395-104C>A
n.71-14658G>T
n.5821-104C>A
n.5689-104C>A
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.7792C>A
 gnomAD v4
9g.134834867C=CA1883392884COL5A1c.5137-104C= (n.5137-104C=)
c.395-104C=
n.71-14658G=
n.5821-104C=
n.5689-104C=
c.*2114C= (n.*2114C=)
n.7792C=
9g.134834867C>TCA201113612COL5A1c.5137-104C>T (n.5137-104C>T)
c.395-104C>T
n.71-14658G>A
n.5821-104C>T
n.5689-104C>T
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.7792C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834868G>ACA201113615COL5A1c.5137-103G>A (n.5137-103G>A)
c.395-103G>A
n.71-14659C>T
n.5821-103G>A
n.5689-103G>A
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
n.7793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834868G=CA1883392885COL5A1c.5137-103G= (n.5137-103G=)
c.395-103G=
n.71-14659C=
n.5821-103G=
n.5689-103G=
c.*2115G= (n.*2115G=)
n.7793G=
9g.134834868G>TCA201113616COL5A1c.5137-103G>T (n.5137-103G>T)
c.395-103G>T
n.71-14659C>A
n.5821-103G>T
n.5689-103G>T
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
n.7793G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834869A>GCA2692461550COL5A1c.5137-102A>G (n.5137-102A>G)
c.395-102A>G
n.71-14660T>C
n.5821-102A>G
n.5689-102A>G
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
n.7794A>G
 gnomAD v4
9g.134834871A=CA1883392886COL5A1c.5137-100A= (n.5137-100A=)
c.395-100A=
n.71-14662T=
n.5821-100A=
n.5689-100A=
c.*2118A= (n.*2118A=)
n.7796A=
9g.134834871A>GCA1883392887COL5A1c.5137-100A>G (n.5137-100A>G)
c.395-100A>G
n.71-14662T>C
n.5821-100A>G
n.5689-100A>G
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
n.7796A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134834873G>TCA2692461551COL5A1c.5137-98G>T (n.5137-98G>T)
c.395-98G>T
n.71-14664C>A
n.5821-98G>T
n.5689-98G>T
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
n.7798G>T
 gnomAD v4
9g.134834875C>ACA2692461553COL5A1c.5137-96C>A (n.5137-96C>A)
c.395-96C>A
n.71-14666G>T
n.5821-96C>A
n.5689-96C>A
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.7800C>A
 gnomAD v4
9g.134834875C=CA1883392888COL5A1c.5137-96C= (n.5137-96C=)
c.395-96C=
n.71-14666G=
n.5821-96C=
n.5689-96C=
c.*2122C= (n.*2122C=)
n.7800C=
9g.134834875C>GCA1129890156COL5A1c.5137-96C>G (n.5137-96C>G)
c.395-96C>G
n.71-14666G>C
n.5821-96C>G
n.5689-96C>G
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
n.7800C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834875C>TCA2692461554COL5A1c.5137-96C>T (n.5137-96C>T)
c.395-96C>T
n.71-14666G>A
n.5821-96C>T
n.5689-96C>T
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.7800C>T
 gnomAD v4
9g.134834876delCA2692461552COL5A1c.5137-95del (n.5137-95del)
c.395-95del
n.71-14666del
n.5821-95del
n.5689-95del
c.*2123del (n.*2123del)
n.7801del
 gnomAD v4
9g.134834876C>ACA2692461555COL5A1c.5137-95C>A (n.5137-95C>A)
c.395-95C>A
n.71-14667G>T
n.5821-95C>A
n.5689-95C>A
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
n.7801C>A
 gnomAD v4
9g.134834876C=CA1883392889COL5A1c.5137-95C= (n.5137-95C=)
c.395-95C=
n.71-14667G=
n.5821-95C=
n.5689-95C=
c.*2123C= (n.*2123C=)
n.7801C=
9g.134834876C>TCA201113617COL5A1c.5137-95C>T (n.5137-95C>T)
c.395-95C>T
n.71-14667G>A
n.5821-95C>T
n.5689-95C>T
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
n.7801C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134834878_134834879delCA2786218710COL5A1c.5137-93_5137-92del (n.5137-93_5137-92del)
c.395-93_395-92del
n.71-14668_71-14667del
n.5821-93_5821-92del
n.5689-93_5689-92del
c.*2125_*2126del (n.*2125_*2126del)
n.7803_7804del
9g.134834878C>ACA2579507317COL5A1c.5137-93C>A (n.5137-93C>A)
c.395-93C>A
n.71-14669G>T
n.5821-93C>A
n.5689-93C>A
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
n.7803C>A
 gnomAD v4
9g.134834878C=CA1883392890COL5A1c.5137-93C= (n.5137-93C=)
c.395-93C=
n.71-14669G=
n.5821-93C=
n.5689-93C=
c.*2125C= (n.*2125C=)
n.7803C=
9g.134834878C>TCA1883392891COL5A1c.5137-93C>T (n.5137-93C>T)
c.395-93C>T
n.71-14669G>A
n.5821-93C>T
n.5689-93C>T
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
n.7803C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched