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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134818879del | CA2697558217 | COL5A1 | c.4370del (p.Pro1457ArgfsTer?) n.4772del n.4768del | ClinVar |
| 9 | g.134818879C>A | CA375457417 | COL5A1 | c.4370C>A (p.Pro1457Gln) n.4772C>A n.4768C>A | |
| 9 | g.134818879C= | CA1883369205 | COL5A1 | c.4370C= (p.Pro1457=) n.4772C= n.4768C= | |
| 9 | g.134818879C>G | CA375457416 | COL5A1 | c.4370C>G (p.Pro1457Arg) n.4772C>G n.4768C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818879C>T | CA5320257 | COL5A1 | c.4370C>T (p.Pro1457Leu) n.4772C>T n.4768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818880G>A | CA5320258 | COL5A1 | c.4371G>A (p.Pro1457=) n.4773G>A n.4769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818880G>C | CA467664825 | COL5A1 | c.4371G>C (p.Pro1457=) n.4773G>C n.4769G>C | |
| 9 | g.134818880G= | CA1883369214 | COL5A1 | c.4371G= (p.Pro1457=) n.4773G= n.4769G= | |
| 9 | g.134818880G>T | CA467664827 | COL5A1 | c.4371G>T (p.Pro1457=) n.4773G>T n.4769G>T | |
| 9 | g.134818881G>A | CA5320259 | COL5A1 | c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.4774G>A n.4770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818881G>C | CA375457418 | COL5A1 | c.4372G>C (p.Asp1458His) n.4774G>C n.4770G>C | |
| 9 | g.134818881G= | CA1883369223 | COL5A1 | c.4372G= (p.Asp1458=) n.4774G= n.4770G= | |
| 9 | g.134818881G>T | CA375457419 | COL5A1 | c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.4774G>T n.4770G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818882A>C | CA375457420 | COL5A1 | c.4373A>C (p.Asp1458Ala) n.4775A>C n.4771A>C | |
| 9 | g.134818882A>G | CA375457421 | COL5A1 | c.4373A>G (p.Asp1458Gly) n.4775A>G n.4771A>G | |
| 9 | g.134818882A>T | CA375457422 | COL5A1 | c.4373A>T (p.Asp1458Val) n.4775A>T n.4771A>T | |
| 9 | g.134818883C>A | CA375457423 | COL5A1 | c.4374C>A (p.Asp1458Glu) n.4776C>A n.4772C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818883C= | CA1883369229 | COL5A1 | c.4374C= (p.Asp1458=) n.4776C= n.4772C= | |
| 9 | g.134818883C>G | CA375457424 | COL5A1 | c.4374C>G (p.Asp1458Glu) n.4776C>G n.4772C>G | |
| 9 | g.134818883C>T | CA320157 | COL5A1 | c.4374C>T (p.Asp1458=) n.4776C>T n.4772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818884G>A | CA5320260 | COL5A1 | c.4375G>A (p.Gly1459Ser) n.4777G>A n.4773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818884G>C | CA375457425 | COL5A1 | c.4375G>C (p.Gly1459Arg) n.4777G>C n.4773G>C | |
| 9 | g.134818884G= | CA1883369237 | COL5A1 | c.4375G= (p.Gly1459=) n.4777G= n.4773G= | |
| 9 | g.134818884G>T | CA375457426 | COL5A1 | c.4375G>T (p.Gly1459Cys) n.4777G>T n.4773G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818885G>A | CA375457428 | COL5A1 | c.4376G>A (p.Gly1459Asp) n.4778G>A n.4774G>A | |
| 9 | g.134818885G>C | CA375457429 | COL5A1 | c.4376G>C (p.Gly1459Ala) n.4778G>C n.4774G>C | |
| 9 | g.134818885G>T | CA375457427 | COL5A1 | c.4376G>T (p.Gly1459Val) n.4778G>T n.4774G>T | COSMIC |
| 9 | g.134818886T>A | CA467664855 | COL5A1 | c.4377T>A (p.Gly1459=) n.4779T>A n.4775T>A | |
| 9 | g.134818886T>C | CA467664856 | COL5A1 | c.4377T>C (p.Gly1459=) n.4779T>C n.4775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818886T>G | CA467664858 | COL5A1 | c.4377T>G (p.Gly1459=) n.4779T>G n.4775T>G | |
| 9 | g.134818886T= | CA1883369243 | COL5A1 | c.4377T= (p.Gly1459=) n.4779T= n.4775T= | |
| 9 | g.134818887C>A | CA375457430 | COL5A1 | c.4378C>A (p.Pro1460Thr) n.4780C>A n.4776C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818887C= | CA1883369251 | COL5A1 | c.4378C= (p.Pro1460=) n.4780C= n.4776C= | |
| 9 | g.134818887C>G | CA5320261 | COL5A1 | c.4378C>G (p.Pro1460Ala) n.4780C>G n.4776C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818887C>T | CA375457431 | COL5A1 | c.4378C>T (p.Pro1460Ser) n.4780C>T n.4776C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818892dup | CA2573144142 | COL5A1 | c.4383dup (p.Gly1462ArgfsTer20) n.4785dup n.4781dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818892del | CA2507416182 | COL5A1 | c.4383del (p.Gly1462AlafsTer26) n.4785del n.4781del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818888C>A | CA375457432 | COL5A1 | c.4379C>A (p.Pro1460His) n.4781C>A n.4777C>A | |
| 9 | g.134818888C>G | CA375457433 | COL5A1 | c.4379C>G (p.Pro1460Arg) n.4781C>G n.4777C>G | |
| 9 | g.134818888C>T | CA375457434 | COL5A1 | c.4379C>T (p.Pro1460Leu) n.4781C>T n.4777C>T | COSMIC |
| 9 | g.134818889C>A | CA467664870 | COL5A1 | c.4380C>A (p.Pro1460=) n.4782C>A n.4778C>A | |
| 9 | g.134818889C>G | CA467664871 | COL5A1 | c.4380C>G (p.Pro1460=) n.4782C>G n.4778C>G | |
| 9 | g.134818889C>T | CA467664872 | COL5A1 | c.4380C>T (p.Pro1460=) n.4782C>T n.4778C>T | |
| 9 | g.134818890C>A | CA375457435 | COL5A1 | c.4381C>A (p.Pro1461Thr) n.4783C>A n.4779C>A | |
| 9 | g.134818890C= | CA1883369257 | COL5A1 | c.4381C= (p.Pro1461=) n.4783C= n.4779C= | |
| 9 | g.134818890C>G | CA375457436 | COL5A1 | c.4381C>G (p.Pro1461Ala) n.4783C>G n.4779C>G | ClinVar |
| 9 | g.134818890C>T | CA5320262 | COL5A1 | c.4381C>T (p.Pro1461Ser) n.4783C>T n.4779C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818891C>A | CA375457437 | COL5A1 | c.4382C>A (p.Pro1461His) n.4784C>A n.4780C>A | |
| 9 | g.134818891C>G | CA375457438 | COL5A1 | c.4382C>G (p.Pro1461Arg) n.4784C>G n.4780C>G | |
| 9 | g.134818891C>T | CA375457439 | COL5A1 | c.4382C>T (p.Pro1461Leu) n.4784C>T n.4780C>T | COSMIC |
| 9 | g.134818892C>A | CA467664882 | COL5A1 | c.4383C>A (p.Pro1461=) n.4785C>A n.4781C>A | |
| 9 | g.134818892C= | CA1883369261 | COL5A1 | c.4383C= (p.Pro1461=) n.4785C= n.4781C= | |
| 9 | g.134818892C>G | CA467664884 | COL5A1 | c.4383C>G (p.Pro1461=) n.4785C>G n.4781C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818892C>T | CA290282 | COL5A1 | c.4383C>T (p.Pro1461=) n.4785C>T n.4781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818893G>A | CA5320263 | COL5A1 | c.4384G>A (p.Gly1462Ser) n.4786G>A n.4782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818893G>C | CA375457441 | COL5A1 | c.4384G>C (p.Gly1462Arg) n.4786G>C n.4782G>C | |
| 9 | g.134818893G= | CA1883369266 | COL5A1 | c.4384G= (p.Gly1462=) n.4786G= n.4782G= | |
| 9 | g.134818893G>T | CA375457440 | COL5A1 | c.4384G>T (p.Gly1462Cys) n.4786G>T n.4782G>T | |
| 9 | g.134818894del | CA2573144143 | COL5A1 | c.4385del (p.Gly1462AlafsTer26) n.4787del n.4783del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818894G>A | CA375457442 | COL5A1 | c.4385G>A (p.Gly1462Asp) n.4787G>A n.4783G>A | |
| 9 | g.134818894G>C | CA375457443 | COL5A1 | c.4385G>C (p.Gly1462Ala) n.4787G>C n.4783G>C | |
| 9 | g.134818894G>T | CA375457444 | COL5A1 | c.4385G>T (p.Gly1462Val) n.4787G>T n.4783G>T | |
| 9 | g.134818895C>A | CA467664896 | COL5A1 | c.4386C>A (p.Gly1462=) n.4788C>A n.4784C>A | |
| 9 | g.134818895C= | CA1883369269 | COL5A1 | c.4386C= (p.Gly1462=) n.4788C= n.4784C= | |
| 9 | g.134818895C>G | CA467664898 | COL5A1 | c.4386C>G (p.Gly1462=) n.4788C>G n.4784C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818895C>T | CA5320264 | COL5A1 | c.4386C>T (p.Gly1462=) n.4788C>T n.4784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818898del | CA2573144144 | COL5A1 | c.4389del (p.Met1464TrpfsTer24) n.4791del n.4787del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818896C>A | CA375457445 | COL5A1 | c.4387C>A (p.Pro1463Thr) n.4789C>A n.4785C>A | |
| 9 | g.134818896C= | CA1883369276 | COL5A1 | c.4387C= (p.Pro1463=) n.4789C= n.4785C= | |
| 9 | g.134818896C>G | CA375457446 | COL5A1 | c.4387C>G (p.Pro1463Ala) n.4789C>G n.4785C>G | ClinVar |
| 9 | g.134818896C>T | CA201097034 | COL5A1 | c.4387C>T (p.Pro1463Ser) n.4789C>T n.4785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818897C>A | CA375457447 | COL5A1 | c.4388C>A (p.Pro1463His) n.4790C>A n.4786C>A | |
| 9 | g.134818897C= | CA1883369280 | COL5A1 | c.4388C= (p.Pro1463=) n.4790C= n.4786C= | |
| 9 | g.134818897C>G | CA375457448 | COL5A1 | c.4388C>G (p.Pro1463Arg) n.4790C>G n.4786C>G | |
| 9 | g.134818897C>T | CA375457449 | COL5A1 | c.4388C>T (p.Pro1463Leu) n.4790C>T n.4786C>T | |
| 9 | g.134818898C>A | CA467664914 | COL5A1 | c.4389C>A (p.Pro1463=) n.4791C>A n.4787C>A | |
| 9 | g.134818898C>G | CA467664916 | COL5A1 | c.4389C>G (p.Pro1463=) n.4791C>G n.4787C>G | |
| 9 | g.134818898C>T | CA467664919 | COL5A1 | c.4389C>T (p.Pro1463=) n.4791C>T n.4787C>T | |
| 9 | g.134818907_134818925dup | CA591110860 | COL5A1 | c.4392+6_4392+24dup n.4794+6_4794+24dup n.4790+6_4790+24dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818907_134818925del | CA2692444936 | COL5A1 | c.4392+6_4392+24del n.4794+6_4794+24del n.4790+6_4790+24del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818899A>C | CA375457450 | COL5A1 | c.4390A>C (p.Met1464Leu) n.4792A>C n.4788A>C | |
| 9 | g.134818899A>G | CA375457451 | COL5A1 | c.4390A>G (p.Met1464Val) n.4792A>G n.4788A>G | |
| 9 | g.134818899A>T | CA375457452 | COL5A1 | c.4390A>T (p.Met1464Leu) n.4792A>T n.4788A>T | |
| 9 | g.134818900T>A | CA375457455 | COL5A1 | c.4391T>A (p.Met1464Lys) n.4793T>A n.4789T>A | |
| 9 | g.134818900T>C | CA375457454 | COL5A1 | c.4391T>C (p.Met1464Thr) n.4793T>C n.4789T>C | |
| 9 | g.134818900T>G | CA375457453 | COL5A1 | c.4391T>G (p.Met1464Arg) n.4793T>G n.4789T>G | |
| 9 | g.134818901G>A | CA375457456 | COL5A1 | c.4392G>A (p.Met1464Ile) n.4794G>A n.4790G>A | |
| 9 | g.134818901G>C | CA375457458 | COL5A1 | c.4392G>C (p.Met1464Ile) n.4794G>C n.4790G>C | |
| 9 | g.134818901G>T | CA375457457 | COL5A1 | c.4392G>T (p.Met1464Ile) n.4794G>T n.4790G>T | |
| 9 | g.134818902G>A | CA375457459 | COL5A1 | c.4392+1G>A (n.4392+1G>A) n.4794+1G>A n.4790+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818902G>C | CA375457461 | COL5A1 | c.4392+1G>C (n.4392+1G>C) n.4794+1G>C n.4790+1G>C | |
| 9 | g.134818902G>T | CA375457460 | COL5A1 | c.4392+1G>T (n.4392+1G>T) n.4794+1G>T n.4790+1G>T | |
| 9 | g.134818903T>A | CA375457462 | COL5A1 | c.4392+2T>A (n.4392+2T>A) n.4794+2T>A n.4790+2T>A | |
| 9 | g.134818903T>C | CA375457464 | COL5A1 | c.4392+2T>C (n.4392+2T>C) n.4794+2T>C n.4790+2T>C | |
| 9 | g.134818903T>G | CA375457463 | COL5A1 | c.4392+2T>G (n.4392+2T>G) n.4794+2T>G n.4790+2T>G | |
| 9 | g.134818905A= | CA1883369286 | COL5A1 | c.4392+4A= (n.4392+4A=) n.4794+4A= n.4790+4A= | |
| 9 | g.134818905A>C | CA324283 | COL5A1 | c.4392+4A>C (n.4392+4A>C) n.4794+4A>C n.4790+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818906G>A | CA10605365 | COL5A1 | c.4392+5G>A (n.4392+5G>A) n.4794+5G>A n.4790+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818906G= | CA1883369289 | COL5A1 | c.4392+5G= (n.4392+5G=) n.4794+5G= n.4790+5G= | |
| 9 | g.134818907T= | CA1883369292 | COL5A1 | c.4392+6T= (n.4392+6T=) n.4794+6T= n.4790+6T= | |
| 9 | g.134818908C= | CA1883369296 | COL5A1 | c.4392+7C= (n.4392+7C=) n.4794+7C= n.4790+7C= | |
| 9 | g.134818908C>T | CA591110861 | COL5A1 | c.4392+7C>T (n.4392+7C>T) n.4794+7C>T n.4790+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818908_134818926dup | CA5320265 | COL5A1 | c.4392+7_4392+25dup (n.4392+7_4392+25dup) n.4794+7_4794+25dup n.4790+7_4790+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818909A= | CA1883369301 | COL5A1 | c.4392+8A= (n.4392+8A=) n.4794+8A= n.4790+8A= | |
| 9 | g.134818909A>G | CA5320266 | COL5A1 | c.4392+8A>G (n.4392+8A>G) n.4794+8A>G n.4790+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818910C= | CA1883369304 | COL5A1 | c.4392+9C= (n.4392+9C=) n.4794+9C= n.4790+9C= | |
| 9 | g.134818910C>T | CA1129888575 | COL5A1 | c.4392+9C>T (n.4392+9C>T) n.4794+9C>T n.4790+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818911A>G | CA2692444937 | COL5A1 | c.4392+10A>G (n.4392+10A>G) n.4794+10A>G n.4790+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818912T>C | CA2692444938 | COL5A1 | c.4392+11T>C (n.4392+11T>C) n.4794+11T>C n.4790+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818915C= | CA1883369307 | COL5A1 | c.4392+14C= (n.4392+14C=) n.4794+14C= n.4790+14C= | |
| 9 | g.134818915C>T | CA5320267 | COL5A1 | c.4392+14C>T (n.4392+14C>T) n.4794+14C>T n.4790+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818917C= | CA1883369308 | COL5A1 | c.4392+16C= (n.4392+16C=) n.4794+16C= n.4790+16C= | |
| 9 | g.134818917C>T | CA5320268 | COL5A1 | c.4392+16C>T (n.4392+16C>T) n.4794+16C>T n.4790+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818919T>A | CA1883369314 | COL5A1 | c.4392+18T>A (n.4392+18T>A) n.4794+18T>A n.4790+18T>A | dbSNP |
| 9 | g.134818919T>C | CA591110862 | COL5A1 | c.4392+18T>C (n.4392+18T>C) n.4794+18T>C n.4790+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818919T= | CA1883369312 | COL5A1 | c.4392+18T= (n.4392+18T=) n.4794+18T= n.4790+18T= | |
| 9 | g.134818921G>A | CA2579507339 | COL5A1 | c.4392+20G>A (n.4392+20G>A) n.4794+20G>A n.4790+20G>A | |
| 9 | g.134818921G>C | CA2692444939 | COL5A1 | c.4392+20G>C (n.4392+20G>C) n.4794+20G>C n.4790+20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818922T>G | CA2579507340 | COL5A1 | c.4392+21T>G (n.4392+21T>G) n.4794+21T>G n.4790+21T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818925G>A | CA5320269 | COL5A1 | c.4392+24G>A (n.4392+24G>A) n.4794+24G>A n.4790+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818925G= | CA1883369316 | COL5A1 | c.4392+24G= (n.4392+24G=) n.4794+24G= n.4790+24G= | |
| 9 | g.134818927A= | CA1883369321 | COL5A1 | c.4392+26A= (n.4392+26A=) n.4794+26A= n.4790+26A= | |
| 9 | g.134818927A>C | CA5320270 | COL5A1 | c.4392+26A>C (n.4392+26A>C) n.4794+26A>C n.4790+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818927A>G | CA2579507341 | COL5A1 | c.4392+26A>G (n.4392+26A>G) n.4794+26A>G n.4790+26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818929A>G | CA2692444942 | COL5A1 | c.4392+28A>G (n.4392+28A>G) n.4794+28A>G n.4790+28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818930G>A | CA1883369325 | COL5A1 | c.4392+29G>A (n.4392+29G>A) n.4794+29G>A n.4790+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818930G= | CA1883369323 | COL5A1 | c.4392+29G= (n.4392+29G=) n.4794+29G= n.4790+29G= | |
| 9 | g.134818931C>A | CA2692444944 | COL5A1 | c.4392+30C>A (n.4392+30C>A) n.4794+30C>A n.4790+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818931C= | CA1883369328 | COL5A1 | c.4392+30C= (n.4392+30C=) n.4794+30C= n.4790+30C= | |
| 9 | g.134818931C>G | CA5320271 | COL5A1 | c.4392+30C>G (n.4392+30C>G) n.4794+30C>G n.4790+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818931C>T | CA5320272 | COL5A1 | c.4392+30C>T (n.4392+30C>T) n.4794+30C>T n.4790+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818932G>A | CA5320273 | COL5A1 | c.4392+31G>A (n.4392+31G>A) n.4794+31G>A n.4790+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818932G= | CA1883369333 | COL5A1 | c.4392+31G= (n.4392+31G=) n.4794+31G= n.4790+31G= | |
| 9 | g.134818933G>C | CA2692444946 | COL5A1 | c.4392+32G>C (n.4392+32G>C) n.4794+32G>C n.4790+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818933G= | CA1883369335 | COL5A1 | c.4392+32G= (n.4392+32G=) n.4794+32G= n.4790+32G= | |
| 9 | g.134818933G>T | CA201097057 | COL5A1 | c.4392+32G>T (n.4392+32G>T) n.4794+32G>T n.4790+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818936G>A | CA2501753517 | COL5A1 | c.4392+35G>A (n.4392+35G>A) n.4794+35G>A n.4790+35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818936G>C | CA2692444949 | COL5A1 | c.4392+35G>C (n.4392+35G>C) n.4794+35G>C n.4790+35G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818937G>A | CA2692444950 | COL5A1 | c.4392+36G>A (n.4392+36G>A) n.4794+36G>A n.4790+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818940T>C | CA2692444951 | COL5A1 | c.4392+39T>C (n.4392+39T>C) n.4794+39T>C n.4790+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818942A= | CA1883369337 | COL5A1 | c.4392+41A= (n.4392+41A=) n.4794+41A= n.4790+41A= | |
| 9 | g.134818942A>G | CA860875567 | COL5A1 | c.4392+41A>G (n.4392+41A>G) n.4794+41A>G n.4790+41A>G | dbSNP |
| 9 | g.134818946del | CA2692444953 | COL5A1 | c.4392+45del (n.4392+45del) n.4794+45del n.4790+45del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818946C= | CA1883369339 | COL5A1 | c.4392+45C= (n.4392+45C=) n.4794+45C= n.4790+45C= | |
| 9 | g.134818946C>T | CA5320274 | COL5A1 | c.4392+45C>T (n.4392+45C>T) n.4794+45C>T n.4790+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818947G>A | CA5320275 | COL5A1 | c.4392+46G>A (n.4392+46G>A) n.4794+46G>A n.4790+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818947G>C | CA2692444956 | COL5A1 | c.4392+46G>C (n.4392+46G>C) n.4794+46G>C n.4790+46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818947G= | CA1883369343 | COL5A1 | c.4392+46G= (n.4392+46G=) n.4794+46G= n.4790+46G= | |
| 9 | g.134818949C= | CA1883369346 | COL5A1 | c.4392+48C= (n.4392+48C=) n.4794+48C= n.4790+48C= | |
| 9 | g.134818949C>T | CA201097065 | COL5A1 | c.4392+48C>T (n.4392+48C>T) n.4794+48C>T n.4790+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818950A= | CA1883369348 | COL5A1 | c.4393-50A= (n.4393-50A=) n.4795-50A= n.4791-50A= | |
| 9 | g.134818950A>C | CA201097067 | COL5A1 | c.4393-50A>C (n.4393-50A>C) n.4795-50A>C n.4791-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818951C= | CA1883369350 | COL5A1 | c.4393-49C= (n.4393-49C=) n.4795-49C= n.4791-49C= | |
| 9 | g.134818951C>T | CA1129888597 | COL5A1 | c.4393-49C>T (n.4393-49C>T) n.4795-49C>T n.4791-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818953C>A | CA2579507342 | COL5A1 | c.4393-47C>A (n.4393-47C>A) n.4795-47C>A n.4791-47C>A | |
| 9 | g.134818953C= | CA1883369351 | COL5A1 | c.4393-47C= (n.4393-47C=) n.4795-47C= n.4791-47C= | |
| 9 | g.134818953C>T | CA5320276 | COL5A1 | c.4393-47C>T (n.4393-47C>T) n.4795-47C>T n.4791-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818954A= | CA1883369353 | COL5A1 | c.4393-46A= (n.4393-46A=) n.4795-46A= n.4791-46A= | |
| 9 | g.134818954A>C | CA5320277 | COL5A1 | c.4393-46A>C (n.4393-46A>C) n.4795-46A>C n.4791-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818954A>G | CA2692444958 | COL5A1 | c.4393-46A>G (n.4393-46A>G) n.4795-46A>G n.4791-46A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818955A= | CA1883369357 | COL5A1 | c.4393-45A= (n.4393-45A=) n.4795-45A= n.4791-45A= | |
| 9 | g.134818955A>C | CA2692444961 | COL5A1 | c.4393-45A>C (n.4393-45A>C) n.4795-45A>C n.4791-45A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818955A>G | CA5320278 | COL5A1 | c.4393-45A>G (n.4393-45A>G) n.4795-45A>G n.4791-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818955A>T | CA2579507343 | COL5A1 | c.4393-45A>T (n.4393-45A>T) n.4795-45A>T n.4791-45A>T | |
| 9 | g.134818957G>A | CA2720754340 | COL5A1 | c.4393-43G>A (n.4393-43G>A) n.4795-43G>A n.4791-43G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818958C>G | CA2692444962 | COL5A1 | c.4393-42C>G (n.4393-42C>G) n.4795-42C>G n.4791-42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818958C>T | CA2579507344 | COL5A1 | c.4393-42C>T (n.4393-42C>T) n.4795-42C>T n.4791-42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818959C>A | CA201097076 | COL5A1 | c.4393-41C>A (n.4393-41C>A) n.4795-41C>A n.4791-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818959C= | CA1883369359 | COL5A1 | c.4393-41C= (n.4393-41C=) n.4795-41C= n.4791-41C= | |
| 9 | g.134818960C= | CA1883369362 | COL5A1 | c.4393-40C= (n.4393-40C=) n.4795-40C= n.4791-40C= | |
| 9 | g.134818960C>T | CA591110878 | COL5A1 | c.4393-40C>T (n.4393-40C>T) n.4795-40C>T n.4791-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818961C>A | CA1883369369 | COL5A1 | c.4393-39C>A (n.4393-39C>A) n.4795-39C>A n.4791-39C>A | dbSNP |
| 9 | g.134818961C= | CA1883369367 | COL5A1 | c.4393-39C= (n.4393-39C=) n.4795-39C= n.4791-39C= | |
| 9 | g.134818961C>T | CA467664973 | COL5A1 | c.4393-39C>T (n.4393-39C>T) n.4795-39C>T n.4791-39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818963A= | CA1883369371 | COL5A1 | c.4393-37A= (n.4393-37A=) n.4795-37A= n.4791-37A= | |
| 9 | g.134818963A>G | CA5320279 | COL5A1 | c.4393-37A>G (n.4393-37A>G) n.4795-37A>G n.4791-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818966A>T | CA2692444964 | COL5A1 | c.4393-34A>T (n.4393-34A>T) n.4795-34A>T n.4791-34A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818967T>C | CA860875593 | COL5A1 | c.4393-33T>C (n.4393-33T>C) n.4795-33T>C n.4791-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818967T>G | CA2579506558 | COL5A1 | c.4393-33T>G (n.4393-33T>G) n.4795-33T>G n.4791-33T>G | |
| 9 | g.134818967T= | CA1883369372 | COL5A1 | c.4393-33T= (n.4393-33T=) n.4795-33T= n.4791-33T= | |
| 9 | g.134818968G>A | CA860875594 | COL5A1 | c.4393-32G>A (n.4393-32G>A) n.4795-32G>A n.4791-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818968G= | CA1883369373 | COL5A1 | c.4393-32G= (n.4393-32G=) n.4795-32G= n.4791-32G= | |
| 9 | g.134818970G>C | CA2692444965 | COL5A1 | c.4393-30G>C (n.4393-30G>C) n.4795-30G>C n.4791-30G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818973C= | CA1883369375 | COL5A1 | c.4393-27C= (n.4393-27C=) n.4795-27C= n.4791-27C= | |
| 9 | g.134818973C>T | CA5320280 | COL5A1 | c.4393-27C>T (n.4393-27C>T) n.4795-27C>T n.4791-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818974T>C | CA2692444967 | COL5A1 | c.4393-26T>C (n.4393-26T>C) n.4795-26T>C n.4791-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818975C>G | CA2692444968 | COL5A1 | c.4393-25C>G (n.4393-25C>G) n.4795-25C>G n.4791-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818977G>C | CA201097082 | COL5A1 | c.4393-23G>C (n.4393-23G>C) n.4795-23G>C n.4791-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818977G= | CA1883369378 | COL5A1 | c.4393-23G= (n.4393-23G=) n.4795-23G= n.4791-23G= |