Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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Yg.13479285T>GCA415000051UTYc.185A>C (p.Asp62Ala)
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 dbSNP gnomAD v2
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Yg.13479287T>GCA415000062UTYc.183A>C (p.Glu61Asp)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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Yg.13479291T=CA2470598585UTYc.179A= (p.His60=)
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Yg.13479292G>TCA415000102UTYc.178C>A (p.His60Asn)
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Yg.13479294A>TCA415000110UTYc.176T>A (p.Leu59His)
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Yg.13479295G>TCA415000116UTYc.175C>A (p.Leu59Ile)
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n.542G>C
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479296C>TCA519944401UTYc.174G>A (p.Arg58=)
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n.206G>C
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n.1176G>C
n.526G>C
n.539G>C
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n.205T>C
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Yg.13479300A>TCA415000147UTYc.170T>A (p.Val57Glu)
n.205T>A
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n.525T>A
n.538T>A
Yg.13479301C>ACA415000153UTYc.169G>T (p.Val57Leu)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.204G=
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n.524G=
n.537G=
Yg.13479301C>GCA415000151UTYc.169G>C (p.Val57Leu)
n.204G>C
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Yg.13479301C>TCA415000149UTYc.169G>A (p.Val57Met)
n.204G>A
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n.203C>G
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Yg.13479302G>TCA415000155UTYc.168C>A (p.Phe56Leu)
n.203C>A
n.43C>A
n.426C>A
n.1173C>A
n.523C>A
n.536C>A
Yg.13479303A>CCA415000156UTYc.167T>G (p.Phe56Cys)
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n.522T>G
n.535T>G
Yg.13479303A>GCA415000158UTYc.167T>C (p.Phe56Ser)
n.202T>C
n.42T>C
n.425T>C
n.1172T>C
n.522T>C
n.535T>C
Yg.13479303A>TCA415000159UTYc.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.202T>A
n.42T>A
n.425T>A
n.1172T>A
n.522T>A
n.535T>A
Yg.13479304A>CCA415000161UTYc.166T>G (p.Phe56Val)
n.201T>G
n.41T>G
n.424T>G
n.1171T>G
n.521T>G
n.534T>G
Yg.13479304A>GCA415000162UTYc.166T>C (p.Phe56Leu)
n.201T>C
n.41T>C
n.424T>C
n.1171T>C
n.521T>C
n.534T>C
Yg.13479304A>TCA415000164UTYc.166T>A (p.Phe56Ile)
n.201T>A
n.41T>A
n.424T>A
n.1171T>A
n.521T>A
n.534T>A
Yg.13479305C>ACA519944407UTYc.165G>T (p.Gly55=)
n.200G>T
n.40G>T
n.423G>T
n.1170G>T
n.520G>T
n.533G>T
Yg.13479305C>GCA519944408UTYc.165G>C (p.Gly55=)
n.200G>C
n.40G>C
n.423G>C
n.1170G>C
n.520G>C
n.533G>C
Yg.13479305C>TCA519944409UTYc.165G>A (p.Gly55=)
n.200G>A
n.40G>A
n.423G>A
n.1170G>A
n.520G>A
n.533G>A
Yg.13479306C>ACA415000167UTYc.164G>T (p.Gly55Val)
n.199G>T
n.39G>T
n.422G>T
n.1169G>T
n.519G>T
n.532G>T
Yg.13479306C>GCA415000170UTYc.164G>C (p.Gly55Ala)
n.199G>C
n.39G>C
n.422G>C
n.1169G>C
n.519G>C
n.532G>C
Yg.13479306C>TCA415000173UTYc.164G>A (p.Gly55Glu)
n.199G>A
n.39G>A
n.422G>A
n.1169G>A
n.519G>A
n.532G>A
Yg.13479307C>ACA415000182UTYc.163G>T (p.Gly55Trp)
n.198G>T
n.38G>T
n.421G>T
n.1168G>T
n.518G>T
n.531G>T
Yg.13479307C>GCA415000179UTYc.163G>C (p.Gly55Arg)
n.198G>C
n.38G>C
n.421G>C
n.1168G>C
n.518G>C
n.531G>C
Yg.13479307C>TCA415000176UTYc.163G>A (p.Gly55Arg)
n.198G>A
n.38G>A
n.421G>A
n.1168G>A
n.518G>A
n.531G>A
Yg.13479308G>ACA519944410UTYc.162C>T (p.Phe54=)
n.197C>T
n.37C>T
n.420C>T
n.1167C>T
n.517C>T
n.530C>T
Yg.13479308G>CCA415000186UTYc.162C>G (p.Phe54Leu)
n.197C>G
n.37C>G
n.420C>G
n.1167C>G
n.517C>G
n.530C>G
Yg.13479308G>TCA415000188UTYc.162C>A (p.Phe54Leu)
n.197C>A
n.37C>A
n.420C>A
n.1167C>A
n.517C>A
n.530C>A
Yg.13479309A>CCA415000191UTYc.161T>G (p.Phe54Cys)
n.196T>G
n.36T>G
n.419T>G
n.1166T>G
n.516T>G
n.529T>G
Yg.13479309A>GCA415000194UTYc.161T>C (p.Phe54Ser)
n.196T>C
n.36T>C
n.419T>C
n.1166T>C
n.516T>C
n.529T>C
Yg.13479309A>TCA415000195UTYc.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.196T>A
n.36T>A
n.419T>A
n.1166T>A
n.516T>A
n.529T>A
Yg.13479310A>CCA415000198UTYc.160T>G (p.Phe54Val)
n.195T>G
n.35T>G
n.418T>G
n.1165T>G
n.515T>G
n.528T>G
Yg.13479310A>GCA415000200UTYc.160T>C (p.Phe54Leu)
n.195T>C
n.35T>C
n.418T>C
n.1165T>C
n.515T>C
n.528T>C
Yg.13479310A>TCA415000204UTYc.160T>A (p.Phe54Ile)
n.195T>A
n.35T>A
n.418T>A
n.1165T>A
n.515T>A
n.528T>A
Yg.13479311G>ACA519944411UTYc.159C>T (p.Leu53=)
n.194C>T
n.34C>T
n.417C>T
n.1164C>T
n.514C>T
n.527C>T
Yg.13479311G>CCA519944412UTYc.159C>G (p.Leu53=)
n.194C>G
n.34C>G
n.417C>G
n.1164C>G
n.514C>G
n.527C>G
Yg.13479311G>TCA519944413UTYc.159C>A (p.Leu53=)
n.194C>A
n.34C>A
n.417C>A
n.1164C>A
n.514C>A
n.527C>A
Yg.13479312A>CCA415000207UTYc.158T>G (p.Leu53Arg)
n.193T>G
n.33T>G
n.416T>G
n.1163T>G
n.513T>G
n.526T>G
Yg.13479312A>GCA415000210UTYc.158T>C (p.Leu53Pro)
n.193T>C
n.33T>C
n.416T>C
n.1163T>C
n.513T>C
n.526T>C
Yg.13479312A>TCA415000214UTYc.158T>A (p.Leu53His)
n.193T>A
n.33T>A
n.416T>A
n.1163T>A
n.513T>A
n.526T>A
Yg.13479313G>ACA10574141UTYc.157C>T (p.Leu53Phe)
n.192C>T
n.32C>T
n.415C>T
n.1162C>T
n.512C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479313G>CCA415000220UTYc.157C>G (p.Leu53Val)
n.192C>G
n.32C>G
n.415C>G
n.1162C>G
n.512C>G
n.525C>G
Yg.13479313G=CA2470598588UTYc.157C= (p.Leu53=)
n.192C=
n.32C=
n.415C=
n.1162C=
n.512C=
n.525C=
Yg.13479313G>TCA415000217UTYc.157C>A (p.Leu53Ile)
n.192C>A
n.32C>A
n.415C>A
n.1162C>A
n.512C>A
n.525C>A
Yg.13479314A>CCA519944418UTYc.156T>G (p.Arg52=)
n.191T>G
n.31T>G
n.414T>G
n.1161T>G
n.511T>G
n.524T>G
Yg.13479314A>GCA519944419UTYc.156T>C (p.Arg52=)
n.191T>C
n.31T>C
n.414T>C
n.1161T>C
n.511T>C
n.524T>C
Yg.13479314A>TCA519944421UTYc.156T>A (p.Arg52=)
n.191T>A
n.31T>A
n.414T>A
n.1161T>A
n.511T>A
n.524T>A
Yg.13479315C>ACA415000225UTYc.155G>T (p.Arg52Leu)
n.190G>T
n.30G>T
n.413G>T
n.1160G>T
n.510G>T
n.523G>T
Yg.13479315C=CA2470598589UTYc.155G= (p.Arg52=)
n.190G=
n.30G=
n.413G=
n.1160G=
n.510G=
n.523G=
Yg.13479315C>GCA415000228UTYc.155G>C (p.Arg52Pro)
n.190G>C
n.30G>C
n.413G>C
n.1160G>C
n.510G>C
n.523G>C
Yg.13479315C>TCA10574142UTYc.155G>A (p.Arg52His)
n.190G>A
n.30G>A
n.413G>A
n.1160G>A
n.510G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479316G>ACA10574143UTYc.154C>T (p.Arg52Cys)
n.189C>T
n.29C>T
n.412C>T
n.1159C>T
n.509C>T
n.522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479316G>CCA415000232UTYc.154C>G (p.Arg52Gly)
n.189C>G
n.29C>G
n.412C>G
n.1159C>G
n.509C>G
n.522C>G
Yg.13479316G=CA2470598590UTYc.154C= (p.Arg52=)
n.189C=
n.29C=
n.412C=
n.1159C=
n.509C=
n.522C=
Yg.13479316G>TCA415000235UTYc.154C>A (p.Arg52Ser)
n.189C>A
n.29C>A
n.412C>A
n.1159C>A
n.509C>A
n.522C>A
Yg.13479317G>ACA519944431UTYc.153C>T (p.Ser51=)
n.188C>T
n.28C>T
n.411C>T
n.1158C>T
n.508C>T
n.521C>T
Yg.13479317G>CCA415000239UTYc.153C>G (p.Ser51Arg)
n.188C>G
n.28C>G
n.411C>G
n.1158C>G
n.508C>G
n.521C>G
Yg.13479317G>TCA415000242UTYc.153C>A (p.Ser51Arg)
n.188C>A
n.28C>A
n.411C>A
n.1158C>A
n.508C>A
n.521C>A
Yg.13479318C>ACA415000245UTYc.153-1G>T (n.153-1G>T)
n.187G>T
n.28-1G>T
n.411-1G>T
n.1158-1G>T
n.508-1G>T
n.521-1G>T
Yg.13479318C>GCA415000247UTYc.153-1G>C (n.153-1G>C)
n.187G>C
n.28-1G>C
n.411-1G>C
n.1158-1G>C
n.508-1G>C
n.521-1G>C
Yg.13479318C>TCA415000250UTYc.153-1G>A (n.153-1G>A)
n.187G>A
n.28-1G>A
n.411-1G>A
n.1158-1G>A
n.508-1G>A
n.521-1G>A
Yg.13479319T>ACA415000254UTYc.153-2A>T (n.153-2A>T)
n.186A>T
n.28-2A>T
n.411-2A>T
n.1158-2A>T
n.508-2A>T
n.521-2A>T
Yg.13479319T>CCA415000256UTYc.153-2A>G (n.153-2A>G)
n.186A>G
n.28-2A>G
n.411-2A>G
n.1158-2A>G
n.508-2A>G
n.521-2A>G
Yg.13479319T>GCA415000260UTYc.153-2A>C (n.153-2A>C)
n.186A>C
n.28-2A>C
n.411-2A>C
n.1158-2A>C
n.508-2A>C
n.521-2A>C
Yg.13479320G>ACA2579749094UTYc.153-3C>T (n.153-3C>T)
n.185C>T
n.28-3C>T
n.411-3C>T
n.1158-3C>T
n.508-3C>T
n.521-3C>T
Yg.13479320G>CCA2766246549UTYc.153-3C>G (n.153-3C>G)
n.185C>G
n.28-3C>G
n.411-3C>G
n.1158-3C>G
n.508-3C>G
n.521-3C>G
Yg.13479320G>TCA2579749095UTYc.153-3C>A (n.153-3C>A)
n.185C>A
n.28-3C>A
n.411-3C>A
n.1158-3C>A
n.508-3C>A
n.521-3C>A
Yg.13479321T>CCA2572150645UTYc.153-4A>G (n.153-4A>G)
n.184A>G
n.28-4A>G
n.411-4A>G
n.1158-4A>G
n.508-4A>G
n.521-4A>G
Yg.13479321T>GCA10574145UTYc.153-4A>C (n.153-4A>C)
n.184A>C
n.28-4A>C
n.411-4A>C
n.1158-4A>C
n.508-4A>C
n.521-4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479321T=CA2470598591UTYc.153-4A= (n.153-4A=)
n.184A=
n.28-4A=
n.411-4A=
n.1158-4A=
n.508-4A=
n.521-4A=
Yg.13479321_13479323delinsTAGCA2470598592UTYc.153-6_153-4delinsCTA (n.153-6_153-4delinsCTA)
n.182_184delinsCTA
n.28-6_28-4delinsCTA
n.411-6_411-4delinsCTA
n.1158-6_1158-4delinsCTA
n.508-6_508-4delinsCTA
n.521-6_521-4delinsCTA
Yg.13479331_13479332dupCA2579749096UTYc.153-6_153-5dup (n.153-6_153-5dup)
n.182_183dup
n.28-6_28-5dup
n.411-6_411-5dup
n.1158-6_1158-5dup
n.508-6_508-5dup
n.521-6_521-5dup
Yg.13479331_13479332delCA10574144UTYc.153-6_153-5del (n.153-6_153-5del)
n.182_183del
n.28-6_28-5del
n.411-6_411-5del
n.1158-6_1158-5del
n.508-6_508-5del
n.521-6_521-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479329_13479332delCA2766246550UTYc.153-8_153-5del (n.153-8_153-5del)
n.180_183del
n.28-8_28-5del
n.411-8_411-5del
n.1158-8_1158-5del
n.508-8_508-5del
n.521-8_521-5del
Yg.13479323G>ACA2579749097UTYc.153-6C>T (n.153-6C>T)
n.182C>T
n.28-6C>T
n.411-6C>T
n.1158-6C>T
n.508-6C>T
n.521-6C>T
Yg.13479323G>CCA1139238755UTYc.153-6C>G (n.153-6C>G)
n.182C>G
n.28-6C>G
n.411-6C>G
n.1158-6C>G
n.508-6C>G
n.521-6C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479324A>GCA2766246551UTYc.153-7T>C (n.153-7T>C)
n.181T>C
n.28-7T>C
n.411-7T>C
n.1158-7T>C
n.508-7T>C
n.521-7T>C
Yg.13479325G>ACA645293753UTYc.153-8C>T (n.153-8C>T)
n.180C>T
n.28-8C>T
n.411-8C>T
n.1158-8C>T
n.508-8C>T
n.521-8C>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479325G=CA2470598593UTYc.153-8C= (n.153-8C=)
n.180C=
n.28-8C=
n.411-8C=
n.1158-8C=
n.508-8C=
n.521-8C=
Yg.13479330A=CA2470598594UTYc.153-13T= (n.153-13T=)
n.175T=
n.28-13T=
n.411-13T=
n.1158-13T=
n.508-13T=
n.521-13T=
Yg.13479330A>CCA10574146UTYc.153-13T>G (n.153-13T>G)
n.175T>G
n.28-13T>G
n.411-13T>G
n.1158-13T>G
n.508-13T>G
n.521-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479333C>GCA2766246552UTYc.153-16G>C (n.153-16G>C)
n.172G>C
n.28-16G>C
n.411-16G>C
n.1158-16G>C
n.508-16G>C
n.521-16G>C
Yg.13479335C=CA2470598595UTYc.153-18G= (n.153-18G=)
n.170G=
n.28-18G=
n.411-18G=
n.1158-18G=
n.508-18G=
n.521-18G=
Yg.13479335C>TCA645293754UTYc.153-18G>A (n.153-18G>A)
n.170G>A
n.28-18G>A
n.411-18G>A
n.1158-18G>A
n.508-18G>A
n.521-18G>A
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479337G>CCA2766246553UTYc.153-20C>G (n.153-20C>G)
n.168C>G
n.28-20C>G
n.411-20C>G
n.1158-20C>G
n.508-20C>G
n.521-20C>G
Yg.13479340C>GCA2579749098UTYc.153-23G>C (n.153-23G>C)
n.165G>C
n.28-23G>C
n.411-23G>C
n.1158-23G>C
n.508-23G>C
n.521-23G>C
Yg.13479342T>CCA645293755UTYc.153-25A>G (n.153-25A>G)
n.163A>G
n.28-25A>G
n.411-25A>G
n.1158-25A>G
n.508-25A>G
n.521-25A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479342T=CA2470598596UTYc.153-25A= (n.153-25A=)
n.163A=
n.28-25A=
n.411-25A=
n.1158-25A=
n.508-25A=
n.521-25A=
Yg.13479343G>CCA2766246554UTYc.153-26C>G (n.153-26C>G)
n.162C>G
n.28-26C>G
n.411-26C>G
n.1158-26C>G
n.508-26C>G
n.521-26C>G
Yg.13479344T>CCA645293756UTYc.153-27A>G (n.153-27A>G)
n.161A>G
n.28-27A>G
n.411-27A>G
n.1158-27A>G
n.508-27A>G
n.521-27A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479344T=CA2470598597UTYc.153-27A= (n.153-27A=)
n.161A=
n.28-27A=
n.411-27A=
n.1158-27A=
n.508-27A=
n.521-27A=
Yg.13479346A>CCA2824905202UTYc.153-29T>G (n.153-29T>G)
n.159T>G
n.28-29T>G
n.411-29T>G
n.1158-29T>G
n.508-29T>G
n.521-29T>G
Yg.13479348T>CCA2766246556UTYc.153-31A>G (n.153-31A>G)
n.157A>G
n.28-31A>G
n.411-31A>G
n.1158-31A>G
n.508-31A>G
n.521-31A>G
Yg.13479350_13479354delCA2766246555UTYc.153-35_153-31del (n.153-35_153-31del)
n.153_157del
n.28-35_28-31del
n.411-35_411-31del
n.1158-35_1158-31del
n.508-35_508-31del
n.521-35_521-31del
Yg.13479350_13479351delinsGTCA2470598598UTYc.153-34_153-33delinsAC (n.153-34_153-33delinsAC)
n.154_155delinsAC
n.28-34_28-33delinsAC
n.411-34_411-33delinsAC
n.1158-34_1158-33delinsAC
n.508-34_508-33delinsAC
n.521-34_521-33delinsAC
Yg.13479351delCA10574147UTYc.153-34del (n.153-34del)
n.154del
n.28-34del
n.411-34del
n.1158-34del
n.508-34del
n.521-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479356G>CCA2766246557UTYc.153-39C>G (n.153-39C>G)
n.149C>G
n.28-39C>G
n.411-39C>G
n.1158-39C>G
n.508-39C>G
n.521-39C>G
Yg.13479360G>ACA10574148UTYc.153-43C>T (n.153-43C>T)
n.145C>T
n.28-43C>T
n.411-43C>T
n.1158-43C>T
n.508-43C>T
n.521-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479360G=CA2470598599UTYc.153-43C= (n.153-43C=)
n.145C=
n.28-43C=
n.411-43C=
n.1158-43C=
n.508-43C=
n.521-43C=
Yg.13479360G>TCA2741807748UTYc.153-43C>A (n.153-43C>A)
n.145C>A
n.28-43C>A
n.411-43C>A
n.1158-43C>A
n.508-43C>A
n.521-43C>A
Yg.13479372C>TCA2579749099UTYc.153-55G>A (n.153-55G>A)
n.133G>A
n.28-55G>A
n.411-55G>A
n.1158-55G>A
n.508-55G>A
n.521-55G>A
Yg.13479374C>ACA2766246558UTYc.153-57G>T (n.153-57G>T)
n.131G>T
n.28-57G>T
n.411-57G>T
n.1158-57G>T
n.508-57G>T
n.521-57G>T
Yg.13479374C>TCA2766246559UTYc.153-57G>A (n.153-57G>A)
n.131G>A
n.28-57G>A
n.411-57G>A
n.1158-57G>A
n.508-57G>A
n.521-57G>A
Yg.13479379C>TCA2579749100UTYc.153-62G>A (n.153-62G>A)
n.126G>A
n.28-62G>A
n.411-62G>A
n.1158-62G>A
n.508-62G>A
n.521-62G>A

Number of alleles fetched