Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.13479459del | CA2579749109 | UTY | c.152+56del (n.152+56del) n.47del n.27+56del n.410+56del n.1157+56del n.507+56del n.520+56del | |
Y | g.13479459C>T | CA2579749110 | UTY | c.152+55G>A (n.152+55G>A) n.46G>A n.27+55G>A n.410+55G>A n.1157+55G>A n.507+55G>A n.520+55G>A | |
Y | g.13479461G>A | CA2579749111 | UTY | c.152+53C>T (n.152+53C>T) n.44C>T n.27+53C>T n.410+53C>T n.1157+53C>T n.507+53C>T n.520+53C>T | |
Y | g.13479461G>T | CA2579749112 | UTY | c.152+53C>A (n.152+53C>A) n.44C>A n.27+53C>A n.410+53C>A n.1157+53C>A n.507+53C>A n.520+53C>A | |
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Y | g.13479469C>G | CA2766246580 | UTY | c.152+45G>C (n.152+45G>C) n.36G>C n.27+45G>C n.410+45G>C n.1157+45G>C n.507+45G>C n.520+45G>C | |
Y | g.13479470G>A | CA2579749113 | UTY | c.152+44C>T (n.152+44C>T) n.35C>T n.27+44C>T n.410+44C>T n.1157+44C>T n.507+44C>T n.520+44C>T | |
Y | g.13479471G>T | CA2766246581 | UTY | c.152+43C>A (n.152+43C>A) n.34C>A n.27+43C>A n.410+43C>A n.1157+43C>A n.507+43C>A n.520+43C>A | |
Y | g.13479472A>G | CA2766246582 | UTY | c.152+42T>C (n.152+42T>C) n.33T>C n.27+42T>C n.410+42T>C n.1157+42T>C n.507+42T>C n.520+42T>C | |
Y | g.13479474A>G | CA2766246583 | UTY | c.152+40T>C (n.152+40T>C) n.31T>C n.27+40T>C n.410+40T>C n.1157+40T>C n.507+40T>C n.520+40T>C | |
Y | g.13479475G>C | CA2766246584 | UTY | c.152+39C>G (n.152+39C>G) n.30C>G n.27+39C>G n.410+39C>G n.1157+39C>G n.507+39C>G n.520+39C>G | |
Y | g.13479479C>A | CA2741807749 | UTY | c.152+35G>T (n.152+35G>T) n.26G>T n.27+35G>T n.410+35G>T n.1157+35G>T n.507+35G>T n.520+35G>T | |
Y | g.13479479_13479480insCACTTTTTCTTCCGCTTCATCGATATGCAGGACAGACAC | CA2553439451 | UTY | c.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG (n.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG) n.26_27insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG n.27+35_27+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG n.410+35_410+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG n.1157+35_1157+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG n.507+35_507+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG n.520+35_520+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG | |
Y | g.13479480G= | CA2470598608 | UTY | c.152+34C= (n.152+34C=) n.25C= n.27+34C= n.410+34C= n.1157+34C= n.507+34C= n.520+34C= | |
Y | g.13479480G>T | CA10574149 | UTY | c.152+34C>A (n.152+34C>A) n.25C>A n.27+34C>A n.410+34C>A n.1157+34C>A n.507+34C>A n.520+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479481C= | CA2470598609 | UTY | c.152+33G= (n.152+33G=) n.24G= n.27+33G= n.410+33G= n.1157+33G= n.507+33G= n.520+33G= | |
Y | g.13479481C>T | CA10574150 | UTY | c.152+33G>A (n.152+33G>A) n.24G>A n.27+33G>A n.410+33G>A n.1157+33G>A n.507+33G>A n.520+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479482C>T | CA2766246585 | UTY | c.152+32G>A (n.152+32G>A) n.23G>A n.27+32G>A n.410+32G>A n.1157+32G>A n.507+32G>A n.520+32G>A | |
Y | g.13479482_13479483insGGACTGCTCCTGCGCTTCGCTGTCTTCGCCCATTTTCGAGGATTCCGCGGAGACAATCGCAATGTTCCGGAACGAAACCGCG | CA2524968828 | UTY | c.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC (n.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC) n.22_23insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC n.27+31_27+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC n.410+31_410+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC n.1157+31_1157+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC n.507+31_507+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC n.520+31_520+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC | |
Y | g.13479486C>T | CA2766246586 | UTY | c.152+28G>A (n.152+28G>A) n.19G>A n.27+28G>A n.410+28G>A n.1157+28G>A n.507+28G>A n.520+28G>A | |
Y | g.13479488A>G | CA2766246587 | UTY | c.152+26T>C (n.152+26T>C) n.17T>C n.27+26T>C n.410+26T>C n.1157+26T>C n.507+26T>C n.520+26T>C | |
Y | g.13479489C>A | CA2500139116 | UTY | c.152+25G>T (n.152+25G>T) n.16G>T n.27+25G>T n.410+25G>T n.1157+25G>T n.507+25G>T n.520+25G>T | |
Y | g.13479489C= | CA2470598610 | UTY | c.152+25G= (n.152+25G=) n.16G= n.27+25G= n.410+25G= n.1157+25G= n.507+25G= n.520+25G= | |
Y | g.13479489C>T | CA10574151 | UTY | c.152+25G>A (n.152+25G>A) n.16G>A n.27+25G>A n.410+25G>A n.1157+25G>A n.507+25G>A n.520+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479490C>T | CA2579749114 | UTY | c.152+24G>A (n.152+24G>A) n.15G>A n.27+24G>A n.410+24G>A n.1157+24G>A n.507+24G>A n.520+24G>A | |
Y | g.13479491A>C | CA2766246588 | UTY | c.152+23T>G (n.152+23T>G) n.14T>G n.27+23T>G n.410+23T>G n.1157+23T>G n.507+23T>G n.520+23T>G | |
Y | g.13479492G>C | CA2824905203 | UTY | c.152+22C>G (n.152+22C>G) n.13C>G n.27+22C>G n.410+22C>G n.1157+22C>G n.507+22C>G n.520+22C>G | |
Y | g.13479494C>A | CA10574152 | UTY | c.152+20G>T (n.152+20G>T) n.11G>T n.27+20G>T n.410+20G>T n.1157+20G>T n.507+20G>T n.520+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479494C= | CA2470598611 | UTY | c.152+20G= (n.152+20G=) n.11G= n.27+20G= n.410+20G= n.1157+20G= n.507+20G= n.520+20G= | |
Y | g.13479497G>A | CA2766246589 | UTY | c.152+17C>T (n.152+17C>T) n.8C>T n.27+17C>T n.410+17C>T n.1157+17C>T n.507+17C>T n.520+17C>T | |
Y | g.13479497G>C | CA10574153 | UTY | c.152+17C>G (n.152+17C>G) n.8C>G n.27+17C>G n.410+17C>G n.1157+17C>G n.507+17C>G n.520+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479497G= | CA2470598612 | UTY | c.152+17C= (n.152+17C=) n.8C= n.27+17C= n.410+17C= n.1157+17C= n.507+17C= n.520+17C= | |
Y | g.13479505G>A | CA2766246590 | UTY | c.152+9C>T (n.152+9C>T) n.27+9C>T n.410+9C>T n.1157+9C>T n.507+9C>T n.520+9C>T | |
Y | g.13479506G>C | CA337731970 | UTY | c.152+8C>G (n.152+8C>G) n.27+8C>G n.410+8C>G n.1157+8C>G n.507+8C>G n.520+8C>G | dbSNP |
Y | g.13479506G= | CA2470598613 | UTY | c.152+8C= (n.152+8C=) n.27+8C= n.410+8C= n.1157+8C= n.507+8C= n.520+8C= | |
Y | g.13479509C= | CA2470598614 | UTY | c.152+5G= (n.152+5G=) n.27+5G= n.410+5G= n.1157+5G= n.507+5G= n.520+5G= | |
Y | g.13479509C>T | CA10574154 | UTY | c.152+5G>A (n.152+5G>A) n.27+5G>A n.410+5G>A n.1157+5G>A n.507+5G>A n.520+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479510G>T | CA2550706537 | UTY | c.152+4C>A (n.152+4C>A) n.27+4C>A n.410+4C>A n.1157+4C>A n.507+4C>A n.520+4C>A | |
Y | g.13479512A>C | CA415000283 | UTY | c.152+2T>G (n.152+2T>G) n.27+2T>G n.410+2T>G n.1157+2T>G n.507+2T>G n.520+2T>G | |
Y | g.13479512A>G | CA415000285 | UTY | c.152+2T>C (n.152+2T>C) n.27+2T>C n.410+2T>C n.1157+2T>C n.507+2T>C n.520+2T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
Y | g.13479512A>T | CA415000288 | UTY | c.152+2T>A (n.152+2T>A) n.27+2T>A n.410+2T>A n.1157+2T>A n.507+2T>A n.520+2T>A | |
Y | g.13479513C>A | CA415000292 | UTY | c.152+1G>T (n.152+1G>T) n.27+1G>T n.410+1G>T n.1157+1G>T n.507+1G>T n.520+1G>T | |
Y | g.13479513C>G | CA415000297 | UTY | c.152+1G>C (n.152+1G>C) n.27+1G>C n.410+1G>C n.1157+1G>C n.507+1G>C n.520+1G>C | |
Y | g.13479513C>T | CA415000295 | UTY | c.152+1G>A (n.152+1G>A) n.27+1G>A n.410+1G>A n.1157+1G>A n.507+1G>A n.520+1G>A | |
Y | g.13479514C>A | CA415000300 | UTY | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.27G>T n.410G>T n.1157G>T n.507G>T n.520G>T | |
Y | g.13479514C>G | CA415000303 | UTY | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.27G>C n.410G>C n.1157G>C n.507G>C n.520G>C | |
Y | g.13479514C>T | CA415000305 | UTY | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.27G>A n.410G>A n.1157G>A n.507G>A n.520G>A | |
Y | g.13479515T>A | CA415000309 | UTY | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.26A>T n.409A>T n.1156A>T n.506A>T n.519A>T | |
Y | g.13479515T>C | CA415000311 | UTY | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.26A>G n.409A>G n.1156A>G n.506A>G n.519A>G | |
Y | g.13479515T>G | CA415000315 | UTY | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.26A>C n.409A>C n.1156A>C n.506A>C n.519A>C | |
Y | g.13479516G>A | CA519944469 | UTY | c.150C>T (p.Asp50=) n.25C>T n.408C>T n.1155C>T n.505C>T n.518C>T | |
Y | g.13479516G>C | CA415000318 | UTY | c.150C>G (p.Asp50Glu) n.25C>G n.408C>G n.1155C>G n.505C>G n.518C>G | |
Y | g.13479516G>T | CA415000321 | UTY | c.150C>A (p.Asp50Glu) n.25C>A n.408C>A n.1155C>A n.505C>A n.518C>A | |
Y | g.13479517T>A | CA415000324 | UTY | c.149A>T (p.Asp50Val) n.24A>T n.407A>T n.1154A>T n.504A>T n.517A>T | |
Y | g.13479517T>C | CA415000326 | UTY | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.24A>G n.407A>G n.1154A>G n.504A>G n.517A>G | |
Y | g.13479517T>G | CA415000328 | UTY | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.24A>C n.407A>C n.1154A>C n.504A>C n.517A>C | |
Y | g.13479518C>A | CA415000337 | UTY | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.23G>T n.406G>T n.1153G>T n.503G>T n.516G>T | |
Y | g.13479518C>G | CA415000331 | UTY | c.148G>C (p.Asp50His) n.23G>C n.406G>C n.1153G>C n.503G>C n.516G>C | |
Y | g.13479518C>T | CA415000334 | UTY | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.23G>A n.406G>A n.1153G>A n.503G>A n.516G>A | |
Y | g.13479519C>A | CA415000341 | UTY | c.147G>T (p.Met49Ile) n.22G>T n.405G>T n.1152G>T n.502G>T n.515G>T | |
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Y | g.13479519C>T | CA415000345 | UTY | c.147G>A (p.Met49Ile) n.22G>A n.405G>A n.1152G>A n.502G>A n.515G>A | |
Y | g.13479520A>C | CA415000347 | UTY | c.146T>G (p.Met49Arg) n.21T>G n.404T>G n.1151T>G n.501T>G n.514T>G | |
Y | g.13479520A>G | CA415000350 | UTY | c.146T>C (p.Met49Thr) n.21T>C n.404T>C n.1151T>C n.501T>C n.514T>C | |
Y | g.13479520A>T | CA415000352 | UTY | c.146T>A (p.Met49Lys) n.21T>A n.404T>A n.1151T>A n.501T>A n.514T>A | |
Y | g.13479521T>A | CA415000355 | UTY | c.145A>T (p.Met49Leu) n.20A>T n.403A>T n.1150A>T n.500A>T n.513A>T | |
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Y | g.13479537C>A | CA415000471 | UTY | c.129G>T (p.Arg43Ser) n.4G>T n.387G>T n.1134G>T n.484G>T n.497G>T | |
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Y | g.13479537C>T | CA519944544 | UTY | c.129G>A (p.Arg43=) n.4G>A n.387G>A n.1134G>A n.484G>A n.497G>A | COSMIC COSMIC |
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Y | g.13479539T>G | CA519944550 | UTY | c.127A>C (p.Arg43=) n.2A>C n.385A>C n.1132A>C n.482A>C n.495A>C | |
Y | g.13479540T>A | CA415000491 | UTY | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.1A>T n.384A>T n.1131A>T n.481A>T n.494A>T | |
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Y | g.13479540T>G | CA415000493 | UTY | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.1A>C n.384A>C n.1131A>C n.481A>C n.494A>C | |
Y | g.13479541T>A | CA415000496 | UTY | c.125A>T (p.Glu42Val) n.383A>T n.1130A>T n.480A>T n.493A>T | |
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Y | g.13479541T>G | CA415000500 | UTY | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.383A>C n.1130A>C n.480A>C n.493A>C | |
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Y | g.13479542C>G | CA415000503 | UTY | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.382G>C n.1129G>C n.479G>C n.492G>C | |
Y | g.13479542C>T | CA415000506 | UTY | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.382G>A n.1129G>A n.479G>A n.492G>A | |
Y | g.13479543C>A | CA415000513 | UTY | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.381G>T n.1128G>T n.478G>T n.491G>T | |
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Y | g.13479545C>T | CA415000531 | UTY | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.379G>A n.1126G>A n.476G>A n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.13479546G>C | CA519944575 | UTY | c.120C>G (p.Val40=) n.378C>G n.1125C>G n.475C>G n.488C>G | |
Y | g.13479546G>T | CA519944577 | UTY | c.120C>A (p.Val40=) n.378C>A n.1125C>A n.475C>A n.488C>A | |
Y | g.13479547A>C | CA415000534 | UTY | c.119T>G (p.Val40Gly) n.377T>G n.1124T>G n.474T>G n.487T>G | |
Y | g.13479547A>G | CA415000537 | UTY | c.119T>C (p.Val40Ala) n.377T>C n.1124T>C n.474T>C n.487T>C | |
Y | g.13479547A>T | CA415000540 | UTY | c.119T>A (p.Val40Asp) n.377T>A n.1124T>A n.474T>A n.487T>A | |
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Y | g.13479548C>T | CA415000543 | UTY | c.118G>A (p.Val40Ile) n.376G>A n.1123G>A n.473G>A n.486G>A | |
Y | g.13479549T>A | CA519944587 | UTY | c.117A>T (p.Thr39=) n.375A>T n.1122A>T n.472A>T n.485A>T | |
Y | g.13479549T>C | CA519944586 | UTY | c.117A>G (p.Thr39=) n.375A>G n.1122A>G n.472A>G n.485A>G | |
Y | g.13479549T>G | CA519944589 | UTY | c.117A>C (p.Thr39=) n.375A>C n.1122A>C n.472A>C n.485A>C | |
Y | g.13479550G>A | CA415000551 | UTY | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.374C>T n.1121C>T n.471C>T n.484C>T | |
Y | g.13479550G>C | CA415000554 | UTY | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.374C>G n.1121C>G n.471C>G n.484C>G | |
Y | g.13479550G>T | CA415000557 | UTY | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.374C>A n.1121C>A n.471C>A n.484C>A | |
Y | g.13479551T>A | CA415000561 | UTY | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.373A>T n.1120A>T n.470A>T n.483A>T | |
Y | g.13479551T>C | CA415000564 | UTY | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.373A>G n.1120A>G n.470A>G n.483A>G | |
Y | g.13479551T>G | CA415000567 | UTY | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.373A>C n.1120A>C n.470A>C n.483A>C | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13479551T= | CA2470598617 | UTY | c.115A= (p.Thr39=) n.373A= n.1120A= n.470A= n.483A= | |
Y | g.13479552C>A | CA519944597 | UTY | c.114G>T (p.Leu38=) n.372G>T n.1119G>T n.469G>T n.482G>T | |
Y | g.13479552C>G | CA519944599 | UTY | c.114G>C (p.Leu38=) n.372G>C n.1119G>C n.469G>C n.482G>C | |
Y | g.13479552C>T | CA519944600 | UTY | c.114G>A (p.Leu38=) n.372G>A n.1119G>A n.469G>A n.482G>A | |
Y | g.13479553A>C | CA415000569 | UTY | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.371T>G n.1118T>G n.468T>G n.481T>G | |
Y | g.13479553A>G | CA415000572 | UTY | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.371T>C n.1118T>C n.468T>C n.481T>C | |
Y | g.13479553A>T | CA415000575 | UTY | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.371T>A n.1118T>A n.468T>A n.481T>A | |
Y | g.13479554G>A | CA519944607 | UTY | c.112C>T (p.Leu38=) n.370C>T n.1117C>T n.467C>T n.480C>T | dbSNP |
Y | g.13479554G>C | CA415000577 | UTY | c.112C>G (p.Leu38Val) n.370C>G n.1117C>G n.467C>G n.480C>G | |
Y | g.13479554G= | CA2470598618 | UTY | c.112C= (p.Leu38=) n.370C= n.1117C= n.467C= n.480C= | |
Y | g.13479554G>T | CA415000579 | UTY | c.112C>A (p.Leu38Met) n.370C>A n.1117C>A n.467C>A n.480C>A | |
Y | g.13479555del | CA645606753 | UTY | c.112del (p.Leu38Ter) n.370del n.1117del n.467del n.480del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
Y | g.13479555G>A | CA519944610 | UTY | c.111C>T (p.Ser37=) n.369C>T n.1116C>T n.466C>T n.479C>T | |
Y | g.13479555G>C | CA415000581 | UTY | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.369C>G n.1116C>G n.466C>G n.479C>G | |
Y | g.13479555G>T | CA415000582 | UTY | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.369C>A n.1116C>A n.466C>A n.479C>A | |
Y | g.13479556C>A | CA415000594 | UTY | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.368G>T n.1115G>T n.465G>T n.478G>T | |
Y | g.13479556C= | CA2470598619 | UTY | c.110G= (p.Ser37=) n.368G= n.1115G= n.465G= n.478G= | |
Y | g.13479556C>G | CA415000586 | UTY | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.368G>C n.1115G>C n.465G>C n.478G>C | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13479556C>T | CA415000589 | UTY | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.368G>A n.1115G>A n.465G>A n.478G>A | |
Y | g.13479557T>A | CA415000596 | UTY | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.367A>T n.1114A>T n.464A>T n.477A>T | |
Y | g.13479557T>C | CA415000598 | UTY | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.367A>G n.1114A>G n.464A>G n.477A>G | |
Y | g.13479557T>G | CA415000600 | UTY | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.367A>C n.1114A>C n.464A>C n.477A>C |