UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13479316G>A | CA10574143 | UTY | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.189C>T n.29C>T n.412C>T n.1159C>T n.509C>T n.522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.13479316G>C | CA415000232 | UTY | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.189C>G n.29C>G n.412C>G n.1159C>G n.509C>G n.522C>G | |
| Y | g.13479316G= | CA2470598590 | UTY | c.154C= (p.Arg52=) n.189C= n.29C= n.412C= n.1159C= n.509C= n.522C= | |
| Y | g.13479316G>T | CA415000235 | UTY | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.189C>A n.29C>A n.412C>A n.1159C>A n.509C>A n.522C>A | |
| Y | g.13479317G>A | CA519944431 | UTY | c.153C>T (p.Ser51=) n.188C>T n.28C>T n.411C>T n.1158C>T n.508C>T n.521C>T | |
| Y | g.13479317G>C | CA415000239 | UTY | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.188C>G n.28C>G n.411C>G n.1158C>G n.508C>G n.521C>G | |
| Y | g.13479317G>T | CA415000242 | UTY | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.188C>A n.28C>A n.411C>A n.1158C>A n.508C>A n.521C>A | |
| Y | g.13479318C>A | CA415000245 | UTY | c.153-1G>T (n.153-1G>T) n.187G>T n.28-1G>T n.411-1G>T n.1158-1G>T n.508-1G>T n.521-1G>T | |
| Y | g.13479318C>G | CA415000247 | UTY | c.153-1G>C (n.153-1G>C) n.187G>C n.28-1G>C n.411-1G>C n.1158-1G>C n.508-1G>C n.521-1G>C | |
| Y | g.13479318C>T | CA415000250 | UTY | c.153-1G>A (n.153-1G>A) n.187G>A n.28-1G>A n.411-1G>A n.1158-1G>A n.508-1G>A n.521-1G>A | |
| Y | g.13479319T>A | CA415000254 | UTY | c.153-2A>T (n.153-2A>T) n.186A>T n.28-2A>T n.411-2A>T n.1158-2A>T n.508-2A>T n.521-2A>T | |
| Y | g.13479319T>C | CA415000256 | UTY | c.153-2A>G (n.153-2A>G) n.186A>G n.28-2A>G n.411-2A>G n.1158-2A>G n.508-2A>G n.521-2A>G | |
| Y | g.13479319T>G | CA415000260 | UTY | c.153-2A>C (n.153-2A>C) n.186A>C n.28-2A>C n.411-2A>C n.1158-2A>C n.508-2A>C n.521-2A>C | |
| Y | g.13479320G>A | CA2579749094 | UTY | c.153-3C>T (n.153-3C>T) n.185C>T n.28-3C>T n.411-3C>T n.1158-3C>T n.508-3C>T n.521-3C>T | |
| Y | g.13479320G>C | CA2766246549 | UTY | c.153-3C>G (n.153-3C>G) n.185C>G n.28-3C>G n.411-3C>G n.1158-3C>G n.508-3C>G n.521-3C>G | |
| Y | g.13479320G>T | CA2579749095 | UTY | c.153-3C>A (n.153-3C>A) n.185C>A n.28-3C>A n.411-3C>A n.1158-3C>A n.508-3C>A n.521-3C>A | |
| Y | g.13479321T>C | CA2572150645 | UTY | c.153-4A>G (n.153-4A>G) n.184A>G n.28-4A>G n.411-4A>G n.1158-4A>G n.508-4A>G n.521-4A>G | |
| Y | g.13479321T>G | CA10574145 | UTY | c.153-4A>C (n.153-4A>C) n.184A>C n.28-4A>C n.411-4A>C n.1158-4A>C n.508-4A>C n.521-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.13479321T= | CA2470598591 | UTY | c.153-4A= (n.153-4A=) n.184A= n.28-4A= n.411-4A= n.1158-4A= n.508-4A= n.521-4A= | |
| Y | g.13479321_13479323delinsTAG | CA2470598592 | UTY | c.153-6_153-4delinsCTA (n.153-6_153-4delinsCTA) n.182_184delinsCTA n.28-6_28-4delinsCTA n.411-6_411-4delinsCTA n.1158-6_1158-4delinsCTA n.508-6_508-4delinsCTA n.521-6_521-4delinsCTA | |
| Y | g.13479331_13479332dup | CA2579749096 | UTY | c.153-6_153-5dup (n.153-6_153-5dup) n.182_183dup n.28-6_28-5dup n.411-6_411-5dup n.1158-6_1158-5dup n.508-6_508-5dup n.521-6_521-5dup | |
| Y | g.13479331_13479332del | CA10574144 | UTY | c.153-6_153-5del (n.153-6_153-5del) n.182_183del n.28-6_28-5del n.411-6_411-5del n.1158-6_1158-5del n.508-6_508-5del n.521-6_521-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479329_13479332del | CA2766246550 | UTY | c.153-8_153-5del (n.153-8_153-5del) n.180_183del n.28-8_28-5del n.411-8_411-5del n.1158-8_1158-5del n.508-8_508-5del n.521-8_521-5del | |
| Y | g.13479323G>A | CA2579749097 | UTY | c.153-6C>T (n.153-6C>T) n.182C>T n.28-6C>T n.411-6C>T n.1158-6C>T n.508-6C>T n.521-6C>T | |
| Y | g.13479323G>C | CA1139238755 | UTY | c.153-6C>G (n.153-6C>G) n.182C>G n.28-6C>G n.411-6C>G n.1158-6C>G n.508-6C>G n.521-6C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479324A>G | CA2766246551 | UTY | c.153-7T>C (n.153-7T>C) n.181T>C n.28-7T>C n.411-7T>C n.1158-7T>C n.508-7T>C n.521-7T>C | |
| Y | g.13479325G>A | CA645293753 | UTY | c.153-8C>T (n.153-8C>T) n.180C>T n.28-8C>T n.411-8C>T n.1158-8C>T n.508-8C>T n.521-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.13479325G= | CA2470598593 | UTY | c.153-8C= (n.153-8C=) n.180C= n.28-8C= n.411-8C= n.1158-8C= n.508-8C= n.521-8C= | |
| Y | g.13479330A= | CA2470598594 | UTY | c.153-13T= (n.153-13T=) n.175T= n.28-13T= n.411-13T= n.1158-13T= n.508-13T= n.521-13T= | |
| Y | g.13479330A>C | CA10574146 | UTY | c.153-13T>G (n.153-13T>G) n.175T>G n.28-13T>G n.411-13T>G n.1158-13T>G n.508-13T>G n.521-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479333C>G | CA2766246552 | UTY | c.153-16G>C (n.153-16G>C) n.172G>C n.28-16G>C n.411-16G>C n.1158-16G>C n.508-16G>C n.521-16G>C | |
| Y | g.13479335C= | CA2470598595 | UTY | c.153-18G= (n.153-18G=) n.170G= n.28-18G= n.411-18G= n.1158-18G= n.508-18G= n.521-18G= | |
| Y | g.13479335C>T | CA645293754 | UTY | c.153-18G>A (n.153-18G>A) n.170G>A n.28-18G>A n.411-18G>A n.1158-18G>A n.508-18G>A n.521-18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.13479337G>C | CA2766246553 | UTY | c.153-20C>G (n.153-20C>G) n.168C>G n.28-20C>G n.411-20C>G n.1158-20C>G n.508-20C>G n.521-20C>G | |
| Y | g.13479340C>G | CA2579749098 | UTY | c.153-23G>C (n.153-23G>C) n.165G>C n.28-23G>C n.411-23G>C n.1158-23G>C n.508-23G>C n.521-23G>C | |
| Y | g.13479342T>C | CA645293755 | UTY | c.153-25A>G (n.153-25A>G) n.163A>G n.28-25A>G n.411-25A>G n.1158-25A>G n.508-25A>G n.521-25A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.13479342T= | CA2470598596 | UTY | c.153-25A= (n.153-25A=) n.163A= n.28-25A= n.411-25A= n.1158-25A= n.508-25A= n.521-25A= | |
| Y | g.13479343G>C | CA2766246554 | UTY | c.153-26C>G (n.153-26C>G) n.162C>G n.28-26C>G n.411-26C>G n.1158-26C>G n.508-26C>G n.521-26C>G | |
| Y | g.13479344T>C | CA645293756 | UTY | c.153-27A>G (n.153-27A>G) n.161A>G n.28-27A>G n.411-27A>G n.1158-27A>G n.508-27A>G n.521-27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.13479344T= | CA2470598597 | UTY | c.153-27A= (n.153-27A=) n.161A= n.28-27A= n.411-27A= n.1158-27A= n.508-27A= n.521-27A= | |
| Y | g.13479346A>C | CA2824905202 | UTY | c.153-29T>G (n.153-29T>G) n.159T>G n.28-29T>G n.411-29T>G n.1158-29T>G n.508-29T>G n.521-29T>G | |
| Y | g.13479348T>C | CA2766246556 | UTY | c.153-31A>G (n.153-31A>G) n.157A>G n.28-31A>G n.411-31A>G n.1158-31A>G n.508-31A>G n.521-31A>G | |
| Y | g.13479350_13479354del | CA2766246555 | UTY | c.153-35_153-31del (n.153-35_153-31del) n.153_157del n.28-35_28-31del n.411-35_411-31del n.1158-35_1158-31del n.508-35_508-31del n.521-35_521-31del | |
| Y | g.13479350_13479351delinsGT | CA2470598598 | UTY | c.153-34_153-33delinsAC (n.153-34_153-33delinsAC) n.154_155delinsAC n.28-34_28-33delinsAC n.411-34_411-33delinsAC n.1158-34_1158-33delinsAC n.508-34_508-33delinsAC n.521-34_521-33delinsAC | |
| Y | g.13479351del | CA10574147 | UTY | c.153-34del (n.153-34del) n.154del n.28-34del n.411-34del n.1158-34del n.508-34del n.521-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.13479356G>C | CA2766246557 | UTY | c.153-39C>G (n.153-39C>G) n.149C>G n.28-39C>G n.411-39C>G n.1158-39C>G n.508-39C>G n.521-39C>G | |
| Y | g.13479360G>A | CA10574148 | UTY | c.153-43C>T (n.153-43C>T) n.145C>T n.28-43C>T n.411-43C>T n.1158-43C>T n.508-43C>T n.521-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479360G= | CA2470598599 | UTY | c.153-43C= (n.153-43C=) n.145C= n.28-43C= n.411-43C= n.1158-43C= n.508-43C= n.521-43C= | |
| Y | g.13479360G>T | CA2741807748 | UTY | c.153-43C>A (n.153-43C>A) n.145C>A n.28-43C>A n.411-43C>A n.1158-43C>A n.508-43C>A n.521-43C>A | |
| Y | g.13479372C>T | CA2579749099 | UTY | c.153-55G>A (n.153-55G>A) n.133G>A n.28-55G>A n.411-55G>A n.1158-55G>A n.508-55G>A n.521-55G>A | |
| Y | g.13479374C>A | CA2766246558 | UTY | c.153-57G>T (n.153-57G>T) n.131G>T n.28-57G>T n.411-57G>T n.1158-57G>T n.508-57G>T n.521-57G>T | |
| Y | g.13479374C>T | CA2766246559 | UTY | c.153-57G>A (n.153-57G>A) n.131G>A n.28-57G>A n.411-57G>A n.1158-57G>A n.508-57G>A n.521-57G>A | |
| Y | g.13479379C>T | CA2579749100 | UTY | c.153-62G>A (n.153-62G>A) n.126G>A n.28-62G>A n.411-62G>A n.1158-62G>A n.508-62G>A n.521-62G>A | |
| Y | g.13479380C>A | CA1139238766 | UTY | c.153-63G>T (n.153-63G>T) n.125G>T n.28-63G>T n.411-63G>T n.1158-63G>T n.508-63G>T n.521-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479380C= | CA2470598600 | UTY | c.153-63G= (n.153-63G=) n.125G= n.28-63G= n.411-63G= n.1158-63G= n.508-63G= n.521-63G= | |
| Y | g.13479381G>A | CA337731968 | UTY | c.153-64C>T (n.153-64C>T) n.124C>T n.28-64C>T n.411-64C>T n.1158-64C>T n.508-64C>T n.521-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479381G>C | CA2766246560 | UTY | c.153-64C>G (n.153-64C>G) n.124C>G n.28-64C>G n.411-64C>G n.1158-64C>G n.508-64C>G n.521-64C>G | |
| Y | g.13479381G= | CA2470598601 | UTY | c.153-64C= (n.153-64C=) n.124C= n.28-64C= n.411-64C= n.1158-64C= n.508-64C= n.521-64C= | |
| Y | g.13479383G>C | CA2766246561 | UTY | c.153-66C>G (n.153-66C>G) n.122C>G n.28-66C>G n.411-66C>G n.1158-66C>G n.508-66C>G n.521-66C>G | |
| Y | g.13479385C>A | CA2503880561 | UTY | c.153-68G>T (n.153-68G>T) n.120G>T n.28-68G>T n.411-68G>T n.1158-68G>T n.508-68G>T n.521-68G>T | |
| Y | g.13479385C>T | CA2739260324 | UTY | c.153-68G>A (n.153-68G>A) n.120G>A n.28-68G>A n.411-68G>A n.1158-68G>A n.508-68G>A n.521-68G>A | dbSNP |
| Y | g.13479389G>A | CA2766246562 | UTY | c.153-72C>T (n.153-72C>T) n.116C>T n.28-72C>T n.411-72C>T n.1158-72C>T n.508-72C>T n.521-72C>T | |
| Y | g.13479398_13479403dup | CA2766246563 | UTY | c.153-78_153-73dup (n.153-78_153-73dup) n.110_115dup n.28-78_28-73dup n.411-78_411-73dup n.1158-78_1158-73dup n.508-78_508-73dup n.521-78_521-73dup | |
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