OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134818780G>A | CA5320238 | COL5A1 | c.4338+17G>A (n.4338+17G>A) n.4740+17G>A n.4736+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818780G= | CA1883369039 | COL5A1 | c.4338+17G= (n.4338+17G=) n.4740+17G= n.4736+17G= | |
| 9 | g.134818781G>A | CA2692444853 | COL5A1 | c.4338+18G>A (n.4338+18G>A) n.4740+18G>A n.4736+18G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818781G>C | CA5320239 | COL5A1 | c.4338+18G>C (n.4338+18G>C) n.4740+18G>C n.4736+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818781G= | CA1883369044 | COL5A1 | c.4338+18G= (n.4338+18G=) n.4740+18G= n.4736+18G= | |
| 9 | g.134818781G>T | CA2692444852 | COL5A1 | c.4338+18G>T (n.4338+18G>T) n.4740+18G>T n.4736+18G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818782G>A | CA5320241 | COL5A1 | c.4338+19G>A (n.4338+19G>A) n.4740+19G>A n.4736+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818782G= | CA1883369050 | COL5A1 | c.4338+19G= (n.4338+19G=) n.4740+19G= n.4736+19G= | |
| 9 | g.134818782G>T | CA5320240 | COL5A1 | c.4338+19G>T (n.4338+19G>T) n.4740+19G>T n.4736+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818784_134818794del | CA2579507297 | COL5A1 | c.4338+21_4338+31del (n.4338+21_4338+31del) n.4740+21_4740+31del n.4736+21_4736+31del | |
| 9 | g.134818785G= | CA1883369053 | COL5A1 | c.4338+22G= (n.4338+22G=) n.4740+22G= n.4736+22G= | |
| 9 | g.134818785G>T | CA591110669 | COL5A1 | c.4338+22G>T (n.4338+22G>T) n.4740+22G>T n.4736+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818788G>A | CA2579507298 | COL5A1 | c.4338+25G>A (n.4338+25G>A) n.4740+25G>A n.4736+25G>A | |
| 9 | g.134818790G>A | CA591110670 | COL5A1 | c.4338+27G>A (n.4338+27G>A) n.4740+27G>A n.4736+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818790G>C | CA591110671 | COL5A1 | c.4338+27G>C (n.4338+27G>C) n.4740+27G>C n.4736+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818790G= | CA1883369056 | COL5A1 | c.4338+27G= (n.4338+27G=) n.4740+27G= n.4736+27G= | |
| 9 | g.134818790G>T | CA591110672 | COL5A1 | c.4338+27G>T (n.4338+27G>T) n.4740+27G>T n.4736+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818793G>A | CA591110673 | COL5A1 | c.4338+30G>A (n.4338+30G>A) n.4740+30G>A n.4736+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818793G= | CA1883369059 | COL5A1 | c.4338+30G= (n.4338+30G=) n.4740+30G= n.4736+30G= | |
| 9 | g.134818794C= | CA1883369061 | COL5A1 | c.4338+31C= (n.4338+31C=) n.4740+31C= n.4736+31C= | |
| 9 | g.134818794C>T | CA860875379 | COL5A1 | c.4338+31C>T (n.4338+31C>T) n.4740+31C>T n.4736+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818795C>A | CA2692444874 | COL5A1 | c.4338+32C>A (n.4338+32C>A) n.4740+32C>A n.4736+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818795C= | CA1883369063 | COL5A1 | c.4338+32C= (n.4338+32C=) n.4740+32C= n.4736+32C= | |
| 9 | g.134818795C>T | CA5320242 | COL5A1 | c.4338+32C>T (n.4338+32C>T) n.4740+32C>T n.4736+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818796G>A | CA5320243 | COL5A1 | c.4338+33G>A (n.4338+33G>A) n.4740+33G>A n.4736+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818796G= | CA1883369067 | COL5A1 | c.4338+33G= (n.4338+33G=) n.4740+33G= n.4736+33G= | |
| 9 | g.134818796G>T | CA201096968 | COL5A1 | c.4338+33G>T (n.4338+33G>T) n.4740+33G>T n.4736+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818797A= | CA1883369069 | COL5A1 | c.4338+34A= (n.4338+34A=) n.4740+34A= n.4736+34A= | |
| 9 | g.134818797A>G | CA591110677 | COL5A1 | c.4338+34A>G (n.4338+34A>G) n.4740+34A>G n.4736+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818799T>C | CA591110680 | COL5A1 | c.4338+36T>C (n.4338+36T>C) n.4740+36T>C n.4736+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818799T>G | CA1883369073 | COL5A1 | c.4338+36T>G (n.4338+36T>G) n.4740+36T>G n.4736+36T>G | dbSNP |
| 9 | g.134818799T= | CA1883369071 | COL5A1 | c.4338+36T= (n.4338+36T=) n.4740+36T= n.4736+36T= | |
| 9 | g.134818800G>A | CA1883369076 | COL5A1 | c.4338+37G>A (n.4338+37G>A) n.4740+37G>A n.4736+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818800G= | CA1883369075 | COL5A1 | c.4338+37G= (n.4338+37G=) n.4740+37G= n.4736+37G= | |
| 9 | g.134818802A= | CA1883369078 | COL5A1 | c.4338+39A= (n.4338+39A=) n.4740+39A= n.4736+39A= | |
| 9 | g.134818802A>G | CA5320244 | COL5A1 | c.4338+39A>G (n.4338+39A>G) n.4740+39A>G n.4736+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818803G>C | CA2692444885 | COL5A1 | c.4338+40G>C (n.4338+40G>C) n.4740+40G>C n.4736+40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818806_134818810dup | CA2579507300 | COL5A1 | c.4339-42_4339-38dup (n.4339-42_4339-38dup) n.4741-42_4741-38dup n.4737-42_4737-38dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818804G>A | CA2692444887 | COL5A1 | c.4338+41G>A (n.4338+41G>A) n.4740+41G>A n.4736+41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818805G>A | CA591110825 | COL5A1 | c.4339-43G>A (n.4339-43G>A) n.4741-43G>A n.4737-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818805G>C | CA5320245 | COL5A1 | c.4339-43G>C (n.4339-43G>C) n.4741-43G>C n.4737-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818805G= | CA1883369081 | COL5A1 | c.4339-43G= (n.4339-43G=) n.4741-43G= n.4737-43G= | |
| 9 | g.134818806A= | CA1883369084 | COL5A1 | c.4339-42A= (n.4339-42A=) n.4741-42A= n.4737-42A= | |
| 9 | g.134818806A>C | CA591110827 | COL5A1 | c.4339-42A>C (n.4339-42A>C) n.4741-42A>C n.4737-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818807C>A | CA5320246 | COL5A1 | c.4339-41C>A (n.4339-41C>A) n.4741-41C>A n.4737-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818807C= | CA1883369087 | COL5A1 | c.4339-41C= (n.4339-41C=) n.4741-41C= n.4737-41C= | |
| 9 | g.134818807C>G | CA1129888500 | COL5A1 | c.4339-41C>G (n.4339-41C>G) n.4741-41C>G n.4737-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818807C>T | CA5320247 | COL5A1 | c.4339-41C>T (n.4339-41C>T) n.4741-41C>T n.4737-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818808G>A | CA5320248 | COL5A1 | c.4339-40G>A (n.4339-40G>A) n.4741-40G>A n.4737-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818808G= | CA1883369092 | COL5A1 | c.4339-40G= (n.4339-40G=) n.4741-40G= n.4737-40G= | |
| 9 | g.134818812del | CA2579507337 | COL5A1 | c.4339-36del (n.4339-36del) n.4741-36del n.4737-36del | |
| 9 | g.134818811G>A | CA591110830 | COL5A1 | c.4339-37G>A (n.4339-37G>A) n.4741-37G>A n.4737-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818811G= | CA1883369094 | COL5A1 | c.4339-37G= (n.4339-37G=) n.4741-37G= n.4737-37G= | |
| 9 | g.134818812G>A | CA2534274532 | COL5A1 | c.4339-36G>A (n.4339-36G>A) n.4741-36G>A n.4737-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818813A= | CA1883369096 | COL5A1 | c.4339-35A= (n.4339-35A=) n.4741-35A= n.4737-35A= | |
| 9 | g.134818813A>C | CA5320249 | COL5A1 | c.4339-35A>C (n.4339-35A>C) n.4741-35A>C n.4737-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818814C>A | CA2720753741 | COL5A1 | c.4339-34C>A (n.4339-34C>A) n.4741-34C>A n.4737-34C>A | dbSNP |
| 9 | g.134818815C>A | CA5320250 | COL5A1 | c.4339-33C>A (n.4339-33C>A) n.4741-33C>A n.4737-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818815C= | CA1883369098 | COL5A1 | c.4339-33C= (n.4339-33C=) n.4741-33C= n.4737-33C= | |
| 9 | g.134818815C>G | CA2692444901 | COL5A1 | c.4339-33C>G (n.4339-33C>G) n.4741-33C>G n.4737-33C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818817G>A | CA2720753827 | COL5A1 | c.4339-31G>A (n.4339-31G>A) n.4741-31G>A n.4737-31G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818818C= | CA1883369101 | COL5A1 | c.4339-30C= (n.4339-30C=) n.4741-30C= n.4737-30C= | |
| 9 | g.134818818C>T | CA860875400 | COL5A1 | c.4339-30C>T (n.4339-30C>T) n.4741-30C>T n.4737-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818821C= | CA1883369104 | COL5A1 | c.4339-27C= (n.4339-27C=) n.4741-27C= n.4737-27C= | |
| 9 | g.134818821C>G | CA2692444908 | COL5A1 | c.4339-27C>G (n.4339-27C>G) n.4741-27C>G n.4737-27C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818821C>T | CA5320251 | COL5A1 | c.4339-27C>T (n.4339-27C>T) n.4741-27C>T n.4737-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818823C>G | CA2786204770 | COL5A1 | c.4339-25C>G (n.4339-25C>G) n.4741-25C>G n.4737-25C>G | |
| 9 | g.134818824A>G | CA2786204771 | COL5A1 | c.4339-24A>G (n.4339-24A>G) n.4741-24A>G n.4737-24A>G | |
| 9 | g.134818824A>T | CA2786204772 | COL5A1 | c.4339-24A>T (n.4339-24A>T) n.4741-24A>T n.4737-24A>T | |
| 9 | g.134818825T>G | CA2579507338 | COL5A1 | c.4339-23T>G (n.4339-23T>G) n.4741-23T>G n.4737-23T>G | |
| 9 | g.134818826G>A | CA591110836 | COL5A1 | c.4339-22G>A (n.4339-22G>A) n.4741-22G>A n.4737-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818826G= | CA1883369107 | COL5A1 | c.4339-22G= (n.4339-22G=) n.4741-22G= n.4737-22G= | |
| 9 | g.134818826G>T | CA5320252 | COL5A1 | c.4339-22G>T (n.4339-22G>T) n.4741-22G>T n.4737-22G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818827C>A | CA1883369112 | COL5A1 | c.4339-21C>A (n.4339-21C>A) n.4741-21C>A n.4737-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818827C= | CA1883369110 | COL5A1 | c.4339-21C= (n.4339-21C=) n.4741-21C= n.4737-21C= | |
| 9 | g.134818827C>G | CA201096989 | COL5A1 | c.4339-21C>G (n.4339-21C>G) n.4741-21C>G n.4737-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818829G>A | CA201096992 | COL5A1 | c.4339-19G>A (n.4339-19G>A) n.4741-19G>A n.4737-19G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818829G= | CA1883369113 | COL5A1 | c.4339-19G= (n.4339-19G=) n.4741-19G= n.4737-19G= | |
| 9 | g.134818830A= | CA1883369116 | COL5A1 | c.4339-18A= (n.4339-18A=) n.4741-18A= n.4737-18A= | |
| 9 | g.134818830A>G | CA201096996 | COL5A1 | c.4339-18A>G (n.4339-18A>G) n.4741-18A>G n.4737-18A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134818831G= | CA1883369120 | COL5A1 | c.4339-17G= (n.4339-17G=) n.4741-17G= n.4737-17G= | |
| 9 | g.134818831G>T | CA5320253 | COL5A1 | c.4339-17G>T (n.4339-17G>T) n.4741-17G>T n.4737-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818832C>A | CA591110839 | COL5A1 | c.4339-16C>A (n.4339-16C>A) n.4741-16C>A n.4737-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818832C= | CA1883369123 | COL5A1 | c.4339-16C= (n.4339-16C=) n.4741-16C= n.4737-16C= | |
| 9 | g.134818832C>G | CA2692444916 | COL5A1 | c.4339-16C>G (n.4339-16C>G) n.4741-16C>G n.4737-16C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818832C>T | CA201097001 | COL5A1 | c.4339-16C>T (n.4339-16C>T) n.4741-16C>T n.4737-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818833G>A | CA5320254 | COL5A1 | c.4339-15G>A (n.4339-15G>A) n.4741-15G>A n.4737-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818833G= | CA1883369127 | COL5A1 | c.4339-15G= (n.4339-15G=) n.4741-15G= n.4737-15G= | |
| 9 | g.134818837_134818838del | CA2692444917 | COL5A1 | c.4339-11_4339-10del (n.4339-11_4339-10del) n.4741-11_4741-10del n.4737-11_4737-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818835C>A | CA2692444918 | COL5A1 | c.4339-13C>A (n.4339-13C>A) n.4741-13C>A n.4737-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818835C= | CA1883369129 | COL5A1 | c.4339-13C= (n.4339-13C=) n.4741-13C= n.4737-13C= | |
| 9 | g.134818835C>T | CA1883369130 | COL5A1 | c.4339-13C>T (n.4339-13C>T) n.4741-13C>T n.4737-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818837C= | CA1883369131 | COL5A1 | c.4339-11C= (n.4339-11C=) n.4741-11C= n.4737-11C= | |
| 9 | g.134818837C>T | CA201097006 | COL5A1 | c.4339-11C>T (n.4339-11C>T) n.4741-11C>T n.4737-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818841_134818842del | CA2692444921 | COL5A1 | c.4339-7_4339-6del (n.4339-7_4339-6del) n.4741-7_4741-6del n.4737-7_4737-6del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818840T>A | CA2692444922 | COL5A1 | c.4339-8T>A (n.4339-8T>A) n.4741-8T>A n.4737-8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818840T>C | CA860875413 | COL5A1 | c.4339-8T>C (n.4339-8T>C) n.4741-8T>C n.4737-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818840T= | CA1883369132 | COL5A1 | c.4339-8T= (n.4339-8T=) n.4741-8T= n.4737-8T= | |
| 9 | g.134818845C= | CA1883369134 | COL5A1 | c.4339-3C= (n.4339-3C=) n.4741-3C= n.4737-3C= | |
| 9 | g.134818845C>G | CA891843267 | COL5A1 | c.4339-3C>G (n.4339-3C>G) n.4741-3C>G n.4737-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818845C>T | CA5320255 | COL5A1 | c.4339-3C>T (n.4339-3C>T) n.4741-3C>T n.4737-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818846A>C | CA375457346 | COL5A1 | c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) n.4741-2A>C n.4737-2A>C | |
| 9 | g.134818846A>G | CA375457345 | COL5A1 | c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) n.4741-2A>G n.4737-2A>G | |
| 9 | g.134818846A>T | CA375457347 | COL5A1 | c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) n.4741-2A>T n.4737-2A>T | |
| 9 | g.134818846_134818847delinsAG | CA1883369141 | COL5A1 | c.4339-2_4339-1delinsAG (n.4339-2_4339-1delinsAG) n.4741-2_4741-1delinsAG n.4737-2_4737-1delinsAG | |
| 9 | g.134818847G>A | CA375457348 | COL5A1 | c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) n.4741-1G>A n.4737-1G>A | |
| 9 | g.134818847G>C | CA375457349 | COL5A1 | c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) n.4741-1G>C n.4737-1G>C | |
| 9 | g.134818847G>T | CA375457350 | COL5A1 | c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) n.4741-1G>T n.4737-1G>T | |
| 9 | g.134818849del | CA281077 | COL5A1 | c.4340del n.4742del n.4738del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818848G>A | CA375457351 | COL5A1 | c.4339G>A (p.Gly1447Arg) n.4741G>A n.4737G>A | |
| 9 | g.134818848G>C | CA375457352 | COL5A1 | c.4339G>C (p.Gly1447Arg) n.4741G>C n.4737G>C | |
| 9 | g.134818848G>T | CA375457353 | COL5A1 | c.4339G>T (p.Gly1447Ter) n.4741G>T n.4737G>T | |
| 9 | g.134818849G>A | CA375457354 | COL5A1 | c.4340G>A (p.Gly1447Glu) n.4742G>A n.4738G>A | |
| 9 | g.134818849G>C | CA375457355 | COL5A1 | c.4340G>C (p.Gly1447Ala) n.4742G>C n.4738G>C | |
| 9 | g.134818849G>T | CA375457356 | COL5A1 | c.4340G>T (p.Gly1447Val) n.4742G>T n.4738G>T | |
| 9 | g.134818850A>C | CA467664695 | COL5A1 | c.4341A>C (p.Gly1447=) n.4743A>C n.4739A>C | |
| 9 | g.134818850A>G | CA467664699 | COL5A1 | c.4341A>G (p.Gly1447=) n.4743A>G n.4739A>G | |
| 9 | g.134818850A>T | CA467664697 | COL5A1 | c.4341A>T (p.Gly1447=) n.4743A>T n.4739A>T | |
| 9 | g.134818851G>A | CA375457357 | COL5A1 | c.4342G>A (p.Glu1448Lys) n.4744G>A n.4740G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818851G>C | CA375457358 | COL5A1 | c.4342G>C (p.Glu1448Gln) n.4744G>C n.4740G>C | |
| 9 | g.134818851G>T | CA375457359 | COL5A1 | c.4342G>T (p.Glu1448Ter) n.4744G>T n.4740G>T | |
| 9 | g.134818852A>C | CA375457360 | COL5A1 | c.4343A>C (p.Glu1448Ala) n.4745A>C n.4741A>C | |
| 9 | g.134818852A>G | CA375457362 | COL5A1 | c.4343A>G (p.Glu1448Gly) n.4745A>G n.4741A>G | |
| 9 | g.134818852A>T | CA375457361 | COL5A1 | c.4343A>T (p.Glu1448Val) n.4745A>T n.4741A>T | |
| 9 | g.134818853A= | CA1883369149 | COL5A1 | c.4344A= (p.Glu1448=) n.4746A= n.4742A= | |
| 9 | g.134818853A>C | CA375457363 | COL5A1 | c.4344A>C (p.Glu1448Asp) n.4746A>C n.4742A>C | |
| 9 | g.134818853A>G | CA467664707 | COL5A1 | c.4344A>G (p.Glu1448=) n.4746A>G n.4742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818853A>T | CA375457364 | COL5A1 | c.4344A>T (p.Glu1448Asp) n.4746A>T n.4742A>T | |
| 9 | g.134818854C>A | CA375457365 | COL5A1 | c.4345C>A (p.Gln1449Lys) n.4747C>A n.4743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818854C= | CA1883369152 | COL5A1 | c.4345C= (p.Gln1449=) n.4747C= n.4743C= | |
| 9 | g.134818854C>G | CA375457366 | COL5A1 | c.4345C>G (p.Gln1449Glu) n.4747C>G n.4743C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818854C>T | CA375457367 | COL5A1 | c.4345C>T (p.Gln1449Ter) n.4747C>T n.4743C>T | |
| 9 | g.134818855A= | CA1883369155 | COL5A1 | c.4346A= (p.Gln1449=) n.4748A= n.4744A= | |
| 9 | g.134818855A>C | CA375457368 | COL5A1 | c.4346A>C (p.Gln1449Pro) n.4748A>C n.4744A>C | |
| 9 | g.134818855A>G | CA375457369 | COL5A1 | c.4346A>G (p.Gln1449Arg) n.4748A>G n.4744A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818855A>T | CA375457370 | COL5A1 | c.4346A>T (p.Gln1449Leu) n.4748A>T n.4744A>T | |
| 9 | g.134818856A= | CA1883369158 | COL5A1 | c.4347A= (p.Gln1449=) n.4749A= n.4745A= | |
| 9 | g.134818856A>C | CA375457371 | COL5A1 | c.4347A>C (p.Gln1449His) n.4749A>C n.4745A>C | |
| 9 | g.134818856A>G | CA467664721 | COL5A1 | c.4347A>G (p.Gln1449=) n.4749A>G n.4745A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818856A>T | CA375457372 | COL5A1 | c.4347A>T (p.Gln1449His) n.4749A>T n.4745A>T | |
| 9 | g.134818857G>A | CA375457375 | COL5A1 | c.4348G>A (p.Gly1450Ser) n.4750G>A n.4746G>A | |
| 9 | g.134818857G>C | CA375457374 | COL5A1 | c.4348G>C (p.Gly1450Arg) n.4750G>C n.4746G>C | |
| 9 | g.134818857G>T | CA375457373 | COL5A1 | c.4348G>T (p.Gly1450Cys) n.4750G>T n.4746G>T | |
| 9 | g.134818858G>A | CA375457376 | COL5A1 | c.4349G>A (p.Gly1450Asp) n.4751G>A n.4747G>A | |
| 9 | g.134818858G>C | CA375457377 | COL5A1 | c.4349G>C (p.Gly1450Ala) n.4751G>C n.4747G>C | |
| 9 | g.134818858G>T | CA375457378 | COL5A1 | c.4349G>T (p.Gly1450Val) n.4751G>T n.4747G>T | |
| 9 | g.134818859T>A | CA467664736 | COL5A1 | c.4350T>A (p.Gly1450=) n.4752T>A n.4748T>A | |
| 9 | g.134818859T>C | CA467664739 | COL5A1 | c.4350T>C (p.Gly1450=) n.4752T>C n.4748T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818859T>G | CA467664740 | COL5A1 | c.4350T>G (p.Gly1450=) n.4752T>G n.4748T>G | |
| 9 | g.134818860C>A | CA375457379 | COL5A1 | c.4351C>A (p.Leu1451Ile) n.4753C>A n.4749C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818860C= | CA1883369162 | COL5A1 | c.4351C= (p.Leu1451=) n.4753C= n.4749C= | |
| 9 | g.134818860C>G | CA375457380 | COL5A1 | c.4351C>G (p.Leu1451Val) n.4753C>G n.4749C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818860C>T | CA201097014 | COL5A1 | c.4351C>T (p.Leu1451Phe) n.4753C>T n.4749C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818861T>A | CA375457381 | COL5A1 | c.4352T>A (p.Leu1451His) n.4754T>A n.4750T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818861T>C | CA375457382 | COL5A1 | c.4352T>C (p.Leu1451Pro) n.4754T>C n.4750T>C | |
| 9 | g.134818861T>G | CA375457383 | COL5A1 | c.4352T>G (p.Leu1451Arg) n.4754T>G n.4750T>G | |
| 9 | g.134818862C>A | CA467664743 | COL5A1 | c.4353C>A (p.Leu1451=) n.4755C>A n.4751C>A | |
| 9 | g.134818862C>G | CA467664745 | COL5A1 | c.4353C>G (p.Leu1451=) n.4755C>G n.4751C>G | |
| 9 | g.134818862C>T | CA467664748 | COL5A1 | c.4353C>T (p.Leu1451=) n.4755C>T n.4751C>T | |
| 9 | g.134818864del | CA2510014796 | COL5A1 | c.4355del (p.Pro1452GlnfsTer?) n.4757del n.4753del | |
| 9 | g.134818863C>A | CA375457384 | COL5A1 | c.4354C>A (p.Pro1452Thr) n.4756C>A n.4752C>A | |
| 9 | g.134818863C>G | CA375457385 | COL5A1 | c.4354C>G (p.Pro1452Ala) n.4756C>G n.4752C>G | |
| 9 | g.134818863C>T | CA375457386 | COL5A1 | c.4354C>T (p.Pro1452Ser) n.4756C>T n.4752C>T | |
| 9 | g.134818864C>A | CA375457389 | COL5A1 | c.4355C>A (p.Pro1452Gln) n.4757C>A n.4753C>A | |
| 9 | g.134818864C>G | CA375457387 | COL5A1 | c.4355C>G (p.Pro1452Arg) n.4757C>G n.4753C>G | |
| 9 | g.134818864C>T | CA375457388 | COL5A1 | c.4355C>T (p.Pro1452Leu) n.4757C>T n.4753C>T | |
| 9 | g.134818865A>C | CA467664758 | COL5A1 | c.4356A>C (p.Pro1452=) n.4758A>C n.4754A>C | |
| 9 | g.134818865A>G | CA467664760 | COL5A1 | c.4356A>G (p.Pro1452=) n.4758A>G n.4754A>G | |
| 9 | g.134818865A>T | CA467664763 | COL5A1 | c.4356A>T (p.Pro1452=) n.4758A>T n.4754A>T | |
| 9 | g.134818866G>A | CA375457390 | COL5A1 | c.4357G>A (p.Gly1453Arg) n.4759G>A n.4755G>A | |
| 9 | g.134818866G>C | CA375457391 | COL5A1 | c.4357G>C (p.Gly1453Arg) n.4759G>C n.4755G>C | |
| 9 | g.134818866G>T | CA375457392 | COL5A1 | c.4357G>T (p.Gly1453Ter) n.4759G>T n.4755G>T | |
| 9 | g.134818867G>A | CA375457393 | COL5A1 | c.4358G>A (p.Gly1453Glu) n.4760G>A n.4756G>A | COSMIC |
| 9 | g.134818867G>C | CA375457394 | COL5A1 | c.4358G>C (p.Gly1453Ala) n.4760G>C n.4756G>C | |
| 9 | g.134818867G= | CA1883369174 | COL5A1 | c.4358G= (p.Gly1453=) n.4760G= n.4756G= | |
| 9 | g.134818867G>T | CA375457395 | COL5A1 | c.4358G>T (p.Gly1453Val) n.4760G>T n.4756G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818868A>C | CA467664774 | COL5A1 | c.4359A>C (p.Gly1453=) n.4761A>C n.4757A>C | |
| 9 | g.134818868A>G | CA467664776 | COL5A1 | c.4359A>G (p.Gly1453=) n.4761A>G n.4757A>G | |
| 9 | g.134818868A>T | CA467664778 | COL5A1 | c.4359A>T (p.Gly1453=) n.4761A>T n.4757A>T | |
| 9 | g.134818869T>A | CA375457396 | COL5A1 | c.4360T>A (p.Ser1454Thr) n.4762T>A n.4758T>A | |
| 9 | g.134818869T>C | CA375457397 | COL5A1 | c.4360T>C (p.Ser1454Pro) n.4762T>C n.4758T>C | |
| 9 | g.134818869T>G | CA375457398 | COL5A1 | c.4360T>G (p.Ser1454Ala) n.4762T>G n.4758T>G | |
| 9 | g.134818870C>A | CA375457399 | COL5A1 | c.4361C>A (p.Ser1454Tyr) n.4763C>A n.4759C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134818870C= | CA1883369182 | COL5A1 | c.4361C= (p.Ser1454=) n.4763C= n.4759C= | |
| 9 | g.134818870C>G | CA375457400 | COL5A1 | c.4361C>G (p.Ser1454Cys) n.4763C>G n.4759C>G | |
| 9 | g.134818870C>T | CA5320256 | COL5A1 | c.4361C>T (p.Ser1454Phe) n.4763C>T n.4759C>T | dbSNP ExAC COSMIC |
| 9 | g.134818871C>A | CA467664786 | COL5A1 | c.4362C>A (p.Ser1454=) n.4764C>A n.4760C>A | |
| 9 | g.134818871C>G | CA467664787 | COL5A1 | c.4362C>G (p.Ser1454=) n.4764C>G n.4760C>G | |
| 9 | g.134818871C>T | CA467664789 | COL5A1 | c.4362C>T (p.Ser1454=) n.4764C>T n.4760C>T | |
| 9 | g.134818872C>A | CA375457402 | COL5A1 | c.4363C>A (p.Pro1455Thr) n.4765C>A n.4761C>A | |
| 9 | g.134818872C>G | CA375457403 | COL5A1 | c.4363C>G (p.Pro1455Ala) n.4765C>G n.4761C>G | |
| 9 | g.134818872C>T | CA375457401 | COL5A1 | c.4363C>T (p.Pro1455Ser) n.4765C>T n.4761C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818873C>A | CA375457406 | COL5A1 | c.4364C>A (p.Pro1455Gln) n.4766C>A n.4762C>A | |
| 9 | g.134818873C>G | CA375457404 | COL5A1 | c.4364C>G (p.Pro1455Arg) n.4766C>G n.4762C>G | |
| 9 | g.134818873C>T | CA375457405 | COL5A1 | c.4364C>T (p.Pro1455Leu) n.4766C>T n.4762C>T | |
| 9 | g.134818874A>C | CA467664799 | COL5A1 | c.4365A>C (p.Pro1455=) n.4767A>C n.4763A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818874A>G | CA467664801 | COL5A1 | c.4365A>G (p.Pro1455=) n.4767A>G n.4763A>G | |
| 9 | g.134818874A>T | CA467664802 | COL5A1 | c.4365A>T (p.Pro1455=) n.4767A>T n.4763A>T | |
| 9 | g.134818875G>A | CA375457407 | COL5A1 | c.4366G>A (p.Gly1456Ser) n.4768G>A n.4764G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818875G>C | CA375457408 | COL5A1 | c.4366G>C (p.Gly1456Arg) n.4768G>C n.4764G>C | |
| 9 | g.134818875G= | CA1883369189 | COL5A1 | c.4366G= (p.Gly1456=) n.4768G= n.4764G= | |
| 9 | g.134818875G>T | CA375457409 | COL5A1 | c.4366G>T (p.Gly1456Cys) n.4768G>T n.4764G>T | |
| 9 | g.134818876G>A | CA375457410 | COL5A1 | c.4367G>A (p.Gly1456Asp) n.4769G>A n.4765G>A | |
| 9 | g.134818876G>C | CA375457411 | COL5A1 | c.4367G>C (p.Gly1456Ala) n.4769G>C n.4765G>C | |
| 9 | g.134818876G= | CA1883369193 | COL5A1 | c.4367G= (p.Gly1456=) n.4769G= n.4765G= | |
| 9 | g.134818876G>T | CA375457412 | COL5A1 | c.4367G>T (p.Gly1456Val) n.4769G>T n.4765G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818877C>A | CA467664814 | COL5A1 | c.4368C>A (p.Gly1456=) n.4770C>A n.4766C>A | |
| 9 | g.134818877C= | CA1883369200 | COL5A1 | c.4368C= (p.Gly1456=) n.4770C= n.4766C= | |
| 9 | g.134818877C>G | CA467664817 | COL5A1 | c.4368C>G (p.Gly1456=) n.4770C>G n.4766C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818877C>T | CA467664815 | COL5A1 | c.4368C>T (p.Gly1456=) n.4770C>T n.4766C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818879del | CA2697558217 | COL5A1 | c.4370del (p.Pro1457ArgfsTer?) n.4772del n.4768del | ClinVar |
| 9 | g.134818878C>A | CA375457413 | COL5A1 | c.4369C>A (p.Pro1457Thr) n.4771C>A n.4767C>A | |
| 9 | g.134818878C>G | CA375457414 | COL5A1 | c.4369C>G (p.Pro1457Ala) n.4771C>G n.4767C>G | |
| 9 | g.134818878C>T | CA375457415 | COL5A1 | c.4369C>T (p.Pro1457Ser) n.4771C>T n.4767C>T | ClinVar |
| 9 | g.134818879C>A | CA375457417 | COL5A1 | c.4370C>A (p.Pro1457Gln) n.4772C>A n.4768C>A | |
| 9 | g.134818879C= | CA1883369205 | COL5A1 | c.4370C= (p.Pro1457=) n.4772C= n.4768C= | |
| 9 | g.134818879C>G | CA375457416 | COL5A1 | c.4370C>G (p.Pro1457Arg) n.4772C>G n.4768C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818879C>T | CA5320257 | COL5A1 | c.4370C>T (p.Pro1457Leu) n.4772C>T n.4768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |