UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134818580T>C | CA1129888279 | COL5A1 | c.4231-76T>C (n.4231-76T>C) n.4633-76T>C n.4629-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818580T= | CA1883368692 | COL5A1 | c.4231-76T= (n.4231-76T=) n.4633-76T= n.4629-76T= | |
| 9 | g.134818582C= | CA1883368694 | COL5A1 | c.4231-74C= (n.4231-74C=) n.4633-74C= n.4629-74C= | |
| 9 | g.134818582C>T | CA201096810 | COL5A1 | c.4231-74C>T (n.4231-74C>T) n.4633-74C>T n.4629-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818583G>A | CA201096813 | COL5A1 | c.4231-73G>A (n.4231-73G>A) n.4633-73G>A n.4629-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818583G= | CA1883368696 | COL5A1 | c.4231-73G= (n.4231-73G=) n.4633-73G= n.4629-73G= | |
| 9 | g.134818583G>T | CA2692444532 | COL5A1 | c.4231-73G>T (n.4231-73G>T) n.4633-73G>T n.4629-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818584A>T | CA2579507258 | COL5A1 | c.4231-72A>T (n.4231-72A>T) n.4633-72A>T n.4629-72A>T | |
| 9 | g.134818585G>A | CA2692444533 | COL5A1 | c.4231-71G>A (n.4231-71G>A) n.4633-71G>A n.4629-71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818585G>T | CA2692444534 | COL5A1 | c.4231-71G>T (n.4231-71G>T) n.4633-71G>T n.4629-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818586C>A | CA2579507259 | COL5A1 | c.4231-70C>A (n.4231-70C>A) n.4633-70C>A n.4629-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818587A= | CA1883368698 | COL5A1 | c.4231-69A= (n.4231-69A=) n.4633-69A= n.4629-69A= | |
| 9 | g.134818587A>C | CA201096816 | COL5A1 | c.4231-69A>C (n.4231-69A>C) n.4633-69A>C n.4629-69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818587A>G | CA2692444535 | COL5A1 | c.4231-69A>G (n.4231-69A>G) n.4633-69A>G n.4629-69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818588G>A | CA2692444537 | COL5A1 | c.4231-68G>A (n.4231-68G>A) n.4633-68G>A n.4629-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818588G>C | CA860874997 | COL5A1 | c.4231-68G>C (n.4231-68G>C) n.4633-68G>C n.4629-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818588G= | CA1883368701 | COL5A1 | c.4231-68G= (n.4231-68G=) n.4633-68G= n.4629-68G= | |
| 9 | g.134818588G>T | CA2692444536 | COL5A1 | c.4231-68G>T (n.4231-68G>T) n.4633-68G>T n.4629-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818589T>C | CA201096819 | COL5A1 | c.4231-67T>C (n.4231-67T>C) n.4633-67T>C n.4629-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818589T= | CA1883368702 | COL5A1 | c.4231-67T= (n.4231-67T=) n.4633-67T= n.4629-67T= | |
| 9 | g.134818590G>A | CA1883368706 | COL5A1 | c.4231-66G>A (n.4231-66G>A) n.4633-66G>A n.4629-66G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818590G= | CA1883368705 | COL5A1 | c.4231-66G= (n.4231-66G=) n.4633-66G= n.4629-66G= | |
| 9 | g.134818590G>T | CA201096822 | COL5A1 | c.4231-66G>T (n.4231-66G>T) n.4633-66G>T n.4629-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818591del | CA2579507260 | COL5A1 | c.4231-65del (n.4231-65del) n.4633-65del n.4629-65del | |
| 9 | g.134818591G>A | CA2692444538 | COL5A1 | c.4231-65G>A (n.4231-65G>A) n.4633-65G>A n.4629-65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818591G>T | CA2692444539 | COL5A1 | c.4231-65G>T (n.4231-65G>T) n.4633-65G>T n.4629-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818592T>C | CA1883368711 | COL5A1 | c.4231-64T>C (n.4231-64T>C) n.4633-64T>C n.4629-64T>C | dbSNP |
| 9 | g.134818592T= | CA1883368710 | COL5A1 | c.4231-64T= (n.4231-64T=) n.4633-64T= n.4629-64T= | |
| 9 | g.134818593C>A | CA2692444540 | COL5A1 | c.4231-63C>A (n.4231-63C>A) n.4633-63C>A n.4629-63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818593C>G | CA2692444541 | COL5A1 | c.4231-63C>G (n.4231-63C>G) n.4633-63C>G n.4629-63C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818594C>A | CA2692444542 | COL5A1 | c.4231-62C>A (n.4231-62C>A) n.4633-62C>A n.4629-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818594C= | CA1883368712 | COL5A1 | c.4231-62C= (n.4231-62C=) n.4633-62C= n.4629-62C= | |
| 9 | g.134818594C>T | CA860875002 | COL5A1 | c.4231-62C>T (n.4231-62C>T) n.4633-62C>T n.4629-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818595T>C | CA2579507261 | COL5A1 | c.4231-61T>C (n.4231-61T>C) n.4633-61T>C n.4629-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818596G>A | CA2579507263 | COL5A1 | c.4231-60G>A (n.4231-60G>A) n.4633-60G>A n.4629-60G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818596G>T | CA2579507264 | COL5A1 | c.4231-60G>T (n.4231-60G>T) n.4633-60G>T n.4629-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818598del | CA2579507262 | COL5A1 | c.4231-58del (n.4231-58del) n.4633-58del n.4629-58del | |
| 9 | g.134818597G>A | CA2579507265 | COL5A1 | c.4231-59G>A (n.4231-59G>A) n.4633-59G>A n.4629-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818597G>T | CA2692444543 | COL5A1 | c.4231-59G>T (n.4231-59G>T) n.4633-59G>T n.4629-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818598G>A | CA1883368716 | COL5A1 | c.4231-58G>A (n.4231-58G>A) n.4633-58G>A n.4629-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818598G= | CA1883368715 | COL5A1 | c.4231-58G= (n.4231-58G=) n.4633-58G= n.4629-58G= | |
| 9 | g.134818598G>T | CA2579507266 | COL5A1 | c.4231-58G>T (n.4231-58G>T) n.4633-58G>T n.4629-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818599C>A | CA2692444544 | COL5A1 | c.4231-57C>A (n.4231-57C>A) n.4633-57C>A n.4629-57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818599C= | CA1883368717 | COL5A1 | c.4231-57C= (n.4231-57C=) n.4633-57C= n.4629-57C= | |
| 9 | g.134818599C>T | CA1129888285 | COL5A1 | c.4231-57C>T (n.4231-57C>T) n.4633-57C>T n.4629-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818600C>A | CA2692444545 | COL5A1 | c.4231-56C>A (n.4231-56C>A) n.4633-56C>A n.4629-56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818600C>T | CA2692444546 | COL5A1 | c.4231-56C>T (n.4231-56C>T) n.4633-56C>T n.4629-56C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818601A= | CA1883368719 | COL5A1 | c.4231-55A= (n.4231-55A=) n.4633-55A= n.4629-55A= | |
| 9 | g.134818601A>G | CA1883368720 | COL5A1 | c.4231-55A>G (n.4231-55A>G) n.4633-55A>G n.4629-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818602G>A | CA2692444547 | COL5A1 | c.4231-54G>A (n.4231-54G>A) n.4633-54G>A n.4629-54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818602G>C | CA2692444548 | COL5A1 | c.4231-54G>C (n.4231-54G>C) n.4633-54G>C n.4629-54G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818602G>T | CA2692444549 | COL5A1 | c.4231-54G>T (n.4231-54G>T) n.4633-54G>T n.4629-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818603G>A | CA1883368722 | COL5A1 | c.4231-53G>A (n.4231-53G>A) n.4633-53G>A n.4629-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818603G= | CA1883368721 | COL5A1 | c.4231-53G= (n.4231-53G=) n.4633-53G= n.4629-53G= | |
| 9 | g.134818603G>T | CA2692444550 | COL5A1 | c.4231-53G>T (n.4231-53G>T) n.4633-53G>T n.4629-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818604G>A | CA860875006 | COL5A1 | c.4231-52G>A (n.4231-52G>A) n.4633-52G>A n.4629-52G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818604G= | CA1883368724 | COL5A1 | c.4231-52G= (n.4231-52G=) n.4633-52G= n.4629-52G= | |
| 9 | g.134818604G>T | CA2692444552 | COL5A1 | c.4231-52G>T (n.4231-52G>T) n.4633-52G>T n.4629-52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818606G>A | CA5320206 | COL5A1 | c.4231-50G>A (n.4231-50G>A) n.4633-50G>A n.4629-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818606G= | CA1883368727 | COL5A1 | c.4231-50G= (n.4231-50G=) n.4633-50G= n.4629-50G= | |
| 9 | g.134818606G>T | CA2692444553 | COL5A1 | c.4231-50G>T (n.4231-50G>T) n.4633-50G>T n.4629-50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818607C>A | CA2579507267 | COL5A1 | c.4231-49C>A (n.4231-49C>A) n.4633-49C>A n.4629-49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818607C= | CA1883368728 | COL5A1 | c.4231-49C= (n.4231-49C=) n.4633-49C= n.4629-49C= | |
| 9 | g.134818607C>T | CA591110598 | COL5A1 | c.4231-49C>T (n.4231-49C>T) n.4633-49C>T n.4629-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818608C>A | CA2692444557 | COL5A1 | c.4231-48C>A (n.4231-48C>A) n.4633-48C>A n.4629-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818608C= | CA1883368729 | COL5A1 | c.4231-48C= (n.4231-48C=) n.4633-48C= n.4629-48C= | |
| 9 | g.134818608C>G | CA5320207 | COL5A1 | c.4231-48C>G (n.4231-48C>G) n.4633-48C>G n.4629-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134818609T>C | CA5320208 | COL5A1 | c.4231-47T>C (n.4231-47T>C) n.4633-47T>C n.4629-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818609T= | CA1883368731 | COL5A1 | c.4231-47T= (n.4231-47T=) n.4633-47T= n.4629-47T= | |
| 9 | g.134818609_134818610delinsTG | CA1883368733 | COL5A1 | c.4231-47_4231-46delinsTG (n.4231-47_4231-46delinsTG) n.4633-47_4633-46delinsTG n.4629-47_4629-46delinsTG | |
| 9 | g.134818610G>A | CA591110600 | COL5A1 | c.4231-46G>A (n.4231-46G>A) n.4633-46G>A n.4629-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818610G>C | CA2692444558 | COL5A1 | c.4231-46G>C (n.4231-46G>C) n.4633-46G>C n.4629-46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818610G= | CA1883368736 | COL5A1 | c.4231-46G= (n.4231-46G=) n.4633-46G= n.4629-46G= | |
| 9 | g.134818610G>T | CA201096831 | COL5A1 | c.4231-46G>T (n.4231-46G>T) n.4633-46G>T n.4629-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818611del | CA918574151 | COL5A1 | c.4231-45del (n.4231-45del) n.4633-45del n.4629-45del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818611G>A | CA5320209 | COL5A1 | c.4231-45G>A (n.4231-45G>A) n.4633-45G>A n.4629-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818611G= | CA1883368738 | COL5A1 | c.4231-45G= (n.4231-45G=) n.4633-45G= n.4629-45G= | |
| 9 | g.134818612A>C | CA2579507269 | COL5A1 | c.4231-44A>C (n.4231-44A>C) n.4633-44A>C n.4629-44A>C | |
| 9 | g.134818613G>A | CA2579507270 | COL5A1 | c.4231-43G>A (n.4231-43G>A) n.4633-43G>A n.4629-43G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818613G>C | CA1883368741 | COL5A1 | c.4231-43G>C (n.4231-43G>C) n.4633-43G>C n.4629-43G>C | dbSNP |
| 9 | g.134818613G= | CA1883368740 | COL5A1 | c.4231-43G= (n.4231-43G=) n.4633-43G= n.4629-43G= | |
| 9 | g.134818613G>T | CA2692444560 | COL5A1 | c.4231-43G>T (n.4231-43G>T) n.4633-43G>T n.4629-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818614C>A | CA2558362593 | COL5A1 | c.4231-42C>A (n.4231-42C>A) n.4633-42C>A n.4629-42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818614C= | CA1883368742 | COL5A1 | c.4231-42C= (n.4231-42C=) n.4633-42C= n.4629-42C= | |
| 9 | g.134818614C>T | CA591110601 | COL5A1 | c.4231-42C>T (n.4231-42C>T) n.4633-42C>T n.4629-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818615C>A | CA2692444561 | COL5A1 | c.4231-41C>A (n.4231-41C>A) n.4633-41C>A n.4629-41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818615C= | CA1883368743 | COL5A1 | c.4231-41C= (n.4231-41C=) n.4633-41C= n.4629-41C= | |
| 9 | g.134818615C>G | CA591110603 | COL5A1 | c.4231-41C>G (n.4231-41C>G) n.4633-41C>G n.4629-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818616T>C | CA591110605 | COL5A1 | c.4231-40T>C (n.4231-40T>C) n.4633-40T>C n.4629-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818616T>G | CA5320210 | COL5A1 | c.4231-40T>G (n.4231-40T>G) n.4633-40T>G n.4629-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818616T= | CA1883368745 | COL5A1 | c.4231-40T= (n.4231-40T=) n.4633-40T= n.4629-40T= | |
| 9 | g.134818617A>C | CA2692444563 | COL5A1 | c.4231-39A>C (n.4231-39A>C) n.4633-39A>C n.4629-39A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818618G>T | CA2692444564 | COL5A1 | c.4231-38G>T (n.4231-38G>T) n.4633-38G>T n.4629-38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818619A>G | CA2692444565 | COL5A1 | c.4231-37A>G (n.4231-37A>G) n.4633-37A>G n.4629-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818619A>T | CA2692444566 | COL5A1 | c.4231-37A>T (n.4231-37A>T) n.4633-37A>T n.4629-37A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818620G>A | CA2692444568 | COL5A1 | c.4231-36G>A (n.4231-36G>A) n.4633-36G>A n.4629-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818620G>T | CA2692444569 | COL5A1 | c.4231-36G>T (n.4231-36G>T) n.4633-36G>T n.4629-36G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818621C>A | CA2579507271 | COL5A1 | c.4231-35C>A (n.4231-35C>A) n.4633-35C>A n.4629-35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818621C= | CA1883368747 | COL5A1 | c.4231-35C= (n.4231-35C=) n.4633-35C= n.4629-35C= | |
| 9 | g.134818621C>T | CA5320211 | COL5A1 | c.4231-35C>T (n.4231-35C>T) n.4633-35C>T n.4629-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818622T>C | CA2692444570 | COL5A1 | c.4231-34T>C (n.4231-34T>C) n.4633-34T>C n.4629-34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818622T>G | CA1883368749 | COL5A1 | c.4231-34T>G (n.4231-34T>G) n.4633-34T>G n.4629-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818622T= | CA1883368750 | COL5A1 | c.4231-34T= (n.4231-34T=) n.4633-34T= n.4629-34T= | |
| 9 | g.134818623C>A | CA2579507272 | COL5A1 | c.4231-33C>A (n.4231-33C>A) n.4633-33C>A n.4629-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818623C= | CA1883368751 | COL5A1 | c.4231-33C= (n.4231-33C=) n.4633-33C= n.4629-33C= | |
| 9 | g.134818623C>G | CA5320212 | COL5A1 | c.4231-33C>G (n.4231-33C>G) n.4633-33C>G n.4629-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818623C>T | CA2692444572 | COL5A1 | c.4231-33C>T (n.4231-33C>T) n.4633-33C>T n.4629-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818624C>A | CA2692444573 | COL5A1 | c.4231-32C>A (n.4231-32C>A) n.4633-32C>A n.4629-32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818624C= | CA1883368753 | COL5A1 | c.4231-32C= (n.4231-32C=) n.4633-32C= n.4629-32C= | |
| 9 | g.134818624C>T | CA5320213 | COL5A1 | c.4231-32C>T (n.4231-32C>T) n.4633-32C>T n.4629-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818625G>A | CA5320214 | COL5A1 | c.4231-31G>A (n.4231-31G>A) n.4633-31G>A n.4629-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818625G>C | CA2692444576 | COL5A1 | c.4231-31G>C (n.4231-31G>C) n.4633-31G>C n.4629-31G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818625G= | CA1883368755 | COL5A1 | c.4231-31G= (n.4231-31G=) n.4633-31G= n.4629-31G= | |
| 9 | g.134818625G>T | CA2692444575 | COL5A1 | c.4231-31G>T (n.4231-31G>T) n.4633-31G>T n.4629-31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818626G>A | CA2692444578 | COL5A1 | c.4231-30G>A (n.4231-30G>A) n.4633-30G>A n.4629-30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818626G>T | CA2692444579 | COL5A1 | c.4231-30G>T (n.4231-30G>T) n.4633-30G>T n.4629-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818627A= | CA1883368758 | COL5A1 | c.4231-29A= (n.4231-29A=) n.4633-29A= n.4629-29A= | |
| 9 | g.134818627A>C | CA1883368759 | COL5A1 | c.4231-29A>C (n.4231-29A>C) n.4633-29A>C n.4629-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818627A>G | CA5320215 | COL5A1 | c.4231-29A>G (n.4231-29A>G) n.4633-29A>G n.4629-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818627A>T | CA5320216 | COL5A1 | c.4231-29A>T (n.4231-29A>T) n.4633-29A>T n.4629-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818628C>A | CA2692444582 | COL5A1 | c.4231-28C>A (n.4231-28C>A) n.4633-28C>A n.4629-28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818628C= | CA1883368764 | COL5A1 | c.4231-28C= (n.4231-28C=) n.4633-28C= n.4629-28C= | |
| 9 | g.134818628C>G | CA5320217 | COL5A1 | c.4231-28C>G (n.4231-28C>G) n.4633-28C>G n.4629-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818628C>T | CA1883368763 | COL5A1 | c.4231-28C>T (n.4231-28C>T) n.4633-28C>T n.4629-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818629C>A | CA201096850 | COL5A1 | c.4231-27C>A (n.4231-27C>A) n.4633-27C>A n.4629-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818629C= | CA1883368766 | COL5A1 | c.4231-27C= (n.4231-27C=) n.4633-27C= n.4629-27C= | |
| 9 | g.134818630T>A | CA2692444585 | COL5A1 | c.4231-26T>A (n.4231-26T>A) n.4633-26T>A n.4629-26T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818632A>T | CA2551081924 | COL5A1 | c.4231-24A>T (n.4231-24A>T) n.4633-24A>T n.4629-24A>T | |
| 9 | g.134818633T>C | CA5320218 | COL5A1 | c.4231-23T>C (n.4231-23T>C) n.4633-23T>C n.4629-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818633T= | CA1883368768 | COL5A1 | c.4231-23T= (n.4231-23T=) n.4633-23T= n.4629-23T= | |
| 9 | g.134818634T>C | CA2692444586 | COL5A1 | c.4231-22T>C (n.4231-22T>C) n.4633-22T>C n.4629-22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818635C>A | CA2692444587 | COL5A1 | c.4231-21C>A (n.4231-21C>A) n.4633-21C>A n.4629-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818635C>G | CA2692444588 | COL5A1 | c.4231-21C>G (n.4231-21C>G) n.4633-21C>G n.4629-21C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818636T>C | CA2692444590 | COL5A1 | c.4231-20T>C (n.4231-20T>C) n.4633-20T>C n.4629-20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818637G= | CA1883368772 | COL5A1 | c.4231-19G= (n.4231-19G=) n.4633-19G= n.4629-19G= | |
| 9 | g.134818637G>T | CA201096856 | COL5A1 | c.4231-19G>T (n.4231-19G>T) n.4633-19G>T n.4629-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818638C>A | CA2692444593 | COL5A1 | c.4231-18C>A (n.4231-18C>A) n.4633-18C>A n.4629-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818638C= | CA1883368776 | COL5A1 | c.4231-18C= (n.4231-18C=) n.4633-18C= n.4629-18C= | |
| 9 | g.134818638C>T | CA5320219 | COL5A1 | c.4231-18C>T (n.4231-18C>T) n.4633-18C>T n.4629-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818640del | CA2579507274 | COL5A1 | c.4231-16del (n.4231-16del) n.4633-16del n.4629-16del | |
| 9 | g.134818639C>A | CA2692444595 | COL5A1 | c.4231-17C>A (n.4231-17C>A) n.4633-17C>A n.4629-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818639C= | CA1883368777 | COL5A1 | c.4231-17C= (n.4231-17C=) n.4633-17C= n.4629-17C= | |
| 9 | g.134818639C>T | CA591110623 | COL5A1 | c.4231-17C>T (n.4231-17C>T) n.4633-17C>T n.4629-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818640C>A | CA2692444596 | COL5A1 | c.4231-16C>A (n.4231-16C>A) n.4633-16C>A n.4629-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818640C= | CA1883368780 | COL5A1 | c.4231-16C= (n.4231-16C=) n.4633-16C= n.4629-16C= | |
| 9 | g.134818640C>G | CA2692444597 | COL5A1 | c.4231-16C>G (n.4231-16C>G) n.4633-16C>G n.4629-16C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818640C>T | CA16605430 | COL5A1 | c.4231-16C>T (n.4231-16C>T) n.4633-16C>T n.4629-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818641T>C | CA2692444599 | COL5A1 | c.4231-15T>C (n.4231-15T>C) n.4633-15T>C n.4629-15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818641dup | CA2720753596 | COL5A1 | c.4231-15dup (n.4231-15dup) n.4633-15dup n.4629-15dup | dbSNP |
| 9 | g.134818642C>A | CA2692444600 | COL5A1 | c.4231-14C>A (n.4231-14C>A) n.4633-14C>A n.4629-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818642C>T | CA2692444601 | COL5A1 | c.4231-14C>T (n.4231-14C>T) n.4633-14C>T n.4629-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818643C>A | CA2692444603 | COL5A1 | c.4231-13C>A (n.4231-13C>A) n.4633-13C>A n.4629-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818643C= | CA1883368783 | COL5A1 | c.4231-13C= (n.4231-13C=) n.4633-13C= n.4629-13C= | |
| 9 | g.134818643C>T | CA5320220 | COL5A1 | c.4231-13C>T (n.4231-13C>T) n.4633-13C>T n.4629-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818644G>A | CA290281 | COL5A1 | c.4231-12G>A (n.4231-12G>A) n.4633-12G>A n.4629-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818644G>C | CA2692444604 | COL5A1 | c.4231-12G>C (n.4231-12G>C) n.4633-12G>C n.4629-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818644G= | CA1883368786 | COL5A1 | c.4231-12G= (n.4231-12G=) n.4633-12G= n.4629-12G= | |
| 9 | g.134818644G>T | CA2692444606 | COL5A1 | c.4231-12G>T (n.4231-12G>T) n.4633-12G>T n.4629-12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818645C>A | CA2692444607 | COL5A1 | c.4231-11C>A (n.4231-11C>A) n.4633-11C>A n.4629-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818645C>T | CA2692444608 | COL5A1 | c.4231-11C>T (n.4231-11C>T) n.4633-11C>T n.4629-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818646C>A | CA2692444610 | COL5A1 | c.4231-10C>A (n.4231-10C>A) n.4633-10C>A n.4629-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818646C= | CA1883368788 | COL5A1 | c.4231-10C= (n.4231-10C=) n.4633-10C= n.4629-10C= | |
| 9 | g.134818646C>T | CA5320221 | COL5A1 | c.4231-10C>T (n.4231-10C>T) n.4633-10C>T n.4629-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818647del | CA2579507282 | COL5A1 | c.4231-9del (n.4231-9del) n.4633-9del n.4629-9del | |
| 9 | g.134818647G>A | CA5320222 | COL5A1 | c.4231-9G>A (n.4231-9G>A) n.4633-9G>A n.4629-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818647G>C | CA1129888340 | COL5A1 | c.4231-9G>C (n.4231-9G>C) n.4633-9G>C n.4629-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818647G= | CA1883368790 | COL5A1 | c.4231-9G= (n.4231-9G=) n.4633-9G= n.4629-9G= | |
| 9 | g.134818647G>T | CA2579507283 | COL5A1 | c.4231-9G>T (n.4231-9G>T) n.4633-9G>T n.4629-9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818648T>C | CA1129888350 | COL5A1 | c.4231-8T>C (n.4231-8T>C) n.4633-8T>C n.4629-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818648T= | CA1883368792 | COL5A1 | c.4231-8T= (n.4231-8T=) n.4633-8T= n.4629-8T= | |
| 9 | g.134818649C>A | CA2692444618 | COL5A1 | c.4231-7C>A (n.4231-7C>A) n.4633-7C>A n.4629-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818649C>G | CA2692444619 | COL5A1 | c.4231-7C>G (n.4231-7C>G) n.4633-7C>G n.4629-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818650C>A | CA591110629 | COL5A1 | c.4231-6C>A (n.4231-6C>A) n.4633-6C>A n.4629-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818650C= | CA1883368793 | COL5A1 | c.4231-6C= (n.4231-6C=) n.4633-6C= n.4629-6C= | |
| 9 | g.134818650C>T | CA2692444621 | COL5A1 | c.4231-6C>T (n.4231-6C>T) n.4633-6C>T n.4629-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818651T>A | CA2692444623 | COL5A1 | c.4231-5T>A (n.4231-5T>A) n.4633-5T>A n.4629-5T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818652G>A | CA2692444625 | COL5A1 | c.4231-4G>A (n.4231-4G>A) n.4633-4G>A n.4629-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818652G>T | CA2692444626 | COL5A1 | c.4231-4G>T (n.4231-4G>T) n.4633-4G>T n.4629-4G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818653C>T | CA2580080119 | COL5A1 | c.4231-3C>T (n.4231-3C>T) n.4633-3C>T n.4629-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818654A>C | CA375457046 | COL5A1 | c.4231-2A>C (n.4231-2A>C) n.4633-2A>C n.4629-2A>C | |
| 9 | g.134818654A>G | CA375457048 | COL5A1 | c.4231-2A>G (n.4231-2A>G) n.4633-2A>G n.4629-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.134818654A>T | CA375457050 | COL5A1 | c.4231-2A>T (n.4231-2A>T) n.4633-2A>T n.4629-2A>T | |
| 9 | g.134818654_134818655delinsAG | CA1883368795 | COL5A1 | c.4231-2_4231-1delinsAG (n.4231-2_4231-1delinsAG) n.4633-2_4633-1delinsAG n.4629-2_4629-1delinsAG | |
| 9 | g.134818655G>A | CA375457053 | COL5A1 | c.4231-1G>A (n.4231-1G>A) n.4633-1G>A n.4629-1G>A | |
| 9 | g.134818655G>C | CA375457055 | COL5A1 | c.4231-1G>C (n.4231-1G>C) n.4633-1G>C n.4629-1G>C | |
| 9 | g.134818655G>T | CA375457057 | COL5A1 | c.4231-1G>T (n.4231-1G>T) n.4633-1G>T n.4629-1G>T | |
| 9 | g.134818657del | CA16612534 | COL5A1 | c.4232del n.4634del n.4630del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818656G>A | CA375457059 | COL5A1 | c.4231G>A (p.Gly1411Arg) n.4633G>A n.4629G>A | COSMIC |
| 9 | g.134818656G>C | CA375457061 | COL5A1 | c.4231G>C (p.Gly1411Arg) n.4633G>C n.4629G>C | |
| 9 | g.134818656G>T | CA375457062 | COL5A1 | c.4231G>T (p.Gly1411Ter) n.4633G>T n.4629G>T | |
| 9 | g.134818657G>A | CA375457067 | COL5A1 | c.4232G>A (p.Gly1411Glu) n.4634G>A n.4630G>A | |
| 9 | g.134818657G>C | CA375457068 | COL5A1 | c.4232G>C (p.Gly1411Ala) n.4634G>C n.4630G>C | |
| 9 | g.134818657G>T | CA375457071 | COL5A1 | c.4232G>T (p.Gly1411Val) n.4634G>T n.4630G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818658A= | CA1883368798 | COL5A1 | c.4233A= (p.Gly1411=) n.4635A= n.4631A= | |
| 9 | g.134818658A>C | CA467664114 | COL5A1 | c.4233A>C (p.Gly1411=) n.4635A>C n.4631A>C | |
| 9 | g.134818658A>G | CA467664116 | COL5A1 | c.4233A>G (p.Gly1411=) n.4635A>G n.4631A>G | |
| 9 | g.134818658A>T | CA467664119 | COL5A1 | c.4233A>T (p.Gly1411=) n.4635A>T n.4631A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818659G>A | CA246407 | COL5A1 | c.4234G>A (p.Glu1412Lys) n.4636G>A n.4632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818659G>C | CA375457076 | COL5A1 | c.4234G>C (p.Glu1412Gln) n.4636G>C n.4632G>C | |
| 9 | g.134818659G= | CA1883368801 | COL5A1 | c.4234G= (p.Glu1412=) n.4636G= n.4632G= | |
| 9 | g.134818659G>T | CA375457074 | COL5A1 | c.4234G>T (p.Glu1412Ter) n.4636G>T n.4632G>T | |
| 9 | g.134818660A= | CA1883368804 | COL5A1 | c.4235A= (p.Glu1412=) n.4637A= n.4633A= | |
| 9 | g.134818660A>C | CA375457078 | COL5A1 | c.4235A>C (p.Glu1412Ala) n.4637A>C n.4633A>C | |
| 9 | g.134818660A>G | CA375457082 | COL5A1 | c.4235A>G (p.Glu1412Gly) n.4637A>G n.4633A>G | |
| 9 | g.134818660A>T | CA375457080 | COL5A1 | c.4235A>T (p.Glu1412Val) n.4637A>T n.4633A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134818661A>C | CA375457084 | COL5A1 | c.4236A>C (p.Glu1412Asp) n.4638A>C n.4634A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818661A>G | CA467664132 | COL5A1 | c.4236A>G (p.Glu1412=) n.4638A>G n.4634A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818661A>T | CA375457087 | COL5A1 | c.4236A>T (p.Glu1412Asp) n.4638A>T n.4634A>T | |
| 9 | g.134818662G>A | CA375457089 | COL5A1 | c.4237G>A (p.Ala1413Thr) n.4639G>A n.4635G>A | |
| 9 | g.134818662G>C | CA375457091 | COL5A1 | c.4237G>C (p.Ala1413Pro) n.4639G>C n.4635G>C | |
| 9 | g.134818662G>T | CA375457094 | COL5A1 | c.4237G>T (p.Ala1413Ser) n.4639G>T n.4635G>T | |
| 9 | g.134818663C>A | CA375457096 | COL5A1 | c.4238C>A (p.Ala1413Asp) n.4640C>A n.4636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818663C= | CA1883368806 | COL5A1 | c.4238C= (p.Ala1413=) n.4640C= n.4636C= | |
| 9 | g.134818663C>G | CA375457098 | COL5A1 | c.4238C>G (p.Ala1413Gly) n.4640C>G n.4636C>G | |
| 9 | g.134818663C>T | CA375457100 | COL5A1 | c.4238C>T (p.Ala1413Val) n.4640C>T n.4636C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818664C>A | CA467664149 | COL5A1 | c.4239C>A (p.Ala1413=) n.4641C>A n.4637C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818664C= | CA1883368810 | COL5A1 | c.4239C= (p.Ala1413=) n.4641C= n.4637C= | |
| 9 | g.134818664C>G | CA467664147 | COL5A1 | c.4239C>G (p.Ala1413=) n.4641C>G n.4637C>G | |
| 9 | g.134818664C>T | CA5320223 | COL5A1 | c.4239C>T (p.Ala1413=) n.4641C>T n.4637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818665G>A | CA322196 | COL5A1 | c.4240G>A (p.Gly1414Ser) n.4642G>A n.4638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818665G>C | CA375457103 | COL5A1 | c.4240G>C (p.Gly1414Arg) n.4642G>C n.4638G>C | COSMIC |
| 9 | g.134818665G= | CA1883368812 | COL5A1 | c.4240G= (p.Gly1414=) n.4642G= n.4638G= | |
| 9 | g.134818665G>T | CA375457104 | COL5A1 | c.4240G>T (p.Gly1414Cys) n.4642G>T n.4638G>T | |
| 9 | g.134818666G>A | CA375457108 | COL5A1 | c.4241G>A (p.Gly1414Asp) n.4643G>A n.4639G>A | |
| 9 | g.134818666G>C | CA5320224 | COL5A1 | c.4241G>C (p.Gly1414Ala) n.4643G>C n.4639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818666G= | CA1883368815 | COL5A1 | c.4241G= (p.Gly1414=) n.4643G= n.4639G= | |
| 9 | g.134818666G>T | CA375457106 | COL5A1 | c.4241G>T (p.Gly1414Val) n.4643G>T n.4639G>T | |
| 9 | g.134818667C>A | CA467664161 | COL5A1 | c.4242C>A (p.Gly1414=) n.4644C>A n.4640C>A | |
| 9 | g.134818667C>G | CA467664163 | COL5A1 | c.4242C>G (p.Gly1414=) n.4644C>G n.4640C>G | |
| 9 | g.134818667C>T | CA467664165 | COL5A1 | c.4242C>T (p.Gly1414=) n.4644C>T n.4640C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818668T>A | CA375457111 | COL5A1 | c.4243T>A (p.Leu1415Met) n.4645T>A n.4641T>A | |
| 9 | g.134818668T>C | CA467664169 | COL5A1 | c.4243T>C (p.Leu1415=) n.4645T>C n.4641T>C | |
| 9 | g.134818668T>G | CA375457112 | COL5A1 | c.4243T>G (p.Leu1415Val) n.4645T>G n.4641T>G | |
| 9 | g.134818669T>A | CA375457116 | COL5A1 | c.4244T>A (p.Leu1415Ter) n.4646T>A n.4642T>A | |
| 9 | g.134818669T>C | CA375457117 | COL5A1 | c.4244T>C (p.Leu1415Ser) n.4646T>C n.4642T>C | |
| 9 | g.134818669T>G | CA375457120 | COL5A1 | c.4244T>G (p.Leu1415Trp) n.4646T>G n.4642T>G | |
| 9 | g.134818670G>A | CA5320226 | COL5A1 | c.4245G>A (p.Leu1415=) n.4647G>A n.4643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818670G>C | CA375457122 | COL5A1 | c.4245G>C (p.Leu1415Phe) n.4647G>C n.4643G>C | ClinVar |
| 9 | g.134818670G= | CA1883368822 | COL5A1 | c.4245G= (p.Leu1415=) n.4647G= n.4643G= | |
| 9 | g.134818670G>T | CA5320225 | COL5A1 | c.4245G>T (p.Leu1415Phe) n.4647G>T n.4643G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134818671G>A | CA375457123 | COL5A1 | c.4246G>A (p.Glu1416Lys) n.4648G>A n.4644G>A | COSMIC |
| 9 | g.134818671G>C | CA375457125 | COL5A1 | c.4246G>C (p.Glu1416Gln) n.4648G>C n.4644G>C | |
| 9 | g.134818671G>T | CA375457127 | COL5A1 | c.4246G>T (p.Glu1416Ter) n.4648G>T n.4644G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818672A= | CA1883368824 | COL5A1 | c.4247A= (p.Glu1416=) n.4649A= n.4645A= | |
| 9 | g.134818672A>C | CA375457134 | COL5A1 | c.4247A>C (p.Glu1416Ala) n.4649A>C n.4645A>C | |
| 9 | g.134818672A>G | CA375457132 | COL5A1 | c.4247A>G (p.Glu1416Gly) n.4649A>G n.4645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818672A>T | CA375457129 | COL5A1 | c.4247A>T (p.Glu1416Val) n.4649A>T n.4645A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818673A>C | CA375457139 | COL5A1 | c.4248A>C (p.Glu1416Asp) n.4650A>C n.4646A>C | |
| 9 | g.134818673A>G | CA467664192 | COL5A1 | c.4248A>G (p.Glu1416=) n.4650A>G n.4646A>G | |
| 9 | g.134818673A>T | CA375457136 | COL5A1 | c.4248A>T (p.Glu1416Asp) n.4650A>T n.4646A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818674G>A | CA375457142 | COL5A1 | c.4249G>A (p.Gly1417Ser) n.4651G>A n.4647G>A | |
| 9 | g.134818674G>C | CA375457143 | COL5A1 | c.4249G>C (p.Gly1417Arg) n.4651G>C n.4647G>C | |
| 9 | g.134818674G>T | CA375457145 | COL5A1 | c.4249G>T (p.Gly1417Cys) n.4651G>T n.4647G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818675G>A | CA375457148 | COL5A1 | c.4250G>A (p.Gly1417Asp) n.4652G>A n.4648G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818675G>C | CA375457150 | COL5A1 | c.4250G>C (p.Gly1417Ala) n.4652G>C n.4648G>C | |
| 9 | g.134818675G>T | CA375457152 | COL5A1 | c.4250G>T (p.Gly1417Val) n.4652G>T n.4648G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818676C>A | CA467664207 | COL5A1 | c.4251C>A (p.Gly1417=) n.4653C>A n.4649C>A | |
| 9 | g.134818676C>G | CA467664212 | COL5A1 | c.4251C>G (p.Gly1417=) n.4653C>G n.4649C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818676C>T | CA467664209 | COL5A1 | c.4251C>T (p.Gly1417=) n.4653C>T n.4649C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134818677C>A | CA375457154 | COL5A1 | c.4252C>A (p.Pro1418Thr) n.4654C>A n.4650C>A | |
| 9 | g.134818677C= | CA1883368826 | COL5A1 | c.4252C= (p.Pro1418=) n.4654C= n.4650C= | |
| 9 | g.134818677C>G | CA375457155 | COL5A1 | c.4252C>G (p.Pro1418Ala) n.4654C>G n.4650C>G | |
| 9 | g.134818677C>T | CA201096885 | COL5A1 | c.4252C>T (p.Pro1418Ser) n.4654C>T n.4650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818678C>A | CA375457156 | COL5A1 | c.4253C>A (p.Pro1418His) n.4655C>A n.4651C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818678C= | CA1883368828 | COL5A1 | c.4253C= (p.Pro1418=) n.4655C= n.4651C= | |
| 9 | g.134818678C>G | CA375457158 | COL5A1 | c.4253C>G (p.Pro1418Arg) n.4655C>G n.4651C>G | dbSNP |
| 9 | g.134818678C>T | CA375457160 | COL5A1 | c.4253C>T (p.Pro1418Leu) n.4655C>T n.4651C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134818679T>A | CA467664226 | COL5A1 | c.4254T>A (p.Pro1418=) n.4656T>A n.4652T>A | |
| 9 | g.134818679T>C | CA201096887 | COL5A1 | c.4254T>C (p.Pro1418=) n.4656T>C n.4652T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818679T>G | CA467664224 | COL5A1 | c.4254T>G (p.Pro1418=) n.4656T>G n.4652T>G | |
| 9 | g.134818679T= | CA1883368830 | COL5A1 | c.4254T= (p.Pro1418=) n.4656T= n.4652T= | |
| 9 | g.134818680C>A | CA375457164 | COL5A1 | c.4255C>A (p.Pro1419Thr) n.4657C>A n.4653C>A | |
| 9 | g.134818680C= | CA1883368832 | COL5A1 | c.4255C= (p.Pro1419=) n.4657C= n.4653C= | |
| 9 | g.134818680C>G | CA375457162 | COL5A1 | c.4255C>G (p.Pro1419Ala) n.4657C>G n.4653C>G | |
| 9 | g.134818680C>T | CA375457163 | COL5A1 | c.4255C>T (p.Pro1419Ser) n.4657C>T n.4653C>T | ClinVar dbSNP |