UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134818462G>A | CA860874944 | COL5A1 | c.4231-194G>A (n.4231-194G>A) n.4633-194G>A n.4629-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818462G= | CA1883368592 | COL5A1 | c.4231-194G= (n.4231-194G=) n.4633-194G= n.4629-194G= | |
| 9 | g.134818466G>A | CA860874948 | COL5A1 | c.4231-190G>A (n.4231-190G>A) n.4633-190G>A n.4629-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818466G= | CA1883368593 | COL5A1 | c.4231-190G= (n.4231-190G=) n.4633-190G= n.4629-190G= | |
| 9 | g.134818468T>A | CA2741061196 | COL5A1 | c.4231-188T>A (n.4231-188T>A) n.4633-188T>A n.4629-188T>A | |
| 9 | g.134818471T>G | CA2741061197 | COL5A1 | c.4231-185T>G (n.4231-185T>G) n.4633-185T>G n.4629-185T>G | |
| 9 | g.134818472C>A | CA1883368597 | COL5A1 | c.4231-184C>A (n.4231-184C>A) n.4633-184C>A n.4629-184C>A | dbSNP |
| 9 | g.134818472C= | CA1883368596 | COL5A1 | c.4231-184C= (n.4231-184C=) n.4633-184C= n.4629-184C= | |
| 9 | g.134818472C>T | CA860874949 | COL5A1 | c.4231-184C>T (n.4231-184C>T) n.4633-184C>T n.4629-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818472_134818473delinsCG | CA1883368598 | COL5A1 | c.4231-184_4231-183delinsCG (n.4231-184_4231-183delinsCG) n.4633-184_4633-183delinsCG n.4629-184_4629-183delinsCG | |
| 9 | g.134818473G>A | CA13040926 | COL5A1 | c.4231-183G>A (n.4231-183G>A) n.4633-183G>A n.4629-183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818473G= | CA1883368606 | COL5A1 | c.4231-183G= (n.4231-183G=) n.4633-183G= n.4629-183G= | |
| 9 | g.134818475del | CA1883368603 | COL5A1 | c.4231-181del (n.4231-181del) n.4633-181del n.4629-181del | dbSNP |
| 9 | g.134818474G>T | CA2514364247 | COL5A1 | c.4231-182G>T (n.4231-182G>T) n.4633-182G>T n.4629-182G>T | |
| 9 | g.134818476A= | CA1883368609 | COL5A1 | c.4231-180A= (n.4231-180A=) n.4633-180A= n.4629-180A= | |
| 9 | g.134818476A>G | CA1883368611 | COL5A1 | c.4231-180A>G (n.4231-180A>G) n.4633-180A>G n.4629-180A>G | dbSNP |
| 9 | g.134818480A>G | CA2741061198 | COL5A1 | c.4231-176A>G (n.4231-176A>G) n.4633-176A>G n.4629-176A>G | |
| 9 | g.134818483C= | CA1883368612 | COL5A1 | c.4231-173C= (n.4231-173C=) n.4633-173C= n.4629-173C= | |
| 9 | g.134818483C>T | CA201096773 | COL5A1 | c.4231-173C>T (n.4231-173C>T) n.4633-173C>T n.4629-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818487A>T | CA2720753555 | COL5A1 | c.4231-169A>T (n.4231-169A>T) n.4633-169A>T n.4629-169A>T | dbSNP |
| 9 | g.134818489C= | CA1883368613 | COL5A1 | c.4231-167C= (n.4231-167C=) n.4633-167C= n.4629-167C= | |
| 9 | g.134818489C>T | CA1129888236 | COL5A1 | c.4231-167C>T (n.4231-167C>T) n.4633-167C>T n.4629-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818490A= | CA1883368614 | COL5A1 | c.4231-166A= (n.4231-166A=) n.4633-166A= n.4629-166A= | |
| 9 | g.134818490A>G | CA1129888238 | COL5A1 | c.4231-166A>G (n.4231-166A>G) n.4633-166A>G n.4629-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818491G>A | CA860874955 | COL5A1 | c.4231-165G>A (n.4231-165G>A) n.4633-165G>A n.4629-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818491G= | CA1883368616 | COL5A1 | c.4231-165G= (n.4231-165G=) n.4633-165G= n.4629-165G= | |
| 9 | g.134818493G>A | CA860874956 | COL5A1 | c.4231-163G>A (n.4231-163G>A) n.4633-163G>A n.4629-163G>A | dbSNP |
| 9 | g.134818493G= | CA1883368618 | COL5A1 | c.4231-163G= (n.4231-163G=) n.4633-163G= n.4629-163G= | |
| 9 | g.134818496G>C | CA201096776 | COL5A1 | c.4231-160G>C (n.4231-160G>C) n.4633-160G>C n.4629-160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818496G= | CA1883368620 | COL5A1 | c.4231-160G= (n.4231-160G=) n.4633-160G= n.4629-160G= | |
| 9 | g.134818504A= | CA1883368622 | COL5A1 | c.4231-152A= (n.4231-152A=) n.4633-152A= n.4629-152A= | |
| 9 | g.134818504A>G | CA201096784 | COL5A1 | c.4231-152A>G (n.4231-152A>G) n.4633-152A>G n.4629-152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818505G>A | CA2692444456 | COL5A1 | c.4231-151G>A (n.4231-151G>A) n.4633-151G>A n.4629-151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818505G>T | CA2692444457 | COL5A1 | c.4231-151G>T (n.4231-151G>T) n.4633-151G>T n.4629-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818506G>A | CA2692444459 | COL5A1 | c.4231-150G>A (n.4231-150G>A) n.4633-150G>A n.4629-150G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818507C>A | CA2692444460 | COL5A1 | c.4231-149C>A (n.4231-149C>A) n.4633-149C>A n.4629-149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818509A>C | CA2692444461 | COL5A1 | c.4231-147A>C (n.4231-147A>C) n.4633-147A>C n.4629-147A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818510T>A | CA2692444462 | COL5A1 | c.4231-146T>A (n.4231-146T>A) n.4633-146T>A n.4629-146T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818510T>G | CA2692444463 | COL5A1 | c.4231-146T>G (n.4231-146T>G) n.4633-146T>G n.4629-146T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818511G>A | CA591110588 | COL5A1 | c.4231-145G>A (n.4231-145G>A) n.4633-145G>A n.4629-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818511G= | CA1883368627 | COL5A1 | c.4231-145G= (n.4231-145G=) n.4633-145G= n.4629-145G= | |
| 9 | g.134818511G>T | CA2692444464 | COL5A1 | c.4231-145G>T (n.4231-145G>T) n.4633-145G>T n.4629-145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818512A>T | CA2692444466 | COL5A1 | c.4231-144A>T (n.4231-144A>T) n.4633-144A>T n.4629-144A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818513A>C | CA2692444468 | COL5A1 | c.4231-143A>C (n.4231-143A>C) n.4633-143A>C n.4629-143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818514A= | CA1883368630 | COL5A1 | c.4231-142A= (n.4231-142A=) n.4633-142A= n.4629-142A= | |
| 9 | g.134818514A>C | CA860874962 | COL5A1 | c.4231-142A>C (n.4231-142A>C) n.4633-142A>C n.4629-142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818514A>G | CA2692444469 | COL5A1 | c.4231-142A>G (n.4231-142A>G) n.4633-142A>G n.4629-142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818515T>C | CA2692444470 | COL5A1 | c.4231-141T>C (n.4231-141T>C) n.4633-141T>C n.4629-141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818515T>G | CA2692444471 | COL5A1 | c.4231-141T>G (n.4231-141T>G) n.4633-141T>G n.4629-141T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818516G>A | CA1883368633 | COL5A1 | c.4231-140G>A (n.4231-140G>A) n.4633-140G>A n.4629-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818516G>C | CA2603696028 | COL5A1 | c.4231-140G>C (n.4231-140G>C) n.4633-140G>C n.4629-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818516G= | CA1883368632 | COL5A1 | c.4231-140G= (n.4231-140G=) n.4633-140G= n.4629-140G= | |
| 9 | g.134818516G>T | CA2692444472 | COL5A1 | c.4231-140G>T (n.4231-140G>T) n.4633-140G>T n.4629-140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818517T>A | CA1883368636 | COL5A1 | c.4231-139T>A (n.4231-139T>A) n.4633-139T>A n.4629-139T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818517T>G | CA201096787 | COL5A1 | c.4231-139T>G (n.4231-139T>G) n.4633-139T>G n.4629-139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818517T= | CA1883368635 | COL5A1 | c.4231-139T= (n.4231-139T=) n.4633-139T= n.4629-139T= | |
| 9 | g.134818519G>A | CA2692444474 | COL5A1 | c.4231-137G>A (n.4231-137G>A) n.4633-137G>A n.4629-137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818519G>T | CA2692444475 | COL5A1 | c.4231-137G>T (n.4231-137G>T) n.4633-137G>T n.4629-137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818520A>G | CA2692444476 | COL5A1 | c.4231-136A>G (n.4231-136A>G) n.4633-136A>G n.4629-136A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818521G>T | CA2692444477 | COL5A1 | c.4231-135G>T (n.4231-135G>T) n.4633-135G>T n.4629-135G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818523A>G | CA2692444478 | COL5A1 | c.4231-133A>G (n.4231-133A>G) n.4633-133A>G n.4629-133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818524T>G | CA2692444482 | COL5A1 | c.4231-132T>G (n.4231-132T>G) n.4633-132T>G n.4629-132T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818528G>T | CA2692444483 | COL5A1 | c.4231-128G>T (n.4231-128G>T) n.4633-128G>T n.4629-128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818529G>A | CA2692444484 | COL5A1 | c.4231-127G>A (n.4231-127G>A) n.4633-127G>A n.4629-127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818529G= | CA1883368639 | COL5A1 | c.4231-127G= (n.4231-127G=) n.4633-127G= n.4629-127G= | |
| 9 | g.134818529G>T | CA860874965 | COL5A1 | c.4231-127G>T (n.4231-127G>T) n.4633-127G>T n.4629-127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818530C>A | CA860874975 | COL5A1 | c.4231-126C>A (n.4231-126C>A) n.4633-126C>A n.4629-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818530C= | CA1883368641 | COL5A1 | c.4231-126C= (n.4231-126C=) n.4633-126C= n.4629-126C= | |
| 9 | g.134818533C>A | CA2692444487 | COL5A1 | c.4231-123C>A (n.4231-123C>A) n.4633-123C>A n.4629-123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818533C>T | CA2692444485 | COL5A1 | c.4231-123C>T (n.4231-123C>T) n.4633-123C>T n.4629-123C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818534C>A | CA2692444489 | COL5A1 | c.4231-122C>A (n.4231-122C>A) n.4633-122C>A n.4629-122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818534C>T | CA2692444490 | COL5A1 | c.4231-122C>T (n.4231-122C>T) n.4633-122C>T n.4629-122C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818535C= | CA1883368643 | COL5A1 | c.4231-121C= (n.4231-121C=) n.4633-121C= n.4629-121C= | |
| 9 | g.134818535C>T | CA860874978 | COL5A1 | c.4231-121C>T (n.4231-121C>T) n.4633-121C>T n.4629-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818536C>A | CA2692444491 | COL5A1 | c.4231-120C>A (n.4231-120C>A) n.4633-120C>A n.4629-120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818536C= | CA1883368644 | COL5A1 | c.4231-120C= (n.4231-120C=) n.4633-120C= n.4629-120C= | |
| 9 | g.134818536C>T | CA591110590 | COL5A1 | c.4231-120C>T (n.4231-120C>T) n.4633-120C>T n.4629-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818537G>A | CA201096790 | COL5A1 | c.4231-119G>A (n.4231-119G>A) n.4633-119G>A n.4629-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818537G>C | CA2692444495 | COL5A1 | c.4231-119G>C (n.4231-119G>C) n.4633-119G>C n.4629-119G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818537G= | CA1883368645 | COL5A1 | c.4231-119G= (n.4231-119G=) n.4633-119G= n.4629-119G= | |
| 9 | g.134818537G>T | CA2692444496 | COL5A1 | c.4231-119G>T (n.4231-119G>T) n.4633-119G>T n.4629-119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818538G>A | CA1129888262 | COL5A1 | c.4231-118G>A (n.4231-118G>A) n.4633-118G>A n.4629-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818538G= | CA1883368648 | COL5A1 | c.4231-118G= (n.4231-118G=) n.4633-118G= n.4629-118G= | |
| 9 | g.134818538G>T | CA2692444497 | COL5A1 | c.4231-118G>T (n.4231-118G>T) n.4633-118G>T n.4629-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818539A= | CA1883368650 | COL5A1 | c.4231-117A= (n.4231-117A=) n.4633-117A= n.4629-117A= | |
| 9 | g.134818539A>G | CA2692444498 | COL5A1 | c.4231-117A>G (n.4231-117A>G) n.4633-117A>G n.4629-117A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818539A>T | CA1883368651 | COL5A1 | c.4231-117A>T (n.4231-117A>T) n.4633-117A>T n.4629-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818540T>C | CA591110592 | COL5A1 | c.4231-116T>C (n.4231-116T>C) n.4633-116T>C n.4629-116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818540T>G | CA2692444501 | COL5A1 | c.4231-116T>G (n.4231-116T>G) n.4633-116T>G n.4629-116T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818540T= | CA1883368653 | COL5A1 | c.4231-116T= (n.4231-116T=) n.4633-116T= n.4629-116T= | |
| 9 | g.134818541A= | CA1883368657 | COL5A1 | c.4231-115A= (n.4231-115A=) n.4633-115A= n.4629-115A= | |
| 9 | g.134818541A>C | CA2692444502 | COL5A1 | c.4231-115A>C (n.4231-115A>C) n.4633-115A>C n.4629-115A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818541A>G | CA201096792 | COL5A1 | c.4231-115A>G (n.4231-115A>G) n.4633-115A>G n.4629-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818541A>T | CA201096794 | COL5A1 | c.4231-115A>T (n.4231-115A>T) n.4633-115A>T n.4629-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818542T>C | CA591110594 | COL5A1 | c.4231-114T>C (n.4231-114T>C) n.4633-114T>C n.4629-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818542T= | CA1883368665 | COL5A1 | c.4231-114T= (n.4231-114T=) n.4633-114T= n.4629-114T= | |
| 9 | g.134818543G>T | CA2692444503 | COL5A1 | c.4231-113G>T (n.4231-113G>T) n.4633-113G>T n.4629-113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818546del | CA2692444504 | COL5A1 | c.4231-110del (n.4231-110del) n.4633-110del n.4629-110del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818544G>T | CA2692444505 | COL5A1 | c.4231-112G>T (n.4231-112G>T) n.4633-112G>T n.4629-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818545G>A | CA2692444506 | COL5A1 | c.4231-111G>A (n.4231-111G>A) n.4633-111G>A n.4629-111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818545G= | CA1883368666 | COL5A1 | c.4231-111G= (n.4231-111G=) n.4633-111G= n.4629-111G= | |
| 9 | g.134818545G>T | CA201096798 | COL5A1 | c.4231-111G>T (n.4231-111G>T) n.4633-111G>T n.4629-111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818546G>A | CA2692444507 | COL5A1 | c.4231-110G>A (n.4231-110G>A) n.4633-110G>A n.4629-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818546G>T | CA2692444508 | COL5A1 | c.4231-110G>T (n.4231-110G>T) n.4633-110G>T n.4629-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818548C>A | CA2692444509 | COL5A1 | c.4231-108C>A (n.4231-108C>A) n.4633-108C>A n.4629-108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818548C>T | CA2692444510 | COL5A1 | c.4231-108C>T (n.4231-108C>T) n.4633-108C>T n.4629-108C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818550C>T | CA2786204767 | COL5A1 | c.4231-106C>T (n.4231-106C>T) n.4633-106C>T n.4629-106C>T | |
| 9 | g.134818551C= | CA1883368668 | COL5A1 | c.4231-105C= (n.4231-105C=) n.4633-105C= n.4629-105C= | |
| 9 | g.134818551C>T | CA201096801 | COL5A1 | c.4231-105C>T (n.4231-105C>T) n.4633-105C>T n.4629-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818552T>C | CA653806519 | COL5A1 | c.4231-104T>C (n.4231-104T>C) n.4633-104T>C n.4629-104T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134818553G>T | CA2692444511 | COL5A1 | c.4231-103G>T (n.4231-103G>T) n.4633-103G>T n.4629-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818554G>T | CA2692444512 | COL5A1 | c.4231-102G>T (n.4231-102G>T) n.4633-102G>T n.4629-102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818555G>C | CA2692444513 | COL5A1 | c.4231-101G>C (n.4231-101G>C) n.4633-101G>C n.4629-101G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818555G>T | CA2692444514 | COL5A1 | c.4231-101G>T (n.4231-101G>T) n.4633-101G>T n.4629-101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818556A>T | CA2692444515 | COL5A1 | c.4231-100A>T (n.4231-100A>T) n.4633-100A>T n.4629-100A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818557C>A | CA2692444516 | COL5A1 | c.4231-99C>A (n.4231-99C>A) n.4633-99C>A n.4629-99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818557C= | CA1883368671 | COL5A1 | c.4231-99C= (n.4231-99C=) n.4633-99C= n.4629-99C= | |
| 9 | g.134818557C>G | CA591110596 | COL5A1 | c.4231-99C>G (n.4231-99C>G) n.4633-99C>G n.4629-99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818557C>T | CA2692444517 | COL5A1 | c.4231-99C>T (n.4231-99C>T) n.4633-99C>T n.4629-99C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818559C>A | CA2579507253 | COL5A1 | c.4231-97C>A (n.4231-97C>A) n.4633-97C>A n.4629-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818559C>T | CA2692444519 | COL5A1 | c.4231-97C>T (n.4231-97C>T) n.4633-97C>T n.4629-97C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818560del | CA2692444518 | COL5A1 | c.4231-96del (n.4231-96del) n.4633-96del n.4629-96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818560C>T | CA2720753566 | COL5A1 | c.4231-96C>T (n.4231-96C>T) n.4633-96C>T n.4629-96C>T | dbSNP |
| 9 | g.134818561T>C | CA2692444520 | COL5A1 | c.4231-95T>C (n.4231-95T>C) n.4633-95T>C n.4629-95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818562C>A | CA2692444521 | COL5A1 | c.4231-94C>A (n.4231-94C>A) n.4633-94C>A n.4629-94C>A | gnomAD v4 |