Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479205T>GCA2824905200MIR12120,UTYc.216+49A>C (n.216+49A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.584+24_584+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479218G>CCA2579749089MIR12120,UTYc.216+36C>G (n.216+36C>G)
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n.42G>C
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Yg.13479218G=CA2470598577MIR12120,UTYc.216+36C= (n.216+36C=)
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n.251+36C>A
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n.1221+36C>A
n.571+36C>A
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n.584+36C>A
Yg.13479221C>TCA2579749091MIR12120,UTYc.216+33G>A (n.216+33G>A)
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n.584+33G>A
Yg.13479222G>TCA2824905201MIR12120,UTYc.216+32C>A (n.216+32C>A)
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n.584+32C>A
Yg.13479223G>CCA2579749092MIR12120,UTYc.216+31C>G (n.216+31C>G)
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Yg.13479224delCA2579749093MIR12120,UTYc.216+30del (n.216+30del)
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Yg.13479224A>GCA2766246540MIR12120,UTYc.216+30T>C (n.216+30T>C)
n.251+30T>C
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n.504T>C
n.1221+30T>C
n.571+30T>C
n.48A>G
n.584+30T>C
Yg.13479227A>GCA2766246541MIR12120,UTYc.216+27T>C (n.216+27T>C)
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n.571+27T>C
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n.584+27T>C
Yg.13479232C>ACA2766246542MIR12120,UTYc.216+22G>T (n.216+22G>T)
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n.1221+22G>T
n.571+22G>T
n.56C>A
n.584+22G>T
Yg.13479232C>TCA2766246543MIR12120,UTYc.216+22G>A (n.216+22G>A)
n.251+22G>A
n.91+22G>A
n.496G>A
n.1221+22G>A
n.571+22G>A
n.56C>T
n.584+22G>A
Yg.13479234_13479235delCA2766246544MIR12120,UTYc.216+20_216+21del (n.216+20_216+21del)
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n.584+20_584+21del
Yg.13479235T>CCA2766246545MIR12120,UTYc.216+19A>G (n.216+19A>G)
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Yg.13479237C>TCA658590850MIR12120,UTYc.216+17G>A (n.216+17G>A)
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 COSMIC
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Yg.13479238_13479239dupCA2766246546MIR12120,UTYc.216+15_216+16dup (n.216+15_216+16dup)
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Yg.13479240C>GCA2766246548MIR12120,UTYc.216+14G>C (n.216+14G>C)
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Yg.13479241T>CCA10574139MIR12120,UTYc.216+13A>G (n.216+13A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.65T=
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Yg.13479252A>CCA414999858MIR12120,UTYc.216+2T>G (n.216+2T>G)
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n.1221+2T>C
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n.76A>G
n.584+2T>C
Yg.13479252A>TCA414999862MIR12120,UTYc.216+2T>A (n.216+2T>A)
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n.76A>T
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Yg.13479253C>GCA414999865MIR12120,UTYc.216+1G>C (n.216+1G>C)
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n.77C>G
n.584+1G>C
Yg.13479253C>TCA414999867MIR12120,UTYc.216+1G>A (n.216+1G>A)
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n.1221+1G>A
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n.77C>T
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n.474G>T
n.1221G>T
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n.78C>G
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Yg.13479256T>GCA414999889MIR12120,UTYc.214A>C (p.Lys72Gln)
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n.1219A>C
n.569A>C
n.80T>G
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Yg.13479257G>ACA519944371MIR12120,UTYc.213C>T (p.Gly71=)
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Yg.13479257G>CCA519944369MIR12120,UTYc.213C>G (p.Gly71=)
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n.471C>G
n.1218C>G
n.568C>G
n.81G>C
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Yg.13479257G>TCA519944370MIR12120,UTYc.213C>A (p.Gly71=)
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n.1218C>A
n.568C>A
n.81G>T
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Yg.13479258C>ACA414999892MIR12120,UTYc.212G>T (p.Gly71Val)
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n.470G>C
n.1217G>C
n.567G>C
n.82C>G
n.580G>C
Yg.13479258C>TCA414999896MIR12120,UTYc.212G>A (p.Gly71Asp)
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n.87G>A
n.470G>A
n.1217G>A
n.567G>A
n.82C>T
n.580G>A
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n.1216G>C
n.566G>C
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Yg.13479259C>TCA414999898MIR12120,UTYc.211G>A (p.Gly71Ser)
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n.566G>A
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n.84T>C
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Yg.13479260T>GCA519944373MIR12120,UTYc.210A>C (p.Leu70=)
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n.468A>C
n.1215A>C
n.565A>C
n.84T>G
n.578A>C
Yg.13479261A>CCA414999907MIR12120,UTYc.209T>G (p.Leu70Arg)
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Yg.13479261A>GCA414999906MIR12120,UTYc.209T>C (p.Leu70Pro)
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n.467T>C
n.1214T>C
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Yg.13479261A>TCA414999910MIR12120,UTYc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.244T>A
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n.467T>A
n.1214T>A
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n.85A>T
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Yg.13479262G>ACA519944375MIR12120,UTYc.208C>T (p.Leu70=)
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n.1213C>T
n.563C>T
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n.576C>T
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Yg.13479262G>TCA414999915MIR12120,UTYc.208C>A (p.Leu70Ile)
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n.1213C>A
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n.562A>T
n.87T>A
n.575A>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.562A>G
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n.575A>G
Yg.13479263T>GCA519944378MIR12120,UTYc.207A>C (p.Leu69=)
n.242A>C
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n.465A>C
n.1212A>C
n.562A>C
n.87T>G
n.575A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.561T>C
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n.574T>A
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n.89G>C
n.573C>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.238C>G
n.78C>G
n.461C>G
n.1208C>G
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Yg.13479267G>TCA414999937UTYc.203C>A (p.Thr68Asn)
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n.556G>C
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n.235A>G
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n.235A>C
n.75A>C
n.458A>C
n.1205A>C
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n.234A>T
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n.74A>G
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Yg.13479271T>GCA414999977UTYc.199A>C (p.Lys67Gln)
n.234A>C
n.74A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230A>C
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n.228A>G
n.68A>G
n.451A>G
n.1198A>G
n.548A>G
n.561A>G
Yg.13479277T>GCA519944388UTYc.193A>C (p.Arg65=)
n.228A>C
n.68A>C
n.451A>C
n.1198A>C
n.548A>C
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n.547C>T
n.560C>T
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n.227C>G
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Yg.13479278G>TCA519944391UTYc.192C>A (p.Ala64=)
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n.546C>A
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n.225G>T
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n.448G>T
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n.545G>T
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n.1195G>C
n.545G>C
n.558G>C
Yg.13479280C>TCA415000023UTYc.190G>A (p.Ala64Thr)
n.225G>A
n.65G>A
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n.1195G>A
n.545G>A
n.558G>A
Yg.13479281G>ACA519944392UTYc.189C>T (p.Gly63=)
n.224C>T
n.64C>T
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n.1194C>T
n.544C>T
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479281G>CCA519944393UTYc.189C>G (p.Gly63=)
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Yg.13479281G=CA2470598582UTYc.189C= (p.Gly63=)
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n.557C=
Yg.13479281G>TCA519944394UTYc.189C>A (p.Gly63=)
n.224C>A
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n.222G>T
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n.222G>C
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Yg.13479283C>TCA415000036UTYc.187G>A (p.Gly63Ser)
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n.221T>G
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Yg.13479284A>GCA519944395UTYc.186T>C (p.Asp62=)
n.221T>C
n.61T>C
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n.1191T>C
n.541T>C
n.554T>C
Yg.13479284A>TCA415000042UTYc.186T>A (p.Asp62Glu)
n.221T>A
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Yg.13479285T>CCA415000048UTYc.185A>G (p.Asp62Gly)
n.220A>G
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Yg.13479285T>GCA415000051UTYc.185A>C (p.Asp62Ala)
n.220A>C
n.60A>C
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Yg.13479286C>ACA415000054UTYc.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.219G>T
n.59G>T
n.442G>T
n.1189G>T
n.539G>T
n.552G>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479286C=CA2470598583UTYc.184G= (p.Asp62=)
n.219G=
n.59G=
n.442G=
n.1189G=
n.539G=
n.552G=
Yg.13479286C>GCA415000056UTYc.184G>C (p.Asp62His)
n.219G>C
n.59G>C
n.442G>C
n.1189G>C
n.539G>C
n.552G>C
Yg.13479286C>TCA415000057UTYc.184G>A (p.Asp62Asn)
n.219G>A
n.59G>A
n.442G>A
n.1189G>A
n.539G>A
n.552G>A
Yg.13479287T>ACA415000061UTYc.183A>T (p.Glu61Asp)
n.218A>T
n.58A>T
n.441A>T
n.1188A>T
n.538A>T
n.551A>T
Yg.13479287T>CCA519944396UTYc.183A>G (p.Glu61=)
n.218A>G
n.58A>G
n.441A>G
n.1188A>G
n.538A>G
n.551A>G
Yg.13479287T>GCA415000062UTYc.183A>C (p.Glu61Asp)
n.218A>C
n.58A>C
n.441A>C
n.1188A>C
n.538A>C
n.551A>C
Yg.13479288T>ACA415000073UTYc.182A>T (p.Glu61Val)
n.217A>T
n.57A>T
n.440A>T
n.1187A>T
n.537A>T
n.550A>T
Yg.13479288T>CCA415000070UTYc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.217A>G
n.57A>G
n.440A>G
n.1187A>G
n.537A>G
n.550A>G
Yg.13479288T>GCA415000068UTYc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.217A>C
n.57A>C
n.440A>C
n.1187A>C
n.537A>C
n.550A>C
Yg.13479289C>ACA415000077UTYc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.216G>T
n.56G>T
n.439G>T
n.1186G>T
n.536G>T
n.549G>T
Yg.13479289C=CA2470598584UTYc.181G= (p.Glu61=)
n.216G=
n.56G=
n.439G=
n.1186G=
n.536G=
n.549G=
Yg.13479289C>GCA415000082UTYc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.216G>C
n.56G>C
n.439G>C
n.1186G>C
n.536G>C
n.549G>C
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479289C>TCA415000080UTYc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.216G>A
n.56G>A
n.439G>A
n.1186G>A
n.536G>A
n.549G>A
Yg.13479290A>CCA415000085UTYc.180T>G (p.His60Gln)
n.215T>G
n.55T>G
n.438T>G
n.1185T>G
n.535T>G
n.548T>G
Yg.13479290A>GCA519944397UTYc.180T>C (p.His60=)
n.215T>C
n.55T>C
n.438T>C
n.1185T>C
n.535T>C
n.548T>C
Yg.13479290A>TCA415000088UTYc.180T>A (p.His60Gln)
n.215T>A
n.55T>A
n.438T>A
n.1185T>A
n.535T>A
n.548T>A
Yg.13479291T>ACA337731967UTYc.179A>T (p.His60Leu)
n.214A>T
n.54A>T
n.437A>T
n.1184A>T
n.534A>T
n.547A>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479291T>CCA415000092UTYc.179A>G (p.His60Arg)
n.214A>G
n.54A>G
n.437A>G
n.1184A>G
n.534A>G
n.547A>G
Yg.13479291T>GCA415000094UTYc.179A>C (p.His60Pro)
n.214A>C
n.54A>C
n.437A>C
n.1184A>C
n.534A>C
n.547A>C
Yg.13479291T=CA2470598585UTYc.179A= (p.His60=)
n.214A=
n.54A=
n.437A=
n.1184A=
n.534A=
n.547A=
Yg.13479292G>ACA415000098UTYc.178C>T (p.His60Tyr)
n.213C>T
n.53C>T
n.436C>T
n.1183C>T
n.533C>T
n.546C>T
Yg.13479292G>CCA415000099UTYc.178C>G (p.His60Asp)
n.213C>G
n.53C>G
n.436C>G
n.1183C>G
n.533C>G
n.546C>G
Yg.13479292G>TCA415000102UTYc.178C>A (p.His60Asn)
n.213C>A
n.53C>A
n.436C>A
n.1183C>A
n.533C>A
n.546C>A
Yg.13479293A>CCA519944398UTYc.177T>G (p.Leu59=)
n.212T>G
n.52T>G
n.435T>G
n.1182T>G
n.532T>G
n.545T>G
Yg.13479293A>GCA519944399UTYc.177T>C (p.Leu59=)
n.212T>C
n.52T>C
n.435T>C
n.1182T>C
n.532T>C
n.545T>C
Yg.13479293A>TCA519944400UTYc.177T>A (p.Leu59=)
n.212T>A
n.52T>A
n.435T>A
n.1182T>A
n.532T>A
n.545T>A
Yg.13479294A>CCA415000106UTYc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.211T>G
n.51T>G
n.434T>G
n.1181T>G
n.531T>G
n.544T>G
Yg.13479294A>GCA415000108UTYc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.211T>C
n.51T>C
n.434T>C
n.1181T>C
n.531T>C
n.544T>C
Yg.13479294A>TCA415000110UTYc.176T>A (p.Leu59His)
n.211T>A
n.51T>A
n.434T>A
n.1181T>A
n.531T>A
n.544T>A
Yg.13479295G>ACA415000118UTYc.175C>T (p.Leu59Phe)
n.210C>T
n.50C>T
n.433C>T
n.1180C>T
n.530C>T
n.543C>T
Yg.13479295G>CCA415000113UTYc.175C>G (p.Leu59Val)
n.210C>G
n.50C>G
n.433C>G
n.1180C>G
n.530C>G
n.543C>G
Yg.13479295G>TCA415000116UTYc.175C>A (p.Leu59Ile)
n.210C>A
n.50C>A
n.433C>A
n.1180C>A
n.530C>A
n.543C>A
Yg.13479296C>ACA415000121UTYc.174G>T (p.Arg58Ser)
n.209G>T
n.49G>T
n.432G>T
n.1179G>T
n.529G>T
n.542G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479296C=CA2470598586UTYc.174G= (p.Arg58=)
n.209G=
n.49G=
n.432G=
n.1179G=
n.529G=
n.542G=
Yg.13479296C>GCA415000123UTYc.174G>C (p.Arg58Ser)
n.209G>C
n.49G>C
n.432G>C
n.1179G>C
n.529G>C
n.542G>C
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479296C>TCA519944401UTYc.174G>A (p.Arg58=)
n.209G>A
n.49G>A
n.432G>A
n.1179G>A
n.529G>A
n.542G>A
Yg.13479297C>ACA415000128UTYc.173G>T (p.Arg58Met)
n.208G>T
n.48G>T
n.431G>T
n.1178G>T
n.528G>T
n.541G>T
Yg.13479297C>GCA415000129UTYc.173G>C (p.Arg58Thr)
n.208G>C
n.48G>C
n.431G>C
n.1178G>C
n.528G>C
n.541G>C
Yg.13479297C>TCA415000132UTYc.173G>A (p.Arg58Lys)
n.208G>A
n.48G>A
n.431G>A
n.1178G>A
n.528G>A
n.541G>A
Yg.13479298T>ACA415000136UTYc.172A>T (p.Arg58Trp)
n.207A>T
n.47A>T
n.430A>T
n.1177A>T
n.527A>T
n.540A>T
Yg.13479298T>CCA415000139UTYc.172A>G (p.Arg58Gly)
n.207A>G
n.47A>G
n.430A>G
n.1177A>G
n.527A>G
n.540A>G
Yg.13479298T>GCA519944402UTYc.172A>C (p.Arg58=)
n.207A>C
n.47A>C
n.430A>C
n.1177A>C
n.527A>C
n.540A>C
Yg.13479299C>ACA519944405UTYc.171G>T (p.Val57=)
n.206G>T
n.46G>T
n.429G>T
n.1176G>T
n.526G>T
n.539G>T
Yg.13479299C>GCA519944403UTYc.171G>C (p.Val57=)
n.206G>C
n.46G>C
n.429G>C
n.1176G>C
n.526G>C
n.539G>C
Yg.13479299C>TCA519944404UTYc.171G>A (p.Val57=)
n.206G>A
n.46G>A
n.429G>A
n.1176G>A
n.526G>A
n.539G>A
Yg.13479300A>CCA415000143UTYc.170T>G (p.Val57Gly)
n.205T>G
n.45T>G
n.428T>G
n.1175T>G
n.525T>G
n.538T>G
Yg.13479300A>GCA415000145UTYc.170T>C (p.Val57Ala)
n.205T>C
n.45T>C
n.428T>C
n.1175T>C
n.525T>C
n.538T>C
Yg.13479300A>TCA415000147UTYc.170T>A (p.Val57Glu)
n.205T>A
n.45T>A
n.428T>A
n.1175T>A
n.525T>A
n.538T>A
Yg.13479301C>ACA415000153UTYc.169G>T (p.Val57Leu)
n.204G>T
n.44G>T
n.427G>T
n.1174G>T
n.524G>T
n.537G>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479301C=CA2470598587UTYc.169G= (p.Val57=)
n.204G=
n.44G=
n.427G=
n.1174G=
n.524G=
n.537G=
Yg.13479301C>GCA415000151UTYc.169G>C (p.Val57Leu)
n.204G>C
n.44G>C
n.427G>C
n.1174G>C
n.524G>C
n.537G>C
Yg.13479301C>TCA415000149UTYc.169G>A (p.Val57Met)
n.204G>A
n.44G>A
n.427G>A
n.1174G>A
n.524G>A
n.537G>A
Yg.13479302G>ACA519944406UTYc.168C>T (p.Phe56=)
n.203C>T
n.43C>T
n.426C>T
n.1173C>T
n.523C>T
n.536C>T
Yg.13479302G>CCA415000154UTYc.168C>G (p.Phe56Leu)
n.203C>G
n.43C>G
n.426C>G
n.1173C>G
n.523C>G
n.536C>G
Yg.13479302G>TCA415000155UTYc.168C>A (p.Phe56Leu)
n.203C>A
n.43C>A
n.426C>A
n.1173C>A
n.523C>A
n.536C>A
Yg.13479303A>CCA415000156UTYc.167T>G (p.Phe56Cys)
n.202T>G
n.42T>G
n.425T>G
n.1172T>G
n.522T>G
n.535T>G
Yg.13479303A>GCA415000158UTYc.167T>C (p.Phe56Ser)
n.202T>C
n.42T>C
n.425T>C
n.1172T>C
n.522T>C
n.535T>C
Yg.13479303A>TCA415000159UTYc.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.202T>A
n.42T>A
n.425T>A
n.1172T>A
n.522T>A
n.535T>A
Yg.13479304A>CCA415000161UTYc.166T>G (p.Phe56Val)
n.201T>G
n.41T>G
n.424T>G
n.1171T>G
n.521T>G
n.534T>G
Yg.13479304A>GCA415000162UTYc.166T>C (p.Phe56Leu)
n.201T>C
n.41T>C
n.424T>C
n.1171T>C
n.521T>C
n.534T>C
Yg.13479304A>TCA415000164UTYc.166T>A (p.Phe56Ile)
n.201T>A
n.41T>A
n.424T>A
n.1171T>A
n.521T>A
n.534T>A
Yg.13479305C>ACA519944407UTYc.165G>T (p.Gly55=)
n.200G>T
n.40G>T
n.423G>T
n.1170G>T
n.520G>T
n.533G>T
Yg.13479305C>GCA519944408UTYc.165G>C (p.Gly55=)
n.200G>C
n.40G>C
n.423G>C
n.1170G>C
n.520G>C
n.533G>C
Yg.13479305C>TCA519944409UTYc.165G>A (p.Gly55=)
n.200G>A
n.40G>A
n.423G>A
n.1170G>A
n.520G>A
n.533G>A

Number of alleles fetched