Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479335C=CA2470598595UTYc.153-18G= (n.153-18G=)
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n.1158-18G>A
n.508-18G>A
n.521-18G>A
dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2
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n.521-27A>G
dbSNP gnomAD v2
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n.508-34del
n.521-34del
dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.521-43C>A
Yg.13479372C>TCA2579749099UTYc.153-55G>A (n.153-55G>A)
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Yg.13479379C>TCA2579749100UTYc.153-62G>A (n.153-62G>A)
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Yg.13479380C>ACA1139238766UTYc.153-63G>T (n.153-63G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479381G>CCA2766246560UTYc.153-64C>G (n.153-64C>G)
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Yg.13479381G=CA2470598601UTYc.153-64C= (n.153-64C=)
n.124C=
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Yg.13479385C>ACA2503880561UTYc.153-68G>T (n.153-68G>T)
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Yg.13479385C>TCA2739260324UTYc.153-68G>A (n.153-68G>A)
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dbSNP
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n.521-78_521-73del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.521-74C>G
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n.521-75G>A
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dbSNP
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Yg.13479407G>TCA2579749103UTYc.153-90C>A (n.153-90C>A)
n.98C>A
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n.411-90C>A
n.1158-90C>A
n.508-90C>A
n.521-90C>A
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Yg.13479408G>CCA2766246569UTYc.153-91C>G (n.153-91C>G)
n.97C>G
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Yg.13479408G>TCA2579749105UTYc.153-91C>A (n.153-91C>A)
n.97C>A
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Yg.13479412G>ACA2766246570UTYc.153-95C>T (n.153-95C>T)
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Yg.13479414G>TCA2766246571UTYc.153-97C>A (n.153-97C>A)
n.91C>A
n.28-97C>A
n.411-97C>A
n.1158-97C>A
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Yg.13479416_13479417delCA2525245867UTYc.152+97_153-99del (n.152+97_153-99del)
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n.520+97_521-99del
Yg.13479417A>TCA2579749106UTYc.152+97T>A (n.152+97T>A)
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Yg.13479419G>ACA2766246572UTYc.152+95C>T (n.152+95C>T)
n.86C>T
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Yg.13479425G>ACA2766246573UTYc.152+89C>T (n.152+89C>T)
n.80C>T
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n.520+89C>T
Yg.13479431C>ACA2766246574UTYc.152+83G>T (n.152+83G>T)
n.74G>T
n.27+83G>T
n.410+83G>T
n.1157+83G>T
n.507+83G>T
n.520+83G>T
Yg.13479432C>GCA2766246575UTYc.152+82G>C (n.152+82G>C)
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n.410+82G>C
n.1157+82G>C
n.507+82G>C
n.520+82G>C
Yg.13479434G>ACA1139238775UTYc.152+80C>T (n.152+80C>T)
n.71C>T
n.27+80C>T
n.410+80C>T
n.1157+80C>T
n.507+80C>T
n.520+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479434G=CA2470598603UTYc.152+80C= (n.152+80C=)
n.71C=
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n.507+80C=
n.520+80C=
Yg.13479434G>TCA2579749107UTYc.152+80C>A (n.152+80C>A)
n.71C>A
n.27+80C>A
n.410+80C>A
n.1157+80C>A
n.507+80C>A
n.520+80C>A

Number of alleles fetched