Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479434G>ACA1139238775UTYc.152+80C>T (n.152+80C>T)
n.71C>T
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n.410+80C>T
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n.507+80C>T
n.520+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.520+75G>A
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Yg.13479442C>TCA2579749108UTYc.152+72G>A (n.152+72G>A)
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Yg.13479450A=CA2470598604UTYc.152+64T= (n.152+64T=)
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dbSNP
Yg.13479454G>ACA2470598607UTYc.152+60C>T (n.152+60C>T)
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n.520+60C>T
dbSNP
Yg.13479454G=CA2470598606UTYc.152+60C= (n.152+60C=)
n.51C=
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Yg.13479456G>CCA1139238797UTYc.152+58C>G (n.152+58C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Yg.13479459delCA2579749109UTYc.152+56del (n.152+56del)
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Yg.13479459C>TCA2579749110UTYc.152+55G>A (n.152+55G>A)
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Yg.13479461G>ACA2579749111UTYc.152+53C>T (n.152+53C>T)
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n.507+53C>T
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Yg.13479461G>TCA2579749112UTYc.152+53C>A (n.152+53C>A)
n.44C>A
n.27+53C>A
n.410+53C>A
n.1157+53C>A
n.507+53C>A
n.520+53C>A
Yg.13479464C>ACA2766246578UTYc.152+50G>T (n.152+50G>T)
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n.520+50G>T
Yg.13479468C>GCA2766246579UTYc.152+46G>C (n.152+46G>C)
n.37G>C
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Yg.13479469C>GCA2766246580UTYc.152+45G>C (n.152+45G>C)
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n.410+45G>C
n.1157+45G>C
n.507+45G>C
n.520+45G>C
Yg.13479470G>ACA2579749113UTYc.152+44C>T (n.152+44C>T)
n.35C>T
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n.410+44C>T
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n.520+44C>T
Yg.13479471G>TCA2766246581UTYc.152+43C>A (n.152+43C>A)
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n.507+43C>A
n.520+43C>A
Yg.13479472A>GCA2766246582UTYc.152+42T>C (n.152+42T>C)
n.33T>C
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n.1157+42T>C
n.507+42T>C
n.520+42T>C
Yg.13479474A>GCA2766246583UTYc.152+40T>C (n.152+40T>C)
n.31T>C
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n.410+40T>C
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n.520+40T>C
Yg.13479475G>CCA2766246584UTYc.152+39C>G (n.152+39C>G)
n.30C>G
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n.520+39C>G
Yg.13479479C>ACA2741807749UTYc.152+35G>T (n.152+35G>T)
n.26G>T
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n.507+35G>T
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Yg.13479479_13479480insCACTTTTTCTTCCGCTTCATCGATATGCAGGACAGACACCA2553439451UTYc.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG (n.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG)
n.26_27insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.27+35_27+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.410+35_410+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.1157+35_1157+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.507+35_507+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.520+35_520+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
Yg.13479480G=CA2470598608UTYc.152+34C= (n.152+34C=)
n.25C=
n.27+34C=
n.410+34C=
n.1157+34C=
n.507+34C=
n.520+34C=
Yg.13479480G>TCA10574149UTYc.152+34C>A (n.152+34C>A)
n.25C>A
n.27+34C>A
n.410+34C>A
n.1157+34C>A
n.507+34C>A
n.520+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479481C=CA2470598609UTYc.152+33G= (n.152+33G=)
n.24G=
n.27+33G=
n.410+33G=
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n.520+33G=
Yg.13479481C>TCA10574150UTYc.152+33G>A (n.152+33G>A)
n.24G>A
n.27+33G>A
n.410+33G>A
n.1157+33G>A
n.507+33G>A
n.520+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479482C>TCA2766246585UTYc.152+32G>A (n.152+32G>A)
n.23G>A
n.27+32G>A
n.410+32G>A
n.1157+32G>A
n.507+32G>A
n.520+32G>A
Yg.13479482_13479483insGGACTGCTCCTGCGCTTCGCTGTCTTCGCCCATTTTCGAGGATTCCGCGGAGACAATCGCAATGTTCCGGAACGAAACCGCGCA2524968828UTYc.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC (n.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC)
n.22_23insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.27+31_27+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.410+31_410+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.1157+31_1157+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.507+31_507+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.520+31_520+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
Yg.13479486C>TCA2766246586UTYc.152+28G>A (n.152+28G>A)
n.19G>A
n.27+28G>A
n.410+28G>A
n.1157+28G>A
n.507+28G>A
n.520+28G>A
Yg.13479488A>GCA2766246587UTYc.152+26T>C (n.152+26T>C)
n.17T>C
n.27+26T>C
n.410+26T>C
n.1157+26T>C
n.507+26T>C
n.520+26T>C
Yg.13479489C>ACA2500139116UTYc.152+25G>T (n.152+25G>T)
n.16G>T
n.27+25G>T
n.410+25G>T
n.1157+25G>T
n.507+25G>T
n.520+25G>T
Yg.13479489C=CA2470598610UTYc.152+25G= (n.152+25G=)
n.16G=
n.27+25G=
n.410+25G=
n.1157+25G=
n.507+25G=
n.520+25G=
Yg.13479489C>TCA10574151UTYc.152+25G>A (n.152+25G>A)
n.16G>A
n.27+25G>A
n.410+25G>A
n.1157+25G>A
n.507+25G>A
n.520+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479490C>TCA2579749114UTYc.152+24G>A (n.152+24G>A)
n.15G>A
n.27+24G>A
n.410+24G>A
n.1157+24G>A
n.507+24G>A
n.520+24G>A
Yg.13479491A>CCA2766246588UTYc.152+23T>G (n.152+23T>G)
n.14T>G
n.27+23T>G
n.410+23T>G
n.1157+23T>G
n.507+23T>G
n.520+23T>G
Yg.13479492G>CCA2824905203UTYc.152+22C>G (n.152+22C>G)
n.13C>G
n.27+22C>G
n.410+22C>G
n.1157+22C>G
n.507+22C>G
n.520+22C>G
Yg.13479494C>ACA10574152UTYc.152+20G>T (n.152+20G>T)
n.11G>T
n.27+20G>T
n.410+20G>T
n.1157+20G>T
n.507+20G>T
n.520+20G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479494C=CA2470598611UTYc.152+20G= (n.152+20G=)
n.11G=
n.27+20G=
n.410+20G=
n.1157+20G=
n.507+20G=
n.520+20G=
Yg.13479497G>ACA2766246589UTYc.152+17C>T (n.152+17C>T)
n.8C>T
n.27+17C>T
n.410+17C>T
n.1157+17C>T
n.507+17C>T
n.520+17C>T
Yg.13479497G>CCA10574153UTYc.152+17C>G (n.152+17C>G)
n.8C>G
n.27+17C>G
n.410+17C>G
n.1157+17C>G
n.507+17C>G
n.520+17C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479497G=CA2470598612UTYc.152+17C= (n.152+17C=)
n.8C=
n.27+17C=
n.410+17C=
n.1157+17C=
n.507+17C=
n.520+17C=
Yg.13479505G>ACA2766246590UTYc.152+9C>T (n.152+9C>T)
n.27+9C>T
n.410+9C>T
n.1157+9C>T
n.507+9C>T
n.520+9C>T
Yg.13479506G>CCA337731970UTYc.152+8C>G (n.152+8C>G)
n.27+8C>G
n.410+8C>G
n.1157+8C>G
n.507+8C>G
n.520+8C>G
dbSNP
Yg.13479506G=CA2470598613UTYc.152+8C= (n.152+8C=)
n.27+8C=
n.410+8C=
n.1157+8C=
n.507+8C=
n.520+8C=
Yg.13479509C=CA2470598614UTYc.152+5G= (n.152+5G=)
n.27+5G=
n.410+5G=
n.1157+5G=
n.507+5G=
n.520+5G=
Yg.13479509C>TCA10574154UTYc.152+5G>A (n.152+5G>A)
n.27+5G>A
n.410+5G>A
n.1157+5G>A
n.507+5G>A
n.520+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479510G>TCA2550706537UTYc.152+4C>A (n.152+4C>A)
n.27+4C>A
n.410+4C>A
n.1157+4C>A
n.507+4C>A
n.520+4C>A
Yg.13479512A>CCA415000283UTYc.152+2T>G (n.152+2T>G)
n.27+2T>G
n.410+2T>G
n.1157+2T>G
n.507+2T>G
n.520+2T>G
Yg.13479512A>GCA415000285UTYc.152+2T>C (n.152+2T>C)
n.27+2T>C
n.410+2T>C
n.1157+2T>C
n.507+2T>C
n.520+2T>C
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Yg.13479512A>TCA415000288UTYc.152+2T>A (n.152+2T>A)
n.27+2T>A
n.410+2T>A
n.1157+2T>A
n.507+2T>A
n.520+2T>A
Yg.13479513C>ACA415000292UTYc.152+1G>T (n.152+1G>T)
n.27+1G>T
n.410+1G>T
n.1157+1G>T
n.507+1G>T
n.520+1G>T
Yg.13479513C>GCA415000297UTYc.152+1G>C (n.152+1G>C)
n.27+1G>C
n.410+1G>C
n.1157+1G>C
n.507+1G>C
n.520+1G>C
Yg.13479513C>TCA415000295UTYc.152+1G>A (n.152+1G>A)
n.27+1G>A
n.410+1G>A
n.1157+1G>A
n.507+1G>A
n.520+1G>A
Yg.13479514C>ACA415000300UTYc.152G>T (p.Ser51Ile)
n.27G>T
n.410G>T
n.1157G>T
n.507G>T
n.520G>T
Yg.13479514C>GCA415000303UTYc.152G>C (p.Ser51Thr)
n.27G>C
n.410G>C
n.1157G>C
n.507G>C
n.520G>C
Yg.13479514C>TCA415000305UTYc.152G>A (p.Ser51Asn)
n.27G>A
n.410G>A
n.1157G>A
n.507G>A
n.520G>A
Yg.13479515T>ACA415000309UTYc.151A>T (p.Ser51Cys)
n.26A>T
n.409A>T
n.1156A>T
n.506A>T
n.519A>T
Yg.13479515T>CCA415000311UTYc.151A>G (p.Ser51Gly)
n.26A>G
n.409A>G
n.1156A>G
n.506A>G
n.519A>G
Yg.13479515T>GCA415000315UTYc.151A>C (p.Ser51Arg)
n.26A>C
n.409A>C
n.1156A>C
n.506A>C
n.519A>C
Yg.13479516G>ACA519944469UTYc.150C>T (p.Asp50=)
n.25C>T
n.408C>T
n.1155C>T
n.505C>T
n.518C>T
Yg.13479516G>CCA415000318UTYc.150C>G (p.Asp50Glu)
n.25C>G
n.408C>G
n.1155C>G
n.505C>G
n.518C>G
Yg.13479516G>TCA415000321UTYc.150C>A (p.Asp50Glu)
n.25C>A
n.408C>A
n.1155C>A
n.505C>A
n.518C>A
Yg.13479517T>ACA415000324UTYc.149A>T (p.Asp50Val)
n.24A>T
n.407A>T
n.1154A>T
n.504A>T
n.517A>T
Yg.13479517T>CCA415000326UTYc.149A>G (p.Asp50Gly)
n.24A>G
n.407A>G
n.1154A>G
n.504A>G
n.517A>G
Yg.13479517T>GCA415000328UTYc.149A>C (p.Asp50Ala)
n.24A>C
n.407A>C
n.1154A>C
n.504A>C
n.517A>C
Yg.13479518C>ACA415000337UTYc.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.23G>T
n.406G>T
n.1153G>T
n.503G>T
n.516G>T
Yg.13479518C>GCA415000331UTYc.148G>C (p.Asp50His)
n.23G>C
n.406G>C
n.1153G>C
n.503G>C
n.516G>C
Yg.13479518C>TCA415000334UTYc.148G>A (p.Asp50Asn)
n.23G>A
n.406G>A
n.1153G>A
n.503G>A
n.516G>A
Yg.13479519C>ACA415000341UTYc.147G>T (p.Met49Ile)
n.22G>T
n.405G>T
n.1152G>T
n.502G>T
n.515G>T
Yg.13479519C>GCA415000343UTYc.147G>C (p.Met49Ile)
n.22G>C
n.405G>C
n.1152G>C
n.502G>C
n.515G>C
Yg.13479519C>TCA415000345UTYc.147G>A (p.Met49Ile)
n.22G>A
n.405G>A
n.1152G>A
n.502G>A
n.515G>A
Yg.13479520A>CCA415000347UTYc.146T>G (p.Met49Arg)
n.21T>G
n.404T>G
n.1151T>G
n.501T>G
n.514T>G
Yg.13479520A>GCA415000350UTYc.146T>C (p.Met49Thr)
n.21T>C
n.404T>C
n.1151T>C
n.501T>C
n.514T>C
Yg.13479520A>TCA415000352UTYc.146T>A (p.Met49Lys)
n.21T>A
n.404T>A
n.1151T>A
n.501T>A
n.514T>A
Yg.13479521T>ACA415000355UTYc.145A>T (p.Met49Leu)
n.20A>T
n.403A>T
n.1150A>T
n.500A>T
n.513A>T
Yg.13479521T>CCA10574155UTYc.145A>G (p.Met49Val)
n.20A>G
n.403A>G
n.1150A>G
n.500A>G
n.513A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479521T>GCA415000359UTYc.145A>C (p.Met49Leu)
n.20A>C
n.403A>C
n.1150A>C
n.500A>C
n.513A>C
Yg.13479521T=CA2470598615UTYc.145A= (p.Met49=)
n.20A=
n.403A=
n.1150A=
n.500A=
n.513A=
Yg.13479522G>ACA519944487UTYc.144C>T (p.Gly48=)
n.19C>T
n.402C>T
n.1149C>T
n.499C>T
n.512C>T
Yg.13479522G>CCA519944489UTYc.144C>G (p.Gly48=)
n.19C>G
n.402C>G
n.1149C>G
n.499C>G
n.512C>G
Yg.13479522G>TCA519944490UTYc.144C>A (p.Gly48=)
n.19C>A
n.402C>A
n.1149C>A
n.499C>A
n.512C>A
Yg.13479523C>ACA415000374UTYc.143G>T (p.Gly48Val)
n.18G>T
n.401G>T
n.1148G>T
n.498G>T
n.511G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479523C>GCA415000371UTYc.143G>C (p.Gly48Ala)
n.18G>C
n.401G>C
n.1148G>C
n.498G>C
n.511G>C
Yg.13479523C>TCA415000367UTYc.143G>A (p.Gly48Asp)
n.18G>A
n.401G>A
n.1148G>A
n.498G>A
n.511G>A
Yg.13479524C>ACA415000377UTYc.142G>T (p.Gly48Cys)
n.17G>T
n.400G>T
n.1147G>T
n.497G>T
n.510G>T
Yg.13479524C>GCA415000382UTYc.142G>C (p.Gly48Arg)
n.17G>C
n.400G>C
n.1147G>C
n.497G>C
n.510G>C
Yg.13479524C>TCA415000379UTYc.142G>A (p.Gly48Ser)
n.17G>A
n.400G>A
n.1147G>A
n.497G>A
n.510G>A
Yg.13479525A>CCA519944498UTYc.141T>G (p.Gly47=)
n.16T>G
n.399T>G
n.1146T>G
n.496T>G
n.509T>G
Yg.13479525A>GCA519944500UTYc.141T>C (p.Gly47=)
n.16T>C
n.399T>C
n.1146T>C
n.496T>C
n.509T>C
Yg.13479525A>TCA519944502UTYc.141T>A (p.Gly47=)
n.16T>A
n.399T>A
n.1146T>A
n.496T>A
n.509T>A
Yg.13479526C>ACA415000384UTYc.140G>T (p.Gly47Val)
n.15G>T
n.398G>T
n.1145G>T
n.495G>T
n.508G>T
Yg.13479526C>GCA415000387UTYc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.15G>C
n.398G>C
n.1145G>C
n.495G>C
n.508G>C
Yg.13479526C>TCA415000389UTYc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.15G>A
n.398G>A
n.1145G>A
n.495G>A
n.508G>A
Yg.13479527C>ACA415000392UTYc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.14G>T
n.397G>T
n.1144G>T
n.494G>T
n.507G>T
Yg.13479527C>GCA415000394UTYc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.14G>C
n.397G>C
n.1144G>C
n.494G>C
n.507G>C
Yg.13479527C>TCA415000397UTYc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.14G>A
n.397G>A
n.1144G>A
n.494G>A
n.507G>A
Yg.13479528A>CCA519944510UTYc.138T>G (p.Leu46=)
n.13T>G
n.396T>G
n.1143T>G
n.493T>G
n.506T>G
Yg.13479528A>GCA519944514UTYc.138T>C (p.Leu46=)
n.13T>C
n.396T>C
n.1143T>C
n.493T>C
n.506T>C
Yg.13479528A>TCA519944512UTYc.138T>A (p.Leu46=)
n.13T>A
n.396T>A
n.1143T>A
n.493T>A
n.506T>A
Yg.13479529A>CCA415000399UTYc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.12T>G
n.395T>G
n.1142T>G
n.492T>G
n.505T>G
Yg.13479529A>GCA415000403UTYc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.12T>C
n.395T>C
n.1142T>C
n.492T>C
n.505T>C
Yg.13479529A>TCA415000405UTYc.137T>A (p.Leu46His)
n.12T>A
n.395T>A
n.1142T>A
n.492T>A
n.505T>A
Yg.13479530G>ACA415000413UTYc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.11C>T
n.394C>T
n.1141C>T
n.491C>T
n.504C>T
Yg.13479530G>CCA415000411UTYc.136C>G (p.Leu46Val)
n.11C>G
n.394C>G
n.1141C>G
n.491C>G
n.504C>G
Yg.13479530G>TCA415000408UTYc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.11C>A
n.394C>A
n.1141C>A
n.491C>A
n.504C>A
Yg.13479531C>ACA519944521UTYc.135G>T (p.Ala45=)
n.10G>T
n.393G>T
n.1140G>T
n.490G>T
n.503G>T
Yg.13479531C>GCA519944523UTYc.135G>C (p.Ala45=)
n.10G>C
n.393G>C
n.1140G>C
n.490G>C
n.503G>C
Yg.13479531C>TCA519944525UTYc.135G>A (p.Ala45=)
n.10G>A
n.393G>A
n.1140G>A
n.490G>A
n.503G>A
Yg.13479532G>ACA415000417UTYc.134C>T (p.Ala45Val)
n.9C>T
n.392C>T
n.1139C>T
n.489C>T
n.502C>T
Yg.13479532G>CCA415000419UTYc.134C>G (p.Ala45Gly)
n.9C>G
n.392C>G
n.1139C>G
n.489C>G
n.502C>G
Yg.13479532G>TCA415000422UTYc.134C>A (p.Ala45Glu)
n.9C>A
n.392C>A
n.1139C>A
n.489C>A
n.502C>A
Yg.13479533C>ACA415000425UTYc.133G>T (p.Ala45Ser)
n.8G>T
n.391G>T
n.1138G>T
n.488G>T
n.501G>T
Yg.13479533C>GCA415000428UTYc.133G>C (p.Ala45Pro)
n.8G>C
n.391G>C
n.1138G>C
n.488G>C
n.501G>C
Yg.13479533C>TCA415000437UTYc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.8G>A
n.391G>A
n.1138G>A
n.488G>A
n.501G>A
Yg.13479534C>ACA415000441UTYc.132G>T (p.Glu44Asp)
n.7G>T
n.390G>T
n.1137G>T
n.487G>T
n.500G>T
Yg.13479534C>GCA415000444UTYc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.7G>C
n.390G>C
n.1137G>C
n.487G>C
n.500G>C
Yg.13479534C>TCA519944534UTYc.132G>A (p.Glu44=)
n.7G>A
n.390G>A
n.1137G>A
n.487G>A
n.500G>A

Number of alleles fetched